Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi

Storlek: px
Starta visningen från sidan:

Download "Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi"

Transkript

1 Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi Linda Fogelstrand Specialistläkare, Docent Klinisk kemi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset

2 Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi Diagnostik Prognosbedömning Behandlingsuppföljning Behandlingsstyrande Behandlingsintensitet Riktad behandling

3 Molekylärgenetisk diagnostik inom hematopatologi Enkel provtagning (benmärg/blod) Oftast celler i lösning Många metoder Ständig utveckling Imatinib BCR-ABL1 mrna standardiserad kvantifiering

4 Molekylärgenetiska metoder (Cytogenetik (karyotypering) screening klonal avvikelse?) FISH numeriska & strukturella kromosomförändringar, fusioner Allelspecifik PCR återkommande punktmutationer PCR med fragmentanalys insertioner/deletioner klonalitetsassay IG/TCR Sangersekvensering olika mutationer i begränsat område Kvantitativ PCR (DNA/RNA) kvantifiering vid uppföljning NGS mutationsscreening kvantifiering vid uppföljning ddpcr alt till allelspecifik PCR & kvantifiering

5 Prognosbedömning Risk för återfall Risk för död Nytta av kostsam / riskfylld / riktad behandling Vuxna: Nationella riktlinjer, Svensk Förening för hematologi Barn: Vårdprogram/studieprotokoll, Nordic Organisation for Pediatric Hematology & Oncology (NOPHO) Val av behandling (intensitet > riktad)

6 Behandlingsuppföljning Detektion av leukemi-/lymfomceller i benmärg/blod 100 Leukemic cells (%) ,1 0,01 0,001 MRD-analys Minimal Residual Disease 0, Time from diagnosis (days)

7 MRD-analys bygger på att leukemicellerna skiljer sig från normala celler PCR av TCR/Ig oligonukleotider Djupsekvensering / ddpcr av mutationer RT-qPCR av fusionstranskript / muterat NPM1-translript Flödescytometri avseende aberranta antigenuttryck

8 MRD-analys för behandlingsbeslut Behandlingsrespons behandlingsintensitet Före allogen hematopoetisk stamcellstransplantation prognostisk info; meningsfullt? förebyggande immunmodulering? Monitorering efter allo-hct immunmodulering? Monitorering efter avslutad behandling förhindra morfologiskt recidiv

9 Molekylärgenetik vid akut myeloisk leukemi (AML) Diagnos (Cytogenetik) FISH (CBFB-MYH, RARA, KMT2A, TP53) Mutation i NPM1, CEBPA? (PCR m. fragmentanalys) Mutation i RUNX1? (NGS) Riskklassificering Ovanstående Mutation FLT3-ITD? (PCR m. fragmentanalys) Behandlingsuppföljning RT-qPCR vid fusionstranskript RT-qPCR/qPCR vid mutation i NPM1 NGS/ddPCR av leukemi-specifika mutationer Cyt Cyt Cyt Allo- HCT FLT3/ IDH inhib?

10 Molekylärgenetiska markörer vid AML Review on MRD analysis in AML - Grimwade & Freeman, Blood 2014

11 Stor betydelse av MRD under behandling vid AML: RT-qPCR The AML17 trial - Ivey A et al, N Engl J Med 2016

12 MRD-vägledd behandling vid AML med t(8;21) Hong-Hu Zhu et al. Blood 2013

13 Utmaningar med molekylärgenetisk MRD-analys vid AML Väletablerade metoder från Europe against cancer : RT-qPCR RUNX1-RUNX1T1, CBFB-MYH11 Konsensus avseende provhantering, metodval och resultatrapportering saknas Kontrollprogram för kvantifiering saknas endast kvalitativa finns Ett fåtal markörer introduceras i Nationellt VP (RUNX1- RUNX1T1, CBFB-MYH11, NPM1) BCR-ABL1 & JAK2V617F föregångare

14 Behandlingsvägledning med NGS Myeloida maligniter Amplikonbaserad panel Mutationsscreening >50 gener

15 Behandlingsvägledning med NGS Akut myeloisk leukemi Diagnos enligt WHO 2016 AML med mutation i RUNX1 Riskklassificering enligt ELN2017 och nästa vårdprogram Högriskmarkörer: TP53, RUNX1, ASXL1 Identifiering av mutationer för skräddarsydd MRD-analys Myeloproliferativ neoplasi (MPN) Myelodysplastiskt syndrom (MDS) Prognos SF3B1 god prognos TP53, EZH2, ETV6, RUNX1, NRAS, ASXL1 dålig prognos MDS/MPN

16 Sammanfattning Molekylärgenetisk diagnostik nödvändig inom malign hematologi Område under ständig utveckling NGS används som komplement till många andra metoder Genomic Medicine Sweden

ANALYS AV KVARVARANDE SJUKDOM VID AKUT MYELOISK LEUKEMI NÄR, VAR OCH HUR?

ANALYS AV KVARVARANDE SJUKDOM VID AKUT MYELOISK LEUKEMI NÄR, VAR OCH HUR? ANALYS AV KVARVARANDE SJUKDOM VID AKUT MYELOISK LEUKEMI NÄR, VAR OCH HUR? LINDA FOGELSTRAND DOCENT, SPECIALISTLÄKARE KLINISK KEMI & AVDELNINGEN FÖR KLINISK KEMI OCH TRANSFUSIONSMEDICIN, INSTITUTIONEN FÖR

Läs mer

Leukemier. Leukemier och genetik. Metoder inom cancergenetik. Varför genetisk diagnostik? Konventionell cytogenetik. Translokation

Leukemier. Leukemier och genetik. Metoder inom cancergenetik. Varför genetisk diagnostik? Konventionell cytogenetik. Translokation Leukemier och genetik Leukemier Akut myeloisk leukemi (AML) Akut lymfatisk leukemi (ALL) Kronisk myeloisk leukemi (KML) Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) Richard Rosenquist Brandell Klinisk genetik, Karolinska

Läs mer

Analysutbud förvärvade sjukdomar (hematologi)

Analysutbud förvärvade sjukdomar (hematologi) Sida nr: 1 (6) Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör AML FLT3: ITD* (akut analys) Fragmentanalys 72 tim EDTA AML FLT3-TKD (kodon 835) PCR 72 tim EDTA AML NPM1 Fragmentanalys

Läs mer

Klassifikation och diagnostik av leukemier. Rose-Marie Amini Klinisk patologi

Klassifikation och diagnostik av leukemier. Rose-Marie Amini Klinisk patologi Klassifikation och diagnostik av leukemier Rose-Marie Amini Klinisk patologi Misstänkt akut leukemi Ludvig 3 år, blåmärken, blek, trött och hängig Pancytopeni (HB 103g/L, LPK 1.5, TPK 70) Blaster perifert

Läs mer

Analysutbud förvärvade sjukdomar

Analysutbud förvärvade sjukdomar Sida nr: 1 (5) Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör AML FLT3: ITD* (skickas till Tyskland fr o m vecka 20 2016) Fragmentanalys 3 veckor* EDTA AML FLT3: D835 PCR 3 veckor EDTA

Läs mer

ANALYSFÖRTECKNING KLINISK GENETIK LUND

ANALYSFÖRTECKNING KLINISK GENETIK LUND Godkänd av: 1(6) ANALYSFÖRTECKNING KLINISK GENETIK ND Intern Analys/Frågeställning Provmaterial Metod/Mätprincip Lokus eller gen Konstitutionella avvikelser 500, 501, 505. 506 Genomisk array 103, 104 Kromosomanalys

Läs mer

Myelodysplastiskt syndrom (MDS)

Myelodysplastiskt syndrom (MDS) Myelodysplastiskt syndrom (MDS) Personnummer Gäller fr.o.m 2018-01-01 Inrapporterande sjukhus/klinik Namn Inrapporterande läkare Sid 1 Rapporteringsdatum LEDTIDER När skrevs remiss till inrapporterande

Läs mer

EQUALIS 2017 Rose-Marie Amini Klinisk Patologi, Hematopatologi Akademiska sjukhuset, Uppsala

EQUALIS 2017 Rose-Marie Amini Klinisk Patologi, Hematopatologi Akademiska sjukhuset, Uppsala Akut myeloisk leukemidiagnostik och klassifikation EQUALIS 2017 Rose-Marie Amini Klinisk Patologi, Hematopatologi Akademiska sjukhuset, Uppsala 2001 WHO klassifikationen 2001 och 2008, reviderad 2016 inkluderar

Läs mer

Översikt malign hematologi. Lena von Bahr SVK Blodsjukdomar

Översikt malign hematologi. Lena von Bahr SVK Blodsjukdomar Översikt malign hematologi Lena von Bahr SVK Blodsjukdomar 2013-11-05 Grundprinciper Klonalitet Ursprungscell Allvarlighetsgrad Lokal Lena von Bahr 4 april 2016 2 Grundprinciper Klonalitet Akut myeloid

Läs mer

Analysutbud förvärvade sjukdomar

Analysutbud förvärvade sjukdomar Sida nr: 1 (5) Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör AML FLT3: ITD Fragmentanalys 3 veckor EDTA AML FLT3: D835 PCR 3 veckor EDTA AML NPM1 Fragmentanalys 3 veckor EDTA AML CEBPa

Läs mer

Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS Anmälningsformulär 2015

Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS Anmälningsformulär 2015 Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS Anmälningsformulär 2015 Manualen är utarbetad av Karin Olsson, augusti 2015 Regionalt Cancercentrum Uppsala Örebro Akademiska sjukhuset 751 85 UPPSALA Tfn 018-15

Läs mer

ANALYSFÖRTECKNING GENETISKA KLINIKEN I LUND

ANALYSFÖRTECKNING GENETISKA KLINIKEN I LUND Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Anna Collin Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska kliniken Gäller from 2013-07-01

Läs mer

I begynnelsen fanns inga riskgrupper

I begynnelsen fanns inga riskgrupper I begynnelsen fanns inga riskgrupper Induction Konsolidation Reinduction Maintenance 1 0,9 0,8 0,7 0,6 0,5 0,4 0,3 0,2 0,1 0 1960 1962 1970 1980 1983 1988 1990 1995 2000 2002 2005 Riskgruppering - tidig

Läs mer

Vad kan man mäta? IHE forum. Lund 7 september 2017 Ulf-Henrik Mellqvist

Vad kan man mäta? IHE forum. Lund 7 september 2017 Ulf-Henrik Mellqvist Vad kan man mäta? IHE forum Lund 7 september 2017 Ulf-Henrik Mellqvist Område cancer Område cancer Total överlevnad Område cancer Total överlevnad Surrogatmått Total överlevnad (overall survival, OS) Total

Läs mer

Myelodysplastiskt syndrom (MDS)

Myelodysplastiskt syndrom (MDS) Landstingens och regionernas nationella samverkansgrupp inom cancersjukvården Myelodysplastiskt syndrom (MDS) Figur-/tabellverk från nationella kvalitetsregistret för diagnosår 2009-2013 April 2015 alt

Läs mer

Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS Anmälningsformulär 2013

Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS Anmälningsformulär 2013 Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS Anmälningsformulär 2013 Manualen är utarbetad av Karin Olsson, april 2013 Regionalt Cancercentrum Uppsala Örebro Akademiska sjukhuset 751 85 UPPSALA Tfn 018-15

Läs mer

Akuta leukemier Stefan Deneberg Hematologiskt Centrum Karolinska Universitetssjukhuset. Hematologi 2015-04-22

Akuta leukemier Stefan Deneberg Hematologiskt Centrum Karolinska Universitetssjukhuset. Hematologi 2015-04-22 Akuta leukemier Stefan Deneberg Hematologiskt Centrum Karolinska Universitetssjukhuset Hematologi 2015-04-22 AML - Akut Myeloisk Leukemi Bakgrund Förvärvad genetisk skada i blodbildande stamceller eller

