Vad är PGD? Andra reproduktiva alternativ. Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD. Genetisk testning på embryostadiet

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Vad är PGD? Andra reproduktiva alternativ. Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD. Genetisk testning på embryostadiet"

Transkript

1 Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD Katarina Haapaniemi Kouru Specialistläkare Livio Fertilitetscentrum Gärdet Vad är PGD? Genetisk testning på embryostadiet Reproduktivt alternativ för par med hög risk att få barn med en svår ärftlig sjukdom eller kromosomavvikelse 2 Andra reproduktiva alternativ Traditionell fosterdiagnostik (moderkaks alt fostervattenprov) Avstå från genetisk testning Äggdonation Spermiedonation Adoption Avstå från barn 3 1

2 Fördelar med PGD Genetisk diagnostik på embryostadiet innan implantation i livmodern Ett graviditetsavbrytande av sjukt foster kan undvikas Ökade chanser till levande fött barn 4 Nackdelar med PGD IVF behandling är en förutsättning - ställer krav på ovarialfunktionen - åldersgräns - BMI < 35 - Hep B, Hep C, HIV, Syfilis, HTLV 1&2 negativa - Påfrestande behandling 5 PGD högspecialiserad vård Kräver ett nära samarbete mellan en reproduktionsmedicinsk enhet och ett genetiskt laboratorie Viktigt att paren får information om metodens för- och nackdelar samt vad de har för alternativ 6 2

3 PGD processen IVF/ICSI Embryobiopsi Genetisk diagnostik 7 PGD i världen Metoden utvecklades i England 1990 (Handyside et al., 1990) Ca PGD cykler utförda och minst barn födda efter PGD (ESRE PGD concortium data collection XIV-XV, De Rycke et al. 2017) 8 PGD i Sverige PGD tillgängligt sedan ca 20 år i Sverige Utförs endast vid två sjukhus (Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Karolinska Universitetssjukhuset) 9 3

4 PGD i Sverige Närmare 450 barn födda Olika tillgång till PGD i olika landsting 10 PGD i Sverige Lagen om Genetisk integritet 1 juli 2006; PGD skall endast få användas om mannen eller kvinnan bär på anlag för en allvarlig monogen eller kromosomal ärftlig sjukdom, som innebär en hög risk att få ett barn med en genetisk skada eller sjukdom 11 PGD i Sverige PGD får inte användas för val av egenskaper PGD skall ej användas för att försöka få ett barn med en sådan genuppsättning att barnet skulle kunna bli donator av blodstamceller till ett svårt sjukt syskon (PGD/HLA) utan tillstånd av Socialstyrelsen 12 4

5 Varför PGD? Hög risk för allvarlig genetisk skada el. sjukdom i kombination med: Ovilja till abort Tidigare upprepade missfall eller graviditetsavbrytande av sjuka foster Samtidigt behov av IVF och genetisk diagnostik 13 Varför PGD? Par med erfarenhet av ett graviditetsavbrytande av sjukt foster önskar PGD i större utsträckning (Chamayou et al., 1998, Van Rij et al., 2011) Kulturella, religiösa, ekonomiska och moraliska influenser påverkar beslutet (Roberts and Franklin, 2004) 14 Varför PGD? Urvalet av friska embryon är mer accepterat än ett graviditetsavbrytande av sjukt foster (Katz et al., 2002, Kalfoglou et al., 2005, Alsulaiman et al., 2010, Järvholm et al. 2014) 15 5

6 PGD indikationer Strukturella kromosomavvikelser ex. translokationer (reciproka el. Robertsonska) Monogena sjukdomar - autosomal recessiv autosomal dominant X bunden nedärvning Monogena sjukdomar i kombination med HLA typning 16 Autosomal dominant nedärvning 50% risk för sjukt barn 17 Autosomal recessiv nedärvning 25% risk för sjukt barn 18 6

7 X bunden nedärvning 50% av sönerna sjuka 50% av döttrarna anlagsbärare 19 Dystrofia myotonika Huntingtons sjukdom Fragilt X Cystisk fibros Beta thalassemi Retinoblastom Neurofibromatos typ 1 Ärftlig bröstcancer Spinal muskel atrofi Duschenne muskeldystrofi Ex. PGD diagnoser 20 PGD HLA Barn med vissa svåra sjukdomar kan botas med transplantation av blodstamceller Behöver donator med identisk vävnadstyp - HLA-typ 25% av syskon har identisk vävnadstyp 21 7

8 PGD HLA Situation 1 - Barn med monogen sjukdom PGD för sjukdomen och samtidig HLA-typning för sjukt syskon som behöver transplantation, t.ex. vid thalassemi Situation 2 - Barn med icke ärftlig sjukdom PGD med enbart HLA-typning för att rädda ett sjukt syskon som behöver transplantation, t.ex. vid leukemi 22 PGD cykler Stockholm PGD center Antal behandlingar Kromosomavvik Monogen X-bunden Total År 23 Preimplantatorisk genetisk screening - PGS Metod för att screena för kromosom avvikelser i embryon med mål att förbättra graviditetsresultatet vid IVF/ICSI Ej tillåtet i Sverige annat än i studieform Indikation - Äldre kvinnor - Upprepade IVF utan graviditet - Upprepade missfall 24 8

