HDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats:

Transkript

1 Att vara riskperson HDYO har mer information om HD för ungdomar, föräldrar och yrkesverksamma på vår webbplats:

2 Att vara i risk för att drabbas av Huntingtons sjukdom kan ha en stor påverkan på en ung människas liv. Detta avsnitt syftar till att uppmärksamma den oro som upplevs av unga i risk, och samtidigt ge råd och stöd om hur man kan övervinna dessa bekymmer. Men först, låt oss titta mer på vetenskapen kring att vara riskperson Vad betyder det att vara riskperson? Att vara i risk; en riskperson, innebär i princip att det finns risk för att en person kan ha ärvt sjukdomen från sin drabbade förälder. Detta beror på att Huntingtons sjukdom är en genetisk sjukdom, så alla som har en förälder med Huntingtons sjukdom är i risk att själva ärva sjukdomen. De enda undantagen är de som är födda genom ingrepp som PGD. Detta och andra ingrepp förklaras i avsnittet ATT FÅ BARN. Hur är personer riskpersoner? Huntingtons sjukdom är ärftlig - det betyder att den genom gener i vårt DNA kan föras vidare från förälder till barn. Gener förs vidare till dig från dina föräldrar, det är därför du kan ha din pappas hårfärg, eller bruna ögon som din mamma. Vi har tusentals gener, och de är alla uppställda i olika segment i vårt DNA. Dessa segment kallas kromosomer och totalt har vi 23 kromosompar. Anledningen till att vi har kromosomer i par är för att vi ärver en från varje förälder. Den gen som orsakar Huntingtons sjukdom hittades på kromosompar nummer 4, av forskare från hela världen år Eftersom vi ärver kromosomer från båda föräldrarna, har vi två kopior av varje gen i vårt DNA - en från mamma och den andra från pappa. Forskarna upptäckte att anledningen till att människor utvecklar Huntingtons sjukdom, är att en gen i kromosom 4 är längre än den borde vara. Att denna gen är längre innebär att den så småningom orsakar symtom på Huntingtons sjukdom. Genen skulle kunna beskrivas som expanderad. Oftast har en person med Huntingtons sjukdom en expanderad gen och en normal gen. Ett barn till någon med Huntingtons sjukdom kommer antingen ärva den expanderade eller den normala genen från föräldern som har Huntingtons sjukdom, samt en normal gen från den andra föräldern. Därför finns det en 50/50 chans (50 % risk) att ärva Huntingtons sjukdom. Om en person ärver den expanderade eller normala genen är ren slump, och det är därför du kan höra människor jämföra risken för Huntingtons sjukdom med att singla slant. Att föra genen vidare Om någon ärver genen som orsakar Huntingtons sjukdom, är det tyvärr samma risk att genen

3 förs vidare till barnen de i sin tur kanske får. Detta är en stor oro för många riskpersoner, av helt uppenbara skäl. För en mer detaljerad förklaring av hur personer är i risk, rekommenderar vi ett besök till vårt avsnitt genen förklarad. Du kan även finna avsnittet att få barn användbart. 50/50 odds Denna 50% risk väcker många olika bekymmer hos unga. En vanlig känsla bland de som löper risk är att även om de vet att risken vetenskapligt är 50%, känns det helt enkelt inte så för dem. Många känner att oddsen lutar mer åt att ärva den expanderade genen som orsakar Huntingtons sjukdom, snarare än den normala genen som inte gör det. Femtio procent, oavsett hur ofta jag får höra att det är en perfekt jämnt balanserad sannolikhet, verkar den mycket större än det borde vara! Jag menar 50 % chans att ha (den expanderade) genen överväger 50 % chans att inte ha den - det tornar upp sig större i mitt huvud åtminstone. Min matematiklärare skulle döda mig för att jag säger så, eftersom det är helt ologiskt. Luke Det är mycket vanligt och förståeligt att känna så. Oron kan tendera att kännas större än en 50/50 risk bör, och sinnet har ett sätt att fokusera på den oroande aspekten av denna 50/50 risken, snarare än den mer positiva aspekten att det också finns 50 % chans att inte få Huntingtons sjukdom. Att känna att risken är mer än 50 % är inte alltid en dålig sak heller, vissa riskpersoner föredrar faktiskt att tänka och leva som om de kommer att få Huntingtons sjukdom någon gång i sina liv. Folk ser detta som ett bra sätt att hantera det att förvänta sig det värsta och hoppas på det bästa och det kan ses som ett bra sätt att leva livet, eftersom det ibland kan uppmuntra folk att göra mer med den tid de har. Även om jag är i risk, har jag alltid levt som om jag bär på genen och hade redan planerat att allt i mitt liv skulle bli gjort innan jag var 40, eftersom jag antog att jag skulle bli sjuk efter det. Paula (som till sist testade negativt) 50/50: Syskon En av oss måste ha den En mycket vanlig känsla, eller vanligt missförstånd, mellan bröder och systrar i risk för Huntingtons sjukdom, är att en av dem måste ha den - som om det vore en omgång rysk roulette. Men så är absolut inte fallet: varje individ har en separat 50/50 risk att ärva Huntingtons sjukdom. Till exempel, om det finns tio syskon i en familj som alla har en 50 % risk, betyder det inte att fem av dem måste ha den utvidgade Huntington-genen det fungerar inte så. Eftersom varje individ har sin egen 50/50 risk, finns det absolut inget som kan förutsäga hur många av dessa tio syskon som ärvt eller inte ärvt den expanderade genen För vissa är denna fråga en missuppfattning av vetenskapen bakom att vara i risk, men för andra handlar det snarare om att sinnet spelar sitt spel. Många unga som vet och förstår att varje

4 individ har sin egna 50/50 risk, upplever ändå att det inte hejdar dem från att tänka att syskons risk är kopplade. Till exempel i en familj med en bror och en syster i risk. Om brodern bestämmer sig för att testa sig och får ett negativt resultat (vilket innebär att han inte kommer få Huntingtons sjukdom) kan systern börja tro att hon måste ha ärvt den istället. Som nämndes tidigare är detta inte fallet, så det är väldigt viktigt att komma ihåg att varje person har sin separata 50/50 risk. Du ser ut precis som din En annan vanlig oro bland unga i risk är att de delar samma egenskaper som sin familjemedlem (vanligen föräldern eller mor- /farföräldern) som har Huntingtons sjukdom. Detta beror på det faktum att sjukdomen är genetisk och att många känner att om de till exempel har samma hår, ögonfärg eller andra drag som deras drabbade anhöriga, så kan de även ha ärvt anlaget för Huntingtons sjukdom från dem. Min mamma har Huntingtons sjukdom och andra brukade säga att jag var så lik henne och att jag hade min mammas hår. Jag brukade le men det fick mig alltid att oroa mig eftersom, oavsett hur mycket jag älskar henne, vill jag inte ärva allt från henne! Tiffany Lyckligtvis fungerar inte genetik så. I grunden förs varje gen vidare separat. Någon i risk skulle kunna se ut, låta och bete sig precis som deras drabbade förälder på alla sätt - det spelar ingen roll: den personens chans att ha ärvt den gen som orsakar Huntingtons sjukdom är fortfarande 50/50. Familjemanuset En del unga lever i en familj där det kan framstå som ett mönster hur sjukdomen ärvs. Till exempel kan det vara så att av de senare generationerna i en viss familj, har bara kvinnorna i familjen ärvt sjukdomen, eller de äldsta syskon etc. Detta kan göra att familjemedlemmarna tror att det mönstret kommer att fortsätta på exakt samma sätt för deras egen generation. Jag är rädd, för det verkar som att det alltid är det yngsta syskonet som får Huntingtons sjukdom i min familj. Min mamma var den yngsta av hennes syskon, och det var även min morfar. Jag är rädd, för att jag är den yngsta i vår generation så jag kanske också får sjukdomen. Leanne Detta är en förstålig slutsats och oro för en ung person, men det är helt enkelt inte sant. Ingen familj har ett mönster eller manus för hur medlemmarna ärver Huntingtons sjukdom. Det är bara en tillfällighet att släktträdet har sett ut så. Kom ihåg, varje individ har en 50/50 risk familjemönster har inget inflytande alls. Presymptomatisk testning

5 En annan fråga för de som är i risk för Huntingtons sjukdom är beslutet om att testa sig eller inte. Sedan 1993 har personer i risk kunnat testa sig för att se om de har den expanderade genen som orsakar Huntingtons sjukdom. Beslutet att testa sig är upp till individen som är i risk, och endast dem. Men att göra det valet är sällan enkelt. Endast cirka en av fem personer i risk väljer att testa sig. Majoriteten vill antingen inte testa sig, eller förblir osäkra. Att ägna tid till att tänka på om man vill testa sig eller inte skapar en hel del spänningar och oro för människor i risk. Vissa oroar sig för om de ska testa sig alls, eller när det är rätt tillfälle att göra det; andra om hur de skulle reagera, hur familjen skulle ta nyheten och om de skulle bli diskriminerade om de bestämde sig för att testas. Jag har vetat att jag är i risk i några år nu och jag våndas över beslutet om att testa mig eller inte. Det är ett så svårt val att göra och det verkar vara så mycket att överväga när man testar sig. Det orsakar ytterligare oro utöver oron jag känner av att vara i risk. Jacob Det finns många frågor förknippade med testning för de som är i risk. Om du vill läsa mer, hittar du dem i avsnittet för genetisk testning. Jakt på symptom Kanske det vanligaste och största bekymret för människor i risk kommer i form av en jakt på symptom. Det innebär att människor i risk för Huntingtons sjukdom söker sjukdomssymtom hos sig själva. Vanligtvis händer detta när någon snubblar eller faller, är klumpig, eller puttar till något som ramlar. Människor oroar sig med en gång över att det kan vara de ofrivilliga rörelserna man associerar med Huntingtons sjukdom. Många människor har sett deras familjemedlem(ar) med Huntingtons sjukdom tappa saker, göra sönder föremål eller tappa balansen. På grund av detta, när de själva snubblar eller gör sönder något, är det svårt för dem att inte tänka på och oroa sig över likheterna mellan dessa två händelser. Varje gång jag tappade en kopp, eller mina fingrar ryckte till vid ratten, eller jag snubblade över ett trappsteg tänkte jag herregud, de är tidiga symptom på Huntingtons sjukdom. Jag visste inte hur det kändes att tänka, Jag har en dålig dag eller, Det trappsteget var i vägen, det var ett klassiskt fall av symptomjakt och det var en ganska vanlig oro för mig Naomi Nästan alla i risk för Huntingtons sjukdom jagar symptom - till och med vissa personer som fått ett negativt genetiskt test, vilket betyder att de inte kommer få Huntingtons sjukdom, gör de fortfarande. Ännu en gång, är det väldigt mycket en fråga om att sinnet spelar sitt spel och skapar mer oro än nödvändigt. Jag brukade leta (jaga) symtom hela tiden och bli riktigt (värkligt) orolig. Men nu

6 har jag nästan blivit trött på att oroa mig hela tiden över något jag inte kan kontrollera. Jag tänkte att jag omöjligt kan säga om jag har symtom eller inte så jag tänker för mig själv varför bry sig om att oroa sig över det. Jeff Det kan vara näst intill omöjligt att undvika oron av symptomjakt, men att försöka ha en liknande inställning till det som Jeff kan hjälpa. Symptomjakt tenderar att komma och gå, och humöret kan spela en viktig roll i hur du hanterar det. Om du kan hitta förmågan att rycka på axlarna eller skratta bort allt snubblande, fall, spill eller tappande av saker kommer du spendera mycket mindre tid på att oroa dig över dem i allmänhet. Saken är den, att de flesta som får symtom på Huntingtons sjukdom är faktiskt inte medvetna om förändringarna i deras rörelser eller deras balans, eftersom sjukdomen orsakar förlust av insikt. Så, om du oroar dig över att utveckla symtom, betyder det faktiskt att det är mycket osannolikt att du gör det. Att vara i risk: Påverkan på livet Att vara i risk, och oron som kommer med det, kan också ha en påverkan på människors personliga liv, oavsett om det gäller utbildning, yrke eller RELATIONER. Om du såg videoklippet ovan skulle du hört Raphael tala om hur han känner att vara i risk blockerar honom karriärmässigt. Det framgår inte om detta beror på Raphaels egna känslor och bekymmer om att vara i risk, eller åsikter av andra han kan arbeta med, men detta är inte en ovanlig känsla att ha för någon i risk. Det känns som att jag inte har tid att bygga en karriär, det känns som att jag måste uppnå allt på en gång innan jag blir gammal och kanske sjuk. Men det slutar med att jag känner att jag inte kan uppnå mina mål inom den tidsramen och vad är då poängen? Emma En annan poäng som Raphael gör är att han inte vill slösa tid eftersom han kan bli sjuk när han blir äldre. Detta är ytterligare ett klassiskt exempel på hur att vara i risk påverkar människors sätt att tänka och planera sina liv. Känslan av att slösa tid är något som människor i risk kanske kan relatera till när det gäller sina egna liv. Vissa människor kan känna att de slösar tid på det jobbet de har eller utbildningen de är inskrivna i. Vem som helst kan känna så, men att vara i risk kan verkligen göra att det verkar viktigt att inte slösa bort tid, och som en följd av detta tenderar människor att ifrågasätta de beslut de fattar i sitt liv. Jag jobbade på ett arbete som var jätte tråkigt, jag hatade det. Jag brukade titta på klockan på kontoret och tänka för mig själv jag slösar bort mitt liv här, jag kanske blir sjuk och fortfarande är kvar här. George Påverkan av att vara i risk på människors liv kan vara mycket svår att handskas med. Men även om påverkan kan vara svår så behöver den inte vara negativ. Hellre än att låta det faktum att du är i risk hålla dig tillbaka eller dra ner dig, kan det användas för att uppmuntra dig till att uppnå det du vill i livet, vad det än kan vara. Jag gillade verkligen inte jobbet jag hade, jag sa till mig själv att jag behövde förändra saker. Så jag började med en deltidsexamen i en kurs som faktiskt intresserade mig. Till slut lämnade jag mitt jobb, fick min examen, reste runt i Nordamerika i ett par månader, kom hem och började ett nytt jobb som jag är mycket gladare av att göra. Det känns som om jag lever som jag vill leva nu och jag tittar inte på klockan på kontoret så mycket som jag brukade! George (igen) George använde det faktum att han var i risk för att uppmuntra sig själv att uppnå de saker han ville uppnå. Att uppnå vad man vill kan ibland innebära en hel del förändringar i livet, att våga