Läs mer

Cirkulerande tumör-dna för cancerdiagnostik

Cirkulerande tumör-dna för cancerdiagnostik Cirkulerande tumör-dna för cancerdiagnostik -Behandlingsstyrande tester av EGFR hos patienter med icke småcellig lungcancer Gisela Helenius Laboratoriemedicinska kliniken Universitetssjukhuset Örebro Sökning

Läs mer

Nationella riktlinjer för. diagnostik och behandling av. akut myeloisk leukemi hos vuxna

Nationella riktlinjer för. diagnostik och behandling av. akut myeloisk leukemi hos vuxna Nationella riktlinjer för diagnostik och behandling av akut myeloisk leukemi hos vuxna Gäller fr.o.m. 2012-05-22 Uppdateras senast 2014-05-21 Dessa riktlinjer finns på www.sfhem.se Layout: RCC i Uppsala/Örebroregionen

Läs mer

Remissrunda 2 Nationellt vårdprogram för akut myeloisk leukemi

Remissrunda 2 Nationellt vårdprogram för akut myeloisk leukemi 2018-08-28 Remissrunda 2 Nationellt vårdprogram för akut myeloisk leukemi Den nationella vårdprogramgruppen för akut myeloisk leukemi (AML) har arbetat fram en ny version av det nationella vårdprogrammet.

Läs mer

Akut myeloisk leukemi (AML)

Akut myeloisk leukemi (AML) Akut myeloisk leukemi (AML) Nationellt vårdprogram 2018-11-21 Version: 3.0 Versionshantering Datum Beskrivning av förändring 2014-05-27 Version 1.0 fastställd av RCC i samverkan 2016-09-13 Version 2.0

Läs mer

Akut myeloisk leukemi (AML)

Akut myeloisk leukemi (AML) Akut myeloisk leukemi (AML) Nationellt vårdprogram 2019-04-29 Version: 4.1 Versionshantering Datum Beskrivning av förändring 2014-05-27 Version 1.0 fastställd av RCC i samverkan 2016-09-13 Version 2.0

Läs mer

Akut leukemier Michael Grøvdal, MD PhD Överläkare Hematologiskt Centrum

Akut leukemier Michael Grøvdal, MD PhD Överläkare Hematologiskt Centrum Akut leukemier Michael Grøvdal, MD PhD Överläkare Hematologiskt Centrum Akut leukemi - epidemiologi Antal insjuknade/100 000/år I Sverige: AML ca 350 nya per år. ALL ca 50 nya per år Patientfall 1 Kvinna

Läs mer

NATIONELLA RIKTLINJER FÖR DIAGNOSTIK OCH BEHANDLING AV AKUT MYELOISK LEUKEMI HOS VUXNA

NATIONELLA RIKTLINJER FÖR DIAGNOSTIK OCH BEHANDLING AV AKUT MYELOISK LEUKEMI HOS VUXNA NATIONELLA RIKTLINJER FÖR DIAGNOSTIK OCH BEHANDLING AV AKUT MYELOISK LEUKEMI HOS VUXNA Gäller fr o m 2010-01-01 Uppdateras senast 2011-12-31 Dessa riktlinjer finns på www.sfhem.se/filarkiv i Layout: Jana

Läs mer

NGS i sjukvård next generation sequencing. Jan Söderman Medicinsk diagnostik Länssjukhuset Ryhov Jönköping

NGS i sjukvård next generation sequencing. Jan Söderman Medicinsk diagnostik Länssjukhuset Ryhov Jönköping NGS i sjukvård next generation sequencing Jan Söderman Medicinsk diagnostik Länssjukhuset Ryhov Jönköping CREDIT: Peter & Maria Hoey / www.peterhoey.com The ultimate genetic test, Science 336: 1110-1112,

Läs mer

Incidensen av lymfoida och hematopoetiska tumörer i Finland 2007-2013

Incidensen av lymfoida och hematopoetiska tumörer i Finland 2007-2013 Incidensen av lymfoida och hematopoetiska tumörer i Finland 2007-2013 1 Innehåll Klassifikation av lymfoida och hematopoetiska tumörer 2 Antalet nya fall enligt kön 3 Män och kvinnor.............................................................

Läs mer

CYTOGENETISKA OCH MOLEKYLÄRGENETISKA FÖRÄNDRINGAR I MALIGNA HEMATOLOGISKA SJUKDOMAR. Kliniska korrelationer

CYTOGENETISKA OCH MOLEKYLÄRGENETISKA FÖRÄNDRINGAR I MALIGNA HEMATOLOGISKA SJUKDOMAR. Kliniska korrelationer CYTOGENETISKA OCH MOLEKYLÄRGENETISKA FÖRÄNDRINGAR I MALIGNA HEMATOLOGISKA SJUKDOMAR Kliniska korrelationer Bertil Johansson Avdelningen för klinisk genetik, Lunds universitet Mars 2014 Innehållsförteckning

Läs mer

Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS. Uppföljningsformulär

Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS. Uppföljningsformulär Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS 2018 Regionalt Cancercentrum Uppsala Örebro Akademiska sjukhuset 751 85 UPPSALA Tfn 018-15 19 10 Manualen är utarbetad April 2018 Karin Olsson 2 Nationell registrering

Läs mer

Akut myeloisk leukemi (AML) Historisk tillbakablick (I) Historisk tillbakablick (II) 1. Historik 2. Sjukdomen 3. Behandling 4. Prognos 5.

Akut myeloisk leukemi (AML) Historisk tillbakablick (I) Historisk tillbakablick (II) 1. Historik 2. Sjukdomen 3. Behandling 4. Prognos 5. AML-översikt_nov2011_MartinHöglund; 1 Akut myeloisk leukemi (AML) 1. Historik 2. Sjukdomen 3. Behandling 4. Prognos 5. Framtid Historisk tillbakablick (I) 1845: Case of Hypertrohpy of the spleen and Liver

Läs mer

Landstingens och regionernas nationella samverkansgrupp inom cancersjukvården. Akut myeloisk leukemi Nationellt vårdprogram

Landstingens och regionernas nationella samverkansgrupp inom cancersjukvården. Akut myeloisk leukemi Nationellt vårdprogram Landstingens och regionernas nationella samverkansgrupp inom cancersjukvården Akut myeloisk leukemi Nationellt vårdprogram Maj 2014 Versionshantering Datum Beskrivning av förändring 2014-05-27 Fastställd

Läs mer

Remissrunda 1 Nationellt vårdprogram för akut myeloisk leukemi

Remissrunda 1 Nationellt vårdprogram för akut myeloisk leukemi Remissrunda 1 Nationellt vårdprogram för akut myeloisk leukemi Den nationella vårdprogramgruppen för akut myeloisk leukemi har arbetat fram en ny version av nationellt vårdprogram. Vi emotser nu tacksamt

Läs mer

Gene$sk diagnos$k av AML. Thoas Fioretos, professor, överläkare Genetiska kliniken och Avd för klinisk genetik

Gene$sk diagnos$k av AML. Thoas Fioretos, professor, överläkare Genetiska kliniken och Avd för klinisk genetik Gene$sk diagnos$k av AML Thoas Fioretos, professor, överläkare Genetiska kliniken och Avd för klinisk genetik 2016-10- 03 WHO klassifikationen Major principle: Classification relies on a combination of

Läs mer

ACKREDITERINGENS OMFATTNING GENETISKA KLINIKEN I LUND

ACKREDITERINGENS OMFATTNING GENETISKA KLINIKEN I LUND Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Catarina Hjelm Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska Kliniken Gäller from

Läs mer

Remissrunda 2 Nationellt vårdprogram för akut myeloisk leukemi (AML)

Remissrunda 2 Nationellt vårdprogram för akut myeloisk leukemi (AML) Remissrunda 2 Nationellt vårdprogram för akut myeloisk leukemi (AML) Den nationella vårdprogramgruppen för AML har arbetat fram en ny version av nationellt vårdprogram. Remissrunda 2 riktar sig till landstingens

Läs mer

Myelodysplastiskt syndrom (MDS)

Myelodysplastiskt syndrom (MDS) Landstingens och regionernas nationella samverkansgrupp inom cancersjukvården Myelodysplastiskt syndrom (MDS) Rapport från nationella kvalitetsregistret för diagnosår 2009-2012 Juni 2014 Regionalt cancercentrum,

Läs mer

Genetisk diagnostik och monitorering av KML en översikt

Genetisk diagnostik och monitorering av KML en översikt Genetisk diagnostik och monitorering av KML en översikt Introduktion Kronisk myeloisk leukemi (KML) är en klonal stamcellssjukdom som känneteck- nas av en hyperplasi av granulocytopoesen där samtliga mognadsstadier

Läs mer

Kroniska myeloproliferativa sjukdomar och akuta leukemier

Kroniska myeloproliferativa sjukdomar och akuta leukemier Kroniska myeloproliferativa sjukdomar och akuta leukemier Med kand föreläsning Danderyds sjukhus 12 november 2015 Leif Stenke Överläkare, docent Hematologiskt centrum Karolinska universitetssjukhuset Solna

Läs mer

En resa genom den hematologiska laboratoriediagnostiken då och nu

En resa genom den hematologiska laboratoriediagnostiken då och nu EQUALIS Användarmöte 2010 En resa genom den hematologiska laboratoriediagnostiken då och nu Birgitta Swolin Klinisk Kemi Sahlgrenska Universitetssjukhuset Göteborg Byggde mikroskop 1674 beskrev han erytrocyter

Läs mer

Manual för Nationellt kvalitetsregister KML

Manual för Nationellt kvalitetsregister KML Manual för Nationellt kvalitetsregister KML 2014-01-01 Utförda ändringar i manualen Datum Variabelnamn Ändring 2009-04-08 Molekylärgenetiskt svar (qrt-pcr för BCR/ABL) vid aktuell utvärdering. Om undersökt

Läs mer

Leukemi hos barn och ungdomar Diagnostik

Leukemi hos barn och ungdomar Diagnostik Leukemi hos barn och ungdomar Diagnostik Stefan Söderhäll Sektionen för onkologi och koagulation Astrid Lindgrens Barnsjukhus Med en del bilder från Cilla Söderhäll Novum Huddinge Hematopoes pluripotent

Läs mer

Kronisk myeloisk leukemi (KML)

Kronisk myeloisk leukemi (KML) Landstingens och regionernas nationella samverkansgrupp inom cancersjukvården Kronisk myeloisk leukemi (KML) Kvalitetsrapport från Nationella KML-registret för diagnosår 2012 September 2013 Regionalt cancercentrum,

Läs mer

NATIONELLA RIKTLINJER FÖR UTREDNING OCH BEHANDLING AV KRONISK MYELOISK LEUKEMI

NATIONELLA RIKTLINJER FÖR UTREDNING OCH BEHANDLING AV KRONISK MYELOISK LEUKEMI NATIONELLA RIKTLINJER FÖR UTREDNING OCH BEHANDLING AV KRONISK MYELOISK LEUKEMI Svenska KML gruppen Gäller från och med 2013 12 30 Uppdateras senast 2014 12 01 Dokumentet finns tillgängligt i pdf format

Läs mer

Leukemi hos barn och ungdomar Diagnostik

Leukemi hos barn och ungdomar Diagnostik Leukemi hos barn och ungdomar Diagnostik Stefan Söderhäll Sektionen för onkologi och koagulation Astrid Lindgrens Barnsjukhus Med en del bilder från Jonas Abrahamsson Drottning Silvias Barnsjukhus History

Läs mer

Kronisk lymfatisk leukemi

Kronisk lymfatisk leukemi Kronisk lymfatisk leukemi Nationella KLL-dagen 2016-10-08 Mattias Mattsson överläkare Blodmottagningen Akademiska sjukhuset Uppsala DISCLOSURES Konsultuppdrag/advisory board/betalda föreläsningar Advisory

Läs mer

Kronisk Myeloisk Leukemi (KML)

Kronisk Myeloisk Leukemi (KML) Kronisk Myeloisk Leukemi (KML) Nationell kvalitetsrapport för 2016 September 2017 Nationellt register för Kronisk Myeloisk Leukemi (KML) Regionalt cancercentrum, Uppsala Örebro Akademiska sjukhuset SE-751

Läs mer

Dokumentnamn PM leukemier Utfärdare Martin Höglund/Kerstin Hamberg. Version 2.0. Granskare Leukemi-Lymfom diagnosgrupp.

