TENTAMEN I PATOBIOLOGI 2 (LÄLA52, LÄMA52)

Transkript

1 TENTAMEN I PATOBIOLOGI 2 (LÄLA52, LÄMA52) TERMIN 5, VT15 Skrivtid: 9:00-13:00 Antal sidor: 19 Namn: Personnummer: Namnteckning: Fylls i av skrivningsvakt Uppvisad legitimation Signatur: Läs detta först: 1. Mobiltelefoner (avstängda), väskor och ytterkläder skall förvaras där skrivningsvakt anger. 2. Skrivningen består av 5 flervalsfrågor (6 poäng), 37 kortsvarsfrågor (84 poäng) och 5 bildfrågor (16 poäng). Totalt 106 poäng. 3. Kontrollera att samtliga frågor finns med i häftet! 4. Skriv tydligt! Oläsliga svar bedöms ej. 5. Inga hjälpmedel är tillåtna. Skrivvakt tillhandahåller kladdpapper. 6. Du får inte lämna lokalen förrän 60 min efter skrivtidens början. 7. Alla måste lämna in sina skrivningar senast vid skrivtidens slut. Även blanka skrivningar måste lämnas in och vara påskrivna med namn. 8. Du heter: C 101. Ta loss sista sidan och ta med hem så att du kommer ihåg din kod. Tentamensresultatet läggs ut på hemsidan under denna kod. 9. Samtal får inte förekomma i skrivsal eller vid toalettbesök. Lista (finns hos tentamensvakt) skall skrivas på både när man går till och återkommer från toalettbesök. 10. Ta det lugnt! Lycka till! 1

2 FLERVALSFRÅGOR F1-F5 (max 6 poäng) Ringa in det bästa alternativet. Endast ett alternativ ska ringas in om inget annat anges i frågan (1 poäng per fråga). F1) En 70-årig man opereras akut på grund av medullakompression. Han har tidigare klagat på ryggsmärtor och trötthet sedan en tid. Labmässigt framkommer följande: Hb 110g/L, TPK 122x10 9 /L (ref ), vita 2,2x10 9 /L (ref. 3,5-8,8), elfores u.a. Biopsimaterial tas från kota Th8 som skickas till Patologen där man konstaterar en malign tumör. a) Osteosarkom b) Metastas av prostatacancer c) Myelom d) Kondrosarkom e) Seminom F2. 1-2) 1. En 60-årig man som ofta spelar tennis klagar på att han sedan två månader har en muskelbristning i vänster lår som inte vill gå över. I status kan du känna en intramuskulär tumör som mäter 8 cm, i ventralomfånget av quadriscepsmuskulaturen. Vilken av diagnoserna nedan är den mest sannolika maligna diagnosen? a) Osteosarkom b) Rhabdomyom c) Kondrosarkom d) Leiomyosarkom e) Dermatofibrom f) Rhabdomyosarkom g) Lipom h) Leiomyom 2. Vilken av diagnoserna nedan är den mest sannolika benigna diagnosen? a) Osteosarkom b) Rhabdomyom c) Kondrosarkom d) Leiomyosarkom e) Dermatofibrom f) Rhabdomyosarkom g) Lipom h) Leiomyom 2

3 F3) En 20-årig fotbollsspelare i Malmö FF söker dig på grund av smärtor i vänster knäled som tilltagit sedan en vecka tillbaka. Besvären började efter ett särskilt intensivt träningspass där patienten även ådragit sig ett skrubbsår på knät. Sedan några dagar har det tillkommit hög feber och han känner sig trött och orkeslös. I status konstaterar du en kraftig svullnad kring vänster knäled och en allmänpåverkad man med 40 C feber. Blodtryck 100/80, puls 100, CRP 72mg/L (ref. <10). Vilken är den mest sannolika diagnosen? a) Osteosarkom b) Kondrosarkom c) Septisk artrit d) Osteomyelit e) Mb Schlatter F4) En 27-årig tidigare frisk kvinna kommer till din punktionsmottagning på grund av en knöl i vänster bröst. I status kan du känna en 2 cm stor fast ömmande resistens djupt i vänster bröstparenkym. Vilken är den mest sannolika diagnosen? a) Lipom b) Fibroadenom c) Carcinom d) Myom e) Inget av ovanstående F5) Följande är rätt beträffande duktal cancer in situ (DCIS) i bröstet: a) Diagnosen kräver histologisk undersökning b) Diagnosen kan ställas med finnålsaspirat (cytologi) c) Diagnosen kräver molekylärgenetiska analyser d) Diagnosen kan ställas med finnålsaspirat och mammografi e) Diagnosen kan ställas med ultraljud 3

