Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm

Storlek: px

Starta visningen från sidan:

Download "Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm"

Frida Vikström
för 8 år sedan
Visningar:

1 Ataxier Vad händer i nervsystemet? Lillhjärnan samordnar våra rörelser. Lillhjärnan ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Lillhjärnan är framför allt viktig för balansen och finregleringen av våra rörelser. Den tar emot information om kroppens läge och rörelser, och samordnar den informationen med de order om viljestyrda rörelser som kommer från storhjärnan. Tack vare detta blir rörelserna mer finstämda. Lillhjärnan utgör hjärnans bakre nedre del. Vid ataxier dör nervceller i och kring lillhjärnan Ataxier betyder koordinationsstörning och är en grupp av sjukdomar och symptom som beror på en skada i lillhjärnan eller intilliggande områden. Det som händer vid ataxier är att nervtrådar successivt förtvinar och dör, vilket gör att antalet nervceller minskar. Skadan kan vara ärftlig, bero på en annan sjukdom eller uppstå av okänd anledning. Många ataxier är så ovanliga att de inte har ett namn. Den mest kända formen heter Friedreichs ataxi och är en ärftlig sjukdom. Celldöden orsakar funktionsbortfall Beroende på vilken del av lillhjärnan eller omgivande delar av nervsystemet som skadas får man olika funktionsbortfall och symptom. Ju fler nervceller som försvinner desto fler symptom får patienten. Om nervtrådarna till benen drabbas får man en störning i benen och drabbas nervtrådarna till armarna störs armarnas funktion.

Den tar emot information om kroppens läge och rörelser, och samordnar den informationen med de order om viljestyrda rörelser som kommer från storhjärnan. Tack vare detta blir rörelserna mer finstämda.

2 Symptom och sjukdomsförlopp Ataxier kännetecknas av ryckiga rörelser Personer med ataxi har svårigheter att samordna rörelser; benen är därför ostadiga och det är svårt att hålla balansen. Man får ryckiga, icke-ändamålsenliga rörelser. Så småningom kan ostadigheten spridas till armar och händer. Tal och syn kan påverkas i form av ett hackigt tal och ryckiga ögonrörelser. Tidig debut ger fler symptom Sjukdomsförloppet vid olika ataxier är väldigt varierande. Vid några ataxiformer påverkas även hjärtat. Debutåldern skiljer sig och generellt gäller att ju tidigare ataxin debuterar, desto allvarligare blir förloppet. Nervcellssönderfallet går snabbare och ger mer symptom. Således får ofta personer som drabbas i barnaåren ganska uttalade symptom, medan de som drabbas i vuxenåren ofta får färre symptom och blir mindre hjälpmedelsberoende. Friedreichs ataxi debuterar ofta mellan 5 och 15 års ålder. Spinocerebellära ataxier (SCA) är en annan grupp ataxier som kan debutera i barnaåren eller i vuxen ålder, också här med varierande grad av symptom. Att ställa diagnos Diagnosen ställs med hjälp av: Sjukdomshistorien Patienten berättar om sina symptom och hur de utvecklats. Ofta rör det sig om koordinationsstörning eller gångstörning. Undersökning med neurografi.

Tidig debut ger fler symptom Sjukdomsförloppet vid olika ataxier är väldigt varierande. Vid några ataxiformer påverkas även hjärtat.

