Kan man verkligen ha så många röda? Om erytrocytos hos barn. Stefan Jacobsson Hematologiansvarig överläkare Sahlgrenska Universitetssjukhuset
|
|
- Marianne Lindberg
- för 5 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Kan man verkligen ha så många röda? Om erytrocytos hos barn Stefan Jacobsson Hematologiansvarig överläkare Sahlgrenska Universitetssjukhuset
2 Elias 6 år frisk Tidigare frisk förutom öronbarn, nu VC för lymfkörtlar i nacke, hals = halsfluss. Hb 198. Pappa, mamma och storasyster friska EPK 8,1 Hb 191 EVF 6,1 Erytrocytos!?
3 Från stamcell till erytrocyt Stamceller Progenitorceller Effektorceller
4 Från erytroblast till erytrocyt Essential Haematology, 6th edition
5 Syrgas, erytropoetin och erytrocyter Essential Haematology, 6th edition
6 Hypoxi och EPO
7 Elias 6 år frisk Tidigare frisk förutom öronbarn, nu VC för lymfkörtlar i nacke, hals = halsfluss. Hb 198. Pappa, mamma och storasyster friska EPK 8,1 Hb 191 EVF 6,1 Erytrocytos!? S-EPO 12 IU/L (2,6 18,5)
8 Hypoxi och EPO-receptorn Human Mutation. Volume 35, Issue 1, pages 15-26
9 Elias 6 år frisk Tidigare frisk förutom öronbarn, nu VC för lymfkörtlar i nacke, hals = halsfluss. Hb 198. Pappa, mamma och storasyster friska EPK 8,1 Hb 191 EVF 6,1 Erytrocytos!? S-EPO 12 IU/L (2,6 18,5) JAK2 V617F negativ
10 Syrgas, dissociationskurvan och P50
11 Elias 6 år frisk Tidigare frisk förutom öronbarn, nu VC för lymfkörtlar i nacke, hals = halsfluss. Hb 198. Pappa, mamma och storasyster friska EPK 8,1 Hb 191 EVF 6,1 Erytrocytos!? S-EPO 12 IU/L (2,6 18,5) JAK2 V617F negativ P50 3,7 kpa (3,4 3,8)
12 Orsaker till erytrocytos Kongenital erytrocytos Förvärvad erytrocytos
13 Förvärvad erytrocytos Klonal (polycytemia vera) Sekundär Hypoxiorsakad Kronisk lungsjukdom Höger-vänster kardiopulmonell shunt Höghöjdsboende Rökning/kolmonoxidförgiftning Sömnapné/hypoventilationssyndrom Njurartärstenos Inte hypoxisk Androgener/erytropoetin Njurtransplantation Cerebellärt hemangioblastom/meningiom Feokromocytom/leiomyom/njurcystor/paratyreoideaadenom Hepatocellulärt karcinom/njurcellscancer
14 Orsaker till erytrocytos Kongenital erytrocytos P 50 reducerat P 50 normalt
15 Orsaker till erytrocytos Kongenital erytrocytos P 50 reducerat Hemoglobinopati med hög syrgasaffinitet 2,3-bifosfoglyceratbrist Methemoglobinemi P 50 normalt
16 Orsaker till erytrocytos Kongenital erytrocytos Förenad med reducerat P 50 Förenad med normalt P 50 VHL-mutationer inklusive Chuvash-polycytemi PHD2-mutationer HIF2-mutationer EPOR-mutationer
17 Orsaker till erytrocytos Kongenital erytrocytos Förenad med reducerat P 50 Hemoglobinopati med hög syrgasaffinitet (vanligen autosomalt dominant) 2,3-bifosfoglyceratbrist (vanligen autosomalt recessiv) Methemoglobinemi Förenad med normalt P 50 VHL-mutationer inkluderat Chuvash-polycytemi (vanligen autosomalt recessiv) PHD2-mutationer HIF2-mutationer EPOR-mutationer (vanligen autosomalt dominant) Förvärvad erytrocytos
