Kromosom translokationer
|
|
- Anna-Karin Isaksson
- för 8 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset Uppsala Tel: Fax: Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser Ett riksförbund för små och mindre kända handikappgrupper Sällsynta diagnoser Box Sundbyberg Tel Fax Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr Norrlands Universitetssjukhus Umeå Tel: (sekr) Fax: Kromosom translokationer Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari Detta arbete är finansierat av EuroGentest, ett EU-FP6 stött NoE, kontraktnummer April 2008 Översättning till svenska: Josef Davidsson och Ulf Kristoffersson, Genetiska kliniken, Lund, Illustrationer: Rebecca Kent rebecca@rebeccajkent.com Svensk Förening för Medicinsk Genetik Information för patienter och föräldrar
2 2 11 Kromosom translokationer Denna informationskrift berättar vad kromosomtranslokationer är, hur de nedärvs och när de skapar problem. Denna information är utformad att användas tillsammans med samtal med Din läkare eller med genetiska specialist. Vad är en kromosomtranslokation? För att förstå vad en kromosomtranslokation är, krävs lite bakgrundskunskap om gener och kromosomer. Gener och kromosomer? Våra kroppar är uppbyggda av miljontals celler. De allra flesta cellerna innehåller en komplett uppsättning av gener som fungerar som instruktioner som reglerar vår tillväxt och hur våra kroppar ska fungera. Generna är också ansvariga för många av våra ärftliga egenskaper såsom ögonfärg, blodgrupp och längd. I varje cell finns det tusentals gener och vi ärver alltid två kopior av varje gen, en från vår mor och en från vår far. Det är därför vi ofta har drag från båda våra föräldrar. Detta är endast en kortfattad information om kromosom translokationer. Mer information kan du få på Socialstyrelsens hemsida, om små och mindre kända handikappgrupper eller från din regionala genetiska enhet. Dessa finns på Universitetssjukhusen enligt nedan: Södra sjukvårdsregionen: Genetiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund Lund Tel: Fax: Sydöstra sjukvårdsregionen: Kliniskt genetiska avdelningen Universitetssjukhuset i Linköping Linköping Tel: Fax: Generna är organiserade i små trådlika strukturer som kallas kromosomer. Vanligtvis så har vi 46 kromosomer i varje cell. En uppsättning av 23 kromosomer ärver vi från vår mor och den andra uppsättningen av 23 kromosomer ärver vi från vår far. Detta får till följd att vi har dubbla uppsättningar av 23 olika kromosomer, kallade de 23 kromosomparen. Kromosomerna och därför generna består av en kemisk substans kallad DNA. Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/ Sahlgrenska Göteborg Tel: / (sekr) Fax: Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska avdelningen Karolinska Universitetssjukhuset Stockholm Tel: Fax: kiksindex.html
3 10 livet. En translokation är inte något som smittar. Translokationsbärare kan till exempel vara blodgivare. Bild 1: Gener, kromosomer och DNA 3 Människor känner ofta skuld eller skam över att något som en balanserad translokation går i släkten. Det är viktigt att komma ihåg att det inte är någons fel och att ingen har gjort något för att denna situation har uppstått. Kromosompar nummer 1 till 22 ser likadana i både kvinnor och män, och kallas autosomer. Det 23:e paret, könskromosomerna, skiljer sig åt mellan män och kvinnor. Det finns två typer av könskromosomer: X-kromosomen och Y- kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer (XX) och män har en X-kromosom och en Y-kromosom (XY). En kvinna ärver således en X-kromosom från sin mor och en från sin far. En man lämnar alltid sin enda X-kromosom till sin dotter. En man ärver en X-kromosom från sin mor och sin Y-kromosom från sin far. På bilden ovan kan du således se att kromosomuppsättningen härstammar från en man, då könskromosomerna är XY.
