AKTUELLT. Nr 4/2014 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN. Innehåll: Prästgårdsgatan 3, PITEÅ

Transkript

1 AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN Nr 4/2014 Innehåll: Föreningsuppgifter 2 Ledaren 3 Fo-rapport Ole Suhr 4 Fo-rapport Rolf Hörnsten 5 Sällstynta Diagnosers ordf.möte 6 Stödgala 7 Caféträffar, Medlemsmöte 8 Ny glasfigur från Heta Hyttan 9 Insamlingskampanjer 10 Anslagstavlan 11 Prästgårdsgatan 3, PITEÅ Tfn: E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: Öppettider: Må-Fr 8-16 Tfn: Ansvarig utgivare: Ove Rehnberg

2 STÖD FORSKNINGEN! Om Du vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Du göra på detta sätt. TELEGRAMFÖRMEDLING Ring direkt till FAMY-Norrbotten eller Stiftelsen AMYL som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in (vi tar inte ut någon avgift för telegrammen) Följande är viktigt: *Var ute i god tid *Vem gäller telegrammet *Datum och plats för begravning/högtidsdag *Eventuell vers/dikt GÅVOR Sätt in beloppet direkt på något av nedanstående plusgiro/bankgironummer. Var vänlig uppge vem gåvan kommer från DU ÄR VÄRDEFULL, BLI MEDLEM FÖR FORSKNINGENS SKULL! MEDLEMSAVGIFTER *Första medlemskapet i en familj kostar 180 kr/år (inkl. medlemstidningen) *Nästa medlem i samma familj betalar 140 kr/år *Familjemedlemskap innebär att alla medlemmar i samma familj, boende på samma adress, betalar en avgift, 320 kr/år Uppge namn på alla medlemmar på inbetalningskortet! Pg: MEDLEMSTIDNING *Som medlem får Du medlemstidningen Aktuellt fyra gånger per år *I tidningen får Du löpande information om forskningen inom området *Du får inbjudan till våra trevliga medlemsmöten, sommarutflykter, julfester, forskarseminarier m.m Du kan även fylla i formuläret som finns på vår hemsida Alla medlemmar behövs så värva gärna en vän! 2

3 Mycket ser positivt ut inför 2015! Vi är för närvarande inne i en period när många utanför föreningen visar sin goda vilja och hjälper oss med insamling av forskningspengar. Det gäller både Studieförbundet Vuxenskolan, som hjälpte oss med Stödgalan (se artikel), och andra initiativ (se artikel/annonser) som kommer att leda till inkomster för oss. Detta är vi oerhört tacksamma för! Susanne och jag har genomfört höstens Caféträffar i Luleå och Arvidsjaur. Tyvärr är det relativt få medlemmar som kommer men det är trevliga träffar där det mesta avhandlas. Dessutom dyker det alltid upp någon ny medlem som vi lär känna. I slutet av november ska FAP-teamet vid PÄS ned till Umeå för genomgång av pågående läkemedelsförsök. Tyvärr hann vi inte få med deras kommentarer i detta nummer av AKTUELLT men det kommer att finnas med i nästa nummer. Dessutom kommer givetvis läkemedelsförsöken att redovisas under FAP-seminariet som hålls i Piteå (EFS-Storstrand) den 20 febr Det är nu klart att Jonas Wixner och Intissar Anan kommer att efterträda Ole Suhr (går i pension) som forskningsansvariga för FAP vid Medicin i Umeå. Vi hoppas emellertid att Ole Suhr, liksom en annan pensionär, Per Westermark, fortsätter att bidra med erfarenhet och kunnande så länge som möjligt. Under mitt deltagande i Riksförbundet för Sällsynta Diagnosers ordförande-/ kontaktpersonmöte framkom det att vi, jämfört med många andra sällsynta diagnoser, har det välordnat inom sjukvården med tre FAP-team (Piteå, Skellefteå, Umeå) och ett kunskapscenter i Umeå. Det känns tryggt! Ove Rehnberg, ordförande 3