18 Familjär erytrocytos PHD2-VHL-HIF-2α och EPOR ECYT-1 EPOR-mutationer, erytropoetinreceptor Autosomalt dominant Hyperkänslighet för EPO ECYT-2 VHL-mutationer, von Hippel-Lindau proteinet Autosomalt dominant ECYT-3 PHD2-mutationer, prolyl hydroxylase domain 2 Autosomalt recessiv ECYT-4 HIFα-mutationer, hypoxiinducerbar faktor Autosomalt recessiv Hög syrgasaffinitet HBA, HBB BPGM
19 VHL-mutationer, Chuvash-polycytemi von Hippel-Lindau proteinet VHL-genen tumörsuppressorgen korta armen av kromosom 3 (3p25-26) von-hippel-lindaus sjukdom (autosomalt dominant) Chuvash-polycytemi Homozygot VHL R200W -mutation, även VHL H191D Minskad nedbrytning av HIFα (och JAK2) Blödningar, trombos, tidig död Ingen effektiv behandling
20 Orsaker till erytrocytos Primär erytrocytos Inneboende defekt i erytroida prekursorceller, ärftlig eller förvärvad EPOR-mutation medför ökad proliferation oberoende av cytokiner JAK2-mutation medför ökad proliferation oberoende av cytokiner Sekundär erytrocytos Yttre stimuli medför att erytroida prekursorceller prolifererar
21
22 Genetic Basis of Congenital Erythrocytosis: Mutation Update and Online Databases Human Mutation. Volume 35, Issue 1, pages 15-26
Vårdprogram för barn med trombocytos och polycytemi/erytrocytos
Vårdplaneringsgruppen för pediatrisk hematologi Vårdprogram för barn med trombocytos och polycytemi/erytrocytos Upprättat 2017 för VPH av Mikael Sundin och Peter Priftakis Trombocytos och polycytemi/erytrocytos
Läs merMyoeloproliferativa sjukdomar - Medicinkliniken Ljungby
Riktlinje Process: Hälso- och sjukvård Område: Cancer Giltig fr.o.m: 2010-06-15 Faktaägare: Agata Swinarska-Kluska, överläkare medicinkliniken Ljungby Fastställd av: Karl Ljungström, verksamhetschef medicinkliniken
Läs merFör mycket blod. Polycytemier. Johannes Admasie
För mycket blod Polycytemier Johannes Admasie Hematopoies. Bildning av myeloida celler. Erytrocyter Syrgastransport Monocyter Nativa immunförsvaret Blodceller och funktion Granulocyter (basofila, neutrofila,
Läs merHemoglobinutredningar på Karolinska. Christin Sisowath Sjukhuskemist Karolinska Universitetslaboratoriet, Klinisk kemi
Hemoglobinutredningar på Karolinska Christin Sisowath Sjukhuskemist Karolinska Universitetslaboratoriet, Klinisk kemi Analyser på Karolinska för hemoglobinutredningar Hemoglobinfraktioner HPLC (HbA 2 och
Läs merHögt Hb hos vuxna och barn utredning och klinik. Jan Samuelsson Vetenskaplig sekreterare
Högt Hb hos vuxna och barn utredning och klinik Jan Samuelsson Vetenskaplig sekreterare Conflict of interest statement I have a bagful of interesting conflicts, and I would prefer to keep them to myself
Läs merHemoglobinsjukdomar. Innehåll. R Zenlander & S Saltvedt
Hemoglobinsjukdomar Robin Zenlander Specialistläkare FO Klinisk kemi Sissel Saltvedt Överläkare PO Graviditet och förlossning Innehåll Introduktion Hemoglobinets normala struktur Thalassemi eller hemoglobinvariant?
