X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
|
|
- Marianne Åberg
- för 8 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset Uppsala Tel: ; Fax: X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr Norrlands Universitetssjukhus Umeå Tel: (sekr) ; Fax: Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser Ett riksförbund för små och mindre kända handikappgrupper Sällsynta diagnoser Box Sundbyberg Tel Fax Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari Detta arbete är finansierat av EuroGentest, ett EU-FP6 stött NoE, kontraktnummer April 2008 Översättning till svenska: Josef Davidsson och Ulf Kristoffersson, Genetiska kliniken, Lund, Illustrationer: Rebecca Kent rebecca@rebeccajkent.com Svensk Förening för Medicinsk Genetik Information för patienter och föräldrar
2 2 X-bunden nedärvning Denna informationsskrift berättar vad X-bunden nedärvning är och när den skapar problem. Denna information är utformad att användas tillsams med den diskussion Du har med Din läkare eller genetiska specialist. För att förstå vad X-bunden nedärvning är, krävs lite bakgrundskunskap om gener och kromosomer. 11 Gener och kromosomer Våra kroppar är uppbyggda av miljontals celler. De allra flesta cellerna innehåller en komplett uppsättning av gener som fungerar som instruktioner som reglerar vår tillväxt och hur våra kroppar ska fungera. Generna är också ansvariga för många av våra ärftliga egenskaper såsom ögonfärg, blodgrupp och längd. I varje cell finns det tusentals gener och vi ärver alltid två kopior av varje gen, en från vår mor och en från vår far. Det är därför vi ofta har drag från båda våra föräldrar. Bild 1: Gener, kromosomer och DNA Detta är endast en kortfattad information om X-bunden nedärvning. Mer information kan du få på Socialstyrelsens hemsida, om små och mindre kända handikappgrupper eller från din regionala genetiska enhet. Dessa finns på Universitetssjukhusen enligt nedan: Södra sjukvårdsregionen: Genetiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund Lund Tel: ; Fax: Sydöstra sjukvårdsregionen: Kliniskt genetiska avdelningen Universitetssjukhuset i Linköping Linköping Tel: ; Fax: Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska Göteborg Tel: / (sekr); Fax: Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska avdelningen Karolinska Universitetssjukhuset Stockholm Tel: ; Fax:
3 10 3 sin mor så kommer han att få syndromet. Ärver en dotter den förändrade genvarianten så kommer hon att vara en bärare som sin mor. En som har ett X-bundet recessivt syndrom kommer alltid att överföra den förändrade genvarianten till sin dotter som blir en bärare. Han kommer dock aldrig att överföra den förändrade genen till en son. En förändrad gen kan inte påverkas den finns hela livet. En förändrad gen är inte något som smittar. Bärare kan till exempel vara blodgivare. Generna är organiserade i små trådlika strukturer som kallas kromosomer. Vanligtvis så har vi 46 kromosomer i varje cell. En uppsättning av 23 kromosomer ärver vi från vår mor och den andra uppsättningen av 23 kromosomer ärver vi från vår far. Därför har av vi har dubbla uppsättningar av kromosomerna, de 23 kromosomparen. Kromosomerna och därför generna består av en kemisk substans kallad DNA. Bild 2: De 23 kromosomparen uppradade i storleksordning: Kromosom 1 är den största. De två sista kromosomerna är könskromosomerna, X och Y. Människor känner ofta skuld eller skam över att något som en genförändring går i släkten. Det är viktigt att komma ihåg att det inte är någons fel och att ingen har gjort något för att denna situation har uppstått. Kromosomparen (se Bild 2) är numrerade 1 till 22 och ser likadana ut i både hos män och kvinnor. De kallas autosomer. Det 23e paret, könskromosomerna, skiljer sig mellan män och kvinnor. Det finns två typer av könskromosomer: X-kromosomen och Y-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer (XX) och män har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY). En kvinna ärver således en X-kromosom från sin mor och en från sin far. En ger således alltid sin enda X-kromosom till sin dotter och
