Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh
|
|
- Mattias Jansson
- för 8 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar Kerstin Lindblad-Toh
2 Målsättning med min forskning Att hitta människors sjukdomsgener via: - djurmodeller - en bättre förståelse av arvsmassan - storskalig teknologi och nya strategier Att utveckla ny diagnostik och behandlingsmetoder som bygger på kunskap om sjukdomsgener.
3 Hundars historia hjälper oss hitta sjukdomsgener Stora skillnader i utseende och beteende mellan raser Vi har valt egenskaper och anlag med stor effekt Anrikning av sjukdom inom raser Lättare hitta generna!! x x x x x Egenskap Sjukdom
4 Hund och människan har samma sjukdomar 1. Cancer 2. Epilepsi 3. Thyroidea sjukdomar 4. Allergier 5. Hjärtsjukdomar 6. Autoimmuna sjukdomar 7. Prog. Retinal Atrofi 8. Katarakter 9. Tvångsyndrom Tillgängliga sjukjournaler och stamtavlor
5 Människans och hundens gener i par 99% av hundens genom har sekvenserats Lätt hitta motsvarande människogen Regler signaler också likadana
6 Hur letar vi sjukdomsgener? Markörer i genomet varierar mellan olika hundar C A C G A T T C G A T G G A C G T C A C G A T A C G A T G G A C G T SNP (Single Nucleotide Polymorphism)
7 2.5 miljoner SNPar identifierade = 1 SNP/kb
8 Sjukdomsmappning med markörer och haplotyper Chromosome A / G C / G C / G A / T T / C A / T
9 SNP antal beror på längden av haplotypblock Korta haplotyper: fler SNPs behövs Långa haplotyper: färre SNPs behövs
10 Hundars historia gynnsam p.10 Domesticering ( ~ 30,000 år sedan)) Rasbildning (< 200 år sedan) Stora kromosombitar nedärvs tillsammans Lätt att hitta rätt region Raser är nära släkt -> samma mutationer
11 500 kb Fas 1: Genmappning inom en ras Leta igenom hela genomet efter en region associerad med sjukdom Långa haplotyper: färre SNPar behövs
12 Fas 2: Finmappning med FLERA raser Addera andra raser och hitta liten region med få gener
13 Sammanfattning av vit färg mappning 2,400,000,000 bases (hela hundgenomet) Genom-vid mappning i 20 boxer 1,000,000 bases Fin mappning i Boxer & Bullterrier 100,000 bases Del av gen är misstänkt
14 Studieupplägg -> signifikanta resultat Markörer: > 15,000 SNPs testar >95% av genomet Hundar: Trait Dogs Power (LOD>5) Recessive % Dominant % 5-fold risk % Mycker mera effektivt än hos människa - tiotusentals patienter behövs hos människa
15 Med nya verktyg har vi hittat gener Nature Genetics, 2007 Nature Genetics, 2007 Vit färg Hårkam & & dövhet neuraltubsdefekt boxer R. Ridgeback MITF FGF3, FGF4, FGF19 Science, 2007 Genome Research, 2008 Hårlös & Dagblindhet tandproblem Strävhårig Tax Kinesisk nakenhund NPHP4 FOXI2 PNAS, 2009 Nature Genetics, 2007 PLOS Genetics, 2011 Human Genetics, 2007 ALS SLE Familjär Feber Kardiomyopati P. W. Corgi N. S. D. T. Retrievers Shar-Peis Boxers SOD1 Flera gener HAS2 Flera gener
16 Olika mutationstyper i monogena egenskaper Vit färg Hårkam Hårlöshet Indel i promotor ändrat uttryck? Repetitiv sekvens adderad Duplikation - (CNV?) - överuttryck? kort indel: kodande - felaktigt protein Dagblindhet Deletion av exon - kortare protein Komplexa sjukdomar: många typer av reglerande mutationer?
17 Hur läser vi av arvsmassan? Cirka 3 miljarder bokstäver: acggtggtctatttvargaggctatgafinnstttcgcctgattaggtagctagc tagcgenernagcgttttacggtggtctatttgaggctatgatttcgcctgatta ggtagctahurgctagcgcgtgagsättsgctatgatttdecgcctgapåtta ggtagjämförctagctagcgcgagcgdjurencgttttacattctttgcaga gagcatgatggasåaattgttgttsynstatttaattgggctdetctgagattt gtcgttagtcgattviktigatagggattccgatcgcgatcgcgatcgatcgct Hur tyder vi arvsmassan?
