1.1 Vilken orsak till hypercalcemi är troligast och hur ska du verifiera/utesluta denna orsak? (2p)

Transkript

1 Du arbetar på lasarettet i X-stad. Till din mottagning remitteras en 30 årig man i gott AT med hypercalcemi med P-Calcium 2,85 mmol/l ( ) vid upprepade provtillfällen. 1.1 Vilken orsak till hypercalcemi är troligast och hur ska du verifiera/utesluta denna orsak? (2p) 1.2 Vilka symtom/effekter av denna hypercalcemi är vanligast? (2p) 1

2 P-Calcium 2,85 mmol/l ( ) vid upprepade provtillfällen. Den vanligaste orsaken till så uttalad hypercalcemi i denna ålder är primär hyperparathyroidism (phpt). Du verifierar/utesluter denna diagnos genom att kontrollera P- intakt PTH och helst även P-kreatinin för att utesluta njursvikt. D-vitaminbrist som orsak till så uttalad hypercalcemi hos i övrigt rätt välmående ung man ter sig inte sannolik, men att kontrollera P-25OHVitaminD3 är inte fel. De vanligaste symtomen/effekterna av hypercalcemi är trötthet, njursten och nedsatt bentäthet. Obstipation, värk i stora muskelgrupper, törst och depressiv tendens förekommer också ibland. Denna patient hade ett P-intakt PTH som är förhöjt till 14 pmol/l (1,1-6,9). Kreatinin och D- vitamin var normalt. Han berättade att han var lite trött och gärna sov middag om han kunde, men skötte sitt arbete som vanligt och tyckte att han egentligen mådde bra. Någon njursten kände han inte till. 2. Vilka andra uppgifter i anamnesen bör du efterfråga hos en 30-årig man med primär hyperparathyroidism för att utröna varför han fått detta tillstånd? (2p) 2

3 P-Calcium 2,85 mmol/l ( ) vid upprepade provtillfällen. Den vanligaste orsaken till så uttalad hypercalcemi i denna ålder är primär hyperparathyroidism (phpt). Du verifierar/utesluter denna diagnos genom att kontrollera P-intakt PTH och helst även P-kreatinin för att utesluta njursvikt. D-vitaminbrist som orsak till så uttalad hypercalcemi hos i övrigt rätt välmående ung man ter sig inte sannolik, men att kontrollera P- 25OHVitaminD3 är inte fel. De vanligaste symtomen/effekterna av hypercalcemi är trötthet, njursten och nedsatt bentäthet. Obstipation, värk i stora muskelgrupper och depressiv tendens förekommer också. Denna patient hade ett P-intakt PTH som är förhöjt till 14 pmol/l (1,1-6,9). Kreatinin och D-vitamin var normalt. Han berättade att han var lite trött och gärna sov middag om han kunde, men skötte sitt arbete som vanligt och tyckte att han egentligen mådde bra. Någon njursten kände han inte till. Du måste efterfråga ärftlighet. Vid primär hyperparathyroidism med hypercalcemi i denna nivå hos unga personer måste man misstänka bakomliggande orsak där den vanligaste är multipel neoplasi typ 1 (MEN1). Familiär hypocalcurisk hypercalcemi (FHH) och MEN2a är mindre troliga med denna kalknivå. 3.1 Vilken gen är orsaken till MEN1? Är denna gen en onkogen eller en tumörsuppressorgen? (1p) 3.2 Vilka associerade sjukdomar bör du verifiera/utesluta vid MEN1 och vilka symtom bör du fråga ut patienten om? (3p) 3

4 P-Calcium 2,85 mmol/l ( ) vid upprepade provtillfällen. Den vanligaste orsaken till så uttalad hypercalcemi i denna ålder är primär hyperparathyroidism (phpt). Du verifierar/utesluter denna diagnos genom att kontrollera P-intakt PTH och helst även P-kreatinin för att utesluta njursvikt. D-vitaminbrist som orsak till så uttalad hypercalcemi hos i övrigt rätt välmående ung man ter sig inte sannolik, men att kontrollera P- 25OHVitaminD3 är inte fel. De vanligaste symtomen/effekterna av hypercalcemi är trötthet, njursten och nedsatt bentäthet. Obstipation, värk i stora muskelgrupper och depressiv tendens förekommer också. Denna patient hade ett P-intakt PTH som är förhöjt till 14 pmol/l (1,1-6,9). Kreatinin och D-vitamin var normalt. Han berättade att han var lite trött och gärna sov middag om han kunde, men skötte sitt arbete som vanligt och tyckte att han egentligen mådde bra. Någon njursten kände han inte till. Du måste efterfråga ärftlighet. Vid primär hyperparathyroidism med hypercalcemi i denna nivå hos unga personer måste man misstänka bakomliggande orsak där den vanligaste är multipel neoplasi typ 1 (MEN1).Familiär hypocalcurisk hypercalcemi (FHH) och MEN2a är mindre troliga med denna kalknivå. MEN1 syndromet orsakas av deletion eller mutation av MEN1 genen som är en tumörsuppressorgen på chr. 11q13. MEN1 syndromets vanligaste manifestationer är utöver phpt, hypofysadenom och endokrint differentierade tumörer i pankreas och duodenum (ffa insulinom, gastrinom och icke funktionella neuroendokrina pankreastumörer). Anamnes med frågor om förekomst av hypoglukemiska symtom, symtom på eller fynd av ulcus och refluxsjukdom, tecken på under/överfunktion av hypofyshormon måste inhämtas. 4.1 Ge förslag på provtagning för att verifiera/utesluta MEN1 samt dess olika manifestationer? (3p) 4.2 Vilken/vilka radiologiska utredningar skulle du rekommendera för de olika MEN1- relaterade manifestationerna? (1p) 4

5 Du bör kontrollera ta blodprov för att analysera hypofyshormon (P-prolaktin, P-IGF1, P-GH, P-LH/FSH, P-ACTH är viktigast) och pankreashormon (fp-gastrin, fp-insulin, fp-proinsulin, fp-glukagonom, P-PP (pankreaspolypeptid) samt P-kromograninA som är en ospecifik markör för neuroendokrina tumörer. Den radiologiska utredningen bör initialt bestå av DT buk för att leta pankreastumörer och eventuella metastaser, samt MRT hypofys för att leta hypofysadenom. I ett senare skede brukar vi göra endokopiskt UL för noggrannare undersökning av pankreas samt 68 [Ga]- DOTATOC-PET för att leta andra manifestationer av neuroendokrina tumörer. 5