AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN

Transkript

1 AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN Nr 2/2018 Innehåll: Föreningsuppgifter och Ledare 3 Sammanfattning Fo-seminariet 4,5 Fo-rapport Anders Olofsson 6 Fo-rapport Elisabeth Sauer-Eriksson 6,7 FAP-teamet 7 Årsmötet 8 Kanalsimmet 9 Anslagstavlan 10 Möte i Kumamoto, Japan 11 Sudoku 11 Kumamoto, Japan 2018 Solandergatan 11, PITEÅ Tfn: Mobil: E-post: famyp@tele2.se Hemsida: Bankgiro: Swish nr: En andra chans är inte alltid en garanti... så använd din första chans på ett klokt sätt Tfn: E-post: ingabrittbjorkman@gmail.com Bankgiro: Swish nr: Ansvarig utgivare: Stina Eriksson

2 2

3 Vårvintern är här och vi går en ljusare tid till mötes. Som ny ordförande vill jag börja med att tacka Ove Renberg för hans arbete med uppbyggnad, utveckling och engagemang i föreningen! Ove har lovat oss att han kommer att finnas med i vårt arbete framåt och det känns väldigt tryggt. Det är säkert några av er som funderar på vem jag är! Jag kommer från ett Pitholms släkte som drabbats av denna sjukdom och har på nära håll följt min pappa. Bor i Blåsmark med min man, arbetar på näringslivsavdelningen, Piteå kommun och på fritiden springer jag runt med hundar i utställningsringen. Personligen har jag turen att inte vara anlagsbärare och det gör mig ännu mer motiverad att försöka bidra, hjälpa och påverka. Vi har en bra och stabil förening och det känns spännande för mig att kliva in som ny ordförande. I styrelsen har vi nu Piteås egen Dr Kenneth Lång som kommer att dela med sig till oss alla, utifrån hans expertis och inblick i det som händer inom forskning och sjukvård. FAMY Norrbotten har ett gott renommé både inom och utanför Sveriges gränser och detta gör att vi blir inbjudna som programpunkt på konferenser och även som rådgivare till andra patientföreningar, ett mycket gott betyg. Både detta och allt annat sköter Susanne, på vårt kontor, exemplariskt. Vi har alla en viktig roll i föreningen. Jag skulle vilja att vi alla hjälps åt att nå fler människor. Både drabbade, anhöriga och anlagsbärare, alla är viktiga i vår process framåt. Detta gör det än viktigare för oss att sprida information om denna sjukdom. Det är inte självklart att vi har forskare som vill forska på denna lilla, i det stora hela, okända sjukdom. Viktigt att vi tar plats! Pengar, till forskning och forskare, är superviktigt för att detta ska gå framåt. Därför är vår förening noga med att alla inkomna gåvor går oavkortat till forskning. Det är ju som vi vet, få läkare som har faktisk kunskap i denna sjukdom. Som tur är har vi ett fantastiskt FAP-Team i Piteå. Vi måste patientföreningar, läkemedelsföretag, vårdens professioner, landsting och regioner, myndigheter och politiker på alla nivåer ta ett gemensamt ansvar för vägen framåt. Vi vet alla att företagen utvecklar läkemedel utifrån de signaler som samhället ger. Vi tillsammans måste se till att dessa läkare, som har kunskap gällande Skelleftesjukan, hanteras som en tillgång i prioriteringsbesluten. På föreningens vägnar vill jag som ordförande tacka företag, Lions och privatpersoner för bidrag, sponsring, gåvor, medlemskap m.m ja, alla som bidragit till att vi kan skänka pengar till forskning! Allt gott i solen! Stina Eriksson STÖD FORSKNINGEN! Om Du vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Du göra på detta sätt. TELEGRAMFÖRMEDLING Ring direkt till FAMY-Norrbotten eller Stiftelsen AMYL som utformar och förmedlar telegram (vi tar inte ut någon avgift för telegrammen) Följande är viktigt: *Var ute i god tid *Vem gäller telegrammet *Datum och plats för begravning/högtidsdag *Eventuell vers/dikt GÅVOR Sätt in beloppet direkt på något av nedanstående bankgironummer Du kan även fylla i formuläret som finns på vår hemsida DU ÄR VÄRDEFULL, BLI MEDLEM FÖR FORSKNINGENS SKULL! MEDLEMSAVGIFTER *Första medlemskapet i en familj kostar 180 kr/år (inkl. medlemstidningen) *Nästa medlem i samma familj betalar 140 kr/år *Familjemedlemskap innebär att alla medlemmar i samma familj, boende på samma adress, betalar en avgift, 320 kr/år (uppge namn på alla medlemmar ) MEDLEMSTIDNING *Som medlem får Du medlemstidningen Aktuellt fyra gånger per år *I tidningen får Du löpande information om forskningen inom området *Du får inbjudan till våra trevliga medlemsmöten, sommarutflykter, julfester, forskarseminarier m.m Alla medlemmar behövs så värva gärna en vän! 3

4 FAP-forskarseminarium i Skellefteå Undertecknad hade förmånen att vara moderator även denna gång då 8 forskare presenterade sina arbeten för en ganska stor grupp åhörare från Skellefteå, Piteå med bla 3 från vårt FAP-team, men även personer från övriga Sverige, bla Stockholm och Göteborg. Anders Olofsson, institutionen för medicinsk kemi och biofysik, Umeå inledde med titeln Transtyretin (TTR) funktion och dysfunktion. Han försöker finna svar på hur amyloidbildningen startar med sk.k. Nukleering, dvs hur en första klump bildas för att senare byggas på till långa fibriller. Detta såväl vid Alzheimers sjukdom, en annan typ av amyloidossjukdom liksom vid FAP. Intressant är att muterat TTR, som orsakar Skelleftesjukan, kan förhindra eller bromsa nukleeringen vid Alzheimer! Ett redan pågående arbete som Anders pga sjukdom inte kunde redovisa vid förra mötet i Piteå går ut på att med CRISPR/Cas9-metoden kunna selektivt stänga av genen som gör TTR. Med ett Adeno-virus laddat med riktad information till levercellernas DNA har man i musförsök kunnat visa upp till 25% sänkning av TTR-nivåer i blod. Målet är att kunna stänga av TTR-genen helt vilket skulle medföra ett stopp i sjukdomsutvecklingen. Om detta kan bli en framtida genbehandling för Skelleftesjukan och andra TTR-amyloidossjukdomar är alldeles för tidigt att säga nu men synnerligen intressant. Marie Tranäng, Karolinska Huddinge, är ansvarig för FAPWTR, ett internationellt register för levertransplantation vid FAP och omfattar idag 2208 patienter från 21 länder i världen. Antalet transplanterade per år har minskat kraftigt sedan 2012 då vi började få tillgång till andra behandlingsmetoder och hennes nuvarande studie går ut på att fastställa orsaken till nedgången. Preliminära data tyder på att operationen fördröjs p g a av att patienten först får prova bromsmediciner och detta kan ev. försämra långtidsresultatet av transplantation. Registret ska också ge svar på huruvida bromsmediciner används i tillägg till transplantation och om detta kan ha betydelse för operationsresultatet. Per Westermark, professor emeritus vid institutionen för immunologi, genetik och patologi, Uppsala, fortsätter med sitt ryggprojekt, Rygg, TTR och amyloidosspridning: hur kan det hänga ihop? Amyloid hittas ofta i vävnader kring leder och senfästen hos äldre och många med systemisk amyloidossjukdom har tidigare blivit opererade för karpaltunnelsyndrom. En pågående studie av spinal stenos (ryggproblem p g a förträngning i ryggmärgskanalen) med hittills 238 opererade med snittålder 68 år visar att 36,6 % har inlagring av TTR-amyloid! Dessutom påvisas samtidig annan amyloid i stor mängd, ännu oklart vad. Det förefaller klart att amyloidinlagring i ryggens ligament, orsakande förtjockning och trängsel i ryggmärgskanalen, är en vanlig och viktig orsak till spinal stenos. Endast ett fåtal patienter med TTR-amyloid i ryggen har ännu blivit hjärtundersökta men ingen säker hjärtamyloidos har påvisats. Meningen är att alla skall genomgå hjärtutredning. Möjligen är denna typ av amyloidbildning ett första stadium av utveckling till systemisk amyloidos. En intressant teori som Westermark framför är att små fragment av amyloid från t ex rygg, leder och ligament kan komma ut i blodet och bilda en nukleus = kärna kring vilken amyloidbildningen i andra organ, tex nerver, hjärta, tarm mm kan starta och orsaka tex Skelleftesjukan. Denna utsåddsteori - seeding, anknyter till samma resonemang som Anders Olofsson hade i sitt föredrag, se ovan. Elisabeth Ihse, Uppsala har återvänt till Per Westermarks grupp och fortsätter studier kring betydelsen av fibrilltyper vid FAP, hela respektive fragmenterade splittrade fibriller. De 2 fibrilltyperna finns hos både japanska och portugisiska patienter. 2 undersökta danska patienter med hjärtsjukdom och mutationen Leu111Met är båda fragmentare, trots detta har levertransplantation varit framgångsrik behandling för dessa patienter i motsats till svenska V30M-patienter där transplantation av fragmentare haft dålig prognos. Således måste andra faktorer än fibrilltyp också spela in för hur det går efter transplantation. Förändras fibrilltypen hos en och samma person när åren går? De som deltog i bukfettsprovtagning december 2008 kommer att kallas för ny provtagning med denna frågeställning. Elisabeth Sauer-Eriksson, professor kemiska institutionen Umeå, fortsätter arbetet att identifiera nya bindare till TTR för stabilisering av TTR-tetrameren och därmed hitta nya bromsmediciner. En ny teknik, Cryo-elektromikroskopi, finns på plats i detta arbete. Samarbetar fortsatt med Anders Olofsson. Forts. 4

5 Ole Suhr, professor, Umeå presenterade Nyheter om klinisk forskning. 15 olika TTR-mutationer är nu kända i Sverige, V30M vanligast (=Skelleftesjukan). Vid amyloidinlagring i hjärtat drabbas förmaken av nedsatt rörlighet tidigt, vilket ökar risken för rytmrubbningar, spec förmaksflimmer och proppbildning med risk för stroke. Alla med sjukdom mer än 8 10 år skall undersökas med tum-ekg, en ny metod som bättre fångar upp rytmrubbningar jämfört med bandspelar-ekg. Personer med effektiv behandling för FAP, t ex levertransplantation lever längre och har ökad risk att få symptom från amyloidinlagringar i hjärnan och ryggmärg (CNS).Amyloid-PET-scan är en ny metod att diagnosticera amyloid i CNS och studier med denna metod har startat i Umeå. Inga resultat än. Hösten 2018 förväntas Europeiska läkemedelsmyndigheten EMA godkänna 2 nya genterapiläkemedel, Patisiran respektive Inotersen. Dessa läkemedel har visat mycket goda resultat i gjorda studier och kanske blir våra första Stoppmediciner. Efter prisförhandlingar mm återstår frågan om dessa mediciner skall kunna användas till svenska patienter. En längre process liknande den då Vyndaqel introducerades november 2011 torde förväntas (undertecknads bedömning).ny antikroppsstudie planeras i Umeå. Personer med felveckat, muterat TTR, bildar antikroppar mot detta felaktiga äggviteämne och antikropparna kan förväntas påverka sjukdomens utveckling. Dags att återuppliva förslaget om vaccinering mot sjukdomen? Jonas Wixner, läkare vid FAP-teamet Umeå redogjorde för Mag-tarmkomplikationer vid FAP och resultat från diflunisalstudie. Som bekant får de flesta mag-tarmbesvär förr eller senare med tidig mättnadskänsla, förstoppning/ diarre och viktnedgång är vanligaste symptom. Vid obehandlad sjukdom är grav undernäring vanlig dödsorsak. Genomgång av olika orsaker till symptom samt symptomlindrande åtgärder som finns tillgängliga idag. Diflunisalstudien som pågick i Norr- och Västerbotten visade sammantaget en bromsande effekt men ej full stabilisering av sjukdomen i likhet med den stora internationella studien som publicerades juldagen Kommande studier berör bukspottskörtelfunktionen vid FAP, skillnader mellan länder avseende mag-tarmbesvär samt de projekt som beskrevs av Ole Suhr ovan. Malin Olsson, institutionen för folkhälsa och klinisk medicin, Umeå, presenterade intressanta men ej helt färdigbehandlade data kring Sjukdomens genomslag. Med internationellt samarbete och ny teknik är syftet att få en bättre uppskattning av sjukdomens genomslag i svenska familjer jämfört med studie från familjer med totalt 362 patienter och 105 friska genbärare har undersökts. Ingen signifikant skillnad föreligger mellan familjer i Lycksele, Skellefteå, Piteå och Kalix! Tidigare sågs lägre genomslag och senare insjuknande i Piteå jämfört med Skellefteå men inte nu. Fortsatt är genomslaget större om sjukdomen ärvs från mamman. Vid 80 års ålder förefaller genomslaget för sjukdom hos genbärare vara drygt 50 % men denna beräkning är preliminär. Sammanfattningsvis ännu ett intressant forskarseminarium med nyheter såväl inom grundforskningen som kliniska undersökningar och behandlingsmetoder. Denna typ av möten mellan forskare och patientföreningarna, öppna också för allmänheten, ser jag som unika och uppmanar alla att passa på att komma nästa år till seminarium nr 10 här i Piteå. Kenneth Lång GÖR SOM SPORTRINGEN I PITEÅ! STÖD FORSKNINGEN OM SKELLEFTESJUKAN När du köper ett 8-pack av SPORTRINGEN-STRUMPOR går 2 kr/förpackning oavkortat till forskning om Skelleftesjukan. På samma sätt skänker Sportringen 50 öre per såld SPORTRINGEN-VATTENFLASKA till forskningen. Sportringen Piteå och FAMY-Norrbotten tackar Dig för Ditt stöd! 5

6 FORSKNINGSRAPPORT Anders Olofsson (2017) Risker och möjligheter med att transthyretin suppression Möjligheterna till en effektiv behandling av transthyretin (TTR) relaterad amyloidos har Anders Olofsson aldrig varit större än idag och utveckling går snabbt framåt där man attackerar problemet från flera olika håll. De RNA-baserade teknologier som nu utvecklas ger en möjlighet att reducera koncentrationen av TTR i kroppen. Tillsammans med de TTR-stabiliserande substanser som idag används ger det goda möjligheter att signifikant bromsa sjukdomens förlopp. Vi har undersökt en teknik som också bygger på genterapi där vi använt den nya tekniken CRISPR/Cas9. Denna approach är permanent och behöver till skillnad från de RNA baserade metoderna inte upprepas. Vi kan idag rapportera att vi hittills lyckas reducera uttrycket av TTR med 25% i ett modellsystem baserat på mus. Målet på 100% är alltså ännu inte nåt med resultaten bör ses som en framgång och nu återstår tekniska lösningar för att få upp effektiviteten. Det verkar idag dock mycket troligt att TTR, som är ett evolutionärt mycket konserverat protein, har funktioner som ligger bortom att bara fungera som ett transportprotein för tyroxinhormon och vitamin-a (indirekt). En mycket intressant och kanske även märklig egenskap är att TTR har en inhiberande effekt på amyloidbildning av andra proteiner. Hit räknas bland annat Aβ peptiden associerat till Alzheimers sjukdom, men även amyloida strukturer man finner på bakterier där man visat att TTR påverkar dess förmåga att bilda biofilm. TTR kan därmed möjligen även kopplas till vårt ospecifika immunförsvar. Vi har studerat TTR och dess interaktion med Aβ och har här identifierat mekanismen med vilken den förhindrar dess amyloidbildning. Intressant nog inhiberar TTR en mycket specifik sammansättning av Aβ vilken benämns oligomerer. Dessa oligomerer har en hög giftighet och är mycket intressanta mål inom alzheimerpatologin. Vi ser dessa studier som viktiga komplement till att man idag modulerar nivåerna av TTR där man möjligen bör vara uppmärksam på sekundära effekter. FORSKNINGSRAPPORT Elisabeth Sauer-Eriksson (2017) Stabilisering av transthyretin strukturen för att förhindra bildandet av amyloidfibrer Elisabeth S-Eriksson Den tetrameriska strukturen av humant plasma transthyretin (httr) måste först brytas ner till enskilda monomerer innan amyloidfibrer kan bildas. Vi letar efter små molekyler som binder till hormoninbindningsfickan i httr och på så sätt förhindra att tetramerern bryts ner och att monomerer bildas. Detta är en beprövad metod för att förhindra amyloidbildning och har lett fram till läkemedlet Vyndaqel (baserat på den aktiva substansen Tafamidis). Hur bra läkemedlet fungerar är ännu inte klart och Vyndaqel är inte godkänt i USA. Vi har sedan flera år drivit ett samarbetsprojekt med mål att identifiera nya molekyler som binder och förhindrar httrs nedbrytning till monomerer. Samarbetet inkluderar Drs. Anders Öhman (farmakologi och klinisk neurovetenskap) och Anders Olofsson (medicinsk biokemi och biofysik). I det första steget testades över 1500 fragment från Maybridge biblioteket och ett 90-tal httr-bindande molekylfragment identifierades i det arbetet. I ytterligare en studie av redan godkända läkemedel i det så kallade Prestwick biblioteket har ytterligare ett 10-tai läkemedel identifierats, inklusive luteolin, som bindare till httr. Den biologiska karakteriseringen av luteolins effekter i httr gjordes av Anders Olofsson och vår gemensamma doktorand Lina Nilsson. Tyvärr så har det visat sig att luteolin metaboliseras snabbt till verkningslösa analoger i plasma. Under har vi därför arbetat med att ta fram stabila luteolinanaloger och vi har även löst strukturerna av två av dom: 7-Cl-Lut och 7-MeO-Lut. Forts. 6

7 Dessa analoger binder starkt till httr men är inte lika selektiva för httr i plasma vilket gör dom inte lämpliga som läkemedel mot httr. Under har vi överraskande nog även identifierat ett antal flamskyddsmedel som starka bindare till httr. Ett av dessa, Tetrabromobisphenol A (TBBPA), binder väldigt starkt till httr även i plasma. Detta arbete utfördes i samarbete med Prof. Patrik Andersson (kemiska institutionen). TBBPA är inte speciellt toxiskt för människa - kanske är det därför möjligt att vidareutveckla det ämnet tiil mer lämpliga analoger. Vi har vidare bestämt strukturen på httr i komplex diklofenak och diflunisal då vi misstänkte att strukturerna som redan fanns tillgängliga i proteindatabanken är felaktiga. Det visar sig mycket riktigt att diklofenak-httr strukturen var felbestämd och att diklofenakmolekylen skall roteras med 180 grader i httr bindningsfickan. Vår httr-diflunisalstruktur stämde dock i stort sett överens med den deponerade strukturen. Vi har avslutat 25 olika strukturer på httr i komplex med ligander från Maybridge och Prestwick biblioteken. Vi har även gjort bindingsstudier på ligandema både med ITC (isothermal titration calorimetry) och i ett plasma test framtagen av Anders Olofsson. Detta arbete avser vi att sammanställa och publicera. Anaiys av strukturerna pågår, men det går tyvärr långsamt då det är många strukturer att gå igenom. Dessutom finns det cirka 200 andra strukturer att ta del av i protein data banken. Vi har dock fått fram ny kunskap. Vi ser att om vi kopplar bindningens styrka, mätt med ITC, till de interaktioner liganderna gör med httr så ser vi att vätebindningar mellan ligand och Serl 17 är viktiga. Detta är dock känt sedan länge. Vad vi också har noterat är dock att sidokedjan från Lysl5 kan med fördel bilda en saltbrygga med andra delar av liganden men detta sker endast i ett fåtal av strukturerna som vi undersökt. Tafamidis till exempel binder med vätebindningar till Serl 17 men har ingen kontakt med Lys 15. Vi kommer under att försöka koppla ihop delar av befintliga ligander för att få en ny molekyl som interagerar med både Serl 17 och Lys15. För analys av dessa kommer vi att använda oss av ITC och röntgenkristallografi som ger in vitro kunskap, och plasma testet som ger in vivo kunskap. Vi kommer även att göra kemiska beräkningar, så kallade molekylär dynamik (MD) simuleringar, på interaktionen mellan ligand och httr. Jag har sedan januari 2018 två nya post-doktorer i min grupp: Cecilia Lindgren och Irina lakovleva som båda kommer att arbeta på httr projektet. Cecilia disputerade på MD simuleringar i Anna Linussons grupp och Irina disputerade i Anders Olofssons grupp och har lång erfarenhet med arbetet på httr. Sedan förra året har jag också en doktorand, Melanie Oelker, som är tränad kristallograf och har dessutom ett stot1 intresse i beräkningskemi. Jag har stora förhoppningar att projektet ska kunna avslutas under året. Uppgifter om publikationerna finns på FAMY-Norrbottens kansli FAP/transplantationsteamet i Piteå Piteå Sjukhus FAP-teamet Box Piteå Tfn: (måndagar kl ) Du kan skicka e-post till FAP-teamet och de kontaktar dig så fort de kan! Gör så här: *Besök sidan: *Logga in *Välj Specialistmott. i Piteå *Välj Kontakta FAP-team Du som är sjuk eller anhörig kan kontakta teamet om du har frågor och funderingar. Katarzyna Liszewska Överläkare Jorge Mejia Baranda Läkare Slawomir Liszewski Kardiolog Anna-Lena Lunberg Sjuksköterska Lena Andersson Sjuksköterska 7

8 Stor gåva överlämnades vid årsmötet 5 mars Innan årsmötet öppnades fick föreningen ta emot en stor gåva av Piteå Lions. Detta genom Lennart Nordmark som överlämnade kr till forskningen. Den summan har Piteå Lions fått in genom försäljning av de populära almanackorna samt lucialotter. Än en gång - stort TACK! Föreningens underbara festkommitté bjöd på kaffe, smörgås och en gobit. Susanne visade ett bildspel med urklipp och foton från de senaste 20 åren. Därefter förklarade ordförande Ove Rehnberg mötet öppnat. En tyst minut hölls för de A-medlemmar som avlidit under det gångna året: Guje Nyström (Gammelstad), Danallan Grahn (Piteå), Kerstin Lundberg (Piteå) och Torsten Hansson (Luleå). Brith Fäldt valdes till mötesordförande och Susanne Berglund till mötessekreterare. Lennart Nordmark och Susanne Berglund Verksamhetsberättelse, bokslut och revisionsberättelse föredrogs och godkändes. Ansvarsfrihet för styrelsen godkändes. Årsmötet beslutade att ändra medlemsavgiften till 200 kr inkl. tidning (vill man inte ha tidningen ska man meddela detta till kansliet men kostnaden är densamma) 150 kr för stödmedlem inom familjen och 370 kr familjemedlemskap inkl. tidning. Styrelsens budgetförslag och verksamhetsplan 2018 föredrogs och godkändes. Årsmötets val: Ordförande för två (2) år: Ordinarie ledamöter för två (2) år: Styrelsesuppleanter för ett (1) år: Revisor för två (2) år: Revisorsuppleant för ett (1) år: Ledamöter i festkommittén för två (2) år: Valberedning för ett (1) år: Stina Eriksson Inga-Britt Björkman och Kenneth Lång Rose-Marie Nilsson, Terese Edmark och Ulla-Britt Boström (ers.ordning) Marianne Lindström Gunnar Engelmark Doriet Karlstén, Gun-Mari Hammarbäck, Kristina Ekman, Ulla Larsson, Susanne Berglund (sammankallande) Iva Lundström, Susanne Berglund och Bertil Berglund Kenneth Lång informerade om forskarseminariet i Skellefteå (se sid. 4-5). Mötesordförande Brith Fäldt tackade medlemmarna för visat intresse och avslutade därefter mötet. Susanne överlämnade en gåva till Ove Rehnberg som tack för allt arbete han gjort som ordförande i föreningen de senaste 20 åren. Stina Eriksson presenterade sig och tackade för förtroendet som ny ordförande. 8

9 Kanalsimmet - en stor inkomstkälla för föreningen De fem lotter du mottagit i detta utskick ingår i föreningens separata lotteri i samband med kanalsimmet. Vår förhoppning är att du köper dem själv eller säljer vidare till vänner och bekanta (notera vem du säljer till ifall det blir vinst). OBS! Det är helt frivilligt, inget tvång. För att, du eller dem du sålt lotterna till, ska få vara med i utlottningen så ska lotterna vara betalda senast 1 juni då dragning sker. Kanalsimmet, som anordnas tillsammans med Piteå Sportdykarklubb, är en simtävling som hålls varje år (i år 37:e året) i Strömsundskanalen i Piteå under Valborgsmässoafton. Festligheter i Badhusparken ( ) med underhållning på scen av Stefan B Andersson & Annika Gaudet. SCA/Pitebygdens manskör sjunger in våren. Majbrasa och småeldar, kaffe och fikaförsäljning, fiskdamm m.m. Under Valborgsmässoafton, måndag 30 april, säljer föreningen startlistor till de åskådare som finns vid arrangemanget. Vi sköter även försäljning av kaffe, fikabröd, varmkorv samt fiskdamm för barnen. Detta var kanske blir det så även i år! VI BEHÖVER DIN HJÄLP FÖR ATT KUNNA GENOMFÖRA DETTA! *Hembakt fikabröd *Försäljning av startlistor (lott) på plats *Personal vid kaffe-fika-och varmkorvförsäljningen samt fiskedammen *Någon som kan hämta fiskedammen här på kansliet och göra iordning den i parken Ring eller skicka e-post till famyp@tele2.se och meddela vad du kan hjälpa till med. 9