9 Namnbyte? Preimplantatorisk genetisk testning PGT Ø PGT M (Monogena sjukdomar) Ø PGT A (Aneuploidi/Kromosomavvikelser) 25 PGD processens utveckling IVF/ICSI Embryobiopsi Genetisk diagnostik 26 Fertiliseringsmetod IVF ICSI 27 9

10 Utveckling av biopsimetod dag 3 28 Utveckling av biopsi metod Blastocystbiopsi (trofektodermbiopsi) dag Utveckling av biopsimetod Blastocelebiopsi? 30 10

11 Analysmetod Kromosomavvikelser FISH array CGH Next generation sequencing (NGS) 31 Analysmetod Monogenasjukdomar Kopplingsanalys med ev. mutationsdetektion Next generation sequencing (NGS) Karyomapping 32 Budskap Ø PGD värdefullt alternativ för en liten grupp patienter Ø Känd mutation eller kromosomavvikelse? Ø Ovarial reserven? 33 11

12 Tack! Katarina Haapaniemi Kouru Specialistläkare Livio Fertilitetscentrum Gärdet 34 12

Preimplantatorisk genetisk diagnostik

Preimplantatorisk genetisk diagnostik Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk

Läs mer

Karolinska Universitetssjukhuset

Karolinska Universitetssjukhuset Stockholms PGD-center Karolinska Universitetssjukhuset Stockholms PGD-center 1 2 Stockholms PGD-center Välkommen till Stockholms PGD-center Reproduktionsmedicin Karolinska och Klinisk genetik vid Karolinska

Läs mer

Stockholms PGD-center

Stockholms PGD-center Stockholms PGD-center Karolinska Universitetssjukhuset Stockholms PGD-center 1 2 Stockholms PGD-center Välkommen till Stockholms PGD-center Reproduktionsmedicin Karolinska och Klinisk genetik vid Karolinska

Läs mer

SOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd. Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik. Socialstyrelsens författningssamling

SOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd. Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik. Socialstyrelsens författningssamling SOSFS 2012:20 (M) Föreskrifter och allmänna råd Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik Socialstyrelsens författningssamling I Socialstyrelsens författningssamling (SOSFS) publiceras

Läs mer

Övergripande 1. Antal cykler med egen äggfrys, äggdonationer (donators- och mottagarcykler) samt spermiedonation IVF (mottagarcykler)

Övergripande 1. Antal cykler med egen äggfrys, äggdonationer (donators- och mottagarcykler) samt spermiedonation IVF (mottagarcykler) Donerade gameter Övergripande 1. Antal med egen äggfrys, äggdonationer (donators- och mottagar) samt spermiedonation IVF (mottagar) Egen äggfrys 2. Utfall bland med egen äggfrys per kvinnans ålder 3. Utfall

Läs mer

Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna

Läs mer

ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?

ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar? ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också

Läs mer

Författare, år Typ av studie Resultat Kommentarer Bevisvärde Alfirevic, Z. 2003

Författare, år Typ av studie Resultat Kommentarer Bevisvärde Alfirevic, Z. 2003 Författare, år Typ av studie Resultat Kommentarer Bevisvärde Alfirevic, Z. 2003 Alsulaiman, A. 2006 Saudiarabien Cameron, C. 2003 Australien Cochrane Metanalys. Jämförelse mellan amniocentes och CVS. Systematic

Läs mer

Mini-HTA PGD = Preimplantatorisk genetisk diagnostik

Mini-HTA PGD = Preimplantatorisk genetisk diagnostik 1 Mini-HTA PGD = Preimplantatorisk genetisk diagnostik Arbetsmaterial Testversion 2007-05-25 Mini-HTA-protokoll för VGR och Sahlgrenska akademin 2007-09-21 Protokollet och arbetsfält kan justeras och utvecklas

Läs mer

Information för patienter och föräldrar

Information för patienter och föräldrar 16 Anlagstestning Alla namn i denna broschyr har ändrats för att skydda intervjuobjektens identiteter. Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef

Läs mer

Ofrivillig barnlöshet Möjligheter: medicinska/juridiska

Ofrivillig barnlöshet Möjligheter: medicinska/juridiska Ofrivillig barnlöshet Möjligheter: medicinska/juridiska 20 april 2012 Claes Gottlieb IVF-gruppen vid Sophiahemmet Ofrivillig barnlöshet 15 % av alla par som vill ha barn Kvinnan 30% Mannen 30% Båda 30%

Läs mer

Övergripande 1. Antal cykler med egen äggfrys, äggdonationer (donators- och mottagarcykler) samt spermiedonation IVF (mottagarcykler) och AID

