ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?
|
|
- Sebastian Eriksson
- för 6 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också finnas tex släktingar som flyttat utomlands, halvsyskon och dödfödda barn. Osäkra uppgifter förs in, men med frågetecken. Ange inte mer än Du kan stå för. 2 Nedanstående pedigree visar en släkt i vilken flera medlemmar drabbats av en och samma sjukdom. Av pedigreen framgår att det finns en manlig individ som dött och som haft sjukdomen. Vem? Vad vet du om probanden? Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar? Sjukdomen uppvisar ett monogent nedärvningsmönster, vilket? Motivera. I l II III
2 K 2 3 Pedigreen nedan visar en släkt där fyra individer drabbats av en allvarlig muskelsjukdom som debuterade vid omkring 5 års ålder. Föräldrarna till de yngsta barnen är oroliga att deras barn skall drabbas. Kan du på basen av släktträdet uppskatta risken för var och en av individerna a - d att drabbas. Dessa barn är alla yngre än 3 år. a b c d 4 Beräkna risken för en frisk individ att vara anlagsbärare för ett autosomalt recessivt anlag om: a) ett syskon har sjukdomen b) en förälder har sjukdomen c) ett syskonbarn har sjukdomen d) en farbror har sjukdomen e) en kusin har sjukdomen Rita släkttavlor för varje delfråga och ange hur du har beräknat risken. Obs! varje delfråga är en ny familj. 5 Vilken är meiosens viktigaste funktion? 6 Förklara skillnaden mellan triploidi och trisomi. 7 Triploidi är en relativt vanlig orsak till spontana aborter. Hur uppkommer denna kromosomförändring?
3 8 Förklara begreppet mosaicism. K 3 Hur uppstår mosaicism? Ge exempel på situationer då det kan vara av klinisk betydelse. 9 Förklara begreppet X-inaktivering och ge exempel på dess kliniska betydelse. 10 Kromosomanalys görs på en kvinna som nyligen fått ett barn med Downs syndrom. Resultatet visar att kvinnan har en balanserad Robertsonsk translokation mellan kromosom 14 och 21. Kvinnans bror visar sig också vara bärare av translokationen. Vilken risk har kvinnan respektive hennes bror att få barn med Downs syndrom? Vilken ytterligare information ger du? 11 Ett barn har karyotypen 47,XY,+21. Rita en schematisk figur som illustrerar under vilka celldelningar trisomi 2l kan uppkomma. 12 Ange fyra typer av strukturella kromosomavvikelser. 13 Överkursfråga Hur stor risk har en person med karyotypen 45,XX,der(21;21)(q10;q10) att få barn med Downs syndrom? Förklara. 14 Överkursfråga Kromosomerna i den kvadrivalent som bildas under meiosen när det finns en reciprok translokation kan segregera så att ett stort antal olika gamettyper bildas (se fråga 12). Hur många av dessa gamettyper ger en kliniskt normal avkomma? 15 Överkursfråga Rita schematiskt translokationen 45,XX,der(14;21)(q10;q10) och därefter den eller de kromosomuppsättningar som avkomman till en individ med en sådan karyotyp kan få.
4 K 4 16 En frisk kvinna har två bröder med galaktosemi (autosomalt recessiv nedärvning). Hennes friske make, som är en avlägsen släkting, har en bror med samma sjukdom. Hur stor är risken att parets första barn får galaktosemi? 17 Ett ungt par har fått ett barn som lider av en autosomalt dominant sjukdom. Paret undrar hur det kommer sig att barnet har denna sjukdom när bägge makarna är helt friska. Ge minst tre förklaringar. Har parets nästa barn också förhöjd risk att drabbas av samma sjukdom? Varför? 18 NNs bror hade fenylketonuri (autosomalt recessiv nedärvning). Nu vill hans barnbarn som är kusiner skaffa sig barn. Hur stor risk har deras första barn att få fenylketonuri? 19 Vilken nedärvningsform är den mest sannolika för de sjukdomar vars pedigrees beskrivs nedan? a) Sjukdomen uppträder plötsligt i en generation. Släktgifte förekommer. Sjukdomen drabbar båda könen lika ofta. b) Sjukdomen förekommer bara hos män, som ärver den via sina friska mödrar. c) Sjukdomen uppträde hos ca hälften av alla individer i varje generation. Båda könen drabbas lika ofta. 20 I en familj har farfadern en autosomalt recessivt nedärvd sjukdom (incidens c:a 1/10.000). Beräkna risken för hans första barnbarn att insjukna. Barnets pappa är frisk. 21 Ett par väntar sitt första barn. Maken har en bror med blödarsjuka (hämofili A). Inga andra fall av sjukdomen är kända i släkten. Sjukdomen ärvs X-bundet recessivt och har en incidens på c:a 1/ Utredning av brodern visar att han har en inversion inom sjukdomsgenen F8. Vilken risk löper paret att deras första barn drabbas?
