INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen

Transkript

1 INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen

2 Nu ska vi prata om fosterdiagnostik Vad vet du redan om fosterdiagnostik? Har du varit i kontakt med fosterdiagnostik tidigare? Kvinnan/paret berättar det de känner till Vill du att jag berättar mer om det? Kvinnan/paret säger att de inte vet någonting Vill du att jag berättar?

3 RUTIN ULTRALJUD - RUL Vet du vad RUL är? Vi gör RUL för att : Bestämma graviditetsålder Bestämma antal foster Bestämma moderkakans läge Bedöma fostrets utveckling (kroppsdelar/inre organ/ kroppsbyggnad)

4 RUL forts RUL erbjuds i ca graviditetsvecka Vi ser inte allt - för ALLT går inte att att se Alla avvikande tillstånd går inte att se med ultraljud Funktionen av vissa organ i kroppen syns inte Fostret fortsätter att växa/utvecklas Fostret kan bli sjukt

5 RUL forts Undersökningen har begränsningar hur bra man kan se / bedöma fostret till exempel fostrets läge och hur den gravida ser ut (ärr, obesitas) Kompletterande undersökning kan behövas Vid enstaka tillfällen finner man tecken hos fostret som är normalt men som ibland kan öka risken för kromosomfel Du erbjuds alltid kompletterande information och undersökning vid sådana tillfällen

6 RUL forts Många sjukliga tillstånd hos foster kan behandlas/botas När barnet föds är det av betydelse att personalen känner till om barnet behöver speciellt omhändertagande Alla sjukliga tillstånd (t ex kromosomfel) kan inte behandlas/botas Om man finner något onormalt finns alltid möjlighet till mer information och stöd

7 KUB Vet du vad KUB är? Berätta det du vet Vill du att jag berättar? / berättar mer? KUB betyder Kombinerat Ultraljud och Blodprov (biokemi) KUB är en metod som uppskattar sannolikheten/risken för de tre vanligaste kromosomavvikelserna Trisomi 13, 18 och 21 Trisomi är en form av kromosomavvikelse som innebär att en individ har tre kopior av en kromosom istället för som normalt två Trisomi 21 är den vanligaste och det är ett annat namn för Downs syndrom

8 Kromosomavvikelser Trisomi 21 Vad vet du om hur det är att ha kromosomavvikelsen Trisomi 21? Vill du att jag berättar? / berättar mer? Det är stor skillnad mellan olika individer som har trisomi 21. Lika stor skillnad som det är mellan individer som inte har några kromosomavvikelser. Alla har någon form av påverkad mental utveckling Olika typer av missbildningar förekommer, ibland flera stycken

9 Kromosomavvikelser Trisomi 21 Ökad sjuklighet, t ex i infektioner Livslängden kan vara förkortad Psykosocialt beroende av familj och samhälle Det finns samhällsstöd att få Det finns Patientföreningar att få stöd av

10 Trisomi 13 och 18 Trisomi 13 och 18 är ovanligare former av kromosomavvikelser Om fostret har någon av dessa avvikelser så överlever det oftast inte graviditeten Trisomi 21 Av foster med trisomi 21 är det ca 60 % som överlever graviditeten Det föds ungefär ett barn med trisomi 21 (Downs syndrom) per födda barn i Sverige

11 Hur gör man KUB? Vet du hur man gör KUB? Vill du att jag berättar? / berättar mer? Blodprov från den gravida kvinnan i graviditetsvecka Ultraljudsundersökning i graviditetsvecka Vid ultraljudet bedöms fostrets utveckling för åldern och man mäter fostret Alla foster har en liten uppklarning i nacken (NUPP) Man mäter hur stor denna är

12 Hur gör man KUB? forts Blodprover (free β-hcg and PAPP-A) Alla uppgifter från ultraljud Kvinnans bakgrundshistoria (vikt, rökning mm) Alla uppgifter matas in i ett dataprogram som räknar ut sannolikheten/risken för att ditt foster har någon av trisomierna 13, 18 eller 21

13 Vad får man för svar? Du får ett svar som är en siffra, en riskbedömning Till exempel 1/100 (1 %) 1/1000 (0,1 %) 1/ ( 0, 01%) Du får svaret direkt av den som gör ultraljudsundersökningen

14 Vad händer sedan? Om risken är mindre än 1/1000 erbjuds du ingen mer undersökning för trisomi 13, 18, 21 Om risken är mellan 1/1000 och 1/51 erbjuds du en annan undersökning (riskbedömning) för trisomi 13, 18, 21 Det är ett blodprov som kallas NIPT Om risken är 1/50 eller mer erbjuds du invasiv provtagning från moderkakan eller fostervattnet

15 NIPT- Non Invasive Prenatal Testing Vet du vad NIPT är? Vill du att jag berättar/ berättar mer? NIPT är ett blodprov som undersöker den lilla mängd av fostrets DNA som finns i den gravida kvinnans blod NIPT ger en ännu säkrare sannolikhetsbedömning av om fostret har en av de tre vanligaste trisomierna Du får svar som HÖG eller LÅG sannolikhet för trisomi 13, 18 eller 21

16 Vad händer sedan? Om du får svaret LÅG sannolikhet på NIPT har man i princip uteslutit någon av trisomierna 13, 18 och 21 Om du får svaret HÖG sannolikhet på NIPT erbjuds du invasiv provtagning från moderkakan eller fostervattnet för att få en diagnos

17 Invasiv provtagning Om du får en risk på 1/50 eller mer på KUB eller en HÖG sannolikhet på NIPT kommer du att erbjudas invasiv provtagning från moderkakan eller fostervattnet. Provtagningen sker på avdelningen där man utför ultraljud Du kommer att få mer information om vilken undersökning det blir och hur det går till om det blir aktuellt

18 Risker med undersökningarna? RUL innebär ingen risk för kvinnan eller fostret KUB innebär ingen risk för kvinnan eller fostret NIPT innebär ingen risk för kvinnan eller fostret Invasiv provtagning med moderkaksprov eller fostervattenprov innebär en liten (< 0,5 %) risk för missfall

19 Fosterdiagnostik Frivilligt Alla erbjudanden om fosterdiagnostik är frivilliga Tänk igenom noga innan undersökningarna Alla undersökningar har begränsningar och man kan aldrig få garantier att fostret är friskt Om man finner något avvikande hos fostret kan man ställas inför svåra etiska överväganden

20 Fosterdiagnostik Vid alla undersökningar får du ha med dig EN vuxen person lämpligen din partner Barn kan inte vara med på någon undersökning

21 Fosterdiagnostik Önskemål från utövarna Viktigt att de som ska göra undersökningarna vet om det behövs tolk och isåfall vilket SPRÅK Sänd remiss i god tid Önskvärt med inskrivning graviditetsvecka 10

22 Fosterdiagnostik Önskemål från utövarna Finns det känd genetisk sjukdom eller tidigare genetisk utredning hos någon i familjen önskar vi tidigt besked Det kan då vara aktuellt med moderkaksprov tidigt

23 Fosterdiagnostik VIKTIGT OBSERVERA Det kan vara aktuellt med ultraljudsundersökning v vid många olika tillstånd De kvinnor som INTE önskar riskberäkning för kromosomfel ska ändå erbjudas ultraljudsundersökningen om de i övrigt uppfyller kriterierna Det kan även vid dessa tillfällen vara av värde att ta dubbeltesten innan undersökningen

24 Fosterdiagnostik Vid speciella tillstånd hos den gravida eller om tidigare barn har haft något sjukligt tillstånd kan det bli aktuellt med ultraljudsundersökningar vid andra tidpunkter Remiss tidigt i graviditeten