Att leva med NMD neuromuskulära sjukdomar

Transkript

1 Att leva med NMD neuromuskulära sjukdomar

2

3 Att leva med nmd Det går att hitta lösningar på det mesta i vardagen Johanna Andersson var i tioårsåldern när både hennes föräldrar och gymnastiklärare uppmärksammade att något inte var som det skulle: flickan som alltid hade varit så sportig och fysiskt aktiv hade fått problem med att springa. De såg att jag drog upp axlarna när jag sprang, och insåg att det var något som borde kollas. Hos den första läkaren fick Johanna Andersson visa att hon kunde gå, springa och resa sig. Föräldrarna fick beskedet att det inte var någon fara med henne. Men mamma hade en annan magkänsla, och tog mig till ytterligare undersökningar, berättar hon. Diagnosen var limbgördeldystrofi, en neuromuskulär sjukdom där den successiva muskelförsvagningen först märks i musklerna runt bäckenet. Några år senare försvagades hennes muskler alltmer och det blev aktuellt med rullstol. Något som Johanna Andersson kände ett stort motstånd mot. Det var en kamp in i det sista. Jag ville verkligen inte använda rullstol. Men när jag gick i åttan stukade jag foten, och då stod valet mellan att vara hemma från skolan i flera veckor eller att faktiskt acceptera rullstolen. Just då var det bra att ha en stukad fot att skylla på, för att komma över den psykologiska spärren. Och snart blev det uppenbart att det var en bra idé. Jag märkte ju att jag mådde så mycket bättre när jag använde rullstolen. Jag sparade på mina krafter. Det är också ett råd som hon skulle

4 Att leva med nmd vilja ge andra i samma situation: försök att a cceptera rullstolen. Men det är ett beslut som man måste hitta till själv. Det blir ju inte bra om man känner sig tvingad av andra som anser sig veta bäst. Den manuella rullstolen körde hon själv, och den hängde med resten av högstadiet. Lagom till gymnasiet bytte hon till en elrullstol. När någonting kändes för svårt för att jag skulle klara det försökte jag ibland dra mig undan. Men mina kompisar struntade i mina protester. De drog med mig ändå, minns hon. På något sätt ska det väl gå, resonerade kamraterna om det var trappor i vägen för rullstolen där fredagsfesten skulle hållas så fanns det alltid några kompisar som kunde lyfta. Snart fyller Johanna Andersson 30 år och sedan 20-årsåldern har hon arbetat halvtid inom ishockey världen, de senaste åren som utbildningsansvarig i Västmanlands ishockeyförbund. Hon har hjälp av personliga assistenter, från början bara några timmar i veckan, men numera dygnet runt. På fritiden läser hon mycket, ser på film och pysslar gärna med blommor och trädgård. Att baka och laga god mat roar henne också. Familjen har en sommarstuga på Värmdö utanför Stockholm där Johanna Andersson gärna vistas. Det fungerar bra att vara där. Vi har gjort en del små förändringar ute dasset har fått flytta in, till exempel. Jag vill ju gärna bada, och det är väldigt långgrunt. Så jag kom på att det går utmärkt att köra min manuella rullstol rakt ut i vattnet, berättar hon nöjt. Ett stort intresse är att resa ihop med kompisar: London, Paris, Barcelona, Teneriffa och Nya Zeeland är några av resmålen. Resor till varmare länder gör gott för hennes muskler, som annars lätt blir trötta och värker. Eftersom hon driver sin personliga assistans själv har hon kunnat ta med anhöriga som anställda på sina resor. Johanna Andersson är en bestämd person, som vet vad hon vill. Hittills tycker hon att egenföretagandet har varit det bästa sättet att driva assistans.

5 För mig finns det ett liv före bilen och ett helt annat efter. Jag kan ta mig dit jag vill på mina egna villkor. Bilen ger mig en helt annan frihet än att vara beroende av färdtjänst. Jag tror att min sjukdom har förstärkt min beslutsamhet och starka vilja, säger hon och menar också att det går att hitta lösningar på det mesta i vardagen. I dag delar hon en stor, ljus lägenhet vid vattnet i Västerås med sin syster, som har samma sjukdom. Viktigt för hennes vardag är bilstödet, som hon fick beviljat för snart tio år sedan. För mig finns det ett liv före bilen och ett helt annat efter. Jag kan ta mig dit jag vill på mina egna villkor. Bilen ger mig en helt annan frihet än att vara beroende av färdtjänst. Johanna Andersson är aktiv i Neuroförbundet och tycker att föreningslivet är roligt. Hon är, som hon säger, ingen planerande människa, men när det gäller framtiden har hon bestämt att inte jobba tills hon stupar. Nyligen kom hon fram till beslutet att söka full pension. Jag kanske skulle orka med mitt jobb något år till men i så fall orkar jag ingenting annat än att jobba och sova. Det finns så mycket mer jag vill ha ut av livet!

6 Fakta Vad är nmd? Nmd är ett samlingsnamn för en rad sjukdomar, vilka i folkmun ofta benämns muskelsjukdomar. Nmd är egentligen en förkortning för Neuro Muscular Diseases, det vill säga neuromuskulära sjukdomar. Gemensamt för dessa är att muskulaturen försvagas och förtvinar. Orsaken till svagheten i muskulaturen vid neuromuskulära sjukdomar sitter antingen i den perifera nervtråden, i nerv/ muskel förbindelsen eller i själva muskelfibern. Några exempel på neuromuskulära sjukdomar är: Dystrofia myotonika Duchennes muskeldystrofi Limb girdle muskeldystrofi Facio scapulo humeral muskeldystrofi Spinal muskelatrofi Charcot Marie Tooths sjukdom. Även diagnoserna amyotrofisk lateralskleros (als) och myastenia gravis (mg) ingår i gruppen nmd, men de har eget informationsmaterial inom Neuroförbundet. Vem får nmd? Många muskelsjukdomar är ärftliga. Andra orsakas av inflammation i nerver eller muskler eller av andra faktorer, till exempel bristtillstånd. Symtomen startar vid olika åldrar, beroende på vilken sjukdom det är.

7

8 Fakta Hur yttrar sig nmd? Musklerna blir svaga och förtvinade. Vid de flesta muskeldystrofier drabbas höft- och lårmuskulatur tidigt. Tidiga symtom är till exempel svårigheter att springa, resa sig från nigsittande, gå i trappor och att kliva upp på en buss. Primära nervsjukdomar (neuropatier) drabbar oftast muskulaturen i händer och fötter. De flesta muskelsjukdomar försämras långsamt och är tämligen godartade. Det faktum att försämringar sker långsamt innebär att den som har sjukdomen hinner anpassa sig till en successiv försämring. Därigenom kan en person med en muskelsjukdom ofta leva ett i stort sett normalt liv, bilda familj, arbeta och vara aktiv såväl i som utanför hemmet. Hur ställs diagnosen? Den som misstänker att hon eller han har en neuromuskulär sjukdom måste få en remiss till läkare som är specialist inom området neurologi. Beroende på symtom genomförs en utredning för att fastställa diagnosen. Olika metoder som används till utredningen är: E M G: Den elektriska aktiviteten i muskulaturen mäts och registreras. Härigenom går det att avgöra om muskelsvagheten beror på en primär sjukdom i muskelfibern eller i nerven till muskeln. Neurografi: Härigenom mäts den elektriska ledningsförmågan i nervtrådarna i armar och ben. Man kan härvid fastställa om det finns någon form av nervförtviningssjukdom. Muskelbiopsi: En liten provbit tagen från lämplig muskel undersöks i mikroskop. Det går ofta att avgöra vilken muskelsjukdom det rör sig om, antingen genom utseendet av muskelfibrerna eller genom till exempel förekomsten av inflammation. En metod är färgning av olika äggviteämnen som antingen finns i överflöd eller saknas i muskelfibrerna vid vissa specifika sjukdomar.

9 Fakta Genom blodprov kan man dels undersöka mängden av vissa en zymer där förhöjda värden kan styrka misstanken om en muskelsjukdom. Blodprov kan också användas för dna-analys, vilket är användbart för att specifikt fastställa om en drabbad individ har eller bär anlaget för en ärftlig muskelsjukdom. Här görs frågan specifikt för varje enskild misstänkt diagnos. Hur behandlas nmd? Det finns för närvarande ingen botande behandling för de ärftliga muskelsjukdomarna, men intresset för forskning om ärftliga neuro muskulära sjukdomar, liksom för att få fram nya behandlingsformer och bromsande mediciner är större än på länge. Vissa möjligheter finns att lindra symtom som vid muskelinflammation, då det ofta ges immunhämmande medel, till exempel kortison. Det är också viktigt med fysisk aktivitet, träning och rehabilitering för att bibehålla kondition och rörlighet. Anpassning av bostad, arbetsplats och bil är av stor betydelse och kan underlätta mycket. Det gäller också att hitta hjälpmedel som passar individen. Personer som har en sjukdom som långsamt försämras måste tänka på att, tillsammans med arbetsterapeuter och andra, planera framåt och för anpassning och hjälpmedel. Det är även viktigt med psykosocialt stöd. Den genetiska forskningen går också snabbt framåt. Tack vare detta går det att ställa säkrare diagnos och göra klart hur sjukdomen ärvs. Diagnosstöd och nätverk för nmd Inom Neuroförbundet finns diagnosstöd och nätverk för nmd. De består framför allt av personer som själva lever med diagnosen och deras anhöriga. Stödpersoner och nätverket sprider information om nmd, ger råd och stöd samt arbetar aktivt för att förbättra vård och behandling.

10 Här finns stöd och gemenskap I Neuroförbundet vet vi hur det är att leva med en neurologisk sjukdom eller funktionsnedsättning i familjen. Våra erfarenheter, både av egen sjukdom och som närstående, förenar oss i en stark gemenskap. Vi delar gärna med oss av våra kunskaper och erfarenheter till dig som medlem, som allmänhet eller som beslutsfattare på alla nivåer i samhället. Målet för oss är ett samhälle för alla. Därför arbetar vi med att påverka beslutsfattare för att utveckla samhället på alla områden. Vi finns i hela Sverige via våra lokalföreningar och länsförbund. Hos våra föreningar eller via vårt diagnosstöd och nätverk, kan du få råd och tips av andra i liknande situation, delta i kurser, resor och rehabilitering som gympa, ridning, bassängträning med mera. Vissa aktiviteter riktar sig speciellt till dig som är yngre. Du kan också vara med och påverka beslutsfattare och politiker. Förbundet följer forskning och utveckling inom neurologins område, bland annat genom stöd till forskning via vår fond. Som medlem i Neuroförbundet får du: erfarenhetsutbyte med andra i liknande situation information och erbjudanden stöd och rådgivning delta på resor och i andra aktiviteter tidningen Reflex medlemssidor på vår hemsida, neuroforbundet.se kamratskap Anmäl dig som medlem redan idag! Prova ett medlemskap i tre månader utan kostnad. Efter provtiden får du ett erbjudande om att förlänga ditt medlemskap. Anmäl dig här: neuroforbundet.se/prova-pa-medlemskap