5 K 5 22 Ett par har en svårt handikappad son som vid 2 års ålder fick diagnosen Lesch-Nyhans syndrom, en extremt ovanlig rubbning i nukleotidmetabolismen som nedärvs X-bundet recessivt (incidensen är l/ pojkar). Man har påvisat en deletion av hela sjukdomsgenen HPRT1 hos pojken. Paret önskar fler barn men är mycket oroliga och undrar hur stor risken är om de väljer att skaffa ett barn till. Vilken ytterligare information bör Du ge? 23 Överkursfråga De fyllda symbolerna i nedanstående pedigree anger individer med en sällsynt autosomalt dominant sjukdom med 80% penetrans och små variationer i expressivitet. a) Förklara begreppet NEDSATT PENETRANS. b) Förklara begreppet VARIERANDE EXPRESSIVITET. c) Vilken risk har det första barnet till II:1 respektive II:2 att få sjukdomen? I II 1 2??
6 K 6 24 Duchennes muskeldystrofi är en X-bundet recessiv sjukdom, som drabbar c:a l/4.000 födda pojkar. Sjukdomen debuterar i småbarnsåldern och leder ofta till döden i tidig vuxenålder. I nedanstående familj har en mutation i sjukdomsgenen DMD identifierats. Olika familjemedlemmars genotyp är angivna under respektive symbol i pedigreen, del = en deletion av exon 43 52; wt = ingen deletion. I II III del wt del /wt del wt /wt Hur stor är risken för nästa barn till individerna II:2; II:3, II:5 och II:7 att drabbas? Hur stor är risken för individerna III:2; II:3, II:4 och II:5 att utveckla sjukdomen? Samtliga dessa barn är under 2 års ålder. Vilka personer bör erbjudas ytterligare information/ utredning? Vad säger du till dem? 25 Beta-thalassemi är en autosomalt recessivt nedärvd hämoglobinrubbning som är vanligt förekommande i medelhavsländerna och södra Asien. Över 200 olika mutationer i HBBgenen som orsakar b-thalassemi har beskrivits. Du träffar ett par på MVC som härstammar från mellanöstern och klinisk utredning visade att de bägge makarna har b-thalassemi minor. Provsvar från genetiklab visar att hon och maken båda bär mutationen c.135delc som orsakar b-thalassemi. Vilken information ger du? 26 En 60-årig patient berättar att det i hans familj finns flera fall med hjärtinfarkt som alla har insjuknat kring 60-års åldern. Han själv, hans syster, men inte hans två äldre bröder, två av hans morbröder och en av 8 kusiner i års åldern. Han undrar vad det beror på att så många drabbats. Finns det ett gentest som kan förutse om hans barn kommer att drabbas. Vad svarar du?
7 27 Vad innebär begreppet konkordans i tvillingstudier? K 7 28 I nedanstående familjer förekommer ryggmärgsbråck. Hur stor är upprepningsrisken i de olika fallen. A B C??? D E?? 29 Ett friskt föräldrapar har fått ett barn med läpp-/gomspalt. a) Hur stor är upprepningsrisken? b) Påverkas denna siffra av skadans grad? I så fall hur? c) Hur har man kommit fram till dessa siffror? 30 Förklara skillnaden mellan en konstitutionell och en förvärvad mutation. 31 Du får en förfrågan om fosterdiagnostik av en kvinna vars farbror avled i unga år i en progressiv muskelsjukdom (diagnosen är ej känd). Kan du utifrån pedigreen uttala dig närmare om eventuella risker för det väntade barnet? 32 Ange några kliniska karakteristika som gör att du bör misstänka att en ärftlig cancer. Vilket nedärvningsmönster är vanligast? Varför är det viktigt att känna igen dessa patienter?