Läs merDelprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Läs merMedicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén Vad är en genetisk släkttavla (pedigree)? ü ü En genetisk släkttavla visar förekomsten av en specifik egenskap eller sjukdom
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi
Information till patienter och anhöriga Familjär hyperkolesterolemi Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen familjär hyperkolesterolemi (FH) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merDiagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén
Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Niklas Dahrén Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller som bekläder kroppens ytor (inkl. luftvägarna och matsmältningssystemet)
Läs merCystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Läs merSläkttavlor i genetiken
Släkttavlor i genetiken I den här övningen får du följa hur olika egenskaper och sjukdomar hos människan går i arv från generation till generation. Alla egenskaper och sjukdomar som är med i övningen bestäms
Läs merGENETIK - Läran om arvet
GENETIK - Läran om arvet Kroppens minsta levande enheter är cellerna I cellkärnorna finns vår arvsmassa - DNA (DNA - Deoxiribonukleinsyra) Proteiner Transportproteiner Strukturproteiner Enzymer Reglerande
Läs merHemoglobinsjukdomar. Britta Landin & Sissel Saltvedt
Hemoglobinsjukdomar Britta Landin & Sissel Saltvedt Varför överväga Hb-sjukdom vid graviditet? Screeningprogram Anamnes (familj eller etnicitet) Mikrocytos (inte järnbrist) Anemi (mikrocytär o/e hemolytisk)
Läs merMedicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka Niklas Dahrén Människans kromosomer Antalet kromosomer: Människan har 22 homologa kromosompar och 1 par könskromosomer ( eller
Läs merDNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén
DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller
Läs merMedicin, Immunologi 7,5hp Kurskod: MC018G. Kursansvarig: Birgitta Olsen. Totalpoäng: 57 p Del 1, 16 p Del 2, 23 p del 3, 18 p
Medicin, Immunologi 7,5hp Kurskod: MC018G Kursansvarig: Birgitta Olsen Datum: 2017 01 16 Skrivtid: 4 timmar Totalpoäng: 57 p Del 1, 16 p Del 2, 23 p del 3, 18 p Godkänd: 60 % av totala poängen Väl godkänd:
Läs merDiskrepans mellan APC-Resistens och faktor V Leiden mutationen Några patientfall
Diskrepans mellan APC-Resistens och faktor V Leiden mutationen Några patientfall EQUALIS-möte i koagulation 27-28 januari 2011 Marianne Dahlberg Överläkare Klinisk kemi Sahlgrenska Universitetssjukhuset,
Läs merDiagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén
Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Sicklecellsanemi Erytrocyterna ser ut som skäror : Sjukdomen innebär a0 de röda blodkropparna (erytrocyterna) ser ut som skäror (eng. sickle)
Läs merGenetik - Läran om det biologiska Arvet
Genetik - Läran om det biologiska Arvet Uppgift Arv eller miljö Våra egenskaper formas både av vårt arv och den miljö vi växer upp i. Hurdan är du och hur ser du ut? Vad beror på arv och vad beror på miljö?.
Läs merUppföljning av patienter med nedsatt njurfunktion. Hur används Ferritin och PTH?
Uppföljning av patienter med nedsatt njurfunktion. Hur används Ferritin och PTH? Anders Christensson Njur- och transplantationskliniken Skånes Universitetssjukhus SUS Malmö Kronisk njursjukdom (CKD) Stadieindelning
Läs merKlassifikation av anemi och koagulation
Klassifikation av anemi och koagulation Olafr Steinum RDK 14 mars 2013 Anemi och EVF (erytrocyt volum fraktion = hematokrit ) olafr steinum 2013 2 olafr steinum 2013 1 Anemi D50 D64 Det finns ca 80 olika
Läs merCystisk njursjukdom. -patologi. Njurcystor hos barn. När kan PAD vara aktuellt?
Cystisk njursjukdom -patologi Magnus Söderberg MD PhD Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge/AstraZeneca R&D 1 Bosön 2014-10-23 Njurcystor hos barn När kan PAD vara aktuellt? Recessiv polycystisk sjukdom
Läs merLycka till! Tentamen. Sal: T143. OBS! Ange svaren till respektive lärare på separata skrivningspapper om inget annat anges
Tentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2015 06 04 Skrivtid: 4 timmar (16:15 20:15) Sal: T143 Poängfördelning: Karin Franzén Anna Göthlin
Läs merBlodet. Innehåll. Vad är blod? 11/14/2014. Människan: biologi och hälsa SJSE11
Blodet Människan: biologi och hälsa SJSE11 2014-11-17 Annelie Augustinsson Innehåll Vad är blod? Röda blodkroppar = syrgastransport, blodkroppsbildning och blodgrupper Blodplättar = blodstillning; bildning
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin
Familjär hyperkolesterolemi (FH) När skall man misstänka? Christer Lundin 160511 Mona Lisa (1506) Leonardo da Vinci Madonna Lisa Maria de Gherardini (1479 1506) Död vid 27 års ålder Xantelasmata Senxantom
Läs merPROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1
PROVGENOMGÅNG AVSNITT 1.2 BIOLOGI 1 63 % RESULTAT 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 E C A POÄNGSNITT 24,67 ATT GÖRA ETT BRA
Läs merGenetik, Gen-etik och Genteknik
Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter
Läs merMedicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna
Läs merInnehåll. Förord 3. Inledning 4. 1 Polycytemia vera 5 Benmärgens funktion Vad är polycytemia vera?
