- ALS - Introduktion. Neurodegenerativa sjukdomar
|
|
- Ann Lindgren
- för 8 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Introduktion Hjärnan och ryggmärgen utgör det centrala nervsystemet i vår kropp och är ett av våra mest komplexa organ. Nervsystemet byggs upp av ett flertal olika typer av celler som tillsammans bildar ett komplext organ som består av flera miljarder nerv- samt stödjeceller, (astrocyter, oligodendrocyter samt microglia). Enskilda nervceller, t.ex. Purkinjeceller i lillhjärnan (cerebellum), kan ha mer än 100,000 kontakter med andra celler. Andra nervceller som motoriska nervceller (motorneuron) i ryggmärgen har ett utskott (ett axon) som sträcker sig långt utanför ryggmärgen. Axonet kan vara upp till en meter långt och sträcker sig från cellkroppen i ryggmärgen ner till ex. foten, där den styr musklernas rörelser. Med tanke på alla kopplingar mellan nervcellerna, deras enskilda komplexitet, är det inte svårt att förstå att skador på nervsystemet kan vara svåra att reparera oavsett om skadan beror på ett trauma eller av en neurodegenerativ sjukdom. Skador på nervsystemet leder många gånger till mindre eller kraftiga funktionsnedsättningar men även till död. Att vissa skador på nervsystemet inte läker har varit känt sedan lång tid tillbaka. Redan ca 1500 år före Kristi födelse nedtecknades, på de s.k. Edwin Smith papyrus arken, vad man kan förvänta sig vid en traumatisk ryggmärgsskada. Budskapet var och är fortfarande lika nedslående; -en skada på ryggmärgen med funktionsbortfall läker inte. Utöver traumatiska skador på nervsystemet så kan även nervsystemet drabbas av ett flertal neurodegenerativa tillstånd som ibland leder till stora funktionsnedsättningar, inklusive en för tidig död. Många av dessa neurodegenerativa sjukdomar drabbar äldre personer men även unga människor drabbas med ibland, förödande konsekvenser. Historiskt sett så har många sjukdomar med ibland dödlig utgång, tack vare intensiv forskning och lite tur, ändå gått att kurera eller kraftigt bromsa och det är vårt hopp att även neurodegenerativa sjukdomar kan kureras genom nya innovativa tekniker samt nytänkande inom neurobiologin. Neurodegenerativa sjukdomar Neurodegenerativa sjukdomar är en kategori av sjukdomar som drabbar det centrala nervsystemet, främst nervcellerna i hjärnan och ryggmärgen men även stödjevävnadsceller kan drabbas. Nervceller degenererar under en längre tid och de
2 kliniska symtomen syns många gånger långt efter att sjukdomen brutit ut. Sjukdomen, de kliniska symtomen, visar sig således många gånger sent i livet, trots att man kan ha haft sjukdomen en längre tid. Parkinsons sjukdom är ett exempel på en neurodegenerativ sjukdom där specifika nervceller (dopaminerga nervceller) dör. Det är först när man har förlorat ca % av de dopaminerga nervcellerna som man börjar få kliniska symtom. En annan neurodegenerativ sjukdom är Alzheimers sjukdom. Även denna sjukdom drabbar främst äldre personer, 60 år eller äldre. Orsaken till varför nervcellerna dör är fortfarande delvis okänt och behandlingsarsenalen därav begränsad. En annan och mindre vanlig neurodegenerativ sjukdom är amyotrofisk lateral skleros (ALS). Till skillnad till Parkinsons- och Alzheimers sjukdom drabbar denna sjukdom främst yngre människor. Amyotrofisk lateral skleros Amyotrofisk lateral skleros (ALS) även kallad för Lou Gehrigs sjukdom efter den amerikanska basebollspelaren Lou Gehrig eller Charcots sjukdom efter den franske neurologen (Jean-Martin Charcot) som först karakteriserade sjukdomen Det är en grupp av neurodegenerativa sjukdomar där specifika nervceller (motoriska nervceller eller motorneuron) i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen dör. Sjukdomen debuterar i 40-års åldern och har ett oftast mycket snabbt förlopp. Det är ovanligt att man lever längre än 2-5 år efter att diagnosen är fastställd. I sällsynta fall (ca.10 %) så lever man längre än 10 år. Sjukdomsförloppet börjar oftast smygande men i sällsynta fall bryter den ut plötsligt med svaghet i benen, en hand eller sluddrande tal. Diagnosen fastställs kliniskt bl.a. genom elektromyografi (EMG), där man mäter musklernas aktivitet. I dagsläget finns det inga blodprover som påvisar att man har en pågående sjukdom. Detta medför att det är svårt att på ett tidigt stadie ställa en diagnos. Avsaknaden av en sjukdomsmarkör medför även att man inte kan sätta in läkemedel som effektivt kan bromsa eller helt avstanna sjukdomsförloppet. Det har visat sig att bromsmediciner endast fungerar om man börjar behandlingen tidigt, se nedan. Med innovativa undersökningstekniker, en kombination av blodprover, ryggmärgsprover och olika avbildningstekniker av hjärnan och ryggmärgen kommer man förhoppningsvis att hitta mönster som är specifika för ALS och på sätt kunna ställa en specifik diagnos och därefter påbörja behandlingen.
