Medfödda erytrocytdefekter - Hemoglobinopatier
|
|
- Maria Göransson
- för 5 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Medfödda erytrocytdefekter - Equalis användarmöte i hematologi Sofia Grund Överläkare
2 Disposition : definitioner, epidemiologi Talassemier: α och β Sicklecellanemi Diagnostik - bärarskap 2
3 Innefattar alla ärftliga tillstånd som leder till syntes av strukturellt abnormt hemoglobin o/e minskad syntes av en globinkedja Kan leda till mikrocytos, anemi, hemolys eller avvikande syrebindande förmåga Hemoglobinopati vanligaste genetiska åkomman globalt, c:a 7 % av världens befolkning bär på en gen för hemoglobinopati 3
4 Skillnad hemoglopinopati - talassemi Minskad eller avsaknad av globinkedja: Talassemier (α eller β) Strukturella förändringar i globinkedjan: Hemoglobinvarianter, ex Sicklecellanemi (punktmutation) 4
5 5
6 Ärftlighet Autosomalt recessiv nedärvning Många olika mutationer och genvarianter, >1100 kända 6
7 Varje år föds > barn med en allvarlig form av hemoglobinopati 7
8 I Sverige finns Ca 100 pat med talassemia major <100 pat med sicklecellanemi Barn som föds med allvarlig hemoglobinopati? Bärare? den stora gruppen när det gäller utredning 8
9 b-talassemi Mutationer i betaglobingenen kromosom 11 ~200 gendefekter, huvudsakligen punktmutationer (+)-variant; minskad mängd av kedjan (0)-variant; kedjan uttrycks inte alls 9
10 Klassifikation av b-talassemi β-talassemia minor heterozygoti Ingen eller mild anemi, sänkt MCV/MCH, inget transfusionsbehov β-talassemia intermedia (β-ti) compound heterozygoti eller homozygoti av β+ mutationer kronisk anemi med sjukdomskomplikationer, klarar sig oftast utan regelbundna blodtransfusioner β-talassemia major (β-tm) ingen, eller mycket liten, produktion av β-kedjor Uttalad anemi från första levnadsåret, kroniskt transfusionsberoende 10
11 Patogenesen vid b-talassemi a-globinkedjor bildas i överskott a-kedjor Erytropoesen ökar men är ineffektiv med benmärgshemolys Erytrocyterna har förkortad överlevnad och destrueras i f.f.a. mjälten precipitat av olösliga 11
12 Kliniska symptom/tecken vid svår b- talassemi Anemisymtom Tillväxtretardation Skelettdeformiteter Ökad järnabsorption i tarmen Hepatosplenomegali 12
13 Transfusionsbehandling Medel-Hb c:a g/l Normalisering av Hb har flera syften: Medger normal fysisk aktivitet och tillväxt Hindrar kronisk hypoxemi Reducerar märghyperplasin Motverkar utveckling av splenomegali Förhindrar excessiv järnabsorption i tarmen 13
14 Komplikationer av järnupplagring Endokrina retarderad tillväxt störd, försenad pubertetsutveckling hypothyroidism hypoparathyroidism diabetes mellitus Hjärtbiverkningar arytmi hjärtsvikt Levercirrhos Infektioner 14
15 Behandling av järnöverskott med kelering Bör börja efter de första blodtransfusionerna (WHO-rekommendation) alternativt; Vid Ferritinkoncentration c:a 1000 ng/ml (WHOrekommendation) 15
16 Kelerande läkemedel Desferal (deferoxamin) s.c. el i.v. Ferriprox (Deferipron) p.o. Exjade (Deferasirox) p.o. 16
17 Regelbunda kontroller vid svår talassemi Kvartalsvis: basala blod-, järn-, leverprover Järnupplagring Ferritin (kvartalsvis), (leverbiopsi)/mrt lever Hjärtstatus EKG, ultraljud,pro-bnp, MRT Endokrin övervakning Ögon och öron årligen (desferrioxaminbiverkningar) DEXA-mätning 17
18 T2-Star myocard 18
19 Benmärgstransplantation Enda botande behandlingen Genterapi? 19
20 Klassifikation av a-talassemi 2 a-globingener finns på kromosom 16 Olika klinisk manifestation beroende på antal muterande gener (1-4st) 20
21 a-talassemi Antal saknade alfaglobingener 1: tyst bärarskap 2: alfatalassemia minor 3: HbH-sjukdom (tal intermedia) 4: Hydrops fetalis (ej förenligt med liv) 21
22 Fung. Gener Normal α+, silent carr. α+, homozyg α0, trait HbH (β4) Hb Bart (χ4) α/β-ratio Genotyp αα/αα -α/αα -α/-α --/αα --/-α --/-- MCV* 90 +/ / / / /-7 110/120 (Hb) Fenotyp u.a. u.a. mild anemi mild anemi mod/svår hemolytisk anemi, splenomeg ali, akut hemolytisk kris död in utero/ neonat. 22
23 a-talassemi ~130 gendefekter, 80% deletioner (+)-variant; en av två gener på en kromosom saknas (0)-variant; båda generna på samma kromosom saknas a0-talassemi (--/aa) är vanligt i sydostasien, sällsynt i Medelhavsområdet och mycket sällsynt i Afrika
24 Sicklecellanemi Mutation i betaglobinet => HbS 1. Homozygot: HbSS 2. Sammansatt heterozygot: HbS + annan hemoglobinopati Förkortad överlevnad av röda blodkroppar (hemolytisk anemi) Episoder av försämrad blodcirkulation och tilltäppning av blodkärlen (vaso-ocklusion) Diagnos: Fraktionerade hemoglobiner. Genanalys HBB. 24
25 25
26 Sickling kan orsakas av: syrebrist vätskebrist infektioner idiopatiskt 26
27 Prognos Akuta och kroniska organkomplikationer leder till minskad livslängd år 27
28 Akuta komplikationer Smärta; veno-ocklusiv kris (VOC) Infektion Akut bröstsyndrom (ACS) Akut anemi CNS-påverkan/stroke Mjältsekvestrering Buksmärta Priapism 28
