Verksamhetsplan 2017

Transkript

1 Datum: 17/11-16 Verksamhetsplan 2017 Programråd för dyslipidemier Ett gott liv i en nyskapande kunskapsregion med internationell lyskraft Emil Hagström, hjärtspecialist, docent i kardiologi

2 Bakgrund Förhöjda nivåer av LDL-kolesterol, även kallat det onda kolesterolet, är en stark riskfaktor för kardiovaskulär sjukdom (KVS) och död i befolkningen. LDL-kolesterol är delaktigt i utvecklingen av åderförfettning och -förkalkning, en process som ofta börjar redan i 30-årsåldern. Åderförkalkning kan leda till allvarliga hjärtkärlsjukdomar såsom hjärtinfarkt, stroke och också död när kärlen blir förträngda, blodflödet minskar och syrebrist uppstår i t ex hjärta eller hjärna. Nivåer av LDL-kolesterol bestäms av genetiska faktorer tillsammans med livsstil såsom kosthållning och grad av fysisk aktivitet. Patienter som har drabbats av t ex en hjärtinfarkt behandlas vanligen med LDL-kolesterolsänkande för att minska framtida risk för ny hjärtrinarfkt och död. Vissa individer har mutationer, eller genetiska förändringar, i sin genuppsättning (DNA), som leder till en störd kolesterolomsättning med kraftigt förhöjda nivåer av LDL-kolesterol redan från födseln. Sjukdomen är den vanligaste ärvda sjukdomen i världen och heter familjär hyperkolesterolemi (FH). Individer med FH drabbas av KVS tidigt i livet, ofta mellan 30 och 45 års ålder (se figur 1). Tyvärr diagnosticeras majoriteten av patienter med FH i samband med insjuknande i en allvarlig KVS såsom hjärtinfarkt eller stroke. Individer med FH har 20 gånger ökad risk för KVS och ca 20 % av hjärtinfarkter hos personer under 45 år beräknas vara orsakade av FH. Förekomsten av FH i befolkningen trodde man tidigare var låg, men nya data visar på att den är vanlig, lika vanlig som typ 1-diabetes, ca 1/200 (0,5%). Ungefär 1 % av alla med FH i Sverige diagnosticeras innan de får en KVS (se figur 2). Om patienter med FH får diagnosen i tidig ålder (tonår. Tidigt vuxenliv) går det ofta att förbättra prognosen och förlänga livet (se figur 3) avsevärt. Utan behandling lever endast hälften vid 70 års ålder. Behandlingen baseras på kolesterolsänkande läkemedel tillsammans med livsstilsförändringar såsom rökstopp och ökad motion. Rationalen för programrådet Rationalen för programrådet för dyslipidemier är den högst påtagliga underdiagnostiken och underbehandlingen av FH tillsammans med Socialstyrelsens Nationella riktlinjer för hjärtsjukvård som med mycket hög prioritet (prio 3) skriver att: Hälso- och sjukvården bör erbjuda barn och vuxna med kraftigt förhöjda nivåer av totalkolesterol eller LDL-kolesterol diagnostik av familjär hyperkolesterolemi med hjälp av kliniska undersökningar och familjehistoria eller DNA-test (prioritet 3). Hälso- och sjukvården bör erbjuda kaskadtestning med klinisk eller genetisk undersökning för att identifiera genetisk hjärt-kärlsjukdom hos förstagradssläktingar till personer med familjär hyperkolesterolemi, familjära kardiomyopatier och jonkanalsjukdomar samt familjär aortasjukdom (prioritet 3). Socialstyrelsens har också satt som mål att sjukvården ska identifiera 80% av alla patienter med FH inom 10 år. Metod För att sträva efter att uppfylla dessa riktlinjer har programrådet utarbetat en process där redan insamlade registerdata används för att selektera fram patienter som med stor sannolikhet har FH (indexfall, första diagnosticerade fallet). Indexfallet utreds avseende FH för att bekräfta diagnosen och därefter kaskadscreenas anhöriga. Erfarenhetsmässigt hittas minst tre ytterligare fall per indexfall; hälften av indexfallets barn och syskon har nämligen FH. Screeningmetoden håller fn. på att kallibreras för att öka träffsäkerheten och kan komma att bli modellmetod även för andra landsting i Sverige.