4 4 9 Y-kromosomen till sin son. En ärver en X-kromosom från sin mor och sin Y-kromosom från sin far. På Bild 2 kan du således se att kromosomuppsättningen härstammar från en, då könskromosomerna är XY. Ibland sker det en förändring (mutation) i en kopia av en gen som förhindrar genen att fungera som den ska. Denna förändring kan ge ett funktionshinder hos bäraren eftersom genen är förändrad och inte kan ge korrekta instruktioner till kroppen. Ett X-bundet genetiskt syndrom orsakas av en förändring på en gen som sitter på X-kromosomen. Vad är X-bunden recessiv nedärvning? På X-kromosomen sitter många gener som är viktiga för tillväxt och utveckling. Y-kromosomen är mycket mindre och har färre gener. Kvinnor har två X-kromosomer (XX) och om en förändring sker på en gen på den ena X-kromosomen så kan den andra X- kromosomens normala genvariant kompensera för den förändrade. Om detta sker så blir oftast kvinnan frisk anlagsbärare av det X-bundna genetiska syndromet. Att vara anlagsbärare innebär att inte har syndromet men bär på en förändrad kopia av genen. I vissa fall så kan kvinnor visa milda symptom på syndromet. Hur är det med andra familjemedlemmar? Om någon i familjen har ett X-bundet genetiskt syndrom, så kan bäraren eller dess föräldrar vilja diskutera detta med andra familjemedlemmar. De har då möjlighet att lämna ett blodprov och ta reda på om de är bärare av förändringen. Dessutom kan en sådan undersökning vara speciellt viktig för familjemedlemmar som redan har barn, eller planerar att skaffa barn i den nära framtiden. Det är inte ovanligt att tycker att det är svårt att berätta för andra familjemedlemmar att bär på ett genetiskt syndrom eller en genförändring. Man kan oroa sig över att de orsakar problem i familjen. I vissa familjer har det gått så långt att människor har förlorat kontakt med sina släktingar och känner att det är jobbigt att kontakta dem. Specialister i Klinisk Genetik har god erfarenhet av att jobba med familjer i denna typ av situationer och kan erbjuda hjälp med att diskutera med andra familjemedlemmar. Att komma ihåg Kvinnliga bärare har 50 % chans att överföra en förändrad gen. Om en son ärver den förändrade genvarianten från
5 8 han aldrig att överföra den förändrade genen till sin son. Detta då män alltid överför Y-kromosomen till sina söner (ifall de överförde X-kromosomen skulle de få en dotter). Om barnet är den första personen i familjen att ha syndromet? Ibland kan ett barn som fötts med ett X-bundet genetiskt syndrom vara den första som har det i familjen. Detta kan inträffa om en helt ny förändring har skett i antingen ägget eller spermien innan befruktningen. När detta sker är föräldrarna inte bärare av syndromet och har väldigt låg sannolikhet att få ytterligare ett barn med samma genetiska syndrom. Detta bör dock alltid diskuteras med en genetisk specialist. Dock så kan barnet som är bärare av syndromet föra detta vidare till sina barn. Undersökning av bärare och fosterdiagnostik Ett antal olika alternativ finns tillgängliga för familjer som bär på X-bundna genetiska syndrom. Undersökningar för att se om kvinnliga släktingar är bärare av en förändrad gen finns ibland tillgängliga. Detta kan vara nyttigt att veta när planerar för en graviditet. För vissa X-bundna genetiska syndrom finns det möjligt att under en graviditet undersöka om fostret bär på det förändrade anlaget. Detta kallas fosterdiagnostik och är kanske något bör diskuteras med en genetisk specialist innan graviditeten (mer information om detta finns broschyren Vad är en genetisk undersökning?). Män har en X-kromosom och en Y- kromosom och sker det en förändring på nens X-kromosom så har han ingen extra kopia som kan kompensera för den förändrade genen. Detta innebär att han kommer att få det genetiska syndromet. Syndrom som nedärvs på detta sätt kallas X-bundet recessiva. Några exempel på detta är blödarsjuka, Duchennes muskeldystrofi och Fragilt X syndrom. X-bunden dominant nedärvning Även om de flesta X-bundna syndrom nedärvs på ett recessivt sätt så finns det några sällsynta syndrom som nedärvs på ett dominant sätt. Detta innebär att även om en kvinna har en normal kopia och en förändrad kopia av genen så är detta att vara tillräckligt