CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK

Transkript

1 I trygga händer. Familjemottagningen. Min släkts DNA! Agnes 47 år, patient på CKG. CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK VÅRT SJUKHUS. EN VÄRLD FÖR DIG.

2 Varje steg räknas! Avancerad teknik PATIENTENS RESA GENOM VÅR VÄRLD AGNES SVELAND Patient, 47 år. Agnes arbetar som hårfrisörska och bor i Luleå med två idrottande söner. Agnes fritidsintressen är att skriva, måla och träna. Hon söker hjälp på grund av att hennes kondition på kort tid kraftigt försämrats. STELLAN MÖRNER Överläkare vid Hjärtcentrum, Nus, samt docent och universitetslektor vid Umeå universitet. Stellan arbetar som kardiolog med klinisk verksamhet och forskning. Han är en av upphovsmännen till CKG:s verksamhet, och har ett stort nationellt och internationellt nätverk. NORRLANDS UNIVERSITETSSJUKHUS 2

3 CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG) är ett av Västerbottens läns landstings profilområden med högspecialiserad vård där olika specialiteter samverkar framgångsrikt. Vårt arbetssätt innebär ett unikt samarbete över klinikgränserna, vilket gör CKG vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå till ett av de mest framstående inom området i Sverige. SAMLAD KOMPETENS På CKG arbetar vi för att förebygga sjuklighet och död i ärftliga hjärt- och kärlsjukdomar, så kallade kardiovaskulära sjukdomar. Centrum för kardiovaskulär genetik är ett samarbete mellan Hjärtcentrum, Barn- och ungdomscentrum, Medicincentrum och Laboratoriemedicin. Här utreds hela familjer och alla berörda får kunskap om sin sjukdom och dess ärftlighet. Patienterna erbjuds genetisk vägledning, behandling och kontrollprogram. Vid CKG finns spetskompetens inom klinisk genetik, medicin och kardiologi för såväl barn som vuxna. Vi erbjuder ett unikt och samlat omhändertagande för patienter med allvarliga ärftliga hjärt- och kärlsjukdomar samt deras familjer. AGNES ÄR OROLIG FÖR SIN HÄLSA gnes oroar sig över att hennes kondition har försämrats. Trots regelbunden träning blir hon alltmer andfådd. Hon hänger inte med, utan blir efter väninnorna när de promenerar trots att de är lika gamla och A tränar lika mycket. Hon kontaktar sin hälsocentral för att få hjälp. Där tar läkaren ett EKG som ser avvikande ut och hon får komma till hjärtkliniken vid Sunderbyns sjukhus. På sjukhuset konstaterar de att Agnes har hjärtmuskelförtjockning, vilket kan bero på för högt blodtryck eller en ärftlig hjärtmuskelsjukdom. Läkaren remitterar henne till CKG vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå för utredning. Agnes blir chockad. Vad innebär det? Ska jag dö? Kan mina barn vara drabbade? Var det därför mamma dog så tidigt? 3 CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK

4 ÄRFTLIGA HJÄRT- OCH KÄRLSJUKDOMAR Folksjukdomar som hjärtinfarkt, stroke, typ 2-diabetes och högt blodtryck orsakas som regel av en kombination av arv och miljöfaktorer. Vi inriktar oss på den grupp av sjukdomar där arvet spelar en avgörande roll och där sjukdomen kan följas genom generationerna i en familj. Genom genetiska analyser kan vi ofta hitta förändrade arvsanlag som ger upphov till sjukdom. De sjukdomsgrupper som utreds hos oss är: familjär hyperkolesterolemi familjära thorakala aortaaneurysm och dissektioner långt QTsyndrom familjära kardiomyopatier pul monell arteriell hypertension plötslig oväntad hjärtdöd hos unga (<40 år). För att ställa diagnos görs en utredning, där bland annat EKG och ultraljud ingår. Vi granskar även släktingars journaler samt ritar ett släktträd för att bekräfta att det är en familjär sjukdom. Vi informerar om sjukdomen, vilka möjligheter till kontrollprogram som finns samt behandling och förebyggande åtgärder. Om patienten efter genetisk vägledning samtycker, gör vi sedan ett gentest. Om ett sjukdomsanlag identifieras, erbjuds hela familjen genetisk testning och utredning. VALFRITT GENETISKT TEST Vid den genetiska vägledningen får patienten information om sjukdomen, hur den ärvs och att det finns möjlighet till genetiskt undersökning. Vi diskuterar hur stor risken är att en person i familjen bär på anlaget, att han eller hon utvecklar sjukdomen och för den vidare till sina barn. Målet är att alla ska ta ett självständigt och välgrundat beslut om de vill testa sig eller inte. Genetisk diagnostik är speciell därför att information om en individ påverkar övriga släktingar. AGNES KOMMER TILL CKG Agnes lämnar arbetet och sönerna i Luleå för två dagars undersökning och information på CKG. Stellan Mörner, docent och överläkare vid Hjärtcentrum kopplas in för att utreda Agnes symtom tillsammans med teamet på CKG. Stellan konstaterar att Agnes har hypertrofisk kardiomyopati, vilket är en ärftlig sjukdom inom CKG:s expertisområde. Han känner engagemang och empati för Agnes situation då han vet hur viktigt det är att upptäcka sjukdomen i tid, eftersom det finns risk för plötslig hjärtdöd. Agnes är i sin tur tacksam för kompetent och varmt bemötande i en tid som präglas av existentiella funderingar, sorg och ovisshet. NORRLANDS UNIVERSITETSSJUKHUS 4

