Hemoglobinsjukdomar. Britta Landin & Sissel Saltvedt

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Hemoglobinsjukdomar. Britta Landin & Sissel Saltvedt"

Transkript

1 Hemoglobinsjukdomar Britta Landin & Sissel Saltvedt

2 Varför överväga Hb-sjukdom vid graviditet? Screeningprogram Anamnes (familj eller etnicitet) Mikrocytos (inte järnbrist) Anemi (mikrocytär o/e hemolytisk)

3 Hemoglobinsjukdomar (Hb disorders, Haemoglobinopathies) Thalassemier Bärarskap: mikrocytos Hb-varianter Bärarskap: sällan symptom Obalanserad syntes, normal proteinstruktur Normal syntes, onormal proteinstruktur

4 Oftast recessiv ärftlighet mor far A A 25 % 25 % 25 % 25 % A A A A

5 Utredningsgång vid misstänkt Hb-sjd 1. Anamnes (etnicitet, sjukhistoria, blodstatus över tid) 2. Blodstatus (Hb, MCH) 3. Järnstatus (Ferritin, ev Transferrinmättnad o/e stfr) 4. B-Hemoglobinfraktioner ( Hb-elfores, inte elfores utan kromatografisk analys, HPLC) 5. Eventuellt fortsatt undersökning på DNA-nivå 6. Eventuellt familjeutredning

6 Två olika kromosomer Alfa-globin gener Beta-globin gener HbA 0 HBA1 resp HBA2 HBB Hb-proteinet är en tetramer Kromosom 11 Kromosom 16

7 Olika Hb-fraktioner förekommer normalt Fraktion Globiner Andel hos nyfödd (%) Andel hos vuxen (%) HbA a 2 b 2 <30 >90 (HbA 0 ) alfa - beta HbF α 2 g 2 alfa - gamma HbA 2 a 2 d 2 alfa - delta >70 <

8 Neonatal switch från HbF till HbA 0 Hb A 0 Gamma Hb F W. G. Wood, Br. Med. Bull. (1976) 32:

9 Thalassemi Beta-thalassemi Brist på beta-globin i relation till alfaglobin Alfa-thalassemi Brist på alfa-globin i relation till betaglobin Obalansen är problemet, inte syntesminskningen per se

10 Beta-Thalassemi oftast punktmutation Nedsatt (β + ) eller upphävd (β 0 ) syntes av beta-globin Produktionen av HbA 0 påverkas Kompensatorisk ökning av delta- och/eller gamma-globin, dvs HbA 2 och HbF stiger Heterozygoti beta-thalassemia minor Homozygoti ( samtidig heterozygoti ) beta-thal major

11 Global distribution av beta-thalassemi Stor variation gällande prevalens även inom enskilda länder/regioner Enstaka fall av svensk beta-thalassemi etc Wheatherall DJ, Nat Rev Genetics 2001; 2:245

12 Beta-Thalassemia major (Cooleys anemi) Överskott av fritt alfa-globin precipiterar membranskada intramedullär destruktion av röda blodkroppar perifer hypoxi Extramedullär blodbildning, skelettdeformiteter, splenohepatomegali, hjärtsvikt, endokrina rubbningar Barn föds friska (HbF), grav anemi utvecklas under första 6 mån Behandling: Benmärgstransplantation eller livslång transfusionsbehandling + järnelimination

13 Beta-Thal minor diagnostik hos vuxna Alltid mikrocytos (MCH <27 pg) Anemi är inte obligat (men vanligt under graviditet) HbA 2 förhöjt (motverkas av samtidig alfa-thalassemi eller järnbrist, gäller inte om samtidig Hb-variant) Atypiska former (deletioner etc) utan förhöjning av HbA 2

14 Fall 1 Kvinna 32 år, ursprung från Grekland Utredning 2013 (ej gravid): Hb 111 g/l MCH 21 pg (27-33) MCV 68 fl (82-98) Ferritin 29 ug/l Hb-fraktioner: HbA2 4,8 % ( ) HbF 1 % (<1%) Sannolikt heterozygot beta-thalassemi. Inga tecken på Hb-variant eller uttalad alfa-thalassemi.

15 Forts 2015 tidigt gravid önskar DNA test inför ev fosterdiagnostik DNA-analys HBB-genen: Pat har heterozygot mutation c.93-21g>a (IVS-I-110 beta+) Maken heterozygot mutation c.315+1g>a (IVS-II-1 beta0) - båda klassiska beta-thalasssemi-mutationer Hur stor är risken för beta-thalassemia major hos fostret? Hur utreda fostret?

16 Forts CVB: DNA-sekvensering av HBB-genen visar att fostret är heterozygot anlagsbärare med samma sekvensavvikelse som modern Graviditeten: Normal Hur tänka inför ev ytterligare graviditet?

17 Alfa-Thalassemi ofta deletioner Normalt: Mycket mild - tyst - alfa-thal Kromosom nr polymorfism?

18 Alfa-Thalassemi milda former Homozygot för tyst form Heterozygot för tvågens-deletion eller -a/-a --/aa Samma (milda) kliniska bild men olika risk-kalkyl för fostret Ofta MCH <27 pg, ibland lätt anemi, ej hemolys

19 Svår Alfa-Thalassemi α 0 α + --/-a --/-- Alfa-Thal med HbH (HbH= b 4 ) Alltid hemolytisk anemi, mycket varierande grad, sällan transfusionskrävande Alfa-Thal med hydrops Ej HbA, ej HbF Ytterst grav anemi redan hos fostret

20 Global distribution av alfa-thalassemi Enskild kromosom a + Enskild kromosom a 0 Wheatherall DJ, Nat Rev Genetics 2001; 2:245

21 Mild alfa-thalassemi diagnostik Tvågens-deletion anses alltid ge mikrocytos (MCH <27 pg) HbA 2 ibland lätt sänkt (som järnbrist!) Hb F påverkas ej Anemi är inte obligat DNA-diagnostik kan påvisa alfa-thalassemi, men knappast utesluta Olika testmetoder har olika effektivitet. Inte bara deletioner som orsak.

22 Bärare av thalassemi är inte sjuka Individer med beta-thal minor eller alfa-thal utan HbH bör få information, men betraktas som friska Hb-nivån under graviditet bedöms utifrån habitual Hb Behandla ev järnbrist mål S-Ferritin ca 100 µg/l Behandla ev B12-brist Ge Folsyra 1 mg/dag Om thalassemin inte var känd tidigare överväg om andra familjemedlemmar bör informeras

23 Hemoglobinsjukdomar (Hb disorders, Haemoglobinopathies) Thalassemier Bärarskap: mikrocytos Hb-varianter Bärarskap: sällan symptom Obalanserad syntes, normal proteinstruktur Normal syntes, onormal proteinstruktur

24 Hemoglobinvarianter The Big Four Hb E Beta globin cd 26 GAG AAG beta-thalassemisk heterozygot har ca 30 % Hb E Hb S Beta globin cd 6 GAG GTG sickle cell Hb heterozygot har ca 40 % Hb S Hb C Beta globin cd 6 GAG AAG Hb D Punjab/Los Angeles Beta globin cd 121 GAA CAA betydelse om samtidigt Hb S betydelse om samtidigt Hb S

25 Global distribution av Hb-varianter

26 Misstänkt thalassemi är ibland HbE Heterozygoter har ca. 30 % HbE Knappast några symptom utöver mikrocytos jfr mild thalassemi Homozygoter saknar normalt HbA (HbA 0 ) Mild mikrocytär anemi jfr klassisk beta-thalassemia minor Samtidig heterozygoti (HbE/beta-thal) kan sakna HbA 0 Kan ge svår hemolytisk anemi, ibland transfusionsbehov

27 Fall 2 32 år, från Thailand, make svensk Söker VC pga trötthet (Hb 102, MCV 63, MCH 22, Ferritin 51) Hb-fraktioner: Total avsaknad av normalt HbA. Den dominerande fraktionen består av en Hb-variant som motsvarar HbE. Bild förenlig med homozygot HbE eller samtidig heterozygoti för HbE och betanoll-thalassemi. Behöver diagnosen bekräftas? Om ja hur gör man? Hur bör man tänka inför graviditet?

28 HbS - Sickle cell hemoglobin Mutation i beta-globingenen ger förändrad struktur och förändrade fysikaliska egenskaper Heterozygoti ( sickle cell trait ) ger knappast risk för sickling. Sickle cell Homozygoti ger klassisk sicklecellsanemi disease, SCD Samtidig heterozygoti (HbS/HbC, HbS/beta-thal, HbS/HbD etc ger sjukdom liknande sicklecellsanemi)

29 Sickling vad är det? I syrefattig miljö och tillräcklig koncentration bildar det förändrade hemoglobinet kristaller som skadar cellmembranet Erytrocyterna deformeras (sickle celler) och passerar kapillärerna sämre Störd mikrocirkulation ger vävnadshypoxi med smärta, eventuellt infarkter, vasoocklusiv kris, akut svår anemi Alltid kronisk hemolytisk anemi

30 SCD och graviditet Mamman: ökade risker för vasocklusiva symptom, infektioner, tromboembolism, GIH/PE, prematur förlossning, snitt, blödning, död Fostret: ökad risk för fetal död, tillväxthämning, hemolys och anemi p g a immunisering, prematuritet Multidisciplinärt omhändertagande!

31 SCD handläggning gravida Prekonceptionell rådgivning Fosterdiagnostik, PGD? Folsyra 5 mg/d ASA som PE profylax, trombosprofylax frikostigt Undvika dehydrering om hyperemisis V b transfusion/erytraferes Vaginal förlossning OK Förlossning v

32 Fall 3 21 år, född i Angola, hepatit B men f ö frisk Spontan DC/DA duplexgraviditet V22: Hb 73, MCV 59, MCH 18, Ferritin 7 Vilka prover bör man ta?

33 Forts Hb-fraktioner: HbA2 3,9% (2,6-3,4), HbF <1% heterozygot för en Hb-variant som motsvarar HbS, men diagnosen är inte helt säkerställd. Halten är lägre än vad som vanligen ses vilket kan tala för samtidig järnbrist eller alfathalassemi. Det kan också röra sig om en annan Hb-variant än HbS. Diagnosen HbS kan verifieras och alfa-thalassemi vidare undersökas på DNA-nivå Vad gör vi nu?

34 Forts Hämatologkonsult: Vid kvarstående mikrocytos efter att järnbristen är korrigerad stark misstanke på samtidig heterozygot alfa-thalassemi.. Rekommenderar molekylär diagnostik. DNA-HbS-genotyp: Heterozygoti för HbS bekräftas DNA-Alfa-Thalassemi: Homozygoti för en mycket vanligt förekommande alfa-thalassemi-gen (-3.7) Bör maken undersökas?

35 När ska man undersöka fadern? Om modern har beta-thal minor eller alfa-thal (särskilt om α 0 ): Undersök fadern med blodstatus. Mikrocytär? Om MCH <27 pg även Hemoglobinfraktioner. Vid brådska beställ även DNA-Alfa-Thal direkt Om moderna har HbS (oavsett htz eller hmz): Undersök fadern med blodstatus och Hb-fraktioner. Beta-thal? HbS? Annan relevant Hb-variant?

36 DNA-baserade undersökningar Alltid kombinerat med Hemoglobinfraktioner och blodstatus HBA genotypning (alfa-thalassemi) - ofta led i basal utredning HBB genotypning (beta-thalassemi) - behövs endast vid oklar fenotyp eller inför prenatal diagnostik Särskilda undersökningar krävs vid misstanke om atypisk beta-thalassemi

37 När överväga prenatal diagnostik? beta-thal minor + beta-thal minor alfa-thal + alfa-thal (varav minst en α 0 ) htz HbS + htz HbS htz HbS + beta-thal minor htz HbS + annan relevant Hb-variant Kontakta klinisk genetik för information, riskbedömning och genetisk rådgivning.

38 are_beta-thalassemi_2013.pdf Frågor?

Hemoglobinsjukdomar. Innehåll. R Zenlander & S Saltvedt

Hemoglobinsjukdomar. Innehåll. R Zenlander & S Saltvedt Hemoglobinsjukdomar Robin Zenlander Specialistläkare FO Klinisk kemi Sissel Saltvedt Överläkare PO Graviditet och förlossning Innehåll Introduktion Hemoglobinets normala struktur Thalassemi eller hemoglobinvariant?

