AKTUELLT. Var dig själv! Det finns redan så många andra. Nr 4/2013 FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN.

Transkript

1 AKTUELLT FRÅN FAMY-NORRBOTTEN OCH STIFTELSEN AMYL SKELLEFTESJUKAN Nr 4/2013 Innehåll: Föreningsuppgifter 2 Ledaren 3 Fo-rapport Ole Suhr 4-5 Fo-rapport Elisabeth S-E 6 Medlemsmöte 7 Öppet brev till medlemmarna 8 Caféträff i Luleå 9 KÄMPAGLÖD Inbjudan Julfest 10 Anslagstavlan 11 Prästgårdsgatan 3, PITEÅ Tfn: E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: Öppettider: Må-Fr 8-16 Var dig själv! Det finns redan så många andra Tfn: Ansvarig utgivare: Ove Rehnberg

2 STÖD FORSKNINGEN! Om Du vill hedra minnet av en avliden eller uppmärksamma en högtidsdag med en gåva till forskningen kan Du göra på detta sätt. TELEGRAMFÖRMEDLING Ring direkt till FAMY-Norrbotten eller Stiftelsen AMYL som utformar och förmedlar telegram samt talar om hur gåvan kan betalas in (vi tar inte ut någon avgift för telegrammen) Följande är viktigt: *Var ute i god tid *Vem gäller telegrammet *Datum och plats för begravning/högtidsdag *Eventuell vers/dikt GÅVOR Sätt in beloppet direkt på något av nedanstående plusgironummer. Var vänlig uppge vem gåvan kommer från DU ÄR VÄRDEFULL, BLI MEDLEM FÖR FORSKNINGENS SKULL! MEDLEMSAVGIFTER *Första medlemskapet i en familj kostar 160 kr/år (inkl. medlemstidningen) *Nästa medlem i samma familj betalar 125 kr/år *Familjemedlemskap innebär att alla medlemmar i samma familj, boende på samma adress, betalar en avgift, 300 kr/år Uppge namn på alla medlemmar på inbetalningskortet! Pg: MEDLEMSTIDNING *Som medlem får Du medlemstidningen Aktuellt fyra gånger per år *I tidningen får Du löpande information om forskningen inom området *Du får inbjudan till våra trevliga medlemsmöten, sommarutflykter, julfester, forskarseminarier m.m Du kan även fylla i formuläret som finns på vår hemsida Alla medlemmar behövs så värva gärna en vän! 2

3 Stora förväntningar inför nästa år! Äntligen börjar vi se ljus i tunneln när det gäller mediciner mot Skelleftesjukan. Samtidigt som levertransplantation (en form av genterapi) erbjuds allt färre har en annan typ av genterapi visat sig kunna minska TTR-bildning, både felaktigt TTR och korrekt TTR. Det är läkemedelföretaget Alnylam som tillsammans med FAP-teamen i Umeå, Skellefteå och Piteå kommer att inleda en Fas III studie (sista steget innan färdig produkt) med deras ALN-TTR02 preparat. Det andra ljuset är att landstingen i Norr- och Västerbotten gemensamt köpt Pfizers bromsmedicin Vyndaqel till 5 patienter. Medicinen är den enda som är godkänd inom EU för behandling av FAP. Båda läkemedelsföretagen har tagit kontakt med oss patientorganisationer vilket är positivt. Samtidigt bör det nämnas att strulet med utvärderingen av den andra medicinen av denna typ, Diflunisal, fortsätter. Rapporten skulle ha kommit redan i mars men den lyser fortfarande med sin frånvaro. Detta är inte acceptabelt med tanke på att många äter Diflunisal idag. Verksamhetsåret går mot sitt slut. Det som återstår är brödförsäljningen i Gallerian på Skyltsöndagen, Julfesten i Furubergskyrkan och naturligtvis försäljning av ljuslyktan Kämpaglöd. Vi hoppas att så många som möjligt bakar julbröd! Försök att tänka ut vem/vilka som skulle vilja köpa en ljuslykta! Sist men inte minst hoppas jag att träffa så många som möjligt på Julfesten! Ove Rehnberg 3

4 FORSKNINGSRAPPORT Ole Suhr (2012) Behandlingsstudier Vi har under året fortsatt olika behandlingsförsök mot FAP enligt olika principer som illustreras nedan. Ole Suhr 1. Förhindra bildning av Transthyretin (TTR) med silencing RNA, en genetisk behandling som syftar till att blockera bildningen av TTR i levercellen. På så sätt kommer det cirkulerande TTR att minska radikalt (med 80-90%), och därmed förhindra bildning av amyloid. Metoden skulle även kunna minska mängden av tidigare bildad amyloid, vilket har betydelse för patienter med hjärtamyloidos. Vi har deltagit i de första försöken, och det är helt klart att principen fungerar, vi kan radikalt minska bildningen av transthyretin. Nu planeras för ytterligare studier. Det finns även annan genbehandling som testas, men vi deltar inte i dessa försök. 2. Förhindra uppsplittring av TTR. Med det nyregistrerade läkemedlet Vyndaqel, har man visat att man kan bromsa sjukdomsutvecklingen. Läkemedlet är registrerat, och förhandlingar pågår mellan landstingen och tillverkaren, med avseende på att bereda patienter möjlighet att få tillgång till läkemedlet. Då kostnaderna är stora, har man inte kunnat börja förskriva läkemedlet utan riktlinjer och godkännande av landstingen i Norr- och Västerbotten. Under slutet av mars månad kommer vi att veta resultatet av behandlingsstudien med Diflunisal. Om utfallet är positivt kommer det att bli ett alternativ till Vyndaqel, men om vi inte får någon effekt måste vi avsluta vår öppna behandlingsstudie med Diflunisal. 3. Förhindra vävnadsskador och lösa upp/förhindra nybildning av amyloid. Vi fortsätter vår öppna behandlingsstudie med Doxycyclin (antibiotika) och Ursodeoxycholsyra (björngalla). Studien har nu snart pågått i drygt 1 år, och tiden är för kort till att bedöma utfallet. Vi kommer att jämföra våra resultat med resultatet av en liknande studie i Italien, där man har rapporterat tecken som pekar på en effekt. Dessutom planerar vi i samarbete med Anders Olofsson att pröva Luteolin, ett hälsokostpreparat, som skulle kunde stabilisera TTR och även minska toxicitet. Forts. 4

5 Klinisk och genetisk forskning. Vi har under året fortsatt vårt engagemang i THAOS, ett internationellt register på patienter med TTR-amyloidos. I diagrammet ser man antal patienter som fanns i registret t o m mars 2012 (Q1 = kvartal 1), och fram till idag har antalet ökat ytterligare och närmar sig 1600 patienter. Gröna staplar i diagrammet visar antal patienter, blå staplar antal forskningscenter som deltar. Vi kommer att kunna hämta viktig information från detta register, och det kommer också att bli ett instrument för att öka samarbetet mellan olika center i olika länder. Data från registret kommer också att utnyttjas i Jonas Wixners avhandlingsarbete. Ytterligare information kan man få utifrån de publikationer som vi har publicerat utifrån uppgifter i registret. Genetiska studier. Vi har fortsatt vår undersökning av genetiska skillnader mellan sjuka och friska anlagsbärare, och om det finns andra gener som spelar en roll för sjukdomsutvecklingen. Vi hade hoppats att den speciella svenska genförändring som vi hittade, och som var kopplat till den förändrade genen, skulle minska produktionen av förändrad TTR, men så var tyvärr inte fallet. Vi fortsätter emellertid våra undersökningar av genetiska faktorer som kan ha betydelse för sjukdomen. Kliniska studier. Vi har under året studerat betydelsen av fibrilltyp och utfall efter levertransplantation. Fibrilltyp har stor betydelse, så vi tar nu hänsyn till detta i samband med bedömning av patienter inför levertransplantation. Detta arbete kommer att ingå i Sandra Gustavssons avhandling om hjärtkomplikationer vid sjukdomen. Vi har fortsatt våra studier av det ickeviljeberoende (autonoma) nervsystemet, dels störningar efter transplantation, dels dess betydelse för magsäckens tömning. Vi vet att störningar av mag-tarmkanalens funktion har betydelse för sjukdomsförloppet och att behandling med mediciner som stimulerar magsäckstömningen kan ha en mycket positiv inverkan på symptom och näringstillstånd. Detta arbete ingår i Jonas Wixners planerade avhandling. Sammanfattningsvis har vi haft framgångar under året, och speciellt glädjande är att vi nu ser möjlighet för medicinsk behandling av sjukdomen som komplement, eller kanske inom en överskådlig framtid, som ett alternativ till levertransplantation. Ber att få tacka för stöd och samarbete under det gångna året // Ole Suhr Uppgifter om publicerade arbeten finns på FAMY-Norrbottens kansli. 5

