Klinisk Kemi Halland Landstinget Halland

Transkript

1 Klinisk Kemi Halland Landstinget Halland Nr (6) LABORATORIET INFORMERAR Förändringar fr o m 18 april 2005 Ny genetisk analys för diagnostik av laktosintolerans I dag är det inte helt klart varför mjölk innehåller kolhydraten laktos, men man vet att det är en viktig energikälla under det första levnadsåret. Laktos smakar betydligt mindre sött i jämförelse med sackaros och glukos. En majoritet av världens vuxna befolkning är laktosintolerant. I Skandinavien är 2-4 % av den vuxna befolkningen laktosintolerant. Hos vår befolkning har vi således i hög grad bibehållen produktion av laktas, Lactas persistence. Skillnaden i laktosintolernas har kopplats till en genetisk variation, Laktasgen-polymorfi C>T. Tolkning Genotyp: LCT C/C Laktashalten minskar under barnaåren och den vuxna patienten kan som regel inte bryta ner laktos. Laktos ansamlas i tarmen och förjäses av bakterier. Detta medför symtom med diarré, smärta, buller och körningar. Genotyp: LCT T/T Barn och vuxna kan bryta ner laktos. Genotyp: LCT C/T Personer med heterozygot genuppsättning har i regel bibehållen laktasproduktion. Analysen kan i många fall ersätta laktostoleransundersökning (laktosbelastning). Laktosintolerans kan medföra ett alltför lågt kalciumintag via kosten, vilket medför ökad risk för osteoporos. Remissord: B-DNA-Laktosintolerans, genotyp EDI-koder: LACT B-DNA-laktosintolerans, genotyp LCT B-DNA-LCT C>T Remiss: Klinisk Kemi 3 (övriga analyser) Provtagning: EDTA-rör 3 ml, lila propp Pris: 360 kr

2 Viktig rekommendation angående F-Hb 2(6) Inom Landstinget Halland finns två F-Hb-metoder, F-Hb (M) och F-Hb (T). Viktigaste indikation för F-Hb är att upptäcka blödningar från gastrointestinala tumörer. Vi rekommenderar analysen F-Hb Tarm. Denna test bygger på antikroppar riktade mot humant intakt hemoglobin. Metoden kan ha lägre känslighet för magsår då hemoglobinet bryts ned av pankreasenzymer och saltsyra. Vi rekommenderar inte analysen F-Hb Mage. Denna äldre metod bygger på hemoglobinets hemdel som har peroxidasaktivitet. Falskt positiva resultat ses vid närvaro av andra peroxidaser exempelvis från leukocyter samt kött, frukt och grönsaker. F-Hb Mage har fördelar vid övre blödning, se ovan. Vi avser att successivt helt upphöra med F-Hb Mage. Vid nästa nytryck kommer analysen inte finnas kvar på remissen. S-TRAK (TSH-receptor autoantikroppar), ny analys TSH-receptorn binder TSH och förmedlar TSH-effekten in i follikelcellen i tyreoidea. Antikroppar mot TSH-receptorn ger upphov till autoimmunt betingad hypertyreos (toxisk diffus struma, Graves sjukdom/mb Basedow), förutsatt att bindningen till TSH-receptorn leder till intracellulär aktivering. Om aktiveringen uteblir saknar antikropparna stimulerande effekt. Eftersom sådana antikroppar då även blockerar bindningen av TSH (och av stimulerande antikroppar) till receptorn, ser man i sådana fall snarare en sänkt tyreoideafunktion. Transplacentär passage av antikropparna (IgG-typ) kan påverka fostrets och det nyfödda barnets tyreoideafunktion ledande till neonatal hypotyreos eller hypertyreos (ibland växlar de båda typerna av funktionsrubbning). Analysen är av värde där en autoimmun tyreoidasjukdom misstänks. Analysens diagnostiska sensitivitet för Graves sjukdom anges till cirka 80 %. Korrelationen är dålig mellan TRAK-koncentrationen och klinisk hypertyreosaktivitet, sannolikt som följd av den heterogena sammansättningen av antikroppspopulationen, vilken kan växla över tid (ibland inslag av hämmande antikroppar). Gängse mätmetoder för TRAK informerar inte om antikropparna är stimulerande eller blockerande. Analysen är vidare indicerad hos gravida kvinnor som tidigare haft hypertyreos samt vid utredningen av tyreoideafunktionsrubbning hos nyfödda barn. För att avgöra om antikroppar mot TSH-receptorn är stimulerande eller blockerande är man än så länge hänvisad bioassay som dock inte är praktiskt användbara. Referensintervall: <2,7 IE/L: Negativ 2,7-2,9 IE/L: Gränsvärde >2,9 IE/L: Positiv Remissord: S-TRAK EDI-kod: TRAK Remiss: Klinisk Kemi 3 Provtagning: SST-rör 3,5 ml, gul propp Pris: 320 kr

