Strategi för utvecklande av molekylärgenetisk diagnostik
|
|
- Hugo Åkesson
- för 5 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Strategi för utvecklande av molekylärgenetisk diagnostik Utredare: Anita Bergsell Fredrik Enlund, DC Docent molekylär patologi
2 Sjukvårdsdiagnostik är komplex atologi Radiologi Mikrobiologi Klinisk kemi Allt i syfte att erbjuda patienten bra sjukvård! Fysiologi Genetik Fredrik Enlund
3 DNA är byggmallen för allt levande Individ Cell Kromosom Gen Bas
4 Vår gemensamma utmaning Sjukvårdsdiagnostik blir mer och mer specifik
5 Framåt för genetisk profilering i sjukvård Sjukvården behöver arbeta annorlunda Från att diagnostisera och behandla till att Förutse och undvika Genetik blir viktigare i flera fält Cancerbehandling är numera beroende av genetisk profilering Syndromutredning snabbare och mer distinkt diagnostik och osäker diagnos blir bekräftad Mikrobiologisk typning Transplantationstypning (HLA) och farmakogenetisk typning ( tex CY)
6
7 Molekylär genetisk diagnostik Tre sätt att se på DNA! Ärftlighetsutredningar (Hereditet) Cancers DNA (förvärvad) Bakteriers och virus DNA
8 Ärftlig genetik hereditära utredningar Samlas till Linköping inom SÖSR
9 Slutsats 1 av utredningen ärftlig genetik Tätare samarbete med klinisk genetik i Linköping Etablera en filial för genetisk mottagning vid LSK HSF bör anställa en genetisk samordnare som koordinerar de ärftliga utredningarna inom LtK
10 Cancergenetik - varför?
11 I3k IGF-1R/ IR EGFR -HER C-MET EGF HGF IGF-1/ Insulin Src Ras Ras Raf MEK Erk I 3 TEN I 2 DK-1 Akt raptor mtor rictor mtor p70s6k 4EB Hif-1α rotein Translation FoxO3a Transcription Angiogenesis Cell Cycle rogression roliferation BAD Apoptosis IRS FGFR FGF VEGF VEGR VEGF mab Bevacizumab Anti-VEGFR Sunitinib ABT869 AZD2171 Anti-HER Lapatinib BMS BMS F XL647 BIBH2992 ARRY Anti-cMET XL880 ARQ197 F JNJ388 MGCD265 SU11274 HA HGF mab AMG102 OA5D5 IGF-1 mab C AMG479 IMC-A12 R1507 BIIB022 Anti-IGF-1R XL228 OSI906 NDGA Anti-Src Bosutinib XL999 AZD0530 KX Anti-mTOR Everolimus Deforolimus Anti-Chk-1 UCN01 AZ7762 Anti-Akt erifosine GSK MK-2206 Anti-I3k I103 BGT226 BEZ235 XL765 XL147 Anti-Ras Tipifarnib Lonafarnib BMS Anti-DNMT 5-azacitadine 5-aza-2 - deoxycitidine Anti-HDAC SNDX275 CI994 Apicidin Desipeptide Trapoxin Depeudecin SK7068 Vorinos, tat ro-apoptptics ABT263 AMG655 Anti-FGFR R0438 EGFR mab Cetuximab Anti-Raf Sorafenib RAF265 XL281 LX4032 Anti-MEK AZD6244 RDEA119 XL518 FGFR mab AV Molecular Targets 2015 Drugable Targets? Gandara et al: CLC 2009 Fredrik.Enlund@ltkalmar.se Fig: Adopted from Simon Ekman, KS
12 Gliom 1p/19q LOH MGMT-met Lungcancer EGFR (12%) EML4-ALK (4%) ROS/RET/NTKR1 BRAF (1%) Koloncancer KRAS (40%) NRAS/BRAF (5%) Exempel på genetiska biomarkörer Bröstcancer HER2-amplifiering (15-20%) IC3CA mutationer Kronisk Myeloisk leukemi BCR-ABL fusion (90%) Mjukdelstumörer (sarkom) Fusionsgener Hudcancer BRAF(50%) ckit (5%) Ovarietumörer BRCA1/2 Gastroint.stromcancer CKIT/DGFRA1
13 Cancergenetik (behandlingsvägledning) Utförs lokalt i Kalmar för LtK Men i samarbete med SÖSR
14 Slutsats 2 av utredningen - cancergenetik Etablera/stärka ett molekylärgenetiskt laboratorium vid Diagnostiskt centrum, HSF för att kunna utföra bl.a. cancergenetiska utredningar inom landstinget
15 Varför nu - vad är nytt? Nya tekniska möjligheter (NGS-tekniken) + Nya målstyrda behandlingar Fredrik.Enlund@ltkalmar.se
16 Effektivare genetisk analys NGS - Next Generation Sequencing Lab on a chip 1 analys/brunn ( brunnar/körning) Fredrik.Enlund@ltkalmar.se
17 Landstinget i Kalmar har sedan i söndags en NGSutrustning och även en anställd expert på cancergenetik med NGS NGS-låneutrustning från Sahlgrenska Universitetssjukhus Carola Andersson, Molekylärbiolog DC. LtK NGS-utrusning GM
18 Konceptet Genomic Medicine Sweden (GMS) Gemensam nationell infrastruktur med regionala medicinska genomikcentra Figur från Richard Rosenqvist Brandell, KI
19 GMS i interaktion tillsammans med SÖSR Genomic Medicine Sweden Figur från Richard Rosenqvist Brandell, KI
20 Slutsats av utredningen o Tätare samarbete med klinisk genetik i Linköping o Etablera en filial för genetisk mottagning vid LSK o HSF bör anställa en genetisk samordnare som koordinerar de ärftliga utredningarna inom LtK o Etablera/stärka ett molekylärgenetiskt laboratorium vid Diagnostiskt centrum, HSF, för att kunna utföra bl.a. cancergenetiska utredningar inom landstinget o Samverka med Nationellt initiativ GMS/GMC via Linköping Uppskattad total kostnad 2019/20 - ca tkr/2.600 kr
21 Utmärkta möjligheter att bli det andra regionsjukhuset i Sverige som etablerar NGSteknik i sjukvårdsdiagnostik Möjligheter för sjukvården Teknisk utrustning NGS Teknisk nationell toppkompetens Intresserade läkare inom LtK Hemtagning av externt utförda analyser Kostnadsneutralt inom 2 år Bättre diagnostik för patienten Målstyrd cancerbehandling Exaktare cancerdiagnostik Förkortade ledtider från diagnos till behandlingsstart för tumörsjukdom Exaktare smittspridningsanalys och t.ex. MRSA-bestämning
22
Genetiska biomarkörer vid cancer
Genetiska biomarkörer vid cancer Fredrik Enlund, Docent Diagnostiskt centrum, LtKalmar 180517 Utvecklingskraf cancer 2018-05-18 Fredrik.Enlund@ltkalmar.se Reklampaus Från svart galla till NGS 2018-05-18
Läs merVid klinisk molekylär patologi (KMP) på Sahlgrenska KLINISK MOLEKYLÄR PATOLOGI. laboratoriet i fokus
laboratoriet i fokus Nya läkemedel inom cancervården blir allt mer specifika och därmed effektivare. Men det krävs ofta en molekylärgenetisk analys för att identifiera vilka patienter som har nytta av
Läs merUtredningsuppdrag 18/05 Redovisa en strategi för hur genetisk diagnostik kan utvecklas
Planeringsenheten TJÄNSTESKRIVELSE Datum 2018-10-25 Diarienummer 180025 Sida 1 (2) Regionstyrelsen Utredningsuppdrag 18/05 Redovisa en strategi för hur genetisk diagnostik kan utvecklas Förslag till beslut
Läs mer1970 Lungcancer = DÖD
Molekylär Patologi DNA från vävnad (och celler) Martin Hallbeck Docent. MD. PhD. Klinisk Patologi, Linköping 1970 Lungcancer = DÖD 2 IPASS-studien Probability of PFS 1.0 0.8 0.6 0.4 0.2 Gefitinib EGFR
Läs merMålstyrd behandling vid colorektal cancer. Mef Nilbert Onkologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund
Målstyrd behandling vid colorektal cancer Mef Nilbert Onkologiska kliniken Universitetssjukhuset i Lund Genetiska förändringar ansamlas i tumörceller Defekt MMR AC RAS Defective MMR IK3CA TGFßRII COX2
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
GA N AT ION ALCTAC ATCA G ENOMI CSGT INFR A S T RU CTURE Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker SciLifeLab Uppsala, 13e Maj 2014 Introduktion till bioinformatik
Läs merSara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
Läs merLeukemier. Leukemier och genetik. Metoder inom cancergenetik. Varför genetisk diagnostik? Konventionell cytogenetik. Translokation
