Jan Minde LINUS dagarna 1

Storlek: px

Starta visningen från sidan:

Download "2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1"

Inga Jonasson
för 8 år sedan
Visningar:

1 Jan Minde LINUS dagarna 1

2 Ärftlig smärtokänslighet Jan Minde Ortoped Gällivare sjukhus, Ortoped klinken Jan Minde LINUS dagarna 2

3 ÄRFTLIGA SJUKDOMAR I Norrbotten Ärftlig smärtokänslighet 2006 Vittangi-Jukkasjärvi ARJEPLOG SJUKAN Arjeplogssjukan Porphyri 1935 Einar Wallqvist Arjeplog Mb Gaucher Norrbottnisk typ III 1986 Anders Eriksson Överkalix Kostmanns sjukdom 1956 Rolf Kostmann, Vittjärv Skellefteåsjukan Familjär Amyloidos 1976 Rune Andersson Piteå-Skellefteå Jan Minde LINUS dagarna 3

4 Vittangi-Jukkasjärvi Lappländska resa 1732 Läkaren och botaniker Carl von Linneus Jan Minde LINUS dagarna 4

5 90 talet : Tre patienter med okända Diagnoser Kvinna 80 år Extrem felställning av båda knäna Ingen smärta! Svårt att vara i potatis landet Sonen 60 år. Tidigare helt frisk Problem med förstorade fotleder svårt anpassa skor. Ingen smärta Liten pojke 3 år med uppenbar hög smärttröskel Jan Minde LINUS dagarna 5

6 Jan Minde LINUS dagarna 6

7 Likadana knän som patient jag senare har träffat Jan Minde LINUS dagarna 7

8 Sonens fotled Jan Minde LINUS dagarna 8

9 Men vad är detta? 3 årig pojke Flera smärtfria frakturer med riklig benbildning efter hopp hög höjd Jan Minde LINUS dagarna 9

10 3 åriga pojken När han börjat krypa åkte med skallen in väggar och möbler fick använda hjälm. Hoppade från 2a våningen fick benbrott utan smärtor. Duschar i onormal temperatur Jan Minde LINUS dagarna 10

11 5 år får en smärtfri underbens fraktur. Skrämde personal med att lyfta benet som vek sig onaturligt Jan Minde LINUS dagarna 11

12 6 år deformering och extrem slitage i båda fotleder Språngbenet destruerades och utvecklar Charcot leder Jan Minde LINUS dagarna 12

13 12 år har fullt utvecklade Charcot leder i båda knän och fotleder Jan Minde LINUS dagarna 13

14 Jan Minde LINUS dagarna 14

15 Lösa brosk och benbitar Jan Minde LINUS dagarna 15

16 Jan Minde LINUS dagarna 16

17 Jan Minde LINUS dagarna 17

18 Höger knä Steloperation (Artrodes) AO platta + Märgspik Helt stabil och rakt knä som han kan belasta Jan Minde LINUS dagarna 18

19 Flera patienter dyker upp 2 patienter med svår sjukdom upptäckes som redan blivit föremål för utredning i Umeå Allt fler fall av mild sjukdom diagnostiseras IDAG 3 patienter med svår sjukdom 60 patienter med lindrig sjukdom Jan Minde LINUS dagarna 19

20 Jan Minde LINUS dagarna 20

21 2005 Charcot utveckling i höger höft Jan Minde LINUS dagarna 21

22 Jan Minde LINUS dagarna 22

23 Geneaologi Släkt forskning från kyrkböcker och tidigare släktforskning. bl.a Vittangi boken,erik Kuoksu och andra källor Släkt kartoteket idag personer Alla personer som drabbas av sjukdomen härstammar från Kyrö släkt Jan Minde LINUS dagarna 23

24 ANFADER TILL SJUKDOMEN Anund Anundsson (Kyrö), som finns noterad 1543 och 1549 i Pello Birkarl och nämndeman Jan Minde LINUS dagarna 24

25 Jan Minde LINUS dagarna 25

26 VITTANGI Henrik Mickelsson Kyrö grundare av Vittangi by 1674

27 16-generationers komplicerad familjeträd Jan Minde LINUS dagarna 27

28 Jan Minde LINUS dagarna 28

29 Jan Minde LINUS dagarna 29

30 Vävnads smärta Smärta är ett viktigt och vanligt symtom för undersökning och behandling hos läkare Det är ofta symtom för vävnadsskada Jan Minde LINUS dagarna 30

31 Smärtans funktion är Positiv! Förmågan att uppleva smärta är essentiell för att skydda kroppen från skador och att skador uppkommer Smärta är i högsta grad subjektiv Tillståndet är en potentiell risk för förstöring av kroppens leder, hud, ben Jan Minde LINUS dagarna 31

32 Smärtbanan Illustration: Eva Kraft Jan Minde LINUS dagarna 32

33 A fibrer C-fibrer Omedelbar smärta. Skarp, inte så obehaglig. Fördröjd smärta. Diffus, obehaglig Jan Minde LINUS dagarna 33

34 Smärta klassifikation Vävnadssmärta (Nociceptiv smärta) förmedlas av 2 olika smärt nervfibrer C och Adelta Nerv smärta skada direkt i nerverna Idiopatisk smärta troligen hjärn utlöst orsak Jan Minde LINUS dagarna 34

35 Smärtokänslighet Men hur ska man fråga och undersöka en patient Som aldrig upplevt äkta smärta! Men har normal beröring- tryck känsel Jan Minde LINUS dagarna 35

36 NERVE GROWTH FAC Ärftlig smärtokänslighet beror på missense mutation TO av GR genen BETA som styr MUTATION nerv tillväxt faktorn (NGF) NGFB mutation on chromosome 1 Amino acid change in NGFB protein Jan Minde LINUS dagarna 36 Minde et al, Muscle Nerve, 2004; Einarsdottir et al, 2006

37 NGF Kan inte binda sig normalt till receptorn minskad bildning av sensoriska nervfibrer Jan Minde LINUS dagarna 37

38 Arvsmassan i cellen (Genomet) Har 46 kromosomer Eller 23 kromosompar 22 par är identiska Sista paret är könskromosom XX kvinna XY man Jan Minde LINUS dagarna 38

39 Jan Minde LINUS dagarna 39

40 Jan Minde LINUS dagarna 40

41 Gen Genen ärftliga egenskaper som vi ärver från våra föräldrar Trådlik DNA spiraler Aminosyror (äggviteämnen) Jan Minde LINUS dagarna 41

42 Mutation förändring i cellers genetiska material Kan bero på ofta flera orsaker Strålning Kemiska ämnen Virus Kopieringsfel Miljöfaktorer Jan Minde LINUS dagarna 42

43 Punktmutation En byggsten (aminosyra) byts ut mot en annan Missense påverkar anlaget Tyst påverkar ej anlaget, mycket vanligt Jan Minde LINUS dagarna 43

44 Grundare effekt Om en viss gen i en begränsad befolkning kan få en ökad omfattning p.g.a. låg in- och utflyttning. Kallas Grundare effekt eller Founder effekt Jan Minde LINUS dagarna 44

45 Recessiv nedärvning man måste ärva anlaget (genförändringen) från bägge föräldrarna för att sjukdomen ska visa sig avancerad Men en del sjukdomar kan även ge lindriga symtom senare i livet där man ärvt anlaget från bara den ena förälder Jan Minde LINUS dagarna 45

46 Lindrig sjukdom Jan Minde LINUS dagarna 46

47 ÄRFTLIG SMÄRTOKÄNSLIGHET Dubbel anlag Homozygota Små nervtrådar C fiber för smärta kraftigt reducerd/saknas. Adelta fiber reducerad Smärtokänslighet Värme och köld störningar Ledförsstöring knä och fotleder o andra leder Hudsår med infektions risk Jan Minde LINUS dagarna 47

48 CONSEQUENCES OF MUTATION Bortfall av smärt nervtrådar Carrier sural biopsy Control sural biopsy Minde et al, JNNP (2009)

49 ÄRFTLIG SMÄRTOKÄNSLIGHET Enkel anlag Många har inga symtom alls Heterozygota Hög smärttröskel Köldkänslig eller tålig Värmekänslig eller tålig Domningar/tusen nålar i händer Tidiga ledproblem reumatism liknande. Inte sällan ledförändringar men ringa symtom Vid hög ålder ökad onormal slitage och felställningar i leder Jan Minde LINUS dagarna 49

50 Referens Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ V Synonymer: HSAN V, Ärftlig smärtokänslighet Pubmed artiklar sök på Jan Minde (engelsk text) reditarsensoriskochautonomne Jan Minde LINUS dagarna 50

51 Jan Minde LINUS dagarna 51

Relevanta dokument

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik