Presymptomatisk testning för ärftlig cancer

Transkript

1 16 Presymptomatisk testning för ärftlig cancer Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef Davidsson och Ulf Kristoffersson, Genetiska Kliniken, Labmedicin Skåne, Universitetssjukhuset i Lund, genetik Augusti 2009 Detta arbete är finansierat av EuroGentest, ett EU-FP6 stött NoE, kontraktnummer Illustrationer: Rebecca Kent rebecca@rebeccajkent.com Svensk Förening för Medicinsk Genetik Information för patienter och föräldrar

2 2 Presymptomatisk testning för ärftlig cancer Denna broschyr avser presymptomatisk testning för ärftlig cancer. Vi har ställt samman den för att hjälpa dig att besvara frågor som: Vad är ett presymptomatiskt test? Varför beslutar sig en del människor att genomgå ett? Vad ska jag tänka på om jag överväger att genomgå ett presymptomatiskt test? Del 1. Om våra gener För att förstå vad ett presymptomatiskt test är så är det bra att veta vad gener och kromosomer är. Gener och kromosomer Våra kroppar är uppbyggda av miljontals celler. De allra flesta cellerna innehåller en komplett uppsättning av gener som fungerar som instruktioner som reglerar vår tillväxt och hur våra kroppar ska fungera. Generna är också ansvariga för många av våra ärftliga egenskaper såsom ögonfärg, blodgrupp och längd. I varje cell finns det tusentals gener och vi ärver alltid två kopior av varje gen, en från vår mor och en från vår far. Det är därför vi ofta har drag från båda våra föräldrar. Generna är organiserade i små trådlika strukturer som kallas kromosomer. Vanligtvis så har vi 46 kromosomer i varje cell. En uppsättning av 23 kromosomer ärver vi från vår mor och den andra uppsättningen av 23 kromosomer ärver vi från vår far. Detta får till följd att vi har dubbla uppsättningar av 23 olika kromosomer, kallade de 23 kromosomparen. Kromosomerna och därför generna består av en kemisk substans kallad DNA. Sydöstra sjukvårdsregionen: Kliniskt genetiska avdelningen Universitetssjukhuset i Linköping Linköping Tel: ; Fax: Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska Göteborg Tel: / (sekr); Fax: Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset Uppsala Tel: ; Fax: Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr Norrlands Universitetssjukhus Umeå Tel: (sekr) ; Fax:

3 14 genetiskt test innebära att de kan planera ekonomiska och andra praktiska aspekter av sin framtid. e) När ska jag testa mig? Om du bestämmer dig för att genomgå ett genetisk test så välj en tid att utföra det när yttre faktorer är så gynnsamma som möjligt. Skilsmässa, uppbrott, stressiga situationer på jobbet etc. är situationer där du bör undvika att genomgå testning. På motsvarande sätt bör du undvika att testa dig i samband med andra familjehändelser som bröllop eller barnafödande som kommer påverka din livssituation avsevärt. Det är en god idé att planera vad du ska göra den dag du mottar testresultaten, eftersom det troligen kommer påverka dig känslomässigt, vad än testet säger. Bild 1: Gener, kromosomer och DNA 3 Det kan vara till hjälp att ta ett beslut om testning någon gång i framtiden även om det inte behöver vara definitivt. T.ex. så kan besluta dig för att inte göra testet oavsett vad som händer, innan du fyllt 30 år. På så sätt kan du lägga frågan åt sidan ett tag och för att ta upp den i framtiden. När du väl fått testresultatet så finns det ingen återvändo. Det är därför viktigt att du är säker på ditt beslut och att du har diskuterat detta med en genetisk specialist. Kom ihåg att du aldrig har förbundit dig att genomgå testning genom att boka en tid för diskussion genetisk specialist. För mer information: Södra sjukvårdsregionen: Genetiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund Lund Tel: ; Fax: Ibland ärver eller utvecklar vi en förändring (mutation) i en gen som hindrar den från att fungera som den ska. Denna förändring kan ibland leda till en ökad risk för att utveckla vissa cancerformer eftersom genen inte ger korrekta instruktioner till kroppen. Del 2 Om testet Vad är ett presymptomatiskt test? Ett presymptomatiskt test kan ge information om en person har en ökad risk för att utveckla en viss typ av cancer. Vanligtvis så uppträder dessa i vuxen ålder, men det finns också exempel på sådana som kan komma redan i barndomen såsom exempelvis familjär adenomatös polypos. Test för dessa cancerformer utförs vanligtvis på ett enkelt blodprov. Blodprovet analyseras i ett genetiskt laboratorium för att se om det finns förändringar i den

4 4 genen eller de generna som är associerade med cancern. I broschyren Vad händer i ett genetiskt laboratorium? finns mer information om hur generna blir analyserade. Varför ska jag överväga att genomgå ett presymptomatiskt test? Om det finns en familjehistoria av en viss typ av cancer i din släkt (vanligtvis två eller mer släktingar på din sida av familjen som har utvecklat cancern i relativt unga år) så kan det bero på en ärftlig förändring av en speciell gen. Någon som utvecklar cancer i väldigt unga år eller får flera olika cancerformer innan 50 års ålder har större sannolikhet att bära på en förändrad gen. Om en förändrad gen har upptäckts hos nära släktingar, så kan det finnas skäl att genomgå ett presymptomatiskt test för att se om du har ärvt det förändrade anlaget. Andra anledningar till att testa dig är: Om cancerformen effektivt kan förhindras eller behandlas eller om det finns förebyggande kontroller som kan erbjudas om du har en ökad risk. Om du tror att vetskapen om din risk för att utveckla cancerformen kan hjälpa dig att fatta viktiga beslut om ditt liv och speciellt regelbundna kontroller och/ eller förebyggande operationer. Om du vill ha informationen för att få bättre kunskap om risken för dina barns skull. Om du är den typen av person som föredrar att veta mer om din personliga risk att utveckla cancer precis som du vill veta mer om din framtid i allmänhet. 13 familjehemligheter som adoption och faderskap (dvs. att den biologiska fadern inte är den man tidigare trott). Detta eftersom processen tittar på familjehistorien och det kan visa sig att du inte delar genetiskt arv med vissa familjemedlemmar. Detta är en viktig aspekt som man skall komma ihåg innan man beslutar sig om genetisk testning. f) Konfidentialitet, försäkring och ekonomi Konfidentialitet Tillgång till dina genetiska testresultat är konfidentiella. Din läkare är inte tillåten att prata med någon om dem eller föra dina testresultat vidare utan ditt tillstånd. Försäkring Försäkringsbolag vill ofta att du ska deklarera dina medicinska data om dig och din familj när du ansöker om sjukförsäkring. Den typ av information de har rätt att få tillgång till kan variera med typen av försäkring. Du bör ta reda på om detta innebär de genetiska test du har tagit eller skall ta i framtiden med avseende på den försäkring du ansöker om. Fråga din genetiska vägledare och konsultera även eventuella lagtexter. I Sverige har i de flesta fall försäkringsbolag inte rätt till att fråga om du genomgått ett presymptomatiskt test. Ekonomi Att leva med en genetisk sjukdom kan vara svårt ekonomiskt. Du kan vara oförmögen att arbeta under långa perioder eller kanske måste upphöra med ditt arbete helt. Partners och andra familjemedlemmar kan finna det svårt att alternera mellan att ta hand om sin närstående och att arbeta. För vissa så kan dock ett

5 12 5 Vilka cancerformer kan undersökas genom presymptomatisk testning? Det finns ett antal av ärftliga cancerformer för vilka presymptomatisk testning finns tillgänglig. Några exempel är: e) Andra familjemedlemmar I många fall så förs familjen eller släkten närmare varandra av att de alla kan genomgå genetisk utredning och man kan söka stöd i varandra. I andra fall så orsakar processen spänningar och komplikationer. Det är en god idé att tänka igenom hur testproceduren och olika testresultat kan påverka ditt förhållande till din partner och andra familjemedlemmar eller släktingar. Kom ihåg att i en släkt så måste varje enskild person gå med på att bli testad. Det kan vara svårt att fråga släktingar om ärftlig cancer och man kanske känner att man inte har tillräckligt bra kontakt för att föra fram det. Eller så kan det vara jobbigt att prata om sjukdomar som har förekommit långt tidigare och man river upp gamla sår. Genetiska vägledare och specialister finns tillgängliga att ge dig råd i sådana situationer. En del människor vill veta om sin genetiska riskstatus eftersom de värnar om sina familjemedlemmar. Andra släktingar kanske inte vill genomgå genetisk testning eftersom de föredrar att inte veta något om sin risk. Du måste vara uppmärksam på detta eftersom du kan vidarebefordra ovälkommen information till släktingar som inte vill veta. Man skall alltid komma ihåg att medlemmar av samma släkt eller till och med familj kan ha olika åsikter om genetisk testning och dessa åsikter måste alltid respekteras. Genetisk testning kan också avslöja 1) Vissa typer av bröst- och äggstockscancer. 2) Vissa typer av mag-, tarm eller livmodercancer, inkluderande hereditär non-polypos kolorektalcancer (HNPCC) och familjör adenomatös polypos (FAP). 3) Andra sällsynta cancerformer, såsom retinoblastom, en form av ärftlig ögoncancer. OBS!: Det är viktigt att komma ihåg att cancer är en folksjukdom som i de flesta fall orsakas av en kombination av vår genetiska uppsättning, vår livsstil och/eller andra miljöfaktorer. Endast en minoritet (5-10%) av all cancer är ärftlig. Vad menar vi med risk? För ärftliga cancerformer så innebär att vara bärare av den förändrade genen att du kan ha en ökad risk att utveckla specifika cancerformer som är förknippade med denna genförändring jämfört med personer som inte har den förändrade genen. I de allra flesta fall så innebär det inte säkert att du kommer att få cancern, men det ökar sannolikheten för att du utvecklar den någongång under livet. Om du tror att du ligger i riskzonen och överväger ett presymptomatiskt test för en speciell cancerform, ska du kontakta en genetisk vägledare eller genetisk specialist. Innan du tar ett definitivt beslut om undersökning, så ska du be att få en förklaring om hur stor risken är att utveckla cancern om det visar sig att du bär på den förändrade genen.

6 6 Den genetiska utredningen t.ex. för speciella former av ärftlig cancer före 18 års ålder. 11 Innan du kan genomgå en presymptomatisk testning, så måste din risk utvärderas och utredas vilken förändrad gen som det skall undersökas om du bär på. Detta är en tvåstegsprocess. Först så kommer man att sammanställa en familjehistoria för att ta reda på mönstret av cancer i din familj. Om det inte redan är gjort kommer sen en nära släkting eller familjemedlem som har eller har haft en viss typ av cancer att bli testad för att hitta den förändrade genen. Om du redan själv haft den typ av cancer som skall undersökas så kan du bli den första personen i familjen eller släkten att bli testad (detta typ av test kallas diagnostiskt test istället för presymptomatiskt). Om en mutation återfinns hos en släkting så kan du bli erbjuden ett genetiskt test för att se om du ärvt den förändrade genen. Om ingen förändrad gen hittas hos släktingen eller familjemedlemmen så kommer det inte att vara möjligt att erbjuda dig ett presymptomatiskt test. Detta innebär dock inte att du inte har en förhöjd risk för utveckla cancer; i de fall där din familjehistoria kan indikera att du har en högre risk än genomsnittet. Därför bör du ändå gå regelbundna hälsokontroller och undersökningar om läkaren rekommenderar detta. Att genomgå ett genetiskt test är ditt val och du skall aldrig känna tvingad att genomgå ett av vare sig vårdpersonal, familj eller vänner. Det är också en tidskrävande process som kan innebära ett flertal träffar med vårdpersonal och månader av väntan på provsvaret från laboratoriet. Du kan få information som är ny för dig och som kan upplevas som komplicerad och svår att ta in. Det är en god idé att ta med en stödperson, såsom en vän eller din partner, vid Att diskutera en genetisk sjukdom och presymptomatisk testning med barn och ungdomar kan vara mycket svårt. De kan ha många frågor och det är viktigt att svara på dessa frågor så ärligt som möjligt med hänsyn till deras ålder och mognadsnivå. Finns det något sätt att undvika att mina barn får sjukdomen? Det bästa sättet att minska risken för att dina barn skall få cancer är att: a) informera att sjukdomen finns i familjen och b) att genomgå preventiva åtgärder som finns tillgängliga för att förhindra den speciella typ av cancer som är aktuell. För vissa cancerformer, speciellt de som drabbar barn och ungdomar så finns det möjlighet att under graviditeten undersöka om fostret har ärvt den förändrade genen (så kallad prenataleller fosterdiagnostik). Mer information om detta finns i broschyren Vad är ett genetiskt test?. Om du känner att detta kan vara ett alternativ för dig så tala med din doktor om det finns något test tillgängligt för tumörsjukdomen du är berörd av. Dock för de flesta cancerformer, även de som uppkommer i barndomen eller under ungdomsåren så pågår det ett intensivt arbete att förbättra behandlingsmetoder och förebyggande åtgärder, så fosterdiagnostik är ofta inte aktuellt. Vid vissa situationer så kan det finnas möjlighet att använda en teknik som kallas preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD) som ett alternativ till att testa fostret under graviditeten. Detta innebär att ett par genomgår en provrörsbefruktning, där befruktade ägg testas för att se om de har den förändrade genen. Endast embryon utan den förändrade genen blir insatta i kvinnans livmoder. Detta är en krävande process och den passar inte alla. För mer information om PGD och om den finns tillgänglig för dig så kan du tala med en genetisk specialist.

7 10 Hur kan jag reagera om undersökningen visar att jag inte bär på den förändrade genen? För de flesta människor så innebär det en känsla av lättnad att få reda på att man inte bär på den förändrade genen. Dock, så upplever en del att det kan vara svårt att berätta den goda nyheten till sin familj och släktingar. De undrar varför de klarat sig när andra inte gjort det. Ibland kan det vara svårt att acceptera att man själv blivit lyckligt lottad medan andra inte har det. d) Dina barns risk Vad undersökningsresultatet kommer att innebära för dina barn (och framtida barn)? Resultatet från ditt genetiska test kommer inte bara att förutsäga din egen risk för att utveckla cancerformen, den kommer också att ge dig mer information om dina barns eventuella risk. Om testresultatet visar att du inte har ärvt den specifika genförändringen i din familj, så har du ingen ökad risk för att utveckla tumörsjukdomen jämfört med resten av befolkningen och dina barn har heller inte det. Detta eftersom du inte kan föra vidare en genförändring som du inte bär på til nästa generation. Om resultatet visar att du har ärvt genförändringen, så har vart och ett av dina barn 50 procents risk att ha ärvt genförändringen av dig och på så sätt ha en ökad risk att utveckla tumörsjukdomen under sin livstid. Ett barn ska generellt aldrig genomgå ett presymptomatiskt test före 18 års ålder. Om det inte finns några stora medicinska vinster så anses det bäst med att vänta med att testa ett barn tills det kan ta ett beslut om det själv. Undantaget är om det finns särskilda medicinska skäl att testa 7 dessa vårdbesök. Du kanske kan be dem att ta anteckningar under konsultationen. Det är viktigt att du får möjlighet att diskutera genetisk testning med en utbildad genetisk specialist. De kommer att kunna ge dig all den information du behöver för att kunna göra det val som är rätt för dig. De kommer också att ge dig möjlighet att diskutera känslomässiga aspekter och kan besvara andra frågor som kommer upp. Kom ihåg att det inte finns någon återvändo efter att du har fått dina testresultat. Det är därför viktigt att noga tänka igenom i alla fall de största frågorna innan du tar ett beslut om testning. Några av dessa diskuteras nedan och kan ge aspekter av presymptomatisk testning, som är viktiga att tänka på. Listan är dock inte komplett och det är inte säkert att alla punkter är relevanta för din specifika situation. Del 3 Att fatta beslutet a) Behandling och förebyggande åtgärder Finns det något sätt att behandla eller förhindra sjukdomen? Det är viktigt att ta reda på om det finns någon behandling tillgänglig eller något annat sätt att reducera risken för att utveckla cancer om det visar sig att du bär på den förändrade genen. Att veta vilka riskreducerande alternativ som finns innan du tar beslutet kan hjälpa dig i valet om du skall göra en presymptomatisk testning eller ej. För människor som har förhöjd risk att utveckla cancer så kan regelbundna kontroller hjälpa att upptäcka sjukdomen på ett tidigt stadium vilket ibland innebär att behandlingen kan ske på ett effektivare sätt. En del personer väljer riskreducerande operationer såsom att ta bort organ (exempelvis bröst eller äggstockar) där cancern kan utvecklas.

8 8 Om du har en tydlig familjehistoria för en speciell cancer så kan det innebära att du har en förhöjd risk att utveckla den senare i livet. Majoriteten av de åtgärder som finns tillgängliga för att reducera risken kan ofta utföras även om du inte genomgår en presymptomatisk testning. Du bör diskutera detta med din genetiska vägledare. b) Osäkerhet vid genetiska undersökningar Osäkerhet av testresultatet Presymptomatisk testning innebär en viss grad av osäkerhet, även om den är liten. Att bära den förändrade genen kommer inte säkert att förutsäga om du kommer att utveckla cancer, utan det säger bara att du har en förhöjd risk gentemot resten av befolkningen. Om du inte bär på den förändrade genen så innebär det inte att du aldrig kommer att utveckla cancer, utan enbart att du har samma risk som resten av befolkningen. c) Att hantera undersökningsresultatet Hur kan testresultaten påverka mig känslomässigt? Innan du tar beslut om genetisk testning är det en bra idé att du föreställer dig hur du skulle känna om du mottar bra eller dåliga nyheter och försöker komma ihåg hur du har reagerat förr på liknande situationer där du fått antingen bra eller dåliga nyheter. Detta kan hjälpa dig att besluta om det är bättre att leva med osäkerheten av att inte veta eller om det är bättre att veta, vad än resultatet må vara. Det är också viktigt att veta att alla reagerar vi olika och att det inte finns någon normal reaktion. 9 Hur kan jag reagera om undersökningen visar att jag bär på den förändrade genen? För en del personer är till och med kunskapen att de bär på en förändrad gen att föredra framför stressen och oron av att inte veta. För dessa är det en lättnad att veta, vad än informationen säger. Andra blir lättade när de får reda på att de har en hög risk att utveckla en viss cancer, när det är en form som går att behandla. De upplever att kunskapen är till nytta, på så sätt att de nu kan göra allt i sin makt för att öka sina chanser att förbli friska. För andra kan det innebära att få reda på att man har hög risk att det känns som man redan har cancer. Den enda frågan som finns i sinnet är när exakt kommer det att hända mig. Det kan vara mycket oroande. En del upplever ett chocktillstånd när det får reda på att de bär på en förändrad gen. De kan känna sig ensamma, oroliga, arga eller skämmas. Genetiska vägledare och annan vårdpersonal såsom kuratorer och psykologer har erfarenhet av att hjälpa människor i sådana här situationer och kan vara en viktig källa till stöd. Det kan också vara till hjälp att kontakta en patientorganisation eller stödgrupp. Dessa kan bidra med information om sjukdomen och hur det är att leva med den genom sina erfarenheter av praktiska och känslomässiga aspekter av tillståndet. De kan också hjälpa drabbade familjer att komma i kontakt med andra familjer eller personer i samma situation. Att få reda på att man har en förändrad gen och kan ha fört den vidare till sina barn kan få människor att känna sig skyldiga och oroliga över sina barns framtida hälsa. Det är då viktigt att komma ihåg att gener nedärvs genom slump och att ha en förändrad gen är inte någons fel.