Översiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik

Transkript

1 Översiktlig information om Tidig Fosterdiagnostik

2 Fosterdiagnostik är frivilligt Det är viktigt att betona att all fosterdiagnostik är frivillig och skall bara ske om den gravida kvinnan önskar genomgå sådan undersökning. Informationen som ges av hälso- och sjukvården, muntligt och skriftligt, syftar till att den gravida kvinnan ska kunna göra en informerat och självständigt val. Vad menar man med tidig fosterdiagnostik? Fosterdiagnostik är ett sammanfattande begrepp för medicinska undersökningar av den gravida kvinnan och det foster hon bär på. Med tidig fosterdiagnostik brukar man mena undersökningar som görs före 22 fullbordade graviditetsveckor, men de flesta undersökningar utförs betydligt tidigare än så. Om du genomgår fosterdiagnostik måste du vara medveten om att undersökningarna kan leda fram till en misstanke om att fostret har en kromosomavvikelse och/eller annan missbildning. Du kan då få ta ställning till om du vill gå igenom ytterligare undersökningar och i vissa fall även till om du vill fortsätta eller avbryta graviditeten. Om du är tveksam till detta bör du fundera över om du verkligen vill genomgå fosterdiagnostik. Det är också viktigt att komma ihåg att vissa tillstånd inte går att upptäcka med fosterdiagnostik. Även om allt ser helt normalt ut vid undersökningen kvarstår det en liten risk att det ändå kan finnas avvikelser som inte går att upptäcka. KUB KUB betyder kombinerad ultraljuds- och biokemisk undersökning. Det är en metod som beräknar sannolikheten för att fostret har en kromosomavvikelse bestående av en extra kromosom (trisomi). Med KUB kan man beräkna sannolikheten för att fostret har trisomi 21 (Downs syndrom) eller ett par andra, mer sällsynta men allvarligare kromosomavvikelser (trisomi 13 och 18). Det är viktigt att påpeka att KUB inte är ett sätt att säkert konstatera en trisomi, utan ett instrument för att värdera graden av sannolikhet för trisomi. KUB erbjuds kostnadsfritt till alla gravida kvinnor som fyllt 35 år vid tidpunkten för den sista menstruationen.

3 Exempel: Efter avslutad undersökning beräknas sannolikheten för en trisomi till 1/400. Det innebär att sannolikheten att fostret verkligen har en trisomi är 1 på 400, och att sannolikheten att fostret inte har en trisomi är 399 på 400. KUB går till så här: I graviditetsvecka tas ett blodprov av den gravida kvinnan för att mäta halterna av två blodproteiner. En ultraljudsundersökning där man mäter bredden av en vätskefylld spalt i nacken på fostret (nackuppklarningsmätning, NUPP ) utförs därefter i graviditetsvecka Resultatet av dessa undersökningar vägs samman med kvinnans ålder och graviditetslängden till en kvot som anger sannolikheten för att fostret har en trisomi. Kvoten presenteras för kvinnan i nära anslutning till undersökningen. Allra bäst är det om blodprovet kan tas i vecka 10+0 och ultraljudsundersökningen kan utföras i vecka Rutinultraljud Denna undersökning bör ske så nära vecka 18 som möjligt. Syftet med undersökningen är att: Avgöra hur långt graviditeten har kommit och beräkna datum för förlossning Se hur många foster som finns i livmodern Undersöka fostret för att kunna upptäcka allvarligare missbildningar Undersökningen tar ca 30 minuter. En del missbildningar är lätta att se med ultraljud, och upptäcks så gott som alltid (t ex större ryggmärgsbråck). Andra missbildningar är svårare att se med ultraljud (t ex vissa hjärtfel). Alla avvikelser går inte att upptäcka med ultraljud. Det förekommer också i sällsynta fall att man felaktigt uppfattar att ett friskt foster har en missbildning. Det finns även förändringar vars betydelse är svår att bedöma och ovissheten kan då kännas besvärlig för föräldrarna. Könsbestämning ingår inte i undersökningen. Gravida kvinnor som inte önskar genomgå undersökningar för att upptäcka missbildningar kan istället erbjudas möjlighet att enbart fastställa graviditetslängden och antal foster. Denna undersökning görs lämpligen i vecka

