Fosterdiagnostik. MHV 15 och 16 november 2016 Anna Lindqvist Överläkare Obstetrik UAS
|
|
- Barbro Åkesson
- för 7 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Fosterdiagnostik MHV 15 och 16 november 2016 Anna Lindqvist Överläkare Obstetrik UAS
2 Vad är fosterdiagnostik? Enligt Socialstyrelsens allmänna råd och föreskrift: Undersökning av foster för att Beräkna graviditetslängd Konstatera flerbörd Bedömning av morfologi för att värdera sannolikheten att det föds ett barn med kromosomavvikelse, missbildning eller genetisk sjukdom
3 Förhöjd risk för avvikelse Tidigare barn missbildning/ kromosomavvikelse Ärftliga sjukdomar i familjen Hög ålder hos mor Bärare av en translokation Medicinering Förhöjd sannolikhet vid KUB/avvikande ultraljudsfynd
4 Varför fosterdiagnostik? De flesta barn föds friska De flesta föräldrar är oroliga att deras barn ska ha någon missbildning eller sjukdom Alla har rätt att få muntlig och skriftlig information om fosterdiagnostik och dess möjligheter men även om dess begränsningar och risker All fosterdiagnostik är frivillig
5 Varför fosterdiagnostik? Diagnosticera eller utesluta avvikelser Medicinska och psykologiska förberedelser Planering av förlossningen, tidpunkt och plats Behandling under graviditeten Möjlighet till abort av sjuka foster Undvika abort av friska foster
6 Vad är nytt i LUL 2016? Alla som så önskar kan få göra KUB oavsett ålder (300 kr) NIPT istället för moderkaksprov till de kvinnor som vid KUB får en förhöjd sannolikhet att det väntade barnet har trisomi 21, 13 eller 18. Datering i tidig graviditet görs bara om BPD > 21 mm
7 Datering Ultraljud ger bättre graviditetslängdsbestämning än sista mens Görs bäst i v baserat på BPD (biparietaldiameter) Ultraljudsdatering minskar frekvensen överburna (jfr med uppgift om sista mens)
8 BPD 1:a trimestern Datera endast om BPD > 21 mm
9 Fler än en Viktigt att veta chorioniciteten! En (monochoriot) eller två (dichoriot) placentor Ses bäst i tidig graviditet, helst före v 14 Monochoriotiska tvillingar har högre risk för missbildningar TTTS (kan debutera redan v 16) selektiv tillväxthämning anemi för tidig förlossning Tätare kontroller för monochoriota tvillingar, varannan vecka från vecka 18-26
10 Lambda tecken T-tecken
11 Rutinmässig ultraljudsundersökning i andra trimestern Är den vanligaste formen av fosterdiagnostik! Frivilligt! Bekräftelse av levande foster Beräkning av förväntat förlossningsdatum, BPD Antal foster Anatomisk granskning enligt en checklista Om inte vissa saker kan ses ny undersökning Kön om föräldrarna frågar aktivt efter det och undersökaren är säker, ingen extra tid läggs på att ta reda på kön Utvalda projektioner bildlagras Gemensam överenskommelse i hela landet (UltraARG)
12 Vad upptäcks med ultraljud? Alla avvikelser kan inte ses! v Missed abortion, vissa skallmissbildningar, stopp i urinröret, avsaknad av extremiteter, bukväggsbråck mm kan upptäckas V T.ex ryggmärgsbråck, hjärtfel, skallmissbildningar, diafragmabråck, avsaknad av njurar Senare i graviditeten T.ex Njurmissbildningar, tarmhinder, hydrocefalus, dvärgväxt Upptäckandegraden beror av undersökare, patient och apparat
13 Hur vanligt är det att man ser avvikelser? Allvarliga missbildningar 1/500 Hjärtfel 0,4%av alla graviditeter Trisomi 21 1/ % av alla graviditeter som undersöks har någon form av konstaterad missbildning/kromosomavvikelse
14 The Author Published by Oxford University Press on behalf of the European Society of Human Reproduction and Embryology. All rights reserved. For Permissions, please Schematic representation of the implementation of invasive and noninvasive prenatal testing for trisomy 21 in Europe. Mersy E et al. Hum. Reprod. Update 2013;humupd.dmt001
15 KUB En undersökning för att bedöma sannolikheten att det väntade fostret har trisomi 21, 18 eller 13 KUB = Kombinerat Ultraljud och Biokemi Trisomi 21, Downs syndrom, förekommer i 1/700 graviditeter, ökar med stigande ålder Vissa missbildningar, missed ab, flerbörd kan upptäckas i samband med undersökningen Datering görs om BPD > 21 mm
16
17 Varför vill kvinnor göra KUB? Citat från trådar på nätet: Jag tänkte mest att det var en chans att få se lilla plutten tidigare än rul Jag skulle också ta chansen om vi fick det här! Ett blodprov är ju inget och ett UL är ju aldrig fel! Vi gjorde KUB men jag är 40. Det var med blandade känslor. Fick dåliga värden och gjorde fvp som sen var ua. Mycket oro i onödan, å andra sidan kanske man hade oroat sig ändå. När testerna var klara var det iaf en stor lättnad och man kunde släppa de tankarna.