18 Hur läser vi av arvsmassan? Cirka 3 miljarder bokstäver: acggtggtctatttvargaggctatgafinnstttcgcctgattaggtagctagc tagcgenernagcgttttacggtggtctatttgaggctatgatttcgcctgatta ggtagctahurgctagcgcgtgagsättsgctatgatttdecgcctgapåtta ggtagjämförctagctagcgcgagcgdjurencgttttacattctttgcaga gagcatgatggasåaattgttgttsynstatttaattgggctdetctgagattt gtcgttagtcgattviktigatagggattccgatcgcgatcgcgatcgatcgct human armadillo elefant kanin igelkott katt delfin Områden med få skillnader är de viktiga
19 Hur läser vi av arvsmassan? Cirka 3 miljarder bokstäver: acggtggtctatttvargaggctatgafinnstttcgcctgattaggtagctagc tagcgenernagcgttttacggtggtctatttgaggctatgatttcgcctgatta ggtagctahurgctagcgcgtgagsättsgctatgatttdecgcctgapåtta ggtagjämförctagctagcgcgagcgdjurencgttttacattctttgcaga gagcatgatggasåaattgttgttsynstatttaattgggctdetctgagattt gtcgttagtcgattviktigatagggattccgatcgcgatcgcgatcgatcgct human armadillo elefant kanin igelkott katt delfin Områden med få skillnader är de viktiga
20 Komparativ genomik ger förståelse av människans arvsmassa >5 % av däggdjursgenom har en funktion ~1.5 % ger upphov till proteiner >3.5 % reglersignaler (när, var, hur bilda proteiner) ~20,000 gener hos däggdjur Genfamiljer expanderar hos vissa djurarter De flesta och starkaste reglersignalerna sitter vid gener som styr bl a fosterutvecklingen ~20% av reglersignaler är nya hos däggdjur Skräp-DNA ger upphov till nya signaler.
21 29 däggdjur förklarar människans arvsmassa Lindblad-Toh, Nature in press > 3 miljoner signaler
22 Vi hittar både fler gener och många fler reglersignaler Bättre upplösning Nya signaler HÄRNÄST: däggdjur för att förstå varje bokstav
23 Pågående projekt När sjukdomsgener hittats, undersöker vi samma gener hos människor.
24 Tvångsyndrom hos Dobermann Pinschers Slickar kudden (startar vid ~4.8 månader) Slickar flanken (startar vid ~8.5 månader) Sår och ärr av allt slickande Människor med liknande sjukdom tvättar händerna allt för ofta
25 Jämför 92 sjuka och 68 friska Doberman p raw = 8x10-7 p genome = ,500 SNP with MAF > 0.05
26 Zoomar in (fin-mappar) på kromosom 7 Bara en gen:
27 Hur fungerar CDH2? Neuronal cadherin Binder ihop celler Under embryo utvecklingen: ger höger vänster symmetri I hjärnan: binder ihop celler vid synapserna så att de kan interagera Ger plasticitet (inlärning och minne)
28 Vad går fel i tvångsyndrom? 28
29 Leta fler mutationer i flera raser Resekvensera alla top regioner i arvsmassan Sjuka & friska i varje ras
30 Mutationer finns i vissa regioner av gener
31 Många genes påverkar synaptisk plasticitet Hur synapsen sitter ihop cadherin Hur synapser förändras dynamiskt Hur glutamat frisläpps
32 När vi hittat gener: dags att omsätta i praktiken! + Diagnostik Behandlingar Människan 32 Personalized medicine
Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh
Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar Kerstin Lindblad-Toh Målsättning med min forskning Att hitta människors sjukdomsgener via: - djurmodeller - en bättre förståelse av arvsmassan - storskalig
Läs merDelprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Läs merGenetik vid polyneuropatier. Christina Jern
Genetik vid polyneuropatier Christina Jern Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium
Läs merMetoder för att identifiera genetisk sjukdomar
Hunden människans sjukaste vän Olof Vadell Populärvetenskaplig sammanfattning av Självständigt arbete i biologi 2012 Institutionen för biologisk grundutbildning, Uppsala universitet Hunden har varit en
Läs merErik Eriksson VMD Enheten för Bakteriologi
Diagnostik VTEC/EHEC Erik Eriksson VMD Enheten för Bakteriologi SVA Tänker prata om VTEC / EHEC Sjukdomsframkallande faktorer PCR Magnetiska kulor (Immunomagnetisk separation) Diagnostik de vanligaste
Läs merGenomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder
Genomic Era Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini PRIMA Järva 50tal Watson Crick double helix 2003 Humana genomet 3 miljarder baspar kartlagt Stor implikation
Läs merBeteendegenetik. Vårt genetiska kod. Koden överförs vid celldelning. Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA
Beteendegenetik Handlar om hur psykologiska förmågor och möjliga beteenden ärvs i DNA Handlar också om samspelet mellan arv och miljö Viktigt att skilja på Genotyp den specifika genetiska koden vi har
Läs merEn bioinformatisk genjakt
En bioinformatisk genjakt Jämförelser av olika arters genom I den här aktiviteten kan en elev självständigt undersöka det mänskliga genomet samt göra en jämförelse med andra arters genom. Målet för den
Läs merEn bioinformatisk genjakt
En bioinformatisk genjakt Efter en ide från: CUSMOBIO, Milano, Italien. Hur man kan söka i databaser efter information om en gen som kan ge ökad risk för bröstcacer. Bakgrund Människor utan symptom men
Läs merGenetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
Läs merSara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
Läs merÄrftliga sjukdomar och egenskaper hos hund
Engelsk bulldog Tibetansk terrier Västgötaspets Dvärgpinscher Chow chow Foto: Pleple2000 Foto: Flickr user skaty222 Foto: Sören T Eriksson Foto: Entheta Foto:Jurriaan Schulman Alla bilder Wikimedia commons
Läs merMedicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 3: Könsbunden nedärvning av färgblindhet och blödarsjuka Niklas Dahrén Människans kromosomer Antalet kromosomer: Människan har 22 homologa kromosompar och 1 par könskromosomer ( eller
Läs merFragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X
Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige
Läs merGenetik II. Jessica Abbott
Genetik II Jessica Abbott Nukleosid Sockergrupp + kvävebas Kvävebaser: Puriner (adenin, guanin) Pyrimidiner (cytosin, thymin i DNA, uracil i RNA) Basparning A=T G C Packning av DNA i eukaryot cellkärna
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi med NGS-analys
Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys Equalis användarmöte Molekylär diagnostik Birgitta Kjellström Sektionen för Genanalys, Klinisk kemi 2017-11-16 Familjär hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi
Läs merStudier av ärftlig bakgrund till livmoderinflammation hos hundar
Delrapport år 2 av 3, till Svenska Kennelklubbens och Försäkringsbolaget Agrias Forskningsfond, september 2012, samt ansökan om utökat anslag för år 3. Studier av ärftlig bakgrund till livmoderinflammation
Läs merMänniskans genom Databaser ger kunskap om genetiska sjukdomar
Nationellt resurscentrum för biologi och bioteknik Övning i bioinformatik Människans genom Databaser ger kunskap om genetiska sjukdomar Många molekylärbiologiska databaser och program är fritt tillgängliga
Läs merInformation och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Läs merEn bioinformatisk genjakt I
En bioinformatisk genjakt I -jämförelser av olika arters genom I den här aktiviteten kan en elev självständigt undersöka det mänskliga genomet genom att hämta information från en databas på nätet. Målet
Läs merGenetik en sammanfattning
Genetik en sammanfattning Pär Leijonhufvud $\ BY: 3 februari 2015 C Innehåll Inledning 2 Klassisk genentik 2 Gregor Mendel munken som upptäckte ärftlighetens lagar....... 2 Korsningsrutor, ett sätt att
Läs merMHC Centrum av Hästens Immunsystem
Slutrapport (juni 2016) MHC Centrum av Hästens Immunsystem (Projektnummer H1147283) Tomas Bergström Sofia Mikko Göran Andersson BAKGRUND Major histocompatibilty complex (MHC) är en region i hästens genom
Läs merSammanfattning Arv och Evolution
Sammanfattning Arv och Evolution Genetik Ärftlighetslära Gen Information om ärftliga egenskaper. Från föräldrar till av komma. Tillverkar proteiner. DNA (deoxiribonukleinsyra) - DNA kan liknas ett recept
Läs merMutationer. Typer av mutationer
Mutationer Mutationer är förändringar i den genetiska sekvensen. De är en huvudorsak till mångfalden bland organismer och de är väsentliga för evolutionen. De här förändringarna sker på många olika nivåer
Läs merMedicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna
Läs merEvolution i molekylärbiologiskt perspektiv
Nutidens upptäcktsfärder går till organismernas minsta beståndsdelar. Evolution i molekylärbiologiskt perspektiv En viktig milstolpe i vetenskapens historia är sekvenseringen av det mänskliga genomet.
