Översikt malign hematologi Lena von Bahr SVK Blodsjukdomar 2013-11-05
Grundprinciper Klonalitet Ursprungscell Allvarlighetsgrad Lokal Lena von Bahr 4 april 2016 2
Grundprinciper Klonalitet Akut myeloid leukemi Ursprungscell Allvarlighetsgrad Lokal Lena von Bahr 4 april 2016 3
Grundprinciper Klonalitet Akut myeloid leukemi Ursprungscell Allvarlighetsgrad Lokal Lena von Bahr 4 april 2016 4
Grundprinciper Klonalitet Akut myeloid leukemi Ursprungscell Allvarlighetsgrad Lokal Lena von Bahr 4 april 2016 5
Grundprinciper Klonalitet Akut myeloid leukemi Ursprungscell Allvarlighetsgrad Lokal Lena von Bahr 4 april 2016 6
Grundprinciper Klonalitet Akut myeloid leukemi Ursprungscell Allvarlighetsgrad Lokal Indolent lymfom Lena von Bahr 4 april 2016 7
Grundprinciper Klonalitet Akut myeloid leukemi Ursprungscell Allvarlighetsgrad Lokal Indolent lymfom Lena von Bahr 4 april 2016 8
Grundprinciper Klonalitet Akut myeloid leukemi Ursprungscell Allvarlighetsgrad Lokal Indolent lymfom Lena von Bahr 4 april 2016 9
Lena von Bahr 4 april 2016 10
AML MPD/KML MDS Lena von Bahr 4 april 2016 11
AML MPD/KML MDS Lena von Bahr 4 april 2016 12
ALL Lena von Bahr 4 april 2016 13
ALL LYMFOM/ KLL Lena von Bahr 4 april 2016 14
ALL LYMFOM/ KLL MYELOM Lena von Bahr 4 april 2016 15
LYMFOM NK-cellslymfom T-cellslymfom B-cellslymfom Hodgkin Non-Hodgkin (NHL) Högmaligna Lågmaligna Lena von Bahr 4 april 2016 16
Högmaligna Storcelliga B-cellslymfom (DLBCL) Burkitts lymfom B-cells LYMFOM Lågmaligna Follikulära lymfom Mantelcellslymfom Marginalzonslymfom KLL / Småcelligt lymfocytärt lymfom Lena von Bahr 4 april 2016 17
Diagnosmetoder Morfologi av benmärg, lymfkörtelvävnad, perifert blod Lena von Bahr 4 april 2016 18
Diagnosmetoder Immunfenotypning Immunhistokemi på vävnad (benmärg, lymfkörtel) Flödescytometri (FACS) på celler (benmärg, perifert blod, lymfkörtel, cerebrospinalvätska) Lena von Bahr 4 april 2016 19
Diagnosmetoder Genetik Cytogenetik: karyotyp fluorescent in-situ hybridisering (FISH) Molekylärgenetik: DNA alt RNA-analys av specifika mutationer Lena von Bahr 4 april 2016 20
Diagnosmetoder Radiologi Slätröntgen skelettmanifestationer (Myelom) CT / PET-CT - lymfom Lena von Bahr 4 april 2016 21
Myeloida maligniteter AML MPD/KML MDS Lena von Bahr 4 april 2016 22
Myeloida maligniteter AML Ursprungscell Tidig myeloid prekursor MPD/KML Allvarlighetsgrad Varierar med diagnos MDS Lokal Benmärg, perifert blod Lena von Bahr 4 april 2016 23
Myeloida maligniteter Central analys: benmärgsprov AML Morfologi: >20% blaster i benmärgen Immunfenotypning med FACS: främst för tidig diagnos av recidiv Genetik: Karyotyp och molekylärgenetik för riskbedömning Lena von Bahr 4 april 2016 24
Myeloida maligniteter Central analys: perifert blod Leukocytos, trombocytos, erythrocytos MPD/KML Genetik: diagnostisk Karyotyp/FISH vid KML (Philadelphiakromosom/BCR-ABL) Molekylärgenetik vid MPD (JAK2) Morfologi: benmärg, för att utesluta fibros Lena von Bahr 4 april 2016 25
Myeloida maligniteter Central analys: benmärg Morfologi: Dysplasi, för diagnos Genetik: Karyotyp, för diagnos och riskbedömning MDS Lena von Bahr 4 april 2016 26
Lymfoida maligniteter ALL LYMFOM KLL MYELOM Lena von Bahr 4 april 2016 27
Lymfoida maligniteter - ursprungscell ALL LYMFOM KLL MYELOM Lena von Bahr 4 april 2016 28
Lymfoida maligniteter Central analys: benmärgsprov ALL Morfologi: >20% blaster i benmärgen Immunfenotypning med FACS: främst för tidig diagnos av recidiv Genetik: Karyotyp och molekylärgenetik för riskbedömning Lokal: benmärg/blod, i sällsynta fall i lymfkörtlar Lena von Bahr 4 april 2016 29
Lymfoida maligniteter Central analys: körtelpunktion (perifert blod vid KLL) Morfologi: normala eller onormala lymfocyter, första bedömning Immunfenotypning med FACS och immunhistokemi: avgör klonalitet, ursprungscell och val av viss behandling (MAB) LYMFOM KLL Genetik: klonalitet vid T-cellslymfom. Molekylärgenetik för viss riskbedömning Radiologi: För utbredning, riskbedömning (PET vid misstanke om transformation) Lena von Bahr 4 april 2016 30
Lymfoida maligniteter Central analys: M-komponent i blod Morfologi: >20% plasmaceller i benmärgen, lokal och riskbedömning Radiologi: Förekomst av bendestruktioner, lokal och riskbedömning MYELOM Lena von Bahr 4 april 2016 31
Fall 1 63-årig kvinna, söker för trötthet Lab: makrocytär anemi, Hb 83, LPK 4,5, TPK 180 B12 och folat normala Lena von Bahr 4 april 2016 32
Fall 1 63-årig kvinna, söker för trötthet Lab: makrocytär anemi, Hb 83, LPK 4,5, TPK 180 B12 och folat normala Benmärgsprov: morfologiskt dysplasi i erythropoesen och tromobocytopoesen, misstanke om MDS Cytogenetik: flertal kromosomavvikelser (komplex karyotyp) Högrisk MDS Lena von Bahr 4 april 2016 33
Fall 1 Två år senare uttalad trötthet, petechier på benen Hb 65, TPK 13, LPK 1,2 Lena von Bahr 4 april 2016 34
Fall 1 Två år senare uttalad trötthet, petechier på benen Hb 65, TPK 13, LPK 1,2 Nytt benmärgsprov visar 30% blaster Transformation till AML Lena von Bahr 4 april 2016 35
Fall 2 32-årig man söker för viktnedgång, svettningar, sjukdomskänsla I status palperas förstorade lymfkörtlar på halsen och vänster axill Lena von Bahr 4 april 2016 36
Fall 2 32-årig man söker för viktnedgång, svettningar, sjukdomskänsla I status palperas förstorade lymfkörtlar på halsen och vänster axill Punktion av körtel visar diffusa områden med stora lymfocyter och nekrotiska partier Lena von Bahr 4 april 2016 37
Fall 2 54-årig man söker för viktnedgång, svettningar, sjukdomskänsla I status palperas förstorade lymfkörtlar på halsen och vänster axill Punktion av körtel visar diffusa områden med stora lymfocyter och nekrotiska partier FACS visar kappaklonala CD20+ CD10+ celler Diffust storcelligt B-cellslymfom (DLBCL) Lena von Bahr 4 april 2016 38
Fall 2 54-årig man söker för viktnedgång, svettningar, sjukdomskänsla I status palperas förstorade lymfkörtlar på halsen och vänster axill Diffust storcelligt B-cellslymfom (DLBCL) CT visar förstorade körtlar på halsen, mediastinalt och vänster axill, inget i buken Benmärgsprov visar lymfomengagemang Lena von Bahr 4 april 2016 39
Fall 3 70-årig kvinna följs på hematologen för ett follikulärt lymfom i buken, har inte behövt behandling Nu låggradig feber, svettningar sedan en tid. CRP 80. Fått antibiotika via VC på misstanke om lunginflammation utan effekt. Lena von Bahr 4 april 2016 40
Fall 3 70-årig kvinna följs på hematologen för ett follikulärt lymfom i buken, har inte behövt behandling Nu låggradig feber, svettningar sedan en tid. CRP 80. Fått antibiotika via VC på misstanke om lunginflammation utan effekt. CT visar stora lymfommassor i buken 10x15 cm, samt ett par körtlar ca 2 cm stora i ljumskarna Lena von Bahr 4 april 2016 41
Fall 3 70-årig kvinna följs på hematologen för ett follikulärt lymfom i buken, har inte behövt behandling Nu låggradig feber, svettningar sedan en tid. CRP 80. Fått antibiotika via VC på misstanke om lunginflammation utan effekt. CT visar stora lymfommassor i buken 10x15 cm, samt ett par körtlar ca 2 cm stora i ljumskarna Punktion av körtel i ljumsken visar follikulärt lymfom Lena von Bahr 4 april 2016 42
Fall 3 70-årig kvinna följs på hematologen för ett follikulärt lymfom i buken, har inte behövt behandling Nu låggradig feber, svettningar sedan en tid. CRP 80. Fått antibiotika via VC på misstanke om lunginflammation utan effekt. CT visar stora lymfommassor i buken 10x15 cm, samt ett par körtlar ca 2 cm stora i ljumskarna Punktion av körtel i ljumsken visar follikulärt lymfom Punktion av körtel i buken visar transformation till DLBCL Lena von Bahr 4 april 2016 43