3 S-C-peptid, ny analys 3(6) C-peptid utgör den del av proinsulin som förbinder insulinets A- och B-kedjor. Den spjälkas från proinsulin och därefter utsöndras C-peptid i ekvimolära mängder tillsammans med insulinet från B-cellen. C-peptid tas - till skillnad från insulin - inte upp i levern. C-peptidkoncentrationen speglar därför sekretionen av insulin på ett mera exakt sätt än insulinkoncentrationerna. C-peptid har fram tills nyligen betraktats som en biologiskt inaktiv biprodukt vid produktionen av insulin. Administration av C-peptid till patienter med typ I diabetes (insulinberoende diabetes mellitus) har emellertid visat sig förbättra diabetesrelaterade strukturella funktionella störningar i njurarna och perifera nerver. Eftersom exogent, i terapeutiskt syfte tillfört insulin, inte innehåller C-peptid kan man genom C-peptidbestämning bedöma patientens egen insulinsekretion under pågående insulinbehandling. Vid typ I diabetes är koncentrationerna av C-peptid och insulin låga. Vid typ II diabetes (icke insulinberoende diabetes) finner man C-peptidkoncentrationer som motsvarar dessa patienters ofta förhöjda insulinsekretion. Vid insulinproducerande tumörer är C-peptidnivåerna höga. Vid stimuleringstest i form av glukosbelastning eller glukagoninjektion återspeglar C-peptidkoncentrationen sekretionssvaret bättre än insulinkoncentrationen. Injektion av glukagon intravenöst stimulerar sekretionen från B-cellerna och medför normalt en stegring av C-peptid i serum inom 10 min. Även vid insulinhypersekretion som vid insulinom kan C-peptidanalys användas för diagnostiken. Man ger en injektion av insulin, vilket framkallar en hypoglykemi. Denna ska normalt hämma insulin- och C-peptidsekretionen. Vid autonom tumör (insulinom) uteblir denna hämning och C-peptidnivån är oförändrat hög, vilken kan mätas trots närvaron av exogent tillfört insulin. Referensintervall: Remissord: EDI-kod: Remiss: Provtagning: Pris: 0,37-1,47 nmol/l S-C-peptid CPEP Klinisk Kemi 3 (övriga analyser) SST-rör 3,5 ml, gul propp 120 kr Byte av provtagningsrör till P-Homocystein och P-Metylmalonat Vi byter provtagningsrör från NaF (grå propp) till PST (mintgrön propp). PST-rörets gel gör att man inte behöver avskilja plasma efter centrifugering om provröret anländer till laboratoriet inom 24 tim. Provet måste som tidigare centrifugeras inom 1 tim.

4 S-NT-proBNP vid hjärtsviktsdiagnostik i Primärvården Halland 4(6) Hjärtsvikt är vanligt bland äldre, men diagnosen är svår i det tidiga skedet av svikten. Analys av NT-proBNP utgör ett stöd i utredningen. För att ställa diagnosen behövs en påvisad nedsättning av hjärtfunktionen. Fastställandet görs som regel med ekokardiografi. Långt ifrån alla patienter vilka har symtom på hjärtsvikt har emellertid nedsatt hjärtfunktion. Hjärtat är inte bara pump utan har även en endokrin, natriuretisk funktion. Hormonförstadiet probnp finns framför allt i kammarens myocyter och klyvs till BNP ( B-typ Natriuretic Peptide) och aminoterminalt, sk NT-proBNP. BNP är bioaktiv som kärlvidgande diuretikum. NT-proBNP är inte bioaktivt. Vid sträckning av myocyter exempelvis vid hjärtsvikt insöndras NT-proBNP och BNP ekvimolärt till cirkulationen. BNP speglar alltså främst sträckning av kammarväggar, men även sträckning av förmaksväggar. Olika tillstånd som ökar väggsträckning frisätter BNP, medan en väl kompenserad patient med nedsatt EF enligt ekokardiografi kan ha normala BNP nivåer. Tolkningen av nedan angivna beslutsgränser, förutsätter att patienten inte redan har pågående hjärtsviktsbehandling, vilket minskar BNP. NT-proBNP reflekterar väl ändringarna i koncentrationen av BNP. Eftersom NT-proBNP är stabil i serum vid rumstemperatur i 72 tim, har vi valt NT-proBNP före BNP. Analysen sänds till Klinisk Kemi Halland, laboratoriet i Halmstad. Analysen utförs två gånger per vecka. Vid misstanke på hjärtsvikt (dyspné, perifera ödem, colon irritabile-lika högersviktsymtom) kan man med analys av NT-proBNP tidigt få hjälp att avgöra om patienten (1) inte har hjärtsvikt, (2) har risk för hjärtsvikt eller (3) mest sannolikt har hjärtsvikt. NT-proBNP i serum visar normalt värde, se beslutsgränser (1) Resultatet har ett högt negativt prediktionsvärde och talar emot förekomst av hjärtsvikt och vänster kammar-dysfunktion. Obehandlade patienter med normala NT-proBNP behöver inte undersökas med ekokardiografi. NT-proBNP i serum visar förhöjt värde <inom gråzonen>, se beslutsgränser (2) Resultatet innebär att hjärtsvikt kan vara orsaken och ett kliniskt behandlingsförsök mot svikt kan genomföras. Har behandlingen god effekt, har svikt förelegat. Om behandlingen har otillräcklig effekt, kan svaren på övriga laboratorieundersökningar (se nedan, under rubrik referensintervall) ge vägledning. Nu måste dessutom flera orsaker till kammar-dysfunktion (förmaksflimmer, vänsterkammarhypertrofi med/utan hypertoni, pulmonell hypertension, lungemboli, hjärtinfarkt, kranskärlsjukdom) vilka också medför ökning av NT-proBNP, tas med i utredningen. Noggrannare utredning med remiss till ekokardiografi eller kardiolog kan behövas för att värdera klaffunktion, hypertrofi, bedöma diastoliska fyllnadstryck, pulmonella tryck och hypo/hypervolemi. Man kan inte förvänta sig en perfekt samvariation mellan minskad EF och NT-proBNP. NT-proBNP resultat inom gråzonen kan alltså indikera någon allvarlig form av hjärtpåverkan och är därför lämpligt att ta innan ekokardiografi beställs. NT-proBNP i serum visar ett förhöjt värde ovanför gråzonen, se beslutsgränser (3) Resultatet betyder att hjärtsvikt är högst sannolikt, även om andra diagnoser är möjliga.

