Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén"

Transkript

1 Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén

2 Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna helt avgörande och i vissa fall krävs ett samspel med miljöfaktorer för att sjukdomen ska bryta ut. Genetiska sjukdomar kan gå i arv om mutationerna finns i könscellerna. Vissa genetiska sjukdomar kan uppstå p.g.a. mutationer som inträffar i fosterstadiet eller i den vuxna kroppen.

3 Olika typer av genetiska sjukdomar Monogena sjukdomar: Beror på en eller flera mutationer i samma gen. Ex: Sickelcellsanemi och Cystisk fibros. Polygena sjukdomar: Beror på mutationer i flera olika gener. Ex: hjärt- och kärlsjukdomar och diabetes. Mitokondriella sjukdomar: Beror på mutationer i mitokondriernas arvsmassa. Ex: Alpers sjukdom och Melas. Kromosomavvikelser: Beror på ett udda antal kromosomer. Ex. Downs syndrom och Turners syndrom.

4 Sambandet mellan gener, proteiner och genetiska sjukdomar Gen Muterad gen (skadad) Muterade gener (skadade) Protein Protein som ej fungerar korrekt Proteiner som ej fungerar korrekt Funktion Monogen genetisk sjukdom Polygen genetisk sjukdom

5 Hur uppkommer mutationer? Mutationer kan uppkomma vid replikationen: När en cell ska dela sig måste den först kopiera sitt DNA så att båda cellerna får rätt antal kromosomer. Denna process kallas för replikationen och vid denna process kan det ske misstag vilket leder till mutationer. Mutationer kan uppkomma p.g.a. miljöfaktorer: Miljöfaktorer som t.ex. UV-ljus och kemikalier i inandningsluften eller i födan kan orsaka mutationer. Mutationer kan uppkomma p.g.a. virus: Virus infogar sitt DNA i vårt DNA och om virus-dna:t hamnar mitt i en viktig gen så kan det förändra genen (mutation), vilket kan skada genens funktion.

6 En gen kan drabbas av olika typer av mutationer Punktmutation (substitution): En mutation som innebär att en nukleotid i DNA:t har bytts ut mot en annan nukleotid. Exempel: Sicklecellsanemi och vissa former av cancer. Deletion: En mutation i genen som innebär att en eller flera nukleotider har försvunnit. Exempel: Cystisk fibros. Insertion: En mutation i genen som innebär att ett eller flera nukleotider har tillkommit. Exempel:?

7 En punktmutation kan leda till att det protein som bildas ej fungerar som det ska Bildkälla: "Missense Mutation Example" by U.S. National Library of Medicine - Licensed under Public Domain via Wikimedia Commons -

8 Men vissa punktmutationer gör ingen skada Bildkälla: By Jonsta247 (Own work) [GFDL ( or CC BY-SA ( via Wikimedia Commons.

9 Nedärvning av genetiska sjukdomar kan ske på följande sätt: Autosomal dominant nedärvning. Autosomal recessiv nedärvning. Könsbunden dominant nedärvning. Könsbunden recessiv nedärvning. Mitokondriell nedärvning.

10 Autosomal resp. könsbunden nedärvning Autosomal nedärvning: De flesta funktioner/egenskaper är kopplade till gener som sitter på någon av autosomerna (ej könskromosomer). Om vi ärver dessa egenskaper/funktioner så kallas det för autosomal nedärvning. Könsbunden nedärvning: Vissa funktioner/egenskaper är kopplade till gener som sitter på någon av könskromosomerna. Om vi ärver dessa egenskaper/funktioner så kallas det för könsbunden nedärvning eftersom det har koppling till könskromosomerna och därmed vårt kön. X-kromosomal/X-länkad nedärvning: Könsbunden nedärvning handlar nästan alltid om gener som sitter på X- kromosomen eftersom Y-kromosomen är mindre och innehåller mycket färre gener. Av den anledningen kallas könsbunden nedärvning ofta för X-kromosomal eller X-länkad nedärvning. Röd-grön färgblindhet och blödarsjuka är två exempel på egenskaper eller sjukdomar som är kopplade till X- kromosomen och därför räknas som könsbunden nedärvning. Röd-grön färgblindhet och blödarsjuka är mycket vanligare hos män jämfört med kvinnor, eftersom generna som påverkar detta sitter på X-kromosomen.

11 Autosomala recessiva och dominanta sjukdomar

12 Autosomala recessiva sjukdomar Autosomala sjukdomar: Sjukdomarna beror på gener/anlag som sitter på någon av de autosomala kromosomerna (autosomerna) och alltså inte på någon av könskromosomerna. Recessiva sjukdomar: Sjukdomarna beror på recessiva gener/anlag. De flesta genetiska sjukdomar är recessiva, vilket innebär att man måste ha dubbel uppsättning av dessa recessiva gener/anlag för att sjukdomen ska visa sig. Av den anledningen måste man ärva den sjuka genen/anlaget från bägge föräldrarna. Autosomala recessiva sjukdomar: Sjukdomarna beror på recessiva gener/anlag som sitter på någon av de autosomala kromosomerna. Hur stor är risken att barnen blir sjuka?: Hos två friska, anlagsbärande föräldrar (genotyp; Aa), löper 25 % av barnen risken att få anlaget i dubbel uppsättning och därmed bli sjuka (korsningsschema 1). Hos två sjuka föräldrar (genotyp; aa) kommer dock 100 % av barnen att bli sjuka (korsningsschema 2). 1. Pappa: 2. Pappa: A a a a Mamma: A AA Aa a Aa aa 25 % sjuka Mamma: a aa aa a aa aa 100 % sjuka

