3. Vilka ytterligare diagnostiska prover och/eller undersökningar vill Du genomföra? (2p)

Transkript

1 MEQ- fall Johan Johan Johansson är 48 år och lantbrukare, icke rökare. Han är tidigare väsentligen frisk förutom lite reumatiskt, dvs vandrande ledvärk som smugit sig på i medelåldern och som han menar sig ärvt från sin farmor. De senaste åren har han också haft bekymmer med recidiverande bihåleinflammationer som behandlats med antibiotika via husläkare. De sista två månaderna har han besväras av tilltagande nästäppa och har remitterats till öron för bedömning av ev. näspolypos och indikation för operation. Vid undersökning på öronmottagningen finner man att Johan har feber, hosta och allmän sjukdomskänsla och han remitteras omgående till infektionskliniken. Johan får genomgå en lungröntgen. Bild 1. Lungröntgenfynd Johan läggs in på infektionskliniken, lungröntgen visar flera infiltrat och han behandlas för pneumoni med iv antibiotika. De närmaste dagarna sker ingen förbättring och det framkommer uttalad trötthet sedan några veckor, dessutom muskelvärk och migrerande 1. Vilka differentialdiagnoser bör övervägas? (2p) 2. Hur vill Du ytterligare penetrera anamnesen? (2p) 3. Vilka ytterligare diagnostiska prover och/eller undersökningar vill Du genomföra? (2p)

2 Du överväger som reumatologkonsult sarkoidos, TB, aspergillos, infektioner, GPA, malignitet/ metastaser och undersöker och tar noggrann anamnes organ för CT sinus: Förtätade bihålor generellt med uttalad slemhinnesvullnad, bendestruktioner förekommer. Krea 105, u-ery +++, u-lpk++, PR3-ANCA påvisbar 450 E/L, MPO-ANCA inte påvisbar.. Johan mår nu allt sämre och är efter ytterligare ett dygn rejält dyspnoisk. En akut lungröntgen tas: 4. Vad avspeglar denna bild? (0,5p) 5. Vilken diagnos misstänker du i första hand? (0,5p)

3 Johan mår nu allt sämre och är efter ytterligare ett dygn rejält dyspnoisk. En akut lungröntgen tas. Bilden är förenlig med lungblödningar som förekommer vid GPA och MPA-vaskulit. Övrig sjukhistoria och undersökningsfynd stämmer också med GPAsjukdom. Din kollega på infektionskliniken har svårigheter att tolka ANCA-svaren och ringer upp dig. Han ber dig berätta vad du vet 6. Anti-Neutrofila Cytoplasmatiska Antikroppar (ANCA) är en familj av antikroppar relaterade till vaskulit och vissa inflammatoriska sjukdomar, och förekommer även vid infektioner. Ange de typer av ANCA man ofta finner vid systemiska vaskuliter. (1p) 7. Hur stor andel av patienter med GPA har ANCA, och vilken typ dominerar? (1p) 8. Hur ser motsvarande förhållanden ut vid MPA? (1p)

4 Johan mår nu allt sämre och är efter ytterligare ett dygn rejält dyspnoisk. En akut lungröntgen tas. Bilden är förenlig med lungblödningar som förekommer vid GPA och MPA-vaskulit. Övrig sjukhistoria och undersökningsfynd stämmer också med GPAsjukdom. Du berättar för din infektionskollega om ANCAförekomst vid vaskulitsjukdom och konstaterar att PR3-ANCA (Elisa) (eller canca med IIF) är vanligast vid GPA, medan MPO-ANCA (Elisa) (eller panca med IIF) är vanligare vid MPA. Vänder vi på det och diskuterar utifrån diagnos så har 90%, av patienterna med GPA en positiv ANCA, särskilt vid generaliserad sjd. PR3- ANCA dominerar, medan MPO-ANCA (eller panca med IIF) förekommer i 10-15% av fallen, dubbelpositivitet förekommer men är mycket ovanligt. Förekomst av PR 3-ANCA är dock inte specifikt utan förekommer också vid andra tillstånd. Vid MPA har % MPO-ANCA (eller panca med IIF). Dock är denna mindre specifik och förekommer vid en rad andra sjukdomar. Det visar sig att Johans sjukdom har manifesterat sig i flera organ: Lungor, bihålor, leder, muskler och njurar. Sjukdomen kan beskrivas som generaliserad i motsats till om symptomen hade varit begränsad till ÖNH området. Lab mässigt har han hög inflammatorisk aktivitet och hans allmäntillstånd är påverkat. Kreatinin är förhöjt, patienten har sannolikt nytillkommet högt BT, lungblödning och urinstickan antyder njurengagemang. I din utredning planerar Du nu också att patienten bör genomgå en njurbiopsi. 9. Vilka är ACR klassifikationskriterierna för GPA? (2p) 10. Vilka är de karakteristiska PAD fynden i njuren vid GPA? (1p)