för att hon ska få syndromet. Om en ärver en förändrad X-kromosom så kommer han också att få syndromet. En kvinna med ett X-bundet dominant syndrom har 50 % (1 av 2) chans att få ett barn med syndromet (samma för pojkar och flickor) och en med ett X-bundet syndrom kommer att få döttrar som alla har syndromet men söner där ingen har det. Hur nedärvs X-bundna recessiva syndrom? Om en kvinnlig frisk bärare får en son så kommer hon antingen att ge honom en X-kromosom med en normal genvariant eller en X-kromosom med en förändrad genvariant. Varje son hon får kommer därför ha 50 % (1 av 2) chans att ärva den förändrade genen och få syndromet. Det är således också 50 % (1 av 2) chans att han får den normala genen och inte får syndromet. Chansen är densamma för varje son hon får. 5
6 6 Om en kvinnlig frisk bärare får en dotter så kommer hon antingen att ge henne en X-kromosom med en normal genvariant eller en X-kromosom med en förändrad genvariant. Varje dotter hon får kommer därför ha 50 % (1 av 2) chans att ärva den förändrade genenvarianaten och bli en frisk bärare. Det är således också 50 % (1 av 2) chans att hon får den normala genvarianten och inte blir bärare eller får syndromet överhuvudtaget. Chansen är densamma för varje dotter hon får. Bild 3: Hur X-bundna recessiva syndrom nedärvs av kvinnliga bärare Bild 4: Hur X-bundna recessiva syndrom nedärvs av drabbade män Normal gen Drabbad kvinna 7 Kvinnlig bärare Förändrad gen Normal gen Förändrad gen Kvinnlig bärare Kvinnlig bärare Kvinnlig bärare kvinna Drabbad Om en som har ett X-bundet syndrom får en dotter så kommer han alltid att överföra den förändrade genen till henne. Detta därför att män bara har en X-kromosom som de alltid överför till sina döttrar. Alla döttrar till en med ett X-bundet syndrom kommer därför att bli bärare. Döttrarna utvecklar vanligen inte syndromet, men löper risk att få söner med det X- bundna syndromet. Om en med ett X-bundet syndrom får en son så kommer
Kromosom translokationer
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:
Läs merVad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Läs merVad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en
Läs merInformation för patienter och föräldrar
12 Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska 413 45 Göteborg Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr); Fax: 031-84 21 60 Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska
Läs merInformation för patienter och föräldrar
16 Anlagstestning Alla namn i denna broschyr har ändrats för att skydda intervjuobjektens identiteter. Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef
Läs merPresymptomatisk testning för ärftlig cancer
16 Presymptomatisk testning för ärftlig cancer Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef Davidsson och Ulf Kristoffersson, Genetiska Kliniken, Labmedicin
Läs merVad är ett presymptomatiskt genetiskt test?
16 Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 Umeå Tel: 090-785
Läs merVad händer i ett genetiskt laboratorium?
12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi
Information till patienter och anhöriga Familjär hyperkolesterolemi Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen familjär hyperkolesterolemi (FH) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merMedicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka Niklas Dahrén Människans kromosomer Antalet kromosomer: Människan har 22 homologa kromosompar och 1 par könskromosomer ( eller
Läs merMedicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen långt QT syndrom (LQTS) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merSläkttavlor i genetiken
Släkttavlor i genetiken I den här övningen får du följa hur olika egenskaper och sjukdomar hos människan går i arv från generation till generation. Alla egenskaper och sjukdomar som är med i övningen bestäms
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merGenetik - Läran om det biologiska Arvet
Genetik - Läran om det biologiska Arvet Uppgift Arv eller miljö Våra egenskaper formas både av vårt arv och den miljö vi växer upp i. Hurdan är du och hur ser du ut? Vad beror på arv och vad beror på miljö?.
