Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt

Transkript

1 Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt Christian Andersson specialist i geriatri överläkare, medicinsk chef Rehabiliterings- och geriatrikliniken Ålands hälso- och sjukvård

2 Åland

3 Åland i siffror 6757 öar invånare 16 kommuner cirka 50 nya demenssjuka per år cirka 5 nya yngre med demenssjukdom per år

4 Inom Ålands hälsooch sjukvård Rehabiliterings- och geriatrikliniken Minnesmottagningen Avdelning 1A akut/subakut/elektiv rehabilitering, delirium, beteendestörningar Avdelning 2B elektiv utredning av arbetsförmåga

5 Minnesmottagningen Ålands hälso- och sjukvård Rehabiliterings- och geriatrikliniken del av specialsjukvården remissinstans

6 Minnesmottagningen två läkare (tre-fyra besök var per vecka) en mottagningssköterska på 80% en ny heltidstjänst utlyses snart ergoterapi talterapi fysioterapi socialkurator

7 Kommunerna dagverksamhet hemtjänst serviceboende effektiverat serviceboende institutionsboende

8 Övriga aktörer Demensföreningen på Åland r.f. egen demenensrådgivare information stödgrupper för anhöriga anpassningskurser i samarbete med ÅHS Folkhälsan individuell dagverksamhet

9 Utmaningar splittrat med 16 kommuner tjänsterna främst anpassade för äldre ej anpassad dagverksamhet inget boende speciellt för yngre

10 Huntingtons sjukdom - en översikt

11 Definitioner Huntingtons sjukdom En sjukdom med neurologiska och psykiatriska symptom Neurodegenerativ sjukdom Beror på förlust av nervceller i speciella hjärnområden Dominant nedärvd 50% risk för varje barn till sjuk förälder

12 George Huntington beskrev sjukdomen 1872 i On Chorea publicerad i Medical and Surgical Reporter, Philadelphia 1872 Sjukdomen beskrevs egentligen redan 1860 av norrmannen Johan Christian Lund

13 Epidemiologi Huntingtons sjukdom finns i hela världen Prevalens i västvärlden 2-8/ Lokalt högre prevalens: Åland (40-60/100000?), Södra Jämtland Mycket sällsynt i Asien och i Afrika söder om Sahara

14 Högst prevalens i världen: fattiga fiskarbyar vid Lago de Maracaibo i Venezuela 700/100000

15

16

17 Neuropatologi Neurodegenerativ sjukdom Generell förlust av nervceller hjärnatrofi Speciellt i basala ganglierna Uttalad degeneration i frontala cortex Basala ganglierna samarbetar med cortex Initiering av viljemässiga rörelser, tankar, känslor

18 Klinisk bild Debut Oftast års ålder Ibland först i 80-årsåldern Juvenil Huntingtons sjukdom Barn / ungdom

19 Klinisk bild tre huvudgrupper Motoriska symptom Kognitiva symptom / personlighetsförändring Psykiatriska symptom

20 Motoriska symptom Ofrivilliga rörelser Svårigheter med viljemässiga rörelser

21 Motoriska symptom Chorea Oregelbundna ofrivilliga rörelser I början små rörelser i fingrar, grimaser Senare större rörelser Sällan stort subjektivt problem Ögonmotorik I början svårt med sackader Sent ögonmuskelförlamning

22 Motoriska symptom Balansstörning Nedsatt finmotorik och koordination Rigiditet Sväljningssvårigheter och talsvårigheter Dystona rörelser Svårighet att initiera och utföra viljemässiga rörelser Svårt att upprätthålla en rörelse

23 Kognitiva symptom Demenssjukdom?? Ingen närminnessvikt Episodiska minnet (namn, händelser) välbevarat Procedurminnet (lära sig och minnas hur man utför saker) bristfälligt Apraxi Minnesproblem kan utvecklas sent men är inte ett framträdande sjukdomsdrag Även en långt gången Huntingtonpatient är en medveten individ

24 Kognitiva symptom / personlighetsförändring Känslomässig förflackning Passivitet, oföretagsamhet Bristande initiativförmåga Svårt att genomföra planer Svårt att slutföra saker Bristande hygien, mathållning Försämrad simultankapacitet Koncentrationssvårighet Bristande impulskontroll Plötsliga orealistiska idéer Aggressivitet, irritabilitet

25 Kognitiva symptom / personlighetsförändring Nedsatt omdöme Insiktslöshet Svårighet att förstå andra människors känslor Speciellt negativa känslointryck Kan upprepa saker Rituellt beteende, ekolali, återkommer till samma saker Paranoida idéer Översexualitet

26 Psykiatriska symptom Ökad risk att insjukna i psykiatrisk sjukdom Depression Psykos Missbruk Självmord

27 Tidigt sjukdomsstadium Kan leva aktivt liv Kan behöva anpassning Socialt Arbetslivet Diskutera framtiden

28 Medelsvår sjukdom Behöver mer och mer hjälp Personlig assistent? Intressebevakare? Ät- och sväljningsstörningar Svårare att klara sig hemma Dagverksamhet Avlastningsplats Annat boende

29 Avancerad Huntington Behöver hjälp med allt Förlorar gångförmågan Förlorar talförmågan Uttalade ät-/sväljningssvårigheter PEG? Oftast rigiditet, dystoni och hypokinesi/akinesi, hos en del våldsam chorea

30 Prognos Förväntad medellivslängd efter diagnos på stigande (åtm. > år) Bättre omvårdnad bättre överlevnad Dödsorsaker Pneumoni Aspiration, kvävning Olyckor, speciellt fall Självmord

31 Genetik Genetiska grundprinciper: dominant nedärving - varje barn har 50% risk

32 Genetik Huntington-genen Kodar för proteinet Huntingtin Oklar funktion Lokaliserad på kromosom 4:s korta arm Mutation i genen orsakar Huntingtons sjukdom och är dominant nedärvd Mutationen är en expansion av en CAGsekvens

33 Exon 1...CAT GGC GAC CCT GGA AAA...TTC CAG CAG CAG CAG CAG...CAG CAA CAG CCG CCA CCG CCG (The Huntington s Disease Collaborative Research Group, Cell 72, ,1993)

34 Normala 9-27 CAG-repetitioner Stabil Intermediate alleles, premutationer CAG-repetitioner Blir ej sjuka, men risk för expansion far-tillbarn Huntington-anlagsbärare och sjuka 39-fler CAG-rep. Blir sjuka Juvenil Huntington Stora CAG-rep ( cirka ) Debut i barn-eller ungdom

35 Anlagstestning Vanligt blodprov Diagnostisk testning Presymptomatisk testning För att utreda om en frisk person är anlagsbärare Frivilligt!!!! Enbart för välförberedda myndiga Måste genomgå ett noggrant förberedande program (på Åland via Folkhälsans klinik för genetiska sjukdomar)

36 Familjebildning / fosterdiagnostik Testning alltid frivillig! Sjukvårdspersonal får inte påverka föräldrarna! Cellprov från moderkakan PGD

37 Behandling Förståelse Gott bemötande Omvårdnad God vård- och livsmiljö Teamarbete Kompensera för patientens handikapp Struktur i tillvaron, fasta rutiner

38 Team Läkare Sjukskötare Talterapeut Fysioterapeut Ergoterapeut Tandläkare Dietist Intressebevakare Personliga assistenter Hemtjänst Hemsjukvård Institutionsvård

39 Läkemedelsbehandling All behandling symptomatisk säker evidens saknas ännu

40 Framtiden The drugs are coming!