Har ni frågor om detta är ni välkomna att kontakta: Ingrid Lidström, telefon alternativt

Transkript

1 LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 8, december 2010 Innehåll: 1 Innehållsförteckning 1 Påminnelse om kundkoder/streckkoder 2-4 Klinisk Genetik Amnionprover och CVS till Klinisk Genetik under Jul och Nyår Hematologiska prover till Klinisk Genetik under storhelger Ny metod - MODY 5 Klinisk Immunologi och Transfusionsmedicin Ändring av metod, GBM-ANCA screening-test Öppettider Immunologi 5 Mikrobiologi Öppettider under Jul och Nyår Kundkoder/streckkodsetiketter till Laboratoriemedicin Laboratoriemedicin i Umeå vill att de kundkoder = streckkodsetiketter som används vid analysbeställningar på pappersremiss till laboratoriemedicin, klinisk kemi (reservrutin för RoS) ska används till alla pappersremisser till laboratoriemedicin vid Norrlands universitetssjukhus. Handskrivna kundadresser medför stor risk för feltolkning av vem kunden är och därmed vilken kod som registreras in i laboratoriedatasystemen = vart svaret sänds. Streckkodsetiketter kan ni beställa från Laboratoriemedicin: Klinisk Kemi, NUS, telefon , fax: Klinisk Bakteriologi, NUS, telefon , fax: Har ni frågor om detta är ni välkomna att kontakta: Ingrid Lidström, telefon alternativt Laboratoriemedicin önskar God Jul & Gott nytt år!

2 2 GENETIK GEMENSAMT MOLEKYLÄRGENETISKT LABORATORIUM (GML) Amnionprover och CVS till Klinisk Genetik under Jul och Nyår Inför jul och nyår gäller följande: Typ av analys/prov Senaste ankomstdatum/tid till lab FISH-amnion fm den 22/12, fm 29/12, ej 4/1, 5/1 Kromosomanalys amnion fm den 23/12, fm 30/12, fm 5/1 CVS 22/12, 29/12 ej 4/1, 5/1, 7/1 Observera att dessa datum gäller ankomst till laboratoriet. Hematologiska prover till Klinisk Genetik under storhelger Klinisk Genetik har normalt sett ingen verksamhet på helger. På storhelger som innefattar tre dagar eller mer har vi beredskap och kan ställa upp i akutsituationer. Helgdagar med beredskap: Jul 24/12-26/12 Nyår 31/12 2/1 Observera att det endast är i akuta situationer och under dessa helgdagar mellan 08:00 16:00 som ni kan nå oss och då på telefonnummer Vi vill också göra er påmind om att vi inte kan ta emot prover 23/12, 30/12, 5/1 då detta innebär helgarbete. Akuta prover undantagna.

3 Ny metod - MODY MODY är en monogenetisk sjukdom och anses utgöra 2-5% av all diabetes i Sverige. Ärftlighetsgången är autosomalt dominant med hög penetrans, dvs merparten av de som ärver anlaget utvecklar också sjukdomen. En molekylärgenetisk diagnos av MODY1-3 är väsentlig då det konfirmerar MODY-diagnosen, möjliggör klassificering av subtypen och därmed bidrar till såväl prognos och som behandlingsval. Då hälften av förstgradssläktingarna (föräldrar, syskon, barn) också bär anlaget kan dessa erbjudas anlagsbärartest. Bakgrund Genetisk analys avseende MODY har tidigare endast utförts på Malmö Allmänna Sjukhus. Klinisk genetik, NUS har nu satt upp metoden och vill därför sprida information om detta. MODY anses utgöra 2-5% av all diabetes i Sverige och kan ibland förväxlas med typ 1 eller typ 2 diabetes. Dominant ärftlighetsgång innebär att hälften av förstgradssläktingarna (föräldrar, syskon, barn) ärver anlaget och därmed sannolikt att utveckla sjukdomen. I dessa familjer finns ofta diabetessjukdomen i åtminstone två generationer. Det finns sex olika former av sjukdomen och dessa kan indelas i två olika huvudgrupper. Generna kodar för olika transkriptionsfaktorer (MODY1,3-6) medan MODY2 beror på skada i genen som kodar för glukosreceptorn. MODY2 utgör åtminstone 15% av all MODY och är en mildare form med ringa risk för diabeteskomplikationer och är vanligtvis inte behandlingskrävande. De andra formerna, där MODY3 (70%) är vanligast och MODY1 mindre vanlig (5%), är progressiva med komplikationsfrekvens i samma nivå som typ 1-diabetes. Övriga MODY-former är sällsynta. Diagnos kriterier Diabetes diagnos < 25 år Förekomst i minst två generationer God metabol kontroll under minst två år utan insulinbehandling Autosomalt dominant ärftlighet (hälften av förstagradssläktingar är anlagsbärare) Ovanligt med övervikt Genetisk verifering En molekylärgenetisk analys krävs alltså för att diagnosen skall kunna säkerställas. Avsaknad av autoimmunitet och metabolt syndrom samt relativt lågt insulinbehov är ytterligare kliniska fynd som stärker misstanken. Penetransen är hög och om molekylärt verifierad MODY-diagnos ställs i en familj bör de övriga familjemedlemmarna testas med oral glukosbelasting. Anlagsbärande men asymptomatiska familjemedlemmar bör följas med årliga blodsockerkontroller. 3