4 FORSKNINGSRAPPORT Ole Suhr (2013) Behandlingsstudier. Vi har under året fortsatt våra olika behandlingsförsök mot FAP enligt tidigare riktlinjer. Stabilisering av transthyretin: 1. Öppen fortsättningsstudie (alla får aktiv substans) med Tafamidis 2. Avslutat dubbel-blind studien med Diflunisal 3. Fortsatt öppen Diflunisalstudie (avslutas enligt protokoll 2014) Ole Suhr Minska amyloidpåverkan på organ och förhindra/lösa upp amyloid: 1. Fortsatt öppen behandlingsstudie med Doxycyclin/Ursodeoxycholsyra (björngalla) Genterapi: 1. Avslutat fas II studie på genstudien (Si-RNA), där vi har hittat effektiv dos och dosintervall 2. Påbörjad långtidsbehandling i öppen behandlingsstudie med Si-RNA på alla som deltog i Fas II studien. 3. Planering för dubbel-blindstudie på Si-RNA, som kommer att påbörjas under Vi har under 2013 publicerat resultat från några av dessa studier: Genterapi (Si-RNA), minskar produktionen av transthyretin med över 80%, ett mycket lovande resultat. Vid andra typer av amyloidos har en så kraftig nedreglering av det protein som bildar amyloid lett till stopp i amyloidproduktionen och även minskning av amyloidinlagringar. (Coelho T et al. N Engl. J Med, 2013) Fortsättningssstudien med Tafamidis: Visade en fortsatt bromsad effekt på sjukdomen, med en fortsatt bromsat utveckling av symptom. Tafamidis är godkänd för behandling av patienter i tidigt stadie av sjukdomen (Coelho T et al. J Neurology, 2013). Diflunisalstudien, som glädjande nog visade en klar bromsande effekt på sjukdomen. Hade även effekt på patienter med mera uttalade symptom. Vi kan inte förskriva Diflunisal till alla patienter, då Tafamidis är ett godkänt läkemedel för patienter med familjär amyloidos i tidigt stadium, men för patienter med mera uttalade symptom kan diflunisal förskrivas på licens (Berk J et al. JAMA 2013). Vi har fortsatt vårt samarbete med Per Westermark med avseende på amyloidfibrilltyp, där vi har undersökt flera olika mutationer med avseende på fibrilltyp, och vi har påvisat att blandformen med helt och förkortat transthyretin i fibrillerna är den vanligaste typen. Det är den form som vi har påvisat hos patienter som inte har övertygande effekt av levertransplantation, och som sannolikt kan förklara varför flertalet av patienter med andra mutationer inte har tillfredsställande effekt av transplantation (Ihse E et al. Amyloid 2013) Vi har också presenterat våra första resultat från det internationella registret på transthyretinamyloidospatienter. Det finns klara skillnader mellan olika länder, och en stor variation av symptomen, även för vår vanliga mutation, V30M Skelleftesjukan. T.ex insjuknar patienter i Brasilien ibland före 20 års ålder (Coelho T et al. Curr Med Res Opin och Planté-Bordeneuve V et al Curr Med Res Opin. 201). En intressant studie som vi genomförde tillsammans med våra japanska kollegor visade att patienter som insjuknar i sen ålder har höga halter av antikroppar mot felformad transthyretin. Detta öppnar för en ny behandlingsprincip med antikroppar, en behandlingsprincip som redan prövas mot Alzheimers sjukdom. Det finns intresse för detta från läkemedelsindustrin, och vi är med på en ansökan till EU om bidrag för utveckling av ett sådant läkemedel (Obayashi K et al. Clin Chim. Acta 2013). Sammanfattningsvis, så är det mycket på gång, inte minst med avseende på behandlingsstudier. Amyloidossjukdom är tyvärr fortfarande underdiagnostiserad. Vi har glädjande nog fått bidrag från Hjärt-Lungfonden, för att tillsammans med Per Westermark och Gunnar Antoni i Uppsala, samt med Per Lindkvist, Sandra Gustafsson och Björn Pilebro här i Umeå, utvärdera nya undersökningsmetoder för påvisande av transthyretinamyloidos i hjärtat, något som i dag är svårt med konventionella undersökningsmetoder. Dessutom har Malin Olsson och Nina Norgren fått fram intressanta resultat av släktsträdsundersökningar och genuttryck. Jonas Wixner undersöker problem från gastrointestinalkanalen tillsammans med Intissar Anan, och vi fortsätter vårt arbete med hjärtrytmstörningar och autonoma störningar tillsammans med bl.a. Rolf Hörnsten och Urban Wiklund, för att nämna några som arbetar med sjukdomen. Det finns mycket att göra kommande åren. Forts. 4

