AKTUELLT. Låt aldrig det du vill ha få dig att glömma det du redan har. Nr 4/2015 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN.

Transkript

1 AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN Nr 4/2015 Innehåll: Föreningsuppgifter 2 Ledaren 3 Fo-rapport Per Westermark 4 Fo-rapport Urban Wiklund 5 Info från FAP-teamet Piteå 6 Sällsynta Diagnosers höstmöte 7 Åströms Ur & Optik 8 Medlemsmöte, Stödgalan 9 Anslagstavlan 10 Beställ lotter! Sudoku Prästgårdsgatan 3, PITEÅ Tfn: E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: Plusgiro: Swish konto nr: Låt aldrig det du vill ha få dig att glömma det du redan har Tfn: Ansvarig utgivare: Ove Rehnberg

2 STÖD FORSKNINGEN! Om Du vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Du göra på detta sätt. TELEGRAMFÖRMEDLING Ring direkt till FAMY-Norrbotten eller Stiftelsen AMYL som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in (vi tar inte ut någon avgift för telegrammen) Följande är viktigt: *Var ute i god tid *Vem gäller telegrammet *Datum och plats för begravning/högtidsdag *Eventuell vers/dikt GÅVOR Sätt in beloppet direkt på något av nedanstående plusgiro/bankgironummer. Var vänlig uppge vem gåvan kommer från DU ÄR VÄRDEFULL, BLI MEDLEM FÖR FORSKNINGENS SKULL! MEDLEMSAVGIFTER *Första medlemskapet i en familj kostar 180 kr/år (inkl. medlemstidningen) *Nästa medlem i samma familj betalar 140 kr/år *Familjemedlemskap innebär att alla medlemmar i samma familj, boende på samma adress, betalar en avgift, 320 kr/år Uppge namn på alla medlemmar på inbetalningskortet! Pg: MEDLEMSTIDNING *Som medlem får Du medlemstidningen Aktuellt fyra gånger per år *I tidningen får Du löpande information om forskningen inom området *Du får inbjudan till våra trevliga medlemsmöten, sommarutflykter, julfester, forskarseminarier m.m Du kan även fylla i formuläret som finns på vår hemsida Alla medlemmar behövs så värva gärna en vän! 2

3 Snart dags att göra bokslut för 2015 Tiden rusar iväg och det är snart dags att summera både föreningens ekonomi och aktiviteter under Gåvorna till föreningen har varit omfattande och vi bör kunna avsätta en rejäl peng till forskningsfonden, för utdelning Dessutom återstår både en Stödgala och en Insamlingskampanj fram till årsskiftet vilket kommer att stärka vår ekonomi ytterligare se annonser i tidningen! Det pågår försök att bilda en europeisk (ev. global) sammanslutning av patient-föreningarna i olika länder. I samband med den första europeiska kongressen om ärftlig amyloidos till följd av mutationer i TTR-molekylen (2-3 nov i år i Paris) sammanträdde ett antal föreningar för att diskutera möjligheten. Vi var också inbjudna men eftersom de inte kunde presentera någon agenda för mötet valde vi att avvakta. Däremot skickade vi en skrivelse där vi framförde våra synpunkter om hur en sammanslutning skulle kunna arbeta. Vi hoppas att ett utkast till en sammanslutning kommer snart från gruppen ifråga. Det finns nog en hel del att lära av varandra. Chanserna att få stöd från EU för en sammanslutning bedöms som goda. Glädjande nog har FAP-teamet vid Piteå Älvdal Sjukhus förstärkts med hjärtspecialisten Lars Gustavsson! Vi har nu ett FAP-team med både bred och hög kompetens. Det är en situation som vi ska vara mycket tacksamma för! Jag vill uppmana alla att gå på Stödgalan och stödja Insamlingskampanjen! Försök även att påverka vänner och bekanta att delta. Stödgalan blir säkert en riktig musikfest! God Jul och Gott Nytt År! Ove Rehnberg Är du sugen på god palt? Besök Coop i Piteå och köp den goda Strömlida Pitepalten. För varje paket palt du köper så skänker de 25 öre till forskningen om Skelleftesjukan TACK! 3