4 4 Bild 2: De 23 kromosomparen uppradade i storleksordning: Kromosom 1 är den största. De två sista kromosomerna är könskromosomerna, X och Y. under en graviditet undersöka om fostret bär på en translokation. Detta kallas fosterdiagnostik och är kanske något du skall diskutera med en genetisk specialist (mer information om detta finns broschyren Vad är en genetisk undersökning?). 9 Hur är det med andra familjemedlemmar? Ifall man finner en translokation, så kan bäraren eller dess föräldrar vilja diskutera detta med andra familjemedlemmar. Då finns det möjlighet för dessa att lämna ett blodprov och ta reda på om de är bärare av translokationen. Detta kan vara speciellt viktigt för familjemedlemmar som redan har barn, eller planerar att skaffa barn i den nära framtiden. Ifall de inte bär på en translokation så kan deras barn inte heller ärva den. Bär de på en translokation så kan de bli erbjudna fosterdiagnostik under graviditeten för att ta reda på om fostret bär på translokationen. Det är viktigt att vi har rätt mängd kromosommaterial i cellen, eftersom generna (som instruerar cellerna i kroppen) sitter i kromosomerna. Att ha förlorat en bit av en kromosom, eller ha för mycket kromosommaterial, kan resultera i inlärningssvårigheter, utvecklingsförsening och andra funktionshinder hos den som har det. Vad är en translokation? En translokation innebär att det finns en ovanlig fördelning av kromosomerna. Detta kan hända genom: a) en förändring har uppstått när ägget eller spermien bildades före befruktningen. b) Det är inte ovanligt att en man tycker att det är svårt att berätta för andra familjemedlemmar att man bär på en translokation. Man kan oroa sig över att de orsakar problem i familjen. I vissa familjer har det gått så långt att människor har förlorat kontakt med sina släktingar och känner att det är jobbigt att kontakta dem. Specialister i Klinisk Genetik har god erfarenhet av att ar beta med familjer i denna typ av situationer och kan erbjuda hjälp med att diskutera med andra familjemedlemmar. Att komma ihåg Människor som bär en balanserad translokation är oftast helt friska. Det enda tillfälle när problem kan uppstå är när de försöker skaffa barn. En translokation ärvs antingen från föräldrarna eller uppstår i spermien eller ägget innan befruktningen. En translokation kan inte påverkas den finns för hela
5 8 Om en förälder har en balanserad translokation kommer hans eller hennes barn alltid att ärva den? Inte nödvändigtvis, det finns flera möjligheter vid varje graviditet: Barnet kan ärva helt normala kromosomer. Barnet kan ärva samma balanserade translokation som sin förälder och i de flesta fall inte ha några problem på grund av translokationen. Barnet kan ärva en obalanserad translokation och födas med varierande grad av utvecklingsförsening, inlärningssvårigheter och andra funktionshinder. b) en kromosomförändring har nedärvts från modern eller fadern. Det finns två valiga typer av translokationer: Reciproka translokationer eller Robertsonska translokationer. Reciprok translokation En reciprok translokation uppstår när två fragment bryts av och byter plats på två olika kromosomer. Detta illustreras i Bild 3. Bild 3: Hur en reciprok translokation uppstår 5 Graviditeten slutar i missfall. Det är därför fullt möjligt för en person som bär en balanserad translokation att få helt friska barn, och många får det också. Dock är sannolikheten för en bärare av en balanserad translokation lite större att få ett barn med någon form nedsättning än vad det är för det stora flertalet. Graden av de komplikationer som kan uppstå beror på typen och omfattningen av translokationen. Undersökningar av kromosomtranslokationer Det finns genetiska undersökningsmetoder för att kunna ta reda på om en person bär på en translokation. Från ett vanligt blodprov analyseras blodet vid ett genetiskt speciallaboratorium som undersöker kromosomuppsättningen. Detta kallas karyotypering. Det är också möjligt att Två normala kromosompar Delar av två kromosomer bryts av......och fästs till olika kromosomer
