Baisse i märgen PRCA

Transkript

1 VPH Vårdplaneringsgruppen för Pediatrisk Hematologi Ertytropoes - utbildningsdag Baisse i märgen PRCA Gunnar Skeppner Barn- och ungdomskliniken Örebro

2 Pure Red Cell Aplasia - PRCA Diamond Blackfan Anemi DBA Transient Erythroblastopenia of Childhood TEC Parvovirusutlöst erytropoeshämning vid hemolytisk sjukdom Differentialdiagnoser Dyserytropoetiska anemier SAA/MDS Vuxna Autoimmun EPO-associerad

3 DBA Medfödd störning i förmågan att bilda röda blodkroppar Diagnos oftast de första levnadsmånaderna Oftast grav anemi 1/3 kortvuxna 40% har någon missbildning

4 Incidens 1/ DBA Familjär förekomst i ca 20 % av fallen Koppling i 25 % av fallen till kromosom 19 I vissa fall RPS 19 beroende Defekt i förstadiet till röda blodkroppar förhindrar utmognad?

5 DBA Behandling med i första hand kortison 60-70% svarar på behandling Övriga behandlas med blodtranfusioner Alternativa behandlingar? Vissa utvecklar kortisonresistens, några klarar sig utan behandling

6 25 rapporterade DBA-patienter och deras behandling 4 patients excluded 25 DBA patients reported 1 immigrant 20 Swedishborn evaluable cildren 14 responders 19 children treated with steroids 5 nonresponders 8 long-term steroidresponders 6 children became steroid-resistant 1 child never treated 3 children free of treatment 1 child treated with BMT 10 transfusion-dependent children 5 children steroiddependent Tranfusiondependent

7 DBA - komplikationer Regelbundna blodtransfusioner leder till att för mycket järn tillförs Järnchelerande behandling Komplikationer hos 60% över 10 års ålder pga. Järnbelastningen

8 Maligniteter Infektioner DBA - komplikationer Sekundär kronisk benmärgssvikt Kortvuxenhet Individuella problem beroende på ev. missbildningar

9 DBA - Diagnoskriterier 1-3 är huvudkriterier, 4 är tilläggskriterier 1. Kronisk anemi med retikulocytopeni och nedsatt produktion av röda blodkroppar i benmärgen 2. Uteslutande av Fanconi s anemi 3. Uteslutande av kronisk infektion med parvovirus B19 4. Högt MCV, högt HbF, Hög eada aktivitet. Låga vita och högt trombocyttal kan förekomma. RPS19-mutation?

10 Blodprover Benmärgsanalyser DBA - utredning Röntgen och ultraljud Ögon, hörsel Individuell utredning beroende på ev missbildningar

11 TEC - Transitorisk erytroblastopeni Förvärvad normocytär, normokrom anemi i småbarnsåren beroende på övergående erytropoeshämning av okänd orsak Hb ofta kring 50 g/l, nivåer ned mot 20 g/l förekommer 4/ Ökad risk hos syskon

12 TEC TPK ofta förhöjt (talar mot aplastisk anemi eller leukemi) LPK normalt, ibland måttlig neutropeni Retikulocytopeni, ofta uttalad MCV, MCHC normalt, talar mot järnbrist S-Bilirubin och s-ld normalt, ej hemolys S-Fe, s-transferrin, s-ferritin normalt

13 TEC Retikulocytopeni och normala prover för övrigt Ålder 1-3 år Blekt barn, ofta systoliskt blåsljud, men normalt status för övrigt Ev benmärgsundersökning Blodtransfusion på kliniska grunder Expektans, följ Hb, ret, TPK och LPK

14 TEC Spontan återhämtning, ofta inom några veckor efter diagnos Retikulocytos (jfr hemolys som diff diagnos) Doktorns uppgift känna igen tillståndet och ge lugnande besked

15 Jämförelser mellan DBA och TEC Gemensamt Hb Lågt, kan hamna ned mot 20 g/l Retikulocyter Avsaknad eller lågt värde Erytropoes i märg Avsaknad eller reducerad Skillnader DBA TEC Ålder Missbildningar MCV HbF eada i-antigen Sällan > 1 år Vanligt Högt Förhöjd Förhöjd Pos Sällan < 6 mån Ej kopplat Normalt Normal Normal Neg

16 Infektionsutlöst benmärgssvikt EBV HAV, HBV, HCV HIV HPV B19 (erytema infectiosum) HHV6 (exantema subitum)

17 Humant Parvovirus B19 Potent inhibitor av BFU-E och CFU-E Erytropoesarrest 7-10 d efter inoculering Retikulocytos d efter inoculering Hb-sänkning g/l, ej kliniskt noterbart vid normal erytrocytöverlevnad

18 HPV B19 Exantem Hydrops fetalis Artrit Myocardit Hepatit

19 HPV B19 Aplastisk kris vid hemolytisk anemi Aktivering av andra grundsjukdomar Aplasi vid kronisk infektion?

20 Anemiutveckling vid plötslig erytropoesarrest och normal resp förkortad erytrocytöverlevnad Hb g/l Dagar

21 Dyserytropoetiska anemier Förvärvade Kongenitala Typ I III (IV) Ineffektiv erytropoes Hög aktivitet i benmärgen Hemolys/fagocytos i RES

22 Aplastisk anemi Drabbar fler cellinjer, def minst 2 Kan i vissa fall börja med endast anemi Benmärgen hypocellulär

23 Aplastisk anemi Kongenitala former Fanconi anemi Dyskeratosis kongenita Shwachman-Diamond Pearsons syndrom Seckels syndrom Kongenital amegakaryocytisk trombocytopeni (Wiskott-Aldrich)

24 Aplastisk anemi Förvärvad Läkemedel Kemikalier Joniserande strålning Virus Autoimmunitet

25 Myelodysplastiskt syndrom - MDS Presenterar sig som AA Premalignt hög risk att utveckla AML Benmärg med ökad cellhalt och typiska dysplastiska drag

26 PRCA hos vuxna Autoimmun etiologi vid Thymom Lymfom EPO-associerad EPO-ak vid EPO-behandlig Kronisk njursvikt