29 Veno-ocklusiv kris (VOC) Kraftig smärta Ofta akut debut Oftast extremiteter, bröst, rygg Drabbar nästan alla pat med SCD Behandling: smärtlindring (opioider) i.v. vätska vila 29
30 Akut bröstsyndrom Vanligaste dödsorsaken Takypné, hosta, bröstsmärta, feber Dämpning eller rassel, lunginfiltrat Kan triggas av infektioner, VOC, fettembolism mm 30
31 Antibiotika Behandling ACS Syrgas (pox >95%) Ev blodtransfusion Ev blodbytestransfusion Vid försämring ex pox <90%, ökade andningssvårigheter, progress infiltat, sjunkande Hb 31
32 Feber Funktionell aspleni Ökad risk pneumokockinfektioner Ökad risk för gram-neg infektioner Osteomyelit Akut bröstsyndrom 32
33 Akut anemi Kronisk hemolys Aplastisk kris parvovirus B19 Mjältsekvestrering ACS, VOC Sepsis Sen transfusionsreaktion 33
34 Behandling akut anemi Följ Hb och retikulocyter Blodtransfusion? Om Hb-fall >20 g/l Hb <55 g/l Undvik övertransfundera! 34
35 Sjukdomsmodifierande behandling Hydroxyurea Transfusion Allogen stamcellstransplantation 35
36 DIAGNOSTIK - BÄRARSKAP 36
37 Symtom bärare Talassemi: Asymtomatisk anemi eller Hb åt det låga hållet Mikrocytär, hypokrom blodbild Sicklecellanemi: Inga symtom Andra hemoglobinopatier (HbC, HbD, HbE mm) Inga symtom 37
38 Erytrocytkonstanter talassemi bärare Hb MCV <80 MCH <27 MCHC RDW EPK Reticulocyter 38
39 This peripheral blood smear from a Southeast Asian patient with thalassemia trait shows a fairly uniform population of hypochromic microcytic erythrocytes, many of which have target cell morphology. 39
40 Varför diagnostisera talassemibärarskap? Undvika onödiga utredningar/behandlingar Ärftlighet; risk att få sjukt barn 40
41 41
42 42
43 Normalt förekommande hemoglobinformer HbA HbF HbA 2 Struktur α 2 β 2 α 2 γ 2 α 2 δ 2 Normal andel hos vuxna (%) >95 <1 ca 2,5 Normal andel hos nyfödda (%) ca 30 ca
44 Utredningsgång misstänkt hemoglobinopati Ursprung från område med hög förekomst av hemoglobinopatier eller känd förekomst i familjen Mikrocytär hypokrom anemi, MCV <80 fl, MCH <27 och retikulocytos Viktigt utesluta och eventuellt behandla järnbrist Fraktionerade hemoglobiner: screening Genanalys för säker diagnos och inför eventuell prenatal diagnostik Compound heterozygot HbE + β-thalassemi 44
45 Fraktionering av hemoglobiner med HPLC HPLC= high pressure (performance) liquid chromatography Hemoglobinerna separeras utifrån kemisk laddning vilket ger kromatografisk fördelning (retentionstid) andelen av olika hemoglobiner Visar: β-talassemia minor δβ-talassemia Varianthemoglobiner Däremot går ej α-talassemier (tyst bärarskap, tal minor) att urskilja -om enbart 1 fungerande α-gen, ses HbH (β 4 ) 45
46 Hb 114 MCV 73-79
47 Hb 97 MCV 63-08
48 Orsaker till förändrad nivå av olika hemoglobinfraktioner HbA 2 Ökad nivå Sänkt nivå β-talassemia minor <1 2 års ålder β-globinvariant α-talassemi hypertyreos järnbrist α- eller δ-variant 48
49 HbF Kraftigt ökad nivå (>50%) Måttligt ökad nivå (5 30%) Lätt ökad nivå (1 10%) neonatalt (<6 mån) HPFH β-thalassemia minor β-talassemia major sicklecell-anemi ovanliga talassemiformer (t.ex. δβtalassemi) vissa hematologiska maligniteter diverse andra sjukdomstillstånd (diabetes m.m.) 49
50 Hemoglobinvarianter HbS -mutation i β-kedjan (Glu6 Val), aggregerande hemoglobin HbC -mutation i β-kedjan (Glu6 Lys), aggregerar med HbS HbE -mutation i β-kedjan (Glu26 Lys), synteshastighet heterozygoti kombinerat med ex. β-talassemia minor, HbC 50
51 HbS 51
52 Hjälpmedel vid tolkning av fraktionerade hemoglobiner Remissuppgifter Hb MCV/MCH EPK (Järnstatus) 52
53 Fraktionerade hemoglobiner = screening För att konfirmera diagnos krävs genanalys (HBA o/e HBB) 53
54 Genanalys HBB PCR + sekvenseringsanalys punktmutationer MLPA större deletioner Svar med β+/ β0, HbVar id 54
55 Genanalys HBA HRM hittar sju vanligaste deletionerna PCR + sekvenseringsanalys MLPA Problem: Svårighet att skilja mot järnbrist 55
56 Bärare av: α+ tal α0 tal Hb S β tal δβ tal Hb Lepore Hb E Hb O Arab Hb C Hb D Punjab HPFH Inte bärare α+ tal α0 tal Hb S β tal δβ tal Hb Lepore Hb E Hb O Arab Hb C Hb D Punjab HPFH Inte bärare Allvarlig risk Mindre allvarlig risk Möjlig dold risk α0 tal Ingen risk
Hemoglobinopatier Vanligaste ärftliga sjukdomarna Vanligaste anemiorsakerna globalt Två typer Kombinationer förekommer Hemoglobinopatier
Hemoglobinopatier Herman Nilsson-Ehle Sektionen f Hematologi & Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset Göteborg Hemoglobinopatier Vanligaste ärftliga sjukdomarna beror på mutationer i globingenerna
Läs merHemoglobinsjukdomar. Innehåll. R Zenlander & S Saltvedt
Hemoglobinsjukdomar Robin Zenlander Specialistläkare FO Klinisk kemi Sissel Saltvedt Överläkare PO Graviditet och förlossning Innehåll Introduktion Hemoglobinets normala struktur Thalassemi eller hemoglobinvariant?
Läs merHemoglobinsjukdomar. Britta Landin & Sissel Saltvedt
Hemoglobinsjukdomar Britta Landin & Sissel Saltvedt Varför överväga Hb-sjukdom vid graviditet? Screeningprogram Anamnes (familj eller etnicitet) Mikrocytos (inte järnbrist) Anemi (mikrocytär o/e hemolytisk)
Läs merHemoglobinutredningar på Karolinska. Christin Sisowath Sjukhuskemist Karolinska Universitetslaboratoriet, Klinisk kemi
Hemoglobinutredningar på Karolinska Christin Sisowath Sjukhuskemist Karolinska Universitetslaboratoriet, Klinisk kemi Analyser på Karolinska för hemoglobinutredningar Hemoglobinfraktioner HPLC (HbA 2 och
Läs merHEMOGLOBINOPATI Medicinsk bakgrund och diagnostik. Camilla Valtonen-André
HEMOGLOBINOPATI Medicinsk bakgrund och diagnostik Camilla Valtonen-André 2011-11-09 Vad är hemoglobinopati? Hemoglobinopati ; sjukt/abnormt hemoglobin (Hb) Ärftlig sjukdom som drabbar de röda blodkropparna
Läs merHbA1c och Hb-varianter - erfarenheter och praktiska råd
HbA1c och Hb-varianter - erfarenheter och praktiska råd Britta Landin Överläkare, docent Undantag 1: HbF ingen Hb-variant HbF är per definition inte någon Hb-variant, men väl en Hb-fraktion. HbF saknar
Läs merMini-vårdprogram för thalassemi
Mini-vårdprogram för thalassemi Andra reviderade versionen 2009 06 01 Rolf Ljung Barn- och ungdomscentrum, Universitetssjukhuset MAS för vårdplaneringsgruppen för pediatrisk hematologi (VPH). Målsättningen
Läs merFakta om talassemi sjukdom och behandling
Fakta om talassemi sjukdom och behandling Talassemi Talassemi är en ärftlig kronisk form av blodbrist (anemi). Sjukdomen är ovanlig i Sverige, mellan 40 och 50 personer beräknas ha en svår symtomgivande
Läs merAnemier. Feb 2016 Kristina Wallman
Anemier Feb 2016 Kristina Wallman Anemi, högt MCV Alkohol B12-och/eller folatbrist Hemolys MDS (myelodysplastiskt syndrom) Läkemedel ffa vissa cytostatika Diagnostik B12-brist Vid anemi och högt MCV räcker
Läs merMini-vårdprogram för thalassemi
Mini-vårdprogram för thalassemi Andra reviderade versionen 2009 Rolf Ljung Barn- och ungdomscentrum, Universitetssjukhuset MAS för vårdplaneringsgruppen för pediatrisk hematologi (VPH). Det finns flera
Läs merBaisse i märgen PRCA
VPH Vårdplaneringsgruppen för Pediatrisk Hematologi Ertytropoes - utbildningsdag 2010-02-04 Baisse i märgen PRCA Gunnar Skeppner Barn- och ungdomskliniken Örebro Pure Red Cell Aplasia - PRCA Diamond Blackfan
Läs merAnnat än glukos som kan påverka HbA1c-resultatet. Britta Landin
Annat än glukos som kan påverka HbA1c-resultatet Britta Landin När kan HbA1c bli vilseledande vid variation i kalibrering (IFCC, MonoS%, NGSP% etc) även om mätningen är helt korrekt, men förutsättningarna
Läs merJÄRNINLAGRING IRONOVERLOAD
JÄRNINLAGRING IRONOVERLOAD Bakgrund till föreläsningen Till vår MR-kamera kommer det barn och ungdomar med rubbningar i blodet. De kommer från BONKEN - Barnonkologiska mottagningen (UAS). Min nyfikenhet
Läs merHemoglobinopatier och Hemokromatos. Honar Cherif MD PhD Hematologikliniken Uppsala Akademiska Sjukhuset
Hemoglobinopatier och Hemokromatos Honar Cherif MD PhD Hematologikliniken Uppsala Akademiska Sjukhuset Hemoglobinopatier Agenda Varför skall vi känna till sjukdomen? Epidemiologi, patologi, klinisk bild?
Läs merMedicinsk service Hemoglobinopatiutredning Hemoglobinopatiutredning Bakgrund, indikation och tolkning
1(9) Innehållsförteckning Bakgrund, indikation och tolkning... Metodkarakteristika... Utredningsflöde... Mätområde... Screeningundersökning med B-Hb, B-MCH, Spårbarhet... B-HbA2 och B-HbF.... Ackreditering...
Läs merJärnbestämning med MRT. 21 J Järnbestämning med MRT Röntgenveckan Karlstad 2014-09-10 Magnus Tengvar Karolinska Solna Centrala Röntgen
Järnbestämning med MRT 1 Varför blir levern svart på MR-bilden? Hur kan man kvantifiera järninnehåll? Olof Dahlqvist Leinhard Fysiker Universitetslektor CMIV Linköping olof.dahlqvist.leinhard@liu.se 2
Läs merBMT/SCT vid Thalassemi, SCA och DBA. Jacek Winiarski Barnens sjukhus Karolinska Huddinge VPH dagen feb 2007
BMT/SCT vid Thalassemi, SCA och DBA Jacek Winiarski Barnens sjukhus Karolinska Huddinge VPH dagen feb 2007 ß- thalassemi kliniska fenotyper symptomlös anlagsbärare ß -mutation normalt MCV MCH och HbA2
Läs merHEMATOLOGI. Michael Karlsson Hematologsektionen Medicinkliniken CLV
HEMATOLOGI Michael Karlssn Hematlgsektinen Medicinkliniken CLV HEMATOLOGSEKTIONEN JONAS BJEREUS MICHAEL KARLSSON KATARZYNA SOLARSKA STAFFAN SANDGREN Medicinska dagsjukvården ca 2500 besök/år Hematlgmttagningen
Läs merLaboration blodstatus, röd blodbild Termin 3, läkarprogrammet
Rev. VT 2013 Laboration blodstatus, röd blodbild Termin 3, läkarprogrammet Syfte Syftet med denna laboration är att få en förståelse för inledningen av en anemiutredning genom att studera erytrocytindices
Läs merNationella rekommendationer för
Nationella rekommendationer för handläggning av patienter med Talassemier Fastställd 2016-01-01 Rekommendationer utarbetade av en nationell arbetsgrupp på uppdrag från Svensk förening för Hematologi. Beslut
Läs merJärnöverskott. Orsaker till järnöverskott. Normal järnomsättning. Järnöverskott 2016-04-26. Herman Nilsson-Ehle 1
Järnöverskott Herman Nilsson-Ehle Sekt f Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset 1 Orsaker till järnöverskott Hemokromatos Abnormt ökat järnupptag Hemosideros Multipla transfusioner
Läs merRegionala riktlinjer för anemiscreening inom basmödrahälsovården
Regionala riktlinjer för anemiscreening inom basmödrahälsovården Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i, framtagna i nära samverkan med berörda sakkunniggrupper. Fastställd av hälso- och sjukvårdsdirektören.
Läs merAnemifall Mouna, 33 årig kvinna. Anamnes Hereditet Kända sjukdomar i släkten? Nej, har inte hört något om den tidigare släkten i Irak.
Anemifall 140925 Herman Nilsson-Ehle Sektionen f Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset Göteborg Mouna, 33 årig kvinna Född i Sverige, föräldrarna kommer från Irak. Arbetar som mellanchef
Läs merRegionala riktlinjer för anemiscreening inom basmödrahälsovården
Regionala riktlinjer för anemiscreening inom basmödrahälsovården Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i. Regionala riktlinjer har tagits fram i nära samverkan med berörda sakkunniggrupper. Riktlinjerna
Läs merBLODSTATUS??? varför. Yvonne Sköldin
BLODSTATUS??? varför Yvonne Sköldin 2017-10-20 24-Oct-17 2 Celler 24-Oct-17 3 Analysprincip 3-parts Impedansmätning Cellen leds genom en liten kapillär, utanför kapillären är det en konstant spänning och
Läs merHEMOLYS och ITP 2015, T5. Helene Hallböök
HEMOLYS och ITP 2015, T5 Helene Hallböök Vi börjar med hemolysen HEM - blod LYS - gå sönder Diagnostik: Normo - macrocytär anemi Reticulocyter HEM - blod LYS - gå sönder Diagnostik: Normo - macrocytär
Läs merSicklecellsanemi. förkortad liv hos ery hemolytisk anemi
Sicklecellsanemi Symptomen beror huvudsakligen på en aggregering av Hbmolekylerna i erytrocyterna när HbS deoxygeneras sickle celler ökad tendens till aggregering: hög blodviskositet risk för kärlocklusion
Läs merVi tar bort B-EPK ur blodstatus, på grund av att denna analys inte tillför någon klinisk information utöver de övriga analyserna i B- Blodstatus.
Förändringar inom rutinhematologi I och med att vi tar våra nya hematologiinstrument i drift 2016-09-21 kommer vi att göra förändringar av vilka analyser som ingår i B- Blodstatus. Förändringarna har gjorts
Läs merAnemi i ett kliniskt perspektiv. Stefan Lindgren, Gastrokliniken, SUS Malmö
Anemi i ett kliniskt perspektiv Stefan Lindgren, Gastrokliniken, SUS Malmö Anemi Funktionell definition: Otillräcklig syrgastransporterande kapacitet i blodet. Optimal Hb nivå för varje individ Operativ
Läs merInformation för dig med. myelodysplastiskt syndrom (MDS)
Information för dig med myelodysplastiskt syndrom (MDS) 1. Vad är MDS? Myelodysplastiskt syndrom (MDS) är ett samlingsnamn för en grupp tumörsjukdomar som utgår från benmärgens stamceller. Myelo betyder
Läs merErytrocytenzymsjukdomar. Stefan Jacobsson Överläkare hematologisk diagnostik Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Erytrocytenzymsjukdomar Stefan Jacobsson Överläkare hematologisk diagnostik Sahlgrenska Universitetssjukhuset Glukos-6-fostatdehydrogenasbrist Vanligaste enzymopena hemolytiska anemin och en av de vanligaste
Läs merBlodbrist. Vad beror det på? Läs mer: Sammanfattning
Blodbrist Vad beror det på? Läs mer: Sammanfattning Allmänt När man har blodbrist, så kallad anemi, har man för få röda blodkroppar eller för liten mängd hemoglobin i de röda blodkropparna. Hemoglobinet,
Läs merJärnbrist och bleksot i praktiken. Ulf Tedgård BUC, SUS, Malmö VPH Utbildningsdag 100204
Järnbrist och bleksot i praktiken Ulf Tedgård BUC, SUS, Malmö VPH Utbildningsdag 100204 Ery utgör ca 25% av kroppens celler Vi bildar 2-3 milj RBK/sek!! Blodbilden hos friska barn HEMOGLOBIN (G/L) RETICULOCYTES
Läs merLever: Handläggningsrutin hereditär hemokromatos
Dok-nr 05793 Författare Version Stergios Kechagias, professor/överläkare, Magtarmmedicinska kliniken US 2 Godkänd av Giltigt fr o m Stergios Kechagias, professor/överläkare, Magtarmmedicinska kliniken
Läs merJärnbrist och behandlingssvikt
Järnbrist och behandlingssvikt Ulf Tedgård Barnkliniken, SUS, Lund VPH Utbildningsdag 190131 14-årig flicka remitterad från flyktinghälsan pga. Hb 62 Mens i 20 dagar Initialt buksmärta Orkeslös och yr
Läs merDNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén
DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller
Läs merNationella rekommendationer för
Nationella rekommendationer för handläggning av patienter med talassemier Fastställd 2019-04-15 Rekommendationer utarbetade av en nationell arbetsgrupp på uppdrag från Svensk förening för Hematologi. Beslut
Läs merAnemi & antianemimedel! Jonas Melke HT-13
Anemi & antianemimedel! Jonas Melke HT-13 jonas.melke@pharm.gu.se Institute of Neuroscience and Physiology Section of Pharmacology Sahlgrenska Academy University of Göteborg " Anemi! Enligt WHO:" Man:
Läs merNY PATIENTGRUPP PÅ SVENSKA BARNKLINIKER
Talassemi på väg in i landet NY PATIENTGRUPP PÅ SVENSKA BARNKLINIKER Med de senaste decenniernas stora invandring till Sverige har den genetiskt överförda blodsjukdomen talassemi ökat och därmed kraven
Läs merAnemi. Järnbrist. Jan Lillienau, Terapigrupp Gastroenterologi
Anemi Järnbrist Jan Lillienau, Terapigrupp Gastroenterologi När r föreligger f anemi? Kvinnor Hb
Läs merAnemi och järnbrist i ett kliniskt perspektiv
Anemi och järnbrist i ett kliniskt perspektiv Stefan Lindgren, Sektionen för gastroenterologi och hepatologi, Medicinkliniken, Universitetssjukhuset MAS, Malmö Anemi Funktionell definition: Otillräcklig
Läs merAnemi & antianemimedel Jonas Melke HT-16
Anemi & antianemimedel Jonas Melke HT-16 jonas.melke@pharm.gu.se Institute of Neuroscience and Physiology Section of Pharmacology Sahlgrenska Academy University of Göteborg Anemi Enligt WHO: Man: Hb
Läs merBlodsjukdomar: Anemi och Leukemier Sören Lehmann Professor, överläkare Hematologisektionen, UAS
Blodsjukdomar: Anemi och Leukemier 2016 Sören Lehmann Professor, överläkare Hematologisektionen, UAS Vad handlar föreläsningen om? Blodsjukdomar vad händer på en hematologi avdelning Anemi Symtom, orsaker
Läs merInflammationsanemi. Torbjörn Karlsson. Uppsala Universitet HT 2015
Inflammationsanemi Torbjörn Karlsson Uppsala Universitet HT 2015 Anemi karaktäriserad av: Störd järnmetabolism Reducerad erythropoes Inadekvat erythropoetinproduktion Förkortad livslängd hos erytrocyter
Läs merUppföljning av patienter med nedsatt njurfunktion. Hur används Ferritin och PTH?
Uppföljning av patienter med nedsatt njurfunktion. Hur används Ferritin och PTH? Anders Christensson Njur- och transplantationskliniken Skånes Universitetssjukhus SUS Malmö Kronisk njursjukdom (CKD) Stadieindelning
Läs merDNA HFE genotyp,taqman alleldiskriminering, Malmö
1(5) 2017 01 DNA HFE genotyp,taqman alleldiskriminering, Malmö Bakgrund, indikation och tolkning Sjukdomstillstånd på grund av järnöverskott kan ses vid primära eller sekundära störningar i järnomsättningen.
Läs merDel 3 medicin. Totalt 5 sidor. Maxpoäng: 13,5p
Totalt 5 sidor. Maxpoäng: 13,5p En tidigare väsentligen frisk 55 årig kvinna söker på medicinakuten för trötthet och andfåddhet vid ansträngning. Sista dagarna har hon även haft tryckkänsla i bröstet vid
Läs merKan man verkligen ha så många röda? Om erytrocytos hos barn. Stefan Jacobsson Hematologiansvarig överläkare Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Kan man verkligen ha så många röda? Om erytrocytos hos barn Stefan Jacobsson Hematologiansvarig överläkare Sahlgrenska Universitetssjukhuset Elias 6 år frisk Tidigare frisk förutom öronbarn, nu VC för
Läs merAnemi under graviditet och postpartumperiod
PM Anemi under graviditet och postpartumperiod -utredning och behandling Gäller för enhet: Obstetrikenheten SU, Närhälsan M3 och M4 Framtagen av: Anna Glantz MÖL Göteborg, Joy Ellis MÖL S Bohuslän, Håkan
Läs merFallgropar vid provtagning, analys och tolkning av elektrolyter
Fallgropar vid provtagning, analys och tolkning av elektrolyter Eva Landberg, överläk Klinisk Kemi, US i Linköping Sant lågt Ca 2+ överskattas Sant högt Ca 2+ underskattas Risk för koagel 2 Calcium 99
Läs merMultitransfunderade patienter orsaker och typningsstrategier. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne
Multitransfunderade patienter orsaker och typningsstrategier Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne Nordiskt referenslaboratorium för genomisk blodgruppstyping
Läs merMedicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 5: Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros Niklas Dahrén Huntingtons sjukdom, sicklecellanemi och cystisk fibros är genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas
Läs merAnemiutredning. Varberg 7/10 2014. Mikael Olsson, Hallands Sjukhus Varberg
Anemiutredning Varberg 7/10 2014 Mikael Olsson, Hallands Sjukhus Varberg Anemiutredning -Hur utreder vi anemi? -Hur vet vi om det är järnbrist? -Hur skall vi ge järn? -När kan det vara behov av blodtransfusion?
Läs merVilken klinisk betydelse har räkning av retikulocyter?
Vilken klinisk betydelse har räkning av retikulocyter? Equalis användarmöte i Hematologi, 5-6 mars 2015 Daren Buhrkuhl Medicinkliniken, Capio S:t Görans Sjukhus Vad är en retikulocyt? Erytrocyt som har
Läs merARVC. RV Right Ventricular: Höger kammare angripen i de flesta fall. Dock förekommer biventrikulärt eller isolerat LV-engagemang.
ARVC A som i Arrhythmogenic RV Right Ventricular: Höger kammare angripen i de flesta fall. Dock förekommer biventrikulärt eller isolerat LV-engagemang. C Cardiomyopathy- klassificeras bland primära kardiomyopatier
Läs merAnemi & antianemimedel
Anemi & antianemimedel Daniel Giglio Lydia Melchior Erytrocyten Lever i ca 120 dagar 200 miljarder bildas varje dag av benmärgen Erytrocyten innehåller hemoglobin (Hb) Normalt Hb: Mannen 132-163 g/l Kvinnan
Läs merMutationer. Typer av mutationer
Mutationer Mutationer är förändringar i den genetiska sekvensen. De är en huvudorsak till mångfalden bland organismer och de är väsentliga för evolutionen. De här förändringarna sker på många olika nivåer
Läs merFramtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne
Framtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne α-talassemi 4 genotyper Wild type αα / αα - - α + -talassemi α
Läs merHematologi Vad kan påverka resultatet? Mats Bergström Klinisk kemi Eskilstuna
Hematologi Vad kan påverka resultatet? Mats Bergström Klinisk kemi Eskilstuna Mycket kan förstås gå fel så att resultatet blir missvisande: Patienten Variation dag till dag Förberedelser Han kanske inte
Läs merMjältsekvestrering hos barn med sicklecellanemi
Mjältsekvestrering hos barn med sicklecellanemi AKUT LIVSHOTANDE KOMPLIKATION, SNABB BEHANDLING ÄR AVGÖRANDE Fredrik Larsson, specialistläkare, Sachsska barn- och ungdomssjukhuset, Södersjukhuset b fredrik.larsson@ki.se
Läs merMyoeloproliferativa sjukdomar - Medicinkliniken Ljungby
Riktlinje Process: Hälso- och sjukvård Område: Cancer Giltig fr.o.m: 2010-06-15 Faktaägare: Agata Swinarska-Kluska, överläkare medicinkliniken Ljungby Fastställd av: Karl Ljungström, verksamhetschef medicinkliniken
Läs merHEMATOLOGI PÅ TVÅ TIMMAR!
HEMATOLOGI PÅ TVÅ TIMMAR! AVDELNING 40 (6-8 PLATSER) MEDICINSKA DAGSJUKVÅRDEN HEMATOLOGIMOTTAGNINGEN HEMATOLOGKONSULT (9871) BENIGN HEMATOLOGI MALIGN HEMATOLOGI BENIGN HEMATOLOGI KOAGULATION, DIC, TTP-HUS
Läs merHematologi blodbildning, anemier 2014-09-25
Hematologi blodbildning, anemier 2014-09-25 Herman Nilsson-Ehle Sektionen för Hematologi och Koagulation Litteratur: Medicin, Sahlgrenska Universitetssjukhuset www.internetmedicin.se Göteborg Egna och
Läs merMakrocytär anemi. Diagnostik och behandling
Makrocytär anemi Diagnostik och behandling Makrocytär anemi Högt MCV Förstorade röda blodkroppar Orsaken till förstoringen är en mognadshämning där förstadierna till de röda blodkropparna växer för långt
Läs merFakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling
Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om leukemier Av de mellan 900 och 1 000 personer i Sverige som varje år får diagnosen leukemi får ett 100-tal akut lymfatisk leukemi.
Läs merDiskrepans mellan APC-Resistens och faktor V Leiden mutationen Några patientfall
Diskrepans mellan APC-Resistens och faktor V Leiden mutationen Några patientfall EQUALIS-möte i koagulation 27-28 januari 2011 Marianne Dahlberg Överläkare Klinisk kemi Sahlgrenska Universitetssjukhuset,
Läs merDiagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén
Diagnosticera sicklecellsanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Sicklecellsanemi Erytrocyterna ser ut som skäror : Sjukdomen innebär a0 de röda blodkropparna (erytrocyterna) ser ut som skäror (eng. sickle)
Läs merErytrocytmorfologi. Storlek Form Färgbarhet Inklusioner
Normal erytrocyt Erytrocytmorfologi Storlek Form Färgbarhet Inklusioner Normal ca 7-9 μm Mikrocyter 9 μm MCV erytrocytens genomsnittliga volym ~90 fl kan beräknas som kvoten mellan EVF
Läs merNeonatal Anemi. Ulf Tedgård. VPH Utbildningsdag 130212
Neonatal Anemi Ulf Tedgård VPH Utbildningsdag 130212 Fetal erytropoes Erytropoes mest i benmärgen från 6e grav mån Styrs av fostrets eget erytropoetin α-globinet behövs för nästan alla former av hemoglobin
Läs merHälsouniversitetet i Linköping, bildtentamen 2012-05-28
Elsa Svensson, 67 år, inkommer till akutmottagningen efter att plötsligt fått mycket ont i ryggen. Hon är magerlagd och rökare och hennes menstruationer upphörde tidigt vid 40-års ålder. En uppföljande
Läs merAnemi hos barn. Robert Blomgren Överläkare Barn- och ungdomsmedicin Dalarna (Mora/Falun) 2014-02-04
Anemi hos barn Robert Blomgren Överläkare Barn- och ungdomsmedicin Dalarna (Mora/Falun) 2014-02-04 Definition Anemi = utan blod. I praktiken låg hemoglobinhalt (Hb) Praktiskt användbar indelning: 1. Mikrocytär
Läs merDX3 2016-04-07. Klinisk Medicin. 25 poäng MEQ
DX3 2016-04-07 Klinisk Medicin 25 poäng MEQ All nödvändig information finns tillgänglig på varje sida. När en sida är färdigbesvarad läggs den sidan på golvet eller i bifogat kuvert. Därefter rättvändes
Läs merInformation för dig med. myelodysplastiskt syndrom (MDS)
Information för dig med myelodysplastiskt syndrom (MDS) 1. Vad är MDS? Myelodysplastiskt syndrom (MDS) är ett samlingsnamn för en grupp tumörsjukdomar som utgår från benmärgens stamceller. Myelo betyder
Läs merSpecialistskrivning i Barn- och ungdomsmedicin 2016
Markera det eller de alternativ som du anser överensstämmer. Varje rätt svar ger 1 poäng, medan felaktiga svar ger ½ poängs avdrag. Inga poäng eller poängavdrag ges för uteblivet/uteblivna svar. 1. Vilken
Läs merRegionala riktlinjer för anemiscreening
Regionala riktlinjer för anemiscreening inom basmödrahälsovården Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i. Regionala riktlinjer har tagits fram i nära samverkan med berörda sakkunniggrupper. Riktlinjerna
Läs merAutoimmuna sjukdomar är sjukdomar som uppkommer p.g.a. av att hundens egna immunförsvar ger upphov till sjukdom.
Autoimmuna sjukdomar är sjukdomar som uppkommer p.g.a. av att hundens egna immunförsvar ger upphov till sjukdom. Kroppen bildar antikroppar mot sig själv. Kan vara antingen ANA - antinukleära antikroppar.
Läs merF-Hb och markörer vid anemidiagnostik
F-Hb och markörer vid anemidiagnostik Kim Ekblom 2013-06-04 F-Hb Detektera blödning i nedre GI-kanalen Guajakmetod vs. immunologisk metod I Kronoberg immunologisk metod Specifik för humant hemoglobin Påverkas
Läs merMyelodysplastiskt syndrom (MDS)
Myelodysplastiskt syndrom (MDS) Personnummer Gäller fr.o.m 2018-01-01 Inrapporterande sjukhus/klinik Namn Inrapporterande läkare Sid 1 Rapporteringsdatum LEDTIDER När skrevs remiss till inrapporterande
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi med NGS-analys
Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys Equalis användarmöte Molekylär diagnostik Birgitta Kjellström Sektionen för Genanalys, Klinisk kemi 2017-11-16 Familjär hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi
Läs merIntegrerad MEQ fråga 2 DX2. Totalt 17 poäng. Anvisning:
Integrerad MEQ fråga 2 DX2 Totalt 17 poäng Tentamensnummer: Anvisning: Frågan är uppdelad på sju sidor (inkl detta försättsblad) där nästföljande sidas frågor bygger på föregående sidor. All nödvändig
Läs merFakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling
Fakta om kronisk myeloisk leukemi (KML) sjukdom och behandling Om leukemier Kronisk myeloisk leukemi (KML) är en form av leukemi ett samlande begrepp för flera cancersjukdomar som angriper de blodbildande
Läs merTake-home. Vid anemi tag prover för att karaktärisera typen! Slösa inte med F-Hb!
Anemi 170317 Anemigruppen Tamara Adem, DL, VC Hertig Knut, Halmstad Benny Andersson, Apotekare, Läkemedelsenheten, Halmstad Joakim Holmin, Öl, med klin, gastrosektionen, Halmstad Mikael Olsson, Öl, med
Läs mer2:2 Ange två ytterligare blodprov (förutom serumjärn) som belyser om Börje har järnbrist, samt utfall av bådadera (högt/lågt) vid järnbrist?
MEQ 2 (17 poäng) På vårdcentralen träffar Du Börje, en 67-årig man som en månad tidigare sökt för smärtor i ryggen och feber, varvid en pneumoni konstaterats och behandlats med antibiotika och analgetika.
Läs merAnemi under graviditet
Dok-nr 12579 Författare Version Birgitta Zdolsek, överläkare, Kvinnokliniken ViN 3 Godkänd av Giltigt fr o m Katri Nieminen, verksamhetschef, Kvinnokliniken ViN 2019-05-22 Länsövergripande Kvinnokliniken
Läs merS- Ferritin och B-Hb i tidig graviditet vägleder behov av järnterapi under graviditet:
Rutin Process: 3.3.1 RGK Bedriva specialiserad somatisk mottagningsverksamhet Område: Mödravård Giltig fr.o.m: 2018-10-24 Faktaägare: Kira Kersting, Överläkare Mödravården Fastställd av: Maria Lundgren,
Läs merPneumoni på vårdcentral
Pneumoni på vårdcentral Vad är rekommenderad behandlingstid vid 1. 7 dagar Rätt pneumoni: 1. 10 dagar 2. 14 dagar När rekommenderas lungrtg som uppföljning vid pneumoni? 1. Alltid (för att kontrollera
Läs merAnemi under graviditet
Anemi under graviditet Berörda enheter Samtliga mvc och smvc i Norrbotten. Syfte Enhetlig utredning och behandling av anemi under graviditet. Fysiologiska förändringar under graviditet Plasmavolymen ökar
Läs merChecklista för ST-läkare i Infektionsmedicin vid sidotjänstgöring på Internmedicinsk klinik
Checklista för ST-läkare i Infektionsmedicin vid sidotjänstgöring på Internmedicinsk klinik Checklistan är utformad för att vara ett stöd för vad ST-läkaren skall kunna efter fullgjord sidoutbildning.
Läs merAnemi. Anemi. Blodkroppskonstanterna Storlek. Blodkroppskonstanterna Mängd hb. Fariborz Mobarrez. Ställ diagnos före terapi
Anemi Fariborz Mobarrez Anemi Ställ diagnos före terapi Tre utredningssteg: 1. Anemi?! B-Hb män B-Hb kvinnor B-Hb gravida
Läs merHematologi på akuten och jouren - fall. Jan Samuelsson Vo Internmedicin
Hematologi på akuten och jouren - fall Jan Samuelsson Vo Internmedicin Pojke 6 år Svenska föräldrar. Inga sjukdomar i släkten. Fyra dagar ~38.5. Ökad trötthet och blek, huvudvärk, hjärtklappning. Lab:
Läs merAnemier på akuten. VPH s utbildningsdag Gunnar Skeppner Barn- och ungdomskliniken USÖ
Anemier på akuten VPH s utbildningsdag 160204 Gunnar Skeppner Barn- och ungdomskliniken USÖ Fall1: Pojke 1 år och 7 månader Svensk etnicitet Alltid varit lite kinkig med maten, varit 4 mån på dagis och
Läs merAkut hemolytisk transfusionskomplikation orsakad av anti-m
Akut hemolytisk transfusionskomplikation orsakad av anti-m Equalis användarmöte 2015-10-15 Gunilla Gryfelt Anti-M Anti-M är vanligtvis en ofarlig antikropp och M-negativa erytrocyter behöver inte väljas
Läs merFruktosamin. Ett alternativ när HbA1c är i bekymmer. Niclas Rollborn Laboratorieingenjör, Akademiska sjukhuset
Fruktosamin Ett alternativ när HbA1c är i bekymmer Niclas Rollborn Laboratorieingenjör, Akademiska sjukhuset HbA1c - Metodik Kromatografiskt HPLC-system (MonoS, Biorad, Tosoh) Kapillärelektrofores (Capillarys)
Läs merDugga Klinisk Kemi, DS
Dugga Klinisk Kemi, DS 2013-05-03 Nummer:... Maxpoäng: 44, GK 28 p 1 Ange två olika preanalytiska orsaker till förhöjt kaliumvärde? Svar: Hemolys vid provtagningen, förlängd stas vid provtagning, för lång
Läs merTransfusionsberoende järnöverskott vid MDS: en patienthandbok
Transfusionsberoende järnöverskott vid MDS: en patienthandbok Innehåll Anemi vid MDS 2 Transfusionsbehandling mot anemi 2 Vad är järnöverskott? 3 Har jag skadligt järnöverskott? 4 Hur behandlas järnöverskott?
Läs merAnemi. -Med fokus på järnomsättning. Mikael Olsson Hematologmottagningen Hallands sjukhus Varberg
Anemi -Med fokus på järnomsättning Mikael Olsson Hematologmottagningen Hallands sjukhus Varberg Översikt Järnomsättning Järnbristanemi Sekundäranemi - Anemia of Chronic Disease/Inflammationsorsakad anemi
Läs merMyelodysplastiskt syndrom (MDS)
Landstingens och regionernas nationella samverkansgrupp inom cancersjukvården Myelodysplastiskt syndrom (MDS) Figur-/tabellverk från nationella kvalitetsregistret för diagnosår 2009-2013 April 2015 alt
Läs merCystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Läs merBlodet. Innehåll. Vad är blod? 11/14/2014. Människan: biologi och hälsa SJSE11
Blodet Människan: biologi och hälsa SJSE11 2014-11-17 Annelie Augustinsson Innehåll Vad är blod? Röda blodkroppar = syrgastransport, blodkroppsbildning och blodgrupper Blodplättar = blodstillning; bildning
Läs mer