8 K 8 33 En kvinna i 60-årsåldern söker dig för att hon är orolig eftersom bägge hennes syskon har haft cancer. Hennes två år yngre syster fick nyligen bröstcancer. Dessutom har hennes bror opererats för malignt melanom i 45-års åldern och en dotter avled i leukemi i 25-års åldern. Hon är orolig för egen del och för sin 30-årige son. Vad säger du? 34 Pedigreen nedan visar en släkt med flera fall av cancer. Efter att den yngsta kusinen drabbats av endometriecancer undrar flera medlemmar i släkten om de har ökad risk för cancer och vad man kan göra. Vad säger du till barnen i yngsta generationen som alla är mellan 39 och 58 år. Cancer E 45 år C 52 år C 45 år C 54 år C E= Endometrie-Cancer E 43år C= Colon-Cancer 35 Fosterdiagnostik kan utföras på många olika sätt. Ange en uppskattad risk för att nästa barn har en allvarlig skada och förklara kort vilket typ av fosterdiagnostik som är lämpligast i följande situationer: a) Ett par som har ett gemensamt barn med Mb Krabbe, en autosomalt recessiv tidigt dödlig metabol sjukdom, och man har identifierat barnets två mutationer. Paret önskar fler barn. b) Ett par med stark oro för att de skall få barn med en kromosomrubbning eftersom makens avlidne bror hade trisomi 18. c) En kvinna som vid sitt första besök på MVC berättar att hon är orolig för att barnet inte är friskt eftersom hon arbetar på ett boende för utvecklingsstörda.
9 K 9 d) Ett par som efter tre tidiga missfall fått besked att kvinnan bär en kromosomavvikelse, en reciprok translokation mellan kromosomerna 5 och 10. e) Ett par som väntar sitt första barn i v 8 och där maken har opererats för ett medfött hjärtfel. f) Ett par där maken nyligen fått diagnosen ärftlig cystnjuresjukdom (autosomalt dominant med debut mellan års ålder). g) Ett par där maken fått besked att hans 50-årige far har Huntingtons sjukdom, men själv inte vill veta om han kommer att drabbas. Huntingtoons sjukdom ärvs autosomalt dominant med hög penetrans. Debuterar med tilltagande neurologiska symtom och demens. Det är vanligt att personer som riskerar sjukdomen inte vill veta om de bär anlaget. h) Ett par där maken har aniridi och hustrun är nästan blind efter dubbelsidigt retinoblastom (de träffades i skolan). Bägge har ärvt sina sjukdomar (som är autosomalt dominanta) från sina respektive mödrar. Paret undrar över möjliga alternativ till vanlig fosterdiagnostik eftersom de är mycket bestämda på att de inte vill göra abort även om barnet skulle få deras handikapp. 36 En 32-årig kvinna söker dig på vårdcentralen för att hon har svimmat. Hon har börjat träna efter att hon fått sitt andra barn och känt hjärtklappning vid ett par tillfällen sista månaderna. Hon söker nu för att hon svimmade under ett gym-pass. Hon berättar att hennes bror har haft liknande besvär med hjärtklappning några gånger men aldrig svimmat. Vad misstänker du? Vad gör du? 37 Du vikarierar på en neonatalvdelning där det just fötts ett barn med avvikande genitalia. Man ser att urinröret mynnar på penis undersida mitt på skaftet och du kan inte känna några testiklar. Barnet förefaller lite slött och vill inte äta men har inga andra missbildningar. Vad skall du misstänka? Vad gör du? 38 En kvinna har i en tidigare relation en son med cystisk fibros (autosomalt recessiv nedärvning, incidens 1/3.600). Hon är nu gravid i v 8 med en ny man. a) Rita en pedigree över familjen. b) Vilken risk löper paret att det väntade barnet ska få CF? c) Vilka möjligheter till genetisk diagnostik finns? Om föräldrarna är angelägna om genetisk diagnostik, vilken individ tycker du bör testas först?
10 K En 20-årig man söker dig eftersom det i hans släkt förekommer retinitis pigmentosa. Patientens farbror, farfar samt farfars bror har sjukdomen. Farfars föräldrar avled i unga år. Farbrodern har två barn, varav en är sjuk och en är frisk. Patientens far som är 52 år gammal har också sjukdomen, men hans syster (patientens faster) är frisk. Patienten har en storasyster som är frisk som nyss har fått en pojke. Alla i släkten har insjuknat runt 20 års ålder. Patienten är orolig att han själv skall få sjukdomen. a) Rita pedigreen. b) Hur nedärvs denna sjukdom? c) Vad är risken att patienten själv kommer att få sjukdomen? 40 Förklara följande termer. a) Inversion b) Reciprok translokation c) Mosaicism d) Deletion 41 Två barn med misstänkt Downs syndrom undersöks med kromosomanalys. Det ena har karyotypen 47,XX,+21, det andra har karyotypen 46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21. a) Vilket eller vilka av barnen har Downs syndrom? b) Motivera - förklara.
