Kongenitala muskeldystrofier Rapport från observationsschema

Transkript

1 Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Kongenitala muskeldystrofier Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med ovanliga diagnoser, MHC-basen. Insamling av data har skett via tandläkare och logoped genom ifyllande av orofacialt observationsschema. Kartläggningen omfattar 5 observationsschema. Undergrupper: Kongenital muskeldystrofi med laminin α2-brist. Ullrichs kongenitala muskeldystrofi. Integrin α-brist. Walker-Warburgs syndrom. Muscle-eye-brain disease. Fukyamas kongenitala muskeldystrofi. Kongenital muskeldystrofi C och D. LMNArelaterad kongenital muskeldystrofi. Kongenital muskeldystrofi med rigid spine. Beräknad förekomst: 3: levande födda. Orsak: Autosomalt recessiv nedärvning. Muskelfunktionen påverkas av brist eller avsaknad av vissa proteiner. Allmänna symtom: Vid kongenital muskeldystrofi finns en medfödd eller tidigt debuterande muskelsvaghet och försenad motorisk utveckling. Muskelsvagheten kan leda till stelhet i lederna och sned rygg. Andningen är ofta försvagad. Graden av muskelsvaghet varierar mycket mellan individer och olika muskelgrupper kan vara mer eller mindre drabbade beroende på diagnos. Muskelstyrkan försämras som regel inte men påfrestningarna på musklerna blir större när barnet växer. Även andra organ än musklerna kan vara påverkade såsom hjärtat, ögonen och hjärnan. Epilepsi är relativt vanligt. Utvecklingsstörning och försenad språkutveckling kan förekomma. Orofaciala/odontologiska symtom: Försvagning av den orofaciala muskulaturen kan påverka tillväxten av käkarna och leda till bettavvikelser, oftast öppet bett. Det finns också en ökad risk att utveckla stelhet i käklederna med inskränkt gapförmåga som följd. Nedsatt muskelspänning och påverkan på allmäntillståndet medför ofta sugsvårigheter hos spädbarn. Om muskelsjukdomen drabbar den orofaciala muskulaturen finns risk för ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling. Den munmotoriska utvecklingen är ibland försenad. Orofacial/odontologisk behandling: Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård. Tand- och bettutveckling ska följas noggrant. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling. Vid begränsad gapförmåga bör käkledsfunktionen utredas och därefter lämplig behandling sättas in. Patienten bör då remitteras till specialist i t ex pedodonti, ortodonti eller bettfysiologi. Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller habilitering. Tal- och språksvårigheter utreds och behandlas av logoped. Munmotorisk stimulering och lågintensiv träning kan vara aktuellt vid ätsvårigheter och dregling. Källor: Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser Ågrenskas nyhetsbrev. Sida av 6

2 Åldersfördelning F M : 5 Åldrar: 3-6 Kön: M (8) F (7) Sammanfattning Ja Nej Uppgift saknas A: Svårförståeligt tal/saknar tal B: Ät- och dricksvårigheter¹ C: Riklig dregling¹ N 0% 25% 50% 75% 00% A: B: C: Ja Nej Uppgift saknas Viss försiktighet bör iakttas vid tolkning av diagrammet eftersom antal individer är färre än 00. : Inrapporterat via frågeformulär Sida 2 av 6

3 Accept vid tandundersökning 27% 0% 7% 20% Ingen Negativ Motvilligare Positiv Uppgift saknas Summa: 5 46% Karies 3-6 år 7-2 år 3-9 år Vuxna deft¹ Undersökta 6 4 med deft=0 5 3 Medelvärde 0,5,0 Standardavvikelse,,7 Uppgift saknas 0 DMFT² Undersökta med DMFT=0 3 3 Standardavvikelse 0,0 0,0 Medelvärde 0,0 0,0 Uppgift saknas 2 : mjölktänder med karies eller fyllning 2: permanenta tänder med karies eller fyllning Sida 3 av 6

4 Bettförhållanden Neutralbett 6 Postnormal Prenormal 8 Uppgift saknas 0 Summa: 5 Maximal gapning Barn yngre än 0 år Uppgift saknas Summa: 0 Barn från 0 år och vuxna Uppgift saknas 0 Summa: 5 : Uppgiften införd i version 2 (2008) av observationsschemat. Sida 4 av 6

5 Talsvårigheter 60% 0% 3% 7% 0% 20% Saknar tal 2 Mycket svårförståeligt tal Svårförståeligt tal 0 Något otydligt tal 3 Inga svårigheter 9 Uppgift saknas 0 Summa: 5 Kliniska variabler Ja-svar Totalt Pojkar/Män Flickor/Kvinnor Uppgift N=5 (%) N=8 (%) N=7 (%) saknas Öppen mun i vila (73) 5 (63) 6 (86) 0 Låg tonus i läpparna 9 (60) 3 (38) 6 (86) 0 Öppet bett 9 (60) 4 (50) 5 (7) 0 Nedsatt stabilitet i nacken 8 (57) 4 (57) 4 (57) Låg tonus i tuggmuskulaturen 8 (62) 4 (57) 4 (67) 2 Låg tonus i tungan 5 (33) 2 (25) 3 (43) 0 Högt gomvalv 5 (36) 2 (25) 3 (50) Nedsatt gapförmåga 5 (36) 2 (29) 3 (43) M mentalis hyperaktiv 4 (27) 3 (38) (4) 0 Smalt gomvalv 3 (23) 2 (25) (20) 2 Trångställning 3 (2) 0 () 3 (50) Slemhinneförändringar 3 (23) 2 (25) (20) 2 Sida 5 av 6

6 Fördelning över de i gruppen ingående diagnoserna Åldrar Diagnos M F Min Max Kön Kongenital muskeldystrofi Muscle Eye Brain syndrom Sida 6 av 6