3 Etiologi Man brukar dela in ALS i två olika grupper. De som får ALS spontant (SALS, 90 % av alla patienter) och de där man vet att det finns en ärftlig faktor, familjär ALS (FALS; 5-10 % av patienterna). Rent kliniskt kan man inte skilja på SALS och FALS. De gener som är skadade (se nedan) hos FALS patienterna är även skadade hos de patienter som har SALS. Inom FALS-gruppen har man funnit en del gener med olika mutationer, förändringar, på DNA t som kan förklara varför vissa personer får ALS. Men för de flesta är den bakomliggande orsaken till ALS fortfarande delvis okänt. Dock har en rad olika faktorer som man tror ligga bakom ALS studerats utan att man specifikt har kunnat förklara varför motorneuronen dör. Några av dessa faktorer är; pesticider som används inom jordbruket, fotbollsspelare i den Italienska ligan (överdriven muskelaktivitet/skador), virus, en överreaktion i immunsystemet (kroppen dödar sina egna motorneuron) samt skador/mutationer på olika gener. Vi kommer endast att kort beskriva de tre gener av ca 25 gener som man vet är involverade i sjukdomsprocessen. De gener som har identifierat som spelar en aktiv roll i utvecklingen av ALS är; superoxid dismutas typ 1 (SOD1), TAR DNA-binding gene (TARDBP), samt fused in sarcoma (FUS). Samtliga gener är viktiga för cellerna under normala förhållanden. Den mest studerade genen är SOD1 som kodar för ett enzym. Enzymet tar t.ex. hand om superoxid (en fri radikal) som finns naturligt i cellerna, men i för höga koncentrationer är klart skadligt. I vissa fall använder immunsystemet superoxid för att döda mikroorganismer. Hos ALS patienter är SOD1 genen skadad. För att bättre förstå hur SOD1 genen fungerar har man utvecklat en rad olika transgena försöksdjur där genen har förändrats eller i vissa fall helt tagits bort. Vissa mutationer i SOD1 genen ger ett felaktigt veckat protein som bildar stora klumpar, så kallade aggregat inne i nervsystemets celler vilket leder till celldöd. Då proteinet veckas felaktigt får det samma egenskaper som prionproteinet, i det här fallet när proteinet antar en felaktig form fungerar det som en mall för andra proteiner som även drabbas. Det felveckade SOD1-proteinet sprider sig sedan från sjuk cell till frisk cell och påverkar den friska cellens proteiner att veckas felaktigt. Det blir som en dominoeffekt! Man har även selektivt tagit bort hela SOD1 genen hos försöksdjuren. Dessa möss utvecklade inte ALS men dog tidigare jämfört med vanliga möss. I andra fall överuttryckte man den humana varianten av
4 SOD1 genen i försöksdjuren som då utvecklade ALS-liknande symtom. Man har även förändrat DNA t (gjort mutationer) i SOD1 genen och då visat att mössen utvecklar ALS-liknande symtom, men även i vanliga möss kunde man se att mössen utvecklade ALS-liknande symtom under vissa förhållanden vilket tyder på att SOD1 genen inte är en enskild gen som orsakar ALS utan att det finns flera olika faktorer som gör att man utvecklar ALS. Dock är det klart att i 10 % av ALS patienterna har man en mutation på SOD1 genen, vilket leder till att man utvecklar ALS. Det är fortfarande en gåta hur SOD1 genens funktion medför att patienten utvecklar ALS. I Skandinavium är dock just mutationer i SOD1 genen, den vanligaste orsaken till ALS. TARDBP är en gen vars produkt (TDP-43) är involverad i RNA processer. Proteinet, TDP-43, hittades inne i nervcellerna hos patienter med frontotemporal dementia (FTD) men även hos ALS patienter vilket ledde till att TARDBP genen undersöktes utifall den var skadad, muterad. I vissa patienter (4-6 %) diagnostiserade med ALS fann man att denna gen var muterad men att SOD1 genen var intakt. Den tredje genen, FUS, och dess produkt/protein liknar mycket TDP-43 funktion. Även här har man hittat patienter med olika mutationer. Fler gener kommer man säkert att identifiera vars produkt/protein är involverad i sjukdomsprocessen. Sammanfattningsvis så kan man inte påvisa att en eller ett par gener ligger bakom sjukdomsprocessen utan att de som har mutationer på dessa gener löper en större risk att utveckla ALS. Det är dock den breda accepterade uppfattningen att flera genvariationer, var för sig med liten effekt, tillsammans med miljöfaktorer och riskfaktorer leder till degeneration av motorneuronen. Behandling Nervceller signalerar till andra celler med hjälp av olika signalsubstanser. En av dessa är glutamat som är den primära excitatoriska, till skillnad från GABA som är den inhibitoriska neurotransmittorn i det centrala nervsystemet. Genom att hämma processer som involverar glutamat kan man förlänga överlevnaden med upp till 21 månader, men endast om man sätter in behandlingen tidigt. Man tror att höga koncentrationer av glutamat orsakar celldöden under sjukdomsförloppet. Det finns ett läkemedel som bromsar sjukdomsförloppet genom att hämma processer involverande glutamat men någon mirakelkur som helt stoppar sjukdomsprocessen eller än bättre regenererar nervsystemet, finns ej idag. Behandlingen är främst symtomatisk.