Läs merBestämning av antalet aktiva CYP2D6 genkopior (CNV) med Pyrosequencing. Anna-Lena Zackrisson PhD. anna-lena.zackrisson@rmv.se
Bestämning av antalet aktiva CYP2D6 genkopior (CNV) med Pyrosequencing Anna-Lena Zackrisson PhD INTRODUKTION LINKÖPINGSENHETEN RÄTTSMEDICIN RÄTTSKEMI RÄTTSGENETIK INTRODUKTION Sammanställa genetisk information
Läs merGENETIK - Läran om arvet
GENETIK - Läran om arvet Kroppens minsta levande enheter är cellerna I cellkärnorna finns vår arvsmassa - DNA (DNA - Deoxiribonukleinsyra) Proteiner Transportproteiner Strukturproteiner Enzymer Reglerande
Läs merMitos - vanlig celldelning
Mitos - vanlig celldelning Interfas Cellens normala tillstånd kopiering sker. Enskilda kromosomer kan inte urskiljas Profas DNA molekylerna packar ihop sig i tydliga kromosomer Metafas Cellkärnans membran
Läs merCystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Läs merNär stamcellerna kommer till klassrummet
När stamcellerna kommer till klassrummet Klas Blomgren Översikt Hjärnans utveckling Plasticitet och stamceller Fysisk aktivitet Psykisk aktivitet berikad miljö 1 Huvudet och hjärnan Pannloben Hjässloben
Läs merGenetik. Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma. Demokrati och struktur inom och mellan anlagspar
Genetik Så förs arvsanlagen vidare från föräldrar till avkomma Hunden har 78st kromosomer i varje cellkärna, förutom i könscellerna (ägg och spermier) där antalet är hälften, dvs 39st. Då en spermie och
Läs merVad händer i ett genetiskt laboratorium?
12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade
Läs merFacit tds kapitel 18
Facit tds kapitel 18 Testa dig själv 18.1 1. Arvsanlagen finns i cellkärnan. Inför celldelningen samlas de i kromosomer. 2. Det kemiska ämne som bär på arvet kallas DNA. 3. Instruktionerna i DNA är ritningar,
Läs merDemenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merGenetik. Ur kursplanen. Genetik
Genetik - Får dinosaurier fågelungar? Genetik Far! Får fårfår? Nej! Får fårinte får. -Får får lamm! Bild ur Genesis nr 2 1997 Nej! Dinosaurier får dinosaurier! Ur kursplanen Centralt innehåll: Evolutionens
Läs merHUGO-projektet. Kartläggningen av det mänskliga genomet
Vem är HUGO? HUGO-projektet Kartläggningen av det mänskliga genomet Kartläggning av genom Genom= allt DNA hos en organism. Kartläggningen sker genom att man bestämmer DNA-sekvensen för hela genomet och
Läs merGener i hälsa och sjukdom
Gener i hälsa och sjukdom Upplägg Genetiska sjukdomar Introduktion Kromosomavvikelser Monogena sjukdomar Multifaktoriella (komplexa) sjukdomar Kristina Lagerstedt-Robinson Peter Gustavsson Artikel Exome
Läs merMiriam Mints Docent, överläkare Karolinska Universitetssjukhuset Solna
Miriam Mints Docent, överläkare Karolinska Universitetssjukhuset Solna 2010 09 02 EC är den fjärde vanligaste tumörformen hos kvinnor och utgör ca 6 % av all kvinnlig cancer vilket motsvarar ca 1400 fall/år
Läs merUVIS. Ett nationellt center för avbildning med tyngdpunkt inom translationell medicin. Jan Grawé. Uppsala Universitet
UVIS Ett nationellt center för avbildning med tyngdpunkt inom translationell medicin Jan Grawé Rudbecklaboratoriet b t Uppsala Universitet Science For Life Laboratory (SciLifeLab) En satsning på storskalig
Läs merArvet och DNA. Genetik och genteknik
Arvet och DNA Genetik och genteknik Genetik Du är inte en kopia utav någon av dina föräldrar utan en unik blandning av egenskaper från båda dina föräldrar. Genetik är den del av biologin som handlar om
Läs merHur kommer teknologiska landvinningar påverka sjukvården?