Läs merFamiljära thorakala aortasjukdomar
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Familjära thorakala aortasjukdomar Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FTAAD
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen
Läs merMitos - vanlig celldelning
Mitos - vanlig celldelning Interfas Cellens normala tillstånd kopiering sker. Enskilda kromosomer kan inte urskiljas Profas DNA molekylerna packar ihop sig i tydliga kromosomer Metafas Cellkärnans membran
Läs merFamiljära aortadissektioner
Familjära aortadissektioner Information till patienter och anhöriga Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FAAD (Familjära AortaAneurysm och Dissektioner) eller är anhörig till någon med
Läs merSammanfattning Arv och Evolution
Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept
Läs merBetygskriterier DNA/Genetik
Betygskriterier DNA/Genetik Godkänd Du skall Känna till hur DNA molekylen är uppbyggd, vilka de genetiska språket(bokstäverna) är och hur de formar sig i DNA- molekylen Känna till begreppen Gen, Kromosom,
Läs merInformation och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Läs merFragile X-syndrom, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320
, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320 På Ågrenska arrangeras vuxenvistelser där vuxna med funktionshinder bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under tre dagar träffas ett antal vuxna med samma diagnos och/eller
Läs merMedicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén Vad är en genetisk släkttavla (pedigree)? ü ü En genetisk släkttavla visar förekomsten av en specifik egenskap eller sjukdom
Läs merCENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK
I trygga händer. Familjemottagningen. Min släkts DNA! Agnes 47 år, patient på CKG. CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK VÅRT SJUKHUS. EN VÄRLD FÖR DIG. Varje steg räknas! Avancerad teknik PATIENTENS RESA
Läs merArvet och DNA. Genetik och genteknik
Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om
Läs merCentrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG)
Läs merFacit tds kapitel 18
Facit tds kapitel 18 Testa dig själv 18.1 1. Arvsanlagen finns i cellkärnan. Inför celldelningen samlas de i kromosomer. 2. Det kemiska ämne som bär på arvet kallas DNA. 3. Instruktionerna i DNA är ritningar,
Läs merGenetik. Ur kursplanen. Genetik
Genetik - Får dinosaurier fågelungar? Genetik Far! Får fårfår? Nej! Får fårinte får. -Får får lamm! Bild ur Genesis nr 2 1997 Nej! Dinosaurier får dinosaurier! Ur kursplanen Centralt innehåll: Evolutionens
Läs merGenetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar
Genetik Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma Hunden har 78st kromosomer i varje cellkärna, förutom i könscellerna (ägg och spermier) där antalet är hälften, dvs 39st. Då en spermie och
Läs merCANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 UMEÅ
CAP NORR Cancerprevention norra regionen 2(5) Inför utredning för misstänkt ärftlig cancer Detta informationsblad skickas till Dig som antingen genom egen begäran eller genom remiss från Din läkare skall
Läs merMedicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik Niklas Dahrén Vad menas med genetik och medicinsk genetik? Genetik: Genetik är det samma som ärftlighetslära och handlar om hur
Läs merNytt fosterprov utmanar
Forskning & Framsteg Nr 12/2010 s. 14-16 http://www.fof.se/tidning/2011/1/nytt-fosterprov-utmanar Nytt fosterprov utmanar AV PER SNAPRUD UR F&F 1/2011. Ett enkelt blodprov från en gravid kvinna kan avslöja
Läs merKlinisk genetik en introduktion
Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd
Läs merGenetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
Läs merGenetik vid polyneuropatier. Christina Jern
Genetik vid polyneuropatier Christina Jern Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium
Läs merCentrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG) vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå arbetar för att förebygga
Läs merCentrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG) vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå arbetar för att förebygga
Läs merGenetik, Gen-etik och Genteknik
Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter
Läs merFragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X
Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige
Läs merTidiga erfarenheter av arvets mysterier
Cellens genetik Cellen Växtcellen Växtcellen Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Artförädling genom riktad avel Religiösa förbud mot syskongiftemål Redan de gamla grekerna.. Aristoteles ~350 år före
Läs merPatientinformation ärftlig cancer
Patientinformation ärftlig cancer Misstänkt ärftlig bröstcancer 1 Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg Linköping Stockholm Uppsala Umeå Genetiska
Läs merÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?
ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också
Läs merPulmonell arteriell hypertension
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Pulmonell arteriell hypertension Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen pulmonell
Läs merHypertrofisk kardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Hypertrofisk kardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen hypertrofisk
Läs merPatientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen
Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer Familjeutredning Södra sjukvårdsregionen Ord Anlag Ordlista Förklaring Se under gen BRCA1 Bröstcancergen 1 BRCA2 Bröstcancergen 2 DNA Gen
Läs merFörökning och celldelning. Kap 6 Genetik
Förökning och celldelning Kap 6 Genetik Obs! fel i boken: Sid 215, stycket längst ner står systerkromatider, skall stå homologa kromosomer Sid 217, fjärde raden andra stycket: står eller zygoter vilket
Läs merJ Gruppövningar
J 1-10 Gruppövningar Detta avsnitt behandlas på gruppövningarna den 3 februari i grupprum, Karolinska, Solna. OBLIGATORISK NÄRVARO. Se kurslista för gruppindelning, tid och lokal. kl 8.30 12.00 alt kl
Läs merReportage: Att leva med ärftlig risk för bröstcancer
Information och tjänster för din hälsa och vård. Besök 1177.se eller ring 1177 för sjukvårdsrådgivning. Öppet dygnet runt. Reportage: Att leva med ärftlig risk för bröstcancer Vissa former av cancer kan
Läs merCANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ
CAP NORR Cancerprevention norra regionen 2(5) Inför utredning för misstänkt ärftlig cancer Detta informationsblad skickas till Dig som antingen genom egen begäran eller genom remiss från Din läkare skall
Läs merSara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
Läs merVad är PGD? Andra reproduktiva alternativ. Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD. Genetisk testning på embryostadiet
Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD Katarina Haapaniemi Kouru Specialistläkare Livio Fertilitetscentrum Gärdet Vad är PGD? Genetisk testning på embryostadiet Reproduktivt alternativ för par med hög
Läs merOnkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson
Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition
Läs merLättläst om Klinefelters syndrom. Lättläst om Klinefelters syndrom För vuxna. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1
Lättläst om Klinefelters syndrom För vuxna Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1 Lätt och rätt om Klinefelters syndrom ingår i ett projekt för att ta fram lättläst, anpassad och korrekt information om fem ovanliga
Läs merÖversiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik
Översiktlig information om Tidig Fosterdiagnostik Fosterdiagnostik är frivilligt Det är viktigt att betona att all fosterdiagnostik är frivillig och skall bara ske om den gravida kvinnan önskar genomgå
Läs merFosterdiagnostik Etisk analys för diagnostik med foster-dna
Statens medicinsk-etiska råd, september 2011, dnr 38/11 Fosterdiagnostik Etisk analys för diagnostik med foster-dna 1 Förord Statens medicinsk-etiska råd (SMER) är ett samrådsorgan mellan politiska företrädare
Läs merKromosomrubbningar och utvecklingsfel
Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Pär Leijonhufvud NkB/Nk1b (19 mars 2012) 1. Kromosomrubbningar och utvecklingsfel (a) Många olika typer av fel, i grunden två orsaker i. Kromosomrubbningar ii. Fel
Läs merTolkning av resultat för genetiskt test av LPN1
Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Fri (N/N): En fri hund har två kopior av den normala genen (även kallat homozygot normal). Men detta resultat utesluter inte möjligheten att en hund kan
Läs merCANCERGENETISK MOTTAGNING Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ
2 (5) Inför utredning för misstänkt ärftlig cancer Detta informationsblad skickas till Dig som antingen genom egen begäran eller genom remiss från Din läkare skall utredas för misstänkt ärftlig cancer
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till
Läs mer2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1 Ärftlig smärtokänslighet Jan Minde Ortoped Gällivare sjukhus, Ortoped klinken jan.minde@nll.se 2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 2 ÄRFTLIGA SJUKDOMAR I Norrbotten
Läs merErbjudande om fosterdiagnostik
Erbjudande om fosterdiagnostik Landstingen i norra regionen det vill säga Jämtland, Västernorrland, Västerbotten samt Norrbotten har fattat beslut om ett enhetligt erbjudande till blivande föräldrar som