4 FORSKNINGSRAPPORT Per Westermark (2014) Nya rön beträffande transthyretinamyloidosens manifestation och diagnostik Under det gångna året har vårt arbete fortsatt att vara inriktat på förbättring av de diagnostiska metoderna och på förståelse av de två fibrilltypernas betydelse vid transtyretin (TTR) amyloidos. Vidare arbetar vi med frågan om andra möjliga manifestationer av TTR amyloidos, fr.a. förträngning av ländryggskanalen (lumbal spinal stenos). Per Westermark En diagnostisk metod måste vara känslig. Samtidigt är det också synnerligen viktigt att den inte ger falskt positiva resultat, d.v.s. att diagnosen amyloidos aldrig ställs felaktigt. Den diagnostikprocess vi har utvecklat är baserad på ett litet vävnadsprov från underhudens fettvävnad. Föreligger familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) kan vi i de allra flesta fall påvisa amyloid efter färgning av en del av provet och analys i polarisationsmikroskop, ett specialmikroskop där man använder polariserat ljus i stället för vanligt ljus. Metoden är väldigt känslig och mycket små inlagringar kan påvisas. Analysen kräver emellertid träning och erfarenhet. Eftersom amyloid finns av olika sorter, som behandlas på helt olika sätt är nästa steg att bestämma dess natur. Vi har utvecklat en metod där vi kan färga med specifika antikroppar direkt på samma preparat och samma inlagring, som vi använt för amyloiddiagnos. På detta sätt kan vi ofta bestämma den exakta typen av amyloid i ett preparat med minimal inlagring (se bild). Liten del av en biopsi från bukfettvävnad. Pilen visar en liten amyloidinlagring i kollagen bindväv. Den röda färgen visar att det är amyloid medan det bruna demonstrerar bindning av antikropp mot transthyretin. Skalstreck nere till höger är en femtiondedels mm, ungefär amyloidinlagringens storlek. Det händer att prov är negativt trots att patienten har tydliga tecken på FAP. Detta förekommer fr.a. hos äldre personer där hjärtproblem dominerar. Vi behöver en metod att hitta FAP som är under utveckling. Vi arbetar med en sådan som går ut på att protein bilder sig till små aggregat i fettvävnadsprovet, ännu inte synliga i vår diagnostik och då utvecklar karakteristiska egenskaper, som vi kan påvisa med olika metoder. Vi testar olika proteiner för detta ändamål men har ännu inte nått fram till ett kliniskt användbart test. Kraven på tillförlitligheten hos ett sådant test är mycket stora. I samarbete med andra grupper i Umeå och Uppsala är vi involverade i avbildningsmetoder av amyloid i hjärta. En metod, baserad på positronemissionstomografi (PET), har tagits fram och är under utvärdering. En markör, kallad PIB injiceras i mycket liten mängd i blodet. Denna binder sig specifikt till amyloid och kan sedan påvisas genom att den avger positroner. Vi kontrollerar nu att inga andra hjärtsjukdomar kan ge bindning av PIB. Resultaten är mycket lovande och vi hoppas att PET ska kunna användas för att påvisa hur amyloidinlagringarna påverkas av de olika nya mediciner, som är under utveckling. Forts. 4

5 Vi upptäckte för ett antal år sedan att TTR-amyloid vid svensk FAP finns som två varianter, där amyloid vid den ena innehåller hela molekyler (typ B) och den andra i stor utsträckning fragment av TTR (typ A). De flesta som utvecklar FAP senare i livet har typ A amyloid. Den amyloidformen tenderar att ge hjärtinlagringar av skäl som vi fortfarande inte vet. Vad vi har funnit är att typ A amyloid tycks binda sig till kollagen, som är ett viktigt bindvävsprotein. Typ A amyloid tenderar därför att finnas i diverse vävnader som är rika på kollagen. Vi misstänker och har vissa belägg för att typ A amyloid kan inlagras i vävnad i anslutning till ryggmärgskanalen och på så sätt vara en orsak till förträngning, s.k. lumbal spinal stenos. Vi planerar nu en studie för att se hur pass vanligt detta är. Liksom tidigare år är vi imponerade av medlemmarnas, i FAMY, FAMY-Norrbotten och Stiftelsen AMYL, engagemang för att förbättra situationen för de amyloidossjuka, för den viktiga upplysningsverksamheten och för insamlandet av pengar till forskningsverksamhet. Anslagen har en stor betydelse för att vi ska kunna fortsätta vårt forsknings- och utvecklingsarbete. FORSKNINGSRAPPORT Urban Wiklund (2014) Finns samband mellan rubbningar i hjärtfrekvensvariabilitet och ekokardiografiska förändringar hos patienter med familjär amyloidos med polyneuropati? Urban Wiklund Familjär amyloidos med polyneuropati (FAP) karakteriseras bl.a. av en progressiv autonom neuropati som ger upphov till en avsaknad av den slag-slag variation som normalt finns i hjärtfrekvensen (eller pulsen som vi oftast talar om). Det är också många patienter som uppvisar markerade förändringar i hjärtats anatomi och fysiologi, framför allt i form av förtjockade väggar. I detta projekt har vi använt statistiska analysmetoder för att undersöka om det finns något samband mellan rubbningar i hjärtrytm och förtjockning av hjärtats väggar. Vi har främst arbetat med s.k. principalkomponentanalys där man tar fram en tvådimensionell karta som visar tre olika öar där olika individer befinner sig: en ö där främst unga kontroller befinner sig, en ö som befinner sig längst bort där det endast finns patienter, och en ö mitt emellan där det både finns friska (främst äldre) och patienter. Resultaten från denna analys visar att det bland de patienter som har kraftigt reducerad hjärtfrekvensvariabilitet både finns de som har tjocka hjärtan och de som har normala ekokardiografiska undersökningar, där de senare således i huvudsak har en uttalad autonom påverkan. Vi har sammanställt resultaten i en artikel som ska skickas in till en medicinteknisk tidskrift under våren, där vi planerar att även inkludera data från någon annan patientgrupp (t.ex. hypertrofisk kardiomyopati, HCM). I ett påbörjat examensarbete för en biomedicinsk analytiker-student ska vi undersöka inverkan av fibrilltypens sammansättning. Det är inte bara patienter med FAP som har tjocka hjärtan. Vid hypertrofisk HCM är hjärtats väggar också förtjockade. Vi har även arbetat med en metod för att ta fram en enkel formel som är baserad på s.k. klassificeringsträd. Denna formel är tänkt att som vara ett stöd för att upptäcka om en patient som uppvisar ett förtjockat hjärta vid en ekokardiografisk hjärtundersökning har FAP (i stället för den mer vanliga diagnosen HCM). Resultaten från den studien har sammanställts i en artikel som är inskickad till en vetenskaplig tidskrift. 5

6 Nyheter från FAP-teamet Lars Gustafsson, hjärtspecialist och överläkare vid Medicin- och Rehabiliteringskliniken är ny medlem i FAP-teamet fr o m denna höst. Han kommer att delta i den kommande hjärtstudien med Diflunisal (se nedan) samt bedöma behov av utredning och hjärtmedicinering mm för de FAP-patienter som också drabbats av hjärtpåverkan. Överläkare Slawomir Liszewska kommer även i fortsättningen att göra en del undersökningar samt uppföljning av pacemakerbehandling. Äntligen har vi snart alla detaljer klara för uppstart av Diflunisalstudien vid FAP-kardiomyopati, dvs en studie som skall undersöka bromseffekten av medicinen diflunisal på hjärtinlagring av amyloid. Förhoppningsvis sker uppstart före årsskiftet. Alla patienter, som vi bedömer kan ingå, kommer att kontaktas och erbjudas deltagande. Alla får aktiv behandling med en medicin som vi vet har klar dokumenterad bromseffekt på nervsymptomen vid FAP och vi har starka förhoppningar om att medicinen också skall bromsa utvecklingen av hjärtsjukdomen, som innebär tilltagande hjärtsvikt med allt vad det innebär. Vi känner väl till medicinens eventuella biverkningar och kommer att följa upp behandlingen mycket noggrant enligt förutbestämt schema. Studien leds av FAP-teamet i Umeå med Intissar Anan som huvudansvarig. Som bekant har vi ingen dokumenterad effektiv behandling av hjärtsjukdomen vid FAP, förutom försöksvis Doxycyklin/Ursofalk, och vår förhoppning är att visa att bromsmedicinen kan fungera även här. Vi önskar därför att alla som kan vara lämpliga för denna medicinering skall acceptera att delta i studien. När det gäller vårt ev deltagande i studien med intravenös genterapibehandling vid FAP-polyneuropati är det fortfarande oklart om Piteå kommer att accepteras. Klinikledningen är positiv men vi avvaktar fortfarande besked från det företag som genomför studien som pågår i Umeå. Undertecknad är fortfarande knuten till FAP-teamet, nu mest som handledare och stöd men också med viss mottagning och räknar med att delta i uppstarten av Diflunisalstudien. För FAP-teamet i Piteå Kenneth Lång Vik öl FAP/transplantationsteamet Piteå Älvdals Sjukhus FAP-teamet Specialistmottagningen Box Piteå Tfn: (måndagar kl ) Katarzyna Liszewska Överläkare Jorge Mejia Baranda Läkare Kenneth Lång Lars Gustafsson Överläkare Du som är sjuk eller anhörig kan ringa till teamet om du har frågor och funderingar. Du behöver inte vara levertransplanterad för att ringa. Anna-Lena Lundberg Sjuksköterska Lena Andersson Sjuksköterska 6

7 Rapport från Sällsynta Diagnosers höstmöte den oktober 2015 Även i år har föreningen deltagit vid mötet som anordnas av Sällsynta Diagnoser. Denna gång var det jag, Susanne, som fick nöjet att träffa ca 60 deltagare från andra föreningar. Dag 1 Det nationella läget för sällsynta diagnoser. Jonas Bergström från Socialstyrelsen, som ansvarar för området, berättade om det nationella läget och något om hur resonemangen går kring framtiden. Just nu arbetar Jonas med en utredning som ska rapporteras till Socialdepartementet till våren. På gång i Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Värt att nämna är det nyss avslutade Regionala projektet som skapat regionala brukarnätverk i sex sjukvårdsregioner, det pågående projektet om övergången från barn- till vuxensjukvård och den stundande Sällsynta dagen 2016 med filmfestival och konferens den 29 februari och 1 mars Medlemmar och andra uppmanas nominera kandidater till det Sällsynta priset som delas ut i samband med Sällsynta dagen. Boksamtal: Att berätta det sällsynta Ett boksamtal lett av Maria Montefusco (f.d medarbetare på förbundet och medlem i Svensk Dysmeliförening). Samtalet utgick från följande tre böcker: Att leva med långtidssjuka barn - det blir bra ändå Jag har en sjukdom men jag är inte sjuk - tio år senare Kromosom nummer nio - En bok om ilska, livsluft, kärlek och en ovanlig diagnos Panelen delade frikostigt med sig av glädjeämnen, klokskaper, sorg, rädslor och en massa igenkänning. Detta var en av höjdpunkterna under helgen. Dag 2 Söndagen inleddes av Dag Ström, från Myndigheten för vårdanalys. Dag presenterade rapporten Sjukt engagerad, som handlar om läget för patient- och funktionshindersrörelsen i Sverige. Patientorganisationerna, men inte minst staten, har utmaningar i att hantera de nya sätt vi organiserar oss på. Därefter var det dags för grupparbeten, några arbetade med Medlemssystemet men jag hade anmält mig till Föreningsarbete i praktiken - tillfälle till erfarenhetsutbyte mellan nya och gamla föreningar. I min grupp var vi representanter från fem föreningar och jag insåg snabbt att vi är en mycket aktiv förening. Jag var den enda som hade med mig broschyrer, medlemstidning och övrigt material som de fick ta del av. Alla i gruppen blev imponerade av det fantastiska arbete vi gör och jag hoppas att jag kunde inspirera de övriga att samarbeta med bl a företag och Lions-klubbar runt om i Sverige. Susanne Berglund 7

8 Handla på hemmaplan! Daniel Åström, ägare av Åströms Ur & Optik i Piteå, är en mycket glad och trevlig person som tänker lokalt. Vad betyder det? Jo, han tycker att det är väldigt viktigt att stödja forskningen om Skelleftesjukan eftersom det är en lokal sjukdom. Det var Daniel som kom med förslaget om 10-kronan som innebär att vissa butiker (just nu fyra butiker) i Piteå frågar sina kunder om de vill skänka 10 kr till forskningen, överlämnar ett kort med information samt redovisar intäkterna till vår förening varje månad. Det har hittills i år gett ca kr till forskningen och nu skänker även företaget 10 kr/sålt par glasögon vilket kunden informeras om. Daniel Åström Han tycker även att vi alla bör handla lokalt istället för att göra våra inköp via internet eller i närliggande städer. Att handla via internet för att spara några kronor medför konsekvenser för de lokala företagen. - Om alla är trogna sina butiker i Piteå innebär det att vi kan erbjuda fler arbetstillfällen samt bra och större utbud av varor och tjänster, säger Daniel. Tänk på det när ni undrar varför vissa butiker fått läggas ned eller varför personer blivit arbetslösa! När Daniel var ett år, 1968, startades företaget av föräldrarna och han är i stort sett uppvuxen på jobbet. Han var 8 år när familjen för första gången var på semester en hel vecka, en mycket intensiv sådan, för man skulle hinna se så mycket på så kort tid. Kompisarna hade pappor som var polis, brandman eller något annat mer spännande än optiker. - När jag var yngre sa jag alltid att optiker ska jag då inte bli, säger Daniel och skrattar. Daniel utbildade sig och arbetade som Elektriker ett tag men 1987 började han arbeta inom familjeföretaget som idag har 6 stycken anställda och omsätter drygt 8 Mkr. Ett glatt och trevligt gäng med stor kunskap och som alltid har kunden i fokus. FAMY-Norrbotten kan bara intyga detta och tackar Daniel för att han tänker lokalt. Susanne Berglund Målet är, att under perioden 1/10-31/ få in minst kr till forskningen Hjälp oss genom att skänka ett bidrag! Plusgiro: Swish: Tack! 8