5 Jag vill återigen uttrycka min och mina kollegors tacksamhet för all det stöd vi har fått under året av patienter och deras anhöriga. Utan deras medverkan hade vi inte kommit dit vi är idag med flera behandlingsmöjligheter, och sannolikt är en effektiv medicinsk behandling av sjukdomen inom räckhåll. Dessutom tack till FAP-teamen för deras arbete, inte minst i våra behandlingsstudier FORSKNINGSRAPPORT Rolf Hörnsten (2013) Påverkar amyloidfibrillens sammansättning utfallet av hjärtarytmier och autonom funktion hos patienter med familjär transthyretin amyloidos? Tidigare studier har visat att amyloidfibrillen består av antingen helt transtyretin (TTR) eller en blandning av helt och kluvet TTR. Dessa två fibrillkompositioner är knutna till olikheter i patienternas ålder vid sjukdomsdebut samt viss hjärtproblematik. Patienterna med helt TTR Rolf Hörnsten (typ B) visar sig vara yngre vid sjukdomsdebut och ha normalt stort hjärta emedan typ A patienterna med mixad TTR variant är äldre och har oftast förstorat hjärta. Fynden skulle kunna ge en förklaring till de sämre resultaten med levertransplantation vid andra mutationer. En progressiv utveckling av hjärtarytmier är beskrivet i tidigare studier, det är ingen större skillnad mellan kvinnor och män samt att det är ingen skillnad om patienterna är levertransplanterade eller ej. Tjockt septum och överledningsrubbningar har inget samband och 25-30% är i behov av permanent pacemakerbehandling. Den autonoma funktionen är reducerad redan vid sjukdomsdebut och ingen skillnad ses efter transplantation d v s fortsatt reducerad autonom funktion. Någon jämförelsestudie i amyloidfibrillens sammansättning och hjärtarytmier/autonom funktion har aldrig utförts tidigare. Syftet med den pågående studien är att undersöka om amyloidfibrillsammansättningen även påverkar utfallet av hjärtarytmier och autonom funktion, i ett långtidsperspektiv. De metoder som används är 24-timmars långtidsekg (Holter) med hjärtfrekvensanalys (HRV). Patienternas senaste 12-avlednings vilo-ekg har även utvärderats för att bestämma om någon annan rytm eller överledningsrubbning har uppstått efter senaste Holter registreringen. Vi har undersökt 104 patienter med känd amyloidfibrillsammansättning. Preliminära resultat har visat att vid baseline undersökningen finns en signifikant skillnad mellan typ A- och B patienterna med avseende på hjärtarytmier. I studien ingår 54 st typ A patienter (medelålder 67 år) varav 43 har arytmi (80 %) och 50 st typ B patienter (medelålder 54 år) varav 28 har arytmi (56 %)( P-värde= 0.009). Det fanns ingen skillnad mellan grupperna avseende rytm- eller överledningsrubbningar. Av dessa har 45 patienter långtidsuppföljningar varav 32 efter levertransplantation. Hos patienter som kunnat uppföljas har arytmierna haft en progressiv utveckling som överensstämmer med tidigare studier. Typ A har ökat från 65 till 76 % och typ B från 35 till 54 %, dock ses ingen signifikant skillnad (P=0.12). Elva patienter var i behov av permanent pacemakerbehandling, 5 typ A och 6 typ B patienter. Resultaten från de senaste 12-avlednings vilo-ekg undersökningarna visar att vänsterställd elektrisk axel är det vanligaste EKG fyndet och därefter kommer fynd som visar låga amplituder i EKG-signalen (low voltage). Sammanfattningsvis visar våra preliminära data att det vid baseline undersöknigen föreligger en signifikant skillnad avseende hjärtarytmier mellan de två olika fibrilltyperna och att båda typerna har en progressiv arytmiutveckling samt att många patienter är i behov av pacemakerbehandling oavsett fibrilltyp. 5