13 Recessiva sjukdomsgener (anlag) Recessiva gener innebär i de flesta fall defekta/skadade gener som inte ger upphov till något fungerande protein, alternativt proteiner med en försämrad eller felaktig funktion. De recessiva generna har vid något tillfälle muterats och därmed tappat sin funktion. Defekt gen Defekt protein Sjukdom

14 Autosomala recessiva sjukdomar och effekten av olika genotyper Personer med två friska dominanta anlag/gener (genotyp; AA): Personen är frisk och uppvisar inga sjukdomssymtom. Personer med ett sjukt recessivt anlag/gen (genotyp; Aa): Variant 1: En person som har ett defekt och ett friskt anlag (genotyp; Aa) kommer få 50 % av proteinets funktion, men många gånger räcker detta för att upprätthålla proteinets specifika funktion och personen kommer inte uppvisa några sjukdomssymtom. Variant 2: Ibland kan ett recessivt sjukdomsanlag räcka för att få sjukdomssymtom. Handlar det om t.ex. ett enzym som katalyserar en viss kemisk reaktion så kommer enzymet att katalysera reaktionen i 50 % hastighet eftersom mängden enzym är halverat jämfört med hos en person med två friska gener. En sådan person kan ibland ha milda symtom av sjukdomen eller vara extra känslig för olika faktorer som ytterligare reducerar proteinets funktion. En sådan person kan i vissa fall få en mildare variant av sjukdomen. Personer med två sjuka recessiva anlag/gener (genotyp; aa): Den som har två defekta kopior av genen kommer att sakna det fungerande proteinet helt, vilket gör att den process proteinet styr inte längre kommer fungera, vilket i sin tur leder till att sjukdomen bryter ut.

15 Autosomala dominanta sjukdomar Autosomala sjukdomar: Sjukdomarna beror på gener/anlag som sitter på någon av de autosomala kromosomerna (autosomerna) och alltså inte på någon av könskromosomerna. Dominanta sjukdomar: Sjukdomarna beror på dominanta gener/anlag, vilket innebär att det räcker med en enkel uppsättning av dessa dominanta gener/anlag för att sjukdomen ska visa sig. Av den anledningen räcker det att ärva det sjuka anlaget/genen från en av föräldrarna. Autosomala dominanta sjukdomar: Sjukdomarna beror på dominanta gener/anlag som sitter på någon av de autosomala kromosomerna. Hur stor är risken att barnen blir sjuka?: Hos två friska föräldrar (genotyp; aa), kommer ingen av barnen bli sjuka (korsningsschema 1). Hos en sjuk (oftast genotyp; Aa) och en frisk förälder (genotyp; aa) kommer 50 % av barnen att bli sjuka (kors. 2). Hos två sjuka föräldrar (oftast genotyp; Aa) kommer 75 % av barnen att bli sjuka (kors. 3). 1. Pappa: Pappa: Pappa: a a A a A a Mamma: a aa aa a aa aa Mamma: 0 % sjuka a Aa aa 50 % sjuka A AA Aa 75 % sjuka a Aa aa Mamma: a Aa aa

16 Dominanta sjukdomsgener (anlag) Recessiva sjukdomsgener är ofta defekta gener som inte ger upphov till något fungerande protein. Dominanta sjukdomsgener fungerar däremot ofta och ger upphov till ett fungerande protein. Problemet kan istället vara att proteinets funktion är lite förändrat och därmed åstadkommer proteinet något oönskat i kroppen. Det kan även vara så att proteinet tillverkas i alldeles för hög mängd eller vid fel tillfälle, vilket i sin tur också ställer till med problem i kroppen. Förändrad gen Förändrat protein och/eller överproduktion av proteinet Sjukdom

17 Autosomala dominanta sjukdomar och effekten av olika genotyper Personer med två friska recessiva anlag (genotyp; aa): Personen är frisk och uppvisar inga sjukdomssymtom. Personer med ett dominant sjukdomsanlag (genotyp; Aa): Personen är sjuk eftersom det räcker med ett sjukdomsanlag för att bli sjuk vid en dominant sjukdom. Personer med två dominanta sjukdomsanlag (genotyp; AA): Det är sällsynt att det föds individer med två sjukdomsanlag för en dominant sjukdom. Det beror på att dessa individer sällan är livsdugliga och därför resulterar det ofta i missfall. I de fall det förekommer, är dessa individer oftast svårare drabbade av sjukdomen än de individer som bara bär på ett sjukdomsanlag.

18 Könsbundna recessiva och dominanta sjukdomar

19 Könskromosomerna Kromosomuppsättningen (karyotypen) hos flickor resp. pojkar: Flickor har i regeln kromosomuppsättningen XX medan pojkar har XY. Y-kromosomen är den manliga könskromosomen hos båda däggdjur och groddjur, men inte hos andra djur. Hos fåglarna har hanarna två Z-kromosomer medan honorna har två olika kromosomer; en Z- kromosom och en W-kromosom. Få gener på Y-kromosomen: X-kromosomen innehåller massor med viktiga gener men på Y-kromosomen finns mycket få funktionella gener. Y-kromosomen är också betydligt mindre än X-kromosomen vilket innebär att det räcker med ett ljusmikroskop för att avgöra om en cell kommer från en kvinna eller en man. SRY-genen gör foster till pojkar: Den viktigaste genen på Y-kromosomen är SRY-genen. SRY-genen initierar en händelsekedja vilken leder till ökad produktion av testosteron och sparkar igång utvecklingen till pojkfoster. SRYgenen aktiveras 6-8 veckor in i graviditeten. Det finns flickor med kromosomuppsättningen XY: Mutationer av SRY-genen, så att genen inaktiveras, leder till att fostret inte blir till en pojke trots att den har en Y-kromosom. Istället utvecklas fostret till en fullt normal flicka men med kromosomuppsättningen XY. Detta är inte en sjukdom, och upptäcks inte om man inte utför ett kromosombaserat könstest.