Dokumentnamn PM leukemier Utfärdare Martin Höglund/Kerstin Hamberg. Version 2.0. Granskare Leukemi-Lymfom diagnosgrupp. Dokumentnamn PM leukemier Utfärdare Martin Höglund/Kerstin Hamberg Granskare Leukemi-Lymfom diagnosgrupp Version 2.0 Datum 2015-03-21 Syftet med U-CAN, är att bygga upp en biobank med blod-, tumör- och

Läs mer

Kronisk myeloisk leukemi (KML)

Kronisk myeloisk leukemi (KML) Landstingens och regionernas nationella samverkansgrupp inom cancersjukvården Kronisk myeloisk leukemi (KML) Kvalitetsrapport från Nationella KML-registret för diagnosår 2014 November 2015 Regionalt cancercentrum,

Läs mer

Akut myeloisk leukemi (AML) Historisk tillbakablick (I) Historisk tillbakablick (II) 1. Historik 2. Sjukdomen 3. Behandling 4. Prognos 5.

Akut myeloisk leukemi (AML) Historisk tillbakablick (I) Historisk tillbakablick (II) 1. Historik 2. Sjukdomen 3. Behandling 4. Prognos 5. Akut myeloisk leukemi (AML) 1. Historik 2. Sjukdomen 3. Behandling 4. Prognos 5. Framtid Historisk tillbakablick (I) 1845: Case of Hypertrohpy of the spleen and Liver in which Death took place from Suppuration

Läs mer

Komponent/undersökning System Metod/mätprincip

Komponent/undersökning System Metod/mätprincip Akondroplasi FGFR3 BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 TCF3-PBX1 ABL BCR-ABL ETV6-RUNX1 MLL/AF4, kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[t315i] CEBPA FLT3 NPM1 PML-RARA

Läs mer

Provmaterial, Perifert blod 2 heparinrör med blod för vitalfrysning av tumörceller respektive preparation/infrysning av RNA-DNA.

Provmaterial, Perifert blod 2 heparinrör med blod för vitalfrysning av tumörceller respektive preparation/infrysning av RNA-DNA. Dokumentnamn PM leukemier Utfärdare Martin Höglund/Kerstin Hamberg Granskare Leukemi-Lymfom diagnosgrupp Version 1.0 Datum 2014-03-13 Syftet med U-CAN, är att bygga upp en biobank med blod-, tumör- och

Läs mer

1970 Lungcancer = DÖD

1970 Lungcancer = DÖD Molekylär Patologi DNA från vävnad (och celler) Martin Hallbeck Docent. MD. PhD. Klinisk Patologi, Linköping 1970 Lungcancer = DÖD 2 IPASS-studien Probability of PFS 1.0 0.8 0.6 0.4 0.2 Gefitinib EGFR

Läs mer

HEMATOLOGI PÅ TVÅ TIMMAR!

HEMATOLOGI PÅ TVÅ TIMMAR! HEMATOLOGI PÅ TVÅ TIMMAR! AVDELNING 40 (6-8 PLATSER) MEDICINSKA DAGSJUKVÅRDEN HEMATOLOGIMOTTAGNINGEN HEMATOLOGKONSULT (9871) BENIGN HEMATOLOGI MALIGN HEMATOLOGI BENIGN HEMATOLOGI KOAGULATION, DIC, TTP-HUS

Läs mer

Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling

Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om akut lymfatisk leukemi (ALL) sjukdom och behandling Fakta om leukemier Av de mellan 900 och 1 000 personer i Sverige som varje år får diagnosen leukemi får ett 100-tal akut lymfatisk leukemi.

Läs mer

Droplet Digital PCR Ny metod för identifiering och kvantifiering av HTLV

Droplet Digital PCR Ny metod för identifiering och kvantifiering av HTLV Droplet Digital PCR Ny metod för identifiering och kvantifiering av HTLV Sara Thulin Hedberg, Molekylärbiolog, PhD Lorraine Eriksson, Kerstin Malm, Maria A Demontis*, Paula Mölling, Martin Sundqvist, Graham

Läs mer

Provtagningsanvisningar

Provtagningsanvisningar 1(9) Direkt till anvisningar för (Ctrl+klick): Förberedelser Moderkaka (CVS) Fostervatten (Amnion) Perifert blod - NIPT Perifert blod (Konstitutionella förändringar) Hud organbiopsier (Konstitutionella

Läs mer

Akut lymfatisk leukemi hos barn Thomas Wiebe. Skånes universitetssjukhus, Lund

Akut lymfatisk leukemi hos barn Thomas Wiebe. Skånes universitetssjukhus, Lund Akut lymfatisk leukemi hos barn Thomas Wiebe Barnonkologen Skånes universitetssjukhus, Lund Distribution by type of cancer in children under 15 years Akut lymfatisk leukemi hos barn 1 Den vanligaste formen

