Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom

Transkript

1 Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom

2 Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken till denna sjukdom är reducerade nivåer av alfa-galaktosidas A, som bryter ner fettämnen, så kallade lipider, i kroppen. Personer med Fabrys sjukdom har en ärftlig brist på, dysfunktion eller frånvaro av, detta protein, vilket leder till bildandet av en lipid som kallas globotriacylceramid eller Gb3 i cellernas lysosomer (lysosomer fungerar som soptunnor som hjälper till att rensa bort lipider). Till följd av detta kallas Fabrys sjukdom ofta för en lysosomal inlagringssjukdom. Så småningom leder bildandet av Gb3 till skador på celler, vävnader och väggar i blodkärlen, och symtom börjar framträda. Om symtomen inte behandlas, börjar vitala organ såsom njurar, hjärta och hjärna så småningom att fungera sämre och svåra, ibland till och med livshotande, komplikationer kan uppstå.

3 Vad är Fabrys sjukdom? Vem drabbas av Fabrys sjukdom? Den förekommer hos män och kvinnor oberoende av etnisk bakgrund i alla delar av världen. Sjukdomens symptom kan uppträda redan under barndomen, men de framträder för det mesta i tonåren eller i tidig vuxen ålder. Ungefär ett per 120,000 spädbarn föds med den genetiska störning som ger upphov till Fabrys sjukdom, vilket gör det till en sällsynt sjukdom. Hur ärvs Fabrys sjukdom? Personer med Fabrys sjukdom har en defekt gen, vilket innebär att kroppens celler inte kan producera en till fullo fungerande version av alfa-galaktosidas A. Den defekta genen som orsakar Fabrys sjukdom finns i X-kromosomen, som är en av de två kromosomer som avgör en individs kön. Detta innebär att det finns en skillnad mellan hur Fabrys sjukdom påverkar män och kvinnor och hur den förs vidare till deras barn. Mormor Morfar Farmor Farfar Mostrar/ morbröder Mor Far Farbröder/ fastrar Män Män har endast en X-kromosom, och om den innehåller den defekta Fabry-genen, kommer de drabbade individerna mer än sannolikt att utveckla symtomen för Fabrys sjukdom. Till följd av det sätt på vilket Fabrys sjukdom ärvs, kan inte män föra sjukdomen vidare till sina söner. Alla deras döttrar kommer dock att ha en kopia av den defekta genen. Kvinnor Kvinnor har två X-kromosomer, endast en av dessa kommer att ha en kopia av den defekta genen. Symtomen hos kvinnor kan vara nog så allvarliga, men de har en tendens att framträda vid en högre ålder än hos män. Kvinnor med Fabrys sjukdom löper 50% risk att föra den defekta genen vidare till sina barn, oavsett om barnet är en pojke eller flicka. Jag är så klart orolig och upprörd över att pojkarna har ärvt Fabrys sjukdom, men det finns mycket värre saker som kan hända. Vi lever ett bra liv och vi får göra det bästa av situationen. Mandy en patient med Fabrys sjukdom Bärare Min partner JAG Bröder/ systrar För mer information om hur Fabrys sjukdom ärvs, gå till Mina barn