6 FORSKNINGSRAPPORT Elisabeth Sauer-Eriksson (2012) Fragmentbaserad läkemedelssökning av transthyretin Elisabeth Sauer-Eriksson Vid Umeå universitet har vi sedan några år drivit ett samarbetsprojekt med mål att med hjälp av så kallad fragmentbaserad läkemedelssökning eller "fragment lead-design" identifiera nya molekyler som binder och förhindrar de strukturförändringar som ger upphov till amyloid-bildning av transthyretin. Arbetet utför vi tillsammans med Dr. Anders Öhman (farmakologi och klinisk neurovetenskap), Prof. Fredrik Almqvist (kemi) samt Dr. Anders Olofsson (medicinsk biokemi och biofysik). Studien bedrivs i flera steg där det första steget, som nu är avklarat, har resulterat i att ett 90-tal TTR-bindande molekylfragment nu har identifierats. Min grupp har under det gångna året arbetat med steg två där vi med hjälp av så kallade röntgenkristallografiska metoder avsett att strukturellt karakterisera på atomnivå hur dessa fragment binder in till transthyretin. När vi vet exakt hur varje fragment binder till proteinet kan vi genom organisk syntes kombinera ihop flera mindre fragment till en allt större molekyl med en större potential att kunna fungera som läkemedel. Det övergripande målet med studien är att hitta kombinationer av dessa små fragment som tillsammans kan fungera som potentiella läkemedelskandidater för FAP. Sedan oktober 2012 har en ny post-dok i min grupp, Afshan Begun, arbetat på de strukturella studierna. Tyvärr så har projektet gått långsamt framåt då fragmenten ser ut att ha för låg inbindningskapacitet till proteinet. Detta gör att vi från våra strukturer inte kan identifiera vilka bindningskontakter fragmenten har. Vi avser dock att fortsätta arbetet under Parallellt har Afshan även arbetat med att strukturellt studera inbindningen av ett nytt och mycket lovande ämne för TTR amyloidinhibering. Ämnet som heter Luteolin har oberoende av varandra karakteriserats av Anders Olofsson vid Umeå universitet parallellt med en Brasiliansk grupp. Strukturen av Luteolin bundet till TTR har bestämts, men till en, i sammanhanget, ganska moderat upplösning. Afshan har nu upprepat försöken och preliminära högupplösningsdata pekar på att vi har fått fram en ny och bättre beskrivning på hur ämnet binder till TTR. Vi kommer att fortsätta strukturarbetet med Luteolin och avser även att strukturellt karakterisera analoger av detta ämne. Strukturstudierna gör vi i samarbete med Anders Olofsson som har lång erfarenhet av att arbeta med TTR, och hans grupp har de verktyg och den kompetens som behövs för att identifiera bra analoger. 6