Övergripande 1. Antal cykler med egen äggfrys, äggdonationer (donators- och mottagarcykler) samt spermiedonation IVF (mottagarcykler) och AID Donerade gameter Övergripande 1. Antal med egen äggfrys, äggdonationer (donators- och mottagar) samt spermiedonation IVF (mottagar) och AID Egen äggfrys 2. Utfall bland med egen äggfrys per kvinnans ålder

Läs mer

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

Övergripande 1. Antal cykler med egen äggfrys, äggdonationer (donators- och mottagarcykler) samt spermiedonation IVF (mottagarcykler)

Övergripande 1. Antal cykler med egen äggfrys, äggdonationer (donators- och mottagarcykler) samt spermiedonation IVF (mottagarcykler) Donerade gameter Övergripande 1. Antal med egen äggfrys, äggdonationer (donators- och mottagar) samt spermiedonation IVF (mottagar) Egen äggfrys 2. Utfall bland med egen äggfrys per kvinnans ålder 3. Utfall

Läs mer

Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka Niklas Dahrén Människans kromosomer Antalet kromosomer: Människan har 22 homologa kromosompar och 1 par könskromosomer ( eller

Läs mer

HDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats:

HDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats: Att skaffa barn HDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats: www.hdyo.org Att veta att du är i riskzonen för Huntingtons sjukdom kan ha en inverkan på om

Läs mer

Rekommendation om enhetlighet i landstingens och regionernas erbjudande av offentlig finansierad assisterad befruktning

Rekommendation om enhetlighet i landstingens och regionernas erbjudande av offentlig finansierad assisterad befruktning BESLUTSUNDERLAG 1/4 Ledningsstaben Maria Funk 2016-09-07 Dnr: HSN 2016-363 Hälso- och sjukvårdsnämnden Rekommendation om enhetlighet i landstingens och regionernas erbjudande av offentlig finansierad assisterad

Läs mer

Sändlista. På Hälso- och sjukvårdsavdelningen vägnar. F:\FSC\Genetisk integritet m.m\missbrev 091120.doc

Sändlista. På Hälso- och sjukvårdsavdelningen vägnar. F:\FSC\Genetisk integritet m.m\missbrev 091120.doc 2009-11-20 51-2748/2007 1(1) Sändlista Remiss beträffande förslag till nya föreskrifter och allmänna råd om fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik Socialstyrelsen ger mottagarna tillfälle

Läs mer

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige

Läs mer

Upphandling av in vitro fertilitetsbehandlingar, IVF

Upphandling av in vitro fertilitetsbehandlingar, IVF HSN 2008-09-02 p 4 1 (7) Hälso- och sjukvårdsnämndens förvaltning TJÄNSTEUTLÅTANDE 2008-08-07 HSN 0803-0508 Handläggare: Eva Lestner Upphandling av in vitro fertilitetsbehandlingar, IVF Ärendet Förslag

Läs mer

Fakta om talassemi sjukdom och behandling

Fakta om talassemi sjukdom och behandling Fakta om talassemi sjukdom och behandling Talassemi Talassemi är en ärftlig kronisk form av blodbrist (anemi). Sjukdomen är ovanlig i Sverige, mellan 40 och 50 personer beräknas ha en svår symtomgivande

Läs mer

Hälso- och sjukvårdsutskottet föreslås besluta

Hälso- och sjukvårdsutskottet föreslås besluta Landstingsstyrelsens förvaltning Beställarkontor Vård Handläggare: Marion Lindh HSU 2004-09-28 p 18 TJÄNSTEUTLÅTANDE 2004-09-16 Justerat tjänsteutlåtande (se sidorna 4 och 5) LS 0404-0862 1 (5) Yttrande

Läs mer

Lag (2006:351) om genetisk integritet m.m.

Lag (2006:351) om genetisk integritet m.m. Page 1 of 6 SFS 2006:351 Vill du se mer? Klicka för att ta fram Rättsnätets menyer. Källa: Regeringskansliets rättsdatabaser Utfärdad: 2006-05-18 Uppdaterad: t.o.m. SFS 2009:262 Lag (2006:351) om genetisk

Läs mer

Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj

Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj Att få barn: HDBuzz s reportage om olika fertilitetstekniker som kan hjälpa

Läs mer

Assisterad befruktning. Gemensamma regler och grundkrav för IVF i Sydöstra sjukvårdsregionen

Assisterad befruktning. Gemensamma regler och grundkrav för IVF i Sydöstra sjukvårdsregionen grundkrav för IVF i Sydöstra Verksamhetscheferna för kvinnosjukvård 2015-01-23 2017-04-01 i sydöstra Assisterad befruktning. Gemensamma regler och grundkrav för IVF i Sydöstra Regler för offentligt finansierad

Läs mer

Öppna jämförelser. 1. Förlossningar per embryotransfer per klinik och kvinnans ålder. 2. Förlossningar per startad cykel per klinik och kvinnans ålder