Hur kommer teknologiska landvinningar påverka sjukvården? Per Hall, professor Institutionen för medicinsk epidemiologi och biostatistik Karolinska Institutet Stockholm Hemoglobin Normalvärde för kvinnor
Läs merKlinisk genetik en introduktion
Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd
Läs merMed hopp om framtiden transposoner, DNA som flyttar sig själv
Med hopp om framtiden transposoner, DNA som flyttar sig själv Jessica Bergman Populärvetenskaplig sammanfattning av Självständigt arbete i biologi VT 2008 Institutionen för biologisk grundutbildning, Uppsala
Läs merHur påverkar strålning celler och organismer?
Hur påverkar strålning celler och organismer? Bo Stenerlöw Inst. f. immunologi, genetik och patologi Rudbecklaboratoriet Uppsala universitet bo.stenerlow@igp.uu.se Joniserande strålning Dos: Gray (Gy =
Läs merFlatcoated retriever, schäfer, tysk jaktterrier och finsk stövare är några raser som bara har 55 procents chans att leva i tio år.
Totalt alla raser Hundarna blir äldre över tid Över 90 procent blir äldre än fem år idag, och två tredjedelar av alla hundar blir över 10 år gamla. 1995 avled 4,4 procent av hanhundarna, 2002 avled 3,9
Läs merStudier av ärftlig bakgrund till livmoderinflammation hos hundar
Delrapport år 1 av 3, till Svenska Kennelklubbens och Försäkringsbolaget Agrias Forskningsfond, september 2011, samt ansökan om utökat anslag för år 2 och 3. Studier av ärftlig bakgrund till livmoderinflammation
Läs merKodnummer: 1) Beskriv processerna som sker i replikationsgaffel (eng. replication fork)? (3)
Bi 75hp / Lärarprogrammet Tentamen i BL2018 CMB; Molekylär cellbiologi & genetik, 10,5 hp 2018-01-13 1) Beskriv processerna som sker i replikationsgaffel (eng. replication fork)? (3) Bi 60hp Tentamen i
Läs merGener, genom och kromosomer , 6.6 och sid
Gener, genom och kromosomer 6.1-6.3, 6.6 och sid 263-265 En gen är en DNA-sekvens som kan.. En kromosom är en DNA-molekyl. I cellen finns det lika mycket protein som DNA i kromosomerna, se fig6-1. Ett
Läs merESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad
ESSENCE-dag 2 Läkarens arbete /Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad Gillbergcentrum, Göteborgs universitet Innehåll Läkarens del i: Funktionsutredning
Läs merTentamen Biologi BI1112 Termin och år: Klockan:
Tentamen Biologi BI1112 Termin och år: 120312 Klockan: 0800-13.15 Betygsgränser:!!! 50-66%! Betyg 3!!!!! 67-83%! Betyg 4!!!!! 84-100%! Betyg 5 Fråga 1-4 Cellbiologi Fråga 5-7 Genetik Fråga 8-10 Växtfysiologi!!!!
Läs merLycka till! Tentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo
Tentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2012-06-01 Skrivtid: 4 timmar 08:15-12:15 (P245) Poängfördelning: Karin Franzén Pia Wegman Sabina
Läs merScreening, genetik, fosterdiagnostik och etik
Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik Kunskapsbakgrund särskilt utredningsuppdrag 2013 www.lio.se Henning Elvtegen, Ledningsstaben Innehållsförteckning Inledning 3 1. Bakgrund 4 1.1 Uppdrag och
Läs merGenetik - Läran om det biologiska Arvet
Genetik - Läran om det biologiska Arvet Uppgift Arv eller miljö Våra egenskaper formas både av vårt arv och den miljö vi växer upp i. Hurdan är du och hur ser du ut? Vad beror på arv och vad beror på miljö?.