5 Johan mår nu allt sämre och är efter ytterligare ett dygn rejält dyspnoisk. En akut lungröntgen tas. Bilden är förenlig med lungblödningar som förekommer vid GPA och MPA-vaskulit. Övrig sjukhistoria och undersökningsfynd stämmer också med GPAsjukdom. Du berättar för din infektionskollega om ANCAförekomst vid vaskulitsjukdom och konstaterar att PR3-ANCA (Elisa) (eller canca med IIF) är vanligast vid GPA, medan MPO-ANCA (Elisa) (eller panca med IIF) är vanligare vid MPA. Vänder vi på det och diskuterar utifrån diagnos så har 90%, av patienterna med GPA en positiv ANCA, särskilt vid generaliserad sjd. PR3- ANCA dominerar, medan MPO-ANCA (eller panca med IIF) förekommer i 10-15% av fallen, dubbelpositivitet förekommer men är mycket ovanligt. PR 3-ANCAförekomst är dock inte specifikt utan förekommer också vid andra tillstånd. Vid MPA har % MPO-ANCA (eller panca med IIF). Dock är denna mindre specifik och förekommer vid en rad andra sjukdomar. Det visar sig att Johans sjukdom har manifesterat sig i flera organ: Lungor, bihålor, leder och muskler och njurar. Sjukdomen kan beskrivas som generaliserad i motsats till om symptomen hade varit begränsad till ÖNH området. Lab mässigt har han hög inflammatorisk aktivitet och hans allmäntillstånd är påverkat. Kreatinin är förhöjt, patienten har sannolikt nytillkommet högt BT, lungblödning och urinstickan antyder njurengagemang. I din utredning planerar Du nu också att patienten bör genomgå en njurbiopsi. Du finner att Johan fyller ACR kriterierna från 1990 för GPA: Förekomst av >/=2 av 1-4 krävs. 1. Inflammation i mun eller nässlemhinna. 2. Patologisk lungröntgen (noduli, fixa infiltrat eller kavitet). 3. Mikroskopisk hematuri och/eller röda cylindrar i sediment. 4. Biopsi visande granulomatös inflammation artärvägg eller i periartäriell vävnad. Han har också enligt PAD ett typiskt njurengagemang vid GPA: Pauci-immun fokalt nekrotiserande glumerulonefrit, crescents och nekroser. Granulom hittas inte i njuren i Johans fall (det är mycket ovanligt att hitta i njurbiosi men förekommer ibland i interstitiet). 11. Diskutera möjliga behandlingsstrategier på kort och lite längre sikt! (2p) 12. Vilka komplikationer till behandlingen/behandlingarna ska man vara medveten om och i görligaste mån förebygga och/eller övervaka? (1p)

6 Johan mår nu allt sämre och är efter ytterligare ett dygn rejält dyspnoisk. En akut lungröntgen tas. Bilden är förenlig med lungblödningar som förekommer vid GPA och MPA-vaskulit. Övrig sjukhistoria och undersökningsfynd stämmer också med GPAsjukdom. Du berättar för din infektionskollega om ANCAförekomst vid vaskulitsjukdom och konstaterar att PR3-ANCA (Elisa) (eller canca med IIF) är vanligast vid GPA, medan MPO-ANCA (Elisa) (eller panca med IIF) är vanligare vid MPA. Vänder vi på det och diskuterar utifrån diagnos så har 90%, av patienterna med GPA en positiv ANCA, särskilt vid generaliserad sjd. PR3- ANCA dominerar, medan MPO-ANCA (eller panca med IIF) förekommer i 10-15% av fallen, dubbelpositivitet förekommer men är mycket ovanligt. PR 3-ANCAförekomst är dock inte specifikt utan förekommer också vid andra tillstånd. Vid MPA har % MPO-ANCA (eller panca med IIF). Dock är denna mindre specifik och förekommer vid en rad andra sjukdomar. Det visar sig att Johans sjukdom har manifesterat sig i flera organ: Lungor, bihålor, leder och muskler och njurar. Sjukdomen kan beskrivas som generaliserad i motsats till om symptomen hade varit begränsad till ÖNH området. Lab mässigt har han hög inflammatorisk aktivitet och hans allmäntillstånd är påverkat. Kreatinin är förhöjt, patienten har sannolikt nytillkommet högt BT, lungblödning och urinstickan antyder njurengagemang. I din utredning planerar Du nu också att patienten bör genomgå en njurbiopsi. Du finner att Johan fyller ACR kriterierna från 1990 för GPA: Förekomst av >/=2 av 1-4 krävs. 5. Inflammation i mun eller nässlemhinna. 6. Patologisk lungröntgen (noduli, fixa infiltrat eller kavitet). 7. Mikroskopisk hematuri och/eller röda cylindrar i sediment. 8. Biopsi visande granulomatös inflammation artärvägg eller i periartäriell vävnad. Han har också enligt PAD ett typiskt njurengagemang vid GPA: Pauci-immun fokalt nekrotiserande glumerulonefrit, crescents, nekros. Granulom hittas inte i njuren i Johans fall (det är mycket ovanligt att hitta i njurbiosi men förekommer ibland i interstitiet). Johan får behandling omgående med cyklofosfamid som induktionsbehandling + högdos kortison 1 mg/kg eller max 60 mg/dag. Ett alternativ som diskuteras alltmer är induktionsbehandling med rituximab istället för cyklofosfamid. Som underhållsbehandling efter induktionsbehandling används azathioprin / methoterxate / ev. mykofenolatmofetil / ev. rituximab. Låg kortison underhållsdos efter ca 6 mån, steroidfri efter 1-1½ år. Vid relapserande sjd används alltmer rituximab som underhållsbehandling. De komplikationer till behandlingen/behandlingarna man ska vara medveten om och i görligaste mån förebygga och/eller övervaka är diabetes, viktuppgång, osteoporos, infektioner och malignitet i första hand.