7 vara modig och beslutsam med vad man vill göra i sitt liv. Poängen är att vara i risk inte alltid behöver vara ett mörkt moln som hänger över människor det kan vara en uppmuntran att gå vidare i livet och uppnå de saker du vill uppnå. Stöd Att vara i risk orsakar en hel del bekymmer och oro för unga människor. Därför är det viktigt att ungdomar i risk får stöd av människor runt omkring dem. Det bästa sättet att klara av Huntingtons sjukdom som familj är att diskutera det fritt och öppet, så att unga människor känner sig bekväma och vet att de kan prata om sina bekymmer med familjen. Om det saknas en öppen dialog om Huntingtons sjukdom i familjen, kan unga människor till slut känna sig väldigt isolerade med sina bekymmer. Att bara kunna prata om sin oro är vanligtvis en stor lättnad för dem. Som en ung person bör din familj vara det första stället du vänder dig till när du vill prata om hur du känner kring Huntingtons sjukdom. Men om du känner att du inte kan prata med din familj om Huntingtons sjukdom, eller inte vill prata med dem, kan du finna stöd genom HDYO på vårt forum. Där kommer du finna många unga människor som genomgår liknande problem, där du kommer kunna utbyta erfarenheter. Att prata med andra som genomgår en liknande situation kan vara ett stort stöd. Du kan också finna stöd genom din nationella organisation för Huntingtons sjukdom, som kanske annordnar ungdomsläger, stödgrupper, eller konferenser för unga vuxna. Alla organisationer har inte möjlighet att ge särskilt stöd åt ungdomar, men det är verkligen värt att fråga dem vad de kan erbjuda för dig. Men om du känner att du har det jobbigt med att vara i risk för Huntingtons sjukdom (vilket är ganska vanligt) och vill ha professionellt stöd, kan du kontakta HDYO så kan vi hänvisa dig till någon som kan hjälpa till. Att hålla sig informerad, att engagera sig Att lära sig om Huntingtons sjukdom är ett mycket bra sätt att komma till rätta med att vara en person i risk. Genom att hitta HDYO s hemsida har du redan tagit ett stort steg, kunskap är makt. En annan sak många människor finner användbart att veta, är att forskare över hela världen arbetar 24 timmar om dygnet för att utveckla behandlingar som kommer hindra sjukdomen eller bromsa ner den. Vissa människor ägnar tid åt att samla in pengar till vård och forskning om Huntingtons sjukdom; vissa deltar i forskningsprojekt som behöver personer i risk, som voluntärer; andra finner att läsa om ny forskning på hemsidor som HDBuzz ger dem tillräckligt med information för att gå vidare med sina liv, och se att framsteg görs. Att vara engagerad genom forskning, att samla in pengar, eller båda samtidigt, kan vara ett effektivt sätt att vända om, kolla sjukdomen öga mot öga och ta ställning mot den. Det finns inget rätt eller fel sätt att leva ditt liv om du är i risk för Huntingtons sjukdom, och det är helt okej att inte vilja tänka på Huntingtons sjukdom alls. Men att bli engagerad har visat sig vara fördelaktigt för många unga människor, och ju fler som engagerar sig i foskning och att samla in pengar, desto närmre kommer vi ett botemedel eller en behandling. Att acceptera risken

8 Ingen vill vara en person i risk för en sjukdom, men att möta denna risk och acceptera den kommer hjälpa dig att gå vidare i det långa loppet. Det är aldrig lätt att acceptera en sådan risk, det kommer att ta tid och ansträngning att komma till rätta med det. Men genom att utbilda dig själv om sjukdomen, hitta ett stödjande nätverk som finns för dig och att förstå att denna risk inte stoppar dig från att uppnå det du vill i livet, kan du lära dig att acceptera, eller till och med omfamna, risken för Huntingtons sjukdom. Detta dokument har hämtats från HDYOs webbplats på Råd som har mottagits via HDYOs webbplats bör inte åberopas för personliga, medicinska, juridiska eller ekonomiska beslut och du bör konsultera en lämplig professionell person för specifika råd anpassade till din situation. HDYO är licensierat under en Creative Commons-licens.