AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN

Transkript

1 AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN Nr 4/2017 Innehåll: Föreningsuppgifter 2 Ledaren 3 Fo-rapport Ole Suhr 4 Fo-rapport Intissar Anan 5 Fo-rapport Jonas Wixner 6 ATTR-möte i Paris 7 Nya mediciner 8 Möte Sällsynta Diagnoser, Medlemsmöte 9 Anslagstavlan 10 Lotter till försäljning 11 Solandergatan 11, PITEÅ Tfn: Mobil: E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: Bankgiro: Swish nr: Tfn: E-post: ingabrittbjorkman@gmail.com Bankgiro: Swish nr: Ansvarig utgivare: Ove Rehnberg

2 STÖD FORSKNINGEN! Om Du vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Du göra på detta sätt. TELEGRAMFÖRMEDLING Ring direkt till FAMY-Norrbotten eller Stiftelsen AMYL som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in (vi tar inte ut någon avgift för telegrammen) Följande är viktigt: *Var ute i god tid *Vem gäller telegrammet *Datum och plats för begravning/högtidsdag *Eventuell vers/dikt GÅVOR Sätt in beloppet direkt på något av nedanstående bankgironummer. Var vänlig uppge vem gåvan kommer från DU ÄR VÄRDEFULL, BLI MEDLEM FÖR FORSKNINGENS SKULL! MEDLEMSAVGIFTER *Första medlemskapet i en familj kostar 180 kr/år (inkl. medlemstidningen) *Nästa medlem i samma familj betalar 140 kr/år *Familjemedlemskap innebär att alla medlemmar i samma familj, boende på samma adress, betalar en avgift, 320 kr/år Uppge namn på alla medlemmar på inbetalningskortet! Bg: MEDLEMSTIDNING *Som medlem får Du medlemstidningen Aktuellt fyra gånger per år *I tidningen får Du löpande information om forskningen inom området *Du får inbjudan till våra trevliga medlemsmöten, sommarutflykter, julfester, forskarseminarier m.m Du kan även fylla i formuläret som finns på vår hemsida Alla medlemmar behövs så värva gärna en vän! 2

3 Dags att sammanfatta detta år År 2017 har varit ett mycket innehållsrikt verksamhetsår med bl a ett välbesökt forskarseminarium i februari med hopp om nya mediciner. Den regionala träffen i Luleå, där Kenneth Lång deltog som föreläsare, var nog det bästa medlemsmötet på väldigt länge. Att bli inbjuden till olika möten för att informera om vår verksamhet är alltid positivt. I slutet av november är vi inbjudna till Samvaron i Piteå och Öjebyn, då tillsammans med Kenneth Lång och Jorge Baranda. De olika aktiviteter vi genomför för att samla in pengar till forskningen är uppskattade och samarbetet med Lions blir bättre och bättre för varje år. Jag trivs fantastiskt bra i våra nya lokaler Djupviken 11 (huset heter så) och i början av nästa år planerar kommunen en invigning av huset men ni är naturligtvis välkomna att besöka kansliet innan dess. Jag har hunnit med tre intressanta och givande möten i München, Stockholm och Paris. Läs mer på sidorna 7 och 9. Ett mål jag har inför nästa år är, att läkare och allmänheten i södra Sverige, ska få information om sjukdomen och att vår förening finns samt anordna ett medlemsmöte för våra medlemmar som finns söderut! Ett hopp jag har är naturligtvis av vi får tillgång till nya mediciner! Susanne Berglund Är du sugen på god palt? Besök Coop i Piteå och köp den goda Strömlida Pitepalten. För varje paket palt du köper så skänker de 25 öre till forskningen om Skelleftesjukan TACK! 3

4 FORSKNINGSRAPPORT Ole Suhr (2016) Vi har haft ett hektiskt år, med Amyloidosmötet i Uppsala, där undertecknad var arrangör tillsammans med Gunilla och Per Westermark, med Gunilla som president för mötet. Det var det största amyloidosmötet till dags datum med nära 600 deltagare och nästan 400 abstracts. Dessutom var läkemedelsindustrin mer närvarande än tidigare, vilket pekar på att det finns ett ökat intresse från industrin i amyloidossjukdomar, och det lovar gott inför framtiden. Ole Suhr Vi från Umeå var väl representerade, med bland andra undertecknad som författare eller medförfattare på 14 abstracts. Lisa över abstracts och publicerade arbeten under 2016 finns på FAMY-Norrbottens kansli. Långtidsbehandling med Diflunisal, som bromsar sjukdomen, men tyvärr inte får den att stanna av. Genterapi med Patisiran, med mycket lovande resultat i en öppen behandlingsstudie. Man såg en helt stationär nervstatus efter 2 års behandling och även en viss förbättring av nervtäthet i biopsier, vilket är glädjande. Många av våra patienter har lämnat blodprov för undersökning av antikroppsbildning mot amyloid. Vi har nu avslutat studien, och man hittade kroppsegna mycket specifika antikroppar mot amyloid och även mot förstadier till amyloid. Detta skulle kunna utnyttjas båda för diagnos och för behandling. I vår uppföljning av levertransplanterade patienter, ser vi tyvärr tecken till ökad frekvens av förmaksflimmer samt centralnervösa komplikationer. Det finns tecken på att det senare kan bero på amyloidinlagringar i hjärnan, men förmaksflimmer kan ge upphov till blodproppar i hjärnan, som kan förebyggas med blodförtunning, så detta måste vi undersöka närmare. Vi har dessutom fortsatt vårt arbete med att förbättra diagnostik, bland annat med PET (bilddiagnostik med radioaktiv markör för amyloid), som kommer att ingå i Björn Pilebros kommande avhandling. Dessutom vidare undersökning av vår metod för att påvisa autonoma nervstörningar, där störningar av hjärtrytmen fortfarande är ett problem. Vi har också sammanställt alla mutationer som vi har påvisat i Sverige, och antalet är nu uppe i 14, spridda över hela landet. Tyvärr har vi också haft motgångar under året. Största besvikelsen var avslut av två studier med genterapi. Båda fick avbrytas på grund av biverkningar. Den ena studien på patienter med hjärtkomplikationer (hjärtförstoring av amyloidossjukdomen), den andra på patienter som försämrades efter levertransplantation. Det kommer sannolikt att prövas nya substanser på dessa komplikationer av sjukdomen, men i dagsläget har vi alltså inga nya studier på gång. Dubbel-blind studien med genterapi, Patisiran, kommer att avslutas under sommaren, resultat sannolikt till hösten. Vi får hoppas på ett bra resultat. Läs mer om detta på sidan 8. Av publicerade arbeten vill jag nämna en undersökning av patienter i USA versus Europa med avseende på nervhjärtkomplikationer. I USA är hjärtkomplikationer dominerade, medan det i Europa är nervkomplikationer som dominerar, mest beroende på det stora antalet patienter i Portugal. FORSKNINGSRAPPORT Intissar Anan (2016) Doxycyklin och Ursodeoxyicholsyra (UDCA) studien har avslutats och utvärderats. Denna kombinations behandling var avsedd för patienter med transtyretin amyloidos och kardiomyopati. I studien ingick 28 patienter. Endast 14% hade genomfört hela studien, medan 64 % hade avslutat 6 månader och 36% 12 månaders behandling. De främsta orsakerna till förtid avslut var behandlingssvikt (14%), som på förhand definieras som en ökning i Pro-BNP> 30% från utgångsvärdet, biverkningar av studieläkemedlet (14%), medgivande tillbakadragande (24%), förnekande att slutföra karenstiden (14%) och dödsfall (7%). Intissar Anan Forts: 4