6 Rapport från Riksförbundet Sällsynta Diagnosers kontaktpersons-/ ordförandemöte den oktober 2014 I maj 2014 sökte FAMY-Norrbotten medlemskap i Riksförbundet Sällsynta Diagnoser. Vi tror att det är bra att vara med i detta riksförbund som kan påverka politikerna i för oss viktiga frågor, t ex betalningsansvaret för extremt dyra mediciner (typ Vyndaqel). Idag har Sällsynta Diagnoser ett 60-tal medlemsföreningar, av mycket varierande storlek. FAMY i Skellefteå är också medlem. En gång per år inbjuds föreningarna till ett kontaktpersons-/ordförandemöte (2 dagar) som i år hölls i Handen, Västerhaninge. Omkostnader (resor, uppehälle) i samband med mötet betalas av Sällsynta Diagnoser. Dag 1 - omfattade programmet: Särskilda insatser som även rör sällsynta diagnoser. Regeringens satsning på kroniska sjukdomar (kan ev. ändras av den nya regeringen), se Utredningen av den högspecialiserade vården, se Informationsdatabaser om sällsynta diagnoser, kvalitetsregister. Informationscentrum för ovanliga diagnoser som arbetar på uppdrag av Socialstyrelsen, se Orphanet i Sverige verksamhet och databas, se Inspirationsföreläsare: Anna Bergholz, blind föreläsare som är en ögonöppnare. Se sv/forelasare/anna-bergholtz/. Dag 2 - inledde föreningens ordförande, Elisabeth Wallenius, med att gå igenom intressepolitiska frågor: Den nationella strategin för sällsynta diagnoser Basfinansieringen av diagnosföreningarnas verksamhet Den fortsatta verksamheten vid Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser Utvecklingen av regionala medicinska centrum för sällsynta diagnoser Sällsynta Diagnosers regionala projekt Projektansökningar som är på gång inom förbundet Sällsynta dagen 2016 (planering) Därefter genomfördes ett grupparbete (4-5 föreningar per grupp) under temat Hur ska det regionala arbetet fortsätta och utvecklas? Det var slående hur olika stora föreningarna inom min grupp var och hur förutsättningarna därmed varierade. Alla strävade efter att få ett eget kunskapscenter men vägen dit är lång för många. En av föreningarna var RMP (Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar, där Arjeplogsjukan ingår) och den liknade vår förening i vissa avseenden. RMP har sitt kansli i Stockholm och på Karolinska finns ett Porfyrislab med expertkompetens. De allra svårast sjuka tvingas transplantera levern. De kommer att starta med samma typ av genterapiförsök som nu pågår i Umeå för våra FAP-patienter (samma företag, Alnylam). Vi kan känna oss prioriterade med tre FAP-team i Norr- och Västerbotten plus kunskapscentrat i Umeå. Trots att alla föreningar i min grupp eftersträvade mer forskning så var det ingen som samlade in forskningspengar som vi gör! 6

