Skelleftesjukan = Familjär Amyloidos med Polyneuropati = FAP. LINUS-dagar

Storlek: px

Starta visningen från sidan:

Download "Skelleftesjukan = Familjär Amyloidos med Polyneuropati = FAP. LINUS-dagar 140827"

Agneta Magnusson
för 9 år sedan
Visningar:

1 Skelleftesjukan = Familjär Amyloidos med Polyneuropati = FAP LINUS-dagar

2 Ärftlig amyloidossjukdom Autosomalt dominant ärftlig = 50% chans/risk att ärva anlag om 1 förälder är bärare. Endast ca % risk att insjukna för anlagsbärare De flesta insjuknar vid 60 års ålder (33-86) Ca 2,5 % av befolkning i Piteå kommun har anlaget (ca 1000 pers) 5-6 nya patienter/år i NLL

Endast ca 10-15 % risk att insjukna för anlagsbärare De flesta insjuknar

4 Nervsymptom Domningar, stickningar, smärtor i fötter = smärtsam polyneuropati spridning uppåt Köldkänslighet kalla fötter Nedsatt temperatursinne Nedsatt muskelkraft muskelatrofier Succ funktionsbortfall käpp rullator, rullstol säng Ibland svårbehandlade smärtor

temperatursinne Nedsatt muskelkraft muskelatrofier Succ

5 Magsymptom Förstoppning, övergång till diarre Illamående, tidig mättnad, kräkningar, sväljningsbesvär Nedsatt tunntarmsfunktion malabsorbtion Icke behandlingsbar diarre avlastande colostomi Avmagring till utmärgling

6 Hjärtsymptom Nedsatt hjärtfunktion hjärtsvikt (diastolisk) Dålig effekt av klassisk hjärtsviktsbehandling diuretika bäst Elektrisk överledningsrubbning AV-block pacemaker-behov Arytmier Yrsel BT-fall i stående

7 Ögon Inlagring av amyloid i glaskropp synnedsättning kan opereras med gott resultat Grön starr = glaucom ibland mkt svårbehandlat Förändring i näthinnan som vid diabetes risk för blödningar i ögat Ögonsymptom kan vara DEBUTSYMPTOM

mkt svårbehandlat Förändring i näthinnan som vid diabetes

8 övrigt Torra slemhinnor ffa ögon och munhåla med tandskador/karies Njurpåverkan, ibland njursvikt i sent skede Blåstömningssvårigheter RIK/KAD Karpaltunnelsyndrom. SPINAL STENOS. Impotens hos män, tidigt symptom Alla organ utom hjärnan kan drabbas

Blåstömningssvårigheter RIK/KAD Karpaltunnelsyndrom.

9 Prognos Död i avtackling efter år (stora variationer i olika familjer) Förloppet liknar cancersjukdom med långsam progress.

10 FAP = TransThyRetin-amyloidos TTR ett äggviteämne i blod som är bärare av thyroxin och retinol = vitamin A. Vid FAP är proteinet ändrat pga en mutation (Val30Met) Mutationen medför att amyloid kan bildas pga instabilitet i TTR-tetrameren Amyloidbildningen vävnadsskadande TTR bildas i LEVER (95%), öga, (hjärna)

Vid FAP är proteinet ändrat pga en mutation (Val30Met) Mutationen medför att

11 Destabiliseringen av TTR-tetrameren leder till felveckade proteiner som bildar amyloidfibriller TETRAMER VECKADE PROTEINER FELVECKADE PROTEINER AMYLOID- FIBRILLER Hastighetsbestämmande steg 1 Med tack till J. Kelly, TSRI Patogena TTR-mutationer förändrar dissociationshastigheten för tetramererna, genom att påverka tetramerernas stabilitet 1,2 1. Hammarström P, et al. Science. 2003;299: Sekijima Y, et al. Curr Pharm Des. 2008; 14:

Kelly, TSRI Patogena TTR-mutationer förändrar dissociationshastigheten för tetramererna, genom att påverka

12 Stabilisering med små molekyler X Native TTR Variant TTR Amyloid Fibrils

13 Aktuella substanser Tafamidis = Vyndaqel (Pfizer) Godkänt i Europa av EMA, studie visat viss bromsande effekt på polyneuropati Kostnad över 1MKr/år/pat!! (efter rabatt ca kr/år/pat (?) Dos: caps 20 mg x 1 5 NLL-pat behandlas idag

14 Diflunisal Gammalt NSAID (Donobid, avreg) Dubbelblindstudie , flera Piteåpat Juldagen 2013 JAMA: starkt positivt resultat av behandling i dos 250 mg x NLL-pat aktuella för behandling på licens Licens EJ BEVILJAD av LMV!!

JAMA: starkt positivt resultat av behandling i dos 250 mg

15 Levertransplantation En grov form av genterapi Aktuell behandling sedan 1990 Över 2000 pat opererade i världen, minskande antal sista åren. Idag bra kunskap om vem som är lämpad för operation.

16 Outcome för våra pat (senaste 7 åren) 6 levertransplanterade (ltx), 2 avlidna och ytterligare 1 markant försämrade trots ltx Tot ca 20 ltx-pat i Piteå sedan 1993, minst 6 dåligt resultat (mors pga progred FAP inom 5-7 år). 2 döda perop. 144 ltx i Sverige tom 2012

Tot ca 20 ltx-pat i Piteå sedan 1993, minst 6 dåligt resultat

17 Specifik genterapi Via infusion var 3.e vecka Redan provat i Umeå Blindad studie startas nu Piteå tyvärr inte med Kan bli framtidens behandling ev i kombination med små molekyler

18 FAP-team Piteå Start hösten 2006 Länsresurs för FAP-utredningar i NLL. Samverkan med FAP-team Skellefteå samt Umeå (är riksenhet för FAP)

19 FAP-team forts Läkare, del av arbetstid Sköterska på mott och behandlingsavd, del av arbetstid. Samverkan med kurator, dietist, öppenvårdsrehab, ögonmottagning PAVA Teamet följer upp levertransplanterade oavsett diagnos

Samverkan med kurator, dietist, öppenvårdsrehab,

20 FAMY Norrbotten Patientförening för drabbade och anhöriga Mkt stor betydelse för information om sjukdomen till vården och allmänheten Samlat in stora summor till forskning Utmärkt hemsida på nätet

sjukdomen till vården och allmänheten Samlat in

Relevanta dokument

Information till dig som behandlas med VYNDAQEL. (tafamidis)

Information till dig som behandlas med VYNDAQEL (tafamidis) Du har fått diagnosen Transtyretin Familjär Amyloidos med Polyneuropati (TTR-FAP), också känd som ärftlig amyloidossjukdom. Den i Sverige vanligaste