Läs mer

Akut leukemi Regional nulägesbeskrivning VGR Standardiserat vårdförlopp

Akut leukemi Regional nulägesbeskrivning VGR Standardiserat vårdförlopp Ett samarbete i Västra sjukvårdsregionen Akut leukemi Regional nulägesbeskrivning VGR Standardiserat vårdförlopp Processägare Hege Garelius Februari 2017 Innehållsförteckning 1. Inledning... 1 2. Patientgruppens

Läs mer

Akut leukemi Akut myeloisk leukemi (AML) Akut lymfatisk leukemi (ALL)

Akut leukemi Akut myeloisk leukemi (AML) Akut lymfatisk leukemi (ALL) Akut leukemi Akut myeloisk leukemi (AML) Akut lymfatisk leukemi (ALL) Standardiserat vårdförlopp 2018-10-30 Version: 3.0 Versionshantering Datum Beskrivning av förändring 2014-12-17 Slutlig version 2015-12-21

Läs mer

Akut myeloisk leukemi (AML)

Akut myeloisk leukemi (AML) Landstingens och regionernas nationella samverkansgrupp inom cancervården Akut myeloisk leukemi (AML) Beskrivning av standardiserat vårdförlopp December 2015 Versionshantering Datum Beskrivning av förändring

Läs mer

FLÖDESCYTOMETRISK ANALYS AV MYELOM MRD MOT ÖKAD KÄNSLIGHET OCH STANDARDISERING

FLÖDESCYTOMETRISK ANALYS AV MYELOM MRD MOT ÖKAD KÄNSLIGHET OCH STANDARDISERING FLÖDESCYTOMETRISK ANALYS AV MYELOM MRD MOT ÖKAD KÄNSLIGHET OCH STANDARDISERING Jennie Wallander, Kvalitetsansvarig, PhD Sahlgrenska Universitetssjukhuset Klinisk Kemi/Flödescytometri MYELOM PATOGENES *Incidens

Läs mer

Laboratorienytt. Innehåll: 2 Biobanken - Rörpost till Biobanken Norr. 3-4 Klinisk Genetik - Molekylärgenetiska analyser vid hematologisk diagnostik

Laboratorienytt. Innehåll: 2 Biobanken - Rörpost till Biobanken Norr. 3-4 Klinisk Genetik - Molekylärgenetiska analyser vid hematologisk diagnostik 1 LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 5, maj 2015 Innehåll: 2 Biobanken - Rörpost till Biobanken Norr 3-4 Klinisk Genetik - Molekylärgenetiska analyser vid hematologisk diagnostik 5-7 Klinisk Immunologi

Läs mer

Kronisk myeloisk leukemi

Kronisk myeloisk leukemi Kronisk myeloisk leukemi Nationellt vårdprogram 2019-10-04 Version: 2.1 Versionshantering Datum Beskrivning av förändring 2015-11-06 Version 1.0 fastställd av RCC i samverkan 2019-06-25 Version 2.0 fastställd

Läs mer

MANUAL FÖR NATIONELLT KVALITETSREGISTER FÖR AKUT MYELOISK LEUKEMI

MANUAL FÖR NATIONELLT KVALITETSREGISTER FÖR AKUT MYELOISK LEUKEMI MANUAL FÖR NATIONELLT KVALITETSREGISTER FÖR AKUT MYELOISK LEUKEMI INNEHÅLLSFÖRTECKNING Nationell registrering av akut myeloisk leukemi hos vuxna... 3 Inklusionskriterier... 3 SNOMED... 3 Registrering...

Läs mer

Vad är ett standariserat vårdförlopp?

Vad är ett standariserat vårdförlopp? Vad är ett standariserat vårdförlopp? Ledtid som mäts nationellt 1. Misstanke 3. Välgrundad misstanke: Remiss 5. MDK 7. Start av första behandling Ingång Utredning Behandling Uppföljning 2. Ev. filterfunktion

Läs mer

Lycka till! Omtentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo

Lycka till! Omtentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Omtentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2012-11-24 Skrivtid: 4 timmar Poängfördelning: Karin Franzén Sabina Davidsson Pia Wegman Marike

Läs mer

Läkemedelsförmånsnämnden Datum Vår beteckning 2007-03-02 1976/2006. BRISTOL-MYERS SQUIBB AB Box 5200 167 15 Bromma

Läkemedelsförmånsnämnden Datum Vår beteckning 2007-03-02 1976/2006. BRISTOL-MYERS SQUIBB AB Box 5200 167 15 Bromma BESLUT 1 (5) Läkemedelsförmånsnämnden Datum Vår beteckning SÖKANDE BRISTOL-MYERS SQUIBB AB Box 5200 167 15 Bromma SAKEN Ansökan inom läkemedelsförmånerna LÄKEMEDELSFÖRMÅNSNÄMNDENS BESLUT Läkemedelsförmånsnämnden

Läs mer

Ackrediteringens omfattning Klinisk Genetik

Ackrediteringens omfattning Klinisk Genetik Komponent/ Undersökning System Metod/ Mätprincip Utrustning Lab/Ort Adrenoleukodystrofi (ALD). mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT- Kvantifiering med Akut Lymfatisk

Läs mer

Remissrunda 1 Nationellt vårdprogram för KML

Remissrunda 1 Nationellt vårdprogram för KML Remissrunda 1 Nationellt vårdprogram för KML Den nationella vårdprogramgruppen för kronisk myeloisk leukemi (KML) har arbetat fram en uppdaterad version av nationellt vårdprogram för KML. Vi emotser nu

Läs mer

- Förändringar i TakeCare:s beställningar av laboratorieanalyser

- Förändringar i TakeCare:s beställningar av laboratorieanalyser 1 (5) 2019-05-08 Till provtagare av laboratorieer i TakeCare Till provtagare av laboratorieer i TakeCare - Förändringar i TakeCare:s beställningar av laboratorieer Den 15 maj uppdaterar Karolinska Universitetslaboratoriet

Läs mer

Ruxolitinib (Jakavi) för behandling av symtom vid myelofibros

Ruxolitinib (Jakavi) för behandling av symtom vid myelofibros 1 Regionala expertgruppen för bedömning av cancerläkemedel 130114 Ruxolitinib (Jakavi) för behandling av symtom vid myelofibros Tillägg 140505 Sedan utlåtandet publicerades har TLV nu beslutat att Jakavi

Läs mer

DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris?

DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris? DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris? Ola Winqvist Professor, Överläkare Kandidatgensekvensning 100 baspar/körning 1 Lite historia 1962: Nobel priset till Watson och Crick för DNA

Läs mer

INCA Variabelbeskrivning

INCA Variabelbeskrivning INCA Variabelbeskrivning Molekylärpatologi för Lungcancer fr o m 2016 Variabelbeskrivningen ändrad 2016-09-28 Observera att beskrivningen för ALK-variabler är flyttad till variabelbeskrivningen för Lungcancerregistret

Läs mer

Behandlingsguide för patienter

Behandlingsguide för patienter MITOXANTRON Behandlingsguide för patienter Viktig obligatorisk information om riskminimering för patienter som börjar med NOVANTRONE (mitoxantron) för behandling av högaktiv recidiverande multipel skleros

Läs mer

Next Generation (high throughput) Sequencing (NGS)

Next Generation (high throughput) Sequencing (NGS) Next Generation (high throughput) Sequencing (NGS) Willem de Leeuw, PhD Verksamhetsutvecklare Centrumledning Diagnostikcentrum Diagnostikcentrum Region Östergötland Universitetssjukhuset Linköping SE-581

Läs mer

Molekylärgenetiskt verktyg för diagnos av T- resp. B-cellslymfom i vävnad/paraffin Diagnostik av Lymfom. Olika ingångar för B-, resp. T-cellslymfom Metodiker: - Morfologi (Mikroskopi) - Immunohistokemi

Läs mer

Diffust storcelligt B-cellslymfom och aggressiva T-cellslymfom

Diffust storcelligt B-cellslymfom och aggressiva T-cellslymfom Diffust storcelligt B-cellslymfom och aggressiva T-cellslymfom P-O Andersson Överläkare, professor Sektionen för hematologi, onkologi och lungmedicin Medicinkliniken SÄS Borås Varför heter det diffust

Läs mer

Kancera AB 8 November 2011

Kancera AB 8 November 2011 Ursprung i Pharmacia & Karolinska Noterat på NASDAQ OMX First North februari 2011 20 läkemedelsutvecklare, 900 m2 laboratorier inom KI Science Park Kancera AB 8 November 2011 Kancera Fokuserar på elakartad

Läs mer

Kliniskt forskningscentrum. Laborativ verksamhet

Kliniskt forskningscentrum. Laborativ verksamhet Kliniskt forskningscentrum Laborativ verksamhet Vid Kliniskt forskningscentrum (KFC) finns möjlighet att få laborativ hjälp i olika forskningsprojekt samt möjlighet för egen laborativ verksamhet. Laboratoriet

Läs mer

Akut leukemi. Akut myeloisk leukemi (AML) Akut lymfatisk leukemi (ALL) Beskrivning av standardiserat vårdförlopp

Akut leukemi. Akut myeloisk leukemi (AML) Akut lymfatisk leukemi (ALL) Beskrivning av standardiserat vårdförlopp Landstingens och regionernas nationella samverkansgrupp inom cancervården Akut leukemi Akut myeloisk leukemi (AML) Akut lymfatisk leukemi (ALL) Beskrivning av standardiserat vårdförlopp Maj 2016 Versionshantering

Läs mer

Herman Nilsson-Ehle Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset

Herman Nilsson-Ehle Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset Herman Nilsson-Ehle Sektionen för Hematologi och Koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset Maligna lymfom Tumörform i lymfkörtelsystemet och/eller benmärg/mjälte Både B-ochT-lymfocyter Kan växa extranodalt,

Läs mer

NOAK Uppdatering. Fariba Baghaei, överläkare Koagulationscentrum Sektionen för hematologi och koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset

NOAK Uppdatering. Fariba Baghaei, överläkare Koagulationscentrum Sektionen för hematologi och koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset NOAK Uppdatering Fariba Baghaei, överläkare Koagulationscentrum Sektionen för hematologi och koagulation Sahlgrenska Universitetssjukhuset EQUALIS Användarmöte 2017-02-17 NOAK Trombinhämmare FXa-hämmare

Läs mer

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala

Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %

Läs mer

Till ordförande RCC i samverkan

Till ordförande RCC i samverkan Till ordförande RCC i samverkan Vi skriver detta brev till er då vi är djupt oroade över bristen på hematopatologer i Sverige och i er region. Blodcancer är sammanlagt den tredje vanligaste dödsorsaken

Läs mer

Vid klinisk molekylär patologi (KMP) på Sahlgrenska KLINISK MOLEKYLÄR PATOLOGI. laboratoriet i fokus

Vid klinisk molekylär patologi (KMP) på Sahlgrenska KLINISK MOLEKYLÄR PATOLOGI. laboratoriet i fokus laboratoriet i fokus Nya läkemedel inom cancervården blir allt mer specifika och därmed effektivare. Men det krävs ofta en molekylärgenetisk analys för att identifiera vilka patienter som har nytta av

Läs mer

Varför satsa på klinisk forskning?

Varför satsa på klinisk forskning? Varför satsa på klinisk forskning? Forskningens dag Falun 2017-10-18 Gunilla Enblad Ur Olle Stendahls utredning 2009: Vad är klinisk forskning? Den definition som utredningen utgår från är att klinisk

Läs mer

Återkoppling på referenshantering och informationssökning. Lotta Janson Lotta Mathiesen

Återkoppling på referenshantering och informationssökning. Lotta Janson Lotta Mathiesen Återkoppling på referenshantering och informationssökning Lotta Janson Lotta Mathiesen Detta kommer återkopplingen att handla om hur ni refererat till vald information både i löpande text och i en referenslista.