5 Det fanns inga förändringar i pro-bnp efter 6 månaders behandling (medelvärde 6120 jämfört med 6137 ng / l, p = 0,97), men efter 12 månader hade ökat avsevärt (medelvärde 7463 jämfört med 9341 ng / l, p <0,01 ). Hjärtseptum tjocklek ökade inte väsentligt under 12 månaders behandling (medelvärde 13 mot 15 mm, p = 0,7). Total Kumamoto poäng varit stabil under de första 6 månaderna (medelvärde 23 vs. 23,5 poäng, p = 0,68), men ökade signifikant efter 12 månader (medelvärde 25 jämfört med 31 punkter, p <0,01). Nutritionsstatus förblev stabil under 12 månader (i genomsnitt mbmi 926 jämfört med 897, p = 0,3). Inga signifikanta förändringar hittades i säkerhets uppföljande blodprov. Den aktuella studien är bristfällig pga extremt högt bortfallet av patienterna som berodde på behandlingssvikt, biverkningar och frivilliga drop-outs, vilket kan tyda på bristande effekt av behandlingen. Även för de patienter som kunde utvärderas noterades försämring både när det gäller hjärtfunktionen mätt med pro-bnp och det allmänna tillståndet mätt med Kumamoto poäng. För det senare, noterades en försämring på sex poäng. Den Italienska studien visade stabilisering av sjukdomen i behandlade patienten upp till 12 månader med administreras kontinuerligt doxycyklin och TUDCA, vilket tyder på att 2 veckor intermittent utsättande av doxycyklin väsentligt kan minska effekten av läkemedlet, och att TUDCA kan vara mer effektiv än UDCA. Ytterligare studier behövs för att utvärdera den långsiktiga effekten av kombinationsbehandling med UDCA / TUDCA / doxycyklin. Preliminära resultat från ghrelin- analyser visar att ATTRV30M-patienterna hade högre plasmakoncentrationer av ghrelin än friska kontroller (p < 0,01), medan ghrelin-uttrycket i magsäcken inte skiljde sig signifikant åt mellan patienter och kontroller. Detta skulle kunna tyda på en kompensatorisk stegring av plasma-ghrelin hos FAP-patienter sekundärt till deras mag-tarmbesvär, men vi kommer att utföra ytterligare analyser för att kunna säkerställa dessa resultat. FORSKNINGSRAPPORT Jonas Wixner (2016) Mag-tarmkomplikationer vid Skelleftesjukan och resultat från DFNS01-studien Jonas Wixner Bakgrund Mag-tarmsymptom är vanliga vid Skelleftesjukan och kan vara det första sjukdomssymptomet hos upp till 40 % av patienterna. Alla obehandlade patienter får förr eller senare besvär från mag-tarmkanalen, men viktnedgång, tidig mättnadskänsla, förstoppning eller omväxlande diarré och förstoppning är tidiga symptom. Orsakerna till dessa besvär är inte helt klara även om tidigare studier har visat tecken till sämre motorik i mage och tarm samt problem med upptaget av fett och galla i tarmen. Syftet med mitt forskningsprojekt är att ytterligare undersöka orsakerna till mag-tarmkomplikationerna vid Skelleftesjukan och utvärdera behandlingen av symptomen. Metoder Resultaten från s.k. tunntarms-manometrier på patienter som utretts inför levertransplantation har jämförts med resultaten från patienter med IBS och liknande tillstånd. Vävnadsprover från tunn- och tjocktarm på avlidna japanska patienter med Skelleftesjukan kommer att jämföras med vävnadsprover från patienter utan amyloidossjukdom avseende förekomst av s.k. Cajal-celler som är viktiga för motorik i mage och tarm. Nivåerna av hormonet ghrelin (viktigt för aptiten) i blod och magsäck kommer att jämföras mellan patienter och friska kontroller. Forts: 5

6 Förekomst och grad av mag-tarmsymptom (mätt med frågeformuläret GSRS) kommer att utvärderas hos patienter som levertransplanterats p.g.a. Skelleftesjukan och jämföras med patienter som levertransplanterats av andra orsaker. Resultat från den avslutade DFNS01-studien kommer att sammanställas för att värdera (långtids)-effekten av Diflunisal på sjukdomen Preliminära resultat Patienter med Skelleftesjukan har oftare avvikelser i tunntarmsmotoriken (mätt med manometri) än personer med IBS och de har också ett långsammare svar på läkemedlet oktreotid som ges för att starta s.k. fastemotorik i tarmen. I magsäcken finns färre Cajal-celler hos patienter med Skelleftesjukan än hos kontroller, men data från tarmarna saknas ännu. Insamling av prover för mätning av ghrelin-nivåer i blod och magsäck pågår. Levertransplanterade patienter med Skelleftesjukan har mer symptom från mag-tarmkanalen än friska frivilliga och enkäter till patienter som levertransplanterats av andra orsaker kommer att skickas ut under 2017 för att få en mer jämförbar kontroll-grupp. Resultat från DFNS01- studien visar att sjukdomen stabiliseras med Diflunisal över 2 års tid och att resultaten är jämförbara med den tidigare dubbelblinda Diflunisal-studien (Berk m.fl., 2013), men sjukdomsförloppet stannar inte upp helt. Diskussion/Slutsatser Mag-tarmsymptom är vanliga och viktiga vid Skelleftesjukan. De beror sannolikt på en kombination av förändringar i nerver och hormoner som styr mag-tarmmotoriken och även ett minskat antal Cajal-celler kan bidra till detta. De exakta mekanismerna är dock fortfarande oklara men förhoppningsvis kan våra och andras studier ge mer information om detta. Behandling med Diflunisal bromsar sjukdomsförloppet och tillsammans med de andra behandlingsalternativen har vi idag betydligt bättre möjlighet att behandla sjukdomen än bara för år sedan. FAP/transplantationsteamet i Piteå Piteå Sjukhus FAP-teamet Specialistmottagningen Box Piteå Tfn: (måndagar kl ) Du kan skicka e-post till FAP-teamet och de kontaktar dig så fort de kan! Gör så här: *Besök sidan: *Logga in *Välj Specialistmott. i Piteå *Välj Kontakta FAP-team Du som är sjuk eller anhörig kan kontakta teamet om du har frågor och funderingar. Du behöver inte vara levertransplanterad för att ringa. Katarzyna Liszewska Överläkare Jorge Mejia Baranda Läkare Kenneth Lång Överläkare Lars Gustafsson Överläkare Anna-Lena Lunberg Sjuksköterska Lena Andersson Sjuksköterska 6

7 Första Europeiska ATTR-mötet för patienter och läkare i Paris Vilken upplevelse! Jag, tillsammans med föreningens styrelsemedlem, Stina Eriksson, åkte till Paris för att delta i mötet. Totalt deltog ca 400 personer från 25 olika länder. Jag har tillsammans med tre läkare och två föreningsrepresentanter, från andra länder, anordnat mötet och min uppgift har bl a varit att ta designa anmälningsformulär. Detta möte leder oss in i en ny era av relationer mellan patienter, medlemmar och läkare från många europeiska länder. Det yttersta målet är att förbättra diagnos, behandling och vård av sjukdomen. Eiffeltornet hann vi besöka Dag 1 samlades ATTR-specialister från alla europeiska länder, och andra internationella inbjudna, för att dela med sig av sina erfarenheter och uppdatera fakta om bl a Patisiran och Inotersen (läs mer på nästa sida). Samtidigt samlades vi patientföreningar och ett antal patienter i en annan lokal för att lära oss av varandra. Vi var 12 föreningsrepresentanter som fick nämna en sak (fanns inte tid till så mycket mer) som vi var stolta över/mest effektivt: Argentina: Två filmer som dokumenterar deras arbete Brasilien: Kommer att få tillgång till Tafamidis (Vyndaqel) i början av 2018 Frankrike: Broschyr Israel: Startade för ett år sedan och fokus är att utbilda läkare Italien: Anordna möten där patienter får träffa läkare och ställa frågor Nederländerna: Organiserar diagnos och behandlingsriktlinjer för läkare, baserat på intervjuer med patienter Portugal: I år var Tafamidis (Vyndaqel) i fokus Ryssland: Delta i möten med läkare samt ordna möten mellan läkare och patienter Spanien: Möten med läkare och patienter Storbritannien: Online support Tyskland: Att öka läkarens förståelse av patientens upplevelse Då det var min tur så hann jag nämna många saker: Samla in forskningspengar, samarbete med Åströms Ur & Optik och Heta Hyttan, våra medlemsmöten och nu senast den Regionala träffen i Luleå. Sen hänvisade jag alla till en monter där jag hade satt upp information, utskrivet på A3-papper, så att deltagarna själva kunde se och läsa om hur vi arbetar. Stina hade tagit med broschyrer m.m om Piteå vilket också var mycket uppskattat. För två år sedan diskuterades idéen om att bilda en europeisk federation (förbund). Den idéen lever fortfarande och för att påbörja arbetet kommer Frankrike, Nederländerna och Italien att bilda en sådan och låta dörren stå öppen för andra länder att ansluta sig (inte bara europeiska länder). Dag 2 träffades läkare, patienter och föreningsrepresentanter för att sammanfatta dag 1. Vi var alla överens om att det är denna typ av möten vi vill delta i. Avslutningsvis fick alla vi i kommittén tacka för oss och då passade jag på att framföra önskemål om att nästa möte blir i Piteå! Susanne Berglund 7