3 Antal patienter som berörs i länet Baserat på nyligen publicerad litteratur från kaukasisk befolkning i Europa, bl a från Danmark, har ca 0,5% av befolkningen, eller ca 1770 personer i Uppland FH. Av dessa är mellan 40 och 50 diagnosticerade med FH, motsvarande ca 3 %. Jämförelser I region Östergötland respektive i Nyköping finns sedan tidigare en utvecklad process kring screening, diagnos och behandling av FH. I dessa områden är antalet patienter med diagnosticerad FH upp mot 10 gånger så hög som i Uppland. Organisation/processbeskrivning Organisation I programrådet ingår deltagare från olika organisationer med en bred specialistkompetens; medicinsk, patientkoordination, farmaceutisk och organisatorisk kompetens: Ordförande: Emil Hagström, specialist i kardiologi och internmedicin. Docent i kardiologi. Ansvarig för dyslipidemier och sekundärprevention vid kardiologen. Koordinator: Maria Andreasson, forskninsgssjuksköterska och hjärtintensivvårdssjuksköterska. Endokrinologen: Niclas Abrahamsson, specialist i endokrinologi och internmedicin. Medicine doktor. Tf verksamhetschef för endokrinologen och ansvarig för dyslipidemier. Patientrepresentant: ska tillsättas Representant från primärvåreden: ska tillsättas Representanter från enheten för kunskapsstöd Henrik Toss, specialist i internmedicin, överläkare Jonathan Alvan, apotekare Agneta Eklund, chef för enheten för kunskapsstöd Processbeskrivning Huvudkomponenten i processen är att så effektivt som möjligt genom registersökning och diagnosalgoritmer ställa diagnosen FH och därefter kaskadscreena anhöriga samt initiering av behandling (se figur 4 nedan). Översiktlig processbeskrivning: 1. Registerutdrag över alla patienter med genomgången hjärtinfarkt och som har vårdats på Akademiska sjukhuset i Uppsala kommer att göras och skattning av dessa patienters sannolikhet att ha FH. Skattningen gör via en kombination av lipidvärden, statinbehandling och ålder för första hjärtinfarkt. 2. För patienter med högre sannolikhet att ha FH genomförs en journalgranskning och verifiering av registerdata (se figur 4). Storgatan 27 Box Uppsala tfn vx fax org nr

4 3. Patienten kontaktas telefonledes, informeras om misstankar och informeras om utredning. 4. Vb utreds patienten med genetiska analyser, blodfetter och en klinisk undersökning (diagnostik av FH utförs i enlighet med Socialstyrelsens rekommendationer) 5. Patientens anhöriga (kaskadscreening utförs i enlighet med Socialstyrelsens rekommendationer) får via indexfallet information att kontakta samordnaren som inhämtar information från anhöriga och fortsätter klinisk utredning med provtagning och undersökning. 6. Patienten och/eller anhöriga kallas till ett mottagningsbesök som antingen kan ske individuellt (barn- och vuxenmedicin) eller via en s.k. familjemottagning med endokrinolog, kardiolog, barnläkare, samordnare, klinisk genetiker, genetisk vägledare. 7. Registrering av diagnosticerade patienter och familjer i det nationella registret för familjär hyperkolesterolemi (Kardiogenetikregistret) Mål för programrådet Uppfylla Socialstyrelsens rekommendationer om diagnos och screeninng av FH-patienter Initiera behandling av patienter med FH Indikatorer för förbättringsarbete Indikatorer för förbättringsarbete består av två delkomponenter: 1. Fungerande process från registerscreening till diagnosticerad patient 2. Antalet registrerade patienter i registret för FH Planerade aktiviteter Optimering av registerscreening Vidareutveckling av hur patienter med misstänkt FH hanteras och behandlas Kontinuerlig justering av diagnosalgoritm Tidplan Augusti, september 2016: planering av projekt, skapande av diagnosalgoritmer, bokning av programmeringstid vid hjärtinfarktsregistret. Skapande av arbetsblad för informationssammanställning. Patient- och anhörigbrev skrivs. Oktober 2016: Leverans av preliminär filtrering av patienter. Överenskommelse med Klinisk genetik vid UAS att ombesörja genetisk analys. November 2016: Leverans av slutgiltig filtrering av patienter klassade efter sannolikhetsgrad för FH. Samtal till och kallelse av första patient. December 2016: första genetiska analys av patient och familjemedlemmar. Januari 2017: första genetiska analysen klar. Kallelse till mottagningsbesök och/eller familjemottagning. Januari 2017-juni 2017: bedömning, analys och behandling av patienter med misstänkt/verifierad FH.

5 Figurer Figur 1 Figur 2 Figur 3

6 FH en behandlingsbar sjukdom FH-patienter med statinbehandling, blå linje, har låg dödlighet Versmissen J et al. BMJ 2008;337:a2423 Figur 4 processflöde: screening av FH-patienter och deras anhöriga