Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén"

Transkript

1 Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik Niklas Dahrén

2 Vad menas med genetik och medicinsk genetik? Genetik: Genetik är det samma som ärftlighetslära och handlar om hur egenskaper nedärvs, hur DNA-molekylerna är uppbyggda och fungerar, hur förändringar av generna (arvsanlagen) uppstår och hur biologisk variation uppkommer bland olika arter. Blanda inte ihop genetik med genteknik: Genteknik handlar om de olika tekniker som används för att studera och/eller förändra genetiken hos olika arter. Gentekniken är indelad i fyra olika huvudgrupper: Överföring av gener till organismer (genmodifiering), kloning, genterapi och DNAanalys. Medicinsk genetik: Detta är den del av genetiken som studerar hur genetiska sjukdomar uppkommer och nedärvs.

3 Kromosom, DNA-molekyl, gen och protein Kromosom DNA-molekyl Gen Protein En kromosom är en DNA-molekyl som är tätt lindad runt olika proteiner (framförallt histoner ). Våra kroppsceller innehåller 23 kromosompar och totalt 46 kromosomer. Våra könsceller innehåller totalt 23 kromosomer (en från varje kromosompar). En DNA-molekyl är en lång molekyl som består av två kedjor/ strängar som är lindade runt varandra i form av en dubbelspiral (dubbel-helix). Mellan de båda kedjorna sitter kvävebaser som fungerar som stegpinnar och håller fast de båda kedjorna i varandra. En gen är en liten bit av en DNA-molekyl. Varje DNA-molekyl innehåller ett stort antal gener. Gen= proteinritning. Det är ordningen av kvävebaser i genen som avgör hur proteinet ska se ut (och därmed också hur proteinet kommer fungera). Proteiner är uppbyggda av en eller flera aminosyrakedjor. Ordningen av kvävebaser i genen avgör vilka aminosyror som ska ingå i proteinet och i vilken ordning dessa ska sitta. Varje protein har en specifik funktion som bestäms utifrån proteinets struktur. Proteiner kan fungera som enzymer, hormoner, receptorer etc.

4 Proteinernas funktioner Uppbyggnad (kollagen) Hormoner (insulin) Enzymer (laktas) Receptorer (insulinreceptorn) Signalsubstanser (dopamin) Transportörer (hemoglobin) Kanalproteiner (GLUT4) Immunförsvaret (antikroppar)

5 Hur kan vårt DNA avgöra hur vi ser ut och fungerar? DNA-molekyl DNA-molekyl Gen (proteinritning) Protein Gen mrna Genkopia (mrna) Organismens funktioner, egenskaper och utseende Cellens funktioner, egenskaper och utseende Protein

6 Biologins centrala dogma DNA (gener) Replikation RNA (mrna, rrna, trna) Transkription Translation Protein

7 Hur kan generna göra så att två personer ser olika ut och har olika egenskaper/funktioner? Olika genvarianter (alleler) Olika proteiner/proteinvarianter Olika egenskaper, funktioner och utseende

8 DNA-molekylens uppbyggnad 2 strängar/kedjor: Varje DNA-molekyl består av 2 strängar/kedjor som är virade runt varandra och bildar en s.k. dubbelhelix (dubbelspiral). 4 olika nukleotider: Varje DNA-molekyl är uppbyggd av fyra olika typer av nukleotider som var och en består av en kvävebas, en sockermolekyl (deoxyribos) och en fosfatgrupp. Kvävebaserna heter adenin (A), tymin (T), guanin (G) och cytosin (C). Kvävebaserna binder till varandra: Det är via kvävebaserna som de två strängarna i DNA-spiralen binder till varandra. Kvävebaserna på de båda strängarna binder till varandra med vätebindningar. A och T kan enbart binda till varandra medan G och C enbart kan binda till varandra. Det ser ut ungefär som en repstege där varje stegpinne består av endera A och T eller G och C. När A bundit till T eller G till C kallas det ett baspar. Bildkälla: By Madprime (talk contribs) - Own workithe source code of this SVG is valid.this vector image was created with Inkscape., CC BY-SA 3.0,

9 Kromatin, kromosomer och kromatider DNA-molekyl (bild 1): En DNA-molekyl är en lång molekyl som består av två kedjor/strängar som är lindade runt varandra i form av en dubbel-spiral (dubbel-helix). Varje DNA-molekyl innehåller ett stort antal gener. Kromatin (bild 2): Om man tar en DNA-molekyl och lindar den runt ett stort antal proteiner (framförallt histoner) så får man det som kallas för kromatin. Strukturen är väldig lös och vidsträckt (trådliknande). Detta underlättar transkriptionen. Kromosom (bild 3): Om man tar kromatinet och paketerar ihop det mycket tätare (kondenserar det) så får man det som kallas för en kromosom. Kromatinet packas tätare och blir till kromosomer inför celldelningen. Delningskromosom och kromatider (bild 4 och 5): Inför celldelningen så måste kromosomerna replikeras så att det finns en kopia av varje kromosom. Kopiorna av samma kromosom kallas för systerkromatider (eller bara kromatider). De båda systerkromatiderna sitter ihop med varandra och bildar då en X-formad kromosom. Detta kallas för en delningskromosom. Obs. En del använder begreppet kromosom enbart för denna variant och använder istället alltid begreppet kromatin när X-formen inte finns. Skillnaden mellan bild 4 och 5 är enbart packningsgraden av delningskromosomen.

10 Olika packningsgrad av DNA Bildkälla: By Original uploader was Richard Wheeler at en.wikipedia Transferred from en.wikipedia to Commons by sevela.p., CC BYSA 3.0, /index.php?curid = DNA-molekyl (ej paketerat DNA) Kromatin (löst paketerat DNA) Kromosom (tätt/hårt paketerat DNA) Delningskromosom (högsta paketeringsgraden och består av 2 systerkromatider)

11 Människans kromosomer Antalet kromosomer: Människan har 22 homologa kromosompar och 1 par könskromosomer (XX eller XY). Totalt 23 kromosompar och 46 kromosomer. Antalet kromosomer skiljer sig mellan olika arter. Homologa kromosompar: Med homolog menas att kromosomerna innehåller samma typ av gener (kodar för samma egenskaper/ funktioner) och att generna sitter på samma plats på resp. kromosom. Den ena kromosomen i ett homologt par kommer från individens mamma och den andra från individens pappa. X och Y kromosomen är inte homologa utan innehåller olika typer av gener. Autosomala kromosomer (autosomer): Av de 23 kromosomparen är 22 par autosomala (ej könskromosomer). Dessa har beteckningen 1-22 där nr. 1 är de längsta kromosomerna och nr. 22 de kortaste. Könskromosomer: Könskromosomerna räknas som det 23:e kromosomparet men betecknas XX (hos kvinnor) och XY (hos män).

12 Könskromosomerna Kromosomuppsättningen (karyotypen) hos flickor resp. pojkar: Flickor har i regeln kromosomuppsättningen XX medan pojkar har XY. Y-kromosomen är den manliga könskromosomen hos båda däggdjur och groddjur, men inte hos andra djur. Hos fåglarna har hanarna två Z-kromosomer medan honorna har två olika kromosomer; en Z- kromosom och en W-kromosom. Få gener på Y-kromosomen: X-kromosomen innehåller massor med viktiga gener men på Y-kromosomen finns mycket få funktionella gener. Y-kromosomen är också betydligt mindre än X-kromosomen vilket innebär att det räcker med ett ljusmikroskop för att avgöra om en cell kommer från en kvinna eller en man. SRY-genen gör foster till pojkar: Den viktigaste genen på Y-kromosomen är SRY-genen. SRY-genen initierar en händelsekedja vilken leder till ökad produktion av testosteron och sparkar igång utvecklingen till pojkfoster. SRYgenen aktiveras 6-8 veckor in i graviditeten. Det finns flickor med kromosomuppsättningen XY: Mutationer av SRY-genen, så att genen inaktiveras, leder till att fostret inte blir till en pojke trots att den har en Y-kromosom. Istället utvecklas fostret till en fullt normal flicka men med kromosomuppsättningen XY. Detta är inte en sjukdom, och upptäcks inte om man inte utför ett kromosombaserat könstest.

13 Våra kroppsceller innehåller dubbel uppsättning av alla kromosomer Cellkärna Kromosom 1 från mamma Homologt Kromosompar 1 kromosompar 1 Kromosom 1 från pappa Kroppscell Kromosom 2 från pappa Kromosompar 2 Kromosom 2 från mamma Obs. För enkelhetens skull har jag enbart inkluderat två kromosompar!

14 Befruktningen skapar dubbel uppsättning av varje kromosom Spermie som innehåller 23 kromosomer (haploid cell) Äggcell som innehåller 23 kromosomer (haploid cell) 46 Gameter: Könsceller Befruktad äggcell som innehåller 46 kromosomer (diploid cell)

15 Diploida och haploida celler Diploida celler: 46 Haploida celler: 23 Dubbel uppsättning kromosomer. Varje kromosom förekommer i 2 upplagor. Enkel uppsättning kromosomer. Enbart en upplaga av varje kromosom. Totalt har dessa celler 23 kromosompar och totalt 46 kromosomer (hos människor). Totalt har dessa celler 23 kromosomer (hos människor). Våra kroppsceller är diploida. Våra könsceller är haploida.

16 Könsceller bildas i den process som kallas för meiosen Syftet med meiosen: Syftet med meiosen är att bilda könsceller. Stamceller i testiklarna och i äggstockarna genomgår celldelning för att bilda könsceller och denna process kallas för meiosen. Slutresultat av meiosen: 1 diploid stamcell (i äggstockarna eller testiklarna) ger upphov till 4 haploida dotterceller (23 unika kromosomer). Tack vare att mamma- och pappakromosomerna separeras och tack vare s.k. överkorsningar så är alla de 4 dottercellerna genetiskt olika. Det är nödvändigt att våra könsceller har hälften så många kromosomer som övriga celler i kroppen, annars skulle antalet kromosomer i människan fördubblas för varje generation. DNA-replikation A: De 46 kromosomerna replikeras så att en kopia skapas av varje kromosom. Meiosis I B: Överkorsningar sker, sedan separering av mamma- och pappakromosomerna och celldelning 1. Meiosis II C: Separering av systerkromatiderna och celldelning 2.

17 Våra kroppsceller innehåller dubbel uppsättning av alla gener Kromosompar 1 Dubbel upplaga: Varje kromosom finns i dubbel upplaga och det innebär att även varje gen finns i dubbel upplaga. Samma typ av gener: Kromosomerna i samma kromosompar innehåller alltid samma typ av gener (kodar för samma typ av funktion eller egenskap). T.ex. kan båda kromosomerna innehålla gener som bestämmer vår blodgrupp eller formen på vårt hår (lockigt eller rakt). Varje kromosom kan innehålla över 1000 gener. Homologt kromosompar 1 Gen 1 Gen 2 Locus Gen 1 Gen 2 Locus: Den plats på kromosomen där en specifik gen sitter. Kromosom 1 från mamma Kromosom 1 från pappa

18 Båda generna i ett genpar kodar för proteiner som påverkar samma typ av egenskap Påverkar samma egenskap/funktion: Båda generna i ett genpar kodar för proteiner som påverkar samma typ av egenskap eller funktion (t.ex. hårets form). Olika genvarianter (alleler) av samma gen: Generna i ett genpar behöver dock inte vara exakt lika, utan de kan ge upphov till lite olika proteiner vilket i sin tur leder till att egenskapen eller funktionen påverkas på lite olika sätt. Det kan alltså finnas olika genvarianter (alleler) av samma gen. Gen 1 i en genvariant (allel) som ger lockigt hår. Homologt kromosompar 1 Båda generna i Gen 1 genpar 1 påverkar samma egenskap (hårets form) Gen 2 Kromosom 1 från mamma Kromosompar 1 Gen 1 Gen 2 Kromosom 1 från pappa Gen 1 i en genvariant (allel) som ger rakt hår. Alleler: Genvarianter av samma gen.

19 Dominanta och recessiva gener (anlag) Dominanta gener (anlag): Dominanta gener är starka gener som, om de förekommer hos en person, alltid kommer till uttryck. Om en gen är dominant så räcker det att genen finns i enkel uppsättning för att egenskapen ska framträda. Recessiva gener (anlag): Vissa gener är recessiva vilket betyder att de är svaga och inte kommer till uttryck om det finns en dominant gen i samma genpar. Är genen för en specifik egenskap recessiv så måste den finnas i dubbel uppsättning (ärvas från båda föräldrarna) för att egenskapen ska framträda. Dominanta gener bestämmer över recessiva gener: Kombineras en recessiv gen med en dominant så är det helt och hållet den dominanta genen som kommer till uttryck. Varför får inte recessiva gener något genomslag om det finns dominanta gener?: I de flesta fall är dominanta gener fungerande gener medan recessiva gener är förändrade gener som inte bildar något fungerande protein (eller ett mindre fungerande/effektivt protein). Dessa gener kallar vi ofta för defekta gener. Om man har en dominant gen och en recessiv gen så bildas det ändå oftast tillräckligt med fungerande proteiner och därför får inte den recessiva genen någon påverkan på organismen. Har man däremot två recessiva gener för en viss egenskap/funktion, då kommer dessa få betydelse på organismen och t.ex. förändra en viss egenskap eller funktion.

