Familjär Hyperkolesterolemi i Sydöstra sjukvårdsregionen. Doc, ÖL Lennart Nilsson Kardiologiska kliniken US, Linköping

Storlek: px

Starta visningen från sidan:

Download "Familjär Hyperkolesterolemi i Sydöstra sjukvårdsregionen. Doc, ÖL Lennart Nilsson Kardiologiska kliniken US, Linköping"

Karl Bergman
för 7 år sedan
Visningar:

1 Familjär Hyperkolesterolemi i Sydöstra sjukvårdsregionen Doc, ÖL Lennart Nilsson Kardiologiska kliniken US, Linköping

2 Bakgrund Ärftliga hjärtsjukdomar förekommer hos nästan 1% av befolkningen. De innebär en kraftigt ökad risk för insjuknande i hjärtkärlhändelser och död i ung ålder. Tidig upptäckt och adekvat behandling kan effektivt förebygga sådana komplikationer. Underdiagnostik och underbehandling är det stora problemet.

3 Vilka diagnoser och volymer? Diagnos Prevalens Antal i RÖ Kända 2016 Täckningsgrad FH 0.5% % HCM 0.2% % LQTS 0.05% % ARVC 0.02% % FTAAD 0.02% % DCM 0.01% % Övriga 0.01% % Samtliga 0.8% %

4 Underdiagnostik FH Nationell täckningsgrad 4% Förväntat antal av definitiv eller trolig FH (i 1000-tal) Antal diagnosticerade individer med definitiv eller trolig FH (i 1000-tal) 1 28 Prevalens 1/200

5 Nationella Riktlinjer för Hjärtsjukvården (2015) Hälso- och sjukvården bör erbjuda barn och vuxna med kraftigt förhöjda nivåer av totalkolesterol eller LDL-kolesterol diagnostik av familjär hyperkolesterolemi med hjälp av kliniska undersökningar och familjehistoria eller DNA-test

6 Nationella Riktlinjer för Hjärtsjukvården (2015) Hälso- och sjukvården bör erbjuda kaskadtestning med klinisk eller genetisk undersökning för att identifiera genetisk hjärt-kärlsjukdom hos förstagradssläktingar till personer med familjär kardiomyopati, familjär jonkanalsjukdom, familjära thorakala aortaaneurysmer och aortadissektioner (inklusive Marfans syndrom) eller familjär hyperkolesterolemi

7 Nationella Riktlinjer för Hjärtsjukvården (2015) Målet är att inom 10 år diagnosticera 80% av alla individer med FH i Sverige.

8 Från 4% till 80% på 10 år är det möjligt?

9 Identifiera misstänkt FH Enkel remittering Centraliserad bedömning Kvalitetsregister Strukturerad utredning Uppföljning Kaskadtestning Behandling

10 Hjälpmedel för identifiering och remittering av misstänkt FH Primärvård Egentest/egenremiss

11 Utredning av proband Inför nybesök Skickar ut underlag för släktträd (om ej gjort tidigare) Fastande blodprover Vid nybesök Genomgång av anamnes, status, släktträd, blodprover Information om FH-diagnos Genetisk provtagning Kardiogenetikregister Remiss till dietist, rökstoppsmott etc Påbörja statinbehandling och ev annan läkemedelsbehandling

12 Utredning av proband Inför återbesök Fastande blodprover Kardiogenetikrond Vid återbesök Diskutera svar på genetisk analys Plan för familjeutredning Svar på genetisk analys Uppföljning av levnadsvanor och läkemedelsbehandling Familjebrev med inbjudan om utredning

13 Kaskadtestning i familjen Anhöriga informeras muntligt av proband och skriftligt via familjebrev Om anhöriga önskar utredning kontaktar de FH-mott Kommer på egenremiss Nybesök till FH-mott Utredning Behandling initieras

14 Behandling - läkemedel Vuxna (omedelbart efter diagnos) 1. Max dos högpotent statin 2. Ezetimibe 3. Resiner 4. PCSK-9 hämmare 5. Aferes Barn (från 8-10 år) 1. Statin 2. Ezetimibe 3. Resiner Eur Heart J 2013 ;34(45): a. Eur Heart J 2015;36(36):

15 PCSK9-hämmare NT-rådet rekommenderar landsting och regioner att avstå från behandling med Repatha utom till patientgrupper som får eller är aktuella för LDL-aferes samt patienter med homozygot hyperkolesterolemi. Läkemedlet ingår inte i läkemedelsförmånen. För de patienter som är aktuella för behandling föreslås att landstingssubvention används. Landstingen rekommenderas att registrera behandling i Kardiogenetikregistret.

16 Nationella kardiogenetikregistret (NKR) Nationellt kvalitetsregister sedan 2013 Öppet för alla som har hand om FH

17 Uppföljning Var? Kardiogenetikmott När? årligen Hur? Efterfråga symtom på hjärt-kärlsjukdom Följsamhet till läkemedel och levnadsvanor Fråga efter ev biverkningar Kontrollera och återkoppla lipidvärden samt levervärden Gemensam plan för fortsatt behandling, individanpassade mål

18 Volymer, ekonomi och prognos för FH Från 7% till 50% på 10 år i Region Östergötland

19 Kostnadseffektivt att diagnosticera och behandla FH? Invånare i Östergötland Prevalens 1/200 Antal FH patienter i Östergötland 2200 Kostnad per identifierad FH-individ Kostnad över 10 år att identifiera 80% kr kr Besparing per år om FH upptäcks & behandlas Hälsonytta om FH upptäcks & behandlas Minskad hjärtkärl död mellan 30 och 85 års ålder Minskade hjärtkärlhändelser mellan 30 och 85 års ålder Kostnad per vunnet levnadsår (genetisk testing och behandling med högdos statin) QALYs 240 liv > 750 events kr

20 Sammanfattning Kardiogenetiken i sydöstra sjukvårdsregionen är under uppbyggnad för att kunna identifiera fler individer tidigt och erbjuda förbyggande behandling. Nya nationella riktlinjer ger ett starkt stöd för en sådan utveckling. För fortsatt utveckling krävs optimering av flöden och arbetsfördelning samt tillskott av resurser.

Relevanta dokument

Diagnostik och behandling vid familjär hyperkolesterolemi

Diagnostik och behandling vid familjär hyperkolesterolemi Jönköping, 8 december 2016 Lennart Nilsson överläkare, docent Kardiogenetiska regionmottagningen, Kardiologiska kliniken, Universitetssjukhuset