11 K I en familj förekommer en mycket sällsynt neurologisk sjukdom, som av pedigreen att döma sannolikt är autosomalt recessivt nedärvd. De unga sysslingarna konsulterar Dig då de väntar barn och är oroliga för att barnet ska vara drabbat av sjukdomen. Hur stor är risken för detta? 43 Det finns ungefär sällsynta sjukdomar med en prevalens lägre än 1/ Flertalet är genetiskt betingade och sammanlagt drabbas ungefär 7% av befolkningen av en sällsynt sjukdom. Som grupp är sällsynta sjukdomar därför vanliga. Databasen OMIM (On-line Mendelian Inheritance in Man) listar nästan autosomalt recessiva sjukdomar, varav det stora flertalet är mycket ovanliga. För ungefär 1000 av dessa tillstånd diagnostiseras det bara ett nytt fall vart 10e år i Sverige, vilket betyder en incidens på ungefär 1/ a) Beräkna hur många patienter med dessa extremt ovanliga sjukdomar det finns sammanlagt i vårt land om medellivslängden är 20 år? b) Beräkna hur många anlag för recessiva sjukdomar med en incidens på 1/ som du bär? c) Bland ungefär 100 av de autosomalt recessiva sjukdomarna förekommer det 10 nya fall per år i vårt land. Hur många av dessa bär du anlag för?
J Gruppövningar
J 1-10 Gruppövningar Detta avsnitt behandlas på gruppövningarna den 3 februari i grupprum, Karolinska, Solna. OBLIGATORISK NÄRVARO. Se kurslista för gruppindelning, tid och lokal. kl 8.30 12.00 alt kl
Läs merMedicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén Vad är en genetisk släkttavla (pedigree)? ü ü En genetisk släkttavla visar förekomsten av en specifik egenskap eller sjukdom
Läs merSläkttavlor i genetiken
Släkttavlor i genetiken I den här övningen får du följa hur olika egenskaper och sjukdomar hos människan går i arv från generation till generation. Alla egenskaper och sjukdomar som är med i övningen bestäms
Läs merMedicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna
Läs merKlinisk genetik en introduktion
Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd
Läs merX-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Läs merVad är PGD? Andra reproduktiva alternativ. Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD. Genetisk testning på embryostadiet
Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD Katarina Haapaniemi Kouru Specialistläkare Livio Fertilitetscentrum Gärdet Vad är PGD? Genetisk testning på embryostadiet Reproduktivt alternativ för par med hög
Läs merMedicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka Niklas Dahrén Människans kromosomer Antalet kromosomer: Människan har 22 homologa kromosompar och 1 par könskromosomer ( eller
Läs merOnkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson
Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition
Läs merPreimplantatorisk genetisk diagnostik
Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk
Läs merKromosom translokationer
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:
Läs merVad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Läs merVÄLKOMMEN. till SKRIFTLIG TENTAMEN I REPRODUKTION OCH UTVECKLING MOMENT: REPRODUKTION. Måndag den 4 maj Skrivtid: Lycka till!!
VÄLKOMMEN till SKRIFTLIG TENTAMEN I REPRODUKTION OCH UTVECKLING MOMENT: REPRODUKTION Måndag den 4 maj 2015 Skrivtid:13.30 16.00 Lycka till!! Namn:... Sjukhus: Max: 54 poäng Godkänt: 36 poäng Resultat:...
Läs merSammanfattning Arv och Evolution
Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept
Läs merSkrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.
Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.
Läs merVad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en
Läs merInformation för patienter och föräldrar
16 Anlagstestning Alla namn i denna broschyr har ändrats för att skydda intervjuobjektens identiteter. Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef
Läs merGener i hälsa och sjukdom
Gener i hälsa och sjukdom Upplägg Genetiska sjukdomar Introduktion Kromosomavvikelser Monogena sjukdomar Multifaktoriella (komplexa) sjukdomar Kristina Lagerstedt-Robinson Peter Gustavsson Artikel Exome
Läs merFörökning och celldelning. Kap 6 Genetik
Förökning och celldelning Kap 6 Genetik Obs! fel i boken: Sid 215, stycket längst ner står systerkromatider, skall stå homologa kromosomer Sid 217, fjärde raden andra stycket: står eller zygoter vilket
Läs merFosterdiagnostik och riskvärdering
Fosterdiagnostik och riskvärdering Information till gravida Centrum för fostermedicin CFM Karolinska Universitetssjukhuset INNEHÅLLSFÖRTECKNING Graviditeten en tid av glädje och förväntan 3 Fosterdiagnostik
Läs merTolkning av resultat för genetiskt test av LPN1
Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Fri (N/N): En fri hund har två kopior av den normala genen (även kallat homozygot normal). Men detta resultat utesluter inte möjligheten att en hund kan