3 Klinisk undersökning Stor vikt läggs vid eventuella undersökningsfynd. Vid ataxi noteras ofta en ryckig, bredspårig gång och ryckiga rörelser vid exempelvis finger-näspekning. Ofta ses också ryckiga ögonrörelser. Artdiagnosen, det vill säga bestämningen av specifik ataxityp och orsak, kan dock vara svår att fastställa. Undersökning med neurografi. Magnetkamera, neurofysiologi och blodprov Man kan göra en magnetkameraundersökning (MRT) av hjärnan och titta specifikt på lillhjärnan, men även på ryggmärgen. Man kan också göra neurofysiologiska undersökningar där man med hjälp av elektriska impulser kan se hur väl nervtrådarna leder elektriska signaler. Det finns vissa ärftliga former som kan diagnostiseras med ett blodprov, till exempel Friedreichs ataxi. Vård och behandling Ärftliga ataxier När det gäller de ärftliga ataxierna så finns det idag ingen botande behandling. Det pågår intensiv forskning där man försöker förstå hur sjukdomen uppkommer för att den vägen hitta en behandling. Däremot kan man göra en hel del för att lindra symptomen och verkningarna av sjukdomen. Sjukgymnastik med rörelseträning är viktig. Läkemedel kan förhindra muskelspasmer, lindra smärta och problem med urinblåsa och impotens. Man kan förbättra funktionerna med hjälp av olika hjälpmedel. Ofta blir det en teamsamverkan mellan läkare, sjukgymnast, arbetsterapeut och logoped (för de patienter som har talsvårigheter). Tillsammans försöker de göra livskvaliteten så bra som möjligt för patienten.

Magnetkamera, neurofysiologi och blodprov Man kan göra en magnetkameraundersökning (MRT) av hjärnan och titta specifikt på lillhjärnan, men även på ryggmärgen.

4 Fysisk aktivitet lindrar symptomen. I träning utnyttjas dels de resurser och förmågor som kroppen förmår utföra. Man kan också lära sig alternativa tekniker för olika rörelser. Man kan lära sig att andas på rätt sätt, att inte ha för bråttom i talet och så vidare. Det är ju inte så att man med sjukgymnastik eller logopedhjälp botar åkomman, utan man utnyttjar istället personens kvarvarande resurser på ett optimalt sätt. Förvärvade ataxier Beträffande de förvärvade ataxierna försöker man naturligtvis utreda den utlösande orsaken. I vissa fall när man hittar orsaken kan man förbättra situationen avsevärt. Om ataxin beror på ett bristtillstånd så kan man tillföra det ämne som saknas och få patienten att må bättre. Men generellt sett kan man säga att ataxier är svårbehandlade. Förekomst och orsaker Orsak till Friedreichs ataxi Hos personer med Friedreichs ataxi tillbakabildas nervceller i lillhjärna, ryggmärg och i perifera nerver. Sjukdomen orskas av en instabilitet i den gen som producerar äggviteämnet (proteinet) frataxin. Frataxin produceras därför inte i tillräcklig omfattning. Denna brist på frataxin gör att järn inte kan transporteras korrekt i mitokondrierna utan ansamlas i dessa. Detta leder i sin tur till en nedsatt energiproduktion i cellen.

Det är ju inte så att man med sjukgymnastik eller logopedhjälp botar åkomman, utan man utnyttjar istället personens kvarvarande resurser på ett optimalt sätt.

5 Gen i form av DNA-sekvens. Friedreichs ataxi är ärftlig och utbryter om sjukdomsanlaget ärvs från båda föräldrarna. Om båda föräldrarna är friska men bärare av sjukdomsanlaget löper deras barn 25 % risk att ärva sjukdomen. Om en förälder är frisk anlagsbärare och den andre har sjukdomssymtom är risken att få sjukdomen 50 %. Om den ena föräldern däremot är frisk anlagsbärare och den andre inte bär anlaget, kan barnen ärva anlaget men blir inte själva sjuka. Se film om andra orsaker till ataxi Forskning

Om en förälder är frisk anlagsbärare och den andre har sjukdomssymtom är risken att få sjukdomen 50 %.

Relevanta dokument

Att leva med Ataxier

Att leva med Ataxier Att leva med ataxier Jag kan fortfarande göra allt på mitt eget sätt Johanna Nordbring, 47 år i dag, gick tredje årskursen på gymnasiet när hon märkte att hon hade problem med balansen.