Läs mer

INCA Variabelbeskrivning

INCA Variabelbeskrivning INCA Variabelbeskrivning Nationellt kvalitetsregister för MDS fr o m 2013 Nationellt kvalitetsregister för MDS Sammankallande i styrgruppen Ansvarigt regionalt onkologiskt centrum Nationell koordinator:

Läs mer

NATIONELLA RIKTLINJER FÖR DIAGNOSTIK OCH BEHANDLING AV AKUT MYELOISK LEUKEMI HOS VUXNA

NATIONELLA RIKTLINJER FÖR DIAGNOSTIK OCH BEHANDLING AV AKUT MYELOISK LEUKEMI HOS VUXNA NATIONELLA RIKTLINJER FÖR DIAGNOSTIK OCH BEHANDLING AV AKUT MYELOISK LEUKEMI HOS VUXNA Gäller fr.o.m. 2007-11-19 Uppdateras senast 2009-11-19 Dessa riktlinjer finns på www.sfhem.se/filarkiv i Innehållsförteckning

Läs mer

BESLUT. Datum

BESLUT. Datum BESLUT 1 (6) Datum 2018-01-31 Vår beteckning SÖKANDE Novartis Sverige AB Box 1150 183 11 Täby SAKEN Ansökan inom läkemedelsförmånerna BESLUT Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV, beslutar att nedanstående

Läs mer

Likvorhantering Celler i likvor

Likvorhantering Celler i likvor Likvorhantering Celler i likvor Mariann Wall Neurokemi SU/Mölndal 2013-09-26 Lumbalpunktion (LP) Stickblödning kasta första portionen likvor, vilket noteras på remissen. Icke-absorberande provrör (polypropen)

Läs mer

Vad har njurmedicinare för nytta av att analysera proteiner i urin? Gregor Guron, docent, överläkare Njurmedicin, Sahlgrenska universitetssjukhuset

Vad har njurmedicinare för nytta av att analysera proteiner i urin? Gregor Guron, docent, överläkare Njurmedicin, Sahlgrenska universitetssjukhuset Vad har njurmedicinare för nytta av att analysera proteiner i urin? Gregor Guron, docent, överläkare Njurmedicin, Sahlgrenska universitetssjukhuset Antalet patienter med terminal njursvikt i Sverige ökar

Läs mer

Fanconianemi Dyskeratosis congenita

Fanconianemi Dyskeratosis congenita Aplastiska anemier Enstaka cell- linje Pancytopeni TEC Diamond Blackfan anemi Dyserytropoetiska anemier Pearsons syndrom Fanconianemi Dyskeratosis congenita Amegakaryocytisk trombocytopeni (c-mpl- mutation)

Läs mer

Ackrediteringens omfattning

Ackrediteringens omfattning Akondroplasi FGFR3 BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 TCF3-PBX1 ABL BCR-ABL ETV6-RUNX1 MLL/AF4, kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[t315i] CEBPA FLT3 NPM1 PML-RARA

Läs mer

CMV/EBV Molekylär diagnostik. Annika Allard Klinisk Mikrobiologi/Virologi Norrlands Universitetssjukhus

CMV/EBV Molekylär diagnostik. Annika Allard Klinisk Mikrobiologi/Virologi Norrlands Universitetssjukhus CMV/EBV Molekylär diagnostik Annika Allard Klinisk Mikrobiologi/Virologi Norrlands Universitetssjukhus De flesta CMV infektioner hos immunkompetenta individer är asymtomatiska eller ger bara en mkt mild

Läs mer

Förändringar i TakeCare:s beställningar av laboratorieanalyser

Förändringar i TakeCare:s beställningar av laboratorieanalyser 1 (7) 2017-11-01 Till användare av Take Care CSTC Förändringar i TakeCare:s beställningar av laboratorieanalyser Den 8 november uppdaterar Karolinska Universitetslaboratoriet analyssortimentet för elektroniska

Läs mer

Maria Soller Stf verksamhetschef. Ulf Kristoffersson Verksamhetschef. Bertil Johansson Professor

Maria Soller Stf verksamhetschef. Ulf Kristoffersson Verksamhetschef. Bertil Johansson Professor Klinisk genetik omfattar studier av medfödda och förvärvade genetiska skador och deras betydelse för uppkomsten av sjukdomar hos människa. Tack vare framväxten under det senaste decenniet av viktiga metodologiska

Läs mer

Urothelial cancer Icke muskelinvasiv sjukdom

Urothelial cancer Icke muskelinvasiv sjukdom Urothelial cancer Icke muskelinvasiv sjukdom Camilla Thellenberg Karlsson Norrlands Universitetssjukhus, Umeå Kalmar 2017-02-09 Kliniskt besvärligt sjukdomspanorama relativ banal sjukdom som ofta recidiverar

Läs mer

Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys

Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys Equalis användarmöte Molekylär diagnostik Birgitta Kjellström Sektionen för Genanalys, Klinisk kemi 2017-11-16 Familjär hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi

Läs mer

Tentamen i morfologisk cellbiologi och hematologi 31/3 2011 Avdelningen för kemi och biomedicinsk vetenskap

Tentamen i morfologisk cellbiologi och hematologi 31/3 2011 Avdelningen för kemi och biomedicinsk vetenskap Tentamen i morfologisk cellbiologi och hematologi 31/3 2011 Avdelningen för kemi och biomedicinsk vetenskap Lärare Anja Solterbeck, Tomas Seidal, Ingalill Gumaelius Namn 1 Hematologi 31 / 3 2011 Tentamen

Läs mer

Blodcancerregistret Akut Leukemi hos Vuxna

Blodcancerregistret Akut Leukemi hos Vuxna Svensk Förening för Hematologi Sveriges Onkologiska Centra Blodcancerregistret Akut Leukemi hos Vuxna Rapport nr 5, maj 2008 Patienter med diagnos jan 1997 - sept 2005 Uppföljning till juni 2007 Onkologiskt

Läs mer