Läs merGenetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar
Genetik Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma Hunden har 78st kromosomer i varje cellkärna, förutom i könscellerna (ägg och spermier) där antalet är hälften, dvs 39st. Då en spermie och
Läs merMedicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser Niklas Dahrén Allmänt om kromosomavvikelser Vad menas med kromosomavvikelser? Kromosomavvikelser: Kromosomavvikelser är förändringar i kromosomernas antal eller
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi
Information till patienter och anhöriga Familjär hyperkolesterolemi Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen familjär hyperkolesterolemi (FH) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merFosterdiagnostik - information till gravida
Fosterdiagnostik - information till gravida I detta häfte hittar du det man behöver veta för att kunna ta ställning till om du vill nyttja vårt erbjudande om fosterdiagnostik eller inte. Fosterdiagnostik
Läs merFosterdiagnostik - information till gravida
Fosterdiagnostik - information till gravida I detta häfte hittar du det man behöver veta för att kunna ta ställning till om du vill nyttja vårt erbjudande om fosterdiagnostik eller inte. Fosterdiagnostik
Läs merUTVÄRDERING AV PRA FÖR PAPILLON (år 2013)
UTVÄRDERING AV PRA FÖR PAPILLON (år 2013) Progressiv retinal atrofi, PRA, är en ärftlig ögonsjukdom som finns hos rasen papillon. Sjukdomsgången innebär en gradvis förtvining av retina (näthinnan) som
Läs merÖversiktlig information om. Tidig Fosterdiagnostik
Översiktlig information om Tidig Fosterdiagnostik Fosterdiagnostik är frivilligt Det är viktigt att betona att all fosterdiagnostik är frivillig och skall bara ske om den gravida kvinnan önskar genomgå
Läs merDel Vad kan vi lära av familjehistoria? Scion Publishing Oct 2010 Paperback - 442pp ISBN Price:
Scion Publishing Oct 2010 Paperback - 442pp ISBN 9781904842804 Price: 29.99 Del 1 Vad kan vi lära av familjehistoria www.scionpublishing.com Index case Mer än en åkomma i en familj inte ovanligt... Man
Läs merGenetik vid polyneuropatier. Christina Jern
Genetik vid polyneuropatier Christina Jern Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium
Läs merErbjudande om fosterdiagnostik
Erbjudande om fosterdiagnostik Landstingen i norra regionen det vill säga Jämtland, Västernorrland, Västerbotten samt Norrbotten har fattat beslut om ett enhetligt erbjudande till blivande föräldrar som
Läs merGenetik. Ur kursplanen. Genetik
Genetik - Får dinosaurier fågelungar? Genetik Far! Får fårfår? Nej! Får fårinte får. -Får får lamm! Bild ur Genesis nr 2 1997 Nej! Dinosaurier får dinosaurier! Ur kursplanen Centralt innehåll: Evolutionens
Läs merMitos - vanlig celldelning
Mitos - vanlig celldelning Interfas Cellens normala tillstånd kopiering sker. Enskilda kromosomer kan inte urskiljas Profas DNA molekylerna packar ihop sig i tydliga kromosomer Metafas Cellkärnans membran
Läs merGenetik - Läran om det biologiska Arvet
Genetik - Läran om det biologiska Arvet Uppgift Arv eller miljö Våra egenskaper formas både av vårt arv och den miljö vi växer upp i. Hurdan är du och hur ser du ut? Vad beror på arv och vad beror på miljö?.
Läs merReportage: Att leva med ärftlig risk för bröstcancer
Information och tjänster för din hälsa och vård. Besök 1177.se eller ring 1177 för sjukvårdsrådgivning. Öppet dygnet runt. Reportage: Att leva med ärftlig risk för bröstcancer Vissa former av cancer kan
Läs merArvet och DNA. Genetik och genteknik
Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till
Läs merKlinisk genetik
2014-12-11 Klinisk genetik Sektionens Svensk Förening för Medicinsk Genetik (SFMG) särskilda rekommendationer är framtagna av de lokala ST-studierektorerna med syftet att klargöra och komplettera de medicinska
Läs merDemenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
Läs merInformation och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Läs merKromosomrubbningar och utvecklingsfel
Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Pär Leijonhufvud NkB/Nk1b (19 mars 2012) 1. Kromosomrubbningar och utvecklingsfel (a) Många olika typer av fel, i grunden två orsaker i. Kromosomrubbningar ii. Fel
Läs merAtt leva med. Huntingtons sjukdom
Att leva med Huntingtons sjukdom Att leva med Huntingtons sjukdom Jag fokuserar på att leva det liv vi har just nu Mattias Markström var 28 år och nyutbildad skogsvetare när han testade sig för Huntingtons
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i Region Skåne. Regionala riktlinjer har tagits fram i nära samverkan med berörda
Läs merVad händer i ett genetiskt laboratorium?
12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade
Läs merBarn med. funktionshinder
Barn med funktionshinder Sjukhusbiblioteket Maj 2016 Ahlbom, Jens: Jonatan på Måsberget. bilderbok Jonatan bor med sin mamma och pappa på Måsberget. För att kunna ta sig någonstans behöver de använda sina
Läs merInformation för patienter och föräldrar
12 Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska 413 45 Göteborg Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr); Fax: 031-84 21 60 Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska
Läs merScreeningalternativ och risker
Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Hannele Laivuori och Jaakko Ignatius 1 Screeningalternativ och risker Hannele Laivuori HUSLAB Enheten för genetisk medicin Jaakko Ignatius
Läs merPROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1
PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1 63 % RESULTAT 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 E C A POÄNGSNITT 24,67 ATT GÖRA ETT BRA
Läs merWilliams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus
Williams syndrom Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus Syndrom Ordet kommer från grekiska och betyder ``springa tillsammans Syndrom : En kombination av avvikelser som tros
Läs merBetygskriterier DNA/Genetik
Betygskriterier DNA/Genetik Godkänd Du skall Känna till hur DNA molekylen är uppbyggd, vilka de genetiska språket(bokstäverna) är och hur de formar sig i DNA- molekylen Känna till begreppen Gen, Kromosom,
Läs merFacit tds kapitel 18
Facit tds kapitel 18 Testa dig själv 18.1 1. Arvsanlagen finns i cellkärnan. Inför celldelningen samlas de i kromosomer. 2. Det kemiska ämne som bär på arvet kallas DNA. 3. Instruktionerna i DNA är ritningar,
Läs merScreening, genetik, fosterdiagnostik och etik
Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik Kunskapsbakgrund särskilt utredningsuppdrag 2013 www.lio.se Henning Elvtegen, Ledningsstaben Innehållsförteckning Inledning 3 1. Bakgrund 4 1.1 Uppdrag och
Läs merKvinnosjukvård Dalarna KUB KOMBINERAT ULTRALJUD OCH BIOKEMISKT BLODPROV
Kvinnosjukvård Dalarna KUB KOMBINERAT ULTRALJUD OCH BIOKEMISKT BLODPROV Fosterdiagnostik du väljer själv! De allra flesta barn föds friska, men alla kvinnor har - oavsett ålder en viss risk att föda ett
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen långt QT syndrom (LQTS) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merDelprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Läs merGenetik en sammanfattning
Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att
Läs merINFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK. Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen
INFORMATION OM FOSTERDIAGNOSTIK Av barnmorskan på Barnmorskemottagningen Nu ska vi prata om fosterdiagnostik Vad vet du redan om fosterdiagnostik? Har du varit i kontakt med fosterdiagnostik tidigare?
Läs merCystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Läs merGenetik, Gen-etik och Genteknik
Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter
Läs merLösgör pärmbladet från frågedelen längs den streckade linjen.
Lösgör pärmbladet från frågedelen längs den streckade linjen. Ytterligare information om innehållet i undersökningen: Mirkka Danielsbacka vid Helsingfors universitet tfn 09 1912 4537 eller e-post: mirkka.danielsbacka@helsinki.fi
Läs merNytt fosterprov utmanar
Forskning & Framsteg Nr 12/2010 s. 14-16 http://www.fof.se/tidning/2011/1/nytt-fosterprov-utmanar Nytt fosterprov utmanar AV PER SNAPRUD UR F&F 1/2011. Ett enkelt blodprov från en gravid kvinna kan avslöja
Läs merArv och miljö, eller kineser, koreaner och japaner
Arv och miljö, eller kineser, koreaner och japaner Som vi vet styrs de egenskaper vi får, av vilka egenskaper våra förfäder hade. Vi har sett tabellen (Punettdiagram) med kaninerna. Nu ska vi använda våra
Läs merVÄLKOMMEN till SKRIFTLIG TENTAMEN I REPRODUKTION OCH UTVECKLING MOMENT: REPRODUKTION Måndag den 2 maj 2016 Skrivtid:13:30-16:00. Lycka till!!
Kod: VÄLKOMMEN till SKRIFTLIG TENTAMEN I REPRODUKTION OCH UTVECKLING MOMENT: REPRODUKTION Måndag den 2 maj 2016 Skrivtid:13:30-16:00 Lycka till!! Namn:... Sjukhus: Max: 50 poäng Godkänt: 34 poäng Resultat:...