20 Hur ärvs könet? Äggcellerna innehåller X-kromosomen: Vid meiosen separeras X-kromosomerna från varandra och hamnar i olika äggceller. Mamman bildar alltså äggceller som alla innehåller en X-kromosom. Spermierna innehåller X- eller Y-kromosomen: Vid meiosen separeras X- och Y-kromosomen från varandra och hamnar i olika spermier. Pappan bildar alltså olika spermier med olika genotyp; hälften bär på X-kromosomen och hälften bär på Y-kromosomen. Pappans spermier: Mammans äggceller: X X X XX Flicka XX Flicka Y XY Pojke XY Pojke Teoretiskt borde hälften av alla barn som föds vara flicckor och hälfte pojkar men det är faktiskt en störr eandel pojkar som föds. En förklaaring kan vara att spermier som bär på Y- kromosomen är lättare och tar sig farm fortare till äggcellen.

21 Könsbundna (X-länkade) recessiva sjukdomar Könsbundna (X-länkade) recessiva sjukdomar: Könsbundna recessiva sjukdomar beror på recessiva gener/anlag som sitter på någon av könskromosomerna. Könsbundna sjukdomar orsakas dock nästan alltid av någon gen på X- kromosomen. Därför kallas dessa sjukdomar även för X-länkade, X-kromosomala eller X-bundna sjukdomar. Män drabbas mycket oftare: Män drabbas oftare än kvinnor av könsbundna recessiva sjukdomar, vilket beror på att en kvinna som har ett sjukt recessivt anlag/gen på den ena X-kromosomen även har ett friskt dominant anlag/gen på den andra X-kromosomen som kompenserar för det sjuka. Hur stor är risken att barnen blir sjuka?: 50 % av pojkarna riskerar att bli sjuka om en frisk kvinnlig anlagsbärare (genotyp: XX) får barn med en frisk man (genotyp: XY), (korsningsschema 1). 50 % av alla barn riskerar däremot att bli sjuka om en frisk kvinnlig anlagsbärare får barn med en sjuk man (korsningsschema 2). Flickor kan enbart få sjukdomen om deras pappa har sjukdomen och deras mamma är bärare av anlaget. X= X-kromosom med ett sjuk anlag/gen. 1. Pappa: 2. Mamma: X Y X XX XY X XX XY 50 % av pojkarna blir sjuka. Mamma: Pappa: X Y X XX XY X XX XY 50 % av barnen blir sjuka

22 Könsbundna (X-länkade) recessiva sjukdomar ärvs vanligtvis från morfar till dotterson En man med en X-länkad recessiv sjukdom (eller egenskap) ger alltid anlaget vidare till sina döttrar (en flicka får alltid sin ena X-kromosom från sin pappa), som då blir friska bärare. Döttrarna kan sedan ge det vidare till sina barn, varav pojkarna då kommer bli sjuka. Av den anledningen är det vanligt att denna typ av sjukdomar ärvs från morfar till dotterson. 1. Mamma (mormor): Pappa (morfar): X Y X XX XY X XX XY Generation 1: En sjuk man får barn med en frisk kvinna. De får en dotter och en son tillsammans. Varken sonen eller dottern är sjuk men dottern bär på sjukdomsanlaget. X= X-kromosom med ett sjukt anlag/gen. 2. Mamma: Pappa: X Y X XX XY X XX XY Generation 2: Dottern växer upp och skaffar tillslut barn med en frisk man. De får en son och 4 döttrar tillsammans. Sonen insjuknar, men däremot ingen av döttrarna. Sonen blir sjuk eftersom han har fått det sjuka anlaget från sin mamma (som från början härstammade från hans morfar).

23 Inavel ökar risken att drabbas av recessiva sjukdomar Vad innebär inavel?: Inavel innebär att två närbesläktade individer får barn med varandra. Inavel ökar risken för recessiva sjukdomar: Vid inavel ökar risken betydligt att barnen kommer drabbas av en genetisk recessiv sjukdom. För att få en recessiv sjukdom måste man nämligen ärva en recessiv sjuk gen från båda sina föräldrar. Det är dock väldigt ovanligt att båda föräldrarna bär på ett sjukt anlag för exakt samma genetiska sjukdom. Hos nära besläktade personer är dock sannolikheten större att samma recessiva sjuka anlag förekommer och därmed ökar sannolikheten att barnen drabbas av en recessiv sjukdom. 2 syskon med samma recessiva sjukdomsanlag får barn med varandra: Pappa: Mamma: A a A AA Aa a Aa aa 25 % chans att barnet blir sjukt. 2 obesläktade personer som ej har samma recessiva sjukdomsanlag får barn med varandra: A A A AA AA a Aa Aa 0 % chans att barnet blir sjukt.

24 Könsbundna (X-länkade) dominanta sjukdomar Könsbundna (X-länkade) dominanta sjukdomar: Könsbundna dominanta sjukdomar beror på dominanta gener/anlag som sitter på någon av könskromosomerna. Könsbundna sjukdomar orsakas dock nästan alltid av någon gen på X-kromosomen. Därför kallas dessa sjukdomar även för X-länkade, X-kromosomala eller X-bundna sjukdomar. Kvinnor drabbas oftare: X-länkade dominanta sjukdomar drabbar kvinnor oftare än män, då de har två X- kromosomer som kan bära på den dominanta sjuka genen. En man som har en sådan sjukdom kan inte föra den vidare till sin son, men däremot blir alla hans döttrar drabbade. En kvinna kan däremot föra den vidare till alla sina barn, som vart och ett löper 50 % risk att drabbas. Fler flickor kommer alltså få sjukdomen. Det finns dock relativt få sjukdomar som ärvs på detta sätt. Hur stor är risken att barnen blir sjuka?: 50 % av alla barn riskerar att bli sjuka om en frisk kvinnlig anlagsbärare (genotyp: XX) får barn med en frisk man (genotyp: XY), (korsningsschema 1). 100 % av alla flickor och 50 % av pojkarna blir däremot sjuka om en frisk kvinnlig anlagsbärare får barn med en sjuk man (korsningsschema 2). X= X-kromosom med ett sjuk anlag/gen. 1. Pappa: 2. Mamma: X Y X XX XY X XX XY 50 % av alla barn blir sjuka. Mamma: Pappa: X Y X XX XY X XX XY 50 % av pojkarna och 100 % av flickorna blir sjuka.