4 KORTSVARSFRÅGOR K1-K37 (max 84 poäng) OBS! Kortfattade svar! K1) En 55-årig kvinna söker läkare för vattnig diarré och buksmärtor som tilltagit under en månads tid. Hon har också besvärats av plötsligt påkommande hudrodnader i ansiktet, svettningar och hjärtklappning. Faecesodling visar inga patogena bakterier och man finner inget blod i avföringen. Vid endoskopi finner man ett förtjockat område i anslutning till valva ileocaekalis som bekräftas med CT. Med CT tycker man sig se spridda metastaser i levern vilket bekräftas vid PET skanning. a) Vilken är den mest sannolika diagnosen? 1) Adenocarcinom 2) Mb Crohn 3) Neuroendokrin tumör (carcinoid) 4) Lymfom 5) Teratom b) Vilken klinisk kemisk analys beställer du för att verifiera diagnosen? Ange analyt och provtagningsmaterial. K2) Ostasiater är ofta extra känsliga för etanol. a) Förklara kortfattat den molekylära bakgrunden till den ökade känsligheten. b) Varför resulterar den ökade känsligheten ofta i att etanolintag ger upphov till rödbrusighet (Asian flush)? Svara kortfattat, i molekylära termer. 4

5 K3) En 25-årig patient med upprepade kräkningar de senaste timmarna, sannolikt på basen av caliciinfektion, visar sig vid en blodgasanalys ha ett base excess på +6 mmol/l (referensintervall: -3,0 -> +3,0 mmol/l). Vilken typ av syrabasrubbning har patienten? Beskriv kortfattat den mest sannolika uppkomstmekanismen. K4) Obehandlad hereditär hemokromatos hos en asymptomatisk, 50-årig i övrigt fullt frisk man. Hur förväntar du dig att följande parametrar förändras i ett typiskt fall? Ange högt, lågt eller normalt. (5rätt = 2p, 4rätt = 1p, <4rätt = 0p) a) B-Hb b) järnmättnad/transferrinmättnad c) TIBC d) MCV e) ferritin Högt Lågt Normalt K5) Ange en orsak till sekundär hemokromatos. K6) Varför riskerar man att överskatta njurfunktionen hos en patient med kreatinin 350 umol/l om man baserar bedömningen på kreatininkoncentrationen? K7) Vid en endoskopisk undersökning visar sig den 30-åriga kvinnan ha nästan total avsaknad av normalt epitel på stora områden strax proximalt om Treitz ligament (lig. susp. duodeni ). Ange en lämplig klinisk kemisk undersökning för att konfirmera den mest sannolika diagnosen. 5

6 K8) Vilka klinisk kemiska urinundersökningar används oftast för att diagnostisera neuroblastom. Ange två analyter. K9) Vilken endokrin rubbning misstänker du i första hand på en 35-årig i övrigt frisk kvinna som inkommer till sjukhuset trött, med blodtrycket 90/60, puls 100/min. samt P-Na 120 mm (ref ) och ett högt P-ACTH 35 pm (ref. 2-10). Förklara kortfattat varför de tre parametrarna ovan är som de är vid detta tillstånd. (4p) K10) Vad menas med absolut respektive relativt renalt clearance. K11) Mörkfärgad urin ses ibland vid såväl gallstas som hemolys. Vilket ämne är det som huvudsakligen ger upphov till den mörkfärgade urinen vid a) gallstas? b) hemolys? 6