Läs merHereditär nefrit Alport syndrom
Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 1 Hereditär nefrit Alport syndrom Per Brandström Bosön 2015-11-03 Alport syndrom 2 Mikroskopisk hematuri Varifrån kommer blodet? Blödningskälla glomerulär, post-glomerulär,
Läs merPROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1
PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1 63 % RESULTAT 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 E C A POÄNGSNITT 24,67 ATT GÖRA ETT BRA
Läs merGenetik en sammanfattning
Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att
Läs merScreening, genetik, fosterdiagnostik och etik
Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik Kunskapsbakgrund särskilt utredningsuppdrag 2013 www.lio.se Henning Elvtegen, Ledningsstaben Innehållsförteckning Inledning 3 1. Bakgrund 4 1.1 Uppdrag och
Läs merGENETIK - Läran om arvet
GENETIK - Läran om arvet Kroppens minsta levande enheter är cellerna I cellkärnorna finns vår arvsmassa - DNA (DNA - Deoxiribonukleinsyra) Proteiner Transportproteiner Strukturproteiner Enzymer Reglerande
Läs merHuntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj
Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj Att få barn: HDBuzz s reportage om olika fertilitetstekniker som kan hjälpa
Läs merMDR1-defekten Hur det hela började av Marie Baaz
MDR1-defekten Hur det hela började av Marie Baaz I början av åttiotalet lanserades ett nytt preparat, där det verksamma ämnet kallas för ivermektin. Detta är ett antiparasitärt preparat med mycket brett
Läs merVad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom
Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken
Läs merDemenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i Region Skåne. Regionala riktlinjer har tagits fram i nära samverkan med berörda
Läs merGENETISK SCREENING om hälsa och ärftlig sjukdomsrisk
Etiska vägmärken 11 GENETISK SCREENING om hälsa och ärftlig sjukdomsrisk STATENS MEDICINSK-ETISKA RÅD 1 Beställningsadress: Fritzes Kundservice, 106 47 Stockholm Fax 08-690 91 91, telefon 08-690 91 90
Läs merPreimplantatorisk genetisk diagnostik
Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk
Läs merDiagnostik och behandling av individ med familjär hyperkolesterolemi
Information för professionen Diagnostik och behandling av individ med familjär hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi (FH) är den vanligaste ärftliga hjärtsjukdomen och medför en ungefärlig dubblering
Läs merInformation till blivande föräldrar. Hemofili
Information till blivande föräldrar Hemofili Innehåll Förord 5 Vad är hemofili? 7 Blodkoagulationen Hemofili en koagulationsrubbning Hur vanligt är hemofili? 8 Hur ärvs hemofili? 9 Genen som ligger till
Läs merEtiken i genetiken. Etiskt seminarium
Etiken i genetiken Etiskt seminarium Härnösand 15 november 2012 Innehåll Inledning 3 Patientnämnden Etiska Nämnden 4 Nya genetiska analysmetoder och nya etiska utmaningar 5 Etik och genterapi 10 Genetisk
Läs merHDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats:
Att skaffa barn HDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats: www.hdyo.org Att veta att du är i riskzonen för Huntingtons sjukdom kan ha en inverkan på om
Läs merPatientinformation ärftlig cancer
Patientinformation ärftlig cancer Hereditär Nonpolyposis Colorektal Cancer HNPCC Tjocktarms- och livmodercancer 1 Onkogenetiska mottagningen Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar
Läs merUTVÄRDERING AV PRA FÖR PAPILLON (år 2013)
UTVÄRDERING AV PRA FÖR PAPILLON (år 2013) Progressiv retinal atrofi, PRA, är en ärftlig ögonsjukdom som finns hos rasen papillon. Sjukdomsgången innebär en gradvis förtvining av retina (näthinnan) som
Läs merBÄRARE: Hunden har genmutationen för PLL i enkel uppsättning, den andra genen är normal (Nm)
Primär Lins Luxation(PLL) TESTRESULTAT Ett forskarteam viduniversity of Missouri, College of Veterinary Medicine i USA fann under 2009 genmutationen för PLL och bara en kort tid senare meddelade Animal
Läs merKromosomer, celldelning och förökning
Kromosomer, celldelning och förökning Kromosomen Hur ligger DNA lagrat? DNA 2 nm Prokaryota celler har vanligtvis endast en kromosom. I eukaryota celler finns alltid mer än en DNA-molekyl som bildar olika
Läs merGenetik Detta kapitel innehåller följande avsnitt i faktaboken. Pilarna visar hur avsnitten i Läs mer-delen är kopplade till avsnitten i Baskursen.