10 ANSLAGSTAVLAN Vill du delta i en informationsfilm om Skelleftesjukan? Filmen görs i samarbete med Pfizer samt ett filmteam. Ring kansliet för mer information samt intresseanmälan VERKSAMHETSPLAN 2018 Måndag 30 april Kanalsimmet (läs mer på sid. 9) Onsdag 6 juni Fredag 7 september Söndag 7 oktober Nationaldagen i Badhusparken Träff i Kalix (Se information nedan) Medlemsmöte (palt) Söndag 2 december Julfest Är du sugen på god palt? Pristagare Sudoku 1/ skraplotter: Christina Öjerfalk, Boden 2 skraplotter: Bertil Berglund, Piteå 1 skraplott: Dan Sundberg, Jokkmokk Besök Coop i Piteå och köp den goda Strömlida Pitepalten. För varje paket palt du köper så skänker de 25 öre till forskningen om Skelleftesjukan TACK! Nu kommer vi till Kalix! I skrivande stund har vi inte alla uppgifter färdiga men följande vet vi: Fredag 7 september avgår en buss från Piteå som hämtar upp medlemmar på olika platser längs efter E4:an (vilka platser får ni vetskap om senare) och vår slutdestination blir Lilla Hotellet Läkaren Kenneth Lång (ev. FAP-teamet också) följer med och föreläser om Skelleftesjukan Susanne informerar om föreningens verksamhet och kommande aktiviteter Mer information får ni i augusti men vi uppdaterar även på hemsidan Vet du redan nu att du vill följa med så får du gärna meddela det till kansliet Ska bli så trevligt att träffas! Välkomna 10

11 Vår förening uppmärksammas i hela världen Sjukdomen Familjär Amyloidos med Polyneuropati, Skelleftesjukan finns i hela världen men vår förening är den enda (än så länge) som arbetar med att samla in pengar till forskningen. Detta är något som övriga länder är väldigt imponerade av och det har resulterat i ett flertal resor för min del de senaste två åren. Vid ISA-mötet i Uppsala (2016) träffade jag bl a Chieko, en mycket trevlig och omtänksam kvinna från Japan. Hon jobbar som sjuksköterska, genetisk vägledare vid Kumamoto Universitet, och är den som bjöd in mig till ISA-mötet i Kumamoto den 25 mars. Jag var väldigt tveksam till om jag skulle åka över huvudtaget eftersom det skulle bli mer tid i flygplanet än att vara på plats! Men jag tänkte att detta erbjudande får jag nog aldrig mer och det är så inspirerande att få informera för andra om föreningens verksamhet och arbetet med insamling av forskningsmedel. Vilken upplevelse det blev och jag ångrar inte en sekund att jag for. Jag fick veta att i Japan är det en skam att ha sjukdomen och det berörde mig väldigt mycket. Därför kändes det extra viktigt att jag i min föreläsning, inför ca 100 deltagare, fick fram budskapet om hur viktig det är att prata med varandra inom familjen och andra i ens närhet. Dessa resor (som bekostas av arrangörerna) ger mig så mycket inspiration och kunskap som i sin tur resulterar i ett fantastiskt samarbete med underbara människor runt om i hela världen. Susanne Berglund SUDOKU 2/2018 Lösningen skall vara FAMY-Norrbottens kansli, Solandergatan 11, Piteå, tillhanda senast 31/ :a pris. 3 skraplotter 2:a pris: 2 skraplotter 3:e pris: 1 skraplott. Pristagare meddelas i nästa nummer av AKTUELLT NAMN:.. ADRESS:... POSTNR:.. ORT:.. 11

12 Vill du också annonsera i denna tidning? Kontakta FAMY-Norrbotten. Telefon: E-post: famyp@tele2.se Hemsida: This newspaper is realized with an unconditioned grant provided by Alnylam Pharmaceuticals 12