7 Stödgala för forskningen om Skelleftesjukan Föreningen har tillsammans med Studieförbundet Vuxenskolan arrangerat en Stödgala till förmån för forskningen om Skelleftesjukan. Detta kunde genomföras tack vare underbara människor som finns i vår närhet. Ett stort TACK! * Alla artister ställde upp gratis och bjöd publiken på fantastiskt bra sång och musik! * Åsa Ivarsdotter, som var kvällens konferencier, underhöll oss dessutom mellan musikakterna. Hon har talets gåva och vet hur man tar hand om en publik! * Studio Acusticum lånade ut lokalen gratis! * Ljud och ljustekniker fanns till hands hela dagen och kvällen! * Föreningens medlemmar hjälpte till med både bakning och försäljning av fikabröd! * Ett flertal företag skänkte fina lotterivinster, rosor, tilltugg till artisterna m.m! * PiteåTidningen hjälpte oss med annonser! Vi sålde 139 biljetter och intäkten från galan blev ca kr. Detta gör vi gärna till en tradition! Nicke Sebbas var kvällens levande jukebox Åsa Ivarsdotter var stödgalans konferencier Jennie Johansson var först ut av artisterna Francis Goossens Julia Wester & Anna Wallinder Emma Bogren Meduza Framnäs Folkmusiker Michaela Stridbeck 7

8 Caféträffar i Arvidsjaur och Luleå I slutet av september anordnades caféträffar i både Arvidsjaur och Luleå. I Arvidsjaur deltog 6 personer och i Luleå blev det 5 personer som deltog efter att 4 personer lämnat återbud. Vid båda träffarna satt vi samlade vid bordet och pratade fritt ur hjärtat över en kopp kaffe och go fika. Det pratades bl a om forskning, medicin och föreningens verksamhet. Medlemmarna hade gott om tid för sina egna berättelser/upplevelser. I Luleå deltog en person som just lämnat prover för att undersöka om hon har sjukdomen eller inte. Många frågor och funderingar blev det och hennes kommentar innan vi åkte hem var: -Jag känner mig lugnare nu efter all information. Jag har även sett att man kan skratta och ha roligt även om man har den här sjukdomen. Ove Rehnberg, Björn Nilsson, Karen Ingebrigtsen, Roland Nyström, Kristin Nyström, Harry Norén och Maj-Britt Norén i Arvidsjaur. Medlemsmöte med palt Drygt 30 medlemmar, varav två från FAMY Skellefteå, deltog vid höstens medlemsmöte där vi åt god Strömlidapalt tillverkad av Paltmakarna i Öjebyn. Alla tillbehör, samt efterrätten som bestod av glass o kaffe, hade skänkts av Coop Forum i Piteå. Till detta möte var ingen speciell gäst/föreläsare inbjuden. Däremot berättade Susanne om Stödgalan som genomfördes dagen innan (se separat artikel) och om kommande verksamhet. Inga-Britt Björkman berättade att Stiftelsen AMYL fått kr från Anny & Ragnar Wikstens Stiftelse. Ove Rehnberg informerade om det senaste inom medicinförsöken och forskningen. Det känns extra viktigt att ta upp detta när det finns nya medlemmar på plats. Är du sugen på god palt? Besök Coop i Piteå och köp den goda Strömlida Pitepalten. För varje paket palt du köper så skänker de 25 öre till forskningen om Skelleftesjukan TACK! 8

9 Ny glasfigur från Heta Hyttan Nu har vi tre glasprodukter till försäljning där stor del av intäkterna går till forskning om Skelleftesjukan. Det är ljuslyktan KÄMPAGLÖD, glaskulan HOPPETS KULA och den nya figuren LIVSLUST~Forskning. KÄMPAGLÖD HOPPETS KULA (spiralhänge följer med) LIVSLUST~Forskning Finns i färgerna: Limegrön, Röd, Vit, Lila, Svart och Petrolblå. 250 kr/st Dessa produkter tillverkas av Heta Hyttan men säljs endast av föreningen FAMY-Norrbotten. Gör din beställning via vår hemsida eller ring kansliet FAP/transplantationsteamet Piteå Älvdals Sjukhus FAP-teamet Specialistmottagningen Box Piteå Anna-Lena Lundberg, sjuksköterska Lena Andersson, sjuksköterska Katarzyna Liszewska, läkare Kenneth Lång, läkare Telefontid måndagar kl Telefon Katarzyna Liszewska Kenneth Lång Anna-Lena Lundberg Lena Andersson Du som är sjuk eller anhörig kan ringa till teamet om du har frågor och funderingar. Du behöver inte vara levertransplanterad för att ringa. 9