8 Genavstängning håller löftet för att behandla ATTR-amyloidos "Senaste kliniska datastudier stärker fallet för nya gensläckande läkemedel, Patisiran och Inotersen, att bli de första FDA godkända behandlingarna för ärftliga ATTR-Amyloidos patienter" Ett nytt terapeutiskt tillvägagångssätt som utnyttjar den normala biologiska processen med genavstängning, eller RNAinterferens (RNAi), fortsätter att ge hopp om en potentiell behandling för ärftlig ATTR (hattr) amyloidos. Resultat som presenterades nyligen vid det första europeiska ATTR-amyloidosmötet för patienter och läkare i Paris, Frankrike, har vidare visat fördelarna med två sådana RNAi-läkemedel, Patisiran och Inotersen, för patienter med denna typ av amyloidos. Båda läkemedlen arbetar genom att "tysta" uttrycket av den mutanta TTR-genen och därmed stoppa produktionen av transthyretinproteinet, som är orsaken till amyloidavsättningen vid hattr-amyloidos. Data från fas 3 APOLLO-försöket för hattr-amyloidospatienter med polyneuropati presenterades efter 18 månaders uppföljning. Jämfört med de i kontrollgruppen hade patienter som fick intravenös Patisiran signifikant lägre cirkulerande transthyretinnivåer, minskat neurologisk funktionsnedsättning och färre hjärtproblem. Dessutom rapporterade patienter att de var mer i stånd att utföra dagliga aktiviteter, hade bättre övergripande hälsa och förbättrad livskvalitet. Resultat från fas 3 Neuro-TTR visade också att patienterna gynnades signifikant från subkutana injektionsläkningar en gång per vecka vad gäller livskvalitet och åtgärder av neurologisk funktion jämfört med patienter i kontrollgruppen. Dessa uppnåddes oberoende av sjukdomsstadiet, närvaron av kardiomyopati och typ av mutation. "Det finns ett så stort oupplöst behov av amyloidosbehandling, men dessa resultat kan bana väg för Patisiran och Inotersen att bli de första godkända behandlingarna för patienter med hattr Amyloidos", säger Isabelle Lousada, VD för Amyloidosis Research Consortium. Inotersen har nyligen lämnats in för lagstiftningsbedömning i USA och Europa medan Patisiran kommer att följa efter de kommande månaderna. Isabelle Lousada tillade "Det här är spännande tider för amyloidossamfundet. Om detta är framgångsrikt kommer inte Inotersen och Patisiran att vara den första för amyloidos utan även de första RNAi-baserade terapeutiska läkemedlen som ska godkännas för användning i någon sjukdom. " (Detta är fakta vi fått från Amyloidosis Resarch Consortium) Några av deltagarna vid ATTR-mötet i Paris 8