6 6 Robertsonska translokationer När leder translokationer till problem? 7 En Robertsonsk translokation uppstår när en kromosom binder till en annan. Bild 4 visar en Robertsonsk translokation mellan två olika kromosomer. Bild 4: Hur en Robertsonsk translokation uppstår I de båda exemplen illustrerade i bilderna så har inget kromosommaterial förlorats eller tillkommit. Detta kallas en balanserad translokation. En person som bär på en balanserad translokation påverkas vanligtvis inte av den och är ofta omedveten om den. Den enda tidpunkt när den kan spela roll är om bäraren ska skaffa barn. Detta på grund av att bärarens barn kan få ärva vad vi kallar en obalanserad translokation. Obalanserade translokationer Ifall någon av föräldrarna bär på en balanserad translokation så finns möjligheten att deras barn kan ärva en obalanserad translokation där det finns tillskott och /eller förlust av kromosommaterial. Två par normala kromosomer... Varför uppstår translokationer? Robertsonsk translokation: en kromosom från ett par har blivit fäst till en Även om 1 person på 500 bär på en translokation, så vet vi fortfarande inte hur de uppstår. Vi vet att kromosomer verkar gå av och bindas ihop ganska ofta under bildandet av ägg och spermier före befruktningen, och att detta i vissa fall kan leda till problem. Detta är händelser som sker utan att vi kan kontrollera eller påverka dem. Ett barn kan också födas med en translokation även om föräldrarnas kromosomer är helt normala. Denna förändring kallas de novo (från latinet) eller ny förändring. I dessa fall är det låg sannolikhet att föräldrarna får ytterligare barn med samma eller någon annan translokation. Ett barn som har en obalanserad translokation kan få inlärningssvårigheter, utvecklingsförsening och andra funktionshinder eller hälsoproblem. Svårighetsgraden av de komplikationer som uppstår genom kromosomförändringen beror på vilken eller vilka kromosomer som är involverade och omfattningen av förlusten eller tillkomsten av kromosommaterial. Detta beror på att vissa delar av kromosomerna är mer viktiga än andra.
X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Läs merInformation för patienter och föräldrar
12 Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska 413 45 Göteborg Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr); Fax: 031-84 21 60 Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska
Läs merVad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Läs merVad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en
Läs merInformation för patienter och föräldrar
16 Anlagstestning Alla namn i denna broschyr har ändrats för att skydda intervjuobjektens identiteter. Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef
Läs merPresymptomatisk testning för ärftlig cancer
16 Presymptomatisk testning för ärftlig cancer Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef Davidsson och Ulf Kristoffersson, Genetiska Kliniken, Labmedicin
Läs merVad händer i ett genetiskt laboratorium?
12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade
Läs merVad är ett presymptomatiskt genetiskt test?
16 Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 Umeå Tel: 090-785
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi
Information till patienter och anhöriga Familjär hyperkolesterolemi Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen familjär hyperkolesterolemi (FH) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen långt QT syndrom (LQTS) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merInformation och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Läs merFamiljära thorakala aortasjukdomar
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Familjära thorakala aortasjukdomar Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FTAAD
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen
Läs merCENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK
I trygga händer. Familjemottagningen. Min släkts DNA! Agnes 47 år, patient på CKG. CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK VÅRT SJUKHUS. EN VÄRLD FÖR DIG. Varje steg räknas! Avancerad teknik PATIENTENS RESA
Läs merBetygskriterier DNA/Genetik
Betygskriterier DNA/Genetik Godkänd Du skall Känna till hur DNA molekylen är uppbyggd, vilka de genetiska språket(bokstäverna) är och hur de formar sig i DNA- molekylen Känna till begreppen Gen, Kromosom,
Läs merGenetik - Läran om det biologiska Arvet
Genetik - Läran om det biologiska Arvet Uppgift Arv eller miljö Våra egenskaper formas både av vårt arv och den miljö vi växer upp i. Hurdan är du och hur ser du ut? Vad beror på arv och vad beror på miljö?.
Läs merMedicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka Niklas Dahrén Människans kromosomer Antalet kromosomer: Människan har 22 homologa kromosompar och 1 par könskromosomer ( eller
Läs merFamiljära aortadissektioner
Familjära aortadissektioner Information till patienter och anhöriga Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FAAD (Familjära AortaAneurysm och Dissektioner) eller är anhörig till någon med
Läs merArvet och DNA. Genetik och genteknik
Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om
Läs merCentrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG)
Läs merCANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 UMEÅ
CAP NORR Cancerprevention norra regionen 2(5) Inför utredning för misstänkt ärftlig cancer Detta informationsblad skickas till Dig som antingen genom egen begäran eller genom remiss från Din läkare skall
Läs merFacit tds kapitel 18
Facit tds kapitel 18 Testa dig själv 18.1 1. Arvsanlagen finns i cellkärnan. Inför celldelningen samlas de i kromosomer. 2. Det kemiska ämne som bär på arvet kallas DNA. 3. Instruktionerna i DNA är ritningar,
Läs merMedicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna
Läs merHuntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj
Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj Att få barn: HDBuzz s reportage om olika fertilitetstekniker som kan hjälpa
Läs merSOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd. Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik. Socialstyrelsens författningssamling
SOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik Socialstyrelsens författningssamling I Socialstyrelsens författningssamling (SOSFS) publiceras
Läs merPatientinformation ärftlig cancer
Patientinformation ärftlig cancer Misstänkt ärftlig bröstcancer 1 Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg Linköping Stockholm Uppsala Umeå Genetiska
Läs merGenetik. Ur kursplanen. Genetik
Genetik - Får dinosaurier fågelungar? Genetik Far! Får fårfår? Nej! Får fårinte får. -Får får lamm! Bild ur Genesis nr 2 1997 Nej! Dinosaurier får dinosaurier! Ur kursplanen Centralt innehåll: Evolutionens
Läs merCANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ
CAP NORR Cancerprevention norra regionen 2(5) Inför utredning för misstänkt ärftlig cancer Detta informationsblad skickas till Dig som antingen genom egen begäran eller genom remiss från Din läkare skall
Läs merErbjudande om fosterdiagnostik
Erbjudande om fosterdiagnostik Landstingen i norra regionen det vill säga Jämtland, Västernorrland, Västerbotten samt Norrbotten har fattat beslut om ett enhetligt erbjudande till blivande föräldrar som
Läs merSammanfattning Arv och Evolution
Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till
Läs merNytt fosterprov utmanar
Forskning & Framsteg Nr 12/2010 s. 14-16 http://www.fof.se/tidning/2011/1/nytt-fosterprov-utmanar Nytt fosterprov utmanar AV PER SNAPRUD UR F&F 1/2011. Ett enkelt blodprov från en gravid kvinna kan avslöja
Läs merPulmonell arteriell hypertension
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Pulmonell arteriell hypertension Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen pulmonell
Läs merGenetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
Läs merSara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
Läs merQF-PCR för bestämning av kromosomavvikelser hos foster
QF-PCR för bestämning av kromosomavvikelser hos foster Alerts bedömning Publicerad 2003-10-29 Reviderad 2004-06-23 Version 2 Metod och målgrupp: Årligen analyseras 8 000 prov från fostervatten eller moderkaka
Läs merCANCERGENETISK MOTTAGNING Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ
2 (5) Inför utredning för misstänkt ärftlig cancer Detta informationsblad skickas till Dig som antingen genom egen begäran eller genom remiss från Din läkare skall utredas för misstänkt ärftlig cancer
Läs merPatientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen
Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer Familjeutredning Södra sjukvårdsregionen Ord Anlag Ordlista Förklaring Se under gen BRCA1 Bröstcancergen 1 BRCA2 Bröstcancergen 2 DNA Gen
Läs merCentrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG) vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå arbetar för att förebygga
Läs merGenetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar
Genetik Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma Hunden har 78st kromosomer i varje cellkärna, förutom i könscellerna (ägg och spermier) där antalet är hälften, dvs 39st. Då en spermie och
Läs merCentrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG) vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå arbetar för att förebygga
Läs merÖversiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik
Översiktlig information om Tidig Fosterdiagnostik Fosterdiagnostik är frivilligt Det är viktigt att betona att all fosterdiagnostik är frivillig och skall bara ske om den gravida kvinnan önskar genomgå
Läs merFragile X-syndrom, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320
, vuxenperspektivet Nyhetsbrev 320 På Ågrenska arrangeras vuxenvistelser där vuxna med funktionshinder bor, umgås och utbyter erfarenheter. Under tre dagar träffas ett antal vuxna med samma diagnos och/eller
Läs merLättläst om Klinefelters syndrom. Lättläst om Klinefelters syndrom För vuxna. Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1
Lättläst om Klinefelters syndrom För vuxna Ågrenska 2013, www.agrenska.se 1 Lätt och rätt om Klinefelters syndrom ingår i ett projekt för att ta fram lättläst, anpassad och korrekt information om fem ovanliga
Läs merMedfödd hypotyreos. 24 frågor och svar
Medfödd hypotyreos 24 frågor och svar Författare Jan Alm och Annika Janson Barnläkare vid Astrid Lindgrens barnsjukhus och Barnens sjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset 2 Vad är medfödd hypotyreos?