Läs merLandstingsstyrelsens förslag till beslut
FÖRSLAG 2006:89 1 (7) Landstingsstyrelsens förslag till beslut Motion 2003:25 av Birgitta Rydberg m.fl. (fp) om nya metoder för fosterdiagnostik av Downs syndrom Föredragande landstingsråd: Birgitta Sevefjord
Läs merPatientinformation ärftlig cancer
Patientinformation ärftlig cancer Misstänkt ärftlig bröstcancer 1 Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg Linköping Stockholm Uppsala Umeå Genetiska
Läs merTentamen Biologi BI1112 Termin och år: ad Klockan:
Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: 120831ad Klockan: 0800-13.15 Betygsgränser: 50-66% Betyg 3 67-83% Betyg 4 84-100% Betyg 5 Fråga 1-4 Cellbiologi Fråga 5-7 Genetik Fråga 8-10 Växtfysiologi Skriv svar
Läs merEtik-kafe vid SFOG-veckan i Skövde Principielle uppbyggnad av etikkaféet:
Etik-kafe vid SFOG-veckan i Skövde Principielle uppbyggnad av etikkaféet: 1) Kort introduktion angående hur gör man en etisk analys - 15 min 2) Grupperna a 6-9 personer diskuterar ett eller fler av de
Läs merRutin Dokument-id i Barium Dokumentserie Giltigt t.o.m. Version Innehållsansvarig: Granskad av: Godkänd av: Publicerad för:
Innehållsansvarig: Emelie Ottosson ( emery1 ) (Läkare Kvinnosjukvård/Övergripande/K3/Skaraborgs Sjukhus) Granskad av: Gerald Wallstersson ( gerwa2 ) (Läkare Kvinnosjukvård/Övergripande/K3/Skaraborgs Sjukhus)
Läs merGENETIK - Läran om arvet
GENETIK - Läran om arvet Kroppens minsta levande enheter är cellerna I cellkärnorna finns vår arvsmassa - DNA (DNA - Deoxiribonukleinsyra) Proteiner Transportproteiner Strukturproteiner Enzymer Reglerande
Läs merGenetik/Avel Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11
Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11 Introduktion Genetiska kunskaper hos uppfödare är en nödvändighet för att förstå vad till exempel SKKs hälsoprogram innebär och varför
Läs merVad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom
Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken
Läs merHälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig
Hälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig släktträd ATTR-amyloidos i din släkt Ärftlig ATTR-amyloidos: vikten av att kartlägga din släkts hälsohistorik Det här diagrammet kan hjälpa dig att kartlägga
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen
Läs merFakta äggstockscancer
Fakta äggstockscancer Varje år insjuknar drygt 800 kvinnor i Sverige i äggstockscancer (ovariecancer) och omkring 600 avlider i sjukdomen. De flesta som drabbas är över 60 år och före 40 år är det mycket
Läs merDowns syndrom Kliniskt läkarstöd
Downs syndrom Kliniskt läkarstöd Jens Sigfridsson Klinisk Genetik Vårterminen 2009 Kliniskt stöd vid handläggning och samtal med patienter, anhöriga samt blivande föräldrar. Läkarprog rammet, Lund Termin
Läs merOm det inte är TIA eller stroke vad kan det då vara? Bo Norrving Neurologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund
Om det inte är TIA eller stroke vad kan det då vara? Bo Norrving Neurologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund TIA/hjärninfarkt Trombocythämmare, statin, blodtryckssänkare, ultraljud halskärl, karotiskirurgi,
Läs merVälkommen till vecka 3
Välkommen till vecka 3 I den här lektionen ska vi följa en kvinna bakåt i tiden. Kvinnan avled 1974 och vi ska spåra hennes farfar som var född 1781. Kvinnan har vi valt ut slumpmässigt ur en församling
Läs merGenetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
Läs merFragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X
Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige
Läs merLösgör pärmbladet från frågedelen längs den streckade linjen.
Lösgör pärmbladet från frågedelen längs den streckade linjen. Ytterligare information om innehållet i undersökningen: Mirkka Danielsbacka vid Helsingfors universitet tfn 09 1912 4537 eller e-post: mirkka.danielsbacka@helsinki.fi
Läs merFörköpsinformation Gravidförsäkring
Förköpsinformation Gravidförsäkring Du har laglig rätt att få denna information innan du köper försäkringen. Om något försäkringsskydd är särskilt viktigt för dig, ta kontakt med oss för att få veta om
Läs merOBS! Under rubriken lärares namn på gröna omslaget ange istället skrivningsområde.
