Next Generation (high throughput) Sequencing (NGS)
|
|
- Lovisa Engström
- för 5 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Next Generation (high throughput) Sequencing (NGS) Willem de Leeuw, PhD Verksamhetsutvecklare Centrumledning Diagnostikcentrum Diagnostikcentrum Region Östergötland Universitetssjukhuset Linköping SE Linköping Mobil: +46 (0)
2 Next Generation (high throughput) Sequencing (NGS) Outline: Precisionsmedicine och klinik Sekvenserings teknologi - NGS Etablering av en klinisk NGS plattform ur ett patientperspektiv inom Sydöstrasjukvårdsregionen Farmakologi Pharmacogenomics och NGS 2
3 Laboratoriemedicin i Framtiden och framtidsprojekten Next Generation Sequencing (NGS) genomsekvensering 2016 Framtidsprojekt för utveckling av ett gemensam plattform med nya teknologi och nya arbetssätt ur ett patientperspektiv
4 Next Generation (high throughput) Sequencing (NGS) Etablering av en klinisk NGS plattform ur ett patientperspektiv Utveckla NGS baserad genetisk analys för individualiserad vård Möjlighet att erbjuda patienten i hela Sydöstra sjukvårdsregionen tillgång till bättre diagnostik och behandlingsstyrande analyser genom individanpassad behandling (precisions medicine) 4
5 Nationellt initiativ för precisionsmedicin i vården och klinik Start av en nationellt initiativ Utveckling i linjen med arbetet i GMS nätverket 5
6 6 GMS
7 7 GMS
8 8
9 9
10 Klinik och precisionsmedicin Personalized medicine precision medicine Personalized medicine refers to the tailoring of medical treatment to the individual characteristics of each patient. It does not literally mean the creation of drugs or medical devices that are unique to a patient, but rather the ability to classify individuals into subpopulations that differ in their susceptibility to a particular disease or their response to a specific treatment. Preventive or therapeutic interventions can then be concentrated on those who will benefit, sparing expense and side effects for those who will not. 10
11 Precisionsmedicin Genetisk variation inom läkemedelsmetabolism läkemedel tolerans och känslighet 11
12 12 Precisionsmedicin
13 Sekvensering och precisionsmedicin Riktad sekvensering för målstyrd behandling av sjukdomer Prognostiska markörer (diagnostik) prediktiva markörer för behandling och markörer kopplad till effekt av läkemedelsbehandling 13
14 14 Behandlingsprediktiva markörer i framkant inom NSCLC
15 Laboratoriemedicin i Framtiden och framtidsprojekten Behandlingsprediktiv panel för solida tumörer 15
16 Laboratoriemedicin i Framtiden och framtidsprojekten Utveckla NGS baserad genetisk analys för individualiserad vård Målsättning är att erbjuda patient i hela Sydöstra sjukvårdsregionen tillgång till bättre diagnostik för individualiserad behandling Säkerställa bättre diagnostik i hela Sydöstra sjukvårdsregionen Lokal uppbyggnad av kompetens för att värdera resultat (t.ex. vid multidisciplinära konferenser) Följa nationella vårdprogram och nationella riktlinjer Samtidigt en bas för att kunna delta i och bedriva egna kliniska forskning
17 Diagnostikcentrum Laboratoriemedicin Klinisk Patologi Klinisk Kemi Provmottagning Immunologi och transfusionsmed. KITM Klinisk Genetik Klinisk Farmakologi Klinisk Mikrobiologi Gemensam laboratorium facilitet för genomsekvensering och molekylärbiologi Storskalig Next Generation Sequencing (NGS) Molekylärbiologiska analyser 17
18 Gemensam plattform för storskalig klinisk genomsekvensering En gemensam plattform för hela SÖR samarbete över klinikgränserna och region Gemensamma lokaler, teknologi och instrument Tillvaratagande av kompetens Samarbete kring kvalitetsfrågor som dokumentation och ackreditering Gemensamma IT-lösningar: analys-servrar, lagring, mjukvaror 18
19 19 Sekvenserings teknologi - NGS
20 20 Sekvenserings teknologi -NGS
21 MPS: massive parallel sequencing Next Generation sequencing (NGS) Parallel sequencing reads Multiple targets Multiple samples First Generation sequencing (Sanger sequencing) Single sequencing reads 21
22 22 NGS-hur funkar det?
23 23 Bibliotekspreparation (Library prep)
24 24 Multiplexing
25 25 Klonal amplifiering Emulsion PCR - Bridge amplification
26 26 Sekvensering Sequencing by synthesis
27 27 Rådata fil och primär analys
28 28 Bioinformatik
29 29 Bioinfomatiska verktyg
30 30 Bioinformatiska pipelines
31 31 Validering och dataanalys
32 32 Validering och dataanalys
33 33 Klinisk tolkning och rapportering
34 Internal MedTek-14 NGS data management Datacenter för NGS plattform QCS Powerstation (GeneReader Workflow) QCI-I WebbClient GeneReader \\ngscifs.lio.se\powerstation_1 \\ngscifs.lio.se\powerstation_1_ref D-NGSMGM1 Gateway D-NGSAPP1 D-NGS1 D-NGS2 D-NGS3 D-NGS4 D-NGS5 D-NGS6 D-NGSMGM2 Master GeneReader Link Worker Node Worker Node Worker Node Worker Node Worker Node GUI X 34
35 Gemensam plattform för storskalig klinisk genomsekvensering 35
36 Klinisk rapport Martin Hallbeck
37 Klinisk områden Prediktiv Patologi: Solida tumörer (colon, lunga, ovarial, bröst tumörer) Genetik: Hjärtsjukdomer (ARVC, FH) Genetik: Ärftliga komplexa sjukdomar Mikrobiologi: karaktärisering av MRSA, ESBL, VRE och 16Sartbestämning av svåridentifierade kliniskt relevanta bakterier, multiresistent gener, smittspårning Kemi: Blodsjukdomer Farmakologi: pharmacogenetics (läkemedel tolerans och känslighet) (Utvecklingsfas samverkan RÖ/LiU) 37
38 Sekvenserings teknologi och kemi Mutation hotspot re-sequencing paneler Genpaneler (exonen av gener) Human exom panel (7200 gener) WGS Instrumentpark NGS e-infrastruktur Bioinformatisk verktyg 38
39 Farmakologi: pharmacogenetics och NGS Genetisk variation inom läkemedelsmetabolism läkemedel tolerans och känslighet 39
40 40 Farmakologi: pharmacogenetics och NGS
41 41 Farmakologi: pharmacogenetics och NGS
42 42 Farmakologi: pharmacogenetics och NGS
43 Farmakologi: pharmacogenetics och NGS Utmaningar: Referens datasets Kandidat targets (TPMT, Cyp2D6, Cyp2C9, Cyp2C19) Genetisk variation (variant hotspot paneler) Teknologi: Long reads Känslighet djupt sekvensering Tolkning av data (kliniks validering) 43
44 Farmakologi: pharmacogenetics och NGS Utveckling pharmocogenetics i klinik och vården Utveckling av resequencing variant hotspot panel - TPMT, Cyp2D6, Cyp2C9, Cyp2C19 Jämförelse med nuvarande analyser (pyrosekvensering) Diskrepanser: (t.ex. TPMT enzymaktivitet) NGS exomsekvensering Tolkning av data (validering av bioinformatik pipelines) 44
45 Sekvensering och NGS Sammanfattning NGS-MPS standard teknologi med bred användning inom precisionsmedicin och klinik Effektivitet, kostnader: core facilities, plattform Storskalig och specifik (särskilt fokusområde eller disciplin) Olika krav på teknologi utveckling Standardisering inom klinik och vården Kvalitet och riktlinjer Farmakologi: referensdata (national databas) och klinisk tolkning! 45
46 Next Generation (high throughput) Sequencing (NGS) Willem de Leeuw, PhD Verksamhetsutvecklare Centrumledning Diagnostikcentrum Diagnostikcentrum Region Östergötland Universitetssjukhuset Linköping SE Linköping Mobil: +46 (0)
47 47
Strategi för Genomic Medicine Center i Sydöstra sjukvårdsregionen
Strategi för Genomic Medicine Center i Sydöstra sjukvårdsregionen Diagnostikcentrum, Region Östergötland Handläggare: Willem de Leeuw, Henrik Schildt, Martin Hallbeck Datum: 2018-02-06 Diarienummer: Strategi
Läs merNext Generation Sequencing. Anna Gréen, Klinisk Genetik, Linköping
Next Generation Sequencing Anna Gréen, Klinisk Genetik, Linköping Vad är Next Generation sequencing? First Generation sequencing- ex Sanger och pyrosekvensering 2005-massiv parallell sekvensering Stora
Läs merGENOMIC MEDICINE SWEDEN
GENOMIC MEDICINE SWEDEN 2017-09-08 Nationella europeiska initiativ, 2013-2025 ENGLAND SCOTLAND THE NETHERLANDS FRANCE IRELAND SWIZTERLAND FINLAND NORWAY DENMARK 2013 2014 2015 2016 2017 2018 2019 2020
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
GA N AT ION ALCTAC ATCA G ENOMI CSGT INFR A S T RU CTURE Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker SciLifeLab Uppsala, 13e Maj 2014 Introduktion till bioinformatik
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi med NGS-analys
Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys Equalis användarmöte Molekylär diagnostik Birgitta Kjellström Sektionen för Genanalys, Klinisk kemi 2017-11-16 Familjär hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi
Läs merGENOMIC MEDICINE SWEDEN
GENOMIC MEDICINE SWEDEN 2017-11-16 Övergripande mål med GMS Matcha rätt behandling med rätt patient Källa: Erica L. Mayer, Dana-Farber Cancer Institute Vad vill vi uppnå med GMS? Att vi till alla i landet
Läs merUppföljning nov 2017 DC ekonomi, kvalitet och produktion
Uppföljning nov 2017 DC ekonomi, kvalitet och produktion Statusrapport Centrumråd hjärta 2017-11-13 Diagnostikcentrum Region Östergötland RMPG Medicinsk diagnostik Resultatredovisning 2017-11-13 Radiologi
Läs merNext generation sequencing hur kan hygienläkare använda detta? Anders Johansson
Next generation sequencing hur kan hygienläkare använda detta? Anders Johansson 2016-11-11 Många användningsområden några få är färdiga för kliniskt bruk Inom klinisk genetik och klinisk patologi används
Läs merDNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris?
DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris? Ola Winqvist Professor, Överläkare Kandidatgensekvensning 100 baspar/körning 1 Lite historia 1962: Nobel priset till Watson och Crick för DNA
Läs merLeukemier. Leukemier och genetik. Metoder inom cancergenetik. Varför genetisk diagnostik? Konventionell cytogenetik. Translokation
Leukemier och genetik Leukemier Akut myeloisk leukemi (AML) Akut lymfatisk leukemi (ALL) Kronisk myeloisk leukemi (KML) Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) Richard Rosenquist Brandell Klinisk genetik, Karolinska
Läs merCystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Läs merÅrsrapport RMPG medicinsk diagnostik i sydöstra sjukvårdsregionen
Årsrapport 2014 - RMPG medicinsk diagnostik i sydöstra sjukvårdsregionen Medicinsk diagnostik är en relativt liten del av hälso- och sjukvården (7-8%) men gör stor skillnad. Medicinsk diagnostik är en
Läs merVad är Klinisk forskning
Vad är Klinisk forskning Geografiskt nära sjukhusmiljöer och patienter Sjukdomsproblem eller förlopp i fokus Läkare/vårdpersonal inblandade Nyttan för patienterna tydlig Utmaningen: + Laboratorium Patienter
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi
Information till patienter och anhöriga Familjär hyperkolesterolemi Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen familjär hyperkolesterolemi (FH) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merDelprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Läs merVid klinisk molekylär patologi (KMP) på Sahlgrenska KLINISK MOLEKYLÄR PATOLOGI. laboratoriet i fokus
laboratoriet i fokus Nya läkemedel inom cancervården blir allt mer specifika och därmed effektivare. Men det krävs ofta en molekylärgenetisk analys för att identifiera vilka patienter som har nytta av
Läs merGenvägen till bättre läkemedelsanvändning
Genvägen till bättre läkemedelsanvändning Magnus Ingelman-Sundberg, PhD, BScM Section of Pharmacogenetics Department of Physiology and Pharmacology, Karolinska Institutet Stockholm, Sweden magnus.ingelman-sundberg@ki.se
Läs merCirkulerande tumör-dna för cancerdiagnostik
Cirkulerande tumör-dna för cancerdiagnostik -Behandlingsstyrande tester av EGFR hos patienter med icke småcellig lungcancer Gisela Helenius Laboratoriemedicinska kliniken Universitetssjukhuset Örebro Sökning
Läs merDet integrerade laboratoriet
Det integrerade laboratoriet nyckeln till framgångsrikt laboratoriemedicin!? Andreas Matussek överläkare, docent Verksamhetschef laboratoriemedicin Medicinsk chef mikrobiologi Geografiskt område Disposition
Läs merGene$sk diagnos$k av AML. Thoas Fioretos, professor, överläkare Genetiska kliniken och Avd för klinisk genetik
Gene$sk diagnos$k av AML Thoas Fioretos, professor, överläkare Genetiska kliniken och Avd för klinisk genetik 2016-10- 03 WHO klassifikationen Major principle: Classification relies on a combination of
Läs merMapping sequence reads & Calling variants
Universitair Medisch Centrum Utrecht Mapping sequence reads & Calling variants Laurent Francioli 2014-10-28 l.francioli@umcutrecht.nl Next Generation Sequencing Data processing pipeline Mapping to reference
Läs merBestämning av antalet aktiva CYP2D6 genkopior (CNV) med Pyrosequencing. Anna-Lena Zackrisson PhD. anna-lena.zackrisson@rmv.se
Bestämning av antalet aktiva CYP2D6 genkopior (CNV) med Pyrosequencing Anna-Lena Zackrisson PhD INTRODUKTION LINKÖPINGSENHETEN RÄTTSMEDICIN RÄTTSKEMI RÄTTSGENETIK INTRODUKTION Sammanställa genetisk information
Läs merSammanfattning och beslutsunderlag
1(5) Sammanfattning och beslutsunderlag Klinisk genetik Sydöstra 2015 2(5) 1.1 Bakgrund och omvärldsanalys I takt med ökade kunskaper om genetiska förändringar som orsak till många sjukdomar, så har klinisk
Läs merEn bioinformatisk genjakt
En bioinformatisk genjakt Efter en ide från: CUSMOBIO, Milano, Italien. Hur man kan söka i databaser efter information om en gen som kan ge ökad risk för bröstcacer. Bakgrund Människor utan symptom men
Läs merÅrsrapport RMPG medicinsk diagnostik inom sydöstra sjukvårdsregionen
Årsrapport 2017 - RMPG medicinsk diagnostik inom sydöstra sjukvårdsregionen Inledning/ Bakgrund RMPG MD organiserar samarbetet mellan de diagnostiska specialiteterna inom sydöstra sjukvårdsregionen. De
Läs merFarmakogenetik/genomi k. Översikt. Farmakogenetik / farmakogenomik. Introduktion. Farmakogenetik: Vad testar man? Klinisk praxis idag?
Farmakogenetik/genomi k HT-2009 Jonas Melke Institutionen för neurovetenskap och fysiologi Sektionen för farmakologi Göteborgs universitet jonas.melke@pharm.gu.se Översikt Introduktion Definitioner Genetisk
Läs merFLÖDESCYTOMETRISK ANALYS AV MYELOM MRD MOT ÖKAD KÄNSLIGHET OCH STANDARDISERING
FLÖDESCYTOMETRISK ANALYS AV MYELOM MRD MOT ÖKAD KÄNSLIGHET OCH STANDARDISERING Jennie Wallander, Kvalitetsansvarig, PhD Sahlgrenska Universitetssjukhuset Klinisk Kemi/Flödescytometri MYELOM PATOGENES *Incidens
Läs merFamiljär Hyperkolesterolemi i Sydöstra sjukvårdsregionen. Doc, ÖL Lennart Nilsson Kardiologiska kliniken US, Linköping
Familjär Hyperkolesterolemi i Sydöstra sjukvårdsregionen Doc, ÖL Lennart Nilsson Kardiologiska kliniken US, Linköping Bakgrund Ärftliga hjärtsjukdomar förekommer hos nästan 1% av befolkningen. De innebär
Läs merLäkarrollen vid ett kliniskt mikrobiologiskt laboratorium
Läkarrollen vid ett kliniskt mikrobiologiskt laboratorium Lena Dillner Verksamhetschef Klinisk mikrobiologi Labmedicin Skåne Labmedicin Skåne Ny organisation från 1/1 2009 All laboratoriemedicin i samma
Läs merUtredningsuppdrag 18/05 Redovisa en strategi för hur genetisk diagnostik kan utvecklas
Planeringsenheten TJÄNSTESKRIVELSE Datum 2018-10-25 Diarienummer 180025 Sida 1 (2) Regionstyrelsen Utredningsuppdrag 18/05 Redovisa en strategi för hur genetisk diagnostik kan utvecklas Förslag till beslut
Läs merMasterprogrammet i molekylära tekniker inom livsvetenskaperna
Masterprogrammet i molekylära tekniker inom na 5MT15 Inrättad av rektor 2014-06-10 Fastställd av Styrelsen för utbildning 2014-06-17 Reviderad av Styrelsen för utbildning 2014-12-17 Sid 2 (5) 1. Basdata
Läs merKvalitetssäkring och Validering Molekylära Metoder. Susanna Falklind Jerkérus Sektionen för Molekylär Diagnostik Karolinska Universitetslaboratoriet
Kvalitetssäkring och Validering Molekylära Metoder Susanna Falklind Jerkérus Sektionen för Molekylär Diagnostik Karolinska Universitetslaboratoriet Vem/Vad styr oss? 98/79/EG - IVD direktivet Lagen (1993:584)
Läs merRörtyp/användningsområde. Blododlingsflaska till BacT/Alert, aerob, grön hätta (KMB) Blododlingsflaska till BacT/Alert, anaerob, orange hätta (KMB)
sida 1 (5) Venprovtagningsrör Blododling 72089 Biomeriux 410851 Blododlingsflaska till BacT/Alert, aerob, grön hätta (KMB) 72088 Biomeriux 410852 Blododlingsflaska till BacT/Alert, anaerob, orange hätta
Läs merIndividanpassad behandling av tumörsjukdomar NYA VÄGAR FÖR INDIVIDUALISERAD MALIGNT MELANOM. malignt melanom
Vid Sahlgrenska universitetssjukhuset och Sahlgrenska Akademin pågår utveckling av en ny analysplattform där patientens egen tumör är den biomarkör som avgör val av framtida behandling. För att uppnå detta
Läs merKancera AB 8 November 2011
Ursprung i Pharmacia & Karolinska Noterat på NASDAQ OMX First North februari 2011 20 läkemedelsutvecklare, 900 m2 laboratorier inom KI Science Park Kancera AB 8 November 2011 Kancera Fokuserar på elakartad
Läs merMHC Centrum av Hästens Immunsystem
Slutrapport (juni 2016) MHC Centrum av Hästens Immunsystem (Projektnummer H1147283) Tomas Bergström Sofia Mikko Göran Andersson BAKGRUND Major histocompatibilty complex (MHC) är en region i hästens genom
Läs merProgramme in Biomedical Laboratory Science 180 higher education credits
Dnr: G 2014/182 Utbildningsplan för Biomedicinska analytikerprogrammet, 180 högskolepoäng Programme in Biomedical Laboratory Science 180 higher education credits Fastställd av Sahlgrenska akademins styrelse
Läs merMolekylärbiologi: Betygskriterier
Molekylärbiologi: Betygskriterier De obligatoriska momenten laboration och presentationsövningar examineras separat (endast G). Se separat utdelade anvisningar. Betygskriterier för teoridelen (se nedan).
Läs merOptimerat NGS-flöde för rutintypning av bakterier
Optimerat NGS-flöde för rutintypning av bakterier Paula Mölling, Molekylärbiolog, Docent Bianca Törös, Daniel Golparian, Sara Thulin Hedberg, Paula Mölling Laboratoriemedicinska länskliniken, Molekylärdiagnostik
Läs merMolekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi
Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi Linda Fogelstrand Specialistläkare, Docent Klinisk kemi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi Diagnostik
Läs merPilotstudie NGS: E. coli ESBL från patienter med misstänkt sepsis
Pilotstudie NGS: E. coli ESBL från patienter med misstänkt sepsis Helena Enroth, Med Dr (PhD), Klinisk molekylärbiologi, Unilabs, Skövde och Adj. Professor, Systems Biology Research Group, Inst. för biovetenskap,
Läs merOnkologi -introduktion. Outline: Hur uppstår cancer? Cancercellen. Cancergåtan 2011-09-13
Onkologi -introduktion Outline: Vad är cancer? Incidens i Sverige och världen Riskfaktorer/prevention Behandling Nationell cancerstrategi Cancer is a threat to the individual and a challenge for the society
Läs merRMPG Medicinsk diagnostik inom den sydöstra sjukvårdsregionen Ett övergripande råd för värdeskapande användning av medicinsk diagnostik.
Bilaga 1 Årsrapport 2016 RMPG Medicinsk diagnostik inom den sydöstra sjukvårdsregionen Ett övergripande råd för värdeskapande användning av medicinsk diagnostik. Syfte RMPG medicinsk diagnostik ska eftersträva
Läs merOnkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention. Marie Stenmark Askmalm
Onkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention vilka utmaningar kan det innebära för våra system för att få det att fungera Marie Stenmark Askmalm Universitetsöverläkare Klinisk genetik
Läs merCENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK
I trygga händer. Familjemottagningen. Min släkts DNA! Agnes 47 år, patient på CKG. CENTRUM FÖR KARDIOVASKULÄR GENETIK VÅRT SJUKHUS. EN VÄRLD FÖR DIG. Varje steg räknas! Avancerad teknik PATIENTENS RESA
Läs merCentrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG)
Läs merCentrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG) vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå arbetar för att förebygga
Läs merDiagnostikcentrum Delårsrapport 04 2016
Diagnostikcentrum Delårsrapport 04 januari april Datum: -05-18 Diarienummer:DC -00025 www.regionostergotland.se Innehållsförteckning Innehållsförteckning... 1 Produktionsenhetschefens reflektion... 1 Medborgarperspektivet...
Läs merUVIS. Ett nationellt center för avbildning med tyngdpunkt inom translationell medicin. Jan Grawé. Uppsala Universitet
UVIS Ett nationellt center för avbildning med tyngdpunkt inom translationell medicin Jan Grawé Rudbecklaboratoriet b t Uppsala Universitet Science For Life Laboratory (SciLifeLab) En satsning på storskalig
Läs merCentrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus
Information till patienter och anhöriga Centrum för kardiovaskulär genetik med familjen i fokus Centrum för kardiovaskulär genetik (CKG) vid Norrlands universitetssjukhus i Umeå arbetar för att förebygga
Läs merMötesanteckningar RMPG Medicinsk Diagnostik
2018-05-07 Mötesanteckningar RMPG Medicinsk Diagnostik Dag Måndag 7 maj 2018 Tid Kl 10:15-12:15 Plats Video Deltagare Fredrik Enlund, ordf. Kalmar Sanna Einarsson, sekr. Kalmar Björn Forsberg Kalmar Liselotte
Läs mer1970 Lungcancer = DÖD
Molekylär Patologi DNA från vävnad (och celler) Martin Hallbeck Docent. MD. PhD. Klinisk Patologi, Linköping 1970 Lungcancer = DÖD 2 IPASS-studien Probability of PFS 1.0 0.8 0.6 0.4 0.2 Gefitinib EGFR
Läs merFörbättrad bekämpning av HIV resistens i Afrika och Sverige. Professor Anders Sönnerborg
Förbättrad bekämpning av HIV resistens i Afrika och Sverige Professor Anders Sönnerborg 2 MSB:s kontaktpersoner: Sara Brunnberg 010-240 4087 Publikationsnummer: MSB1000 - april 2016 3 Förord Humant immunbrist
Läs merFörändrade förväntningar
Förändrade förväntningar Deloitte Ca 200 000 medarbetare 150 länder 700 kontor Omsättning cirka 31,3 Mdr USD Spetskompetens av världsklass och djup lokal expertis för att hjälpa klienter med de insikter
Läs merNGS i sjukvård next generation sequencing. Jan Söderman Medicinsk diagnostik Länssjukhuset Ryhov Jönköping
NGS i sjukvård next generation sequencing Jan Söderman Medicinsk diagnostik Länssjukhuset Ryhov Jönköping CREDIT: Peter & Maria Hoey / www.peterhoey.com The ultimate genetic test, Science 336: 1110-1112,
Läs merGenerell detektion av patogen med metagenomik
Generell detektion av patogen med metagenomik Maria Lind Karlberg Björn Hallström Avdelningen för mikrobiologi Enheten för laboratorieutveckling Hur identifieras en patogen hos en patient med infektion?
Läs merBiologi breddning (mikrobiologi och immunologi) Kurskod: BI 1203-A Poäng: 50 Program: Förkunskapskrav: Biologi A och Biologi B
KURSBESKRIVNING Ämne: Biologi Kurs: Biologi breddning (mikrobiologi och immunologi) Kurskod: BI 1203-A Poäng: 50 Program: NV Förkunskapskrav: Biologi A och Biologi B Mål Kurserna Biologi breddning A och
Läs merÅrsredovisning 2014 för Laboratoriemedicinsk samverkan i Uppsala-Örebroregionen
1(5) I ppsala-örebroregionen finns sedan länge ett etablerat samarbete för specialiteterna inom Laboratoriemedicin. Samarbetet har fördjupats på senare år och en tydligare organisation med namnet (LÖ)
Läs merCancerläkemedel möjligheter och visioner
Cancerläkemedel möjligheter och visioner Mef Nilbert, MD, PhD 2014-03-14 Namn Sammanhang Danish Cancer Society Dagens cancerpatient 4 av 10 utvecklar cancer, sjukdomen för många kronisk 3.9 milj Européer
Läs merNGS för övervakning och utbrottshantering av livsmedelsburna bakterier
NGS för övervakning och utbrottshantering av livsmedelsburna bakterier Informationsdag om NGS Cecilia Jernberg 2016-06-02 Överföring till nya generationen typningsmetodik av de livsmedelsburna smittorna
Läs merÅrsrapport RMPG medicinsk diagnostik inom sydöstra sjukvårdsregionen
Årsrapport 2016 - RMPG medicinsk diagnostik inom sydöstra sjukvårdsregionen Medicinsk diagnostik står för (7-8%) av hälso- och sjukvårdens kostnader men medicinsk diagnostik är en förutsättning för medicinska
Läs merAlexander Fleming Nobelföreläsning 1945
The time may come when penicillin can be bought by anyone in the shops. Then there is the danger that the ignorant man may easily underdose himself and by exposing his microbes to non-lethal quantities
Läs merLaboratoriemedicinskt regionmöte i Uppsala-Örebroregionen nummer 3
Laboratoriemedicinskt regionmöte i Uppsala-Örebroregionen nummer 3 22-23 Oktober 2015 Västerås Per Bjellerup 1 Knivsta 2013 (alla dicipliner) 2 Gävle 2014 (rådsmöten och olika temamöten) 3 Västerås 2015?
Läs merACKREDITERINGENS OMFATTNING GENETISKA KLINIKEN I LUND
Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Catarina Hjelm Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska Kliniken Gäller from
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merSmer kommenterar. Individanpassad medicin möjligheter och risker. Inledning. Förutom att skräddarsy vård och behandling. Om ämnet
Smer kommenterar I denna dokumentserie sammanfattar och kommenterar Smer nationella och internationella rapporter i aktuella medicinsk-etiska frågor. De etiska analyser och eventuella ställningstaganden
Läs merFramtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne
Framtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne α-talassemi 4 genotyper Wild type αα / αα - - α + -talassemi α
Läs merGenetik vid polyneuropatier. Christina Jern
Genetik vid polyneuropatier Christina Jern Information lagras i DNA 2 m DNA i varje cell Bara 3 cm kodar för protein Det humana genomet februari 2001 The International Human Genome Mapping Consortium
Läs merMedicinska fakulteten UTBILDNING, FORSKNING OCH INNOVATION SEDAN 1666
Medicinska fakulteten UTBILDNING, FORSKNING OCH INNOVATION SEDAN 1666 Tillsammans skapar vi morgondagens Hälsa Politisk känslig verksamhet Topp 100-listan Ca 17 000 lärosäten i världen. Ca 23 i Sverige
Läs merMinnesanteckningar från möte med RMPG Medicinsk Diagnostik
2014-12-19 Minnesanteckningar från möte med RMPG Medicinsk Diagnostik Dag Fredagen den 19 december 2014 Tid Kl 10:00 15:00 Plats Närvarande Telefonmedverkan Anmält förhinder Hotell Högland, Nässjö Robert
Läs merOnkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson
Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition
Läs merInformation och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Läs merProgramme in Biomedical Laboratory Science 180 higher education credits
Utbildningsplan för Biomedicinska analytikerprogrammet 180 högskolepoäng Programme in Biomedical Laboratory Science 180 higher education credits Fastställd av Sahlgrenska akademistyrelsen 2006-11-24 Reviderad:
Läs merHBsAg-positiv och sen då?
HBsAg-positiv och sen då? Diagnostik av hepatit B- och D- infektion idag och i framtiden. Simon Larsson ST-läkare, medicine doktor Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg Upplägg Virologi Vad mäter
Läs merSamverkan och interaktion i patientens process. För ökad kvalitet, säkerhet och effektivitet i cancervården
Samverkan och interaktion i patientens process För ökad kvalitet, säkerhet och effektivitet i cancervården Tre projekt för förbättrad samverkan och interaktion Samverkan och interaktion mellan aktörerna
Läs merNationell cancerportal Unika förutsättningar för att följa och utvärdera behandling med hjälp av biomarkörer och kliniska data
Nationell cancerportal Unika förutsättningar för att följa och utvärdera behandling med hjälp av biomarkörer och kliniska data Bakgrund Under senare år har så kallade målinriktade terapier och individualiserad
Läs merCMV/EBV Molekylär diagnostik. Annika Allard Klinisk Mikrobiologi/Virologi Norrlands Universitetssjukhus
CMV/EBV Molekylär diagnostik Annika Allard Klinisk Mikrobiologi/Virologi Norrlands Universitetssjukhus De flesta CMV infektioner hos immunkompetenta individer är asymtomatiska eller ger bara en mkt mild
Läs merÅrsrapport för Regionalt Specialitetsråd för Laboratoriemedicin (RSL) Årsapport (6)
Årsapport 2013 1 (6) Årsrapport för 2013 Regionalt Specialitetsråd för Laboratoriemedicin (RSL) Per Bjellerup Ordförande RSL Verksamhetschef Laboratoriemedicin Västmanland Överläkare Klinisk kemi 2 (6)
Läs merSamtycke angående sparande av biobanksprov. Uppgifter om inkomna nej-talonger år 2013 i Uppsala Örebro sjukvårdsregion
Samtycke angående sparande av biobanksprov Uppgifter om inkomna nej-talonger år 2013 i Uppsala Örebro sjukvårdsregion Kommentar: Samtliga tabeller med undantag för tabell 3, som baseras på uppgifter från
Läs merIsolda Purchase - EDI
Isolda Purchase - EDI Document v 1.0 1 Table of Contents Table of Contents... 2 1 Introduction... 3 1.1 What is EDI?... 4 1.2 Sending and receiving documents... 4 1.3 File format... 4 1.3.1 XML (language
Läs merIT-stöd i ambulanssjukvården i England. Rikard Hellqvist - Metis Forum
IT-stöd i ambulanssjukvården i England Rikard Hellqvist - Metis Forum NHS Trusts NHS hospital trust NHS mental health trust NHS ambulance services trust Community Health NHS Trust 2 Ambulans Ambulanstruster
Läs merMichael Q. Jones & Matt B. Pedersen University of Nevada Las Vegas
Michael Q. Jones & Matt B. Pedersen University of Nevada Las Vegas The Distributed Application Debugger is a debugging tool for parallel programs Targets the MPI platform Runs remotley even on private
Läs merStyrgrupp Strama Östergötland
Sida 1 av 6 2013-11-24 Styrgrupp Strama Östergötland 2013-11-19, kl. 13-15, Konferensrum Risken, PSE ingång 47 Närvarande Martin Magnusson, Salumeh Bastami Christer Andersson Gerd Sandgren Lundström Barbro
Läs merMasterprogram i biomedicin, inriktning laboratoriemedicin och experimentell medicin.
1 Medicinska fakultetsstyrelsen Masterprogram i biomedicin, inriktning laboratoriemedicin och experimentell medicin. 120 högskolepoäng (hp) Nivå A LADOK VABIM Programbeskrivning Masterprogrammet innehåller
Läs merHundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar. Kerstin Lindblad-Toh
Hundar hjälper oss att förstå människans sjukdomar Kerstin Lindblad-Toh Målsättning med min forskning Att hitta människors sjukdomsgener via: - djurmodeller - en bättre förståelse av arvsmassan - storskalig
Läs merANALYS AV KVARVARANDE SJUKDOM VID AKUT MYELOISK LEUKEMI NÄR, VAR OCH HUR?
ANALYS AV KVARVARANDE SJUKDOM VID AKUT MYELOISK LEUKEMI NÄR, VAR OCH HUR? LINDA FOGELSTRAND DOCENT, SPECIALISTLÄKARE KLINISK KEMI & AVDELNINGEN FÖR KLINISK KEMI OCH TRANSFUSIONSMEDICIN, INSTITUTIONEN FÖR
Läs merforskningsfronten NGS
Det finns ett stort behov av katalogiserande för att förstå vilka genförändringar som driver cancer och kan vara föremål för riktad behandling. COST PER GENOME 32 onkologi i sverige nr 2 19 Så kan tumörsekvensering
Läs merLäkemedelsupptäckt och utveckling (Drug discovery and development)
BIMA43 Patobiologi och farmakologi Läkemedelsupptäckt och utveckling (Drug discovery and development) 2017-04-07 Johan Andersson Institutionen för experimentell medicinsk vetenskap Föreläsningens innehåll!
Läs merFarmakogene*k/genomik
Farmakogene*k/genomik HT- 2009 Jonas Melke Ins2tu2onen för neurovetenskap och fysiologi Sek2onen för farmakologi Göteborgs universitet jonas.melke@pharm.gu.se Översikt Introduk*on Defini2oner Gene2sk varia2on.
Läs merStrategi för utvecklande av molekylärgenetisk diagnostik
Strategi för utvecklande av molekylärgenetisk diagnostik Utredare: Anita Bergsell Fredrik Enlund, DC Docent molekylär patologi 181205 Carola.Andersson@gu.se Sjukvårdsdiagnostik är komplex atologi Radiologi
Läs merEnterprise App Store. Sammi Khayer. Igor Stevstedt. Konsultchef mobila lösningar. Teknisk Lead mobila lösningar
Enterprise App Store KC TL Sammi Khayer Konsultchef mobila lösningar Familjen håller mig jordnära. Arbetar med ledarskap, mobila strategier och kreativitet. Fotbollen ger energi och fokus. Apple fanboy
Läs merSällsynta diagnoser. Ovanliga men många, utredning och omhändertagande
Sällsynta diagnoser Ovanliga men många, utredning och omhändertagande Catarina Lundin, specialist i klinisk genetik, sektionschef klinisk genetik, Lund Sten Tyrberg, specialist i allmänmedicin och teamledare
Läs merFöljer vi SoS riktlinjer inom kranskärlssjukvården? Professor, överläkare Kardiologiska kliniken Universitetssjukhuset Linköping
Följer vi SoS riktlinjer inom kranskärlssjukvården? Professor, överläkare Kardiologiska kliniken Universitetssjukhuset Linköping VOLTAIRE - the art of medicine To keep the patient occupied while the disease
Läs merKvalitativa undersökningar. uppskattning och kontroll av. osäkerhet inom Laboratoriemedicin
SWEDAC DOC 05:2 ISSN 1400-6138 Kvalitativa undersökningar uppskattning och kontroll av osäkerhet inom Laboratoriemedicin () - Tillämpningsområde: Laboratoriemedicin Kvalitativa undersökningar uppskattning
Läs merScreening av fetalt RHD i maternell plasma. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne
Screening av fetalt RHD i maternell plasma Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne När används blodgruppsgenomisk typning? oberoende analys vid oklara serologiska
Läs merKlinisk Immunologi och Transfusionsmedicin - KITM:s öppettider. - Klinisk Kemis öppettider - Analys av Takrolimus - Patientinstruktioner på engelska
Version 1.0 LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 6, december 2013 Innehåll: 2 Klinisk Genetik - Klinisk Genetiks öppettider 3 Klinisk Immunologi och Transfusionsmedicin - KITM:s öppettider 4-5 Klinisk
Läs merSammanställning av prov som inte sparas p.g.a. ändrat samtycke. Uppgifter om inkomna nej-talonger år 2014 i Uppsala Örebro sjukvårdsregion
Sammanställning av prov som inte sparas p.g.a. ändrat samtycke Uppgifter om inkomna nej-talonger år 2014 i Uppsala Örebro sjukvårdsregion 1 Kommentarer Samtliga tabeller och figurer är uppgifter inhämtade
Läs merAntibiotika verkningsmekanismer. Christian G. Giske Biträdande överläkare / Med Dr Klinisk mikrobiologi Karolinska Universitetssjukhuset 18 mars 2010
Antibiotika verkningsmekanismer Christian G. Giske Biträdande överläkare / Med Dr Klinisk mikrobiologi Karolinska Universitetssjukhuset 18 mars 2010 Historik: från Fleming till bad bugs need drugs Christian
Läs merUppdrag IT-stöd inom klinisk genetik i Sydöstra sjukvårdsregionen
Uppdrag IT-stöd inom klinisk genetik i Sydöstra sjukvårdsregionen Inledning Bakgrund I takt med ökade kunskaper om genetiska förändringar som orsak till många sjukdomar kommer klinisk genetik att få en
Läs mer