Genetik Detta kapitel innehåller följande avsnitt i faktaboken. Pilarna visar hur avsnitten i Läs mer-delen är kopplade till avsnitten i Baskursen. Baskurs Det handlar om gener Läs mer Hur det bildas kopior
Läs merGenetik- läran om det biologiska arvet
Genetik- läran om det biologiska arvet Om vi tittar på ett släktfotografi ser vi att vissa ansiktsdrag hos föräldrarna kommer igen hos barnen, från generation till generation. Det kan vara formen på ansiktet,
Läs merHypotyreos. Låg ämnesomsättning
Hypotyreos Låg ämnesomsättning 2 Författare Docent Gertrud Berg, Docent Svante Jansson och Professor emeritus Ernst Nyström, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg Docent Ove Törring, Karolinska
Läs merESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad
ESSENCE-dag 2 Läkarens arbete /Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad Gillbergcentrum, Göteborgs universitet Innehåll Läkarens del i: Funktionsutredning
Läs merMedicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros Niklas Dahrén Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros är genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas
Läs merHar ni frågor om detta är ni välkomna att kontakta: Ingrid Lidström, telefon 090-785 12 34 alternativt 070-568 77 05.
LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 8, december 2010 Innehåll: 1 Innehållsförteckning 1 Påminnelse om kundkoder/streckkoder 2-4 Klinisk Genetik Amnionprover och CVS till Klinisk Genetik under Jul och
Läs merMedicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser Niklas Dahrén Allmänt om kromosomavvikelser Vad menas med kromosomavvikelser? Kromosomavvikelser: Kromosomavvikelser är förändringar i kromosomernas antal eller
Läs merPulmonell arteriell hypertension
Information till patienter och anhöriga Pulmonell arteriell hypertension Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen pulmonell arteriell hypertension (PAH) eller är anhörig till någon med
Läs merSOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd. Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik. Socialstyrelsens författningssamling
SOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik Socialstyrelsens författningssamling I Socialstyrelsens författningssamling (SOSFS) publiceras
Läs merGODA ANLEDNINGAR. till att bevara ditt barns stamceller. Ge ditt barn en gåva för livet samla och bevara stamceller från navelsträngen
Ring 040-692 23 27 eller gå in på stemcare.se om du vill bevara ditt barns stamceller 5 GODA ANLEDNINGAR till att bevara ditt barns stamceller Ge ditt barn en gåva för livet samla och bevara stamceller
Läs merAssisterad befruktning ja men var?
Assisterad befruktning ja men var? Lägesrapport, augusti 2013 Inledning RFSL och RFSL Stockholms presenterade under Stockholm Pride 2011 rapporten En bättre familjepolitik- lika rätt till assisterad befruktning.
Läs merKAN SKADLIGA GENER UTROTAS?
KAN SKADLIGA GENER UTROTAS? Den bärande idén bakom omfattande s.k. genetiska hälsoprogram är att det är möjligt att befria en hundstam från skadliga gener. En diskussion kring utformning av program för
Läs merPatientinformation ärftlig cancer
Patientinformation ärftlig cancer Ärftlig bröst- och äggstockscancer 1 MEFinfo_BC 1 Onkogenetiska mottagningen Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg
Läs merFosterdiagnostik och riskvärdering
Fosterdiagnostik och riskvärdering Information till gravida Centrum för fostermedicin CFM Karolinska Universitetssjukhuset INNEHÅLLSFÖRTECKNING Graviditeten en tid av glädje och förväntan 3 Fosterdiagnostik
Läs merOnkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention. Marie Stenmark Askmalm
Onkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention vilka utmaningar kan det innebära för våra system för att få det att fungera Marie Stenmark Askmalm Universitetsöverläkare Klinisk genetik
Läs merGenetik/Avel Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11
Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11 Introduktion Genetiska kunskaper hos uppfödare är en nödvändighet för att förstå vad till exempel SKKs hälsoprogram innebär och varför
Läs merLPP Nervsystemet, hormoner och genetik
LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett
Läs mer