20 Uppgift 1: Genen för lockigt hår är dominant. Får man lockigt eller rakt hår om man har följande gener?: Kromosompar 1 Lösning: Genen för lockigt hår är dominant så därför kommer personen få lockigt hår. Gen 1 i en genvariant (allel) som ger lockigt hår. Homologt kromosompar 1 Båda generna i Gen 1 genpar 1 påverkar samma egenskap (hårets form) Gen 1 Gen 1 i en genvariant (allel) som ger rakt hår. Gen 2 Gen 2 Kromosom 1 från mamma Kromosom 1 från pappa

21 Beteckning av dominanta och recessiva gener Dominanta gener skrivs med stor bokstav (t.ex. A och B). Recessiva gener skrivs med liten bokstav (t.ex. a och b). A Homologt kromosompar 1 Gen 1 Kromosompar 1 Gen 1 a Det har ingen betydelse vilken bokstav man väljer förutom att olika gener bör ha olika bokstäver om de omnämns i samma text/uppgift (för att inte blanda ihop dessa). b Gen 2 Gen 2 b Kromosom 1 från mamma Kromosom 1 från pappa

22 De två generna i samma genpar hamnar i olika könsceller Kroppscell från mamman Kroppscell från pappan Aa Aa A a A a Äggceller som mamman bildar Spermier som pappan bildar Äggcellerna och spermierna kan sedan kombineras på alla möjliga sätt vid befruktningen. I ovanstående exempel kan befruktade äggceller med följande genuppsättning (genotyp) bildas; AA, Aa och aa.

23 Uppgift 2: Kan en man och en kvinna få barn med rakt hår om mannen har lockigt hår och har generna Aa och kvinnan har lockigt hår och har generna Aa? Lösning: Pappans spermier: Vi gör ett korsningsschema för att lösa uppgiften. Dominanta gener/anlag skrivs alltid först. Mammans äggceller: A a A AA Aa a Aa aa Svar: Ja, sannolikheten är 25 %.

24 Uppgift 3: Kan en man och en kvinna få barn med rakt hår om mannen har lockigt hår och har generna AA och kvinnan har rakt hår? Lösning: Pappans spermier: Vi gör ett korsningsschema för att lösa uppgiften. A A Dominanta gener/anlag skrivs alltid först. Eftersom kvinnan har rakt hår så måste hon ha genotypen aa. Mammans äggceller: a a Aa Aa Aa Aa Svar: Nej, alla barn kommer få lockigt hår.

25 Karyotyp, genotyp och fenotyp Karyotyp: Kromosomuppsättningen. Antal (t.ex. 46 st), typ (t.ex. XY eller XX). Genotyp: Genuppsättningen. T.ex. AA eller Aa när det gäller en viss egenskap/funktion. Fenotyp: Funktioner, egenskaper eller ett visst utseende som genotypen ger upphov till. T.ex. rakt hår, blodgrupp AB, eller att man har sjukdomen cystisk fibros.

26 Homozygot eller heterozygot för en specifik gen Homozygot: Om man är homozygot för en specifik gen så har man två likadana genvarianter (alleler) av genen (homo= lika). Alltså, den genvariant (allel) man har ärvt från sin mamma är exakt likadan som den genvariant (allel) som man har ärvt från sin pappa. Heterozygot: Om man är heterozygot för en specifik gen så har man två olika genvarianter (alleler) av genen (hetero= olika). Alltså, den genvariant (allel) man har ärvt från sin mamma skiljer sig från den genvariant (allel) som man har ärvt från sin pappa. Homozygot Heterozygot Heterozygot Homozygot

27 Ett genpar bestämmer vilken blodgrupp man får Det vanligaste blodgruppssystemet kallas för ABO-systemet (A, B, noll-systemet). I detta system kan en människa ha blodgrupp A, B, AB eller 0 (noll). Vilken av dessa blodgrupper en människa har bestäms av endast ett genpar (ena genen från mamman och ena genen från pappan).

28 Det finns tre genvarianter (tre alleler) för egenskapen blodgrupp Det finns tre genvarianter (tre alleler) för egenskapen blodgrupp och dessa brukar betecknas på följande sätt: I A : anlag för blodgrupp A (dominant) I B : anlag för blodgrupp B (dominant) i 0 : anlag för blodgrupp 0 (recessiv)

29 Genotyper och fenotyper i ABO-systemet Genotyp I A I A I A i 0 I B I B I B i 0 I A I B Fenotyp Blodgrupp A Blodgrupp A Blodgrupp B Blodgrupp B Blodgrupp AB i 0 i 0 Blodgrupp 0

30 Uppgift 4: Kan en pappa och en mamma få barn med blodgruppen 0 om pappan har blodgrupp A och mamman har blodgrupp B? Lösning: Vi gör ett korsningsschema för att lösa uppgiften. Om det ska vara möjligt så måste båda föräldrarna vara heterozygota och alltså bära på det recessiva anlaget. Vi gör därför ett korsningsschema där vi utgår från det antagandet. Dominanta gener/anlag skrivs alltid först. Mammans äggceller: I B i 0 Pappans spermier: I A i 0 I A I B I B i 0 I A i 0 i 0 i 0 Svar: Ja, och sannolikheten är 25 %,

31 Viktiga begrepp: Genetik Medicinsk genetik Kromosom Homologa kromosomer Kromatin DNA-molekyl Gen Histoner Nukleotider Kvävebaser Basparning Dubbel-helix Delningskromosom Systerkromatider Meios Autosomer Allel Locus Korsningsschema Diploida celler Haploida celler Protein mrna Homozygot Heterozygot Genotyp Fenotyp Karyotyp Dominanta gener Recessiva gener AB0-systemet Könskromosomer Gameter

32 Se gärna fler filmer av Niklas Dahrén:

Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka Niklas Dahrén Människans kromosomer Antalet kromosomer: Människan har 22 homologa kromosompar och 1 par könskromosomer ( eller

Läs mer

Genetik. - cellens genetik - individens genetik. Kap 6

Genetik. - cellens genetik - individens genetik. Kap 6 Genetik - cellens genetik - individens genetik Kap 6 Vad bestämmer hur en organism (cell) ser ut och fungerar? Generna (arvsanlagen) och miljön Hur går det till? En gen är en ritning för hur ett protein

Läs mer

Från gen till protein. Niklas Dahrén

Från gen till protein. Niklas Dahrén Från gen till protein Niklas Dahrén Innehållet i denna undervisningsfilm: Vad är skillnaden mellan kromosom, DNA- molekyl, gen och protein? Hur kan vårt DNA avgöra hur vi ser ut och fungerar? Proteinernas

Läs mer

Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna

Läs mer

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier

Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Cellens genetik Cellen Växtcellen Växtcellen Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Artförädling genom riktad avel Religiösa förbud mot syskongiftemål Redan de gamla grekerna.. Aristoteles ~350 år före

Läs mer

GENETIK - Läran om arvet

GENETIK - Läran om arvet GENETIK - Läran om arvet Kroppens minsta levande enheter är cellerna I cellkärnorna finns vår arvsmassa - DNA (DNA - Deoxiribonukleinsyra) Proteiner Transportproteiner Strukturproteiner Enzymer Reglerande

Läs mer

Förökning och celldelning. Kap 6 Genetik

Förökning och celldelning. Kap 6 Genetik Förökning och celldelning Kap 6 Genetik Obs! fel i boken: Sid 215, stycket längst ner står systerkromatider, skall stå homologa kromosomer Sid 217, fjärde raden andra stycket: står eller zygoter vilket

Läs mer

Arvet och DNA. Genetik och genteknik

Arvet och DNA. Genetik och genteknik Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om

Läs mer

Sammanfattning Arv och Evolution

Sammanfattning Arv och Evolution Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept

Läs mer

GENETIK. Martina Östergren, Centralskolan, Kristianstad

GENETIK. Martina Östergren, Centralskolan, Kristianstad GENETIK Martina Östergren, Centralskolan, Kristianstad www.lektion.se Vad hände först? Första bilden Första landdjuren Vikingatiden Människan på månen Jorden bildades Första kikaren Dinosaurier Första

Läs mer

Genetik - Läran om det biologiska Arvet

Genetik - Läran om det biologiska Arvet Genetik - Läran om det biologiska Arvet Uppgift Arv eller miljö Våra egenskaper formas både av vårt arv och den miljö vi växer upp i. Hurdan är du och hur ser du ut? Vad beror på arv och vad beror på miljö?.

Läs mer

PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1

PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1 PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1 63 % RESULTAT 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 E C A POÄNGSNITT 24,67 ATT GÖRA ETT BRA

Läs mer

Betygskriterier DNA/Genetik

Betygskriterier DNA/Genetik Betygskriterier DNA/Genetik Godkänd Du skall Känna till hur DNA molekylen är uppbyggd, vilka de genetiska språket(bokstäverna) är och hur de formar sig i DNA- molekylen Känna till begreppen Gen, Kromosom,

Läs mer

Mitos - vanlig celldelning

Mitos - vanlig celldelning Mitos - vanlig celldelning Interfas Cellens normala tillstånd kopiering sker. Enskilda kromosomer kan inte urskiljas Profas DNA molekylerna packar ihop sig i tydliga kromosomer Metafas Cellkärnans membran

Läs mer

DNA-molekylen. 1869 upptäcktes DNA - varken protein, kolhydrat eller lipid.

DNA-molekylen. 1869 upptäcktes DNA - varken protein, kolhydrat eller lipid. Genetik Ärftlighetslära - hur går det till när egenskaper går i arv? Molekylär genetik - information i DNA och RNA Klassisk genetik - hur olika egenskaper ärvs Bioteknik - Hur DNA flyttas mellan olika

Läs mer

Kromosomer, celldelning och förökning

Kromosomer, celldelning och förökning Kromosomer, celldelning och förökning Kromosomen Hur ligger DNA lagrat? DNA 2 nm Prokaryota celler har vanligtvis endast en kromosom. I eukaryota celler finns alltid mer än en DNA-molekyl som bildar olika

Läs mer

Genetik. Ur kursplanen. Genetik

Genetik. Ur kursplanen. Genetik Genetik - Får dinosaurier fågelungar? Genetik Far! Får fårfår? Nej! Får fårinte får. -Får får lamm! Bild ur Genesis nr 2 1997 Nej! Dinosaurier får dinosaurier! Ur kursplanen Centralt innehåll: Evolutionens

Läs mer

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik

LPP Nervsystemet, hormoner och genetik LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett

Läs mer

Genetik I. Jessica Abbott

Genetik I. Jessica Abbott Genetik I Jessica Abbott Att kunna/förstå efter föreläsningarna i genetik: DNA och RNA Packning av DNA Replikation Transkription och translation Cellcykeln Mitos och meios Översikt över genetiska verktyg

Läs mer

Genetik II. Jessica Abbott

Genetik II. Jessica Abbott Genetik II Jessica Abbott Nukleosid Sockergrupp + kvävebas Kvävebaser: Puriner (adenin, guanin) Pyrimidiner (cytosin, thymin i DNA, uracil i RNA) Basparning A=T G C Packning av DNA i eukaryot cellkärna

Läs mer

Testa dig avsnitt 10.1 FÖRKLARA BEGREPPEN

Testa dig avsnitt 10.1 FÖRKLARA BEGREPPEN Testa dig avsnitt 10.1 FÖRKLARA BEGREPPEN genetik Genetik betyder ärftlighetslära och handlar om hur arvsanlagen, generna, för det biologiska arvet vidare. arvsmassa Arvsmassan är detsamma som DNA, dvs.

Läs mer

Genetik- läran om det biologiska arvet

Genetik- läran om det biologiska arvet Genetik- läran om det biologiska arvet Om vi tittar på ett släktfotografi ser vi att vissa ansiktsdrag hos föräldrarna kommer igen hos barnen, från generation till generation. Det kan vara formen på ansiktet,

Läs mer

Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén Vad är en genetisk släkttavla (pedigree)? ü ü En genetisk släkttavla visar förekomsten av en specifik egenskap eller sjukdom

Läs mer

Genetik en sammanfattning

Genetik en sammanfattning Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att

Läs mer

Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén

Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Niklas Dahrén Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller som bekläder kroppens ytor (inkl. luftvägarna och matsmältningssystemet)

Läs mer

DNA-ordlista. Amplifiera: Att kopiera och på så sätt mångfaldiga en DNA-sekvens med hjälp av PCR.

DNA-ordlista. Amplifiera: Att kopiera och på så sätt mångfaldiga en DNA-sekvens med hjälp av PCR. DNA-ordlista Alignment: Att placera DNA-sekvenser intill varandra. Detta gör att man kan urskilja var och hur mycket de skiljer sig från varandra, vilket är ett av de mest grundläggande sätten att analysera

Läs mer

Använda kunskaper i biologi för att granska information, kommunicera och ta ställning i frågor som rör hälsa, naturbruk och ekologisk hållbarhet.

Använda kunskaper i biologi för att granska information, kommunicera och ta ställning i frågor som rör hälsa, naturbruk och ekologisk hållbarhet. Arvet och DNA Lokal pedagogisk planering årkurs 9 Syfte Naturvetenskapen har sitt ursprung i människans nyfikenhet och behov av att veta mer om sig själv och om sin omvärld. Kunskaper i biologi har stor

Läs mer

SBR SV / Lotta Fabricius Kristiansen Drottningodling för nybörjare

SBR SV / Lotta Fabricius Kristiansen Drottningodling för nybörjare Drottningodling för nybörjare Introduktion till drottningodling -kursöversikt Biologin bakom drottningodlingen Förädling och avel Utrustning Metoder till husbehov och yrkesmässigt Parning och drönarsamhällen

Läs mer

DEN MINSTA BYGGSTENEN CELLEN

DEN MINSTA BYGGSTENEN CELLEN DEN MINSTA BYGGSTENEN CELLEN MÅL MED DETTA AVSNITT När vi klara med denna lektion skall du kunna: Förklara funktion och utseende för följande delar i cellen: cellkärna, cellmembran, cellvägg, cellvätska

Läs mer

Genetik och Avel. eller. man får ändå vara glad att det blev som det blev när det inte blev som det skulle

Genetik och Avel. eller. man får ändå vara glad att det blev som det blev när det inte blev som det skulle Genetik och Avel eller man får ändå vara glad att det blev som det blev när det inte blev som det skulle Biet är en enastående organism för vilken evolutionen fram till idag slutat i ett mycket avancerat

Läs mer

Facit tds kapitel 18

Facit tds kapitel 18 Facit tds kapitel 18 Testa dig själv 18.1 1. Arvsanlagen finns i cellkärnan. Inför celldelningen samlas de i kromosomer. 2. Det kemiska ämne som bär på arvet kallas DNA. 3. Instruktionerna i DNA är ritningar,

Läs mer

Gen Transkripterbar del. promotor exon intron exon intron exon Slut på transkription. av transkription, fixar rätt tid och rätt mängd.

Gen Transkripterbar del. promotor exon intron exon intron exon Slut på transkription. av transkription, fixar rätt tid och rätt mängd. Gener är viktiga i biologin och idag ett aktuellt ämne. Genetik = läran om arvbarhet. Startade på 1860-talet med munken Gregor Mendel, som påvisade det som vi kallar gener. Genetik = läran om gener. Gen

Läs mer

Hur sitter DNA ihop? DNA betyder Deoxyribonukleinsyra.

Hur sitter DNA ihop? DNA betyder Deoxyribonukleinsyra. DNA betyder Deoxyribonukleinsyra. Hur sitter DNA ihop? DNA består två kedjor som sitter ihop genom att baserna: adenin, tymin, cytosin, och guanin binder till varandra. mar 10 10:42 1 Vad betyder celldifferentiering?

Läs mer

Släkttavlor i genetiken

Släkttavlor i genetiken Släkttavlor i genetiken I den här övningen får du följa hur olika egenskaper och sjukdomar hos människan går i arv från generation till generation. Alla egenskaper och sjukdomar som är med i övningen bestäms

Läs mer

tisdag 8 oktober 13 Carl Von Linné

tisdag 8 oktober 13 Carl Von Linné Carl Von Linné Carl Von Linné Svensk Botanikprofessor. Carl Von Linné Svensk Botanikprofessor. Utformade ett taxonomi system. Carl Von Linné Svensk Botanikprofessor. Utformade ett taxonomi system. Taxonomi:

Läs mer

Genetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar

Genetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar Genetik Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma Hunden har 78st kromosomer i varje cellkärna, förutom i könscellerna (ägg och spermier) där antalet är hälften, dvs 39st. Då en spermie och

Läs mer

VI MÅSTE PRATA MED VARANDRA CELLENS KOMMUNIKATION

VI MÅSTE PRATA MED VARANDRA CELLENS KOMMUNIKATION VI MÅSTE PRATA MED VARANDRA CELLENS KMMUNIKATIN CELLENS KMMUNIKATIN MÅL MED DETTA AVSNITT När vi klara med denna lektion skall du kunna: Förklara följande begrepp: replikation, translation, transkription,

Läs mer

DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén

DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller

Läs mer

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser

X-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik

Läs mer

Genetik. Gregor Mendel onsdag 12 september 12

Genetik. Gregor Mendel onsdag 12 september 12 Gregor Mendel 1822-1884 1 Mendel valde ärtor för att undersöka hur arvet förs vidare från föräldrar till avkomma, alltså hur exempelvis utseende ärvs mellan generationer. Med ärtorna kunde han styra sina

Läs mer

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017 Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar

Läs mer

ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK. Del 3

ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK. Del 3 ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK Del 3 av Maria Grönkvist Efter det att jag i förra numret av HR skrev en lista på den genetiska koden för en del färgvarianter har jag fått en fråga som lyder: hur får man

Läs mer

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.

Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.

Läs mer

Molekylärbiologi: Betygskriterier

Molekylärbiologi: Betygskriterier Molekylärbiologi: Betygskriterier De obligatoriska momenten laboration och presentationsövningar examineras separat (endast G). Se separat utdelade anvisningar. Betygskriterier för teoridelen (se nedan).

Läs mer

1-3 C/A 1-6 onsdag vecka 6

1-3 C/A 1-6 onsdag vecka 6 I det här häftet finns de uppgifter som ligger till grund för min bedömning av din kunskapsutveckling i DNA och genetik. Alla ska göra uppgifterna (1),(2) och (A). I uppgift (1) och (A) är uppgiften indelad

Läs mer

Månadens naturvetare Mars 2018

Månadens naturvetare Mars 2018 Natur & Kultur presenterar Månadens naturvetare Mars 2018 Leif Andersson Lektionstips Ärftlighet Ärftlighet När vi betraktar oss själva och våra släktingar är det uppenbart att en del drag och egenskaper

Läs mer

Genetik, Gen-etik och Genteknik

Genetik, Gen-etik och Genteknik Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter

Läs mer

Transkriptionen. Niklas Dahrén

Transkriptionen. Niklas Dahrén Transkriptionen Niklas Dahrén Innehållet i denna undervisningsfilm: Översikt över proteinsyntesen Transkrip1onen Modifiering (bearbetning) av mrna Fler filmer på samma tema: Från gen 1ll protein Den gene1ska

Läs mer

Arv och genetik - 9E - läsår v48-v5

Arv och genetik - 9E - läsår v48-v5 Inledning Arv och genetik - 9E - läsår 16-17 - v48-v5 Under denna period läser vi om arv, genetik och genteknik: - dels hur mekanismerna fungerar på cell- och individnivå: gener, DNA, kromosomer, celldelning,

Läs mer

Prov Genetik. Max: 8G+7VG+2MVG G: 7G VG: 7G+4VG MVG: 8G+4VG+1MVG

Prov Genetik. Max: 8G+7VG+2MVG G: 7G VG: 7G+4VG MVG: 8G+4VG+1MVG Prov Genetik Namn: Max: 8G+7VG+2MVG G: 7G VG: 7G+4VG MVG: 8G+4VG+1MVG 1. Vad kallas den delning som ger upphov till haploida könsceller (G) (a) Mitos (b) Milos (c) Meilos (d) Meios 3. Polymera gener (polygener)

Läs mer

Medicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser. Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 6: Kromosomavvikelser Niklas Dahrén Allmänt om kromosomavvikelser Vad menas med kromosomavvikelser? Kromosomavvikelser: Kromosomavvikelser är förändringar i kromosomernas antal eller

Läs mer

Genetik Detta kapitel innehåller följande avsnitt i faktaboken. Pilarna visar hur avsnitten i Läs mer-delen är kopplade till avsnitten i Baskursen.

Genetik Detta kapitel innehåller följande avsnitt i faktaboken. Pilarna visar hur avsnitten i Läs mer-delen är kopplade till avsnitten i Baskursen. Genetik Detta kapitel innehåller följande avsnitt i faktaboken. Pilarna visar hur avsnitten i Läs mer-delen är kopplade till avsnitten i Baskursen. Baskurs Det handlar om gener Läs mer Hur det bildas kopior

Läs mer

Delprov l, fredag 11/11,

Delprov l, fredag 11/11, Delprov l, fredag 11/11, 14.00-17.00 Fråga 1 (5 p). Ringa in ett av alternativen (endast ett): A. Vilket påstående är falskt? l. Aminosyror är byggstenar till proteiner 2. Membraner består av peptidoglykan

Läs mer

DNA-ordlista. 16S: Egentligen 16S rrna. Mitokondriell gen med förhållandevis liten variation som ofta används för att artbestämma DNA från däggdjur.

DNA-ordlista. 16S: Egentligen 16S rrna. Mitokondriell gen med förhållandevis liten variation som ofta används för att artbestämma DNA från däggdjur. DNA-ordlista 16S: Egentligen 16S rrna. Mitokondriell gen med förhållandevis liten variation som ofta används för att artbestämma DNA från däggdjur. Alignment: Att placera DNA-sekvenser intill varandra.

Läs mer

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 21 augusti 2017

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 21 augusti 2017 Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 21 augusti 2017 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar

Läs mer

NUKLEINSYRORNAS UPPBYGGNAD: Två olika nukleinsyror: DNA deoxyribonukleinsyra RNA ribonukleinsyra

NUKLEINSYRORNAS UPPBYGGNAD: Två olika nukleinsyror: DNA deoxyribonukleinsyra RNA ribonukleinsyra NUKLEINSYRORNAS UPPBYGGNAD: Två olika nukleinsyror: DNA deoxyribonukleinsyra RNA ribonukleinsyra Monomererna som bygger upp nukleinsyrorna kallas NUKLEOTIDER. En nukleotid består av tre delar: en kvävebas

Läs mer

Lärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Läromedlet har sju kapitel: 5. Celler och bioteknik

Lärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Läromedlet har sju kapitel: 5. Celler och bioteknik Senast uppdaterad 2012-12-09 55 Naturkunskap 1b Lärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Celler och bioteknik C apensis Förlag AB Läromedlet har sju kapitel: 1. Ett hållbart samhälle 2.

Läs mer

Kap 26 Nukleinsyror och proteinsyntes. Bilder från McMurry

Kap 26 Nukleinsyror och proteinsyntes. Bilder från McMurry Kap 26 Nukleinsyror och proteinsyntes Bilder från McMurry Namn Efternamn 26 februari 2011 2 Varje DNA molekyl är uppbyggd av många gener induviduella DNA segmant som innehåller instruktioner för syntes

Läs mer

Vätebindningar och Hydro-FON-regeln. Niklas Dahrén

Vätebindningar och Hydro-FON-regeln. Niklas Dahrén Vätebindningar och Hydro-FON-regeln Niklas Dahrén Indelning av kemiska bindningar Jonbindning Bindningar mellan jonerna i en jonförening (salt) Kemiska bindningar Metallbindning Kovalenta bindningar Bindningar

Läs mer

Genetik. Biologisk översiktskurs VT Hemtenta. Finns på studentportalen Ska vara inlämnad 25 Februari Ska skickas till urkund

Genetik. Biologisk översiktskurs VT Hemtenta. Finns på studentportalen Ska vara inlämnad 25 Februari Ska skickas till urkund Genetik Biologisk översiktskurs VT 2011 Hemtenta Finns på studentportalen Ska vara inlämnad 25 Februari Ska skickas till urkund 1 Frågor? Peter Halvarsson peter.halvarsson@ebc.uu.se Populationsbiologi,

Läs mer

Pedagogisk planering Bi 1 - Individens genetik

Pedagogisk planering Bi 1 - Individens genetik Centralt innehåll Genetik Arvsmassans uppbyggnad samt ärftlighetens lagar och mekanismer. Celldelning, dnareplikation och mutationer. Genernas uttryck. Proteinsyntes, monogena och polygena egenskaper,

Läs mer

Korsningsschema med ett anlag Monohybrid klyvning

Korsningsschema med ett anlag Monohybrid klyvning Korsningsschema med ett anlag Monohyrid klyvning Syftet med den här övningen Du ska lära dig hur egenskaper ärvs, vad som menas med dominanta och recessiva anlag och hur man ritar enkla korsningsscheman

Läs mer

Genetik/Avel Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11

Genetik/Avel Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11 Grundkurs Handledning, målbeskrivning, råd och anvisningar 2004-11 Introduktion Genetiska kunskaper hos uppfödare är en nödvändighet för att förstå vad till exempel SKKs hälsoprogram innebär och varför

Läs mer

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 17 september 2016

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 17 september 2016 Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 17 september 2016 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar

Läs mer

Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: Klockan:

Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: Klockan: Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: 120312 Klockan: 0800-13.15 Betygsgränser:!!! 50-66%! Betyg 3!!!!! 67-83%! Betyg 4!!!!! 84-100%! Betyg 5 Fråga 1-4 Cellbiologi Fråga 5-7 Genetik Fråga 8-10 Växtfysiologi!!!!

Läs mer

Arvet, gener och bioteknik

Arvet, gener och bioteknik Arvet, gener och bioteknik Namn: Klass: 9A Tidsplanering och litteratur att söka i: 9A Tisdag 50 Onsdag 50 Torsdag 90 7 8 12/2 Introduktion och material 19/2 G: Cellen, proteinsyntes, delning 14/2 Vikarie

Läs mer

GENETIK. Alltdu vill veta om. Kromosom. Cell. I varje kroppscell finns en komplett uppsättning av arvsmassan i form av DNA.

GENETIK. Alltdu vill veta om. Kromosom. Cell. I varje kroppscell finns en komplett uppsättning av arvsmassan i form av DNA. Alltdu vill veta om ENETIK Varför liknar den ena valpen sin mamma, den andra sin pappa och den tredje förfaller vara en sort för sig själv? Det handlar till stor del om genetik, läran om ärftlighet. Hur

Läs mer

Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén

Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Sicklecellsanemi Erytrocyterna ser ut som skäror : Sjukdomen innebär a0 de röda blodkropparna (erytrocyterna) ser ut som skäror (eng. sickle)

Läs mer

Medicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros. Niklas Dahrén

Medicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros. Niklas Dahrén Medicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros Niklas Dahrén Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros är genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas

Läs mer

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 oktober 2016

Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 oktober 2016 Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 oktober 2016 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar

Läs mer

Totalt finns det alltså 20 individer i denna population. Hälften, dvs 50%, av dem är svarta.

Totalt finns det alltså 20 individer i denna population. Hälften, dvs 50%, av dem är svarta. EVOLUTION Tänk dig att det på en liten ö i skärgården finns 10 st honor av den trevliga insekten långvingad muslus. Fem av dessa är gula med svarta fläckar och fem är helsvarta. Det är samma art, bara

Läs mer

PROV 6 Bioteknik. 1. Hur klona gener med hjälp av plasmider?

PROV 6 Bioteknik. 1. Hur klona gener med hjälp av plasmider? För essäsvaren 1 2 kan den sökande få högst 9 poäng/fråga. Vid poängsättningen beaktas de exakta sakuppgifter som den sökande gett i sitt svar. För dessa kan den sökande få högst 7 poäng. Dessutom får

Läs mer

Tentamen. Kurskod: MC1004. Medicin A, Molekylär cellbiologi. Kursansvarig: Christina Karlsson. Datum 130814 Skrivtid 4h

Tentamen. Kurskod: MC1004. Medicin A, Molekylär cellbiologi. Kursansvarig: Christina Karlsson. Datum 130814 Skrivtid 4h Tentamen Medicin A, Molekylär cellbiologi Kurskod: MC1004 Kursansvarig: Christina Karlsson Datum 130814 Skrivtid 4h Totalpoäng: 86p Poängfördelning Johanna Sundin (fråga 1 8): 18p Ignacio Rangel (fråga

Läs mer

Genetik och genteknik

Genetik och genteknik Genetik: Läran om det biologiska arvet. Genteknik: Att undersöka och förflytta hela DNA-molekyler eller DNA-segment (=delar av DNA) Bioteknik: Använder levande celler till olika tekniska tillämpningar.

Läs mer

Formativ bedömning i praktiken: Biologi 1

Formativ bedömning i praktiken: Biologi 1 Formativ bedömning i praktiken: Biologi 1 ISBN 978-91-47-11-6 2014 Olof Procopé och Liber AB Redaktör och projektledare: Cecilia Söderpalm-Berndes Formgivare: Lotta Rennéus och Birgitta Ståhlberg Illustratör:

Läs mer

Tentamen, Genetik (och Evolution), 14/ (NBIA24, 91BI11, 91BI17, 92BI11, 92BI17 och TFBI11)

Tentamen, Genetik (och Evolution), 14/ (NBIA24, 91BI11, 91BI17, 92BI11, 92BI17 och TFBI11) Tentamen, Genetik (och Evolution), 14/3 2017 (NBIA24, 91BI11, 91BI17, 92BI11, 92BI17 och TFBI11) Sist i häftet hittar du svarsblanketten. Fyll i rätt svar på denna och lämna in. Betygsgränser: NBIA24,

Läs mer

PROV 6 Bioteknik. 1. Hur klona gener med hjälp av plasmider?

PROV 6 Bioteknik. 1. Hur klona gener med hjälp av plasmider? För essäsvaren 1 2 kan den sökande få högst 9 poäng/fråga. Vid poängsättningen beaktas de exakta sakuppgifter som den sökande gett i sitt svar. För dessa kan den sökande få högst 7 poäng. Dessutom 1. Hur

Läs mer

Kromosomrubbningar och utvecklingsfel

Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Pär Leijonhufvud NkB/Nk1b (19 mars 2012) 1. Kromosomrubbningar och utvecklingsfel (a) Många olika typer av fel, i grunden två orsaker i. Kromosomrubbningar ii. Fel

Läs mer

18 Arvet och DNA. Faktabokens idé. Inledning

18 Arvet och DNA. Faktabokens idé. Inledning 18 Arvet och DNA Faktabokens idé Inledning Kapitelinledningen på sidorna 366 367 i grundboken och sidan 195 i lightboken kan användas för att skapa spännande diskussioner om hur arvet fungerar. Vad har

Läs mer

Läsanvisningar och exempelfrågor del 2: genetik

Läsanvisningar och exempelfrågor del 2: genetik Läsanvisningar och exempelfrågor del 2: genetik Sidhänvisningarna avser den officiella kursboken, Karlsson, Krigsman, Molander, Wickman: Biologi A med Naturkunskap A, upplaga -05. Hänvisningar ges även

Läs mer

Provmoment: Ladokkod: Tentamen ges för: tentamen TX091X TNBAS12. Namn: (Ifylles av student) Personnummer: (Ifylles av student)

Provmoment: Ladokkod: Tentamen ges för: tentamen TX091X TNBAS12. Namn: (Ifylles av student) Personnummer: (Ifylles av student) Biologi A basår Provmoment: Ladokkod: Tentamen ges för: tentamen TX091X TNBAS12 7,5 högskolepoäng Namn: (Ifylles av student) Personnummer: (Ifylles av student) Tentamensdatum: on 24 oktober 2012 Tid: 9.00-13.00

Läs mer

Cellen och biomolekyler

Cellen och biomolekyler Cellen och biomolekyler Alla levande organismer är uppbyggda av celler!! En prokaryot cell, typ bakterie: Saknar cellkärna Saknar organeller En eukaryot djurcell: Har en välavgränsad kärna (DNA) Har flera

Läs mer

Evolution. Hur arter uppstår, lever och försvinner

Evolution. Hur arter uppstår, lever och försvinner Evolution Hur arter uppstår, lever och försvinner Aristoteles 384-322 f.kr Idéhistoria Carl von Linné 1707-1778 Georges de Buffon 1707-1788 Jean Babtiste Lamarck 1744-1829 Idéhistoria Cuvier Malthus Lyell

Läs mer

Planering. Sexualkunskap

Planering. Sexualkunskap Planering Sexualkunskap Planering Lektion 1: Könsorganens biologi Lektion 2: Varför sex? Lektion 3: sexuellt överförbara sjukdomar och preventivmedel Lektion 4: Prov Könsorganens biologi Kromosomer DNA

Läs mer

Välkomna! Vem är det här? I dag: Labrapporter Repetition Redovisning av artikel Bioteknik Inför provet nästa vecka

Välkomna! Vem är det här? I dag: Labrapporter Repetition Redovisning av artikel Bioteknik Inför provet nästa vecka Välkomna! Vem är det här? I dag: Labrapporter Repetition Redovisning av artikel Bioteknik Inför provet nästa vecka 1 Någon som läser hela Nk1b som behöver sitt betyg till 1/12 pga vidare studier redan

Läs mer

Kromosom translokationer

Kromosom translokationer 12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Genetiska patientföreningars paraplyorganisation:

Läs mer

Evolution. Hur arter uppstår, lever och försvinner

Evolution. Hur arter uppstår, lever och försvinner Evolution Hur arter uppstår, lever och försvinner Aristoteles 384-322 f.kr Idéhistoria Carl von Linné 1707-1778 Georges de Buffon 1707-1788 Jean Babtiste Lamarck 1744-1829 De fem rikena Växter Djur Svampar

Läs mer

Från DNA till protein, dvs den centrala dogmen

Från DNA till protein, dvs den centrala dogmen Från DNA till protein, dvs den centrala dogmen DNA RNA Protein Biochemistry, kapitel 1 5 samt kapitel 29 31. Kapitel 2 5 samt 29 31 berörs även i kommande föreläsningar. Transkription och translation Informationsflödet

Läs mer

DNA-analyser: Introduktion till DNA-analys med PCR och gelelektrofores. Niklas Dahrén

DNA-analyser: Introduktion till DNA-analys med PCR och gelelektrofores. Niklas Dahrén DNA-analyser: Introduktion till DNA-analys med PCR och gelelektrofores Niklas Dahrén Användningsområden för DNA-analys Ta reda på vems DNA som har hittats på en brottsplats. Faderskapsanalys. Identifiera

Läs mer

Kursplan Ämnesvecka Genetik vecka 5, Klass 9A

Kursplan Ämnesvecka Genetik vecka 5, Klass 9A Kursplan Ämnesvecka Genetik vecka 5, 2017. Klass 9A Undervisningsform och prov Under veckan skall vi jobba med genetik. Eleverna är forskare som söker svar på ett antal undersökningsfrågor, som finns i

Läs mer

IDENTITETSBLAD Dugga

IDENTITETSBLAD Dugga IDENTITETSBLAD Dugga 080225 VIKTIGT ATT DU FYLLER I OCH LÄMNAR IN! TEXTA TACK Efternamn Förnamn Personnummer Gruppnummer Platsnummer (i skrivsalen) Enligt KI:s utbildningsstyrelses beslut skall skrivningar

Läs mer

Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: ad Klockan:

Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: ad Klockan: Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: 120831ad Klockan: 0800-13.15 Betygsgränser: 50-66% Betyg 3 67-83% Betyg 4 84-100% Betyg 5 Fråga 1-4 Cellbiologi Fråga 5-7 Genetik Fråga 8-10 Växtfysiologi Skriv svar

Läs mer

BASÅRET KEMI B BIOKEMI VT 2012. GENETISK INFORMATION 191-210 (sid. 157-177)

BASÅRET KEMI B BIOKEMI VT 2012. GENETISK INFORMATION 191-210 (sid. 157-177) BASÅRET KEMI B BIOKEMI GENETISK INFORMATION 191-210 (sid. 157-177) DNA/RNA, Transkription, Translation VAR I CELLEN SKER DETTA? Replikation - kopiering av DNA, sker i cellkärnan Transkription - avläsa

Läs mer

Tentamen Reproduktion och utveckling, 2011-12- 10. Åke Strids frågor:

Tentamen Reproduktion och utveckling, 2011-12- 10. Åke Strids frågor: Tentamen Reproduktion och utveckling, 2011-12- 10 Åke Strids frågor: Inför celldelning måste DNA:t kopieras. 1. Redogör för hur kopieringen går till och vilka huvudkomponenter som ingår i kopieringsmaskineriet

Läs mer

Klinisk genetik en introduktion

Klinisk genetik en introduktion Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd

Läs mer

Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU. ebc.uu.se. Nick Brandt. Populationsgenetik

Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU. ebc.uu.se. Nick Brandt. Populationsgenetik Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU karl.holm@ ebc.uu.se Nick Brandt Populationsgenetik Kursens upplägg Föreläsningar 24/4, 10:15-16:00 Friessalen Introduktion, HWE 27/4, 10:15-16:00 Inavel 28/4, 10:15-16:00

Läs mer

Translationen. Niklas Dahrén

Translationen. Niklas Dahrén Translationen Niklas Dahrén Innehållet i denna undervisningsfilm: Översikt över proteinsyntesen Fördjupning om transla7onen Fler filmer på samma tema: Från gen 7ll protein Den gene7ska koden Transkrip7onen

Läs mer

Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1

Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Fri (N/N): En fri hund har två kopior av den normala genen (även kallat homozygot normal). Men detta resultat utesluter inte möjligheten att en hund kan

Läs mer

Instuderingsfrågor avsnitten Molekylär genetik och Rekombinant DNA tekniker, MCB

Instuderingsfrågor avsnitten Molekylär genetik och Rekombinant DNA tekniker, MCB Instuderingsfrågor avsnitten Molekylär genetik och Rekombinant DNA tekniker, MCB Molekylärgenetikdelen 1. Vad är DNA? 2. Vad heter byggstenarna i DNA? 3. Vad är RNA? 4. Vad är en bas, nukleosid, nukleotid

Läs mer

Elevers svårigheter inom genetiken

Elevers svårigheter inom genetiken Rapport IBG-LP 09-009 Elevers svårigheter inom genetiken En undersökning om elevers genetikkunskaper i olika åldrar Martin Larsson Institutionen för biologisk grundutbildning, Uppsala universitet Lärarprogrammet

Läs mer