FOSTERSCREENING AV KROMOSOMAVVIKELSER OCH GRAVA ANATOMISKA AVVIKELSER I ÅBO INFORMATION FÖR FÖRÄLDRARNA

Transkript

1 1 VÄLFÄRDSSEKTORN Mödrarådgivningarna och ultraljudsenheten FOSTERSCREENING AV KROMOSOMAVVIKELSER OCH GRAVA ANATOMISKA AVVIKELSER I ÅBO INFORMATION FÖR FÖRÄLDRARNA Alla screeningundersökningar under graviditetstiden är frivilliga. I egenskap av blivande mamma har du möjlighet att delta i två avgiftsfria ultraljudsundersökningar, av vilka den ena görs i graviditetens begynnelseskede och den andra vid mitten av graviditeten. Fosterscreeningen för kromosomavvikelser sker i första hand som en kombinationsscreening i graviditetens begynnelseskede och i andra hand som blodscreening vid mitten av graviditeten. Vid kromosomscreeningen bedöms risken för trisomi 21 (Downs syndrom) och trisomi 18 (Edwards syndrom) och vid ultraljudsundersökningen kartläggs risken för betydande anatomiska avvikelser. Innan du beslutar att delta i fosterscreeningarna, är det bra att också fundera över eventuella följder. Lyckligtvis är resultaten av screeningundersökningarna för det mesta normala, men resultaten kan även visa en ökad risk för en skada eller sjukdom, varvid fortsatta undersökningar är möjliga om mamman så önskar. Fastän screeningundersökningarna är rätt tillförlitliga, upptäcker de inte alla kromosom- eller strukturella avvikelser. Eftersom screeningen baserar sig på en riskbedömning, kan trots screeningfynden hos ett barn efter födelsen konstateras en kromosom- eller anatomisk avvikelse (ett negativt fynd vid screeningen) och på motsvarande sätt kan en misstanke om avvikelse väckas vid screeningen, fastän barnet är friskt (ett felaktigt positivt fynd vid screeningen). DELTAR DU I FOSTERSCREENINGEN? Ja, jag deltar i den screening som erbjuds Då deltar du i två kostnadsfria ultraljudsundersökningar, av vilka den en görs i början av graviditeten under veckorna (NT eller mätning av nackuppklarning) och den andra (anatomiultraljud) under graviditetsveckorna NT-ultraljudsundersökningen föregås av ett blodprov som tas av modern under graviditetsveckorna Den riskberäkning som ska företas med hjälp av förhandsuppgifterna, fynden vid NT-ultraljudsundersökningen och blodprovsanalysen kallas för kombinationsscreening, och med dess hjälp kan man identifiera de foster som har en förstorad risk för en kromosomavvikelse. Om du uppsöker rådgivningen så sent att det inte längre är möjligt med en kombinationsscreening, har du möjlighet att delta i ett dubbeltest, som undersöks av den undersöktas blodprov, vid mitten av graviditeten under graviditetsveckorna Specialgrupper: Risken för avvikelser ökar i takt med moderns ålder. Om din ålder på dagen för screeningen är 40 år eller mera, erbjuds för dig i stället för det blodprov som hör till kombinationsscreeningen i början av graviditeten en NIPT -undersökning (non invasive prenatal test) av blodet, med hjälp av vilken största delen av de vanligaste kromosomavvikelserna kan screenas. Undersökningen erbjuds dessutom för vissa andra riskgrupper.

2 2 Jag önskar inte delta i fosterscreening, jag väljer endast ultraljudsundersökningarna Om du inte önskar delta i en screening av kromosomavvikelser, kan du ändå om du så önskar, delta i den allmänna ultraljudsundersökningen i början av graviditeten under graviditetsveckorna samt i den anatomiska ultraljudsundersökningen vid mitten av graviditeten, antingen under graviditetsveckorna eller först efter graviditetsvecka 24. Avsikten med den allmänna ultraljudsundersökningen i början av graviditeten är att försäkra att fostret är levande, att bekräfta graviditetens längd samt att konstatera antalet foster. Vid denna undersökning söker man inte systematiskt avvikelser hos fostret, men vid undersökningen kan det komma fram fynd som tyder på avvikelser hos fostret, om vilka man inte kan låta bli att berätta. Vid de anatomiska ultraljudsundersökningarna undersöks fostrets anatomi systematiskt. Jag önskar inte delta i en screening av fostrets kromosomavvikelser eller av grava anatomiska avvikelser Om du inte önskar delta i en kromosomscreening eller i ultraljudsundersökningar, följer man på vanligt sätt med din graviditet hos din egen rådgivning genom hälsovårdarens och läkarens försorg.

3 3 SCHEMA ÖVER OLIKA SCREENINGALTERNATIV JAG DELTAR I KROMOSOM- SCREENING OCH ULTRALJUDSUNDER -SÖKNINGAR JAG DELTAR INTE I KROMOSOMSCREE NINGEN JAG DELTAR INTE I VARE SIG KROMOSOMSCRE ENING ELLER ULTRALJUDSSCRE Kombinationsscreeni ng vid tidig graviditet: blodprov under graviditetsvecka 9-11 och NTultraljudsundersökni ng under graviditetsvecka Allmän ultraljudsundersökning under graviditetsvecka Normal uppföljning av graviditeten hos rådgivningen Strukturell/anatomisk ultraljudsundersökning Under graviditetsvecka Strukturell/anatomisk ultraljudsundersökning Under graviditetsvecka 24

4 4 NÄRMARE INFORMATION OM SCREENINGEN A. Screening av kromosomavvikelser Kombinationsscreening i början av graviditeten Vid kombinationsscreeningen i början av graviditeten bedöms risken för trisomi 21 (Downs syndrom) och risken för trisomi 18. Metoden upptäcker cirka 80 % av kromosomavvikelserna ovan. Kombinationsscreeningen i början av graviditeten under graviditetsveckorna omfattar ett blodprov (PAPP-A och b-hcg) som ska tas vid laboratoriet Tykslab och en nackuppklarningsmätning av fostret (NT-mätning) med ultraljud under graviditetsveckorna Vid undersökningen beaktas fostrets storlek, anatomi och vid behov korrigeras den beräknade tiden. Ultraljudsundersökningen görs av en specialistläkare i gynekologi och den utförs vanligtvis via vaginan. En ultraljudsundersökning i början av graviditeten ersätter inte en anatomisk undersökning vid mitten av graviditeten under graviditetsveckorna 19 21, då fostrets tillväxt och utvecklingen av organen gör det möjligt att noggrannare granska fostrets anatomi. Risken för varje enskild graviditets trisomi 21 och trisomi 18 beräknas med ett dataprogram. Om resultatet av kombinationsscreeningen är normalt, får du informationen i ett brev hem senast inom 10 vardagar efter ultraljudsundersökningen. Ifall du önskar få kännedom om de exakta riskerna i kromosomscreeningen, får du dem vid ditt följande besök hos rådgivningen, när hälsovårdaren antecknar screeningresultaten i ditt rådgivningskort. Du kan också kontrollera risktalen i tjänsten Omakanta, där du kan logga in via kanta.fi -sidorna. Resultaten kan läsas i tjänsten Omakanta om cirka två veckor efter ultraljudsundersökningen. Om du screenas ut till en riskgrupp, blir du kontaktad av mödrapolikliniken vid Åucs. I samband med rådgivningen berättar man om resultatet av screeningen och dess betydelse och diskuterar eventuella fortsatta undersökningar. En del av de foster som screenats till en riskgrupp är på basis av de fortsatta undersökningarna normala till sina kromosomer. Det är frivilligt att delta i fortsatta undersökningar. Efter att ha fått rådgivningen beslutar mamman själv, om hon önskar fortsatta undersökningar. Beroende på fynden kan alternativen för de fortsatta undersökningarna vara NIPT ( blodprov som tas av mamman) eller en kromosomundersökning av fostret från fostervattnet eller moderkakan. Dubbel blodscreening under medelgraviditeten Om du uppsöker mödrarådgivningen så sent att det inte längre är möjligt med en kombinationsscreening vid tidig graviditet, hänvisas du från mödrarådgivningen till ultraljudsenheten, där man preciserar graviditetens längd och tillsammans med dig/och din make det eventuella sättet för fosterscreening. Om man önskar en screening för Downs syndrom finns det en möjlighet att delta i en dubbel blodscreening vid mitten av graviditeten (moderns AFP och fria-b-hcg) under graviditetsveckan Den dubbla blodscreeningen upptäcker % av de foster som lider av Downs syndrom. Risken för andra kromosomavvikelser räknas ej. Blodprovet tas hos Tyks-laboratoriet. Informationen om ett normalt och ett avvikande svar samt om eventuella fortsatta åtgärder har beskrivits ovan.