9 Medlemsmöte med palt Ca 35 medlemmar deltog vid höstens medlemsmöte där vi som vanligt åt av den goda Strömlidapalten. Vi bjöds på efterrätt som medlemmen Ulla Larsson bakat. Maud Berggren och Tina Risberg, Inre Kraft - Personlig Assistans, deltog vid mötet för att informera om deras verksamhet. Deras målsättning är att leverera Sveriges bästa omsorgstjänster, dygnet runt, varmt och välmenande. Läs mer på deras hemsida: Maud Berggren Tina Risberg Susanne informerade om den kommande Stödgalan (se annons nedan) samt den insamlingskampanj som pågår. Susanne överlämnade en blombukett till Ulla Larsson och Kristina Ekman som tack för deras arbete i föreningens festkommitté. Lördag 19 december kl Christinasalen i Piteå ROXY STORBAND tillsammans med: Martin Carlsson > Kicki Enqvist > Jennie Johansson > ev. Stefan Lundström Barnkör & Barndansgrupp Försäljning av öl/vin/kaffe & fika kommer att finnas Pris 295:- inkl. förköpsavg. (vid entré 350:-) Är du medlem i FAMY-Norrbotten betalar du 250 kr (hämtas och betalas på kansliet) Biljettförsäljning via FAMY-Norrbottens kansli samt Piteå Turistcenter 9

10 ANSLAGSTAVLAN VERKSAMHETSPLAN Söndag 6 decmeber Julfest (Se annons nedan) Lördag 19 december Stödgala (Se annons på sid 9 ) Fredag 19 februari 2016 Onsdag 2 mars 2016 Fo-seminarium i Skellefteå (mer info i nästa nummer) Musikcafé i Kyrkcenter (se annons ) Medlemmar! Vi behöver Er hjälp med att baka samt delta vid servering denna kväll. Pristagare SUDOKU 3/ skraplotter: Christina Öjerfalk, Boden 2 skraplotter: Marianne Hedlund, Piteå 1 skraplott: Carina Stenman, Mattisudden Välkommen till MUSIKCAFÉ Onsdag 2 mars kl Kyrkcenter i Piteå *Underhållning av Vi vill sjunga - kören under ledning av Rainer Lind *Kaffe och fikaförsäljning *Allsång *Lotteri Alla intäkter går till forskning om Skelleftesjukan Söndag 6 december kl Furubergskyrkan, Piteå (Furubergsvägen 20, vid Pitholmsskolan) 170 kr/person Anmälan senast måndag 30 november Ring kansliet eller skicka e-post till: famyp@swipnet.se *Julbord (Tommys kök) Kaffe & Efterrätt *Underhållning Jennie Johansson & Pontus Dahlberg Obs! Inget lotteri VÄLKOMNA! 10

11 Ja tack! Jag vill ta vinstchansen samt stödja forskningen om Skelleftesjukan genom att beställa följande: Bingolottos Julkalender 100 kr Bingolott Uppesittarkväll 50 kr Prenumerera på Sverigelotten Antal.. Antal.. 4 lotter/mån= 100 kr Namn:.. Adress:. 6 lotter/mån= 150 kr 8 lotter/mån= 200 kr Postnr:. Ort: Skicka in talongen till: FAMY-Norrbotten, Prästgårdsgatan 3, PITEÅ Tack för ditt stöd och lycka till! Du kan även göra beställningen på vår hemsida SUDOKU 4/2015 Lösningen skall vara FAMY-Norrbottens kansli, Prästgårdsg. 3, Piteå, tillhanda senast 15/ :a pris. 3 skraplotter 2:a pris: 2 skraplotter 3:e pris: 1 skraplott. Pristagare meddelas i nästa nummer av AKTUELLT NAMN:.. ADRESS:... POSTNR:.. ORT:.. 11

12 GÖR SOM SPORTRINGEN I PITEÅ! STÖD FORSKNINGEN OM SKELLEFTESJUKAN När du köper ett 8-pack av SPORTRINGEN-STRUMPOR går 2 kr/förpackning oavkortat till forskning om Skelleftesjukan. På samma sätt skänker Sportringen 50 öre per såld SPORTRINGEN-VATTENFLASKA till forskningen. Sportringen Piteå och FAMY-Norrbotten tackar Dig för Ditt stöd! Vill du också annonsera i denna tidning? Kontakta FAMY-Norrbotten. Telefon: E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: 12