9 Höstmöte med Sällsynta Diagnoser I början av detta år skickade föreningen in en motion till Riksförbundet Sällsynta Diagnoser där vi föreslog hur man kan hjälpa till att stärka de mindre föreningarnas möjlighet att hjälpa sina medlemmar. Vid deras höstmöte i slutet av oktober deltog jag, Susanne, för att berätta om vår förening och dess verksamhet. Det var ett lyckat möte där fler föreningar visade intresse av att informera om sin verksamhet, totalt deltog 67 personer (32 föreningar). Än en gång fick vi massor med beröm för det sätt vi arbetar på! Självklart fick jag nya tips och idéer från de andra deltagarna vilket var en stor del av syftet med mötet. Susanne Berglund Medlemsmöte Drygt 50 medlemmar var åter sugna på pitepalt men även på att träffas och umgås en stund. Att få sitta ner och prata med varandra är mycket uppskattat och välbehövligt. Därför hade vi inte bjudit in någon föreläsare till detta möte. Däremot hade vi som vanligt ett lotteri med fantastiskt många och fina lotterivinster. Susanne berättade kortfattat om mötet i München och även om det kommande mötet i Paris. Birger Westling berättade om sitt deltagande i medicinstudien (patisiran) och Ann-Britt Jonsson berättade om sin sjukdomshistoria. Tack för att ni delar med er! 9

10 ANSLAGSTAVLAN Pristagare SUDOKU 3/2017 VERKSAMHETSPLAN 3 skraplotter: Carina Stenman, Mattisudden 2 skraplotter: Monica Vesterberg, Piteå 1 skraplott: Christina Öjerfalk, Boden Vill du delta i en informationsfilm om Skelleftesjukan? Filmen görs i samarbete med Pfizer samt ett filmteam. Ring kansliet för mer information Tisdag 28 november Lördag 2 december Söndag 3 december Fredag 23 februari Föreläsning Samvaron Piteå (Kenneth Lång o Jorge Baranda) Finns i Småstaden tillsammans med Lions Julfest (se annons nedan) Forskarseminarium i Ske-å (Mer information i nästa nr) SÖNDAG 3 DECEMBER KL Furubergskyrkan, Piteå (Furubergsvägen 20) 190 kr/person *Julbord (Tommys Kök & Catering) *Kaffe & Efterrätt Anmälan till kansliet NU! Ring: eller skicka e-post: famyp@swipnet.se VÄLKOMNA 10

11 Ja tack! Jag vill ta vinstchansen samt stödja forskningen om Skelleftesjukan genom att beställa följande: Bingolottos Julkalender 100 kr Antal... Bingolott Uppesittarkväll 50 kr Antal... Prenumerera på Sverigelotten 4 lotter/mån=100 kr 6 lotter/mån=150 kr LIONS Lucialott 20 kr Antal... 8 lotter/mån=200 kr Ett tillfälle..stycken Namn:.. Adress:.. Postnr:..Ort Skicka in talongen till: FAMY-Norrbotten, Solandergatan 11, PITEÅ Du kan även göra beställningen på vår hemsida Tack för Ditt stöd och Lycka till! 11

12 GÖR SOM SPORTRINGEN I PITEÅ! STÖD FORSKNINGEN OM SKELLEFTESJUKAN När du köper ett 8-pack av SPORTRINGEN-STRUMPOR går 2 kr/förpackning oavkortat till forskning om Skelleftesjukan. På samma sätt skänker Sportringen 50 öre per såld SPORTRINGEN-VATTENFLASKA till forskningen. Sportringen Piteå och FAMY-Norrbotten tackar Dig för Ditt stöd! Vill du också annonsera i denna tidning? Kontakta FAMY-Norrbotten. Telefon: E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: This newspaper is realized with an unconditioned grant provided by Alnylam Pharmaceuticals 12