5 5 NIPT-undersökning NIPT (Non-invasive prenatal test) baserar sig på en undersökning av fosterbaserad arvsmassa (DNA) som finns i moderns blod. I detta nu screenas med hjälp av NIPTundersökning 21-, 18- och 13- trisomier och könskromosomavvikelser. Exaktheten för NIPTscreening för Downs syndrom är cirka 99 %, men lägre med hänsyn till övriga avvvikelser. Efter att blodprov tagits av modern blir resultatet färdigt inom 2-10 dagar. Ifall ett avvikande resultat erhålls i NIPT-testet, säkras fostrets kromosomer genom en undersökning av fostervattnet eller moderkakan. För närvarande tillhandahålls en NIPT-undersökning för en del som screenats till en riskgrupp vid kombinationsscreeningen i början av graviditeten, för mödrar som fyllt 40 år eller är äldre än så på screeningsdagen eller för äldre mödrar och vissa riskgraviditeter. Hänvisningen till en undersökning sker från rådgivningen. Specialistläkaren hos ultraljudsenheten ger i samband med NT-ultraljudsundersökningen den nödvändiga rådgivningen och gör en NIPT-remiss till laboratoriet. B. Screening av anatomiska avvikelser Strukturell/Anatomisk ultraljudsundersökning vid mitten av graviditeten Screeningen för strukturavvikelser vid medelgraviditeten görs i allmänhet under graviditetsveckorna Avsikten med den är att identifiera grava strukturavvikelser hos fostret. Screeningundersökningen, som görs ovanpå buken görs av en ultraljudskötare, som konsulterar en läkare om det behövs. Vid undersökningen klarläggs fostrets tillväxt och strukturer, mängden fostervatten och moderkakans läge. Om fyndet vid ultraljudsundersökningen är avvikande eller man inte tillförlitligt lyckas avbilda något organ, hänvisas du till mödrapolikliniken på Åucs för fortsatta undersökningar. Man strävar efter att utföra de fortsatta undersökningarna utan dröjsmål. Syftet med de fortsatta undersökningarna är att ge föräldrarna information om en eventuell strukturavvikelse och dess inverkan på fostret och den nyföddes liv. Vid behov är, förutom förlossningsläkaren, en ärftlighetsläkare, barnläkare, barnkardiolog och/eller en barnkirurg med vid undersökningen. En täckande rådgivning hänför sig alltid till undersökningen. Enligt Finlands lagstiftning kan föräldrarna om de så önskar överväga att avbryta graviditeten, om en grav strukturavvikelse konstateras hos fostret. Tillstånd för att avbryta graviditeten ansöks alltid hos det riksomfattande tillsynsverket Valvira, som kan bevilja tillstånd att avbryta en graviditet ända fram till graviditetsvecka På grund av denna lagstadgade veckogräns strävar man efter att få undersökningarna färdiga på så sätt att föräldrarna kan göra ett medvetet val, som passar för deras familj, att förlänga graviditeten eller ansöka om ett tillstånd att avbryta den. En strukturell ultraljudsundersökning som ska göras efter graviditetsvecka 24 I den här ultraljudsundersökningen kan du delta i stället för strukturultraljudsundersökningen vid mitten av graviditeten. Efter graviditetsvecka 24 kan graviditeten inte längre avbrytas på grundval av en avvikelse hos fostret. Ett eventuellt konstaterande av en strukturell avvikelse under graviditetstiden kan klart förbättra prognosen för det barn som ska födas, till exempel genom att man hänvisar uppföljningen av graviditeten och förlossningen till ett välutrustat sjukhus, där den gravida och det barn som ska födas får den bästa möjliga hjälpen. Tillstånd att avbryta graviditeten kan inte ansökas på grund av en fosteravvikelse efter graviditetsvecka 24+0.

6 6 Observera Det är helt frivilligt att delta i alla screeningundersökningar och fortsatta undersökningar. Alla kromosom- och strukturavvikelser upptäcks inte av screeningundersökningarna Ett avvikande screeningresultat avser en screening till en riskgrupp, men fortsatta undersökningar kan visa att fostret är normalt med hänsyn till de undersökta kromosomerna. Tiderna till undersökningar med fosterscreening bokas via mödrarådgivningen (eller direkt hos ultraljudsenheten). En förutsättning för att delta i undersökningarna är en registrering hos mödrarådgivningen.. Mera information om fosterundersökningarna erhålls bl.a. Av den egna mödrarådgivningens hälsovårdare eller läkare Av mödrarådgivningens ultraljudsenhet (tfn må - fre kl ) På webbplatsen för Institutet för hälsa och välfärd (THL) På webbplatsen för Mödrapolikliniken hos Åucs På webbplatsen Tyksin hoito-ohjeet.fi På webbplatsen Naistalo.fi