Utredningsfall 2016:01 Tidigare helt frisk patient. Stegrat FT4 de senaste 2-3 åren men med normalt TSH. TRAK-negativ. Sedan drygt ett halvår tillbaka ganska uttalade hyperthyreota symptom med svettningar, takykardi, koncentrationssvårigheter, minnesproblem och oro. Minskat 10 kg i vikt på ett halvår. Spårjod: 36% e 24 tim (referens 15-35%) Thyreoideascint: Generellt, symetriskt ökat aktivitetsupptag. Blev initialt insatt på Thacapzol i block and replace-dos, fick byta till Tiotil på grund av led- och muskelvärk. Återfick led- och muskelvärk och var tvungen att först dossänka och sedan helt sätta ut preparatet. Dock ingen som helst effekt på T4-nivåerna av thyreostatika. MR-hypofys (trolig Rathkes cysta) inga tecken central hypertyreos. TRH-belastning ua. Fri alfa-subenhet 0,33 IE/L (referens < 1,0) Inga hetrofila antikroppar (PEG-precipitering). Gentest tyreoideahormonreceptor B exon 7-10 = ingen mutation påvisas. Tyreoidea, interferensutredning, Karolinska = Interferens FT4 kan ej uteslutas.
Tidigare helt frisk patient. Utredningsfall 2016:01 Stegrat FT4 de senaste 2-3 åren men med normalt TSH. TRAK-negativ. Spårjod 36% efter 24 tim (referens 15-35%) Thyreoideascint: Generellt och symetriskt ökat aktivitetsupptag. Sedan drygt ett halvår tillbaka ganska uttalade hyperthyreota symptom med svettningar, takykardi, koncentrationssvårigheter, minnesproblem och oro. Minskat 10 kg i vikt på ett halvår. Blev initialt insatt på Thacapzol i block and replace-dos, fick byta till Tiotil på grund av led- och muskelvärk. Återfick led- och muskelvärk och var tvungen att först dossänka och sedan helt sätta ut preparatet. Dock ingen som helst effekt på T4-nivåerna av thyreostatika. MR-hypofys trolig Rathkes cysta men inga tecken central hypertyreos. TRH-belastning ua. Fri alfa-subenhet 0,33 IE/L (referens < 1,0) Gentest tyreoideahormonreceptor B exon 7-10 = ingen mutation påvisas. Inga hetrofila antikroppar (PEG-precipitering). Tyreoidea, interferensutredning, Karolinska = Interferens FT4 kan ej uteslutas. Remiss Equalis-utredning. Ej TSHom Ej resistens Ej antikroppsinterferens
Sammanfattning av mätvärdena FT4: Ökad mellanmetodspridning. Metodresultaten grov kan indelas i tre grupper. Abbott Architect ger FT4 koncentration väl inom referensintervall. Ortho Vitros, Delfia och Advia Centaur ger FT4 vid eller något över övre referensintervallsgräns. UniCel Dxi och speciellt Roche ger tydligt ökade FT4-resultat jämfört övre referensintervallsgräns. Total T4: överensstämmer väsentligen mellan de två använda metoderna. Delfiaresultatet visar ökad nivå jämfört Delfias angivna referensintervall medan Rocheresultaten är inom övre delen av Roches angivna referensintervall. Normala fritt T3-resultat med normal mellanmetodspridning. Total T3-nivå överensstämmer väsentligen mellan de två använda metoderna. Resultat strax under eller vid nedre referensintervallsgräns. Normala TSH-resultat med normal mellanmetodspridning. Analys av antikroppar mot tyreoperoxidas och tyrotropinreceptor motsäger autoimmun komponent.
Bedömning av mätvärdena, sannolik diagnos utifrån för expertgruppen tillgänglig information och kommentarer Varierande grad av analytisk interferens i metoderna för fritt T4 men mest uttalat i metoden från Roche med vilken patientens FT4-analyser i klinisk rutinverksamhet har utförts.
Bedömning av mätvärdena, sannolik diagnos utifrån för expertgruppen tillgänglig information och kommentarer Varierande grad av analytisk interferens i metoderna för fritt T4 men mest uttalat i metoden från Roche med vilken patientens fri T4-analyser i klinisk rutinverksamhet har utförts. En möjlig orsak till analysstörningen i fri T4-analyser kan vara kvantitativa eller kvalitativa avvikelser för bindarproteiner. Vid vissa former av familjär dysalbuminemisk hypertyroxinemi ses normalt fritt T3 men metodberoende ökning av fritt T4 som är mest påtaglig i Roche- och Beckman-metoderna (Clin Chem 2009; 55: 1044, Clin Chem 2011; 57:524, JCEM 2014; 99: E1381). Tillståndet kan övervägas i detta fall om än total T4 brukar vara tydligare förhöjt.
Bindarproteinanomalier visar ofta dominant nedärvning. (TBG på X-kromosomen) Släktutredning: TSH FT3 FT4 Far 2,44 4,1 23* Mor 1,51 5,0 16 Bror 1,9 6,3 18
Familjär dysalbuminemisk hypertyroxinemi (FDH)? DNA sekvensering av exon 7 i albumingenen (som innehåller viktigaste tyroxinbindningsfickan i albumin) påvisar inga mutationer. S-TBG (Oslo) 12,7 mg/l (referens 12,0-28,0) P-Transtyretin (Karolinska) 0,35 g/l (referens 0,2-0,4) Ytterligare utredning?