Läs mer

Hemoglobinutredningar på Karolinska. Christin Sisowath Sjukhuskemist Karolinska Universitetslaboratoriet, Klinisk kemi

Hemoglobinutredningar på Karolinska. Christin Sisowath Sjukhuskemist Karolinska Universitetslaboratoriet, Klinisk kemi Hemoglobinutredningar på Karolinska Christin Sisowath Sjukhuskemist Karolinska Universitetslaboratoriet, Klinisk kemi Analyser på Karolinska för hemoglobinutredningar Hemoglobinfraktioner HPLC (HbA 2 och

Läs mer

Annat än glukos som kan påverka HbA1c-resultatet. Britta Landin

Annat än glukos som kan påverka HbA1c-resultatet. Britta Landin Annat än glukos som kan påverka HbA1c-resultatet Britta Landin När kan HbA1c bli vilseledande vid variation i kalibrering (IFCC, MonoS%, NGSP% etc) även om mätningen är helt korrekt, men förutsättningarna

Läs mer

Hemoglobinopatier Vanligaste ärftliga sjukdomarna Vanligaste anemiorsakerna globalt Två typer Kombinationer förekommer Hemoglobinopatier

Hemoglobinopatier Vanligaste ärftliga sjukdomarna Vanligaste anemiorsakerna globalt Två typer Kombinationer förekommer Hemoglobinopatier Hemoglobinopatier Herman Nilsson-Ehle Sektionen f Hematologi & Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset Göteborg Hemoglobinopatier Vanligaste ärftliga sjukdomarna beror på mutationer i globingenerna

Läs mer

Medfödda erytrocytdefekter - Hemoglobinopatier

Medfödda erytrocytdefekter - Hemoglobinopatier Medfödda erytrocytdefekter - Equalis användarmöte i hematologi 2019-03-15 Sofia Grund Överläkare 2019-03-15 Disposition : definitioner, epidemiologi Talassemier: α och β Sicklecellanemi Diagnostik - bärarskap

Läs mer

HbA1c och Hb-varianter - erfarenheter och praktiska råd

HbA1c och Hb-varianter - erfarenheter och praktiska råd HbA1c och Hb-varianter - erfarenheter och praktiska råd Britta Landin Överläkare, docent Undantag 1: HbF ingen Hb-variant HbF är per definition inte någon Hb-variant, men väl en Hb-fraktion. HbF saknar

Läs mer

HEMOGLOBINOPATI Medicinsk bakgrund och diagnostik. Camilla Valtonen-André

HEMOGLOBINOPATI Medicinsk bakgrund och diagnostik. Camilla Valtonen-André HEMOGLOBINOPATI Medicinsk bakgrund och diagnostik Camilla Valtonen-André 2011-11-09 Vad är hemoglobinopati? Hemoglobinopati ; sjukt/abnormt hemoglobin (Hb) Ärftlig sjukdom som drabbar de röda blodkropparna

Läs mer

Medicinsk service Hemoglobinopatiutredning Hemoglobinopatiutredning Bakgrund, indikation och tolkning

Medicinsk service Hemoglobinopatiutredning Hemoglobinopatiutredning Bakgrund, indikation och tolkning 1(9) Innehållsförteckning Bakgrund, indikation och tolkning... Metodkarakteristika... Utredningsflöde... Mätområde... Screeningundersökning med B-Hb, B-MCH, Spårbarhet... B-HbA2 och B-HbF.... Ackreditering...

Läs mer

Anemifall Mouna, 33 årig kvinna. Anamnes Hereditet Kända sjukdomar i släkten? Nej, har inte hört något om den tidigare släkten i Irak.

Anemifall Mouna, 33 årig kvinna. Anamnes Hereditet Kända sjukdomar i släkten? Nej, har inte hört något om den tidigare släkten i Irak. Anemifall 140925 Herman Nilsson-Ehle Sektionen f Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset Göteborg Mouna, 33 årig kvinna Född i Sverige, föräldrarna kommer från Irak. Arbetar som mellanchef

Läs mer

DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén

DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller

Läs mer

Regionala riktlinjer för anemiscreening inom basmödrahälsovården

Regionala riktlinjer för anemiscreening inom basmödrahälsovården Regionala riktlinjer för anemiscreening inom basmödrahälsovården Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i, framtagna i nära samverkan med berörda sakkunniggrupper. Fastställd av hälso- och sjukvårdsdirektören.

Läs mer

F-Hb och markörer vid anemidiagnostik

F-Hb och markörer vid anemidiagnostik F-Hb och markörer vid anemidiagnostik Kim Ekblom 2013-06-04 F-Hb Detektera blödning i nedre GI-kanalen Guajakmetod vs. immunologisk metod I Kronoberg immunologisk metod Specifik för humant hemoglobin Påverkas

Läs mer

Fakta om talassemi sjukdom och behandling

Fakta om talassemi sjukdom och behandling Fakta om talassemi sjukdom och behandling Talassemi Talassemi är en ärftlig kronisk form av blodbrist (anemi). Sjukdomen är ovanlig i Sverige, mellan 40 och 50 personer beräknas ha en svår symtomgivande

Läs mer

Regionala riktlinjer för anemiscreening inom basmödrahälsovården

Regionala riktlinjer för anemiscreening inom basmödrahälsovården Regionala riktlinjer för anemiscreening inom basmödrahälsovården Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i. Regionala riktlinjer har tagits fram i nära samverkan med berörda sakkunniggrupper. Riktlinjerna

Läs mer

Anemi. Järnbrist. Jan Lillienau, Terapigrupp Gastroenterologi

Anemi. Järnbrist. Jan Lillienau, Terapigrupp Gastroenterologi Anemi Järnbrist Jan Lillienau, Terapigrupp Gastroenterologi När r föreligger f anemi? Kvinnor Hb

Läs mer

Neonatal Trombocytopeni

Neonatal Trombocytopeni Vårdplaneringsgruppen för pediatrisk hematologi Vårdprogram vid Neonatal Trombocytopeni Utarbetet 2006 och reviderat maj 201 av Jacek Winiarski och Göran Elinder 1 Innehåll Definition, symptom, orsaker

Läs mer

Screening för erytrocy.mmunisering referensgruppens rekommenda.oner. Gunilla Ajne, MD Överläkare Karolinska Universitetssjukhuset

Screening för erytrocy.mmunisering referensgruppens rekommenda.oner. Gunilla Ajne, MD Överläkare Karolinska Universitetssjukhuset Screening för erytrocy.mmunisering referensgruppens rekommenda.oner Gunilla Ajne, MD Överläkare Karolinska Universitetssjukhuset ARG-rapport december 2015 SFOG PerinatalARG BLF Neonatalsek.onen SFTM Svensk

Läs mer

Neonatal trombocytopeni

Neonatal trombocytopeni Neonatal trombocytopeni Neonatal trombocytopeni 1. Normalvärden lägre a.