5 Framtida behandlingsstrategier De senaste 5-10 åren har en rad nya metoder utvecklats för att dels studera men även att försöka bromsa eller bota ALS. Transgena möss som redan nämnts har bidragit till att vår kunskap om olika sjukdomsprocesser har dramatiskt ökat och det är inte orimligt att med dessa djur kunna blockera visa gener som är involverade och på så sätt bromsa sjukdomsförloppet med förhoppningen att vi kan bota ALS. En helt ny teknik för att studera ALS är att odla celler från patienter med diagnosen ALS. Genom att odla upp vanliga hudceller och sedan omvandla dessa till stamceller, s.k. inducible Pluripotent Stem cells (ips) kan man generera tusentals celler inne på laboratoriet. Dessa, ips cellerkan man sedan styra till att bilda motorneuron. Man har här en modell med specifika celler, mänskliga motorneuron från patienter med ALS, där man kan studera cellulära processer. Man har även spekulerat att dessa celler skulle kunna användas till transplantation. Då det är patientens egna celler som omprogrammerats till motorneuron så kommer kroppen inte att stöta ifrån sig dessa celler. Dock, problemet med cellbaserad terapi är många. Ett är att introducera de nya nervcellerna till ett område där nervcellerna har dött utan att skada området. Vidare måste nervcellen verkligen veta vilka nervceller, andra stödjevävnadsceller, som man skall bilda nätverk med. Det senare är inte helt lätt. Ett motorneuron skall kunna skicka ut ett axon som ibland är upp till en meter långt. Men det är endast genom att testa detta som ger oss svar på frågan, är det möjligt? En av de första biologiska processerna i livets begynnelse är cellfusion. Skulle en spermie inte kunna fusera (smälta samman) med en äggcell skulle liv inte uppstå! Sedan ett par år tillbaka har flera grupper visat att benmärgsceller - vanliga blodceller (inte röda blodceller) kan fusera med Purkinjeceller i lillhjärnan under vissa speciella omständigheter. Det fina med detta är att kroppen redan har ett fungerande system för att föra över friskt DNA och/eller organeller (Golgi, mitokondria etc) till andra celler. Än mer fascinerande är det att blodcellens kärna verkar omprogrammeras inne i nervcellen till att uttrycka de gener som är specifika för Purkinjecellerna. Det eleganta med denna biologiska mekanism är att nervcellen verkar överleva och således bevaras hela det nätverk som den skapat sedan födelsen. Man skulle här tänka sig att inducera cell fusion i hjärnan och ryggmärgen så att fritt cirkulerande blodceller kan smälta samman med motorneuronen och rädda dessa. Tidiga, ännu ej publicerade försök,
6 pekar mot att benmärgsceller fuserar med skadade motorneuron i ryggmärgen. Denna upptäckt kan vara ett fynd som leder fram till att skadade motorneuron kan räddas genom cellfusion. Tyvärr är naturen inte alltid så enkel. Är det en gen som är muterad kommer även samma gen i blodcellerna att vara muterad och väckas till liv när blodceller fuserar med motorneuronet. Man skulle kunna kringgå detta genom att göra en benmärgstransplantation med en lämplig donator, men det finns risker med denna behandling, benmärgen kan stötas bort. Då den bakomliggande mekanismer varför motorneuronen dör är okänd är det svårt att bromsa eller blockera den, vare sig man använder läkemedel, ips eller cellfusion. Dock är det vår förhoppning att forskningen leder fram till en terapi som kommer att fungera. Sammanfattning ALS är fortfarande en sjukdom som oftast leder till en förtidig död. Med nya tekniker hoppas man att inom en snar framtid hitta dels biomarkörer som klart visar att man är drabbad av ALS samt läkemedel som kan slå direkt mot den/de mekanism/er som ligger bakom den selektiva celldöden. Historiskt sett så har många svårt invalidiserande eller dödliga sjukdomar raderats från kartan och det är med stor förhoppning att inom en snar framtid, kanske 10 år, även inkludera vissa neurodegenerativa sjukdomar, så som ALS, till listan på sjukdomar som man kan bromsa och i bästa fall helt bota.
Amyotrofisk lateralskleros (ALS) jakten på the Holy Grail
Amyotrofisk lateralskleros (ALS) jakten på the Holy Grail ALS Likemannstreff 26 mars 2014 Clas B. Johansson, Docent, af Jochnick fellow CMM, Karolinska Institutet, Jämtlands Läns Landsting Neurologiska
Läs merCell Fusion i Hjärnan och Ryggmärgen Nya Möjligheter att Stödja Skadade Nervceller
Cell Fusion i Hjärnan och Ryggmärgen Nya Möjligheter att Stödja Skadade Nervceller Clas B. Johansson, Docent, af Jochnick fellow CMM, Karolinska Institutet Forskningsområden - Reparativ neurobiologi Blodcellers
Läs merAtaxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm
Ataxier Vad händer i nervsystemet? Lillhjärnan samordnar våra rörelser. Lillhjärnan ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Lillhjärnan är framför
Läs merThomas Brännström Universitetslektor, överläkare Inst. för medicinsk biovetenskap Enheten för patologi
Kan man ärva ALS? Thomas Brännström Universitetslektor, överläkare Inst. för medicinsk biovetenskap Enheten för patologi Jag ska försöka besvara ytterligare några frågor än rubrikens. Jag börjar med att
Läs merMultipel Skleros Multipel skleros
Multipel Skleros Multipel skleros Det här är MS MS står för Multipel skleros och är en kronisk sjukdom som påverkar det centrala nervsystemet, det vill säga hjärnan och ryggmärgen. Vid MS uppfattar immunförsvaret
Läs merDet rör sig i musklerna - kan det vara ALS?
Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS? Ingela Nygren överläkare, med dr neurologkliniken Akademiska sjukhuset Uppsala Läkardagarna i Örebro 12-04-26 Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS? Ja,
Läs merAtt leva med Ataxier
Att leva med Ataxier Att leva med ataxier Jag kan fortfarande göra allt på mitt eget sätt Johanna Nordbring, 47 år i dag, gick tredje årskursen på gymnasiet när hon märkte att hon hade problem med balansen.
Läs merKroppens Nervsystem. Micke Sundström, Granbergsskolan 7-9, Bollnäs Micke Sundström
Micke Sundström, Granbergsskolan 7-9, Bollnäs www.lektion.se Micke Sundström Nervsystemets två huvuddelar Det centrala nervsystemet Hjärnan & ryggmärgen Det perifera nervsystemet Nervtrådarna i övriga
Läs merPRESS- RELEASE FRÅN ALS- FORSKARGRUPPEN VID UMEÅ UNIVERSITET. Media embargo time: tisdag 2015-03- 24 kl 20:00 svensk tid.
PRESS- RELEASE FRÅN ALS- FORSKARGRUPPEN VID UMEÅ UNIVERSITET Media embargo time: tisdag 2015-03- 24 kl 20:00 svensk tid. Om Amyotrofisk Lateral Skleros (ALS) Amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en gemensam
Läs merOdla hjärna. Dr Anna Falk, Docent Institutionen för Neurovetenskap Karolinska Institutet. För att kunna odla hjärnvävnad behöver vi ett startmaterial
Odla hjärna Dr Anna Falk, Docent Institutionen för Neurovetenskap Karolinska Institutet För att kunna odla hjärnvävnad behöver vi ett startmaterial Hur ska vi studera mänskliga hjärnceller? Hjärnceller
Läs merHuntingtons sjukdom - en hjärnsjukdom
Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Benmärgstransplantation vid Huntingtons sjukdom Benmärgstransplantation skyddar HS-möss från vissa
Läs merNeurorapporten Avsnitt 2 Forskning om hjärnans sjukdomar
Neurorapporten 2019 Avsnitt 2 Forskning om hjärnans sjukdomar I AVSNITT 2 Forskning om hjärnans sjukdomar 2 16 Särtryck ur Neurorapporten 2019 Vi lever i en tid då mycket går framåt. Forskningen har hjälpt
Läs merDet magiska med färgat ljus
Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Upplysning av framskridandet av Huntingtons sjukdom Forskare har använt sig av möss med upplysta hjärnceller
Läs merSara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
Läs merKlipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein
Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering Forskare gör exakta ändringar av DNA i ett
Läs merDEMENS. Demensstadier och symptom. Det finns tre stora stadier av demens.
DEMENS Ordet demens beskriver en uppsättning symptom som kan innebära förlust av intellektuella funktioner (som tänkande, minne och resonemang) som stör en persons dagliga funktion. Det är en grupp av
Läs merMultipel Skleros (MS)
Multipel Skleros (MS) Multipel Skleros (MS) Innehållsförteckning Vad är multipel skleros (MS) Varför får man MS Typer av MS Immunförsvaret Uppbyggnaden av centrala nervsystemet (CNS) Vad händer i hjärnan
Läs merDen allra första cellen bakteriecellen prokaryot cell
Celler- Byggstenar för allt levande Allt levande från de minsta bakterier till enorma växter och djur är uppbyggt av små byggstenar som kallas celler. Alltså allt som lever består av en eller flera celler.
Läs merEN BROSCHYR OM. en sjukdom med många ansikten
2013 EN BROSCHYR OM en sjukdom med många ansikten INNEHÅLL Vad är MS? OM SJUKDOMEN OM SJUKDOMEN sid Vad är MS? 3 Det centrala nervsystemet 3 Vad händer vid MS? 4 OM ORSAKERNA TILL MS Varför får man MS?
Läs meren broschyr om en sjukdom med många ansikten
2013 en broschyr om en sjukdom med många ansikten INNEHÅLL Om sjukdomen sid Vad är MS? 3 Det centrala nervsystemet 3 Vad händer vid MS? 4 Om orsakerna till MS Varför får man MS? 6 Ärftliga faktorer 6 Miljöfaktorer
Läs merNutrition vid ALS. Dietistens arbete med ALS-patienter. Elisabet Allheim leg. dietist
Nutrition vid ALS Dietistens arbete med ALS-patienter Genomförande Odontologen tar kontakt med dietist när en patient har tackat ja. Dietist ringer patienten och bokar tid. Matdagbok. Kostnadsfritt för
Läs merFinns det kopplingar mellan traumatiska hjärnskador och demens?
Finns det kopplingar mellan traumatiska hjärnskador och demens? JA Niklas Marklund, Professor i Neurokirurgi Lunds Universitet Vad gör en neurokirurg på Alzheimersdagen?? Bra fråga! Beskriva hur en skallskada
Läs merFörstå din Tecfidera -behandling. Information till dig som blivit ordinerad behandling med Tecfidera.
Förstå din Tecfidera -behandling Information till dig som blivit ordinerad behandling med Tecfidera. Innehåll Behandling med Tecfidera Om multipel skleros (MS) Multipel Skleros En kort beskrivning Diagnos
Läs merFakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling
Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om leukemier Av de mellan 900 och 1 000 personer i Sverige som varje år får diagnosen leukemi får ett 100-tal akut lymfatisk leukemi.
Läs merTack. Eira-studien. Vi vill med denna broschyr tacka Dig för Din medverkan i vår studie över orsaker till ledgångsreumatism!
Eira-studien a r i E Tack Vi vill med denna broschyr tacka Dig för Din medverkan i vår studie över orsaker till ledgångsreumatism! Du är en av de drygt 5 000 personer i Sverige som under de senaste 10
Läs merAtt leva med. ALS amyotrofisk lateralskleros
Att leva med ALS amyotrofisk lateralskleros Att leva med als Jag tar en dag i taget och gör det bästa av den Det började med en högerfot som inte ville få tillbaka sin kraft efter en operation. Wiveca
Läs merMutationer. Typer av mutationer
Mutationer Mutationer är förändringar i den genetiska sekvensen. De är en huvudorsak till mångfalden bland organismer och de är väsentliga för evolutionen. De här förändringarna sker på många olika nivåer
Läs merTILL DIG MED HUDMELANOM
TILL DIG MED HUDMELANOM Hudmelanom är en typ av hudcancer Hudmelanom, basalcellscancer och skivepitelcancer är tre olika typer av hudtumörer. Antalet fall har ökat på senare år och sjukdomarna är nu bland
Läs merDemenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
Läs merBeteendegenetik. Vårt genetiska kod. Koden överförs vid celldelning. Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA
Beteendegenetik Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA Handlar också om samspelet mellan arv och miljö Viktigt att skilja på Genotyp den specifika genetiska koden vi har
Läs merFakta om tuberös skleros (TSC)
Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små
Läs merFrågor och svar om stamceller
Frågor och svar om stamceller Att det finns stamceller i vår kropp och att de kan användas i medicinska behandlingar för att ersätta sjuka celler har man vetat länge. Mot slutet av 1990-talet lyckades
Läs merNobelpriset i fysiologi eller medicin 2012
Nobelpriset i fysiologi eller medicin 2012 De öppnade en värld av möjligheter Årets Nobelpristagare har visat att livets väg inte behöver vara enkelriktad. De har upptäckt att kroppens vuxna celler kan
Läs merALLT OM FÖRLORAD RÖRLIGHET. Solutions with you in mind
ALLT OM FÖRLORAD RÖRLIGHET Solutions with you in mind www.almirall.com VAD ÄR DET? Hos patienter med multipel skleros (MS), definieras förlorad rörlighet som varje begränsning av rörlighet som orsakas
Läs merKapitel 2 Fakta om demens
Kapitel2 Faktaomdemens Demensärintenamnetpåenbestämdsjukdomutanpåetttillståndsomberorpåskadorihjärnan. Skadornakanorsakasavfleraolikasjukdomarochdemenssjukdomarärettsamlingsnamnpådessa. Demenssjukdomarledertillattminnet,tankeförmåganochandrasåkalladekognitivaförmågorblir
Läs merNobelpriset i fysiologi eller medicin år 2012. John B. Gurdon och Shinya Yamanaka. för upptäckten att mogna celler kan omprogrammeras till pluripotens
PRESSMEDDELANDE 2012 10 08 Nobelförsamlingen vid Karolinska Institutet har idag beslutat att Nobelpriset i fysiologi eller medicin år 2012 gemensamt tilldelas John B. Gurdon och Shinya Yamanaka för upptäckten
Läs merFrida har ALS: Jag kommer aldrig att få se mina barn växa upp
Frida har ALS: Jag kommer aldrig att få se mina barn växa upp I generationer har den obotliga och dödliga nervsjukdomen ALS drabbat 26-åriga Fridas släkt. Hennes mormor, mor, morbror och två kusiner har
Läs merLHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på LHON Eye Society s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013.
LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013. År 1871 publicerade Theodor Karl Gustav von Leber, professor i Göttingen i Tyskland,
Läs merÖgonmusklerna: Aldrig trötta och sällan sjuka
Ögonmusklerna: Aldrig trötta och sällan sjuka Fatima Pedrosa-Domellöf Professor i anatomi, docent i oftalmiatrik, ögonläkare Enheten för oftalmiatrik Det finns fler än 600 muskler i kroppen och de används
Läs merMRT vid MS. Magnetkameraundersökningen ger dig koll på din MS
MRT vid MS Magnetkameraundersökningen ger dig koll på din MS MULTIPEL SKLEROS EN KORT BESKRIVNING Vid multipel skleros (MS), uppstår inflammation som försämrar framkomligheten för de elektriska signalerna
Läs merTransplantation av hjärnceller vid Parkinson
Transplantation av hjärnceller vid Parkinson Ingrid Strömberg Professor Institutionen för integrativ medicinsk biologi Enheten för histologi med cellbiologi Jag tänkte först berätta lite om Parkinsons
Läs merÅsa Konradsson-Geuken Karolinska Institutet & Uppsala Universitet
Åsa Konradsson-Geuken Karolinska Institutet & Uppsala Universitet Människa i fokus Vätterbygdens folkhögskola Jönköping April 2016 oo Omgiven av mig as Mats Konradsson Mina upplevelser Allmänt om hjärnan
Läs merEFFEKT I TID En patientbroschyr om MS och TYSABRI. Diagnos Centrala nervsystemet Behandling Mål med behandling Effekt Hos MS-sköterskan
EFFEKT I TID En patientbroschyr om MS och TYSABRI Diagnos Centrala nervsystemet Behandling Mål med behandling Effekt Hos MS-sköterskan Vad är MS? Världens första professor i neurologi hette Jean-Martin
Läs merTILL DIG SOM FÅR BEHANDLING MED TYSABRI VID SKOVVIS FÖRLÖPANDE MS (NATALIZUMAB)
TILL DIG SOM FÅR (NATALIZUMAB) BEHANDLING MED TYSABRI VID SKOVVIS FÖRLÖPANDE MS Tag noga del av informationen i bipacksedeln som följer med läkemedlet. 1 Denna broschyr är ett komplement till behandlande
Läs merEmma Ölander Överläkare Hematologen i Sundsvall
Emma Ölander Överläkare Hematologen i Sundsvall Aggressiva lymfom = högmaligna lymfom Cellerna delar sig snabbt och det betyder att lymfomet växer snabbt. Obehandlat leder ett aggressivt lymfom till döden.
Läs merFakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling
Fakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling Om leukemier Kronisk myeloisk leukemi (KML) är en form av leukemi ett samlande begrepp för flera cancersjukdomar som angriper de blodbildande
Läs merStamceller är sådana celler som kan bli vilken sorts cell som helst Stamceller specialiserar sig så småningom till ex. muskelceller, blodceller,
Stamceller Vad är stamceller? Från början är vi bara en cell Den cellen delar på sig och blir 2 celler, 4 celler, 8 celler osv tills de är de 100 000 miljarder celler en vuxen människa består av Men alla
Läs merFakta äggstockscancer
Fakta äggstockscancer Varje år insjuknar drygt 800 kvinnor i Sverige i äggstockscancer (ovariecancer) och omkring 600 avlider i sjukdomen. De flesta som drabbas är över 60 år och före 40 år är det mycket
Läs merHjärnans utveckling och barnets framsteg Hur hänger det ihop?
Hjärnans utveckling och barnets framsteg Hur hänger det ihop? Föreläsning den 4 maj 2017 Leg psykolog Hörselhabiliteringen, Rosenlunds sjukhus Vad krävs för att vi ska kunna uppleva och lära oss något?
Läs merDeepti vill flytta fokus från huden
Deepti vill flytta fokus från huden Idag vet vi att den som har psoriasis löper större risk än andra att drabbas av hjärtkärlsjukdomar. Men vi vet inte varför det är så. Det vill forskaren Deepti Verma
Läs merTENTAMEN. 18 januari 2006. APEX och BVLP, ht 05
TENTAMEN 18 januari 2006 APEX och BVLP, ht 05 Block III: Integrativ biomedicin med farmakologisk inriktning Delkurs 5: Immunologi, infektion, tumörbiologi, och hematologi Kod: Max poäng: 77 Gränser (G/VG):
Läs merForskning om diagnos och behandling vid Alzheimers sjukdom
Forskning om diagnos och behandling vid Alzheimers sjukdom Erik Portelius Sahlgrenska Universitetssjukhuset, PhD Institutionen för neurovetenskap och fysiologi vid Göteborgs Universitet Kompetensutveckling
Läs merMuskeldag. 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden. Falkenberg 20131111
Muskeldag 2013-11-11 NHR (Neuroförbundet...) Muskelfonden Schema förmiddag Vad är detta för sjukdomar, vilka symptom och hur kommer man till korrekt diagnos? 10.00 10.05 Välkomna (EdC, CL) 10.05 10.20
Läs merVilka är de vanligaste demenssjukdomarna och hur skiljer man dem åt?
Vilka är de vanligaste demenssjukdomarna och hur skiljer man dem åt? Anne Börjesson Hanson Överläkare, Med Dr Minnesmottagningen Sahlgrenska universitetssjukhuset Varför ska man utreda och ställa rätt
Läs merMedicin B, Medicinsk temakurs 3, 30 högskolepoäng
Medicin B, Medicinsk temakurs 3, 30 högskolepoäng Tema Neuro och Rörelse Skriftlig tentamen 23 mars 2012 OBS!!! Frågorna skall läggs i separata lila omslag enligt nedan: Martin Gunnarsson: 1, 3, 4, 6,
Läs merProteinklumpar i nervsystemet en mekanism bakom flera sjukdomar
Proteinklumpar i nervsystemet en mekanism bakom flera sjukdomar Ludmilla Morozova-Roche Forskare Inst. för medicinsk kemi och biofysik Jag ska berätta om ett fenomen på molekylär nivå som ligger bakom
Läs merPå toppen av karriären eller en samhällsbörda.
På toppen av karriären eller en samhällsbörda. Fler Neurologer: Var hittar jag en specialist. Rätt medicin: Hjälp mig att få bra behandling. Lika vård: Vad finns att få ute i landet. Parkinsons sjukdom
Läs merFrågor till Kroppen del 2
Frågor till Kroppen del 2 Läs sidan 32 i Koll på NO 1. Vilka är kroppens två stora reningsverk? Levern och njurarna 2. Varför behöver vi ha dessa reningsverk? Vi behöver dessa två reningsverk för de bryter
Läs merCell och vävnad. Grundämnena består av atomer Antalet protoner i kärnan avgör vilket ämne. En molekyl skapas av ett antal sammanbundna atomer
IF1 Anatomidelen Karl Daggfeldt SYFTE Efter avslutad kurs skall studenten ha grundläggande kunskaper om människans byggnad (och funktion). 1. Cell o vävnad 2. Skelett 3. Ledband, leder 4. Muskler 5. Nervsystemet
Läs merSjukvårdsperspektivet
Sjukvårdsperspektivet Ulrika von Döbeln Centrum för Medfödda Metabola Sjukdomar, CMMS Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge Sällsynta sjukdomar ställer speciella krav på sjukvården Diagnostik Behandling
Läs merDNA- analyser kan användas för att
Genteknik DNA- analyser kan användas för att -identifiera och koppla misstänkta till brottsplats -fria oskyldigt utpekade och oskyldigt fällda -personidentifiering vid masskatastrofer, krig, massgravar
Läs merOm Stamceller och Regenerativ Medicin - ett symposium för allmänheten
Om Stamceller och Regenerativ Medicin - ett symposium för allmänheten Lördagen 29 september 2018 11.00-12.30 Värd: Styrgruppen för strategiskt forskningsområde stamceller och regenerativ medicin, Karolinska
Läs merSjukdomar som ger glömska
Sjukdomar som ger glömska Demenssjukdomar är den fjärde största gruppen folksjukdomar i vårt land och man räknar med att cirka 200 000 personer är drabbade. Antalet ökar stadigt, främst beroende på att
Läs merAutoimmuna sjukdomar är sjukdomar som uppkommer p.g.a. av att hundens egna immunförsvar ger upphov till sjukdom.
Autoimmuna sjukdomar är sjukdomar som uppkommer p.g.a. av att hundens egna immunförsvar ger upphov till sjukdom. Kroppen bildar antikroppar mot sig själv. Kan vara antingen ANA - antinukleära antikroppar.
Läs merHIV/AIDS - ett globalt perspektiv
HIV/AIDS - ett globalt perspektiv Begrepp och förkortningar HIV AIDS GRID HTLV3 Humant (mänskligt) Immunbrist Virus Human Immunodeficiency Virus En bakterie kan leva utanför kroppen. Ett virus är en parasit
Läs merOmtentamen. Medicin A, Medicinska grunder och normgivning, delkurs I. Kurskod: MC1029. Kursansvarig: Gabriella Eliason. 2012-08-20 Skrivtid.
Omtentamen Medicin A, Medicinska grunder och normgivning, delkurs I Kurskod: MC1029 Kursansvarig: Gabriella Eliason 2012-08-20 Skrivtid. 240 min Totalpoäng: 54 poäng Gabriella Eliason 18 poäng Ulrika Fernberg
Läs merSammanfattning Arv och Evolution
Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept
Läs merLördag, 15 september 2012
Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. EuroBuzz-Nyheter: Dag 2 EuroBuzz: Den andra dagens rapport från EHDN:s möte i Stockholm. Av Dr Ed Wild
Läs merTILL DIG SOM FÅR TYSABRI BEHANDLING MED TYSABRI VID SKOVVIS FÖRLÖPANDE MS
TILL DIG SOM FÅR TYSABRI BEHANDLING MED TYSABRI VID SKOVVIS FÖRLÖPANDE MS 2 Denna broschyr är ett komplement till behandlande sjukvårdspersonals patientinformation om TYSABRI. TILL DIG SOM FÅR TYSABRI
Läs merCover Page. The handle http://hdl.handle.net/1887/20257 holds various files of this Leiden University dissertation.
Cover Page The handle http://hdl.handle.net/1887/20257 holds various files of this Leiden University dissertation. Author: Fredriksson, Lisa Emilia Title: TNFalpha-signaling in drug-induced liver injury
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till
Läs merStörningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar
Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar www.e-imd.org Vad är störningar i ureacykeln/organisk aciduri? Maten vi äter bryts ned av kroppen med hjälp av tusentals kemiska reaktioner
Läs merSkademekanismer i hjärnan efter hjärnischemi
Skademekanismer i hjärnan efter hjärnischemi Tadeusz Wieloch Laboratoriet för experimentell hjärnforskning Lund Universitet ischemi och syrgasbrist i hjärnan som kan leda till celldöd, uppkommer vid: stroke
Läs merMitokondrier tillverkar ATP - adenosintrifosfat
Mitokondrier tillverkar ATP - adenosintrifosfat 1 Mitokondriens historia Mitokondriens struktur - 1-10 µm i diameter - upp till 100,000 mitokondrier/cell - innehåller eget DNA och ribosomer - har ett dubbelmembran;
Läs merGenomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder
Genomic Era Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini PRIMA Järva 50tal Watson Crick double helix 2003 Humana genomet 3 miljarder baspar kartlagt Stor implikation
Läs merFacit tds kapitel 18
Facit tds kapitel 18 Testa dig själv 18.1 1. Arvsanlagen finns i cellkärnan. Inför celldelningen samlas de i kromosomer. 2. Det kemiska ämne som bär på arvet kallas DNA. 3. Instruktionerna i DNA är ritningar,
Läs merGENKOMB - en metod att hitta målprotein för läkemedel.
ENKOMB - en metod att hitta målprotein för läkemedel. Erik urell dam meur Jakub Westholm i samarbete med strazeneca Disposition Biologisk bakgrund: cellen och arvsmassan proteinsyntes genuttryck och genuttrycksdata
Läs merLewykroppssjukdomar nya forskningsrön och framtida behandling
Lewykroppssjukdomar nya forskningsrön och framtida behandling Forskaren Thomas Näsströms föreläsning. Vad vet vi idag? Symtom, diagnos och bakomliggande mekanismer. Vilka behandlingar finns och vilka behandlingar
Läs merMedicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna
Läs merInnehåll. Förord... 7. Inledning... 11. Tack... 195 Vidare läsning... 197 Illustrationer... 203 Register... 205. kapitel 1 Ursprung...