25 Exempel på genetiska sjukdomar Autosomala dominanta sjukdomar: Huntingtons sjukdom, Akondroplasi och Ärftlig korea. Autosomala recessiva sjukdomar: Wilsons sjukdom, Cystisk fibros, Sicklecellanemi och Galaktosemi. Könsbundna/X-länkade dominanta sjukdomar: Hypofosfatemisk rakit (XLH, X-linked hypophosphatemia). Könsbundna/X-länkade recessiva sjukdomar: Blödarsjuka och Duchennes muskeldystrofi.

26 Se gärna fler filmer av Niklas Dahrén:

Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka Niklas Dahrén Människans kromosomer Antalet kromosomer: Människan har 22 homologa kromosompar och 1 par könskromosomer ( eller

Läs mer

Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén Vad är en genetisk släkttavla (pedigree)? ü ü En genetisk släkttavla visar förekomsten av en specifik egenskap eller sjukdom

Läs mer

Släkttavlor i genetiken

Släkttavlor i genetiken Släkttavlor i genetiken I den här övningen får du följa hur olika egenskaper och sjukdomar hos människan går i arv från generation till generation. Alla egenskaper och sjukdomar som är med i övningen bestäms

Läs mer

Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik Niklas Dahrén Vad menas med genetik och medicinsk genetik? Genetik: Genetik är det samma som ärftlighetslära och handlar om hur

Läs mer

Förökning och celldelning. Kap 6 Genetik

Förökning och celldelning. Kap 6 Genetik Förökning och celldelning Kap 6 Genetik Obs! fel i boken: Sid 215, stycket längst ner står systerkromatider, skall stå homologa kromosomer Sid 217, fjärde raden andra stycket: står eller zygoter vilket

Läs mer

Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén

Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Niklas Dahrén Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller som bekläder kroppens ytor (inkl. luftvägarna och matsmältningssystemet)

Läs mer

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

Genetik - Läran om det biologiska Arvet

Genetik - Läran om det biologiska Arvet Genetik - Läran om det biologiska Arvet Uppgift Arv eller miljö Våra egenskaper formas både av vårt arv och den miljö vi växer upp i. Hurdan är du och hur ser du ut? Vad beror på arv och vad beror på miljö?.

Läs mer

DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén

DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller

Läs mer

Medicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros. Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros Niklas Dahrén Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros är genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas

Läs mer

Sammanfattning Arv och Evolution

Sammanfattning Arv och Evolution Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept

Läs mer

Genetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar

Genetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar Genetik Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma Hunden har 78st kromosomer i varje cellkärna, förutom i könscellerna (ägg och spermier) där antalet är hälften, dvs 39st. Då en spermie och

Läs mer

Betygskriterier DNA/Genetik

Betygskriterier DNA/Genetik Betygskriterier DNA/Genetik Godkänd Du skall Känna till hur DNA molekylen är uppbyggd, vilka de genetiska språket(bokstäverna) är och hur de formar sig i DNA- molekylen Känna till begreppen Gen, Kromosom,

Läs mer

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Cellens genetik Cellen Växtcellen Växtcellen Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Artförädling genom riktad avel Religiösa förbud mot syskongiftemål Redan de gamla grekerna.. Aristoteles ~350 år före

Läs mer

Arvet och DNA. Genetik och genteknik

Arvet och DNA. Genetik och genteknik Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om

Läs mer

Facit tds kapitel 18

Facit tds kapitel 18 Facit tds kapitel 18 Testa dig själv 18.1 1. Arvsanlagen finns i cellkärnan. Inför celldelningen samlas de i kromosomer. 2. Det kemiska ämne som bär på arvet kallas DNA. 3. Instruktionerna i DNA är ritningar,

Läs mer

Mitos - vanlig celldelning

Mitos - vanlig celldelning Mitos - vanlig celldelning Interfas Cellens normala tillstånd kopiering sker. Enskilda kromosomer kan inte urskiljas Profas DNA molekylerna packar ihop sig i tydliga kromosomer Metafas Cellkärnans membran

Läs mer

PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1

PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1 PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1 63 % RESULTAT 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 E C A POÄNGSNITT 24,67 ATT GÖRA ETT BRA

Läs mer

Genetik. Ur kursplanen. Genetik

Genetik. Ur kursplanen. Genetik Genetik - Får dinosaurier fågelungar? Genetik Far! Får fårfår? Nej! Får fårinte får. -Får får lamm! Bild ur Genesis nr 2 1997 Nej! Dinosaurier får dinosaurier! Ur kursplanen Centralt innehåll: Evolutionens

Läs mer

GENETIK - Läran om arvet

GENETIK - Läran om arvet GENETIK - Läran om arvet Kroppens minsta levande enheter är cellerna I cellkärnorna finns vår arvsmassa - DNA (DNA - Deoxiribonukleinsyra) Proteiner Transportproteiner Strukturproteiner Enzymer Reglerande

Läs mer

Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén

Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Sicklecellsanemi Erytrocyterna ser ut som skäror : Sjukdomen innebär a0 de röda blodkropparna (erytrocyterna) ser ut som skäror (eng. sickle)

Läs mer

ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?

ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar? ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också

Läs mer

Månadens naturvetare Mars 2018

Månadens naturvetare Mars 2018 Natur & Kultur presenterar Månadens naturvetare Mars 2018 Leif Andersson Lektionstips Ärftlighet Ärftlighet När vi betraktar oss själva och våra släktingar är det uppenbart att en del drag och egenskaper

Läs mer

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett

Läs mer

Medicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser. Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser Niklas Dahrén Allmänt om kromosomavvikelser Vad menas med kromosomavvikelser? Kromosomavvikelser: Kromosomavvikelser är förändringar i kromosomernas antal eller

Läs mer

DNA-analyser: Introduktion till DNA-analys med PCR och gelelektrofores. Niklas Dahrén

DNA-analyser: Introduktion till DNA-analys med PCR och gelelektrofores. Niklas Dahrén DNA-analyser: Introduktion till DNA-analys med PCR och gelelektrofores Niklas Dahrén Användningsområden för DNA-analys Ta reda på vems DNA som har hittats på en brottsplats. Faderskapsanalys. Identifiera

Läs mer

Kromosom translokationer

Kromosom translokationer 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:

Läs mer

Genetik/Avel Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11

Genetik/Avel Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11 Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11 Introduktion Genetiska kunskaper hos uppfödare är en nödvändighet för att förstå vad till exempel SKKs hälsoprogram innebär och varför

Läs mer

Genetik. - cellens genetik - individens genetik. Kap 6

Genetik. - cellens genetik - individens genetik. Kap 6 Genetik - cellens genetik - individens genetik Kap 6 Vad bestämmer hur en organism (cell) ser ut och fungerar? Generna (arvsanlagen) och miljön Hur går det till? En gen är en ritning för hur ett protein

Läs mer

Genetisk testning av medicinska skäl

Genetisk testning av medicinska skäl Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska

Läs mer

Genetik, Gen-etik och Genteknik

Genetik, Gen-etik och Genteknik Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter

Läs mer

Genetik en sammanfattning

Genetik en sammanfattning Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att

Läs mer

Genetik vid polyneuropatier. Christina Jern

Genetik vid polyneuropatier. Christina Jern Genetik vid polyneuropatier Christina Jern Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium

Läs mer

Klinisk genetik en introduktion

Klinisk genetik en introduktion Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd

Läs mer

Vad är PGD? Andra reproduktiva alternativ. Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD. Genetisk testning på embryostadiet

Vad är PGD? Andra reproduktiva alternativ. Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD. Genetisk testning på embryostadiet Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD Katarina Haapaniemi Kouru Specialistläkare Livio Fertilitetscentrum Gärdet Vad är PGD? Genetisk testning på embryostadiet Reproduktivt alternativ för par med hög

Läs mer

Genetik- läran om det biologiska arvet

Genetik- läran om det biologiska arvet Genetik- läran om det biologiska arvet Om vi tittar på ett släktfotografi ser vi att vissa ansiktsdrag hos föräldrarna kommer igen hos barnen, från generation till generation. Det kan vara formen på ansiktet,

Läs mer

Preimplantatorisk genetisk diagnostik

Preimplantatorisk genetisk diagnostik Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk

Läs mer

Pedagogisk planering Bi 1 - Individens genetik

Pedagogisk planering Bi 1 - Individens genetik Centralt innehåll Genetik Arvsmassans uppbyggnad samt ärftlighetens lagar och mekanismer. Celldelning, dnareplikation och mutationer. Genernas uttryck. Proteinsyntes, monogena och polygena egenskaper,

Läs mer

Kromosomrubbningar och utvecklingsfel

Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Pär Leijonhufvud NkB/Nk1b (19 mars 2012) 1. Kromosomrubbningar och utvecklingsfel (a) Många olika typer av fel, i grunden två orsaker i. Kromosomrubbningar ii. Fel

Läs mer

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.

Läs mer

Kromosomer, celldelning och förökning

Kromosomer, celldelning och förökning Kromosomer, celldelning och förökning Kromosomen Hur ligger DNA lagrat? DNA 2 nm Prokaryota celler har vanligtvis endast en kromosom. I eukaryota celler finns alltid mer än en DNA-molekyl som bildar olika

Läs mer

Information för patienter och föräldrar

Information för patienter och föräldrar 16 Anlagstestning Alla namn i denna broschyr har ändrats för att skydda intervjuobjektens identiteter. Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef

Läs mer

KAN SKADLIGA GENER UTROTAS?

KAN SKADLIGA GENER UTROTAS? KAN SKADLIGA GENER UTROTAS? Den bärande idén bakom omfattande s.k. genetiska hälsoprogram är att det är möjligt att befria en hundstam från skadliga gener. En diskussion kring utformning av program för

Läs mer

GENETIK. Martina Östergren, Centralskolan, Kristianstad

GENETIK. Martina Östergren, Centralskolan, Kristianstad GENETIK Martina Östergren, Centralskolan, Kristianstad www.lektion.se Vad hände först? Första bilden Första landdjuren Vikingatiden Människan på månen Jorden bildades Första kikaren Dinosaurier Första

Läs mer

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig

Läs mer

Genetik Detta kapitel innehåller följande avsnitt i faktaboken. Pilarna visar hur avsnitten i Läs mer-delen är kopplade till avsnitten i Baskursen.

Genetik Detta kapitel innehåller följande avsnitt i faktaboken. Pilarna visar hur avsnitten i Läs mer-delen är kopplade till avsnitten i Baskursen. Genetik Detta kapitel innehåller följande avsnitt i faktaboken. Pilarna visar hur avsnitten i Läs mer-delen är kopplade till avsnitten i Baskursen. Baskurs Det handlar om gener Läs mer Hur det bildas kopior

Läs mer

Korsningsschema med ett anlag Monohybrid klyvning

Korsningsschema med ett anlag Monohybrid klyvning Korsningsschema med ett anlag Monohyrid klyvning Syftet med den här övningen Du ska lära dig hur egenskaper ärvs, vad som menas med dominanta och recessiva anlag och hur man ritar enkla korsningsscheman

Läs mer

Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar

Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar Störningar i ureacykeln och organiska acidurier För barn och ungdomar www.e-imd.org Vad är störningar i ureacykeln/organisk aciduri? Maten vi äter bryts ned av kroppen med hjälp av tusentals kemiska reaktioner

Läs mer

Genetik. Gregor Mendel onsdag 12 september 12

Genetik. Gregor Mendel onsdag 12 september 12 Gregor Mendel 1822-1884 1 Mendel valde ärtor för att undersöka hur arvet förs vidare från föräldrar till avkomma, alltså hur exempelvis utseende ärvs mellan generationer. Med ärtorna kunde han styra sina

Läs mer

Mutationer. Typer av mutationer

Mutationer. Typer av mutationer Mutationer Mutationer är förändringar i den genetiska sekvensen. De är en huvudorsak till mångfalden bland organismer och de är väsentliga för evolutionen. De här förändringarna sker på många olika nivåer

Läs mer

Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: ad Klockan:

Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: ad Klockan: Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: 120831ad Klockan: 0800-13.15 Betygsgränser: 50-66% Betyg 3 67-83% Betyg 4 84-100% Betyg 5 Fråga 1-4 Cellbiologi Fråga 5-7 Genetik Fråga 8-10 Växtfysiologi Skriv svar

Läs mer

Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein

Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering Forskare gör exakta ändringar av DNA i ett

Läs mer

Information för patienter och föräldrar

Information för patienter och föräldrar 12 Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska 413 45 Göteborg Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr); Fax: 031-84 21 60 Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning?

Vad är en genetisk undersökning? 12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,

Läs mer

Arytmogen högerkammarkardiomyopati

Arytmogen högerkammarkardiomyopati Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen

Läs mer

Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1

Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Fri (N/N): En fri hund har två kopior av den normala genen (även kallat homozygot normal). Men detta resultat utesluter inte möjligheten att en hund kan

Läs mer

Arv och miljö, eller kineser, koreaner och japaner

Arv och miljö, eller kineser, koreaner och japaner Arv och miljö, eller kineser, koreaner och japaner Som vi vet styrs de egenskaper vi får, av vilka egenskaper våra förfäder hade. Vi har sett tabellen (Punettdiagram) med kaninerna. Nu ska vi använda våra

Läs mer

Gener i hälsa och sjukdom

Gener i hälsa och sjukdom Gener i hälsa och sjukdom Upplägg Genetiska sjukdomar Introduktion Kromosomavvikelser Monogena sjukdomar Multifaktoriella (komplexa) sjukdomar Kristina Lagerstedt-Robinson Peter Gustavsson Artikel Exome

Läs mer

genvägar arv facit.notebook December 02, 2009 Genvägar arv mar 11 10:20

genvägar arv facit.notebook December 02, 2009 Genvägar arv mar 11 10:20 Genvägar arv mar 11 10:20 1 Hur kommer det sig att elefantungar liknar elefanter och ringblommor liknar ringblommor? Kromosomerna innehåller arvsanlagen som också kallas gener. Varje genfinns i två exemplar.

Läs mer

Använda kunskaper i biologi för att granska information, kommunicera och ta ställning i frågor som rör hälsa, naturbruk och ekologisk hållbarhet.

Använda kunskaper i biologi för att granska information, kommunicera och ta ställning i frågor som rör hälsa, naturbruk och ekologisk hållbarhet. Arvet och DNA Lokal pedagogisk planering årkurs 9 Syfte Naturvetenskapen har sitt ursprung i människans nyfikenhet och behov av att veta mer om sig själv och om sin omvärld. Kunskaper i biologi har stor

Läs mer

Lessons sparvpapegojor genetik och mutationer

Lessons sparvpapegojor genetik och mutationer Lessons sparvpapegojor genetik och mutationer Latinskt namn: Forpus coelestis coelestis Engelskt namn: Lesson s Parrotlet / Pacific Parrotlet / Celestial Parrotlet Färger och mutationer: röna fåglar Naturfärg.

Läs mer

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar

Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en

Läs mer

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén

Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen

Läs mer

Hur sitter DNA ihop? DNA betyder Deoxyribonukleinsyra.

Hur sitter DNA ihop? DNA betyder Deoxyribonukleinsyra. DNA betyder Deoxyribonukleinsyra. Hur sitter DNA ihop? DNA består två kedjor som sitter ihop genom att baserna: adenin, tymin, cytosin, och guanin binder till varandra. mar 10 10:42 1 Vad betyder celldifferentiering?

Läs mer

Genetik och Avel. eller. man får ändå vara glad att det blev som det blev när det inte blev som det skulle

Genetik och Avel. eller. man får ändå vara glad att det blev som det blev när det inte blev som det skulle Genetik och Avel eller man får ändå vara glad att det blev som det blev när det inte blev som det skulle Biet är en enastående organism för vilken evolutionen fram till idag slutat i ett mycket avancerat

Läs mer

ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK. Del 3

ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK. Del 3 ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK Del 3 av Maria Grönkvist Efter det att jag i förra numret av HR skrev en lista på den genetiska koden för en del färgvarianter har jag fått en fråga som lyder: hur får man

Läs mer

Screeningalternativ och risker

Screeningalternativ och risker Kunskap ger välfärd Finohta / Harmonisering av fosterscreeningar / Hannele Laivuori och Jaakko Ignatius 1 Screeningalternativ och risker Hannele Laivuori HUSLAB Enheten för genetisk medicin Jaakko Ignatius

Läs mer

Nytt fosterprov utmanar

Nytt fosterprov utmanar Forskning & Framsteg Nr 12/2010 s. 14-16 http://www.fof.se/tidning/2011/1/nytt-fosterprov-utmanar Nytt fosterprov utmanar AV PER SNAPRUD UR F&F 1/2011. Ett enkelt blodprov från en gravid kvinna kan avslöja

Läs mer

Lärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Läromedlet har sju kapitel: 5. Celler och bioteknik

Lärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Läromedlet har sju kapitel: 5. Celler och bioteknik Senast uppdaterad 2012-12-09 55 Naturkunskap 1b Lärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Celler och bioteknik C apensis Förlag AB Läromedlet har sju kapitel: 1. Ett hållbart samhälle 2.

Läs mer

Nymfkakaduans färgvariationer och mutationer

Nymfkakaduans färgvariationer och mutationer Nymfkakaduans färgvariationer och mutationer Fjädrarnas pigment skapar fåglarnas färger genom att reflektera eller absorbera ljus. Papegojfåglar är kända för att ha många vackra färger, men kakaduorna

Läs mer

BÄRARE: Hunden har genmutationen för PLL i enkel uppsättning, den andra genen är normal (Nm)

BÄRARE: Hunden har genmutationen för PLL i enkel uppsättning, den andra genen är normal (Nm) Primär Lins Luxation(PLL) TESTRESULTAT Ett forskarteam viduniversity of Missouri, College of Veterinary Medicine i USA fann under 2009 genmutationen för PLL och bara en kort tid senare meddelade Animal

Läs mer

Vad händer i ett genetiskt laboratorium?

Vad händer i ett genetiskt laboratorium? 12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade

Läs mer

Prov Genetik. Max: 8G+7VG+2MVG G: 7G VG: 7G+4VG MVG: 8G+4VG+1MVG

Prov Genetik. Max: 8G+7VG+2MVG G: 7G VG: 7G+4VG MVG: 8G+4VG+1MVG Prov Genetik Namn: Max: 8G+7VG+2MVG G: 7G VG: 7G+4VG MVG: 8G+4VG+1MVG 1. Vad kallas den delning som ger upphov till haploida könsceller (G) (a) Mitos (b) Milos (c) Meilos (d) Meios 3. Polymera gener (polygener)

Läs mer

Testa dig avsnitt 10.1 FÖRKLARA BEGREPPEN

Testa dig avsnitt 10.1 FÖRKLARA BEGREPPEN Testa dig avsnitt 10.1 FÖRKLARA BEGREPPEN genetik Genetik betyder ärftlighetslära och handlar om hur arvsanlagen, generna, för det biologiska arvet vidare. arvsmassa Arvsmassan är detsamma som DNA, dvs.

Läs mer

UTVÄRDERING AV PRA FÖR PAPILLON (år 2013)

UTVÄRDERING AV PRA FÖR PAPILLON (år 2013) UTVÄRDERING AV PRA FÖR PAPILLON (år 2013) Progressiv retinal atrofi, PRA, är en ärftlig ögonsjukdom som finns hos rasen papillon. Sjukdomsgången innebär en gradvis förtvining av retina (näthinnan) som

Läs mer

GENETISK SCREENING om hälsa och ärftlig sjukdomsrisk

GENETISK SCREENING om hälsa och ärftlig sjukdomsrisk Etiska vägmärken 11 GENETISK SCREENING om hälsa och ärftlig sjukdomsrisk STATENS MEDICINSK-ETISKA RÅD 1 Beställningsadress: Fritzes Kundservice, 106 47 Stockholm Fax 08-690 91 91, telefon 08-690 91 90

Läs mer

Förmågor som tränas under området. Centrala innehåll som behandlas i området. Arbetsgång skrivuppgifter ska vara klart 2/10

Förmågor som tränas under området. Centrala innehåll som behandlas i området. Arbetsgång skrivuppgifter ska vara klart 2/10 Arbetsområde genetik Vi kommer att arbeta med genetik under de kommande veckorna, jag kommer ha en del genomgångar och ni kommer att få göra laborationer. Området avtestas genom att ni svarar på skriftliga

Läs mer

Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik

Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik Kunskapsbakgrund särskilt utredningsuppdrag 2013 www.lio.se Henning Elvtegen, Ledningsstaben Innehållsförteckning Inledning 3 1. Bakgrund 4 1.1 Uppdrag och

Läs mer

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X

Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige

Läs mer

1-3 C/A 1-6 onsdag vecka 6

1-3 C/A 1-6 onsdag vecka 6 I det här häftet finns de uppgifter som ligger till grund för min bedömning av din kunskapsutveckling i DNA och genetik. Alla ska göra uppgifterna (1),(2) och (A). I uppgift (1) och (A) är uppgiften indelad

Läs mer

2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1

2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1 2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1 Ärftlig smärtokänslighet Jan Minde Ortoped Gällivare sjukhus, Ortoped klinken jan.minde@nll.se 2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 2 ÄRFTLIGA SJUKDOMAR I Norrbotten

Läs mer

Arvet, gener och bioteknik

Arvet, gener och bioteknik Arvet, gener och bioteknik Namn: Klass: 9A Tidsplanering och litteratur att söka i: 9A Tisdag 50 Onsdag 50 Torsdag 90 7 8 12/2 Introduktion och material 19/2 G: Cellen, proteinsyntes, delning 14/2 Vikarie

Läs mer

LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på LHON Eye Society s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013.

LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på LHON Eye Society s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013. LHON är en gåtfull sjukdom Referat av professor Thomas Rosenbergs föreläsning på s seminarium, Hagaberg, 25-26 oktober 2013. År 1871 publicerade Theodor Karl Gustav von Leber, professor i Göttingen i Tyskland,

Läs mer

SBR SV / Lotta Fabricius Kristiansen Drottningodling för nybörjare

SBR SV / Lotta Fabricius Kristiansen Drottningodling för nybörjare Drottningodling för nybörjare Introduktion till drottningodling -kursöversikt Biologin bakom drottningodlingen Förädling och avel Utrustning Metoder till husbehov och yrkesmässigt Parning och drönarsamhällen

Läs mer

J Gruppövningar

J Gruppövningar J 1-10 Gruppövningar Detta avsnitt behandlas på gruppövningarna den 3 februari i grupprum, Karolinska, Solna. OBLIGATORISK NÄRVARO. Se kurslista för gruppindelning, tid och lokal. kl 8.30 12.00 alt kl

Läs mer

DNA-ordlista. Amplifiera: Att kopiera och på så sätt mångfaldiga en DNA-sekvens med hjälp av PCR.

DNA-ordlista. Amplifiera: Att kopiera och på så sätt mångfaldiga en DNA-sekvens med hjälp av PCR. DNA-ordlista Alignment: Att placera DNA-sekvenser intill varandra. Detta gör att man kan urskilja var och hur mycket de skiljer sig från varandra, vilket är ett av de mest grundläggande sätten att analysera

Läs mer

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017 Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar

Läs mer

Totalt finns det alltså 20 individer i denna population. Hälften, dvs 50%, av dem är svarta.

Totalt finns det alltså 20 individer i denna population. Hälften, dvs 50%, av dem är svarta. EVOLUTION Tänk dig att det på en liten ö i skärgården finns 10 st honor av den trevliga insekten långvingad muslus. Fem av dessa är gula med svarta fläckar och fem är helsvarta. Det är samma art, bara

Läs mer

PROV 6 Bioteknik. 1. Hur klona gener med hjälp av plasmider?

PROV 6 Bioteknik. 1. Hur klona gener med hjälp av plasmider? För essäsvaren 1 2 kan den sökande få högst 9 poäng/fråga. Vid poängsättningen beaktas de exakta sakuppgifter som den sökande gett i sitt svar. För dessa kan den sökande få högst 7 poäng. Dessutom får

Läs mer

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom

Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Vad är Fabrys sjukdom? Information om Fabrys sjukdom Inledning Fabrys sjukdom (även känd som Anderson-Fabrys sjukdom efter de två forskare som upptäckte sjukdomen) är en sällsynt genetisk sjukdom. Orsaken

Läs mer

GENETIK. Alltdu vill veta om. Kromosom. Cell. I varje kroppscell finns en komplett uppsättning av arvsmassan i form av DNA.

GENETIK. Alltdu vill veta om. Kromosom. Cell. I varje kroppscell finns en komplett uppsättning av arvsmassan i form av DNA. Alltdu vill veta om ENETIK Varför liknar den ena valpen sin mamma, den andra sin pappa och den tredje förfaller vara en sort för sig själv? Det handlar till stor del om genetik, läran om ärftlighet. Hur

Läs mer

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson

Onkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition

Läs mer

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 21 augusti 2017

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 21 augusti 2017 Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 21 augusti 2017 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar

Läs mer

PROV 6 Bioteknik. 1. Hur klona gener med hjälp av plasmider?

PROV 6 Bioteknik. 1. Hur klona gener med hjälp av plasmider? För essäsvaren 1 2 kan den sökande få högst 9 poäng/fråga. Vid poängsättningen beaktas de exakta sakuppgifter som den sökande gett i sitt svar. För dessa kan den sökande få högst 7 poäng. Dessutom 1. Hur

Läs mer

Fakta om tuberös skleros (TSC)

Fakta om tuberös skleros (TSC) Fakta om tuberös skleros (TSC) Tuberös skleros är en medfödd genetisk sjukdom som karaktäriseras av tumörliknande förändringar i hjärnan och olika organ i kroppen. Förändringarna kan vara allt från små

Läs mer

Genetik II. Jessica Abbott

Genetik II. Jessica Abbott Genetik II Jessica Abbott Nukleosid Sockergrupp + kvävebas Kvävebaser: Puriner (adenin, guanin) Pyrimidiner (cytosin, thymin i DNA, uracil i RNA) Basparning A=T G C Packning av DNA i eukaryot cellkärna

Läs mer

DNA- analyser kan användas för att

DNA- analyser kan användas för att Genteknik DNA- analyser kan användas för att -identifiera och koppla misstänkta till brottsplats -fria oskyldigt utpekade och oskyldigt fällda -personidentifiering vid masskatastrofer, krig, massgravar

Läs mer

Denna pdf-fil är nedladdad från Illustrerad Vetenskaps webbplats (www.illvet.com) och får ej lämnas vidare till tredjepart.

Denna pdf-fil är nedladdad från Illustrerad Vetenskaps webbplats (www.illvet.com) och får ej lämnas vidare till tredjepart. Käre användare! Denna pdf-fil är nedladdad från Illustrerad Vetenskaps webbplats (www.illvet.com) och får ej lämnas vidare till tredjepart. Av hänsyn till copyright innehåller den inga foton. Med vänlig

Läs mer

Hälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig

Hälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig Hälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig släktträd ATTR-amyloidos i din släkt Ärftlig ATTR-amyloidos: vikten av att kartlägga din släkts hälsohistorik Det här diagrammet kan hjälpa dig att kartlägga

Läs mer

MDR1-defekten Hur det hela började av Marie Baaz

MDR1-defekten Hur det hela började av Marie Baaz MDR1-defekten Hur det hela började av Marie Baaz I början av åttiotalet lanserades ett nytt preparat, där det verksamma ämnet kallas för ivermektin. Detta är ett antiparasitärt preparat med mycket brett

Läs mer