Läs merDermoid sinus hos Rhodesian ridgeback
Dermoid sinus hos Rhodesian ridgeback Foto: Ingrid Bergman Av Ingrid Bergman Engelsk titel: Dermoid sinus in the Rhodesian ridgeback Handledare: Göran Andersson Inst. för husdjursgenetik Examinator: Stefan
Läs merGENKOMB - en metod att hitta målprotein för läkemedel.
ENKOMB - en metod att hitta målprotein för läkemedel. Erik urell dam meur Jakub Westholm i samarbete med strazeneca Disposition Biologisk bakgrund: cellen och arvsmassan proteinsyntes genuttryck och genuttrycksdata
Läs merDiagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén
Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Niklas Dahrén Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller som bekläder kroppens ytor (inkl. luftvägarna och matsmältningssystemet)
Läs merFarmakogenetik/genomi k. Översikt. Farmakogenetik / farmakogenomik. Introduktion. Farmakogenetik: Vad testar man? Klinisk praxis idag?
Farmakogenetik/genomi k HT-2009 Jonas Melke Institutionen för neurovetenskap och fysiologi Sektionen för farmakologi Göteborgs universitet jonas.melke@pharm.gu.se Översikt Introduktion Definitioner Genetisk
Läs merX-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Läs meret Juvertumörer Vill du bidra till ökad kunskap om tumörsjukdomar hos hund?
Djurägarinformation om Projektet et Juvertumörer hos hund Vill du bidra till ökad kunskap om tumörsjukdomar hos hund? Vi letar efter gener som orsakar juvertumörer. Varför? För att kunna testa symptomfria
Läs merKlipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering DNA, RNA och Protein
Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Klipp-och-klistra DNA: fixa mutationen med gen editering Forskare gör exakta ändringar av DNA i ett
Läs merÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?
ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också
Läs merMikroorganismer och cancer
Mikroorganismer och cancer Vilken betydelse har bakterier, svampar, parasiter för cancerutveckling? 1 Mikroorganismers betydelse för cancerutveckling Svårt ämne a: studera Lång latensad, flera steg Exogena
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
GA N AT ION ALCTAC ATCA G ENOMI CSGT INFR A S T RU CTURE Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker SciLifeLab Uppsala, 13e Maj 2014 Introduktion till bioinformatik
Läs merCurly Coated Retriever Undersökning
Curly Coated Retriever Undersökning Läs noga igenom instruktionerna innan ni fyller i enkäten Fyll i en enkät för varje Curly Coated Retreiver du äger som visar eller har visat hårlöshet/ tunn päls Introduktion
Läs merELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK. Del 3
ELEMENTÄR - SVÅRARE FÄRGGENETIK Del 3 av Maria Grönkvist Efter det att jag i förra numret av HR skrev en lista på den genetiska koden för en del färgvarianter har jag fått en fråga som lyder: hur får man
Läs merFarmakogenetik/genomik
Farmakogenetik/genomik HT-2013 Lars Westberg Institutionen för neurovetenskap och fysiologi Sektionen för farmakologi Göteborgs universitet lars.westberg@pharm.gu.se Översikt Introduktion Definitioner
Läs merAllmänt om bakterier
Bakterier Allmänt om bakterier Bakterier är varken djur eller växter De saknar cellvägg och klorofyll De är viktiga nedbrytare - bryter ner döda växter och djur En matsked jord = 10 miljarder bakterier
Läs merMedicin B, Sjukdomslära med farmakologi, 15hp Tentamen del I, provkod 0101. (För studenter registrerade V15) Kurskod: MC1402.
Medicin B, Sjukdomslära med farmakologi, 15hp Tentamen del I, provkod 0101. (För studenter registrerade V15) Kurskod: MC1402. Kursansvarig: Per Odencrants Datum: 2015 06 13 Skrivtid: 4 timmar Totalpoäng:
Läs merTentamen: Biologi 1TV001 Termin och år: VT08
Tentamen: Biologi 1TV001 Termin och år: VT08 7/3-08, klockan 08.00-13.00 Skriv svar på alla frågor på separata papper, märk varje papper med kod: Betygsgränser: 50-66% Betyg 3 67-83% Betyg 4 84-100 % Betyg
Läs merGenetik, Gen-etik och Genteknik
Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter
Läs merÄr genetiken på väg att bota diabetes?