Öppna jämförelser. 1. Förlossningar per embryotransfer per klinik och kvinnans ålder. 2. Förlossningar per startad cykel per klinik och kvinnans ålder Öppna jämförelser 1. Förlossningar per embryotransfer per klinik och kvinnans ålder 2. Förlossningar per startad cykel per klinik och kvinnans ålder 3. SET/DET per klinik och kvinnans ålder 4. Flerbördsfrekvens

Läs mer

Översiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik

Översiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik Översiktlig information om Tidig Fosterdiagnostik Fosterdiagnostik är frivilligt Det är viktigt att betona att all fosterdiagnostik är frivillig och skall bara ske om den gravida kvinnan önskar genomgå

Läs mer

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer

Läs mer

23 Fosterdiagnostik RS160306

23 Fosterdiagnostik RS160306 23 Fosterdiagnostik RS160306 Ärendet 2015 publicerade SBU-rapporten Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13,18 och 21 med rekommendationer hur fosterdiagnostik

Läs mer

Erbjudande om fosterdiagnostik

Erbjudande om fosterdiagnostik Erbjudande om fosterdiagnostik Landstingen i norra regionen det vill säga Jämtland, Västernorrland, Västerbotten samt Norrbotten har fattat beslut om ett enhetligt erbjudande till blivande föräldrar som

Läs mer

Delprov 3 Vetenskaplig artikel

Delprov 3 Vetenskaplig artikel Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide

Läs mer

Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén Vad är en genetisk släkttavla (pedigree)? ü ü En genetisk släkttavla visar förekomsten av en specifik egenskap eller sjukdom

Läs mer

J Gruppövningar

J Gruppövningar J 1-10 Gruppövningar Detta avsnitt behandlas på gruppövningarna den 3 februari i grupprum, Karolinska, Solna. OBLIGATORISK NÄRVARO. Se kurslista för gruppindelning, tid och lokal. kl 8.30 12.00 alt kl

Läs mer

Förslag till etiska riktlinjer för preimplantatorisk genetisk diagnostik

Förslag till etiska riktlinjer för preimplantatorisk genetisk diagnostik Klinik och vetenskap Jan Wahlström, professor, verksamhetschef, enheten för klinisk genetik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg (jan.wahlstrom@obgyn.gu.se) Elisabeth Blennow, docent, överläkare,

Läs mer

2006-11-06 Dnr 28/06

2006-11-06 Dnr 28/06 www.smer.se 2006-11-06 Dnr 28/06 Socialdepartementet 103 33 Stockholm Yttrande om etiska frågor kring fosterdiagnostik Statens medicinsk-etiska råd översänder härmed rubricerade yttrande för Socialdepartementets

Läs mer

Förökning och celldelning. Kap 6 Genetik

Förökning och celldelning. Kap 6 Genetik Förökning och celldelning Kap 6 Genetik Obs! fel i boken: Sid 215, stycket längst ner står systerkromatider, skall stå homologa kromosomer Sid 217, fjärde raden andra stycket: står eller zygoter vilket

Läs mer

Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik

Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik Kunskapsbakgrund särskilt utredningsuppdrag 2013 www.lio.se Henning Elvtegen, Ledningsstaben Innehållsförteckning Inledning 3 1. Bakgrund 4 1.1 Uppdrag och

Läs mer

Svensk författningssamling

Svensk författningssamling Svensk författningssamling Lag om genetisk integritet m.m.; SFS 2006:351 Utkom från trycket den 31 maj 2006 utfärdad den 18 maj 2006. Enligt riksdagens beslut 1 föreskrivs följande. 1 kap. Inledande bestämmelser

Läs mer

Etiken i genetiken. Etiskt seminarium

Etiken i genetiken. Etiskt seminarium Etiken i genetiken Etiskt seminarium Härnösand 15 november 2012 Innehåll Inledning 3 Patientnämnden Etiska Nämnden 4 Nya genetiska analysmetoder och nya etiska utmaningar 5 Etik och genterapi 10 Genetisk

Läs mer

Lag (2006:351) om genetisk integritet m.m.

Lag (2006:351) om genetisk integritet m.m. Start / Dokument & lagar / Lag (2006:351) om genetisk integritet m.m. Lag (2006:351) om genetisk integritet m.m. 2006:351 t.o.m. SFS 2015:18 SFS nr: 2006:351 Departement/myndighet: Socialdepartementet

Läs mer

2004-01-23 Dnr 2/04. Socialdepartementet 103 33 Stockholm

2004-01-23 Dnr 2/04. Socialdepartementet 103 33 Stockholm 2004-01-23 Dnr 2/04 Socialdepartementet 103 33 Stockholm Skrivelse om preimplantatorisk genetisk diagnostik I denna skrivelse framför Statens medicinsk-etiska råd förslag rörande regleringen och användningen