Läs mer

BLODSTATUS??? varför. Yvonne Sköldin

BLODSTATUS??? varför. Yvonne Sköldin BLODSTATUS??? varför Yvonne Sköldin 2017-10-20 24-Oct-17 2 Celler 24-Oct-17 3 Analysprincip 3-parts Impedansmätning Cellen leds genom en liten kapillär, utanför kapillären är det en konstant spänning och

Läs mer

Del 3 medicin. Totalt 5 sidor. Maxpoäng: 13,5p

Del 3 medicin. Totalt 5 sidor. Maxpoäng: 13,5p Totalt 5 sidor. Maxpoäng: 13,5p En tidigare väsentligen frisk 55 årig kvinna söker på medicinakuten för trötthet och andfåddhet vid ansträngning. Sista dagarna har hon även haft tryckkänsla i bröstet vid

Läs mer

Hemoglobinopatier och Hemokromatos. Honar Cherif MD PhD Hematologikliniken Uppsala Akademiska Sjukhuset

Hemoglobinopatier och Hemokromatos. Honar Cherif MD PhD Hematologikliniken Uppsala Akademiska Sjukhuset Hemoglobinopatier och Hemokromatos Honar Cherif MD PhD Hematologikliniken Uppsala Akademiska Sjukhuset Hemoglobinopatier Agenda Varför skall vi känna till sjukdomen? Epidemiologi, patologi, klinisk bild?

Läs mer

Anemier. Feb 2016 Kristina Wallman

Anemier. Feb 2016 Kristina Wallman Anemier Feb 2016 Kristina Wallman Anemi, högt MCV Alkohol B12-och/eller folatbrist Hemolys MDS (myelodysplastiskt syndrom) Läkemedel ffa vissa cytostatika Diagnostik B12-brist Vid anemi och högt MCV räcker

Läs mer

Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén

Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Sicklecellsanemi Erytrocyterna ser ut som skäror : Sjukdomen innebär a0 de röda blodkropparna (erytrocyterna) ser ut som skäror (eng. sickle)

Läs mer

INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen

INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen Nu ska vi prata om fosterdiagnostik Vad vet du redan om fosterdiagnostik? Har du varit i kontakt med fosterdiagnostik tidigare?

Läs mer

Erytrocytenzymsjukdomar. Stefan Jacobsson Överläkare hematologisk diagnostik Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Erytrocytenzymsjukdomar. Stefan Jacobsson Överläkare hematologisk diagnostik Sahlgrenska Universitetssjukhuset Erytrocytenzymsjukdomar Stefan Jacobsson Överläkare hematologisk diagnostik Sahlgrenska Universitetssjukhuset Glukos-6-fostatdehydrogenasbrist Vanligaste enzymopena hemolytiska anemin och en av de vanligaste

Läs mer

BMT/SCT vid Thalassemi, SCA och DBA. Jacek Winiarski Barnens sjukhus Karolinska Huddinge VPH dagen feb 2007

BMT/SCT vid Thalassemi, SCA och DBA. Jacek Winiarski Barnens sjukhus Karolinska Huddinge VPH dagen feb 2007 BMT/SCT vid Thalassemi, SCA och DBA Jacek Winiarski Barnens sjukhus Karolinska Huddinge VPH dagen feb 2007 ß- thalassemi kliniska fenotyper symptomlös anlagsbärare ß -mutation normalt MCV MCH och HbA2

Läs mer

Michael Anderzon Överläkare Endokrinmottagning Medicinkliniken

Michael Anderzon Överläkare Endokrinmottagning Medicinkliniken Rutin Process: 3.2.2 RGK Bedriva mödravård Område: Mödravård Giltig fr.o.m: 2018-08-31 Faktaägare: Kira Kersting, Överläkare Mödravården Fastställd av: Maria Lundgren, Verksamhetschef Revisions nr: 4 Faktaägare:

Läs mer

Anemi under graviditet

Anemi under graviditet Dok-nr 12579 Författare Version Birgitta Zdolsek, överläkare, Kvinnokliniken ViN 3 Godkänd av Giltigt fr o m Katri Nieminen, verksamhetschef, Kvinnokliniken ViN 2019-05-22 Länsövergripande Kvinnokliniken

Läs mer

Järnbestämning med MRT. 21 J Järnbestämning med MRT Röntgenveckan Karlstad 2014-09-10 Magnus Tengvar Karolinska Solna Centrala Röntgen

Järnbestämning med MRT. 21 J Järnbestämning med MRT Röntgenveckan Karlstad 2014-09-10 Magnus Tengvar Karolinska Solna Centrala Röntgen Järnbestämning med MRT 1 Varför blir levern svart på MR-bilden? Hur kan man kvantifiera järninnehåll? Olof Dahlqvist Leinhard Fysiker Universitetslektor CMIV Linköping olof.dahlqvist.leinhard@liu.se 2

Läs mer

Inflammationsanemi. Torbjörn Karlsson. Uppsala Universitet HT 2015

Inflammationsanemi. Torbjörn Karlsson. Uppsala Universitet HT 2015 Inflammationsanemi Torbjörn Karlsson Uppsala Universitet HT 2015 Anemi karaktäriserad av: Störd järnmetabolism Reducerad erythropoes Inadekvat erythropoetinproduktion Förkortad livslängd hos erytrocyter

Läs mer

HEMOLYS och ITP 2015, T5. Helene Hallböök

HEMOLYS och ITP 2015, T5. Helene Hallböök HEMOLYS och ITP 2015, T5 Helene Hallböök Vi börjar med hemolysen HEM - blod LYS - gå sönder Diagnostik: Normo - macrocytär anemi Reticulocyter HEM - blod LYS - gå sönder Diagnostik: Normo - macrocytär

Läs mer

Screening av fetalt RHD i maternell plasma. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne

Screening av fetalt RHD i maternell plasma. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne Screening av fetalt RHD i maternell plasma Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne När används blodgruppsgenomisk typning? oberoende analys vid oklara serologiska

Läs mer

Uppföljning av patienter med nedsatt njurfunktion. Hur används Ferritin och PTH?