Är genetiken på väg att bota diabetes? Simon Eklöv Populärvetenskaplig sammanfattning av Självständigt arbete i biologi 2013 Institutionen för biologisk grundutbildning, Uppsala universitet. Under början
Läs merWilliams syndrom. Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus
Williams syndrom Britt-Marie Anderlid Klinisk Genetik och Astrid Lindgrens barnsjukhus Syndrom Ordet kommer från grekiska och betyder ``springa tillsammans Syndrom : En kombination av avvikelser som tros
Läs merMedicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 4: Tolka genetiska släkttavlor (pedigreen) Niklas Dahrén Vad är en genetisk släkttavla (pedigree)? ü ü En genetisk släkttavla visar förekomsten av en specifik egenskap eller sjukdom
Läs merSBR SV / Lotta Fabricius Kristiansen Drottningodling för nybörjare
Drottningodling för nybörjare Introduktion till drottningodling -kursöversikt Biologin bakom drottningodlingen Förädling och avel Utrustning Metoder till husbehov och yrkesmässigt Parning och drönarsamhällen
Läs merGenterapi. Varför genomförs genterapi? Förutsättning för genterapi är att den genetiska skadan är känd!
GENTERAPI - T3 HT 2009 Jan-Ingvar Jönsson Genterapi Överföring av terapeutisk (frisk) gen till sjuk cell eller vävnad Att reparera en skadad gen Att ersätta en skadad eller deleterad gen med en frisk gen
Läs merKromosomrubbningar och utvecklingsfel
Kromosomrubbningar och utvecklingsfel Pär Leijonhufvud NkB/Nk1b (19 mars 2012) 1. Kromosomrubbningar och utvecklingsfel (a) Många olika typer av fel, i grunden två orsaker i. Kromosomrubbningar ii. Fel
Läs merHuntingtons sjukdom - en hjärnsjukdom
Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Benmärgstransplantation vid Huntingtons sjukdom Benmärgstransplantation skyddar HS-möss från vissa
Läs merFärgglad tabell. n - svart a - blå d - röd e - creme f - svartsköldpadd g - blåsköldpadd s - silver/smoke
Färgglad tabell Här är en lathund (latkatt?) för att snabbt se vilka färger kattungarna kan få, när man vet föräldrarnas färger. Alla färger är skrivna med FIFe:s EMS-koder: n - svart a - blå d - röd e
Läs merDNA-sekvenserings utskick Carola Andersson KMP-lab Sahlgrenska Universitetssjukhuset
DNA-sekvenserings utskick 2012 Carola Andersson KMP-lab Sahlgrenska Universitetssjukhuset Meningen med utskicket Kvalitets kontroll av: Längd läsbar sekvens Detektion av mutationer/variationer Namngivning
Läs merHT 2011. En farmakologs syn på. Biologisk variation. Orsaker & konsekvenser Läkemedelsanvändning. I Nylander. Medicin & Farmaci
HT 2011 En farmakologs syn på Biologisk variation Orsaker & konsekvenser Läkemedelsanvändning I Nylander Medicin & Farmaci Individrelaterade faktorer Vad händer i veckan? Introduktion Miljöns inverkan
Läs merForskning om diagnos och behandling vid Alzheimers sjukdom
Forskning om diagnos och behandling vid Alzheimers sjukdom Erik Portelius Sahlgrenska Universitetssjukhuset, PhD Institutionen för neurovetenskap och fysiologi vid Göteborgs Universitet Kompetensutveckling
Läs merHund och katt hälsa, hållbarhet och välfärd
Fakulteten för veterinärmedicin och husdjursvetenskap Hund och katt hälsa, hållbarhet och välfärd Det är något särskilt med hundar och katter Familjemedlemmar, arbetsredskap och stöd Hunden och katten
Läs merLPP Nervsystemet, hormoner och genetik
LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett
Läs merPlanering i genetik och evolution för Så 9 Lag Öst. (Planeringen är preliminär och vissa lektionspass kan ändras)
Planering i genetik och evolution för Så 9 Lag Öst (Planeringen är preliminär och vissa lektionspass kan ändras) Lokal Pedagogisk Planering i Biologi Ansvarig lärare: Janne Wåhlin Ämnesområde: Genetik
Läs merVad är repetitionslängd?
