Cystinos Rapport från frågeformulär

Transkript

1 Cystinos -9-9 Orofacial funktion hos personer med Cystinos Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om orofaciala funktioner hos små och mindre kända handikappgrupper, MHC-basen. Insamling av data har skett genom att personen själv, anhörig eller vårdare fyllt i Mun-H-Centers frågeformulär om tandvård, matsituation och dregling. Kartläggningen omfattar frågeformulär. Beräknad förekomst: Förekomsten i Sverige är okänd. Det finns rapporter från utlandet om att cystinos förekommer hos barn per till nyfödda. Orsak: Cystinos orsakas av en skada på den så kallade CTNS-genen på kromosom 7. Skadan leder till en ansamling av ämnet cystin (ett äggviteämne) i cellernas lysosymer, som i sin tur medför att cellernas funktion försämras och/eller dör. Särskilt känsliga organ är njurar, ögon och sköldkörtel. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt. Allmänna symtom: Tre varianter förekommer: Nefropatisk cystinos, intermediär cystinos och icke nefropatisk cystinos. Barnen föds friska och mår i stort sett bra de första månaderna. Nedsatt njurfunktion medför så småningom kraftig njursvikt och när barnet förlorar mycket urin och måste dricka stora mängder vätska brukar detta leda till undersökning och att diagnosen ställs. Njurskadorna innebär att personen kan behöva dialysbehandling eller genomgå njurtransplantation. Elektrolytbalansen påverkas. Ögon och syn kan påverkas vid inlagring av cystinkristaller i hornhinna och näthinna. Tillväxtstörning är vanligt liksom muskelsvaghet, underfunktion av sköldkörteln och försenad pubertetsutveckling. Vid den lindrigare formen icke nefropatisk cystinos påverkas endast ögonen. Idag finns möjlighet till behandling med läkemedlet cysteamin. Ibland behövs även behandling med tillväxthormon, sköldkörtelhormon och könshormon. I behandlingen ingår även att tillgodose att personen får i sig tillräckligt med vätska, elektrolyter och näringsämnen. Många har mycket stora energibehov vilket leder till behov av att äta mycket och ofta. Orofaciala/odontologiska symtom: Sug-, tugg- och sväljsvårigheter förekommer. Sondmatning är vanligt och ibland nödvändigt som komplement för att personen ska få i sig tillräckligt med föda. Ibland ses vita fläckar i tandemaljen. Orofacial/odontologisk behandling: De flesta behöver förstärkt förebyggande tandvård och helst få träffa samma personal vid besöken. Med tanke på kosten finns troligen en ökad risk för hål i tänderna (karies). Bettutveckling följs av ordinarie tandläkare som bör vara väl insatt i de problem som kan förekomma för barn med annat tillväxtmönster och vid behov konsulteras ortodontist. Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habiliteringen. Källor Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser Ågrenskas Nyhetsbrev om Cystinos. Sida av

2 Cystinos -9-9 sfördelning F M Antal: Åldrar: -- år Kön: M () + F (7) Funktionshinder Synnedsättning Hörselnedsättning Beteendeavvikelse Epilepsi Begåvningshandikapp Motorisk funktionsnedsättning Arm/hand Ben Rullstolsburen Går med stöd Dålig sittbalans Övrigt Kommunikationssvårigheter Saknar tal Svårförståeligt tal Alternativ kommunikation Kommunikationshjälpmedel 8 Sida av

3 Cystinos -9-9 Om tandvård Om tandvård - problem Munhälsa Hål i tänderna Blödande tandkött Tandlossning 7 Utmärkt Ganska bra Dålig Sår i munslemhinnan Dålig andedräkt 9 Felaktigt bett Tandskador pga olycksfall Har Har NN fått tandregleringsbehandling? Smärta i munnen Sover med öppen mun Snarkning Ja Nej Gnisslar tänder Hur klarar NN sin tandbehandling? =inga problem/=stora problem NN anses behöva tandreglering =inget behov/=stort behov n= n=8 Hur klarar NN att borsta sina tänder? =bra/=inte alls Om hjälp behövs med tandborstning, hur går detta? =inga problem/=stora problem n= n=9 Sida av

4 Cystinos -9-9 Hur går det att äta? =inga svårigheter/=extrema svårigheter Om matsituationen Om matsituationen - problem n= Sätter ofta i halsen Hostar av tunnflytande dryck Det dröjer länge innan tuggan sväljs Får upp mat/dryck i näsan Mat fastnar i gommen Pressar fram tungan vid sväljning Sväljer stora bitar Hur går det att dricka? =inga svårigheter/=extrema svårigheter n= Svårighet att ta av maten från skeden Mat/dryck läcker ut genom mungiporna Har svårt att öppna munnen/käkarna Överkänslig i munnen Kräks ofta upp maten Matvägran Hur går det att suga? =inga svårigheter/=extrema svårigheter n= Amningssvårigheter som spädbarn Kostvanor Äter kött, hårt bröd m m Äter grovt mosad mat Äter passerad kost Endast flytande föda Sondmatas Hur går det att svälja? =inga svårigheter/=extrema svårigheter n= Parenteral nutrition Får i sig för lite mat Äter för mycket mat Kan äta själv Kan till viss del äta själv Blir alltid matad Födoämnesallergi Specialkost Sida av

5 Cystinos -9-9 Om dregling Dregling Hur upplever NN sin dregling? Dregling N= =inget problem/=stort problem n= Lätt Riklig Mycket riklig Utförd dreglingsbehandling Hur upplever förälder/vårdare dreglingen? =inget problem/=stort problem Hur upplever NN:s omgivning dreglingen? =inget problem/=stort problem n= n= Sida av