Läs mer

Släkttavlor i genetiken

Släkttavlor i genetiken Släkttavlor i genetiken I den här övningen får du följa hur olika egenskaper och sjukdomar hos människan går i arv från generation till generation. Alla egenskaper och sjukdomar som är med i övningen bestäms

Läs mer

Vårdprogram avseende regler för infertilitetsutredning och behandling för Norra sjukvårdsregionen

Vårdprogram avseende regler för infertilitetsutredning och behandling för Norra sjukvårdsregionen Fastställd i Förbundsdirektionen 2015-12-01 129 NRF Dnr 111/14 Vårdprogram avseende regler för infertilitetsutredning och behandling för Norra sjukvårdsregionen 2015-09-22 Sida 2 av 8 1 Innehåll 2 Vårdprogram

Läs mer

Fosterdiagnostik och riskvärdering

Fosterdiagnostik och riskvärdering Fosterdiagnostik och riskvärdering Information till gravida Centrum för fostermedicin CFM Karolinska Universitetssjukhuset INNEHÅLLSFÖRTECKNING Graviditeten en tid av glädje och förväntan 3 Fosterdiagnostik

Läs mer

INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen

INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen Nu ska vi prata om fosterdiagnostik Vad vet du redan om fosterdiagnostik? Har du varit i kontakt med fosterdiagnostik tidigare?

Läs mer

Årsrapport 2015. gäller behandlingar utförda 2013. Resultat trender öppna jämförelser

Årsrapport 2015. gäller behandlingar utförda 2013. Resultat trender öppna jämförelser Årsrapport 2015 gäller behandlingar utförda 2013 Resultat trender öppna jämförelser Innehållsförteckning 1 Inledning 4 2 Ordlista 5 3 Allmänt 6 Tabell 1a. Antal startade IVF-behandlingar per klinik. Egna

Läs mer

ACKREDITERINGENS OMFATTNING GENETISKA KLINIKEN I LUND

ACKREDITERINGENS OMFATTNING GENETISKA KLINIKEN I LUND Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Catarina Hjelm Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska Kliniken Gäller from

Läs mer

Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS. Uppföljningsformulär

Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS. Uppföljningsformulär Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS 2018 Regionalt Cancercentrum Uppsala Örebro Akademiska sjukhuset 751 85 UPPSALA Tfn 018-15 19 10 Manualen är utarbetad April 2018 Karin Olsson 2 Nationell registrering

Läs mer

Landstingsstyrelsens förslag till beslut

Landstingsstyrelsens förslag till beslut FÖRSLAG 2006:89 1 (7) Landstingsstyrelsens förslag till beslut Motion 2003:25 av Birgitta Rydberg m.fl. (fp) om nya metoder för fosterdiagnostik av Downs syndrom Föredragande landstingsråd: Birgitta Sevefjord

Läs mer

Screeningalternativ och risker

Screeningalternativ och risker Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Hannele Laivuori och Jaakko Ignatius 1 Screeningalternativ och risker Hannele Laivuori HUSLAB Enheten för genetisk medicin Jaakko Ignatius

Läs mer

Information om screening av fostrets kromosom- och strukturavvikelser

Information om screening av fostrets kromosom- och strukturavvikelser 1 Fosterscreening Information om screening av fostrets kromosom- och strukturavvikelser Denna broschyr är ämnad för alla föräldrar som väntar barn. Det är önskvärt att föräldrarna bekantar sig med broschyren

Läs mer

Vad är ett presymptomatiskt genetiskt test?

Vad är ett presymptomatiskt genetiskt test? 16 Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 Umeå Tel: 090-785

Läs mer

Kromosom translokationer

Kromosom translokationer 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:

Läs mer

Screening av fetalt RHD i maternell plasma. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne

Screening av fetalt RHD i maternell plasma. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne Screening av fetalt RHD i maternell plasma Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne När används blodgruppsgenomisk typning? oberoende analys vid oklara serologiska

Läs mer

Rekommendation om enhetlighet i landstingens och regionernas erbjudande av offentlig finansierad assisterad befruktning 1

Rekommendation om enhetlighet i landstingens och regionernas erbjudande av offentlig finansierad assisterad befruktning 1 REKOMMENDATION 2016-05-19 Bilaga 1 Vårt dnr: 16/01938 1 (7) Avdelningen för vård och omsorg Åsa Sandgren Åkerman Rekommendation om enhetlighet i landstingens och regionernas erbjudande av offentlig finansierad

Läs mer

Nytt fosterprov utmanar

Nytt fosterprov utmanar Forskning & Framsteg Nr 12/2010 s. 14-16 http://www.fof.se/tidning/2011/1/nytt-fosterprov-utmanar Nytt fosterprov utmanar AV PER SNAPRUD UR F&F 1/2011. Ett enkelt blodprov från en gravid kvinna kan avslöja