4 Kliniska kriterier för testning 1 (de olika MODY-formerna rangordnade efter förekomst) 4 MODY3 (HNF4α) 1) Barn och ungdomar med diabetes och hög förekomst av familjär diabetes. 2) Två timmarsvärdet vid oral glukosbelastning ökar vanligtvis 5 mmol/l. Enstaka personer kan ha normala fasteblodsocker. 3) Avsaknad av ö-cellsantikroppar. Ofta detekterbart eller normalt c-peptid. 4) Pga sänkt njurströskel förekommer ofta glukosuri vid blodsockervärden < 10 mml/l). 5) Normalt BMI utan tecken på perifer insulinresistens. 6) Vanligtvis god effekt av sulfonylurea. MODY2 1) Fasteblodsocker 5,5 mmol/l vid upprepade mätningar. (GCK) 2) HBA 1c strax över referensintervallet, överstiger sällan 7,5% (IFCC: 68 mmol/mol) 3) Två timmarsvärdet vid oral glukosbelastning ökar med < 3 mmol/l 4) En av föräldrarna har typ 2 diabetes utan komplikationer med glukosvärden mellan 5,5-8 mmol/l. 5) Fasteblodsocker på tillsynes frisk förälder innan MODY2 övervägs. MODY1 (HNF1α) 1) Barn och ungdomar med diabetes och hög förekomst av familjär diabetes. 2) Klinisk bild som vid MODY3 frånsett normal njurtröskel och ev senare sjukdomsdebut samt lägre penetrans. 3) MODY1-anlaget är associerad med risk att föda macrosomi barn (drygt hälften av mutationsbärarna) samt övergående neononatal hypoglykemi (15%). 4) Vanligtvis god effekt av sulfonylurea. Molylärgenetisk analys Sekvensering av MODY 1-3 generna (HNF4α, GCK samt HNF1α). I de fall där det finns tillräckligt kliniskt underlag på provtagningsremissen så kan läkare på Klinisk genetik besluta i vilken ordning generna skall analyseras. I andra fall analyseras generna i ordning efter förekomst, dvs. MODY3, MODY2 samt MODY1. Vid tveksamheter kontaktas remitterande läkare. Analystiden beräknas till 8 v. Priset för sekvensering är 6500 kr (samtliga tre gener) och vid anlagsbärartest (känd mutation i familjen) 2500 kr. Genetisk vägledning Vid mutationsfynd och säkerställd patogen mutation så kommer indexpatienten samt dennes familj att rekommenderas remiss för genetisk vägledning. Därefter kan ett familjebrev med information om sjukdomen och ärftligheten distribueras i släkten. Asymtomatiska familjemedlemmar rekommenderas primärt utredning med fasteblodsocker (MODY2) samt oralglukosbelastning (MODY1,3). Inför prediktiv test av asymtomatiska familjemedlemmar rekommenderas genetisk vägledning. Provtagning 2 x 5 ML EDTA blod. Sändes som helblod. Under helg skall provet förvaras i kyl. Ifyllbar remiss samt provtagningsanvisningar finns på blanketthotellet. 1 S. Ellard et al. Best practice for the molecular genetic diagnosis of maturity-onset diabetes of the young. Diabetologia April; 51(4):

5 5 IMMUNOLOGI TRANSFUSIONSMEDICIN Ändring av metod, GBM-ANCA screening-test Fr. o. m. 15 december 2010 kommer anti-gbm+anca-screening-testen (antikroppar mot Glomerulärt Basalmembran, Myeloperoxidas och Proteinas-3) att utföras med capture- ELISA. Denna test görs alltid vid akutbeställning. Ändringen innebär en ökad känslighet i testen. Öppettider klinisk immunologi Vardagar: Lördag, söndag, helgdag: stängt. MIKROBIOLOGI - BAKTERIOLOGI MIKROBIOLOGI - VIROLOGI Bakteriologi: bemannade öppettider under jul- nyårs- och trettondagshelgen Julafton: Juldagen: Annandag jul: Nyårsafton: Nyårsdagen: Trettondagsafton: Trettondagen: Akuta prover och prover som lämnas lördag/söndag och helgdag efter kl , där omhändertagande samma dag önskas, meddela detta via anknytning Annan tid kontaktas jourhavande läkare via växeln ( ), vardagar , lördag, söndag och helgdag Öppettider Virologi: Vardagar 07:30-11:00, 12:00-16:00 Lördagar 10:00-13:00 Sön - och helgdagar: stängt Akuta prover/jourtid Under arbetstid meddelas laboratoriet. Annan tid kontaktas jourhavande läkare via växeln. 99 alternativt Jourhavande läkare: för rådgivning och begränsad analysverksamhet: Viruslab Vardagar: 17:00-08:00 Lördagar, Sön- och helgdag: 08:00-08:00 Mobilnummer: