Järnbrist och bleksot i praktiken. Ulf Tedgård BUC, SUS, Malmö VPH Utbildningsdag

Transkript

1 Järnbrist och bleksot i praktiken Ulf Tedgård BUC, SUS, Malmö VPH Utbildningsdag

2 Ery utgör ca 25% av kroppens celler Vi bildar 2-3 milj RBK/sek!!

3 Blodbilden hos friska barn HEMOGLOBIN (G/L) RETICULOCYTES (%) MCV (FL) AGE Mean Range Mean Lowest Cord blood wk mo mo 6 yr yr Adult Female Male Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed

4 Järnbrist förekomst Stort globalt problem! Bland barn <4 år finns järnbrist hos ca 50% i utvecklingsländer USA: 9% barn 1-2 år har järnbrist, 3% med anemi Motsv för tonårsflickor 9% järnbrist och 2% anemi Bramhagen, Axelsson: 367 friska 2 ½ år 7% järnbristanemi (Hb <110g/l) 10% S-ferritin < 12 microg/l. 10% järnbrist utan anemi 50% reduktion av järnlagren under puberteten hos pojkar

5 Afifa 16 mån 1/2 syskon, fam från Pakistan, föräldrar kusiner Inga blodsjukdomar kända i familjen Ikterus neonatalt. Förstoppning. Kramp för 4 mån sedan Insjuknat med feber + ÖLI för 1 v sedan. Ätit och druckit dåligt. Blek och lite trött Söker Barnmott Landskrona Status: Blek och trött. Svagt syst blåsljud i övr ua Hb 26, Lpk 12,1 diff ua Trc 483 MCV 44 Retic 23 Kraftig anisocytos Hypokromasi Poikilocytos Ovalocyter Fe <4 TIBC 85 Järnmättnad 1% Ferritin <2

6 Afifa 16 mån övrig utredning Kost anamnes: druckit i stort sett enbart mjölk Hb-elfores HbF <1.1 HbA DAT-test neg, G6PD normalt värde,

7 Afifa 16 mån - behandling Ery-konc 75 ml (6 ml/kg)!!! OBS: Vid Hb <40 bör man inte ge mer än 3 ml/kg/gång Hb efter transfusionerna 76 Niferex 10 drp x2 (3 mg/kg) Dietiskontakt Efter 2 v Hb 85, retik efter 4 v Hb 113 Efter 2 månader Hb 136, retik 22, MCV 75 Trc 136 Helt ändrade kostvanor dricker ingen mjölk. Får välling och äter allsidig kost

8 Lina 16 år 2/4 syskon, svensk familj. Spelar fotboll Äter lite dåligt väger 3 kg mindre än tv. Status: Blek i övr ua Hb 55, Lpk 3,8 diff ua Trc 273 MCV 55 Retik 42 Anisocytos Hypokromasi Poikilocytos Fe 1 TIBC 86 Järnmättnad 1% Ferritin 1,4 stfr 13,8 Folat 6,2 Kobalamin 203 EMA neg F-Hb neg F-Calprotectin neg

9 Lina 16 år - behandling Behandling med Erco-Fer 60 mg x 3 totalt 4 mån Efter 2 v Hb 81 Retik 128 Efter 1,5 mån Hb 108 Efter 2,5 mån Hb 120 Efter 4 månad Hb 122 Mår bra, gått upp 4 kg

10 Anemiutredning - screening Hb MCV Retikulocyter Vita Diff Tromb Isolerad Anemi Anemi + leukopeni, trombocytopeni Systemsjukd Märgsjukdom Autoimmun sjkd

11 Retikulocyter Sänkta (- normala) Ökade (- normala) Nedsatt produktion erytrocyter Hemolys Blödning MCV Mikrocytär Normocytär Makrocytär - Järnbrist - Infektion/Inflam - Talassemi - Kronisk inflammation Yttre orsak - immunhemolytisk - microangiopati -HUS Erytrocytär orsak - membrandefekter/sfärocytos - enzymdefekter - hemoglobinopati/talassemi

12 Järnbristanemi - symtom Blek, Trött, Nedsatt aptit, Blå sklera, Beeturia Pica Infektionskänslig? Försenad psykomotorisk utv. första levnadsåren Järn koenzym i neurotransmittorsyntesen Nedsatt inlärningsförmåga Järnbehandling vid Breath Holding spells??

13 Diagnos Hb, MCV, MCH sänkta (MCHC blir sist abnormt) S-Fe sänkt + TIBC högt => Järnmättnad <10% S-Ferritin sänkt: <10 µg/l enbart vid Fe-brist Reticulocyter låga/normala Röda: anisocytos => RDW (Red cell Distribution Width) stfr förhöjt mer pålitligt med stfr/retic-kvot eller log Ferritin Trc kan vara förhöjda Diagnos via terapeutiskt behandlingsförsök: Järnmedicin 3 mg/kg/dag i 1 månad => anemin korrigerad till 2/3

14 A Normal C Hypokrom microcytär (järnbrist) Bild från Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed

15 Felkällor S-Fe Dygnsvariation Pågående medicinering S-TIBC Stiger vid p-piller och östrogen påverkan Sjunker vid inflammation, leversjukdom

16 Felkällor S-Ferritin Stiger vid inflammation Stiger vid leverskada Stiger vid anorexi Stiger vid idrott S-Transferrin receptor Tidig och känslig markör, men Förhöjt vid hemolytiska anemier Stiger vid malignitet

17 Järnbristanemi i olika åldrar Prematurfödda barn 1-åringar som endast ammas 9-24 mån - ensidig kost Äldre barn Blödning? Meckel? Trombocytdysfunktion? Helicobactinfektion? Inflammation i tarmen? Coeliaki? IBD? Tonåringar Alimentärt både anorexi och övervikt Menses?

18 Behandling järnbrist Dos 3-6 mg/kg/dag järnglycinsulfatkomplex - Niferex 30 mg/ml 1,5 mg/drp ~1 drp/kg x2-4 järnfumarat - Nycoplus Neo-Fer 9 mg/ml (licensprep) Retikulocytstegring kommer snabbt (topp efter 5-7d) Kontr Hb Retik efter 1 v sedan enbart enstaka Hb-kontroller I regel normaliseras Hb efter 6 veckors behandl Behandlingstid: tills Hb normaliserats + 2 mån Ge kostråd!

19 Använd intravenöst järn vid intolerans mot peroralt järn kliniskt behov att snabbt leverera järn till järndepåer aktiv inflammatorisk tarmsjukdom bristande följsamhet vid peroralt järn Venofer ev Ferinject för de >14 år

20 Diff diagnos Infektionsanemi Både TIBC och S-Fe sänkta MCV normal Ferritin normalt-ökat, stfr normal Trc normala/förhöjda Thalassemia Minor MCV (järnbrist ofta 65-70) B-Ery ökade S-Fe, S-Ferritin förhöjda TIBC normalt HbA2 ev HbF förhöjda vid ß-thal.

21 Anemi vid kronisk inflammation Normokrom eller lätt mikrocytär hypokrom anemi med låga reticulocyter. S-Fe lågt Mekanism Järn binds upp i RES Epo sjunker Cytokiner minskar erytropoesen Effekterna medieras via Hepcidin som stiger Svarar på Epo, ofta krävs också järnmedicinering

22 Elma 2 ½ år Tid frisk, ursprungligen från Bosnien Inga blodsjukdomar i släkten, 8/8 syskon Sedan en månad tilltagande blek, trött Inlagd i samb med feber Status: Blek i övr ua, ej ikterus, buk ua Lab: Hb 62, Retic 9-3,Tpk 467, Lpk ua MCV 79, järn 23, ferritin 109 Bilirubin ua, DAT neg, Kreatinin ua

23 Transitorisk Erytroblastopeni (TEC) Förvärvad normocytär, normokrom anemi Ålder 1-3 år (½-4 år) Reducerad erytropoes (retikulocytopeni) Neutropeni hos ca 20% Trombocytos Spontan återhämtning inom några veckor Retikulocytos (jfr hemolys som diff diagnos) 4/ Ökad risk hos syskon

24 TEC TEC orsakas av långvarig erytropoeshämning Troligen immunmedierad hämning av erytropoesen Ingen känd utlösande orsak (ej HPV B19) Konstitutionellt Många olika virusinfektioner? Doktorns uppgift känna igen sjd, lugnande besked

25 Skal børn med affektkramper behandles med jern? Affektkramper er hyppige hos småbørn og skræmmende for forældrene Jernmangelanæmi er hyppig hos børn med affektkramper Børn med affektkramper bør rutinemæssigt udredes for jernmangelanæmi Selv om det ikke er endeligt bevist, er der god evidens for, at jern er en effektiv behandling ved affektkramper Et godt behandlingsrespons er mest sandsynligt ved samtidig jernmangelanæmi Knudsen, UGESKR LÆGER 166/33, 2004

26 Frågor?

27

28 Sideroblastanemi Heterogen grupp Varierande grad av anemi Hypokrom, mikrocytär anemi stor spridning förvärvade ofta makrocytära Reticulocyter låga Ineffektiv erytropoes Ökad järninlagring Ring-sideroblaster i BM diagnostiskt järn inlagrat i mitokondriellt ferritin

29 Hereditär Sideroblastanemi Vanligen X-bunden recessiv sjukdom (Pearson Marrow-Pancreas syndrom mitokondriell) Brist på ALAS (5-aminolevulinatsyntas) Första steget i Hem-syntesen Två former ALAS1 och ALAS1 XLSA ALAS2 enbart i erytronet XLSA med ataxi ALAS1 - styr hemsyntesen i neuronal vävnad Förvärvad SA ofta klonal sjukdom