5 Referensintervall Klinisk kemiska analyser brukar stödja sig på referensintervall. De är gjorda på friska blodgivare. NT-proBNP stiger med åldern oavsett hjärtsvikt. Referensintervall anger könsskillnad för olika åldersklasser upp till 65 år. Åldersklasser för äldre finns för 75 år. Männen har lägre värden än kvinnor. Klinisk Kemi Halland har tillsammans med kardiologerna valt de lägre värdena för att säkert utesluta hjärtsvikt. 5(6) En ökning av NT-proBNP kan också registreras hos patienter med njurinsufficiens, eller med diabetes mellitus, med tyreoidea-rubbningar eller med akut hjärtischemi. Motsvarande laboratorieundersökningar måste tas. Även efter hård fysisk ansträngning och vid obesitas kan NT-proBNP stiga. Också etniska skillnader för koncentrationen av NT-proBNP har beskrivits och diskuteras. Vid medicinsk behandling av hjärtsvikt kan NT-proBNP förväntas minska i serum med minskande diastoliska fyllnadstryck. S-NT-proBNP är därför av värde att följa vid behandling av hjärtsvikt. Förhöjt NT-proBNP indikerar vid post-infarkt svikt en högre mortalitetsrisk. Beslutsgränser för NT-proBNP inom Primärvården i Halland Gränserna får ses som riktlinjer tills nationella gränser har fastställts. (1) Ingen hjärtsvikt (2) Gråzon (3) Hjärtsvikt <50 år = <100 ng/l år = <200 ng/l år = <300 ng/l >75 år = <350 ng/l <50 år = ng/l år = ng/l år = ng/l >75 år = ng/l <50 år = >250 ng/l år = >500 ng/l >65 år = >1000 ng/l Vid eventuella diagnostiska frågor, kontakta gärna Torbjörn Vik, medicinkliniken Varberg. För Klinisk Kemi Halland Henning von Schenck För Kardiologi Halland Torbjörn Vik

6 LD-isoenzymer utgår 6(6) Analys av LD-isoenzymer utgår på grund av den diagnostiska förmågan av analysen är dålig och efterfrågan är mycket låg. U-Sediment Analys av U-Sediment kommer i fortsättningen inte att utföras nattetid. P-Antitrombin P-Antitrombin har tidigare uttryckts i procent. Fr o m 11 april ändrar vi enhet och kommer att uttrycka analysresultaten i kie/l. Ny analyskod: AT Ny rutin från Blodcentralen För att öka patientsäkerheten bör datasystemets Blodbeställning användas vid beställning av BAS-test och blodkomponenter. Denna Blodbeställning medföljer blodgrupperings/bas-test-svaret. Vid behov kan dubblettsvar beställas utan kostnad. Reviderade priser Klinisk Kemi Halland har sänkt analyspriserna med 6 % fr o m 1 januari Klinisk Kemi Halland 8 april 2005 Tom Lundahl Verksamhetschef