Uppföljning av patienter med nedsatt njurfunktion. Hur används Ferritin och PTH? Uppföljning av patienter med nedsatt njurfunktion. Hur används Ferritin och PTH? Anders Christensson Njur- och transplantationskliniken Skånes Universitetssjukhus SUS Malmö Kronisk njursjukdom (CKD) Stadieindelning

Läs mer

Mini-vårdprogram för thalassemi

Mini-vårdprogram för thalassemi Mini-vårdprogram för thalassemi Andra reviderade versionen 2009 Rolf Ljung Barn- och ungdomscentrum, Universitetssjukhuset MAS för vårdplaneringsgruppen för pediatrisk hematologi (VPH). Det finns flera

Läs mer

Vi tar bort B-EPK ur blodstatus, på grund av att denna analys inte tillför någon klinisk information utöver de övriga analyserna i B- Blodstatus.

Vi tar bort B-EPK ur blodstatus, på grund av att denna analys inte tillför någon klinisk information utöver de övriga analyserna i B- Blodstatus. Förändringar inom rutinhematologi I och med att vi tar våra nya hematologiinstrument i drift 2016-09-21 kommer vi att göra förändringar av vilka analyser som ingår i B- Blodstatus. Förändringarna har gjorts

Läs mer

Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén

Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Niklas Dahrén Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller som bekläder kroppens ytor (inkl. luftvägarna och matsmältningssystemet)

Läs mer

Malariabekämpning i ett genusperspektiv Marita Troye-Blomberg

Malariabekämpning i ett genusperspektiv Marita Troye-Blomberg Malariabekämpning i ett genusperspektiv Marita Troye-Blomberg Marita.Troye-Blomberg@wgi.su.se Upplägg Malaria a) Parasiten b) Klinik c) Behandling d) Immunitet e) Genus och kön f) Malaria och graviditet

Läs mer

Myoeloproliferativa sjukdomar - Medicinkliniken Ljungby

Myoeloproliferativa sjukdomar - Medicinkliniken Ljungby Riktlinje Process: Hälso- och sjukvård Område: Cancer Giltig fr.o.m: 2010-06-15 Faktaägare: Agata Swinarska-Kluska, överläkare medicinkliniken Ljungby Fastställd av: Karl Ljungström, verksamhetschef medicinkliniken

Läs mer

Graviditetsimmunisering - en klinikers perspektiv

Graviditetsimmunisering - en klinikers perspektiv Graviditetsimmunisering t i i i - en klinikers perspektiv Gunilla Ajne Överläkare Kvinnokliniken Överläkare, Kvinnokliniken, Huddinge, KS Patofysiologi maternellt och paternellt erc-ag är olika. Fetala

Läs mer

Kan man verkligen ha så många röda? Om erytrocytos hos barn. Stefan Jacobsson Hematologiansvarig överläkare Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Kan man verkligen ha så många röda? Om erytrocytos hos barn. Stefan Jacobsson Hematologiansvarig överläkare Sahlgrenska Universitetssjukhuset Kan man verkligen ha så många röda? Om erytrocytos hos barn Stefan Jacobsson Hematologiansvarig överläkare Sahlgrenska Universitetssjukhuset Elias 6 år frisk Tidigare frisk förutom öronbarn, nu VC för

Läs mer

S- Ferritin och B-Hb i tidig graviditet vägleder behov av järnterapi under graviditet:

S- Ferritin och B-Hb i tidig graviditet vägleder behov av järnterapi under graviditet: Rutin Process: 3.3.1 RGK Bedriva specialiserad somatisk mottagningsverksamhet Område: Mödravård Giltig fr.o.m: 2018-10-24 Faktaägare: Kira Kersting, Överläkare Mödravården Fastställd av: Maria Lundgren,

Läs mer

Sicklecellsanemi. förkortad liv hos ery hemolytisk anemi

Sicklecellsanemi. förkortad liv hos ery hemolytisk anemi Sicklecellsanemi Symptomen beror huvudsakligen på en aggregering av Hbmolekylerna i erytrocyterna när HbS deoxygeneras sickle celler ökad tendens till aggregering: hög blodviskositet risk för kärlocklusion

Läs mer

Baisse i märgen PRCA

Baisse i märgen PRCA VPH Vårdplaneringsgruppen för Pediatrisk Hematologi Ertytropoes - utbildningsdag 2010-02-04 Baisse i märgen PRCA Gunnar Skeppner Barn- och ungdomskliniken Örebro Pure Red Cell Aplasia - PRCA Diamond Blackfan

Läs mer

Blodbrist. Vad beror det på? Läs mer: Sammanfattning

Blodbrist. Vad beror det på? Läs mer: Sammanfattning Blodbrist Vad beror det på? Läs mer: Sammanfattning Allmänt När man har blodbrist, så kallad anemi, har man för få röda blodkroppar eller för liten mängd hemoglobin i de röda blodkropparna. Hemoglobinet,

Läs mer

Hepatit och graviditet

Hepatit och graviditet Hepatit och graviditet ST-kurs Komplicerad graviditet Gunilla Ajne, KS Hepatit B Ca 350 miljoner bärare i världen Blod, sexuellt, mor-barn Bra stabiliserande men inte botande läkemedelsbehandling Sverige:

Läs mer

JÄRNINLAGRING IRONOVERLOAD

JÄRNINLAGRING IRONOVERLOAD JÄRNINLAGRING IRONOVERLOAD Bakgrund till föreläsningen Till vår MR-kamera kommer det barn och ungdomar med rubbningar i blodet. De kommer från BONKEN - Barnonkologiska mottagningen (UAS). Min nyfikenhet

Läs mer

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.

Läs mer

New strategies to prevent fetal and neonatal complications in Rhesus D immunization Eleonor Tiblad

New strategies to prevent fetal and neonatal complications in Rhesus D immunization Eleonor Tiblad New strategies to prevent fetal and neonatal complications in Rhesus D immunization Eleonor Tiblad Centrum för Fostermedicin, Kvinnokliniken Karolinska universitetssjukhuset Institutionen för klinisk vetenskap,

Läs mer

HEMATOLOGI. Michael Karlsson Hematologsektionen Medicinkliniken CLV

HEMATOLOGI. Michael Karlsson Hematologsektionen Medicinkliniken CLV HEMATOLOGI Michael Karlssn Hematlgsektinen Medicinkliniken CLV HEMATOLOGSEKTIONEN JONAS BJEREUS MICHAEL KARLSSON KATARZYNA SOLARSKA STAFFAN SANDGREN Medicinska dagsjukvården ca 2500 besök/år Hematlgmttagningen

Läs mer

Anemi under graviditet

Anemi under graviditet Anemi under graviditet Berörda enheter Samtliga mvc och smvc i Norrbotten. Syfte Enhetlig utredning och behandling av anemi under graviditet. Fysiologiska förändringar under graviditet Plasmavolymen ökar

Läs mer

Medicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros. Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros Niklas Dahrén Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros är genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas

Läs mer

Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna

Läs mer

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige

Läs mer

Blodgruppsimmuniseringar. under graviditet

Blodgruppsimmuniseringar. under graviditet Blodgruppsimmuniseringar Utredning, Klinisk hantering Och behandling under graviditet Leif Matthiesen 17 oktober 2008 Leif Matthiesen 1 Case: Anna f. 1977 1996, PN 2000 och 2001, IUFD grav v 21, hydrops

Läs mer

Hepatit och graviditet. ST-kurs Komplicerad graviditet Gunilla Ajne, KS

Hepatit och graviditet. ST-kurs Komplicerad graviditet Gunilla Ajne, KS Hepatit och graviditet ST-kurs Komplicerad graviditet Gunilla Ajne, KS Hepatit B Ca 350 miljoner bärare i världen Blod, sexuellt, mor-barn Bra stabiliserande men inte botande läkemedelsbehandling Sverige:

Läs mer

Take-home. Vid anemi tag prover för att karaktärisera typen! Slösa inte med F-Hb!

Take-home. Vid anemi tag prover för att karaktärisera typen! Slösa inte med F-Hb! Anemi 170317 Anemigruppen Tamara Adem, DL, VC Hertig Knut, Halmstad Benny Andersson, Apotekare, Läkemedelsenheten, Halmstad Joakim Holmin, Öl, med klin, gastrosektionen, Halmstad Mikael Olsson, Öl, med

Läs mer

Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka Niklas Dahrén Människans kromosomer Antalet kromosomer: Människan har 22 homologa kromosompar och 1 par könskromosomer ( eller

Läs mer

NY PATIENTGRUPP PÅ SVENSKA BARNKLINIKER

NY PATIENTGRUPP PÅ SVENSKA BARNKLINIKER Talassemi på väg in i landet NY PATIENTGRUPP PÅ SVENSKA BARNKLINIKER Med de senaste decenniernas stora invandring till Sverige har den genetiskt överförda blodsjukdomen talassemi ökat och därmed kraven

Läs mer

Anemi under graviditet och postpartumperiod

Anemi under graviditet och postpartumperiod PM Anemi under graviditet och postpartumperiod -utredning och behandling Gäller för enhet: Obstetrikenheten SU, Närhälsan M3 och M4 Framtagen av: Anna Glantz MÖL Göteborg, Joy Ellis MÖL S Bohuslän, Håkan

Läs mer

Proteinstruktur och Hemoglobin

Proteinstruktur och Hemoglobin Proteinstruktur och Hemoglobin Biochemistry Kapitel 2 och 3 Structure and Function of the Human Body Kapitel 12 Proteinstrukturer Primärstruktur - ordningen på aminosyrorna (peptidbindningen) Sekundärstruktur

Läs mer

Erbjudande om fosterdiagnostik

Erbjudande om fosterdiagnostik Erbjudande om fosterdiagnostik Landstingen i norra regionen det vill säga Jämtland, Västernorrland, Västerbotten samt Norrbotten har fattat beslut om ett enhetligt erbjudande till blivande föräldrar som

Läs mer

Lever: Handläggningsrutin hereditär hemokromatos

Lever: Handläggningsrutin hereditär hemokromatos Dok-nr 05793 Författare Version Stergios Kechagias, professor/överläkare, Magtarmmedicinska kliniken US 2 Godkänd av Giltigt fr o m Stergios Kechagias, professor/överläkare, Magtarmmedicinska kliniken

Läs mer

Anemi i ett kliniskt perspektiv. Stefan Lindgren, Gastrokliniken, SUS Malmö

Anemi i ett kliniskt perspektiv. Stefan Lindgren, Gastrokliniken, SUS Malmö Anemi i ett kliniskt perspektiv Stefan Lindgren, Gastrokliniken, SUS Malmö Anemi Funktionell definition: Otillräcklig syrgastransporterande kapacitet i blodet. Optimal Hb nivå för varje individ Operativ

Läs mer

Laboration blodstatus, röd blodbild Termin 3, läkarprogrammet

Laboration blodstatus, röd blodbild Termin 3, läkarprogrammet Rev. VT 2013 Laboration blodstatus, röd blodbild Termin 3, läkarprogrammet Syfte Syftet med denna laboration är att få en förståelse för inledningen av en anemiutredning genom att studera erytrocytindices

Läs mer

Familjär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin

Familjär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin Familjär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin 160511 Mona Lisa (1506) Leonardo da Vinci Madonna Lisa Maria de Gherardini (1479 1506) Död vid 27 års ålder Xantelasmata Senxantom

Läs mer

Dugga Klinisk Kemi, DS

Dugga Klinisk Kemi, DS Dugga Klinisk Kemi, DS 2013-05-03 Nummer:... Maxpoäng: 44, GK 28 p 1 Ange två olika preanalytiska orsaker till förhöjt kaliumvärde? Svar: Hemolys vid provtagningen, förlängd stas vid provtagning, för lång

Läs mer

GENERELLA INDIKATIONER

GENERELLA INDIKATIONER Gäller för: Gäller from: 2012-06-01 Berör: Gäller tom: 2013-09-30 Dokumenttyp: Riktlinjer Version: 2.0 Kap/Dnr: Generella indikationer för remittering/hänvisning av gravida kvinnor från basmödrahälsovården

Läs mer

Mångfald inom en art. Genotyp. Genpool. Olika populationer. Fig En art definieras som

Mångfald inom en art. Genotyp. Genpool. Olika populationer. Fig En art definieras som Mångfald inom en art Population och art. Vad är skillnaden? Vad är en art? Genetisk variation Genetiskt olika populationer Tillämpningar av genetisk variation Etiska problem En art En art definieras som

Läs mer

Neonatal tyreotoxikos. Johan Svensson Endokrinologi och metabolism Astrid Lindgrens barnsjukhus Stockholm

Neonatal tyreotoxikos. Johan Svensson Endokrinologi och metabolism Astrid Lindgrens barnsjukhus Stockholm Neonatal tyreotoxikos Johan Svensson Endokrinologi och metabolism Astrid Lindgrens barnsjukhus Stockholm Genes Övergående Transplacentärt överförda TSH-receptorstimulerande antikroppar Permanent Aktiverande

Läs mer

HEMATOLOGI PÅ TVÅ TIMMAR!