Läs mer

Regeringens proposition 2005/06:64

Regeringens proposition 2005/06:64 Regeringens proposition 2005/06:64 Genetisk integritet m.m. Prop. 2005/06:64 Regeringen överlämnar denna proposition till riksdagen. Stockholm den 12 januari 2006. Göran Persson Ylva Johansson (Socialdepartementet)

Läs mer

Graviditet VT 2011 AÅ

Graviditet VT 2011 AÅ 9 maj 2011 Annika Åhman annika.ahman@kbh.uu.se Hälsoaspekter av graviditet på mor och barn Fosterdiagnostik Mödrahälsovård Det nyfödda barnets behov och omhändertagande Det nyfödda barnets vanliga sjukdomar

Läs mer

Remissvar: Assisterad befruktning för ensamstående kvinnor SOU 2014:29

Remissvar: Assisterad befruktning för ensamstående kvinnor SOU 2014:29 Till Justitiedepartementet 103 33 Stockholm Remissvar: Assisterad befruktning för ensamstående kvinnor SOU 2014:29 Sammanfattande synpunkter I rapportens sammanfattning beskrivs att par som önskar genomgå

Läs mer

Äggdonation. Margareta Fridström med dr, specialistläkare, Fertilitetscentrum Stockholm

Äggdonation. Margareta Fridström med dr, specialistläkare, Fertilitetscentrum Stockholm Äggdonation Margareta Fridström med dr, specialistläkare, Fertilitetscentrum Stockholm Trounson A, Leeton JF, Besanko M, Wood C, Conti A. Pregnancy established in an infertile patient after transfer of

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? 12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,

Läs mer

Yttrande om en ny metod för riskbedömning vid fosterdiagnostik

Yttrande om en ny metod för riskbedömning vid fosterdiagnostik 1 2007-09-24 Dnr 08/07 Socialdepartementet 103 33 Stockholm Yttrande om en ny metod för riskbedömning vid fosterdiagnostik Statens medicinsk-etiska råd översänder härmed rubricerade yttrande för Socialdepartementets

Läs mer

Nationella biobanken för navelsträngsblod

Nationella biobanken för navelsträngsblod Nationella biobanken för navelsträngsblod Anders Fasth Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus och Avd för pediatrik, Sahlgrenska akademin vid Göteborgs universitet En svensk nationell biobank för navelsträngsblod

Läs mer

Genetisk testning av medicinska skäl

Genetisk testning av medicinska skäl Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska

Läs mer

Lagrådsremiss. Genetisk integritet m.m. Lagrådsremissens huvudsakliga innehåll. Regeringen överlämnar denna remiss till Lagrådet.

Lagrådsremiss. Genetisk integritet m.m. Lagrådsremissens huvudsakliga innehåll. Regeringen överlämnar denna remiss till Lagrådet. Lagrådsremiss Genetisk integritet m.m. Regeringen överlämnar denna remiss till Lagrådet. Stockholm den 24 november 2005 Ylva Johansson Christian Groth (Socialdepartementet) Lagrådsremissens huvudsakliga

Läs mer

Postadress Besöksadress Telefon Fax E-post Internet Bankgiro Postgiro

Postadress Besöksadress Telefon Fax E-post Internet Bankgiro Postgiro Dokument Sida YTTRANDE 1 (5) Datum Referens: Strategisk samordning/helena Johanson 2004-09-06 Direkttel: 08-782 92 81 E-post: helena.johanson@tco.se Socialdepartementet 103 33 STOCKHOLM GENETIK, INTEGRITET

Läs mer

Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén

Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Niklas Dahrén Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller som bekläder kroppens ytor (inkl. luftvägarna och matsmältningssystemet)

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en

Läs mer

FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT,

FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT, 1 FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT, Frågeställning NON INVASIVE PRENATAL TEST Kan NIPT (cffdna) som icke invasiv metod med hög säkerhet identifiera trisomi 13, 18 och 21 i en

Läs mer

Regler för barnlöshetsbehandling

Regler för barnlöshetsbehandling HSN 2009-03-17 p 7 1 (5) Handläggare: Eva Lestner Regler för barnlöshetsbehandling Ärendet Hälso- och sjukvårdsnämnden beslöt den 2 september 2008 ge förvaltningen i uppdrag återkomma till nämnden med

Läs mer

Övergripande 1. Antal startade cykler per klinik och cykeltyp

Övergripande 1. Antal startade cykler per klinik och cykeltyp Övergripande 1. startade cykler klinik och cykeltyp 2. IVF-behandlingar, graviditeter och behandlingstyp Färska cykler 3. startad cykel, OPU och ET, samt metod och moders ålder 4. startad cykel,samt metod

Läs mer

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar

Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar GA N AT ION ALCTAC ATCA G ENOMI CSGT INFR A S T RU CTURE Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker SciLifeLab Uppsala, 13e Maj 2014 Introduktion till bioinformatik

Läs mer

Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år

Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Jönköping, 19 mars 2015 Lennart Nilsson överläkare, docent, universitetslektor Kardiogenetiska regionmottagningen lennart.nilsson@liu.se Universitetssjukhuset,

Läs mer

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %

Läs mer

Underlag till Smers skrivelse

Underlag till Smers skrivelse Dnr Komm2018/00631/S 1985:A Underlag till Smers skrivelse Bilaga Innehåll 1. Inledning 3 1.1 Smer följer utvecklingen inom genteknikområdet 3 1.1.1 Smer underbygger i denna bilaga varför lagstiftningen

Läs mer

Tänk att ge andra. människor möjlighet att ge liv. Det måste vara det största och finaste någon kan göra.