7 Medlemsmöte med palt och gäster Höstens medlemsmöte, som hölls i Furubergskyrkan, präglades som vanligt av vit/svart Strömlidapalt (tillverkad av en samarbetspartner). Men vi hade också besök av 14 personer från FAMY-Skellefteå som kommit för att lyssna till Hans-Erik Lundgren (FAP-teamet i Umeå) som föreläste om FAP-teamets arbete, det senaste inom medicinförsöken och statistiken kring antalet FAP-patienter som diagnostiserats de senaste åren. Ny sjuksköterska i FAP-teamet blir Agneta Lidgren som ersätter Kristina Frykholm (går i pension). Ole Suhr kommer att trappa ned sin verksamhet under de närmaste två åren och specialistkompetensen kommer att tas över av Intissar Anan och Jonas Wixner. Det intressantaste medicinförsöket, Genterapi med Alnylams ALN-TTR02 preparat, kommer att starta samtidigt i Umeå, Skellefteå och Piteå efter årsskiftet. Det körs som ett Fas III projekt, vilket brukar vara slutfasen när ett läkemedel tas fram. Den använda substansen minskar bildningen av TTR-molekyler med 85 % och då tror man inte att det är risk för amyloidos. Ca 50 personer deltog i höstens medlemsmöte Antalet nya FAP-fall i Sverige fortsätter att vara per år ( ). Av dessa kommer ca 13 från Västerbotten och ca10 från Norrbotten. Eftersom diagnosen skett med DNA-teknik så inbegriper materialet även de som har anlaget men inte utvecklat sjukdomen ännu. En annan gäst var Ulf Holmberg (tongivande inom Pitebygdens Forskarförening) som jobbar i ett projekt som syftar till att kartlägga vilka människor som bodde i Piteå stad före Många som flyttade till Piteå kom från Skellefteå hur har det påverkat spridningen av Skelleftesjukan? Ove Rehnberg kommer för övrigt att föreläsa om Skelleftesjukan vid Forskarföreningens 30 års jubileum den 26 oktober, där även medlemmar från Skellefteås Forskarförening är inbjudna. Inga-Britt Björkman informerade om att Stiftelsen AMYL fått kronor från Anny & Ragnar Wikstens Stiftelse. Ove Rehnberg berättade att FAMY-Norbotten kommer att få hela vinsten från Piteå Lions Almanackaförsäljning i höst. Susanne Berglund informerade om försäljningen av ljuslyktan Kämpaglöd. Lyktan har fått ett nytt utseende. Den är nu ca 8 cm hög jämfört med 10 cm tidigare. Är du sugen på god palt? GÖR SOM SPORTRINGEN I PITEÅ! STÖD FORSKNINGEN OM SKELLEFTESJUKAN När du köper ett 8-pack av SPORTRINGEN-STRUMPOR går 2 kr/förpackning oavkortat till forskning om Skelleftesjukan. På samma sätt skänker Sportringen 50 öre per såld SPORTRINGEN-VATTENFLASKA till forskningen. Besök Coop i Piteå och köp den goda Strömlida Pitepalten. För varje paket palt du köper så skänker de 25 öre till forskningen om Skelleftesjukan TACK! Sportringen Piteå och FAMY-Norrbotten tackar Dig för Ditt stöd! 7

8 Öppet brev till alla medlemmarna i patientföreningarna FAMY och FAMY-Norrbotten Hej alla medlemmar! I ett forskningsprojekt vid Umeå Universitetet som arbetar med Familjär Amyloidos med Polyneuropati (FAP) kommer vi att starta ett släktforskningsprojekt där vi kommer att försöka hitta släktskap mellan alla Sveriges FAP-patienter som bär på V30M mutationen. Syftet med projektet är att bättre kunna karakterisera sjukdomens olika symptom och skillnader i dessa symptom mellan olika släkter. Det är känt sedan tidigare att vissa familjer är hårdare drabbade än andra, medan vissa familjer har väldigt milda symptom och sen sjukdomsdebut. Genom att göra ett stort släktträd med alla familjer hoppas vi bättre kunna karakterisera symptom och sjukdomsdebut beroende på släktskap och på så sätt kunna komma patienterna till nytta genom en förbättrad genetisk rådgivning. Vi vill på detta sätt informera alla patienter om det förestående projektet. All patientdata är strikt konfidentiell och det detaljerade släktträdet kommer endast att vara tillgängligt för behöriga forskare och endast användas för beräkningar och analyser som ligger till grund för resultatet. Att identifiera enskilda personer och hitta släktskap kommer således vara omöjligt för utomstående. Arbetet kommer att utföras med vanliga släktforskningsmetoder och involverar således ingen inblandning av patienter själva. Skulle ni önska att inte deltaga i denna forskning så vänligen kontakta projektansvarig Malin Olsson via e-post eller telefon. Kontaktuppgifter finns i slutet av brevet. Ingen orsak behöver anges. Vi hoppas och tror att våra resultat kommer att kunna förbättra omhändertagandet av patienterna. Med vänliga hälsningar Projektansvarig Malin Olsson, PhD Umeå Universitet Inst. Folkhälsa och Klinisk medicin Byggnad 6M, 3tr UMEÅ E-post: malin.olsson@medicin.umu.se Telefon FAP/transplantationsteamet Piteå Älvdals Sjukhus Anna-Lena Lundberg, sjuksköterska FAP-teamet Lena Andersson, sjuksköterska Specialistmottagningen Katarzyna Liszewska, läkare Box Piteå Telefontid måndagar kl Telefon Katarzyna Liszewska Anna-Lena Lundberg Lena Andersson Du som är sjuk eller anhörig kan ringa till teamet om du har frågor och funderingar. Du behöver inte vara levertransplanterad för att ringa. 8