5 HELA FAMILJENS MOTTAGNING Vid en familjemottagning samlas släktingar från flera generationer för att träffa ett team med läkare, genetisk vägledare och ibland även dietist och kurator. Familjen erbjuds undersökning och information om sjukdomens risker, behandling och ärftlighet. Om vi hittar fler sjuka eller anlagsbärare i familjen, kan de erbjudas förebyggande behandling eller uppföljning i kontrollprogram. Ibland innebär det att sjukdomsförloppet hos en anlagsbärare som ännu inte har några symptom av sin ärftliga sjukdom kan påverkas. En genetisk vägledare tar tillsammans med Agnes fram ett familjeträd för att skapa en bild av ärftligheten. När de granskar familjens journaler kommer det fram att även Agnes mamma hade sjukdomen och att hennes kusin avled i plötslig hjärtdöd i ung ålder. Efter genetisk vägledning bestämmer sig Agnes för att göra ett genetiskt test. Svaret bekräftar att hon har en ärftlig hypertrofisk kardiomyopati (HCM). I samråd med Agnes lägger Stellan upp en behandlingsplan. Nu kallas familjen in för en gemensam mottagning. CKG-teamet med Stellan, genetisk vägledare, barnhjärtläkare samt en klinisk genetiker möter Agnes, hennes två barn, fyra syskon och pappa. De får tillsammans information om sjukdomen, förebyggande åtgärder och behandlingsalternativ. Familjemedlemmarna får även genetisk vägledning och möjlighet att ta ställning till om de vill testa sig. 5 CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK

6 UNIKT PROFILOMRÅDE CKG vid Norrlands universitetssjukhus är inte bara framgångsrikt inom forskning och utveckling, utan även modellen med samverkan mellan olika specialiteter är unik inom området. Samarbetet mellan de olika klinikerna utgör grunden för CKG:s arbete. Modellen föddes ur ett behov av bättre samordning när man skulle utreda familjer med ärftliga sjukdomar. Tidigare remitterades barn och vuxna till skilda avdelningar och fick ofta olika information, vilket kunde skapa förvirring och osäkerhet i familjen. De stora fördelarna med vårt arbetssätt är att familjen får en samtidig och samlad kunskap, vilket ger såväl ökad trygghet som större möjlighet att förebygga och behandla sjukdomarna. En framgångsfaktor är universitetssjukhusets storlek som möjliggör nära samarbete och korta beslutsvägar mellan verksamheter. Här har medarbetarna också stora möjligheter att utveckla verksamheten och komma med betydelsefulla innovationer. Även närheten till Umeå universitet är betydelsefull för forskning och undervisning. Hjärtcentrum CKG Barn- och ungdomscentrum CKG vid Norrlands universitetssjukhus har fått stort förtroende, både nationellt och internationellt, vilket lett till att enheten ofta kontaktas för konsultationer och utbildningsuppdrag. Medicincentrum Laboratorie - centrum LIVET GÅR VIDARE Stellan bedömer att Agnes behöver opereras på Hjärtcentrums thoraxavdelning där de tar bort en del av den förtjockade hjärtmuskeln. Hon får läkemedel, information om förväntat operationsresultat samt livsstilsråd inför framtiden. Agnes börjar jobba som frisör igen och njuter av att hon kan springa och röra sig som förr. Livet känns lättare. Agnes två tonåringar kan ha ärvt sjukdomen och erbjuds att ingå i ett kliniskt kontrollprogram eller att gentesta sig. Eftersom de idrottar mycket väljer båda att testa sig. En av sönerna bär på anlaget och vid en klinisk kontroll upptäcks en lindrig hjärtmuskelförtjockning. Han får förebyggande behandling och rekommenderas att inte idrotta på elitnivå. Hård fysisk aktivitet är en riskfaktor som i värsta fall kan leda till plötslig hjärtdöd. Han erbjuds regelbundna kliniska kontroller och kan fortsätta motionera. Den andra sonen, som inte är anlagsbärare, kan däremot idrotta utan restriktioner. NORRLANDS UNIVERSITETSSJUKHUS 6

7 7 CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK

8 CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK Norrlands universitetssjukhus UMEÅ. Telefon: E-post: Webbsida: KLINISKT GENETISKA ENHETER I SVERIGE Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr Norrlands universitetssjukhus Umeå Tel: Fax: Uppsala Örebroregionen: Kliniskt genetiska avdelningen Rudbecklaboratoriet Akademiska sjukhuset Uppsala Tel: Fax: Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska avdelningen Karolinska Universitetssjukhuset Stockholm Tel: Fax: Sydöstra sjukvårdsregionen: Kliniskt genetiska avdelningen Universitetssjukhuset i Linköping Linköping Tel: Fax: Västra Götalandsregionen: Postadress: Klinisk genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset Göteborg Besöksadress: Klinisk genetik Medicinaregatan 3B Tel: / (sekr) Fax: Södra sjukvårdsregionen: Labmedicin Skåne Genetiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund Lund Tel: Fax: