Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS?

Storlek: px

Starta visningen från sidan:

Download "Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS?"

Ellinor Pettersson
för 8 år sedan
Visningar:

1 Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS? Ingela Nygren överläkare, med dr neurologkliniken Akademiska sjukhuset Uppsala Läkardagarna i Örebro

2 Det rör sig i musklerna - kan det vara ALS? Ja, MEN i de flesta fall inte

3 Motoriska systemet Övre motorneuronet finns i motorcortex, dess axon blir en del av Tractus cortico-spinalis eller Tractus cortico-bulbaris Nedre motorneuronet finns i ryggmärgens framhorn samt i de motoriska kranialnervskärnorna. Dess axon ingår i en perifer nerv som går till en muskelfiber.

motorneuronet finns i ryggmärgens framhorn samt i de motoriska

4 Myokymier Fascikulationer Rörelser i muskulaturen som i de flesta fallen är ofarliga.

5 Myokymier -Det ryckande ögonlocket.rytmiska, grupperade, spontana repetetiva urladdningar i samma motorneuron - frekvens 5-60 Hz Spontan depolarisering eller ephaptisk transmission mellan demyeliniserade fibrer

6 Fascial myokymi Hjärnstamslesion ex MS, gliom Guillian-Barré strålning

7 Fascikulationer En enkel, spontan, ofrivillig urladdning från ett enskilt nedre motorneuron. corn - popping Frekvens 0,5-2 Hz oregelbundet

8 Fascikulationers ursprung är det nedre motorneuronet eller dess axon. Fascikulationer ses dels som ett normalt fenomen men om även andra symptom kan det vara uttryck för sjukdom

9 Benigna fascikulationer ofta något högre frekvens och uppträder oftare på samma ställe Patienter med ALS söker ytterst sällan för enbart fascikulationer.

10 Fascikulationer - orsaker ALS eller annan motorneuronsjukdom Radikulopatier Polyneuropatier

11 Motorneuronsjukdom Amyotrofisk lateral skleros (ALS) den vanligaste med påverkan på både övre och nedre motorneuronet.

12 Primär lateral skleros Påverkan enbart på övre motorneuronet - långsammare progress.

13 Andra motorneuronsjukdomar Kennedys syndrom - X-bunden recessiv sjukdom. Förutom motorneuronpåverkan även sensorisk påverkan, viss hormonell störning samt ökad förekomst av diabetes.

14 Spinal muskelatrofi ärftlig Typ III - vuxenformen Långsam progress. Utvecklar ej bulbära symptom.

15 Amyotrofisk lateral scleros ALS Vanligaste insjuknande ålder: Incidens: 2/ invånare. Något vanligare bland män vid debutålder < 65 år.

16 Överlevnad: 3 år efter symptomdebut är 50% avlidna. Ca 90% är döda efter 5 år. Vanligaste dödsorsaken är andningsinsufficiens.

17 Symptom Tilltagande muskelsvaghet Tunnare muskulatur Fascikulationer Sväljningssvårigheter Talsvårigheter Stelhet Tvångsgråt/tvångsskratt Ingen känselpåverkan

18 Spinal form (80%) - debut i arm eller ben Bulbär form (20%) - debut med tal -eller sväljningssvårigheter Kognitiv påverkan ej ovanlig, 2540% - språkliga funktioner. Demens ovanligt - koppling finns till frontotempotal demens.

19 Familjär ALS (FALS) 5-10% av alla patienter har en ärftlig form. 20% har SOD1-mutation. Oftast känt i släkten

20 Orsak okänd Proteinfelveckning en del av patofysiologin. Etiologin till detta okänd - troligen multifaktoriell. Ingen koppling till Borrelia

21 Hur ställs diagnosen? Klinisk undersökning; tecken till övre och eller nedre motorneuronpåverkan. muskelatrofier, fascikulationer hyporeflexi, hyperreflexi, spasticitet, pareser

22 Neurofysiologisk undersökning; visar denervation och reinervation i flera områden (arm,ben,paravertebralt och bulbärt).

23 Kompletterande utredning MRT - utesluta annan orsak, ex cervikal spinal stenos, hjärnstamsgliom. Blodprovstagning Lumbalpunktion

24 Är det bråttom att ställa diagnosen? # Ju snabbare den sk bromsmedicinen sätts in desto fler motorneuron klarar sig länge. # Patienten behöver ofta symptomatisk hjälp, som sällan effektueras innan diagnos är ställd.

25 Neuroprotektiv behandling Riluzole (Rilutek ) påverkar glutamatomsättningen kring motorneuronet. Förlänger överlevnaden hos patienter med avancerad ALS 2-4 månader.

26 Vård och stöd för patient och anhörig #Kontakt med speciella multidisciplinära team viktigt. # Ovanlig sjukdom kräver erfarenhet.

27 ALS/MNS team Neurolog Sjuksköterska Kurator Sjukgymnast Arbetsterapeut Dietist Logoped Samarbete med kirurg, lungmedicinare, tandhygienist, sjukhuskyrka

28 Symptomatisk behandling Farmakologisk - ex behandling av ökad mängd saliv, spasticitet, oro, affektlabilitet Icke farmakologisk - mycket viktig

29 Målet är att stödja patient och anhörig så att de får en så bra livskvalitet som möjligt utifrån aktuella förutsättningar.

Relevanta dokument

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Sakkunnig: docent Tor Ansved, specialist i neurologi och klinisk neurofysiologi, Läkarhuset Odenplan, Stockholm

Ataxier Vad händer i nervsystemet? Lillhjärnan samordnar våra rörelser. Lillhjärnan ligger under storhjärnans nacklober alldeles bakom hjärnstammen, som den också är förenad med. Lillhjärnan är framför