7 K12) Hirschsprungs sjukdom. a) Vem är den typiske patienten? b) Vilken del av GI-kanalen är vanligen drabbad? c) Hur beskriver du tillståndet i histologiska termer? K13) Vilka är de två i särklass vanligaste orsakerna till hypercalcemi? K14) Vilka två är de mikroskopiskt avgörande skillnaderna mellan follikulärt adenom och follikulär cancer vid histologisk undersökning av thyreoidea? K15) Nämn fyra orsaker till hematuri. K16) Ge exempel på två primära maligna bensjukdomar. 7

8 K17) Nämn sex principiellt olika diagnostiska verktyg vid utredning och klassifikation av mjukdelstumörer. (3p) K18) I vilka två organ är glattmuskelderiverade tumörer vanligast? K19) Cytologisk screening av livmoderhalsprov har länge varit ett vapen i preventionen mot cervixcancer. I en aktuell utredning inom Socialstyrelsen överväger man att överge nuvarande screeningprogram med cellprov för cytologisk undersökning. Varför? K20) Vad kallas maligna tumörer som utgår från fettväv respektive endotelceller i blodkärl? K21) a) Vad är en kryptabscess? b) Var hittar du den? 8

9 K22) Nämn fyra gener av betydelse för utveckling av cancer från normal colon över adenom till carcinom. K23) Nämn två gener som ofta är muterade vid coloncancer och som har betydelse för val av riktad terapi för att korrigera eller kompensera för mutationen. K24) En 20 årig-kvinna söker dig p g a av tilltagande trötthet. Vid provtagning noteras ett lågt Hb. Du beställer ytterligare prover: MCV 104fL (82-102), Retikulocyter 50 x 10 9 /L ( x 10 9 /L), S-metylmalonat 0,6 µmol/l (< 0,36 µmol/l), Elfores: Lätt ökning av alfa-1-antitrypsin, orosomukoid och CRP. Haptoglobin är ej mätbar. a) Ge en tolkning av elfores svar (Mycket kortfattad!) b) Vilket bristtillstånd misstänker du i första hand? 9

10 K25) Ge en kortfattad tolkning av följande U-proteiner i termer av glomerulär/tubulär skada, selektiv/oselektiv proteinuri Albumin/kreatinin 30 mg/mmol (<3,8 ) IgG /kreatinin <0,8 mg/mmol (<0,8) Protein HC 20 mg/mmol (<0,7) Kappa 20 mg/mmol (<0,6) Lambda 10 mg/mmol (<0,5) K26) En 50-årig man söker akuten med akuta smärtor i epigastriet, illamående, kräkningar och lösa fettinnehållande avföringar. Du misstänker akut pankreatit. a) Vilka två klinisk kemiska prov vill du främst ta för att bekräfta diagnosen? b) Vilket av dessa prov använder du för att följa utvecklingen av pankreatiten? c) Vilka är de två vanligaste bakomliggande orsakerna till akut pankreatit? K27) Vilket prov vill du i första hand använda för att följa upp en patient med mångårig hypertoni för att utesluta eventuell utveckling av njurskada? Kom ihåg att använda det prov med högst känslighet. 10

11 K28) En patient med känd ulcerös kolit har vid blodprovskontroll lätt transaminasstegring och mer uttalad ökning av alkalisk fosfatas. Vilken är den mest sannolika diagnosen? K29 a) Hur förväntar du dig värdena för TSH och T4 hos ett barn med kongenital hypothyreos? Svara normalt, högt eller lågt för respektive analyt. För poäng krävs en kort motivering. b) Varför ses tillståndet nästan aldrig i Sverige? K30) Beskriv kortfattat principen för trioleintestet. Ange i svaret vad triolein är för något, principen för testet samt indikation. (4p) K31) Varför har en alkoholmissbrukare ibland ökad känslighet för paracetamol. Beskriv kortfattat den molekylära bakgrunden. 11

12 K32) Vilken klinisk kemisk analys beställer du för att följa corpus luteumfunktionen under tidig graviditet? K33) Vad är kernikterus? Redogör mycket kortfattat för mekanismen för utveckling av kernikterus och beskriv den kliniska skadebild som kan uppstå. K34 a) Nämn tre elektrolytrubbningar som man typiskt ser vid njursvikt. (3p) b) Ge en kortfattad förklaring till var och en av rubbningarna. (3p) K35 a) Vilken histologisk lesion kan man i stort sett alltid hitta i en patients njurbiopsi om patienten utvecklar det kliniska syndromet RPGN (rapidly progressive glomerulonephritis)? b) Vilka två former av glomerulonefrit ligger oftast bakom fall med massiv RPGN? 12

13 K36) Du vill kontrollera det diagnostiska informationsvärdet för P/S cystatin C och har därför samlat in ett material. I din första beräkning använder du åtgärdsgränsen >0,9 mg/l. Du får följande resultat: Sensitivitet 100% Specificitet 77% Positivt prediktivt värde 73% Negativt prediktivt värde 100% a) Hur många falskt positiva resultat får du om du använder analysen på 1000 helt friska individer? Visa uträkningen! b) Hur många falskt negativa resultat får du om du använder analysen till 1000 njursjuka patienter? Visa uträkningen! c) Vad händer med nedanstående parametrar om du ändrar åtgärdsgränsen till 1,3 mg/l? Markera med +, - resp. 0. (4rätt=2p, 3rätt=1p, <3rätt=0p) Sensitivitet Specificitet Positivt prediktivt värde Negativt prediktivt värde 13

14 K37) Du vill träna dig att ta prov och lyckas få möjlighet att ta ett kapillärt och ett venöst prov på din kompis. Ni mäter glukos dels i plasmat, dels i det kapillära provet. Resultatet blir 4,7 mmol/l i plasmaprovet och 4,1 mmol/l i det kapillära provet. Är detta resultat rimligt? Motivera kortfattat! 14

15 BILDFRÅGOR B1-B5 (16p) B1) Du undersöker ett urinsediment och i ett synfält ser det ut så här. a) Vad ser du? b) Ange ett tillstånd när du kan hitta detta fynd. B2) 35-årig man med 4 cm stor subkutan tumör på vänster överarm (finnålsaspirat) Vilken är diagnosen? a) Lipom b) Hemangiom c) Leiomyom d) Liposarkom 15

16 B3) Du arbetar som patolog och analyserar en njurtumör. I mikroskopet ses ovanstående morfologi. a) Beskriv histologin. b) Vilken diagnos håller du som mest sannolik? c) Från vilken del av nefronet tror man att denna tumörform uppstår? d) Du vet en hel del om de bakomliggande genetiska och molekylära förändringarna som gett upphov till den särpräglade histologiska bilden. Förklara vad som skett med avseende på genetiska och molekylära förändringar. Ange dessutom några av de involverade nyckelproteinerna samt tillväxtfaktorerna. 16

17 e) Det finns en annan njurtumör som histologiskt kan likna ovanstående tumörform. Vilken då? Hur skiljer man dessa åt rent histologiskt? B4) Här ovan ses den vanligaste germinalcellstumören med sin karaktäristiska histologi. a) Beskriv histologin. b) Vad kallas denna tumör? 17

18 c) Av alla germinalcellstumörer; hur vanlig är den egentligen? Ringa in rätt svar: 80% 70% 50% 25% B5) På din vårdcentral får du besök av en patient i 30-årsåldern som oroas av ett födelse-märke som har en tendens att skava mot kläder etc. och därför ofta är irriterat och kliar. Du skär bort detsamma och skickar in det till Patologen. Histologin ses ovan. Kort histologisk beskrivning: Det ses nästen av lätt blåaktiga celler, utan markant kärnpleomorfism, utan mitoser och med små nukleoler. a) Vad tror du detta är? b) Märkligt nog är de celler som ligger nära epidermis större och har även en större kärna än de celler som ligger på djupet i lesionen. Detta fenomen har ett namn, vilket? 18

19 TA MED DENNA MINNESLAPP! Skrivningarna rättas anonymt. När vi rättar heter du C 101. Ditt skrivningsresultat kommer att presenteras under detta namn. Länk till skrivningsresultatet kommer att finnas på kursens hemsida T5 Malmö: T5 Lund: 19