Omtentamen, Medicin A, Sjukdomslära med inriktning arbetsterapi II, 7,5hp Kurs kod: MC024G Kursansvarig: Sara Nordkvist Datum: 2017-03-27 Skrivtid: 3 timmar Totalpoäng: 53 Neurologi, 25p Arbetsterapi och
Läs merOrd och fraser: Familjen. Uttal. Fraser om familjen. Grammatik:
Lektion 6 Ord och fraser: Familjen Uttal Fraser om familjen Grammatik: Verb: Hjälpverb + infinitiv Som Satsadverbial Possessiva pronomen Familj och släkt Jag heter Åsa och är gift med min man som heter
Läs merMedicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros Niklas Dahrén Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros är genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas
Läs merFosterdiagnostik. Gäller för: Kvinnokliniken. Page 1 of 6
Rutin Process: Hälso- och sjukvård Område: Ultraljud Giltig fr.o.m: 2016-12-27 Faktaägare: Kira Kersting, Överläkare Fastställd av: Maria Lundgren, Verksamhetschef Revisions nr: 1 Gäller för: Kvinnokliniken
Läs merGenomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder
Genomic Era Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini PRIMA Järva 50tal Watson Crick double helix 2003 Humana genomet 3 miljarder baspar kartlagt Stor implikation
Läs merFörslag till etiska riktlinjer för preimplantatorisk genetisk diagnostik
Klinik och vetenskap Jan Wahlström, professor, verksamhetschef, enheten för klinisk genetik, Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Östra, Göteborg (jan.wahlstrom@obgyn.gu.se) Elisabeth Blennow, docent, överläkare,
Läs merGenetik, etik och samhälle Genetiska tester och vad händer sen?
Genetik, etik och samhälle Genetiska tester och vad händer sen? Senast uppdaterad 2018-12-22 FNs globala mål för hållbar utveckling nummer 3 rör hälsa och välbefinnande och är ett av de områden där genetiken
Läs merFår mor göra vad hon vill med fars arv?
Arvsrätt - svara på tidningsfrågor. Fråga 1. I min frus och mitt ömsesidiga testamente stadgas att den efterlevande skall ärva den först bortgångna med äganderätt. Innebär detta att den efterlevande har
Läs merTräna svenska A och B. Häfte 9 Familj och släkt
Träna svenska A och B Häfte 9 Familj och släkt Lina Bertil Malin Karl Alfred Familjen Alms släkt Anna Familj Johan Pia Elins föräldrar Beata syskon kusiner Elin Albin Maria Familj Martin syskon syskon
Läs merFosterdiagnostik. MHV 15 och 16 november 2016 Anna Lindqvist Överläkare Obstetrik UAS
Fosterdiagnostik MHV 15 och 16 november 2016 Anna Lindqvist Överläkare Obstetrik UAS Vad är fosterdiagnostik? Enligt Socialstyrelsens allmänna råd och föreskrift: Undersökning av foster för att Beräkna
Läs merTentamen, Genetik (och Evolution), 14/ (NBIA24, 91BI11, 91BI17, 92BI11, 92BI17 och TFBI11)
Tentamen, Genetik (och Evolution), 14/3 2017 (NBIA24, 91BI11, 91BI17, 92BI11, 92BI17 och TFBI11) Sist i häftet hittar du svarsblanketten. Fyll i rätt svar på denna och lämna in. Betygsgränser: NBIA24,
Läs merLångt QT syndrom (LQTS) Definition
Långt QT syndrom () Definition ärftligt,oftast autosomalt dominant- Romano-Ward syndrom abnormt förlängd kammarrepolarisering ökad risk för allvarlig kammartakykardi, Torsade de Pointe ofta utlöst av hög
Läs merHuntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj
Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Att få barn: bilda familj Att få barn: HDBuzz s reportage om olika fertilitetstekniker som kan hjälpa
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år
Familjär hyperkolesterolemi -från 0 till 80 på 10 år Jönköping, 19 mars 2015 Lennart Nilsson överläkare, docent, universitetslektor Kardiogenetiska regionmottagningen lennart.nilsson@liu.se Universitetssjukhuset,
Läs merKlinisk genetik och sällsynta diagnoser
Klinisk genetik och sällsynta diagnoser Ulf Kristoffersson Mia Söderberg Överläkare, docent leg ssk Klinisk genetik och patologi Samordnare Kronoberg Labmedicin Skåne, Lund CSD-syd Frågor att försöka besvara
Läs mer23 Fosterdiagnostik RS160306
23 Fosterdiagnostik RS160306 Ärendet 2015 publicerade SBU-rapporten Analys av foster-dna i kvinnans blod: icke-invasiv fosterdiagnostik (NIPT) för trisomi 13,18 och 21 med rekommendationer hur fosterdiagnostik
Läs mer2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1 Ärftlig smärtokänslighet Jan Minde Ortoped Gällivare sjukhus, Ortoped klinken jan.minde@nll.se 2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 2 ÄRFTLIGA SJUKDOMAR I Norrbotten
Läs mer