HEMATOLOGI PÅ TVÅ TIMMAR! HEMATOLOGI PÅ TVÅ TIMMAR! AVDELNING 40 (6-8 PLATSER) MEDICINSKA DAGSJUKVÅRDEN HEMATOLOGIMOTTAGNINGEN HEMATOLOGKONSULT (9871) BENIGN HEMATOLOGI MALIGN HEMATOLOGI BENIGN HEMATOLOGI KOAGULATION, DIC, TTP-HUS

Läs mer

2:2 Ange två ytterligare blodprov (förutom serumjärn) som belyser om Börje har järnbrist, samt utfall av bådadera (högt/lågt) vid järnbrist?

2:2 Ange två ytterligare blodprov (förutom serumjärn) som belyser om Börje har järnbrist, samt utfall av bådadera (högt/lågt) vid järnbrist? MEQ 2 (17 poäng) På vårdcentralen träffar Du Börje, en 67-årig man som en månad tidigare sökt för smärtor i ryggen och feber, varvid en pneumoni konstaterats och behandlats med antibiotika och analgetika.

Läs mer

Integrerad MEQ fråga 2 DX2. Totalt 17 poäng. Anvisning:

Integrerad MEQ fråga 2 DX2. Totalt 17 poäng. Anvisning: Integrerad MEQ fråga 2 DX2 Totalt 17 poäng Tentamensnummer: Anvisning: Frågan är uppdelad på sju sidor (inkl detta försättsblad) där nästföljande sidas frågor bygger på föregående sidor. All nödvändig

Läs mer

Framtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne

Framtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne Framtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne α-talassemi 4 genotyper Wild type αα / αα - - α + -talassemi α

Läs mer

Duplex -UPPFÖLJNING OCH KOMPLIKATIONER UNDER GRAVIDITETEN BERGLIND ARNADOTTIR, SPECIALISTLÄKARE, CENTRUM FÖR FOSTERMEDICIN KAROLINSKA SJUKHUSET

Duplex -UPPFÖLJNING OCH KOMPLIKATIONER UNDER GRAVIDITETEN BERGLIND ARNADOTTIR, SPECIALISTLÄKARE, CENTRUM FÖR FOSTERMEDICIN KAROLINSKA SJUKHUSET Duplex -UPPFÖLJNING OCH KOMPLIKATIONER UNDER GRAVIDITETEN BERGLIND ARNADOTTIR, SPECIALISTLÄKARE, CENTRUM FÖR FOSTERMEDICIN KAROLINSKA SJUKHUSET Översikt 1) Bakgrund, frekvens 2) Olika typer av tvillingar

Läs mer

MEQ-FRÅGA ANNA. 1. Vilken/vilka diagnoser borde man misstänka? (1p)

MEQ-FRÅGA ANNA. 1. Vilken/vilka diagnoser borde man misstänka? (1p) MEQ-FRÅGA ANNA Anna är 32 år. Hon är socionom, gift sedan 1 år, inga barn. Hennes mor har ledvärk utan någon klar diagnos. Hon har haft Raynaudbesvär sedan barndomen. I övre tonåren tillkom diffusa ledbesvär.

Läs mer

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

DX Klinisk Medicin. 25 poäng MEQ

DX Klinisk Medicin. 25 poäng MEQ DX3 2016-04-07 Klinisk Medicin 25 poäng MEQ All nödvändig information finns tillgänglig på varje sida. När en sida är färdigbesvarad läggs den sidan på golvet eller i bifogat kuvert. Därefter rättvändes

Läs mer

Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Ilona Autti-Rämö 1. Fosterscreening och. Ilona Autti-Rämö, doc.

Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Ilona Autti-Rämö 1. Fosterscreening och. Ilona Autti-Rämö, doc. Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Ilona Autti-Rämö 1 Fosterscreening och etiska värderingar Ilona Autti-Rämö, doc. Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar

Läs mer

Infektioner och graviditet

Infektioner och graviditet Infektioner och graviditet Allmänt: Vad innebär infektionen för moderns hälsa jmf med infektion hos ickegravid. Speciellt: Vad innebär infektionen för fostret Vad innebär beh av infektionen för fostret

Läs mer

Blodet. Innehåll. Vad är blod? 11/14/2014. Människan: biologi och hälsa SJSE11

Blodet. Innehåll. Vad är blod? 11/14/2014. Människan: biologi och hälsa SJSE11 Blodet Människan: biologi och hälsa SJSE11 2014-11-17 Annelie Augustinsson Innehåll Vad är blod? Röda blodkroppar = syrgastransport, blodkroppsbildning och blodgrupper Blodplättar = blodstillning; bildning

Läs mer

Duplex -UPPFÖLJNING OCH KOMPLIKATIONER UNDER GRAVIDITETEN BERGLIND ARNADOTTIR, SPECIALISTLÄKARE, CENTRUM FÖR FOSTERMEDICIN KAROLINSKA SJUKHUSET

Duplex -UPPFÖLJNING OCH KOMPLIKATIONER UNDER GRAVIDITETEN BERGLIND ARNADOTTIR, SPECIALISTLÄKARE, CENTRUM FÖR FOSTERMEDICIN KAROLINSKA SJUKHUSET Duplex -UPPFÖLJNING OCH KOMPLIKATIONER UNDER GRAVIDITETEN BERGLIND ARNADOTTIR, SPECIALISTLÄKARE, CENTRUM FÖR FOSTERMEDICIN KAROLINSKA SJUKHUSET Översikt 1) Bakgrund, frekvens 2) Olika typer av tvillingar

Läs mer

Information för patienter och föräldrar

Information för patienter och föräldrar 16 Anlagstestning Alla namn i denna broschyr har ändrats för att skydda intervjuobjektens identiteter. Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef

Läs mer

Mångfald inom en art. Genotyp. Genpool. Olika populationer. Fig En art definieras som

Mångfald inom en art. Genotyp. Genpool. Olika populationer. Fig En art definieras som Mångfald inom en art Population och art. Vad är skillnaden? Vad är en art? Genetisk variation Genetiskt olika populationer Tillämpningar av genetisk variation Etiska problem En art En art definieras som

Läs mer

Makrocytär anemi. Diagnostik och behandling

Makrocytär anemi. Diagnostik och behandling Makrocytär anemi Diagnostik och behandling Makrocytär anemi Högt MCV Förstorade röda blodkroppar Orsaken till förstoringen är en mognadshämning där förstadierna till de röda blodkropparna växer för långt