Innehåll Förord 3 Inledning 4 1 Polycytemia vera 5 Benmärgens funktion Vad är polycytemia vera? 2 Diagnos 7 Symtom vid polycytemia vera Så ställs diagnos 3 Behandling 9 Blodtappning Cytostatika Acetylsalicylsyra
Läs merLABORATORIET INFORMERAR. Nyheter från och med 29 september 2009
Nr 3 2009-09-18 LABORATORIET INFORMERAR 1(5) Nyheter från och med 29 september 2009 P-Troponin T - ny förbättrad metod Vi byter nu till en metod med avsevärt bättre prestanda i det låga mätområdet. Beslutsgräns
Läs merMedfödda erytrocytdefekter - Hemoglobinopatier
Medfödda erytrocytdefekter - Equalis användarmöte i hematologi 2019-03-15 Sofia Grund Överläkare 2019-03-15 Disposition : definitioner, epidemiologi Talassemier: α och β Sicklecellanemi Diagnostik - bärarskap
Läs merFamiljära aortadissektioner
Familjära aortadissektioner Information till patienter och anhöriga Denna information riktar sig till dig som har sjukdomen FAAD (Familjära AortaAneurysm och Dissektioner) eller är anhörig till någon med
Läs merKlinisk genetik en introduktion
Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd
Läs merErytrocytenzymsjukdomar. Stefan Jacobsson Överläkare hematologisk diagnostik Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Erytrocytenzymsjukdomar Stefan Jacobsson Överläkare hematologisk diagnostik Sahlgrenska Universitetssjukhuset Glukos-6-fostatdehydrogenasbrist Vanligaste enzymopena hemolytiska anemin och en av de vanligaste
Läs merJärnbestämning med MRT. 21 J Järnbestämning med MRT Röntgenveckan Karlstad 2014-09-10 Magnus Tengvar Karolinska Solna Centrala Röntgen
Järnbestämning med MRT 1 Varför blir levern svart på MR-bilden? Hur kan man kvantifiera järninnehåll? Olof Dahlqvist Leinhard Fysiker Universitetslektor CMIV Linköping olof.dahlqvist.leinhard@liu.se 2
Läs merRuxolitinib (Jakavi) för behandling av symtom vid myelofibros
1 Regionala expertgruppen för bedömning av cancerläkemedel 130114 Ruxolitinib (Jakavi) för behandling av symtom vid myelofibros Tillägg 140505 Sedan utlåtandet publicerades har TLV nu beslutat att Jakavi
Läs merGenetik. Ur kursplanen. Genetik
Genetik - Får dinosaurier fågelungar? Genetik Far! Får fårfår? Nej! Får fårinte får. -Får får lamm! Bild ur Genesis nr 2 1997 Nej! Dinosaurier får dinosaurier! Ur kursplanen Centralt innehåll: Evolutionens
Läs merAnemi & antianemimedel! Jonas Melke HT-13
Anemi & antianemimedel! Jonas Melke HT-13 jonas.melke@pharm.gu.se Institute of Neuroscience and Physiology Section of Pharmacology Sahlgrenska Academy University of Göteborg " Anemi! Enligt WHO:" Man:
Läs merNobelförsamlingen vid Karolinska Institutet har idag beslutat att. Nobelpriset i fysiologi eller medicin år skall delas lika mellan
Nobelförsamlingen vid Karolinska Institutet har idag beslutat att Nobelpriset i fysiologi eller medicin år 2019 skall delas lika mellan William G. Kaelin, Jr., Sir Peter J. Ratcliffe och Gregg L. Semenza.
Läs merX-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Läs merMyeloproliferativa neoplasier
Myeloproliferativa neoplasier Nationell rapport diagnosår 28-29 Styrgruppen för MPN-registret Regionalt Cancercentrum/Onkologiskt Centrum Stockholm-Gotland Beställningsadress onkologisktcentrum@karolinska.se
Läs merPolycytemia vera fokus på Hb-värdet Framtida behandling kanske kan ge sjukdomsremission
klinisk översikt läs mer Medicinsk kommentar sidan 98 Artikel sidan 110 Fullständig referenslista http://ltarkiv.lakartidningen.se Polycytemia vera fokus på Hb-värdet Framtida behandling kanske kan ge
Läs merHundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh
Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar Kerstin Lindblad-Toh Målsättning med min forskning Att hitta människors sjukdomsgener via: - djurmodeller - en bättre förståelse av arvsmassan - storskalig
Läs merMunhälsa och orofacial funktion hos personer med. Rapport från observationsschema. CDG syndrom
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med CDG syndrom Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer med
Läs merFakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling
Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om leukemier Av de mellan 900 och 1 000 personer i Sverige som varje år får diagnosen leukemi får ett 100-tal akut lymfatisk leukemi.
Läs merTolkning av resultat för genetiskt test av LPN1
Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Fri (N/N): En fri hund har två kopior av den normala genen (även kallat homozygot normal). Men detta resultat utesluter inte möjligheten att en hund kan
Läs merPreimplantatorisk genetisk diagnostik
Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk
Läs merPolycytemia vera fokus på Hb-värdet Framtida behandling kanske kan ge sjukdomsremission
klinisk översikt läs mer Medicinsk kommentar sidan 98 Artikel sidan 110 Fullständig referenslista http://ltarkiv.lakartidningen.se Polycytemia vera fokus på Hb-värdet Framtida behandling kanske kan ge
Läs merHälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig
Hälsosläktträd Kartlägg förekomsten av ärftlig släktträd ATTR-amyloidos i din släkt Ärftlig ATTR-amyloidos: vikten av att kartlägga din släkts hälsohistorik Det här diagrammet kan hjälpa dig att kartlägga
Läs merKOL. Catharina Lysell Bergström Överläkare. Geriatriskt kompetensbevis KOL 1
KOL Catharina Lysell Bergström Överläkare Geriatriskt kompetensbevis KOL 1 Kroniskt obstruktiv lungsjukdom är: Kronisk obstruktiv lungsjukdom= KOL är en inflammatorisk luftrörs/lungsjukdom som ger kronisk
Läs merSammanfattning Arv och Evolution
Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept
Läs merTentamen Biologi BI1112 Termin och år: Klockan:
Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: 120312 Klockan: 0800-13.15 Betygsgränser:!!! 50-66%! Betyg 3!!!!! 67-83%! Betyg 4!!!!! 84-100%! Betyg 5 Fråga 1-4 Cellbiologi Fråga 5-7 Genetik Fråga 8-10 Växtfysiologi!!!!
Läs merHyperkalcemi. Kalciumrubbningar Kursen 2014 09 02 2014-09-02. PTH och kalcium
Kalciumrubbningar Kursen 2014 09 02 Mats Palmér Endokrinologiska kliniken Karolinska Universitetssjukhuset Huddinge PTH och kalcium Hyperkalcemi 1 Fall 67 årig kvinna 67 årig skild kvinna med två vuxna
Läs merSara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
Läs merArvet och DNA. Genetik och genteknik
Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om
Läs merPedagogisk planering Bi 1 - Individens genetik
Centralt innehåll Genetik Arvsmassans uppbyggnad samt ärftlighetens lagar och mekanismer. Celldelning, dnareplikation och mutationer. Genernas uttryck. Proteinsyntes, monogena och polygena egenskaper,
Läs merMiriam Mints Docent, överläkare Karolinska Universitetssjukhuset Solna
Miriam Mints Docent, överläkare Karolinska Universitetssjukhuset Solna 2010 09 02 EC är den fjärde vanligaste tumörformen hos kvinnor och utgör ca 6 % av all kvinnlig cancer vilket motsvarar ca 1400 fall/år
Läs merAnemi & antianemimedel Jonas Melke HT-16
Anemi & antianemimedel Jonas Melke HT-16 jonas.melke@pharm.gu.se Institute of Neuroscience and Physiology Section of Pharmacology Sahlgrenska Academy University of Göteborg Anemi Enligt WHO: Man: Hb
Läs merLPP Nervsystemet, hormoner och genetik
LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett
Läs merSkrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.
Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.
Läs merGenetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar
Genetik Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma Hunden har 78st kromosomer i varje cellkärna, förutom i könscellerna (ägg och spermier) där antalet är hälften, dvs 39st. Då en spermie och
Läs merMANUAL FÖR NATIONELLT KVALITETSREGISTER MYELOPROLIFERATIVA SJUKDOMAR (MPD) ANMÄLAN
MANUAL FÖR NATIONELLT KVALITETSREGISTER MYELOPROLIFERATIVA SJUKDOMAR (MPD) ANMÄLAN Senaste uppdatering 2015-02-25 (Skapad den 2008-04-25) Ansvarigt Cancercentrum REGISTERVERSIONER Omfattar registerversion/-er
Läs mer3) OTILLRÄCKLIG HEMATOPOES A)
Leif C. Andersson 1 ANEMI (=Blodbrist) 1) BLÖDNING - akut blödning (hypovolemisk chock) -kronisk blödning (järnbrist anemi) 2) HEMOLYS A) RBC interna orsaker 1) HEREDITÄRA (Mutationer) - strukturfel (sferocytos,
Läs merFörökning och celldelning. Kap 6 Genetik
Förökning och celldelning Kap 6 Genetik Obs! fel i boken: Sid 215, stycket längst ner står systerkromatider, skall stå homologa kromosomer Sid 217, fjärde raden andra stycket: står eller zygoter vilket
Läs merFakta om talassemi sjukdom och behandling
Fakta om talassemi sjukdom och behandling Talassemi Talassemi är en ärftlig kronisk form av blodbrist (anemi). Sjukdomen är ovanlig i Sverige, mellan 40 och 50 personer beräknas ha en svår symtomgivande
Läs merHEMATOLOGI PÅ TVÅ TIMMAR!
HEMATOLOGI PÅ TVÅ TIMMAR! AVDELNING 40 (6-8 PLATSER) MEDICINSKA DAGSJUKVÅRDEN HEMATOLOGIMOTTAGNINGEN HEMATOLOGKONSULT (9871) BENIGN HEMATOLOGI MALIGN HEMATOLOGI BENIGN HEMATOLOGI KOAGULATION, DIC, TTP-HUS
Läs merInformation och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Läs merHur man avlar fram friska vita siameser
Början I England, runt 1960, såg Patricia Turner, en berömd kattgenetiker, ett överexponerat foto av en lilamaskad siames. Vissa säger att den bilden gav henne inspiration till att starta upp ett avelsprogram
Läs merAnemi & antianemimedel
Anemi & antianemimedel Daniel Giglio Lydia Melchior Erytrocyten Lever i ca 120 dagar 200 miljarder bildas varje dag av benmärgen Erytrocyten innehåller hemoglobin (Hb) Normalt Hb: Mannen 132-163 g/l Kvinnan
Läs merDel 1. 3. Under vårdtiden på sjukhuset upptäcker läkaren ett misstänkt bukaortaaneurysm. Vad menas med ett aneurysm? (2)
Klinisk medicin somatisk ohälsa och sjukdom Provmoment: Tentamen 1 Ladokkod: Tentamen ges för: SSK 09 7,5 högskolepoäng Kod: (Ifylles av student) Tentamensdatum: 12 10 12 Tid: Hjälpmedel: Inga hjälpmedel
Läs merAkut hemolytisk transfusionskomplikation orsakad av anti-m
Akut hemolytisk transfusionskomplikation orsakad av anti-m Equalis användarmöte 2015-10-15 Gunilla Gryfelt Anti-M Anti-M är vanligtvis en ofarlig antikropp och M-negativa erytrocyter behöver inte väljas
Läs merTentamen Biologi BI1112 Termin och år: ad Klockan:
Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: 120831ad Klockan: 0800-13.15 Betygsgränser: 50-66% Betyg 3 67-83% Betyg 4 84-100% Betyg 5 Fråga 1-4 Cellbiologi Fråga 5-7 Genetik Fråga 8-10 Växtfysiologi Skriv svar
Läs merMANUAL FÖR NATIONELLT KVALITETSREGISTER MYELOPROLIFERATIVA NEOPLASIER (MPN) ANMÄLAN
MANUAL FÖR NATIONELLT KVALITETSREGISTER MYELOPROLIFERATIVA NEOPLASIER (MPN) ANMÄLAN Senaste uppdatering 2017-09-11 (Skapad den 2008-04-25) Ansvarigt Cancercentrum Registerversioner Omfattar registerversion/-er
Läs merNjurcancer. Vad är njurcancer och hur behandlas den kirurgiskt
Njurcancer Vad är njurcancer och hur behandlas den kirurgiskt Ann-Hélèn Scherman Plogell Urolog Överläkare Södersjukhuset Stockholm, Processledare för njurcancer RCC Agenda Vad är njurcancer Kirurgi Kartläggning
Läs merDemenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
Läs merTidiga erfarenheter av arvets mysterier
Cellens genetik Cellen Växtcellen Växtcellen Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Artförädling genom riktad avel Religiösa förbud mot syskongiftemål Redan de gamla grekerna.. Aristoteles ~350 år före
Läs merForskning om diagnos och behandling vid Alzheimers sjukdom
Forskning om diagnos och behandling vid Alzheimers sjukdom Erik Portelius Sahlgrenska Universitetssjukhuset, PhD Institutionen för neurovetenskap och fysiologi vid Göteborgs Universitet Kompetensutveckling
Läs merMedicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 1: Introduktion till genetik och medicinsk genetik Niklas Dahrén Vad menas med genetik och medicinsk genetik? Genetik: Genetik är det samma som ärftlighetslära och handlar om hur
Läs merOxygen O 2 - syrgas. Mo jligheter med syrgas till KOL-patienter. Blodgaser. Syremättnad. Långtidsbehandling med oxygen i hemmet
Oxygen O 2 - syrgas Mo jligheter med syrgas till KOL-patienter Alf Tunsäter Docent, Överläkare SUS, Lund O 2 = 21% N = 78% Syremättnad: Ung och frisk: ca 97%
Läs merINCA VARIABELBESKRIVNING NATIONELLT KVALITETSREGISTER FÖR MYELOPROLIFERATIVA NEOPLASIER (MPN) Tidigare Myeloproliferativa Sjukdomar (MPD)
INCA VARIABELBESKRIVNING NATIONELLT KVALITETSREGISTER FÖR MYELOPROLIFERATIVA NEOPLASIER (MPN) Tidigare Myeloproliferativa Sjukdomar (MPD) Senaste uppdatering 2014-10-20 (Skapad den 2008-05-20) INNEHÅLLSFÖRTECKNING
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merStockholms allmänläkardag. Block 3: KOL/astma. 6 november 2014
Stockholms allmänläkardag Block 3: KOL/astma 6 november 2014 KOL i primärvården 1300-1320 Introduktion, komorbiditet, LTOT 1320-1340 Läkemedelsbehandling 1340-1400 Spirometri 1400-1410 Bensträckare Astma
Läs merSkriftligt prov för termin 3, vt2012 Läkarprogrammet 7 juni 2012 kl
8LAG20 SLP3 Aid nr Skriftligt prov för termin 3, vt2012 Läkarprogrammet 7 juni 2012 kl 08.00-13.00 Examinator Anders Ljungman, tfn 010-103 14 81 Utbildningsadministratör Lotta Berglund, tfn 010-103 72
Läs merVuxen. Myelofibros anemi. Ett liv med en blodsjukdom behöver inte vara ett sämre liv, men det är ett annat liv än det du hade innan
Blodcancerförbundet Ett liv med blodcancer eller annan allvarlig blodsjukdom behöver inte vara ett sämre liv, men det är ett annat liv än det du hade innan. Och i den här nya vardagen kan det vara skönt
Läs merOnkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson
Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition
Läs merPulmonell arteriell hypertension
Information till patienter och anhöriga Pulmonell arteriell hypertension Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen pulmonell arteriell hypertension (PAH) eller är anhörig till någon med
Läs merFacioskapulohumeral muskeldystrofi, FSHD
Vårdprogram för fysioterapeutisk intervention Facioskapulohumeral muskeldystrofi, FSHD Syftet med vårdprogrammet är att säkerställa evidensbaserat arbetssätt vid Fysioterapikliniken, Karolinska Universitetssjukhuset.
Läs merOsteogenesis imperfecta Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Osteogenesis imperfecta Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos
Läs mer2 Symptom 8 Komplikationer och symtom Vilka symtom ser man vid essentiell trombocytos?
Innehåll Förord 3 Inledning 4 1 Essentiell trombocytos 5 Bakgrund Vad betyder essentiell trombocytos (ET)? Hur vanlig är essentiell trombocytos? I vilka andra situationer kan trombocytantalet vara förhöjt?
Läs merBLODSTATUS??? varför. Yvonne Sköldin
BLODSTATUS??? varför Yvonne Sköldin 2017-10-20 24-Oct-17 2 Celler 24-Oct-17 3 Analysprincip 3-parts Impedansmätning Cellen leds genom en liten kapillär, utanför kapillären är det en konstant spänning och
Läs merGener i hälsa och sjukdom
Gener i hälsa och sjukdom Upplägg Genetiska sjukdomar Introduktion Kromosomavvikelser Monogena sjukdomar Multifaktoriella (komplexa) sjukdomar Kristina Lagerstedt-Robinson Peter Gustavsson Artikel Exome
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen långt QT syndrom (LQTS) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merFosterfysiologi och placenta
Fosterfysiologi och placenta ST-kurs Fosterövervakning 190320 Annika Carlson, specialistläkare Ingela Hulthén Varli, MD, PhD, överläkare Karolinska Universitetssjukhuset Solna Presentationens innehåll
Läs merAnemier. Feb 2016 Kristina Wallman
Anemier Feb 2016 Kristina Wallman Anemi, högt MCV Alkohol B12-och/eller folatbrist Hemolys MDS (myelodysplastiskt syndrom) Läkemedel ffa vissa cytostatika Diagnostik B12-brist Vid anemi och högt MCV räcker
Läs merMyeloproliferativa neoplasier (MPN)
Landstingens och regionernas nationella samverkansgrupp inom cancersjukvården Myeloproliferativa neoplasier (MPN) Nationell rapport Diagnosår 28 212 Februari 214 Versionshantering Datum Beskrivning av
Läs merLessons sparvpapegojor genetik och mutationer
Lessons sparvpapegojor genetik och mutationer Latinskt namn: Forpus coelestis coelestis Engelskt namn: Lesson s Parrotlet / Pacific Parrotlet / Celestial Parrotlet Färger och mutationer: röna fåglar Naturfärg.
Läs merBiologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017
Biologi hösten år 9 Genetik läran om ärftlighet Tornhagsskolan den 14 november 2017 DET HÄR HÄFTET TILLHÖR: Vad ska vi göra? Den här terminen ska vi att arbeta med genetik läran om ärftlighet. Kan föräldrar
Läs merFör dig inom primärvården. Att upptäcka kronisk hypoxi hos KOL-patienter.
För dig inom primärvården. Att upptäcka kronisk hypoxi hos KOL-patienter. Linde: Living healthcare Att upptäcka kronisk hypoxi 03 Den här broschyren vänder sig till dig som arbetar inom primär vården
Läs merSpinal muskelatrofi Rapport från observationsschema
Munhälsa och orofacial funktion hos personer med Spinal muskelatrofi Rapport från observationsschema Rapport baserad på data hämtade ur Mun-H-Centers faktabas om munhälsa och orofacial funktion hos personer
Läs mer