18 KUB Ultraljud för mätning av nackuppklarning v Blodprov: B-Hcg + PAPP-A i serum fr. v. 9+0 Kombineras med mammans ålder, ev. tidigare kromosomfel samt fostrets ålder (storlek) 90% detektionsnivå för Downs syndrom Test postitiva 5% = sannolikhet > 1/200 (Snijders and Nicolaides 1996)
19 Ultraljud v
20 Nackuppklarning Sannolikhetsbedömning i kombination med moderns ålder + fostrets ålder mätt med CRL
21
22 KUB Uppsala 2015
23 Andel med förhöjd risk Data från graviditetsregistret
24 Andel som går vidare till invasivt prov 2014
25 Hög sannolikhet vid KUB Om sannolikhetsiffra högre än 1/200 (t.ex 1/85) Erbjuds NIPT ( Non Invasivt prenatal test) Blodprov på mamma där man kan se DNAfragment som talar för ett avvikande antal kromosomer för 13, 18 och 21 Om nackspalt > 3,5 mm erbjuds invasivt prov Pga ökad risk för andra kromosomavvikelser utvidgad analys görs, sk mikroarray
26
27 NIPT = ny fosterdiagnostik DNA från fostret finns i mammans blod under pågående graviditet (redan från v 5) Försvinner ett par timmar efter födelsen Cellfritt fetalt DNA (CffDNA), små fragment från placenta, måste finnas i tillräckligt stor andel för att kunna ge säkert svar Metoden används sedan länge för bestämning av fosters blodgrupp Hög sensitivitet för trisomi 21; 99,6 %, trisomi 13; 96,3% och trisomi 18; 91,0% (Gil et al UOG 2015) Kostnad Ca kr,
28 NIPT
29 NIPT = non invasivt prenatal test Ibland får man inget resultat (ca 5%) För låg fraktion cffdna För tidigt i graviditeten (ska ej tas före 10 fulla grav.veckor) För liten placenta (vanligare vid trisomier) Högt BMI hos mamman Tidigt missfall Falskt negativt svar (vanligare när det är en trisomi) Falskt positivt svar (vanligare i lågriskgrupper, vanligare för T13 och T 18))
30 NIPT Ej diagnostiskt måste konfirmeras med invasivt prov, helst amnioscentes eller odlade celler från chorionvilli för att undvika placentamosaicism Felaktiga resultat missed abortion, duplex där en tvilling gått under, placentamosaicism, maternella kromosomavvikelser Ej samma höga säkerhet vid tvillingar.
31 NIPT hur ska vi göra i Sverige? SFOG nationella riktlinjer: NIPT bör erbjudas de som har en ökad risk vid KUB istället för invasivt prov Syfte minska antal invasiva ingrepp SBU Alert rapport juni 2015: Metoden är bättre än andra metoder men kräver noggrann information till blivande föräldrar
32 NIPT hur ska vi göra i LUL? Erbjuds till de som har hög sannolikhet vid KUB >1/200 Svar kommer inom 14 dagar Positivt svar ska bekräftas med amnioscentes eller moderkaksprov, QF-PCR för trisomi 13, 18 eller 21 Om stor nackspalt kan vara tecken på andra syndrom förutom trisomi 13, 18 och 21 erbjud mikroarray
INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen
INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen Nu ska vi prata om fosterdiagnostik Vad vet du redan om fosterdiagnostik? Har du varit i kontakt med fosterdiagnostik tidigare?
Läs merFÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT,
1 FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT, Frågeställning NON INVASIVE PRENATAL TEST Kan NIPT (cffdna) som icke invasiv metod med hög säkerhet identifiera trisomi 13, 18 och 21 i en
Läs mer23 Fosterdiagnostik RS160306
23 Fosterdiagnostik RS160306 Ärendet 2015 publicerade SBU-rapporten Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13,18 och 21 med rekommendationer hur fosterdiagnostik
Läs merRutin Dokument-id i Barium Dokumentserie Giltigt t.o.m. Version Innehållsansvarig: Granskad av: Godkänd av: Publicerad för:
Innehållsansvarig: Emelie Ottosson ( emery1 ) (Läkare Kvinnosjukvård/Övergripande/K3/Skaraborgs Sjukhus) Granskad av: Gerald Wallstersson ( gerwa2 ) (Läkare Kvinnosjukvård/Övergripande/K3/Skaraborgs Sjukhus)
Läs merÖversiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik
Översiktlig information om Tidig Fosterdiagnostik Fosterdiagnostik är frivilligt Det är viktigt att betona att all fosterdiagnostik är frivillig och skall bara ske om den gravida kvinnan önskar genomgå
Läs merUltraljudsscreening av gravida, KUB, NIPT samt invasiv fosterdiagnostik. Gemensamma riktlinjer i sydöstra sjukvårdsregionen
Dok-nr 12965 Författare Version Kristina Kernell, specialistläkare, Kvinnokliniken US 2 Godkänd av Giltigt fr o m Katri Nieminen, överläkare/läkarchef, Kvinnokliniken ViN 2019-01-09 Ultraljudsscreening
Läs merScreeningalternativ och risker
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Hannele Laivuori och Jaakko Ignatius 1 Screeningalternativ och risker Hannele Laivuori HUSLAB Enheten för genetisk medicin Jaakko Ignatius
Läs merFosterdiagnostik - information till gravida
Fosterdiagnostik - information till gravida I detta häfte hittar du det man behöver veta för att kunna ta ställning till om du vill nyttja vårt erbjudande om fosterdiagnostik eller inte. Fosterdiagnostik
Läs merAnalys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21
Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 2016-06-30, framtagen av Ultra ARG tvärprofessionellt Detta SFOG riktlinjearbete redogör för icke-invasiv
Läs merErbjudande om fosterdiagnostik
Erbjudande om fosterdiagnostik Landstingen i norra regionen det vill säga Jämtland, Västernorrland, Västerbotten samt Norrbotten har fattat beslut om ett enhetligt erbjudande till blivande föräldrar som
Läs merFosterscreeningar GUIDE FÖR DEM SOM VÄNTAR BARN
Den här broschyren är avsedd för alla föräldrar som väntar barn. Det är önskvärt att föräldrarna tillsammans bekantar sig med broschyren. Att delta i fosterscreening är frivilligt. Fosterscreeningar GUIDE
Läs merFirst trimester screening Denmark
Bakgrund I sverige är maternell ålder fortfarande den främsta indikationen för möjligheter till prenatal diagnostik av Downs syndrom i de flesta regioner. Riskbedömning med KUB har introducerats som ett
Läs merFosterdiagnostik - information till gravida
Fosterdiagnostik - information till gravida I detta häfte hittar du det man behöver veta för att kunna ta ställning till om du vill nyttja vårt erbjudande om fosterdiagnostik eller inte. Fosterdiagnostik
Läs merAnalys av foster-dna i kvinnans blod: Icke invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 etiska aspekter
Analys av foster-dna i kvinnans blod: Icke invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 etiska aspekter Rapport av Statens medicinsk-etiska råd Stockholm 2015 Smer rapport 2015:1 Smer rapport
Läs merFosterdiagnostik och riskvärdering
Fosterdiagnostik och riskvärdering Information till gravida Centrum för fostermedicin CFM Karolinska Universitetssjukhuset INNEHÅLLSFÖRTECKNING Graviditeten en tid av glädje och förväntan 3 Fosterdiagnostik
Läs merLandstingsstyrelsens förslag till beslut
FÖRSLAG 2006:89 1 (7) Landstingsstyrelsens förslag till beslut Motion 2003:25 av Birgitta Rydberg m.fl. (fp) om nya metoder för fosterdiagnostik av Downs syndrom Föredragande landstingsråd: Birgitta Sevefjord
Läs merRegionrapport 2014 Fostermedicin
Regionrapport Fostermedicin Regionrapport Fostermedicin Syfte och mål Den regionala arbetsgruppen för Fostermedicin startade på uppdrag av RMPG Kvinnosjukvård 29. Gruppens syfte är att göra kvalitetsuppföljning
Läs merRegionala riktlinjer för fosterdiagnostik i första trimestern
Regionala riktlinjer för fosterdiagnostik i första trimestern Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i, framtagna i nära samverkan med berörda sakkunniggrupper. Fastställd av hälso- och sjukvårdsdirektören.
Läs merKvinnosjukvård Dalarna KUB KOMBINERAT ULTRALJUD OCH BIOKEMISKT BLODPROV
Kvinnosjukvård Dalarna KUB KOMBINERAT ULTRALJUD OCH BIOKEMISKT BLODPROV Fosterdiagnostik du väljer själv! De allra flesta barn föds friska, men alla kvinnor har - oavsett ålder en viss risk att föda ett
Läs merFOSTERSCREENING AV KROMOSOMAVVIKELSER OCH GRAVA ANATOMISKA AVVIKELSER I ÅBO INFORMATION FÖR FÖRÄLDRARNA
1 VÄLFÄRDSSEKTORN 24.4.2018 Mödrarådgivningarna och ultraljudsenheten FOSTERSCREENING AV KROMOSOMAVVIKELSER OCH GRAVA ANATOMISKA AVVIKELSER I ÅBO INFORMATION FÖR FÖRÄLDRARNA Alla screeningundersökningar
Läs mer2015-10-22 Statens medicinsk-etiska råd. Denna prel. version är ej formatsäkrad inför tryck. Typografiska ändringar kan ske.
2015-10-22 Statens medicinsk-etiska råd. Denna prel. version är ej formatsäkrad inför tryck. Typografiska ändringar kan ske. Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för
Läs merGynObstetrik. Graviditets övervakning. the33. Health Department
GynObstetrik Graviditets övervakning Health Department Innehållsförteckning 1 Graviditets övervakning.......2 Amenorré Basaltemperatur Gynekologisk undersökning Immunologisk graviditetstest Ultraljud Foster
Läs merScreening av fetalt RHD i maternell plasma. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne
Screening av fetalt RHD i maternell plasma Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne När används blodgruppsgenomisk typning? oberoende analys vid oklara serologiska
Läs merMedicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser Niklas Dahrén Allmänt om kromosomavvikelser Vad menas med kromosomavvikelser? Kromosomavvikelser: Kromosomavvikelser är förändringar i kromosomernas antal eller
Läs merSOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd. Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik. Socialstyrelsens författningssamling
SOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik Socialstyrelsens författningssamling I Socialstyrelsens författningssamling (SOSFS) publiceras
Läs merRUTINMÄSSIGT UNDER GRAVIDITET FRÅGOR OCH SVAR SBU STATENS BEREDNING FÖR MEDICINSK UTVÄRDERING
RUTINMÄSSIGT ULTRALJUD UNDER GRAVIDITET FRÅGOR OCH SVAR SBU STATENS BEREDNING FÖR MEDICINSK UTVÄRDERING DENNA BROSCHYR ÄR UTGIVEN AV SBU FÖRFATTARE: GUN LEANDER FORM: TYPOFORM FOTON: THINKSTOCK SID 1,
Läs merSoft markers. Riktlinjearbete Ultra ARG. Peter Lindgren
Soft markers Ultra ARG Riktlinjearbete 2014 Peter Lindgren Ultraljudsmarkörer i andra trimestern för trisomi 21 och 18 Bakgrund till riktlinjearbete Processbeskrivning av arbetet Preliminära riktlinjer
Läs merAnalys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21
Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik () för trisomi 13, 18 och 21 Innehållsförteckning SBU:s sammanfattning och slutsatser... 3 SBU:s bedömning av kunskapsläget... 3 Metod
Läs merDuplex -UPPFÖLJNING OCH KOMPLIKATIONER UNDER GRAVIDITETEN BERGLIND ARNADOTTIR, SPECIALISTLÄKARE, CENTRUM FÖR FOSTERMEDICIN KAROLINSKA SJUKHUSET
Duplex -UPPFÖLJNING OCH KOMPLIKATIONER UNDER GRAVIDITETEN BERGLIND ARNADOTTIR, SPECIALISTLÄKARE, CENTRUM FÖR FOSTERMEDICIN KAROLINSKA SJUKHUSET Översikt 1) Bakgrund, frekvens 2) Olika typer av tvillingar
Läs merAnalys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21
Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik () för trisomi 13, 18 och 21 sbu alert-rapport utvärdering av nya och enskilda metoder inom hälso- och sjukvården 23 juni 2015 www.sbu.se/201503
Läs merMätning av nackuppklarning (NUPP) med ultraljudsundersökningar för att upptäcka trisomi 21 tidigt i graviditeten
2006-09-29 1 (5) Mätning av nackuppklarning (NUPP) med ultraljudsundersökningar för att upptäcka trisomi 21 tidigt i graviditeten Frågeställning Vad är effekten och kostnadseffektiviteten vid införande
Läs merInformation om screening av fostrets kromosom- och strukturavvikelser
1 Fosterscreening Information om screening av fostrets kromosom- och strukturavvikelser Denna broschyr är ämnad för alla föräldrar som väntar barn. Det är önskvärt att föräldrarna bekantar sig med broschyren
Läs merQF-PCR för bestämning av kromosomavvikelser hos foster
QF-PCR för bestämning av kromosomavvikelser hos foster Alerts bedömning Publicerad 2003-10-29 Reviderad 2004-06-23 Version 2 Metod och målgrupp: Årligen analyseras 8 000 prov från fostervatten eller moderkaka
Läs merNationellt programområde för Kvinnosjukdomar och förlossning Masoumeh Rezapour, ordförande
Nationellt programområde för Kvinnosjukdomar och förlossning Masoumeh Rezapour, ordförande Masoumeh Rezapour svnuppsalaorebro.se NPO Kvinnosjukdomar och förlossning Bildades november 2017 Huvuduppdrag
Läs merFortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING VID MISSTANKE OM KROMOSOMAVVIKELSER OCH ANATOMISKA AVVIKELSER HOS FOSTRET
Brochyr att delas ut till dem som vid screening av avvikelser hos fostret hamnat i riskgruppen. Allt deltagande i fortsatta undersökningar är frivilligt. Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING
Läs merGraviditet VT 2011 AÅ
9 maj 2011 Annika Åhman annika.ahman@kbh.uu.se Hälsoaspekter av graviditet på mor och barn Fosterdiagnostik Mödrahälsovård Det nyfödda barnets behov och omhändertagande Det nyfödda barnets vanliga sjukdomar
Läs merFosterdiagnostik med Next-generation sequencing (NGS)
sbu utvärderar rapport 247/2016 Fosterdiagnostik med Next-generation sequencing (NGS) statens beredning för medicinsk och social utvärdering Rapportserie Denna rapport hör till serien SBU Utvärderar (ISSN
Läs merFostermedicin. Sverker Ek Cent Foster Med, K 79 Karolinska Univ Sjukhuset, Huddinge
Fostermedicin Cent Foster Med, K 79 Karolinska Univ Sjukhuset, Huddinge Syfte(n) med seminariet (?) På 1 min, 2 och 2, formulera 1 påstående om Varför Konsekvenser Hur Varför ska man bry sig antenatalt?
Läs merDuplex -UPPFÖLJNING OCH KOMPLIKATIONER UNDER GRAVIDITETEN BERGLIND ARNADOTTIR, SPECIALISTLÄKARE, CENTRUM FÖR FOSTERMEDICIN KAROLINSKA SJUKHUSET
Duplex -UPPFÖLJNING OCH KOMPLIKATIONER UNDER GRAVIDITETEN BERGLIND ARNADOTTIR, SPECIALISTLÄKARE, CENTRUM FÖR FOSTERMEDICIN KAROLINSKA SJUKHUSET Översikt 1) Bakgrund, frekvens 2) Olika typer av tvillingar
Läs merNytt fosterprov utmanar
Forskning & Framsteg Nr 12/2010 s. 14-16 http://www.fof.se/tidning/2011/1/nytt-fosterprov-utmanar Nytt fosterprov utmanar AV PER SNAPRUD UR F&F 1/2011. Ett enkelt blodprov från en gravid kvinna kan avslöja
Läs merUltraljudsscreeningar under graviditeten
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Maija-Riitta Ordén 1 Ultraljudsscreeningar under graviditeten Maija-Riitta Ordén MD, specialist i perinatologi Kliniken för kvinnosjukdomar
Läs merRegionrapport 2012 Fostermedicin
Regionrapport 2012 Fostermedicin Syfte och mål Den regionala arbetsgruppen för Fostermedicin startade på uppdrag av RMPG Kvinnosjukvård hösten 2009. Gruppens syfte är att göra kvalitetsuppföljning av kvinnoklinikernas
Läs merSBU:s sammanfattning och slutsatser
SBU:s sammanfattning och slutsatser Inledning Ultraljudsundersökning i samband med graviditet introducerades för cirka 25 år sedan. I början användes metoden huvudsakligen vid misstanke om sjuklighet eller
Läs merUltraljud och invasiv fosterdiagnostik rutiner och indikationer
2016-03-18 26047 1 (8) Ultraljud och invasiv fosterdiagnostik rutiner och indikationer Sammanfattning Beskrivning av rutiner, remissgång och indikationer för ultraljud och invasiv fosterdiagnostik. Rutinultraljud
Läs merEn jämförelse av aborter efter 18:e graviditetsveckan
En jämförelse av aborter efter 18:e graviditetsveckan mellan år 1987 och 2002 Socialstyrelsen klassificerar sin utgivning i olika dokumenttyper. Detta är Statistik. Det innebär att rapporten innehåller
Läs merKUB. Peter Lindgren CFM. vilken roll i prenatal screening?
KUB Peter Lindgren CFM vilken roll i prenatal screening? Screening / diagnostik av kromosomavvikelser Bakgrund fosterdiagnostik / screening för kromosomavvikelser hos foster KUB i S Pro o cons KUB framtid
Läs merVälkomna till ultraljudsmottagningen
Välkomna till ultraljudsmottagningen för gravida Verksamhetsområde kvinnor och barn Telefon 08-550 240 40 (direkt, även telefonsvarare) 08-550 242 00 (vx) Södertälje Sjukhus Din nära specialistvård Ultraljudsmottagning
Läs merObstetriskt ultraljud och prenatal diagnostik i första trimestern
Obstetriskt ultraljud och prenatal diagnostik i första trimestern TIDIG UPPTÄCKT AV KROMOSOMAVVIKELSER, MISSBILDNINGAR OCH GRAVIDITETSKOMPLIKATIONER GER FÖRDELAR Peter Malcus, docent, kvinnokliniken, Skånes
Läs merUltraljud i tidig graviditet -BERGLIND ÁRNADÓTTIR -CENTRUM FÖR FOSTERMEDICIN, KAROLINSKA SJUKHUSET STOCKHOLM
Ultraljud i tidig graviditet -BERGLIND ÁRNADÓTTIR -CENTRUM FÖR FOSTERMEDICIN, KAROLINSKA SJUKHUSET STOCKHOLM Tidig graviditet ( 12v+6d) Genomsök hela uterus och cx samt adnexa Notera corpus luteum Lokalisation
Läs merKunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Ilona Autti-Rämö 1. Fosterscreening och. Ilona Autti-Rämö, doc.
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Ilona Autti-Rämö 1 Fosterscreening och etiska värderingar Ilona Autti-Rämö, doc. Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar
Läs merAvvikelse i fostrets kromosomer och struktur avvikande screeningresultat fortsatta undersökningar
1 Avvikelse i fostrets kromosomer och struktur avvikande screeningresultat fortsatta undersökningar Denna broschyr är menad för familjer där man på basis av screening under graviditetstiden misstänker
Läs merScreening för erytrocy.mmunisering referensgruppens rekommenda.oner. Gunilla Ajne, MD Överläkare Karolinska Universitetssjukhuset
Screening för erytrocy.mmunisering referensgruppens rekommenda.oner Gunilla Ajne, MD Överläkare Karolinska Universitetssjukhuset ARG-rapport december 2015 SFOG PerinatalARG BLF Neonatalsek.onen SFTM Svensk
Läs merVad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Läs merDowns syndrom Kliniskt läkarstöd
Downs syndrom Kliniskt läkarstöd Jens Sigfridsson Klinisk Genetik Vårterminen 2009 Kliniskt stöd vid handläggning och samtal med patienter, anhöriga samt blivande föräldrar. Läkarprog rammet, Lund Termin
Läs merSCREENING FÖR FETALA KROMOSOMAVVIKELSER Ultraljud med mätning av nackuppklarningen effektivast
SCREENING FÖR FETALA KROMOSOMAVVIKELSER Ultraljud med mätning av nackuppklarningen effektivast Kombinationen av maternell ålder och nackuppklarningens tjocklek mätt med ultraljud hos fostret vid 10 14
Läs merFosterdiagnostik. Gäller för: Kvinnokliniken. Page 1 of 6
Rutin Process: Hälso- och sjukvård Område: Ultraljud Giltig fr.o.m: 2016-12-27 Faktaägare: Kira Kersting, Överläkare Fastställd av: Maria Lundgren, Verksamhetschef Revisions nr: 1 Gäller för: Kvinnokliniken
Läs merNackuppklarning för tidig upptäckt av Downs syndrom
Nackuppklarning för tidig upptäckt av Downs syndrom Publicerad 01-06-27 Version 1 Alerts bedömning Metod och målgrupp: En relativt ny metod för att beräkna risken för att ett foster kan ha kromosomförändringar,
Läs merRegional riktlinje för tvillinggraviditet inom mödrahälsovården
Regional riktlinje för tvillinggraviditet inom mödrahälsovården Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i, framtagna i nära samverkan med berörda sakkunniggrupper. Fastställd av hälso- och sjukvårdsdirektören.
Läs merUltraljud och tillväxt/intrauterin tillväxthämning samt dopplerundersökning
Rutin Process: 3 RGK Hälsa, vård och tandvård Område: Ultraljud Giltig fr.o.m: 2018-01-24 Faktaägare: Kira Kersting, Överläkare Fastställd av: Maria Lundgren, Verksamhetschef Revisions nr: 1 Ultraljud
Läs merVad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en
Läs merRegional riktlinje för tvillinggraviditet inom mödrahälsovården
Regional riktlinje för tvillinggraviditet inom mödrahälsovården Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i, framtagna i nära samverkan med berörda sakkunniggrupper. Fastställd av hälso- och sjukvårdsdirektören.
Läs merFOSTERDIAGNOSTIK. Obstetriska undersökningsmetoder för genetisk fosterdiagnostik
H5 2008 Dr The-Hung Bui Kliniskt genetiska avdelningen Karolinska Universitetssjukhus / Solna Introduktion FOSTERDIAGNOSTIK Fosterdiagnostik kan aldrig garantera ett friskt barn, endast utesluta vissa
Läs merHuntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj
Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj Att få barn: HDBuzz s reportage om olika fertilitetstekniker som kan hjälpa
Läs merYttrande om en ny metod för riskbedömning vid fosterdiagnostik
1 2007-09-24 Dnr 08/07 Socialdepartementet 103 33 Stockholm Yttrande om en ny metod för riskbedömning vid fosterdiagnostik Statens medicinsk-etiska råd översänder härmed rubricerade yttrande för Socialdepartementets
Läs merDriftnämndens underlag till mål och budget 2016 och ekonomisk plan 2017-2019
Datum 2015-03-03 Diarienummer 1 Förslag Driftnämndens underlag till mål och budget 2016 och ekonomisk plan 2017-2019 Regionstyrelsen har beslutat ( 268/2014) att uppdra åt nämnderna att lämna underlag
Läs merVÄLKOMNA! Peter Conner, Karolinska Solna Elisabeth Epstein, Karolinska Solna Anna Marsk, Ultragyn
VÄLKOMNA! Peter Conner, Karolinska Solna Elisabeth Epstein, Karolinska Solna Anna Marsk, Ultragyn 2 feb 2015 Utbildningskoncept i gynekologiskt och obstetrisk ultraljudsdiagnostik Mål: Strävan från SFOG,
Läs merBlodprov för tidig upptäckt av Downs syndrom
Blodprov för tidig upptäckt av Downs syndrom Publicerad 00-12-01 Version 1 Alerts bedömning Metod och målgrupp: Förekomsten av Downs syndrom är i genomsnitt 1 per 650 födda. Risken för att få ett barn
Läs merSkrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.
Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.
Läs merKromosom translokationer
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:
Läs merRegionala riktlinjer för fetal RHD-screening och profylax
Regionala riktlinjer för fetal RHD-screening och profylax Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i, framtagna i nära samverkan med berörda sakkunniggrupper. Fastställd av hälso- och sjukvårdsdirektören.
Läs merVem är egentligen normal när alla människor är olika? Vad är mänskligt värde? Vem får leva? Vem får inte?
Normal! Vem är egentligen normal när alla människor är olika? Vad är mänskligt värde? Vem får leva? Vem får inte? Välkommen till en utställning om människor som berör och berikar. Människor som kanske
Läs merInformation för patienter och föräldrar
12 Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska 413 45 Göteborg Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr); Fax: 031-84 21 60 Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska
Läs merUltraljudsundersökning i andra trimestern, gällande rutin
Ultraljudsundersökning i andra trimestern, gällande rutin Berörda enheter Samtliga enheter som utför dessa undersökningar i Norrbotten. Syfte Enhetlig och systematisk bedömning av gravida med ultraljud.
Läs merFetal RHD typning och antenatal Rh-profylax Erfarenhet från Sverige
Fetal RHD typning och antenatal Rh-profylax Erfarenhet från Sverige Agneta Wikman överläkare, docent Klinisk immunologi och Transfusionsmedicin Karolinska Universitets Sjukhuset Stockholm Att diskutera
Läs merPrognos vid fetal hjärtmissbildning - information till föräldrarna. SFOG 2012, Kristianstad Katarina Hanséus
Prognos vid fetal hjärtmissbildning - information till föräldrarna SFOG 2012, Kristianstad Katarina Hanséus .det beror på. Vilken hjärtmissbildning? Svårighetsgrad (lindrig/tät, stor/liten, tidig/missad)
Läs merInformation nyckelfråga vid fosterdiagnostik
Information nyckelfråga vid fosterdiagnostik Ulla Björklund Mödrahälsovårdsöverläkare Södersjukhuset, Stockholm Etiska aspekter Människovärdet Göra gott Minimera skada Rättvisa Kvinnans autonomi Människovärdet
Läs merFörekomsten av medfödda missbildningar i Sverige
Forskningsrapport från EpC Förekomsten av medfödda missbildningar i Sverige En utvärdering av Missbildningsregistrets kvalitet Socialstyrelsen klassificerar sin utgivning i olika dokumenttyper. Detta är
Läs merFaktaägare Agmell Britt-Marie, Teleman Pia
Rubrik Immunisering, erytrocyt immunisering, under graviditet Dokumenttyp Riktlinje Faktaägare Agmell Britt-Marie, Teleman Pia Gäller from 2016-03-29 Giltigt t o m 2018-03-29 Sida: 1 (5) Författare Thurn
Läs merCirkulerande cellfritt DNA
Cirkulerande cellfritt DNA - en introduktion Anne Ricksten Equalismöte 2016-11-14 Vad är cirkulerande fritt DNA (cfdna)? Extracellulärt DNA som finns i cirkulationen Fragmenterat DNA, medelstorlek på ca
Läs merAtt informera om rutinmässigt ultraljud - en intervjustudie av tolv barnmorskor
EXAMENSARBETE - MAGISTERNIVÅ I VÅRDVETENSKAP VID INSTITUTIONEN FÖR VÅRDVETENSKAP 2012:62 Att informera om rutinmässigt ultraljud - en intervjustudie av tolv barnmorskor Git-Marie Nordgren Johansson Carina
Läs merMetoder för tidig fosterdiagnostik
Sammanfattning och slutsatser Metoder för tidig fosterdiagnostik SBU:s rapport om metoder för tidig fosterdiagnostik bygger på en systematisk och kritisk genomgång av den vetenskapliga litteraturen på
Läs mer2004-12-20 Dnr 34/04. Statens medicinsk-etiska råd översänder härmed rubricerade yttrande för Socialdepartementets kännedom.
2004-12-20 Dnr 34/04 Socialdepartementet 103 33 Stockholm Yttrande om införande av en ny fosterdiagnostisk metod Statens medicinsk-etiska råd översänder härmed rubricerade yttrande för Socialdepartementets
Läs merX-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Läs merNew strategies to prevent fetal and neonatal complications in Rhesus D immunization Eleonor Tiblad
New strategies to prevent fetal and neonatal complications in Rhesus D immunization Eleonor Tiblad Centrum för Fostermedicin, Kvinnokliniken Karolinska universitetssjukhuset Institutionen för klinisk vetenskap,
Läs merSocialutskottets och Statens medicinsk-etiska råds öppna seminarium om en ny fosterdiagnostisk metod den 22 oktober 2009
Socialutskottets och Statens medicinsk-etiska råds öppna seminarium om en ny fosterdiagnostisk metod den 22 oktober 2009 ISSN 1653-0942 ISBN 978-91-85943-80-7 Riksdagstryckeriet, Stockholm, 2010 Förord
Läs merMichael Anderzon Överläkare Endokrinmottagning Medicinkliniken
Rutin Process: 3.2.2 RGK Bedriva mödravård Område: Mödravård Giltig fr.o.m: 2018-08-31 Faktaägare: Kira Kersting, Överläkare Mödravården Fastställd av: Maria Lundgren, Verksamhetschef Revisions nr: 4 Faktaägare:
Läs merGRAVIDITETSTESTET VISAR POSITIVT
GRAVIDITETSTESTET VISAR POSITIVT - SÅ HÄR GÖR DU NU VERKSAMHETSOMRÅDE KVINNOKLINIKEN 1 Graviditetstestet visar positivt - så här gör du nu Grattis och välkommen till oss! Med den här foldern vill vi ge
Läs merPreimplantatorisk genetisk diagnostik
Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk
Läs merÖvervakning av fosterskador januari juni Preliminär sammanställning
Övervakning av fosterskador januari juni 2007 Preliminär sammanställning Socialstyrelsen klassificerar från och med 2001 sin utgivning i olika dokumenttyper. Detta är statistik. Det innebär att rapporten
Läs merHandlingsplan vid upptäckt missbildning/iufd
Rutin Process: 3 RGK Hälsa, vård och tandvård Område: Ultraljud Faktaägare: Kira Kersting, Överläkare Fastställd av: Maria Lundgren, Verksamhetschef Revisions nr: 1 Faktaägare: Handlingsplan för ultraljudslab
Läs merFosterövervakning i Mödrahälsovården. Michaela Granfors, Överläkare, PhD Anna Sandström, Specialistläkare, PhD Karolinska Universitetssjukhuset
Fosterövervakning i Mödrahälsovården Michaela Granfors, Överläkare, PhD Anna Sandström, Specialistläkare, PhD Karolinska Universitetssjukhuset Innehåll Kort introduktion Fall vad behöver man tänka på gällande
Läs mer2009-12-03. Seminarium Undersökning av fostret. Varför ska man bry sig antenatalt? Risker
Seminarium Undersökning av fostret KK, CFM, K 79 Karolinska univ sjukhuset, Huddinge Varför ska man bry sig antenatalt? Identifiera de sjuka-sköra Kunna välja/välja bort en situation Optimera grav övervakning,
Läs merFosterdiagnostik med mikroarray för utökad analys av kromosomer
sbu utvärderar rapport 246/2016 Fosterdiagnostik med mikroarray för utökad analys av kromosomer statens beredning för medicinsk och social utvärdering Rapportserie Denna rapport hör till serien SBU Utvärderar
Läs merUltraljudsmarkörer i andra trimestern för trisomi 21 och 18
Ultraljudsmarkörer i andra trimestern för trisomi 21 och 18 Slutsatser och riktlinjer Slutsatser Vissa örer (hypoplastiskt eller avsaknad av näsben och tjockt nackskinn är associerade till trisomi 21 (Downs
Läs merGenetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
Läs mer2006-11-06 Dnr 28/06
www.smer.se 2006-11-06 Dnr 28/06 Socialdepartementet 103 33 Stockholm Yttrande om etiska frågor kring fosterdiagnostik Statens medicinsk-etiska råd översänder härmed rubricerade yttrande för Socialdepartementets
Läs merMinskade fosterrörelser
Lokalt Kvinnokliniken US Bakgrund kan vara ett tecken på att moderkakan fungerar bristfälligt och att fostret får för lite näring och syre. Fostret prioriterar då cirkulationen till hjärnan och minskar
Läs merInstitutionen för folkhälso- och vårdvetenskap. Karin Nordin, professor
Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap Mödravårdsbarnmorskors information om fosterdiagnostik till gravida kvinnor Är informationen tillräcklig för att kunna ge ett frivilligt informerat samtycke?
Läs merVad är PGD? Andra reproduktiva alternativ. Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD. Genetisk testning på embryostadiet
Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD Katarina Haapaniemi Kouru Specialistläkare Livio Fertilitetscentrum Gärdet Vad är PGD? Genetisk testning på embryostadiet Reproduktivt alternativ för par med hög
Läs merTvillinggraviditet. Per Olofsson Kvinnokliniken, SUS, Malmö
Tvillinggraviditet Per Olofsson Kvinnokliniken, SUS, Malmö Disposition Epidemiologi Diagnostik Fosterövervakning Förlossning Monozygota tvillingar Tvillingtransfusionssyndrom Multipelbörd: embryoreduktion
Läs mer