Innehåll Förord.... 7 Inledning.... 11 kapitel 1 Ursprung... 13 kapitel 2 Evolution.... 21 kapitel 3 Upptäckt... 33 kapitel 4 Miljö och civilisation... 49 kapitel 5 Bakteriell patogenes... 69 kapitel 6
Läs merCellbiologi. Cellens delar (organeller)
Cellbiologi Cellens delar (organeller) Olika typer av celler Eukaryota celler (djur-, växt, svampceller) Prokaryota celler (bakterier) Eukaryota celler - med cellkärna Prokaryota celler utan cellkärna
Läs merFragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X
Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige
Läs merKliniskt forskningscentrum. Laborativ verksamhet
Kliniskt forskningscentrum Laborativ verksamhet Vid Kliniskt forskningscentrum (KFC) finns möjlighet att få laborativ hjälp i olika forskningsprojekt samt möjlighet för egen laborativ verksamhet. Laboratoriet
Läs merTill dig som nyligen fått diagnosen Parkinsons sjukdom
Till dig som nyligen fått diagnosen Information och utbildning Medlemmen i centrum Forskning och vård Livslust och framtidsmål Förbundet, Länsföreningar och lokala föreningar i samverkan Du har nyligen
Läs merGODA ANLEDNINGAR. till att bevara ditt barns stamceller. Ge ditt barn en gåva för livet samla och bevara stamceller från navelsträngen
Ring 040-15 22 22 eller gå in på stemcare.se om du vill bevara ditt barns stamceller 5 GODA ANLEDNINGAR till att bevara ditt barns stamceller Ge ditt barn en gåva för livet samla och bevara stamceller
Läs merÄr tiden mogen för allmän screening för prostatacancer?
1 Är tiden mogen för allmän screening för prostatacancer? På vårt kvartalsmöte strax före sommaren hade vi besök av professor Jonas Hugosson som föreläsare. Jonas Hugosson är urolog vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
Läs merNina Fransén Pettersson doktorand, immunologi, Institutionen för klinisk mikrobiologi. Filmer och färgbilder till detta föredrag kan ses på
Kan man se diabetes? Nina Fransén Pettersson doktorand, immunologi, Institutionen för klinisk mikrobiologi Filmer och färgbilder till detta föredrag kan ses på www.medfak.umu.se/forskning/forskningens-dag/-forskningens-dag-2012/
Läs merTILLSAMMANS FÖR ETT FRISKARE NORRLAND
Den medicinska forskningen ligger mig varmt om hjärtat. Du kan stödja detta livsviktiga arbete med att ge en gåva. SVERKER OLOFSSON Samhällsengagerad journalist och hedersdoktor vid Medicinska fakulteten
Läs merFelveckning och denaturering av proteiner. Niklas Dahrén
Felveckning och denaturering av proteiner Niklas Dahrén Felveckning av proteiner Strukturen är helt avgörande för proteinets funktion ü E# protein är helt beroende av sin struktur för a& kunna fullgöra
Läs merSmärta och inflammation i rörelseapparaten
Smärta och inflammation i rörelseapparaten Det finns mycket man kan göra för att lindra smärta, och ju mer kunskap man har desto snabbare kan man sätta in åtgärder som minskar besvären. Det är viktigt
Läs merGenetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
Läs merDen genetiska och molekylära bakgrunden
Den genetiska och molekylära bakgrunden Rolf Adolfsson Professor i psykiatri Jag arbetar som forskare och kliniker med min bakgrund i Alzheimer- och äldrepsykiatrisk forskning under 15 år. De senaste 20
Läs merA-vitaminbehandling vid RP
A-vitaminbehandling vid RP Sedan nästan 20 år har man använt behandling med vitamin A för att om möjligt bromsa synförsämringen vid främst klassisk RP. Det har också kommit varningar på senare tid för
Läs merInformation till dig som blivit ordinerad
PATIENTINFORMATION FRÅN SANOFI GENZYME Information till dig som blivit ordinerad AUBAGIO (teriflunomid) 1 Vad är multipel skleros? Denna information är avsedd för dig som har skovvis förlöpande multipel
Läs merEn kort sammanställning av orsaker, symtom och förlopp, behandling och prognos.
Multipel Skleros (MS) En kort sammanställning av orsaker, symtom och förlopp, behandling och prognos. Förr om åren brukade både patienter och personer i sjukvården säga att en person, som fått diagnosen
Läs merFrån cell till individ. Kap 2
Från cell till individ Kap 2 cell-vävnader-organ-organism Kap 2 Från cell till individ Från en cell till en individ Vad krävs? Olika typer av celler en befruktning massor av celldelningar cellerna måste
Läs merPsykologiska institutionen tillämpar anonymitet i samband med tentor i skrivsal, som går till så här:
Kurskod: PC2139 Kursnamn: Neuropsykologi med inriktning mot utvecklingsrelaterade funktionsbegränsningar hos barn: teoretisk del, 15 hp Provmoment: Skriftlig tentamen del I (4hp) Ansvarig lärare: Hans
Läs merFakta om myelom behandling, studier och forskning
Fakta om myelom behandling, studier och forskning Myelom betraktas som en kronisk sjukdom. Men med modern behandling har patienternas överlevnad och livskvalitet förbättrats väsentligt. Det är viktigt
Läs merLPP Nervsystemet, hormoner och genetik
LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett
Läs mer