9 Caféträff i Luleå Den 26 sept arrangerade vi en caféträff i Luleå i Studieförbundet Vuxenskolans lokaler på Bangårdsgatan 12A. Vi tackar Maria Åkerblom som fungerade som värdinna. Hon hade verkligen gjort allt för att vi skulle trivas! Förra gången vi hade annonserat en träff i Luleå anmälde sig bara en person. Denna gång kom 14 personer - ett par kom ändå från Jokkmokk. De flesta var nya ansikten i detta sammanhang vilket kändes extra trevligt. Ove Rehnberg sammanfattade den senaste forskningen, speciellt de kliniska försök som planeras/pågår. Susanne Berglund sammanfattade föreningsarbetet. Flera personer hade synpunkter om den senaste utvecklingen av FAP-mediciner. Många tyckte att träffen var lyckad och vi hoppas att ännu fler kommer nästa år. Ann-Louise Burman, Susanne Burman, Maria Åkerblom (Studieförbundet Vuxenskolan) Bengt Löf, Olof Vikström, Britt-Marie Vikström, Marianne Sundberg och Dan Sundberg 9

10 Alla behöver KÄMPAGLÖD och Vi behöver Ert stöd Present/Julklappstips! Limegrön Röksvart Lila Vill du beställa? Ring kansliet eller beställ via vår hemsida kr (110 kr går till FAMY-Norrbotten) Röd Vit Orange Ge till dig själv! TACK för ditt stöd! Ge bort i present/julklapp! Ge till företagets anställda! Petrolblå SÖNDAG 8 december kl Furubergskyrkan, Piteå (Furubergsvägen 20, vid Pitholmsskolan) 150 kr/person *Julbord (Tommys Kök) Kaffe & Go bit *Underhållning Jennie Johansson & Pontus Dahlberg *Lotteri Ta gärna med Dig en lotterivinst Anmälan senast måndag 2 dec VÄLKOMNA 10

11 ANSLAGSTAVLAN Lösning Sudoku 3/2013 VERKSAMHETSPLAN Söndag 24 november-13 Skyltsöndag i Gallerian Vi säljer hembakt fikabröd Meddela till kansliet om du kan hjälpa till med att baka samt vid försäljningen Söndag 8 december-13 Fredag 21 februari-14 Julfest i Furubergskyrkan Se annons sidan 10 Forskarseminarium Notera detta redan nu i din almanacka! Pristagare SUDOKU 3/ skraplotter: Per-Erik Jonsson, Luleå 2 skraplotter: Inga-Britt Björkman, Altersbruk 1 skraplott: Ann-Britt Jonsson, Luleå GRATTIS Prenumerera på Sverigelotten 4 lotter/mån 100 kr 6 lotter/mån 150 kr 8 lotter/mån 200 kr 8 kr/lott går till föreningen/forskningen Forskarseminarium i Skellefteå Fredag 21 februari 2014 Kl Lokal: Lasarettets Aula Ring kansliet eller fyll i talongen på vår hemsida Mer information kommer i nästa nr 11

12 Vill du också annonsera i denna tidning? Kontakta FAMY-Norrbotten. Telefon: E-post: famyp@swipnet.se Hemsida: 12