Läs merVem är egentligen normal när alla människor är olika? Vad är mänskligt värde? Vem får leva? Vem får inte?
Normal! Vem är egentligen normal när alla människor är olika? Vad är mänskligt värde? Vem får leva? Vem får inte? Välkommen till en utställning om människor som berör och berikar. Människor som kanske
Läs merMaria Soller Stf verksamhetschef. Ulf Kristoffersson Verksamhetschef. Bertil Johansson Professor
Klinisk genetik omfattar studier av medfödda och förvärvade genetiska skador och deras betydelse för uppkomsten av sjukdomar hos människa. Tack vare framväxten under det senaste decenniet av viktiga metodologiska
Läs merAssisterad befruktning ja men var?
Assisterad befruktning ja men var? Lägesrapport, augusti 2013 Inledning RFSL och RFSL Stockholms presenterade under Stockholm Pride 2011 rapporten En bättre familjepolitik- lika rätt till assisterad befruktning.
Läs merMedicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser Niklas Dahrén Allmänt om kromosomavvikelser Vad menas med kromosomavvikelser? Kromosomavvikelser: Kromosomavvikelser är förändringar i kromosomernas antal eller
Läs merSläkttavlor i genetiken
Släkttavlor i genetiken I den här övningen får du följa hur olika egenskaper och sjukdomar hos människan går i arv från generation till generation. Alla egenskaper och sjukdomar som är med i övningen bestäms
Läs merMedicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik Niklas Dahrén Vad menas med genetik och medicinsk genetik? Genetik: Genetik är det samma som ärftlighetslära och handlar om hur
Läs merStörningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar
Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar www.e-imd.org Vad är störningar i ureacykeln/organisk aciduri? Maten vi äter bryts ned av kroppen med hjälp av tusentals kemiska reaktioner
Läs merHDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats:
Att skaffa barn HDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats: www.hdyo.org Att veta att du är i riskzonen för Huntingtons sjukdom kan ha en inverkan på om
Läs merMitos - vanlig celldelning
Mitos - vanlig celldelning Interfas Cellens normala tillstånd kopiering sker. Enskilda kromosomer kan inte urskiljas Profas DNA molekylerna packar ihop sig i tydliga kromosomer Metafas Cellkärnans membran
Läs merKlinisk genetik en introduktion
Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd
Läs merHypotyreos. Låg ämnesomsättning
Hypotyreos Låg ämnesomsättning 2 Författare Docent Gertrud Berg, Docent Svante Jansson och Professor emeritus Ernst Nyström, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg Docent Ove Törring, Karolinska
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i Region Skåne. Regionala riktlinjer har tagits fram i nära samverkan med berörda
Läs merHypertrofisk kardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Hypertrofisk kardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen hypertrofisk
Läs merGemensamma författningssamlingen avseende hälso- och sjukvård, socialtjänst, läkemedel, folkhälsa m.m.
Gemensamma författningssamlingen avseende hälso- och sjukvård, socialtjänst, läkemedel, folkhälsa m.m. ISSN 2002-1054, Artikelnummer 2016-3-25 Utgivare: Rättschef Pär Ödman, Socialstyrelsen Socialstyrelsens
Läs merSka du genomgå en IVF-behandling? Varför blir vissa kvinnor lättare gravida än andra? Varför får vissa missfall?
UppStART Ska du genomgå en IVF-behandling? Varför blir vissa kvinnor lättare gravida än andra? Varför får vissa missfall? Det tar några minuter och kan ge forskningen enorma möjligheter till att förbättra
Läs merÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?
ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också
Läs merGemensamma författningssamlingen avseende hälso- och sjukvård, socialtjänst, läkemedel, folkhälsa m.m.
Gemensamma författningssamlingen avseende hälso- och sjukvård, socialtjänst, läkemedel, folkhälsa m.m. ISSN 2002-1054, Artikelnummer 2018-12-31 Utgivare: Chefsjurist Pär Ödman, Socialstyrelsen Socialstyrelsens
Läs merGenetik- läran om det biologiska arvet
Genetik- läran om det biologiska arvet Om vi tittar på ett släktfotografi ser vi att vissa ansiktsdrag hos föräldrarna kommer igen hos barnen, från generation till generation. Det kan vara formen på ansiktet,
Läs merFosterdiagnostik och riskvärdering
Fosterdiagnostik och riskvärdering Information till gravida Centrum för fostermedicin CFM Karolinska Universitetssjukhuset INNEHÅLLSFÖRTECKNING Graviditeten en tid av glädje och förväntan 3 Fosterdiagnostik
Läs merFosterdiagnostik - information till gravida
Fosterdiagnostik - information till gravida I detta häfte hittar du det man behöver veta för att kunna ta ställning till om du vill nyttja vårt erbjudande om fosterdiagnostik eller inte. Fosterdiagnostik
Läs merRekommendation om enhetlighet i landstingens och regionernas erbjudande av offentlig finansierad assisterad befruktning
BESLUTSUNDERLAG 1/4 Ledningsstaben Maria Funk 2016-09-07 Dnr: HSN 2016-363 Hälso- och sjukvårdsnämnden Rekommendation om enhetlighet i landstingens och regionernas erbjudande av offentlig finansierad assisterad
Läs merDemenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
Läs merGODA ANLEDNINGAR. till att bevara ditt barns stamceller. Ge ditt barn en gåva för livet samla och bevara stamceller från navelsträngen
Ring 040-692 23 27 eller gå in på stemcare.se om du vill bevara ditt barns stamceller 5 GODA ANLEDNINGAR till att bevara ditt barns stamceller Ge ditt barn en gåva för livet samla och bevara stamceller
Läs merRemissvar med förslag om ändring av Socialstyrelsens föreskrifter om vävnader och celler dnr 572/2016
2015-02-18 socialstyrelsen@socialstyrelsen Remissvar med förslag om ändring av Socialstyrelsens föreskrifter om vävnader och celler dnr 572/2016 Svenska Läkaresällskapet (SLS) är en politiskt och fackligt
Läs merUppdrag gällande länsövergripande överenskommelse inom NLL, för kuratorsarbete som utreds inför assisterad befruktning
Uppdrag gällande länsövergripande överenskommelse inom NLL, för kuratorsarbete som utreds inför assisterad befruktning Berörda enheter Kuratorsenheterna vid sjukhusen i länet (Gällivare, Kalix, Kiruna,
Läs merGenetik en sammanfattning
Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att
Läs merTidiga erfarenheter av arvets mysterier
Cellens genetik Cellen Växtcellen Växtcellen Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Artförädling genom riktad avel Religiösa förbud mot syskongiftemål Redan de gamla grekerna.. Aristoteles ~350 år före
Läs merPreimplantatorisk genetisk diagnostik
Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk
Läs merMDR1-defekten Hur det hela började av Marie Baaz
MDR1-defekten Hur det hela började av Marie Baaz I början av åttiotalet lanserades ett nytt preparat, där det verksamma ämnet kallas för ivermektin. Detta är ett antiparasitärt preparat med mycket brett
Läs merInnehållsförteckning. Sid. 3. Om Turners syndrom. 4. Den första tiden. 5. Småbarnsåren. 6. Skola och ungdomsåren. 7. Tillväxt och utveckling
Om Turners Syndrom Innehållsförteckning Sid. 3. Om Turners syndrom 4. Den första tiden 5. Småbarnsåren 6. Skola och ungdomsåren 7. Tillväxt och utveckling 8. Vuxenliv och Fertilitet 9. Familjen/ Till föräldrar
Läs merMedicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén Vad är en genetisk släkttavla (pedigree)? ü ü En genetisk släkttavla visar förekomsten av en specifik egenskap eller sjukdom
Läs merBARN MED LÄPP-KÄK-GOMSPALT - en föräldrainformation
BARN MED LÄPP-KÄK-GOMSPALT - en föräldrainformation Vi vill med denna broschyr ge svar på en del av de frågor du som förälder ställer dig, när du fått ett barn med läpp-käk-gomspalt. Du finner säkert inte
Läs merVad är PGD? Andra reproduktiva alternativ. Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD. Genetisk testning på embryostadiet
Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD Katarina Haapaniemi Kouru Specialistläkare Livio Fertilitetscentrum Gärdet Vad är PGD? Genetisk testning på embryostadiet Reproduktivt alternativ för par med hög
Läs merReportage: Att leva med ärftlig risk för bröstcancer
Information och tjänster för din hälsa och vård. Besök 1177.se eller ring 1177 för sjukvårdsrådgivning. Öppet dygnet runt. Reportage: Att leva med ärftlig risk för bröstcancer Vissa former av cancer kan
Läs merDowns syndrom Kliniskt läkarstöd
Downs syndrom Kliniskt läkarstöd Jens Sigfridsson Klinisk Genetik Vårterminen 2009 Kliniskt stöd vid handläggning och samtal med patienter, anhöriga samt blivande föräldrar. Läkarprog rammet, Lund Termin
Läs merFosterdiagnostik Etisk analys för diagnostik med foster-dna
Statens medicinsk-etiska råd, september 2011, dnr 38/11 Fosterdiagnostik Etisk analys för diagnostik med foster-dna 1 Förord Statens medicinsk-etiska råd (SMER) är ett samrådsorgan mellan politiska företrädare
Läs merVad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom
Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken
Läs merFortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING VID MISSTANKE OM KROMOSOMAVVIKELSER OCH ANATOMISKA AVVIKELSER HOS FOSTRET
Brochyr att delas ut till dem som vid screening av avvikelser hos fostret hamnat i riskgruppen. Allt deltagande i fortsatta undersökningar är frivilligt. Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING
Läs merEtiken i genetiken. Etiskt seminarium
Etiken i genetiken Etiskt seminarium Härnösand 15 november 2012 Innehåll Inledning 3 Patientnämnden Etiska Nämnden 4 Nya genetiska analysmetoder och nya etiska utmaningar 5 Etik och genterapi 10 Genetisk
Läs merGRAVIDITET OCH DIABETES
GRAVIDITET OCH DIABETES Vad är diabetes? Diabetes påverkar kroppens sätt att omvandla mat till energi. När du äter spjälkas maten till bl a glukos som är ett slags socker. Det är "bränslet" som din kropp
Läs merKromosomer, celldelning och förökning
Kromosomer, celldelning och förökning Kromosomen Hur ligger DNA lagrat? DNA 2 nm Prokaryota celler har vanligtvis endast en kromosom. I eukaryota celler finns alltid mer än en DNA-molekyl som bildar olika
Läs merAlfa-1-antitrypsinbrist Risk för genetisk KOL
Alfa-1-antitrypsinbrist Risk för genetisk KOL Eeva Piitulainen Docent/överläkare Lung- och allergiklinikerna vid universitetssjukhusen i Lund och Malmö AAT-brist AAT-brist är ett ärftligt tillstånd (inte
Läs merFosterdiagnostik - information till gravida
Fosterdiagnostik - information till gravida I detta häfte hittar du det man behöver veta för att kunna ta ställning till om du vill nyttja vårt erbjudande om fosterdiagnostik eller inte. Fosterdiagnostik
Läs merTill Dig som behöver minska Dina rikliga menstruationer. Cyklokapron. tranexamsyra
Till Dig som behöver minska Dina rikliga menstruationer Cyklokapron tranexamsyra Var går gränsen mellan normal och riklig menstruation? Gränsen mellan normal och riklig menstruation (som på läkarspråk
Läs merGenetik. - cellens genetik - individens genetik. Kap 6
Genetik - cellens genetik - individens genetik Kap 6 Vad bestämmer hur en organism (cell) ser ut och fungerar? Generna (arvsanlagen) och miljön Hur går det till? En gen är en ritning för hur ett protein
Läs merRutin Dokument-id i Barium Dokumentserie Giltigt t.o.m. Version Innehållsansvarig: Granskad av: Godkänd av: Publicerad för:
Innehållsansvarig: Emelie Ottosson ( emery1 ) (Läkare Kvinnosjukvård/Övergripande/K3/Skaraborgs Sjukhus) Granskad av: Gerald Wallstersson ( gerwa2 ) (Läkare Kvinnosjukvård/Övergripande/K3/Skaraborgs Sjukhus)
Läs merPlanering. Sexualkunskap
Planering Sexualkunskap Planering Lektion 1: Könsorganens biologi Lektion 2: Varför sex? Lektion 3: sexuellt överförbara sjukdomar och preventivmedel Lektion 4: Prov Könsorganens biologi Kromosomer DNA
Läs merDitt barn erbjuds att delta i en studie om glutenintolerans.
Bästa förälder! Ditt barn erbjuds att delta i en studie om glutenintolerans. Studiens syfte är att ta reda på hur vanligt det är med glutenintolerans och om det finns sätt att förebygga sjukdomen. Läsåret
Läs merPatientinformation ärftlig cancer
Patientinformation ärftlig cancer Ärftlig bröst- och äggstockscancer 1 MEFinfo_BC 1 Onkogenetiska mottagningen Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg
Läs merGenetik. Gregor Mendel onsdag 12 september 12
Gregor Mendel 1822-1884 1 Mendel valde ärtor för att undersöka hur arvet förs vidare från föräldrar till avkomma, alltså hur exempelvis utseende ärvs mellan generationer. Med ärtorna kunde han styra sina
Läs merÖvergripande 1. Antal cykler med egen äggfrys, äggdonationer (donators- och mottagarcykler) samt spermiedonation IVF (mottagarcykler) och AID
Donerade gameter Övergripande 1. Antal med egen äggfrys, äggdonationer (donators- och mottagar) samt spermiedonation IVF (mottagar) och AID Egen äggfrys 2. Utfall bland med egen äggfrys per kvinnans ålder
Läs merI N B J U D A N. Användarmöte för. 15-16 april 2010 Scandic Foresta Lidingö, Stockolm
I N B J U D A N Användarmöte för Klinisk i immunologi i 15-16 april 2010 Scandic Foresta Lidingö, Stockolm Välkommen! Välkommen! Årets användarmöte är förlagt till Scandic Foresta på Lidingö Årets användarmöte
Läs merINFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen
INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen Nu ska vi prata om fosterdiagnostik Vad vet du redan om fosterdiagnostik? Har du varit i kontakt med fosterdiagnostik tidigare?
Läs merSköldkörtelsjukdom. graviditet. Ämnesomsättningsproblem före och efter förlossningen
Sköldkörtelsjukdom och graviditet Ämnesomsättningsproblem före och efter förlossningen 2 Författare Docent Gertrud Berg, Docent Svante Jansson och Professor emeritus Ernst Nyström, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset,
Läs mer