Tänk att ge andra. människor möjlighet att ge liv. Det måste vara det största och finaste någon kan göra. Dela med dig av familjelyckan! bli donator Fertilitetsenheten, USÖ 2 Tänk att ge andra människor möjlighet att ge liv. Det måste vara det största och finaste någon kan göra. 3 Det största och finaste någon

Läs mer

Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING VID MISSTANKE OM KROMOSOMAVVIKELSER OCH ANATOMISKA AVVIKELSER HOS FOSTRET

Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING VID MISSTANKE OM KROMOSOMAVVIKELSER OCH ANATOMISKA AVVIKELSER HOS FOSTRET Brochyr att delas ut till dem som vid screening av avvikelser hos fostret hamnat i riskgruppen. Allt deltagande i fortsatta undersökningar är frivilligt. Fortsatta undersökningar vid fosterscreening UTREDNING

Läs mer

Remissvar från Etik-ARG till SFOGs styrelse på SOSFS om fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik och genetiska undersökningar

Remissvar från Etik-ARG till SFOGs styrelse på SOSFS om fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik och genetiska undersökningar Remissvar från Etik-ARG till SFOGs styrelse på SOSFS om fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik och genetiska undersökningar Vår utgångspunkt är det som vi tidigare diskuterat i Etik-ARG

Läs mer

Fosterdiagnostik. Gäller för: Kvinnokliniken. Page 1 of 6

Fosterdiagnostik. Gäller för: Kvinnokliniken. Page 1 of 6 Rutin Process: Hälso- och sjukvård Område: Ultraljud Giltig fr.o.m: 2016-12-27 Faktaägare: Kira Kersting, Överläkare Fastställd av: Maria Lundgren, Verksamhetschef Revisions nr: 1 Gäller för: Kvinnokliniken

Läs mer

Fosterscreeningar GUIDE FÖR DEM SOM VÄNTAR BARN

Fosterscreeningar GUIDE FÖR DEM SOM VÄNTAR BARN Den här broschyren är avsedd för alla föräldrar som väntar barn. Det är önskvärt att föräldrarna tillsammans bekantar sig med broschyren. Att delta i fosterscreening är frivilligt. Fosterscreeningar GUIDE

Läs mer

Etiska aspekter av preimplantatorisk genetisk diagnostik och genterapi

Etiska aspekter av preimplantatorisk genetisk diagnostik och genterapi Examensarbete Etiska aspekter av preimplantatorisk genetisk diagnostik och genterapi Anna-Lena Brusman LiTH-IFM-Ex--07/1814--SE Innehållsförteckning 1. Abstract... 1 2. Inledning... 2 2.1 Syfte... 3 2.2

Läs mer

Klinisk genetik och sällsynta diagnoser

Klinisk genetik och sällsynta diagnoser Klinisk genetik och sällsynta diagnoser Ulf Kristoffersson Mia Söderberg Överläkare, docent leg ssk Klinisk genetik och patologi Samordnare Kronoberg Labmedicin Skåne, Lund CSD-syd Frågor att försöka besvara

Läs mer

Riktlinjer för offentligt finansierad fertilitetsutredning och behandling i Norrbotten

Riktlinjer för offentligt finansierad fertilitetsutredning och behandling i Norrbotten Riktlinjer för offentligt finansierad fertilitetsutredning och behandling i Norrbotten Bakgrund In vitrofertilisering (IVF) är en accepterad metod för behandling av ofruktsamhet (infertilitet). Äggdonation

Läs mer

Kromosomrubbningar och utvecklingsfel

Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Pär Leijonhufvud NkB/Nk1b (19 mars 2012) 1. Kromosomrubbningar och utvecklingsfel (a) Många olika typer av fel, i grunden två orsaker i. Kromosomrubbningar ii. Fel

Läs mer

QF-PCR för bestämning av kromosomavvikelser hos foster

QF-PCR för bestämning av kromosomavvikelser hos foster QF-PCR för bestämning av kromosomavvikelser hos foster Alerts bedömning Publicerad 2003-10-29 Reviderad 2004-06-23 Version 2 Metod och målgrupp: Årligen analyseras 8 000 prov från fostervatten eller moderkaka