4 Fostervattenprov / moderkaksprov Du kan få ta ställning till om du vill genomgå någon av dessa undersökningar: Om KUB-undersökning resulterar i en sannolikhetskvot som är högre än 1/200 (t ex 1/50) för trisomi 13,18 eller 21 Om ultraljudsundersökningen inger misstanke om missbildning som hör samman med kromosomavvikelse Om du tidigare fött barn eller varit gravid med foster med kromosomavvikelse Om anlag för ärftlig sjukdom finns hos dig eller i din släkt Om du fyllt 35 år och vill avstå från KUB-undersökning men har önskemål om fosterdiagnostik avseende kromosomavvikelse Om du är yngre än 35 år men hyser stark oro för kromosomavvikelse Du som vet om att du har anlag för kromosomavvikelser bör informera din barnmorska/läkare om detta. Undersökningen innebär att en tunn nål förs in genom bukväggen och en liten mängd celler från moderkakan eller en liten mängd fostervatten hämtas ut. Man kan sedan analysera kromosomerna i de celler som funnits i provet på olika sätt. Om en av dessa undersökningar blir aktuell för dig kommer du att få mer information. Fostervattenprov kan göras tidigast i graviditetsvecka Moderkaksprov kan göras ännu tidigare i graviditeten. Fostervattenprov och moderkaksprov innebär en riskökning för missfall på ca 0.5-1%. Fostervattenprov/moderkaksprov analyseras oftast med en metod som inom en vecka ger besked om fostret har de vanligast förekommande allvarliga kromosomavvikelserna (trisomi 13,18, 21 eller avvikande antal könskromosomer). Sent blodprov kvadrupeltest Denna undersökning utförs oftast om kvinnan önskar fosterdiagnostik och kontaktar mödravården för sent för ett KUB-test (senare än vecka 13+6) och. Metoden kallas för kvadrupeltest och innebär ett blodprov

5 där man analyserar halterna av fyra blodproteiner. Resultatet presenteras också här som en sannolikhetskvot för att fostret skall ha en trisomi (se ovan) Vad händer sen efter undersökningarna? I allra flesta fall ser allting bra ut vid undersökningarna och barnet föds helt friskt. Om den undersökning du genomgått pekar på att något avviker från det förväntade görs alltid ytterligare en bedömning av läkare. Det kan bli aktuellt med flera ultraljudsundersökningar och kanske tillfrågas du om du vill genomgå fostervattenprov eller moderkaksprov. Om det visar sig att ditt foster har en kromosomavvikelse och/eller annan missbildning kommer du att få omfattande information och möjlighet att diskutera vad detta kan innebära. Ingen utomstående har rätt att lägga sig i eller försöka påverka den gravida kvinnans beslut. Ibland kan det dock vara bra att tala med fler kunniga personer t ex genetisk vägledare, barnläkare, psykolog eller kurator för att komma fram till vilket beslut som blir bäst. Det kan också vara värdefullt att använda sig av weblänkarna nedan för att lära sig mer om vad det innebär att vara förälder till barn med dessa funktionshinder. Om du vill veta mer om fosterdiagnostik: Läs kapitlet om fosterdiagnostik i Vänta barn-boken som du fick av din barnmorska vid inskrivningen på MVC Be att få broschyren Till dig som vill veta mer om tidig fosterdiagnostik av din barnmorska Be din barnmorska att boka tid för utvidgad information som kan ske i grupp eller enskilt beroende på var du bor. Informationen ges av specialutbildade informatörer eller av läkare. Länktips: fub@fub.se info@svenskadownforeningen.se

6 Egna anteckningar: