Incontinentia pigmenti Rapport från frågeformulär

Transkript

1 Incontinentia pigmenti -9-9 Orofacial funktion hos personer med Incontinentia pigmenti Rapport från frågeformulär Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om orofaciala funktioner hos små och mindre kända handikappgrupper, MHC-basen. Insamling av data har skett genom att personen själv, anhörig eller vårdare fyllt i Mun-H-Centers frågeformulär om tandvård, matsituation och dregling. Kartläggningen omfattar frågeformulär. Synonymer: Bloch-Sulzbergers syndrom. Förekomst: Cirka personer per miljon invånare, företrädesvis kvinnor. Orsak: Orsaken till sjukdomen är förändringar (mutationer) i arvsanlaget (genen) som kallas NEMO. Genen är av betydelse för inflammation, immunsvar och programmerad celldöd. Genförändringen antas störa utvecklingen av flera organ i fostret (ektodermala vävnader). Incontinentia pigmenti (IP) ärvs X-kromosombundet dominant. Symtom förekommer nästan bara hos flickor/kvinnor, som har två X-kromosomer och en av dessa är då normal. Pojkar föds inte med sjukdomen då manliga foster med sjukdomsanlaget oftast dör tidigt. Allmänna symtom: Inom en och samma familj kan graden av symtom variera. Symtom från huden förekommer hos i stort sett alla. Stadium : Redan vid födelsen kan man se vätskefyllda blåsor. Blåsorna försvinner vid ungefär månaders ålder. Stadium karaktäriseras av vårtliknande, girlandformade upphöjningar, vanligast på armar och ben och i hårbotten. Dessa försvinner hos de flesta vid ungefär 6 månaders ålder. Stadium karaktäriseras av ökad pigmentering i mörka streckformade områden. Den har också gett sjukdomen dess namn, incontinentia pigmenti. Stadium karaktäriseras av bleka, hårfria hudområden, oftast på benen. Spottkörtlar och svettkörtlar kan ha nedsatt funktion. Synnedsättning är vanligt exempelvis närsynthet, skelning, grå starr eller synnedsättning beroende på förändringar i näthinnan. Andra symtom är kala fläckar i hårbotten eller tunt och risigt hår och naglarna kan saknas helt eller ha linjer eller fläckar. Symtom från nervsystemet förkommer också. Det vanligaste är en eller flera episoder av kramper i nyföddhetsperioden. Dessa ger inga men för framtiden. Personer med IP kan också ha läs- och skrivsvårigheter eller försenad intellektuell och/eller motorisk utveckling. Orofaciala/odontologiska symtom: Nedsatt spottkörtelfunktion kan medföra muntorrhet och därmed ökad risk för karies. Många med IP saknar enstaka eller flera tandanlag och det är också vanligt att mjölktänder och permanenta tänder kommer senare än normalt. Formavvikelser t ex små tänder och tänder med konisk eller oregelbunden form är vanligt. Orofacial/odontologisk behandling: Barn med IP bör remitteras till barntandvårdsspecialist för regelbunden kontroll och behandlingsplanering. Vårdprogram finns för diagnosen och ska följas. Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling. De som har bristfälligt fungerande svettkörtlar bör inte utsättas för onödig värme. Källor: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser. MHC-basen Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid ovanliga diagnoser Holmström G et al. Incontinentia pigmenti en ovanlig sjukdom med många symptom. Tandläkartidningen ;99:-. Vårdprogram för Incontinetia Pigmenti från Kompetenscenter för sällsynta diagnoser i Jönköping ( ) Sida av

2 Incontinentia pigmenti -9-9 sfördelning F 6 M Antal: Åldrar: -- år Kön: M () + F () Funktionshinder Synnedsättning 9 Hörselnedsättning Beteendeavvikelse Epilepsi Begåvningshandikapp Motorisk funktionsnedsättning Arm/hand Ben Rullstolsburen Går med stöd Dålig sittbalans Övrigt Kommunikationssvårigheter Saknar tal Svårförståeligt tal Alternativ kommunikation Kommunikationshjälpmedel 6 8 Sida av

3 Incontinentia pigmenti -9-9 Om tandvård Om tandvård - problem Munhälsa Hål i tänderna Blödande tandkött Tandlossning 7 Utmärkt Ganska bra Dålig Sår i munslemhinnan Dålig andedräkt Felaktigt bett Tandskador pga olycksfall Har Har NN fått tandregleringsbehandling? Smärta i munnen 6 Sover med öppen mun Snarkning Ja Nej Gnisslar tänder 7 Hur klarar NN sin tandbehandling? =inga problem/=stora problem NN anses behöva tandreglering =inget behov/=stort behov n= n= 6 6 Hur klarar NN att borsta sina tänder? =bra/=inte alls Om hjälp behövs med tandborstning, hur går detta? =inga problem/=stora problem n= n=8 6 6 Sida av

4 Incontinentia pigmenti -9-9 Hur går det att äta? =inga svårigheter/=extrema svårigheter Om matsituationen Om matsituationen - problem n= Sätter ofta i halsen Hostar av tunnflytande dryck Det dröjer länge innan tuggan sväljs Får upp mat/dryck i näsan Mat fastnar i gommen 6 Pressar fram tungan vid sväljning Sväljer stora bitar Hur går det att dricka? =inga svårigheter/=extrema svårigheter n= Svårighet att ta av maten från skeden Mat/dryck läcker ut genom mungiporna Har svårt att öppna munnen/käkarna Överkänslig i munnen Kräks ofta upp maten Matvägran 6 Hur går det att suga? =inga svårigheter/=extrema svårigheter n= Amningssvårigheter som spädbarn Kostvanor Äter kött, hårt bröd m m Äter grovt mosad mat Äter passerad kost Endast flytande föda Sondmatas 6 Hur går det att svälja? =inga svårigheter/=extrema svårigheter n= Parenteral nutrition Får i sig för lite mat Äter för mycket mat Kan äta själv Kan till viss del äta själv Blir alltid matad Födoämnesallergi 6 Specialkost Sida av

5 Incontinentia pigmenti -9-9 Om dregling Dregling Hur upplever NN sin dregling? Dregling N= =inget problem/=stort problem n= Lätt Riklig Mycket riklig Utförd dreglingsbehandling 6 Hur upplever förälder/vårdare dreglingen? =inget problem/=stort problem Hur upplever NN:s omgivning dreglingen? =inget problem/=stort problem n= n= 6 6 Sida av