Läs mer

Klinisk genetik

Klinisk genetik 2014-12-11 Klinisk genetik Sektionens Svensk Förening för Medicinsk Genetik (SFMG) särskilda rekommendationer är framtagna av de lokala ST-studierektorerna med syftet att klargöra och komplettera de medicinska

Läs mer

In Vitro Fertilisering IVF. Jan Holte

In Vitro Fertilisering IVF. Jan Holte In Vitro Fertilisering IVF Jan Holte Verksamhet Carl von Startade 1990 Linnékliniken Utredningar av barnlöshet och hormonrubbningar Under 2017: Ca 100 ovulationsstimulationer/ inseminationer 1100 IVF 500

Läs mer

Uppdaterad rekommendation för assisterad befruktning med anledning av ny lagstiftning för ensamstående

Uppdaterad rekommendation för assisterad befruktning med anledning av ny lagstiftning för ensamstående TJÄNSTESKRIVELSE Sida 1(1) Planeringsenheten Regionsjukvården Datum 2016-09-02 Diarienummer 160435 Landstingsstyrelsen Uppdaterad rekommendation för assisterad befruktning med anledning av ny lagstiftning

Läs mer

Infertilitetsutredning Gäller för: Kvinnokliniken

Infertilitetsutredning Gäller för: Kvinnokliniken Rutin Process: Hälso- och sjukvård Område: Gynekologi, öppenvård Giltig fr.o.m: 2016-11-23 Faktaägare: Tatjana Magnusson, Överläkare Gyn Fastställd av: Maria Lundgren, Verksamhetschef Revisions nr: 1 Gäller

Läs mer

Analys av foster-dna i kvinnans blod: Icke invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 etiska aspekter

Analys av foster-dna i kvinnans blod: Icke invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 etiska aspekter Analys av foster-dna i kvinnans blod: Icke invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13, 18 och 21 etiska aspekter Rapport av Statens medicinsk-etiska råd Stockholm 2015 Smer rapport 2015:1 Smer rapport

Läs mer

In Vitro Fertilisering IVF

In Vitro Fertilisering IVF In Vitro Fertilisering IVF Jan Holte MD, PhD, Senior Consultant Carl von Linné Clinic Uppsala Science Park S-752 81 Uppsala Sweden www.linne.se Chairman of the Board, Centre for Reproductive Biology, a

Läs mer

Infertilitetsutredning

Infertilitetsutredning Kvinnokliniken, Universitetssjukhuset i Infertilitetsutredning 1(5) kvinnokliniken i Infertilitetsutredning Infertilitet, ofrivillig barnlöshet, är vanligt och förekommer i 10-15 % av alla parförhållanden.

Läs mer

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus

Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG)

Läs mer

Regionala riktlinjer för assisterad befruktning

Regionala riktlinjer för assisterad befruktning Regionala riktlinjer för assisterad befruktning Faktaansvarig: Överläkare Britt Friberg Reproduktionsmedicinskt Centrum Skånes universitetssjukvård 2014-01-13 Förord Vid offentligt finansierad assisterad

Läs mer

Genetisk integritet m.m.

Genetisk integritet m.m. Socialutskottets betänkande 2005/06:SoU16 Genetisk integritet m.m. Sammanfattning I betänkandet behandlas proposition 2005/06:64 Genetisk integritet m.m. samt 13 motionsyrkanden som väckts med anledning

Läs mer

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Arytmogen högerkammarkardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen

Läs mer

Socialdepartementet 103 33 STOCKHOLM

Socialdepartementet 103 33 STOCKHOLM 2005-10-11 Dnr 26/04 Socialdepartementet 103 33 STOCKHOLM Yttrande angående s.k. fosterreduktion (Ert dnr S2004/5253/HS) Socialdepartementet har i skrivelse till Statens medicinsk-etiska råd den 24 september

Läs mer

Äldre. Frysa dina ägg? Information om hur det går till att ta ut och frysa in ägg eller en bit av en äggstock.

Äldre. Frysa dina ägg? Information om hur det går till att ta ut och frysa in ägg eller en bit av en äggstock. Äldre Frysa dina ägg? Information om hur det går till att ta ut och frysa in ägg eller en bit av en äggstock. Bra att veta. Den här informationen riktar sig till unga som på grund av behandling mot cancer

Läs mer

Soft markers. Riktlinjearbete Ultra ARG. Peter Lindgren

Soft markers. Riktlinjearbete Ultra ARG. Peter Lindgren Soft markers Ultra ARG Riktlinjearbete 2014 Peter Lindgren Ultraljudsmarkörer i andra trimestern för trisomi 21 och 18 Bakgrund till riktlinjearbete Processbeskrivning av arbetet Preliminära riktlinjer

Läs mer

Fosterdiagnostik - information till gravida

Fosterdiagnostik - information till gravida Fosterdiagnostik - information till gravida I detta häfte hittar du det man behöver veta för att kunna ta ställning till om du vill nyttja vårt erbjudande om fosterdiagnostik eller inte. Fosterdiagnostik

Läs mer