4 Vad är Fabrys sjukdom? Vilka är symtomen vid Fabrys sjukdom? Symtomen kan variera dagligen och från person till person. Vissa personer har endast milda symptom, medan andra lider av svåra symtom redan från tidig ålder. Symtomen har en tendens att framträda vid en tidigare ålder hos pojkar än hos flickor. De flesta personer med Fabrys sjukdom får sin diagnos ställd i åldern mellan 30 och 45 år ofta efter att ha lidit av symtom under många år. Tidiga symtom omfattar (ibland framträder de i barndomsåren): Smärta och besvär i händer och fötter, ofta förorsakat av varmt väder eller fysisk aktivitet Små mörkröda prickar och utslag (angiokeratom) kan uppträda på huden, framför allt i området mellan midjan och knäna Nedsatt svettningsfunktion, som leder till överhettning och en nedsatt toleransnivå vid värme Förändringar i ögats hornhinna, utan att synen påverkas I takt med att Fabrys sjukdom fortskrider, kan ytterligare symtom framträda, som omfattar: Trötthet (ofta extrem och funktionsnedsättande) Kramper i buken, ökad frekvens av tarmrörelser kort efter måltid, diarré och illamående Huvudvärk Hörselnedsättning eller tinnitus (öronbrus) Svullna anklar Bröstsmärta eller hjärtklappning Potentiellt svåra komplikationer som sätts i samband med Fabrys sjukdom omfattar: Njursjukdom som leder till förlust av protein i urinen (proteinuri) och risk för njursvikt Hjärtbesvär som omfattar förändringar i hjärtats form och funktion, oregelbunden hjärtrytm och läckande hjärtklaffar Rubbning av det normala blodflödet i hjärnan. Detta kan orsaka yrsel och, i vissa fall, stroke Det är verkligen en konstig sjukdom och vissa personer diagnosticeras felaktigt med kronisk trötthet och till och med hypokondri.. De goda nyheterna är att många av dessa symtom nu går att kontrollera med effektiv behandling. Jackie en patient med Fabrys sjukdom

5 Vad är Fabrys sjukdom? Vilka är framtidsutsikterna för personer med Fabrys sjukdom? Fabrys sjukdom kan vara smärtsam, plågsam och funktionsnedsättande för de som lider av den och utan behandling berättar de ofta att de känner sig deprimerade, ängsliga, trötta och frustrerade. Symtomen kan förvärras av rädsla för allvarliga komplikationer och risken för potentiellt livshotande händelser som hjärtattack och stroke. Den förväntade livslängden för personer med Fabrys sjukdom har tidigare uppskattats till att vara år kortare än hos befolkningen i allmänhet. Läkare och forskare har nått en bättre förståelse för orsaker till och konsekvenser av Fabrys sjukdom och har gjort stora framsteg vad gäller hur sjukdomen numera diagnosticeras och behandlas. Det finns två grundläggande tillvägagångssätt för att behandla Fabrys sjukdom: Behandling för att ge effektiv symptomlättnad Behandling som utformats som en ersättning för eller tillägg till de alfa-galaktosidas A-enzymer som saknas. Denna enzymersättningsterapi (ERT) är ett stort framsteg inom behandlingen av Fabrys sjukdom Information om hur man reducerar eller behandlar symptom och förbättrar den allmänna hälsan och välmående står att läsa i minihandboken Leva med Fabrys sjukdom i denna serie. Många experter anser att en tidigare diagnos och bättre behandling, speciellt sedan ERT introducerats inom sjukvården,, kan förändra det naturliga förloppet vid Fabrys sjukdom. Vissa menar att en effektiv användning av ERT möjligen kan sätta stopp för eller till och med vända sjukdomens förlopp. Kort sagt har framtidsutsikterna för personer med Fabrys sjukdom aldrig varit bättre, tack vare det banbrytande och fortsatta arbete som forskare, läkare och patienter utför världen över. Det är viktigt att få hjälp så tidigt som möjligt, så att individens tillstånd kan stabiliseras för att minska den skada som förorsakas av sjukdomen. Ted en patient med Fabrys sjukdom

6 Gå till webbsidan om Fabrys sjukdom Noteringar Internetsidan Fabry i fokus hjälper patienter och deras familjer att förstå sjukdomen, dess symtom och hur den kan bemästras. Den ger möjlighet till att hålla sig uppdaterad på utveckling inom området och information om var man kan få hjälp och stöd. Andra minibroschyrer i denna serie innefattar: Att leva med Fabrys sjukdom Den ger råd och praktiska tips på hur man kan leva bekvämt med Fabrys sjukdom. De ämnen som behandlas omfattar: Hur man undviker symtomutlösande effekter, hur man klarar av skola, högskola eller arbete och hur man bygger stödnätverk. Känner du någon med Fabrys sjukdom? En praktisk vägledande broschyr för ditt stödnätverk som hjälper er att förstå vad Fabrys sjukdom är.

7 Shire Human Genetic Therapies AB Svärdvägen 11 D SE Danderyd Tel: T Nordic-OD-S November 2010 / INT/REP/10/0127