Läs mer

PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1

PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1 PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1 63 % RESULTAT 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 E C A POÄNGSNITT 24,67 ATT GÖRA ETT BRA

Läs mer

Mini-vårdprogram för thalassemi

Mini-vårdprogram för thalassemi Mini-vårdprogram för thalassemi Andra reviderade versionen 2009 06 01 Rolf Ljung Barn- och ungdomscentrum, Universitetssjukhuset MAS för vårdplaneringsgruppen för pediatrisk hematologi (VPH). Målsättningen

Läs mer

användarmöte 7/ Johanna Strindberg Bitr. överläkare Transfusionsmedicin Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge

användarmöte 7/ Johanna Strindberg Bitr. överläkare Transfusionsmedicin Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge Intressanta fall, Equalis användarmöte 7/10 2010 Johanna Strindberg Bitr. överläkare Transfusionsmedicin Karolinska Universitetssjukhuset, Huddinge Fall 1, gravid kvinna 4 tidigare graviditeter och transfusion

Läs mer

Fetal anemi och intrauterina blodtransfusioner. Eleonor Tiblad, överläkare Centrum för fostermedicin Karolinska Universitetssjukhuset

Fetal anemi och intrauterina blodtransfusioner. Eleonor Tiblad, överläkare Centrum för fostermedicin Karolinska Universitetssjukhuset Fetal anemi och intrauterina blodtransfusioner Eleonor Tiblad, överläkare Centrum för fostermedicin Karolinska Universitetssjukhuset Embryonal och fetal erytropoes Foster och nyfödda har huvudsakligen

Läs mer

Skrivning i obstetrik & gynekologi termin 9 i Lund tisdagen den 3 januari 2012

Skrivning i obstetrik & gynekologi termin 9 i Lund tisdagen den 3 januari 2012 Kodnummer.. Maxpoäng 53. Godkänt 35 Skrivning i obstetrik & gynekologi termin 9 i Lund tisdagen den 3 januari 2012 Obstetrik Fråga 1 En kvinna gravid i 36:e graviditetsveckan går på en MVC-kontroll. Fosterljuden

Läs mer

Anemi och järnbrist i ett kliniskt perspektiv

Anemi och järnbrist i ett kliniskt perspektiv Anemi och järnbrist i ett kliniskt perspektiv Stefan Lindgren, Sektionen för gastroenterologi och hepatologi, Medicinkliniken, Universitetssjukhuset MAS, Malmö Anemi Funktionell definition: Otillräcklig

Läs mer

Regionala riktlinjer för anemiscreening

Regionala riktlinjer för anemiscreening Regionala riktlinjer för anemiscreening inom basmödrahälsovården Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i. Regionala riktlinjer har tagits fram i nära samverkan med berörda sakkunniggrupper. Riktlinjerna

Läs mer

Blödningstillstånd i neonatalperioden. Rolf Ljung Barn- och Ungdomscentrum, U-MAS, Malmö

Blödningstillstånd i neonatalperioden. Rolf Ljung Barn- och Ungdomscentrum, U-MAS, Malmö Blödningstillstånd i neonatalperioden Rolf Ljung Barn- och Ungdomscentrum, U-MAS, Malmö A. endotelskada, subendotel/ kollagen blottat B. Trombocyt adhesion C. Trombocyt aggregation D. Koagulation fibrintrådar

Läs mer

α1-antitrypsin Brist Joyce Carlson, Labmedicin Skåne Klinisk kemi och Biobanken

α1-antitrypsin Brist Joyce Carlson, Labmedicin Skåne Klinisk kemi och Biobanken α1-antitrypsin Brist Joyce Carlson, Labmedicin Skåne Klinisk kemi och Biobanken Andlös upptäckt hos två patienter från Eksjö med emfysem 1962 Proteas- antiproteas imbalans Proteas Hämmare Proteas- antiproteas

Läs mer

DNA HFE genotyp,taqman alleldiskriminering, Malmö

DNA HFE genotyp,taqman alleldiskriminering, Malmö 1(5) 2017 01 DNA HFE genotyp,taqman alleldiskriminering, Malmö Bakgrund, indikation och tolkning Sjukdomstillstånd på grund av järnöverskott kan ses vid primära eller sekundära störningar i järnomsättningen.

Läs mer

Hälsouniversitetet i Linköping, läkarprogrammet, bildomtentamen

Hälsouniversitetet i Linköping, läkarprogrammet, bildomtentamen I ditt arbete som klinisk genetiker studerar du en dag kromosomer från en cancerpatient med hjälp av så kallad SKY teknik. Du ser då att en del av kromosom 13 nu istället ligger på kromosom 10. Fråga 1

Läs mer

DNA- alfa- 1- antitrypsin, sekvens med Big Dye Direct

DNA- alfa- 1- antitrypsin, sekvens med Big Dye Direct 1(6) DNA- alfa- 1- antitrypsin, sekvens med Big Dye Direct Bakgrund, indikation och tolkning Proteinet alfa-1-antitrypsin (A1AT, AAT) är en av kroppens viktigaste proteashämmare och tillhör proteinsuperfamiljen

Läs mer

Preimplantatorisk genetisk diagnostik

Preimplantatorisk genetisk diagnostik Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk

Läs mer

Klinisk genetik en introduktion

Klinisk genetik en introduktion Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd

Läs mer

Anemi. Anemi. Blodkroppskonstanterna Storlek. Blodkroppskonstanterna Mängd hb. Fariborz Mobarrez. Ställ diagnos före terapi

Anemi. Anemi. Blodkroppskonstanterna Storlek. Blodkroppskonstanterna Mängd hb. Fariborz Mobarrez. Ställ diagnos före terapi Anemi Fariborz Mobarrez Anemi Ställ diagnos före terapi Tre utredningssteg: 1. Anemi?! B-Hb män B-Hb kvinnor B-Hb gravida

Läs mer

Ehler Danlos syndrom (EDS)

Ehler Danlos syndrom (EDS) Sida 1 av 6 Ehler Danlos syndrom (EDS) Datum 2015-11-05 Version 1.0 Ehler Danlos syndrom (EDS) Dokumentansvarig: Anna Glantz MÖL, Göteborg, Mårten Alkmark Spec. Läk. KK SU Granskad av: Joy Ellis MÖL S

Läs mer