Huntingtons sjukdom forsknings nyheter. I klartext Skriven av forskare För de globala HS medlemmarna. Ny analys visar att den korta CAG-längden inte spelar roll Storleken är inte allt: forskning tyder
Läs mer2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1
2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 1 Ärftlig smärtokänslighet Jan Minde Ortoped Gällivare sjukhus, Ortoped klinken jan.minde@nll.se 2014-08-29 Jan Minde LINUS dagarna 2 ÄRFTLIGA SJUKDOMAR I Norrbotten
Läs merArv + miljö = diabetes?
Arv + miljö = diabetes? Kristina Lejon universitetslektor, immunologi, Institutionen för klinisk mikrobiologi Vad är det som gör att vi får diabetes? Anna Möllsten var nyss inne på den frågan och visade
Läs merKarl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU. ebc.uu.se. Nick Brandt. Populationsgenetik
Karl Holm Ekologi och genetik, EBC, UU karl.holm@ ebc.uu.se Nick Brandt Populationsgenetik Kursens upplägg Föreläsningar 24/4, 10:15-16:00 Friessalen Introduktion, HWE 27/4, 10:15-16:00 Inavel 28/4, 10:15-16:00
Läs merPROV 6 Bioteknik. 1. Hur klona gener med hjälp av plasmider?
För essäsvaren 1 2 kan den sökande få högst 9 poäng/fråga. Vid poängsättningen beaktas de exakta sakuppgifter som den sökande gett i sitt svar. För dessa kan den sökande få högst 7 poäng. Dessutom får
Läs merOnkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson
Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition
Läs merVi är tacksamma för att ni ställer upp och svarar på hälsoenkäten för schnauzer.
Vi är tacksamma för att ni ställer upp och svarar på hälsoenkäten för schnauzer. Enkäten är en del av RAS, vilken ska uppgraderas i år. Vilket vi hoppas leder fram till hur vår fantastiska ras utvecklats
Läs mereller sjuk? Anna Nixon Andreasson Stressforskningsinstitutet och Med.dr Anna Nixon Andreasson
Hur vet man om man är frisk eller sjuk? Anna Nixon Andreasson Stressforskningsinstitutet och Centrum för allmänmedicin Med.dr Anna Nixon Andreasson Hälsa och sjukdom genom historien Hälsa och sjukdom genom
Läs merNomenklatur för vanliga SNP-analyser Gör vi rätt?
Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Gör vi rätt? Camilla Valtonen-André Tisdagen den 10 nov 2015 Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Nomenklatur vad är det? Vad är rätt nomenklatur? Guidelines Varför
Läs merTolkning av resultat för genetiskt test av LPN1
Tolkning av resultat för genetiskt test av LPN1 Fri (N/N): En fri hund har två kopior av den normala genen (även kallat homozygot normal). Men detta resultat utesluter inte möjligheten att en hund kan
Läs merTidiga erfarenheter av arvets mysterier
Cellens genetik Cellen Växtcellen Växtcellen Tidiga erfarenheter av arvets mysterier Artförädling genom riktad avel Religiösa förbud mot syskongiftemål Redan de gamla grekerna.. Aristoteles ~350 år före
Läs merBetygskriterier DNA/Genetik
Betygskriterier DNA/Genetik Godkänd Du skall Känna till hur DNA molekylen är uppbyggd, vilka de genetiska språket(bokstäverna) är och hur de formar sig i DNA- molekylen Känna till begreppen Gen, Kromosom,
Läs merStamceller är sådana celler som kan bli vilken sorts cell som helst Stamceller specialiserar sig så småningom till ex. muskelceller, blodceller,
Stamceller Vad är stamceller? Från början är vi bara en cell Den cellen delar på sig och blir 2 celler, 4 celler, 8 celler osv tills de är de 100 000 miljarder celler en vuxen människa består av Men alla
Läs merCarl von Linné, CARPAs årsmöte Eva Tiensuu Janson, Professor Onkologisk endokrinologi Uppsala
Carl von Linné, 1707-1778 CARPAs årsmöte 2019 Eva Tiensuu Janson, Professor Onkologisk endokrinologi Uppsala Cancer är en genetisk sjukdom Loss or mutation of the APC gene DNA hypomethylation Activation
Läs mer