10 INSAMLINGSKAMPANJ I samband med vår Stödgala startades även en insamlingskampanj till förmån för forskning om Skelleftesjukan. Vårt mål är att under perioden 4 oktober 31 december 2014 få in minst kr till forskningen. Hjälp oss att nå målet! Skänk en gåva till vårt Plusgiro: eller via Swish nr: Uppge KAMPANJ som meddelande. Under denna period, skänker Kvartersbageriet i Piteå, 4 kronor /såld blåbärsbakelse. Kan varmt rekommendera er alla att göra ett besök på Kvartersbageriet. Skänk 10 kr! Daniel Åström, ägare av Åströms Ur & Optik, har kommit med ett förslag om hur vår förening ska få in pengar till forskning om Skelleftesjukan med hjälp av butiker i Piteå. På baksidan av kortet finns information om föreningen. I vissa butiker kommer det att finnas ett kort som ska överlämnas till kunderna tillsammans med frågan om de vill skänka 10 kr till forskningen om Skelleftesjukan. Om kunden säger ja slås det in i kassaapparaten och butiken gör sen en utbetalning till vår förening t ex en gång i månaden. Vi hoppas att många butiker vill hjälpa oss med detta! Föreningen tackar Daniel Åström för det fina förslaget och initiativet! GÖR SOM SPORTRINGEN I PITEÅ! STÖD FORSKNINGEN OM SKELLEFTESJUKAN När du köper ett 8-pack av SPORTRINGEN-STRUMPOR går 2 kr/förpackning oavkortat till forskning om Skelleftesjukan. På samma sätt skänker Sportringen 50 öre per såld SPORTRINGEN-VATTENFLASKA till forskningen. Sportringen Piteå och FAMY-Norrbotten tackar Dig för Ditt stöd! 10

11 ANSLAGSTAVLAN Pristagare SUDOKU 3/ skraplotter: Per-Erik Ylipää, Hortlax 2 skraplotter: Ann-Louise Burman, Gammelstad 1 skraplott: Bertil Berglund, Öjebyn VERKSAMHETSPLAN Söndag 30 november Skyltsöndag i Gallerian (meddela kansliet att du kan baka samt hjälpa till vid försäljningen) GRATTIS Söndag 7 december Julfest (se annons nedan) Stiftelsen AMYL har nytt telefonnummer: Fredag 20 februari Fo-seminarium i Piteå (mer info i nästa nr) Notera detta redan nu i din almanacka! Välkommen till 100 kr/person (Begränsat antal platser) FAMY-Norrbotten informerar Piteå Handel & Trädgård inspirerar Du som deltagare har möjlighet att göra egna alster Du bjuds på Glögg, Pepparkakor & Saffransbröd Söndag 23 november kl Piteå Handel & Trädgård Hamnviksv. 2, Öjebyn 10 % av kvällens försäljning går till FAMY-Norrbotten Info/Anmälan till (Piteå Handel & Trädgård) VÄLKOMNA! Söndag 7 december kl Furubergskyrkan, Piteå (Furubergsvägen 20, vid Pitholmsskolan) 170 kr/person *Julbord (Tommys kök) Kaffe & Efterrätt *Underhållning Kören C & Hör OBS! Inget lotteri i år VÄLKOMNA! Anmälan senast tisdag 2 december Ring eller skicka e-post: famyp@swipnet.se 11

12 Vill du också annonsera i denna tidning? Kontakta FAMY-Norrbotten. Telefon: E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: 12