Leukemier och genetik Leukemier Akut myeloisk leukemi (AML) Akut lymfatisk leukemi (ALL) Kronisk myeloisk leukemi (KML) Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) Richard Rosenquist Brandell Klinisk genetik, Karolinska
Läs merMolekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi
Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi Linda Fogelstrand Specialistläkare, Docent Klinisk kemi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi Diagnostik
Läs merDatorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar
Datorer och matematik hjälper oss att motverka sjukdomar Adam Ameur Bioinformatiker Lund, 26e November 2014 Introduktion till bioinformatik Bioinformatik - en tvärvetenskaplig disciplin där algoritmer
Läs merRekommendationer lokalt avancerad NSCLC
Patient 1 lokalt avancerad NSCLC Rekommendationer lokalt avancerad NSCLC Utredning med PET CT och CT/MR hjärna Stråldos > 66 Gy Konkomitant cisplatin baserad kemoterapi Vilka kriterier skall vi ha för
Läs merKl , Skörden, landstingshuset
1 (6) Tid och plats Kl 09.00-13.30, Skörden, landstingshuset ande Lena Segerberg (S) ordförande Malin Sjölander (M) Kerstin Arvidsson (S) Mark Hammar (V) Monica Ljungdahl (M) Ingegerd Petersson (C) Chatrine
Läs merCancerläkemedel möjligheter och visioner
Cancerläkemedel möjligheter och visioner Mef Nilbert, MD, PhD 2014-03-14 Namn Sammanhang Danish Cancer Society Dagens cancerpatient 4 av 10 utvecklar cancer, sjukdomen för många kronisk 3.9 milj Européer
Läs merAnsvarig utgivare: Verksamhetschefer 1(6) Redaktör: Carina Wallner Labnytt nr 10, november 2017
Ansvarig utgivare: Verksamhetschefer 1(6) LABORATORIEMEDICIN DALARNA PATOLOGI OCH CYTOLOGI DALARNA Labnytt INNEHÅLLSFÖRTECKNING AKTUELLT FRÅN LABORATORIEMEDICIN... 2 Konsultremiss för utskrift... 2 AKTUELLT
Läs merStrategi för Genomic Medicine Center i Sydöstra sjukvårdsregionen
Strategi för Genomic Medicine Center i Sydöstra sjukvårdsregionen Diagnostikcentrum, Region Östergötland Handläggare: Willem de Leeuw, Henrik Schildt, Martin Hallbeck Datum: 2018-02-06 Diarienummer: Strategi
Läs merNationell cancerportal Unika förutsättningar för att följa och utvärdera behandling med hjälp av biomarkörer och kliniska data
Nationell cancerportal Unika förutsättningar för att följa och utvärdera behandling med hjälp av biomarkörer och kliniska data Bakgrund Under senare år har så kallade målinriktade terapier och individualiserad
Läs merSammanfattning och beslutsunderlag
1(5) Sammanfattning och beslutsunderlag Klinisk genetik Sydöstra 2015 2(5) 1.1 Bakgrund och omvärldsanalys I takt med ökade kunskaper om genetiska förändringar som orsak till många sjukdomar, så har klinisk
Läs merMinnesanteckningar från möte med RMPG Medicinsk Diagnostik
Regionsjukvårdsstaben Gunnita Augustsson 2018-02-08 Minnesanteckningar från möte med RMPG Medicinsk Diagnostik Dag Torsdagen den 8 februari 2018 Tid Kl 08:00-10:00 Plats Videomöte, ring IP 1089992 (Mote2
Läs merNext Generation (high throughput) Sequencing (NGS)
Next Generation (high throughput) Sequencing (NGS) Willem de Leeuw, PhD Verksamhetsutvecklare Centrumledning Diagnostikcentrum Diagnostikcentrum Region Östergötland Universitetssjukhuset Linköping SE-581
Läs merArytmogen högerkammarkardiomyopati
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Arytmogen högerkammarkardiomyopati Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen arytmogen
Läs merCirkulerande tumör-dna för cancerdiagnostik
Cirkulerande tumör-dna för cancerdiagnostik -Behandlingsstyrande tester av EGFR hos patienter med icke småcellig lungcancer Gisela Helenius Laboratoriemedicinska kliniken Universitetssjukhuset Örebro Sökning
Läs merOnkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention. Marie Stenmark Askmalm
Onkogenetik möjlighet till individuell riskbedömning och prevention vilka utmaningar kan det innebära för våra system för att få det att fungera Marie Stenmark Askmalm Universitetsöverläkare Klinisk genetik
Läs merGENOMIC MEDICINE SWEDEN
GENOMIC MEDICINE SWEDEN 2017-09-08 Nationella europeiska initiativ, 2013-2025 ENGLAND SCOTLAND THE NETHERLANDS FRANCE IRELAND SWIZTERLAND FINLAND NORWAY DENMARK 2013 2014 2015 2016 2017 2018 2019 2020
Läs merFamiljär hyperkolesterolemi med NGS-analys
Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys Equalis användarmöte Molekylär diagnostik Birgitta Kjellström Sektionen för Genanalys, Klinisk kemi 2017-11-16 Familjär hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi
Läs merKlinisk genetik idag och i framtiden. Cecilia Gunnarsson, Jan-Erik Karlsson, Karl Landergren, Marie Gustavsson
Klinisk genetik idag och i framtiden Cecilia Gunnarsson, Jan-Erik Karlsson, Karl Landergren, Marie Gustavsson Uppdrag - Klinisk genetik 1. Nivåstrukturering. Att tillsammans skapa riktlinjer för vem som
Läs merRMPG Medicinsk diagnostik inom den sydöstra sjukvårdsregionen Ett övergripande råd för värdeskapande användning av medicinsk diagnostik.
Bilaga 1 Årsrapport 2016 RMPG Medicinsk diagnostik inom den sydöstra sjukvårdsregionen Ett övergripande råd för värdeskapande användning av medicinsk diagnostik. Syfte RMPG medicinsk diagnostik ska eftersträva
Läs merÄr genetiken på väg att bota diabetes?
Är genetiken på väg att bota diabetes? Simon Eklöv Populärvetenskaplig sammanfattning av Självständigt arbete i biologi 2013 Institutionen för biologisk grundutbildning, Uppsala universitet. Under början
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens Riktlinjer för utförare av hälso- och sjukvård i Region Skåne. Regionala riktlinjer har tagits fram i nära samverkan med berörda
Läs merSAMMANFATTANDE BEDÖMNING ST-SPUR-inspektion
SAMMANFATTANDE BEDÖMNING ST-SPUR-inspektion Inspektionsdatum: 11 november, 2015... Hallands sjukhus Halmstad Klinisk mikrobiologi Sjukhus Ort Klinik Tomas Bergström, klinisk mikrobiologi... Inspektörer
Läs merUppföljning nov 2017 DC ekonomi, kvalitet och produktion
Uppföljning nov 2017 DC ekonomi, kvalitet och produktion Statusrapport Centrumråd hjärta 2017-11-13 Diagnostikcentrum Region Östergötland RMPG Medicinsk diagnostik Resultatredovisning 2017-11-13 Radiologi
Läs merVad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Läs merVerkningsmekanismer & tillämpningar för nya målinriktade cancerläkemedel
Verkningsmekanismer & tillämpningar för nya målinriktade cancerläkemedel Molekylär-Patologi Magnus Sundström, PhD Utvecklingsansvarig Molekylärpatologi, UAS Magnus.Sundstrom@akademiska.se Molekylärpatologi
Läs merVad är PGD? Andra reproduktiva alternativ. Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD. Genetisk testning på embryostadiet
Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD Katarina Haapaniemi Kouru Specialistläkare Livio Fertilitetscentrum Gärdet Vad är PGD? Genetisk testning på embryostadiet Reproduktivt alternativ för par med hög
Läs merDNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris?
DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris? Ola Winqvist Professor, Överläkare Kandidatgensekvensning 100 baspar/körning 1 Lite historia 1962: Nobel priset till Watson och Crick för DNA
Läs merPatientinformation ärftlig cancer
Patientinformation ärftlig cancer Misstänkt ärftlig bröstcancer 1 Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg Linköping Stockholm Uppsala Umeå Genetiska
Läs merCANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus UMEÅ
CAP NORR Cancerprevention norra regionen 2(5) Inför utredning för misstänkt ärftlig cancer Detta informationsblad skickas till Dig som antingen genom egen begäran eller genom remiss från Din läkare skall
Läs merGenetik utveckling Sydöstra sjukvårdsregionen. Cecilia Gunnarsson, Jan-Erik Karlsson, Marie Gustafsson, Karl Landergren
Genetik utveckling Sydöstra sjukvårdsregionen Cecilia Gunnarsson, Jan-Erik Karlsson, Marie Gustafsson, Karl Landergren Självtest genetik på apotek Satsningen bygger på att DNA-forskningen har kommit så
Läs merLycka till! Tentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo. Lokal: L001
Tentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2013-10-05 Lokal: L001 Kl. 08:15-12:15 (Skrivtid: 4 timmar) Poängfördelning: Karin Franzén Pia
Läs merPROJEKTPLAN. Nationell cancerportal
PROJEKTPLAN Nationell cancerportal Enligt beslut i RCC i samverkan har RCC Uppsala Örebro uppdraget att ansvara för en gemensam ingång för en nationell cancerportal. Ansvarig: Anna Pedersen anna.pedersen@akademiska.se
Läs merMinnesanteckningar referenslaboratorier och fåtalsdiagnostik
1 (7) Ärende/Dnr 2013-03-22 Klinisk mikrobiologi Minnesanteckningar referenslaboratorier och fåtalsdiagnostik 1. Vad behöver vi ha hjälp med av andra laboratorier? a. Övergripande övervakning i. Resistensövervakning
Läs merAroCell AB. Årsstämma. 18 maj 2016
AroCell AB Årsstämma 18 maj 2016 MÄTER VAD SOM ÄR VIKTIGAST! TK 210 ELISA En Känslig och Specifik Biomarkör för Celltillväxt och Cellomsättning ATT FÖRBÄTTRA BESLUT UNDER CANCERBEHANDLING Individualiserade
Läs merDelprov 3 Vetenskaplig artikel
Delprov 3 Vetenskaplig artikel # of Questions: 15 Question #: 1 I denna uppgift ska du läsa en vetenskaplig artikel (CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson s disease: a genome-wide
Läs merVad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en
Läs merUVIS. Ett nationellt center för avbildning med tyngdpunkt inom translationell medicin. Jan Grawé. Uppsala Universitet
UVIS Ett nationellt center för avbildning med tyngdpunkt inom translationell medicin Jan Grawé Rudbecklaboratoriet b t Uppsala Universitet Science For Life Laboratory (SciLifeLab) En satsning på storskalig
Läs merVad är Klinisk forskning
Vad är Klinisk forskning Geografiskt nära sjukhusmiljöer och patienter Sjukdomsproblem eller förlopp i fokus Läkare/vårdpersonal inblandade Nyttan för patienterna tydlig Utmaningen: + Laboratorium Patienter
Läs merBästa sjukhuset - Dagens Medicin. Landstingsstyrelsen Johan Rosenqvist
Bästa sjukhuset - Dagens Medicin Landstingsstyrelsen 2018-02-05 Johan Rosenqvist Rankingen av länets sjukhus Landstinget i Kalmar län 2018-02-05 Ltkalmar.se Bästa sjukhus 2017 2012 Oskarshamn 1:a, Västervik
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen
Läs merMötesanteckningar RMPG Medicinsk Diagnostik
2018-05-07 Mötesanteckningar RMPG Medicinsk Diagnostik Dag Måndag 7 maj 2018 Tid Kl 10:15-12:15 Plats Video Deltagare Fredrik Enlund, ordf. Kalmar Sanna Einarsson, sekr. Kalmar Björn Forsberg Kalmar Liselotte
Läs merKort om oss. Startade år 2010. Finansieras av regeringens satsning på strategiska forskningsområden. Leds av Uppsala universitet.
www.u-can.uu.se Kort om oss Startade år 2010. Finansieras av regeringens satsning på strategiska forskningsområden. Leds av Uppsala universitet. Kort om oss Omfattar patienter med cancer i Uppsala- Örebro
Läs merVad händer i ett genetiskt laboratorium?
12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade
Läs merMolekylärpatologi av lungcancer
Molekylärpatologi av lungcancer Patrick Micke Institute for Genetics and Pathology Akademiska Sjukhuset, Uppsala patrick.micke@igp.uu.se Histopatology Småcellig cancer 12 % SCLC Adenocarcinom 37 % Skivepitelcancer
Läs merEn hållbar och livskraftig region med god hälsa för alla
En hållbar och livskraftig region med god hälsa för alla Ett samhälle som omfattar alla stärker och bidrar till människans frihet att förverkliga sina drömmar. Målet för den Socialdemokratiska hälso- och
Läs merCystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
Läs merANALYSFÖRTECKNING KLINISK GENETIK LUND
Godkänd av: 1(6) ANALYSFÖRTECKNING KLINISK GENETIK ND Intern Analys/Frågeställning Provmaterial Metod/Mätprincip Lokus eller gen Konstitutionella avvikelser 500, 501, 505. 506 Genomisk array 103, 104 Kromosomanalys
Läs merSamverkan och interaktion i patientens process. För ökad kvalitet, säkerhet och effektivitet i cancervården
Samverkan och interaktion i patientens process För ökad kvalitet, säkerhet och effektivitet i cancervården Tre projekt för förbättrad samverkan och interaktion Samverkan och interaktion mellan aktörerna
Läs merDet integrerade laboratoriet
Det integrerade laboratoriet nyckeln till framgångsrikt laboratoriemedicin!? Andreas Matussek överläkare, docent Verksamhetschef laboratoriemedicin Medicinsk chef mikrobiologi Geografiskt område Disposition
Läs merMinnesanteckningar kunskapsråd diagnostik och sinnen
2019-04-23 Minnesanteckningar kunskapsråd diagnostik och sinnen Datum 2019-04-23 Plats Hotell Högland, Nässjö Närvarande Robert Ring, Fredrik Enlund, Carl Anjou, Jan-Erik Karlsson, Cecilia Gunarsson, Micael
Läs merBiobankning av mikrobiologiska prover en resurs för klinisk forskning
Biobankning av mikrobiologiska prover en resurs för klinisk forskning Lars I. Andersson Project Leader Biobanking Clinical Microbiology BioBanking and Molecular Resource Infrastructure of Sweden (BBMRI.se)
Läs merANALYS AV KVARVARANDE SJUKDOM VID AKUT MYELOISK LEUKEMI NÄR, VAR OCH HUR?
ANALYS AV KVARVARANDE SJUKDOM VID AKUT MYELOISK LEUKEMI NÄR, VAR OCH HUR? LINDA FOGELSTRAND DOCENT, SPECIALISTLÄKARE KLINISK KEMI & AVDELNINGEN FÖR KLINISK KEMI OCH TRANSFUSIONSMEDICIN, INSTITUTIONEN FÖR
Läs merEn bioinformatisk genjakt
En bioinformatisk genjakt Efter en ide från: CUSMOBIO, Milano, Italien. Hur man kan söka i databaser efter information om en gen som kan ge ökad risk för bröstcacer. Bakgrund Människor utan symptom men
Läs merGenetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
Läs merLycka till! Omtentamen. Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo
Omtentamen Kursens namn: Medicin C, Tumörbiologi Kursens kod: MC1728 Kursansvarig: Anna Göthlin Eremo Datum: 2012-11-24 Skrivtid: 4 timmar Poängfördelning: Karin Franzén Sabina Davidsson Pia Wegman Marike
Läs merOnkogenetisk regionmottagning i Linköping. Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson
Onkogenetisk regionmottagning i Linköping Marie Stenmark Askmalm Sigrun Liedgren Lilianne Ferraud Madelene Jansson Ann-Charlotte Isaksson Dagordning Organisation Mål för onkogenetiska mottagningen Definition
Läs merPatientinformation ärftlig cancer
Patientinformation ärftlig cancer Ärftlig bröst- och äggstockscancer 1 MEFinfo_BC 1 Onkogenetiska mottagningen Universitetssjukhuset i Lund Adresser till onkogenetiska mottagningar i Sverige Lund Göteborg
Läs merLäkarrollen vid ett kliniskt mikrobiologiskt laboratorium
Läkarrollen vid ett kliniskt mikrobiologiskt laboratorium Lena Dillner Verksamhetschef Klinisk mikrobiologi Labmedicin Skåne Labmedicin Skåne Ny organisation från 1/1 2009 All laboratoriemedicin i samma
Läs merTumörbiologi. Michael Mints, MD Institutionen för onkologi-patologi, KI
Tumörbiologi Michael Mints, MD Institutionen för onkologi-patologi, KI Mål Förstå vad som skiljer cancerceller från normala celler Förstå idéer bakom aktuella och framtida behandlingar Carcinogenes Initiatormutation
Läs merProvtagningsanvisningar
1(9) Direkt till anvisningar för (Ctrl+klick): Förberedelser Moderkaka (CVS) Fostervatten (Amnion) Perifert blod - NIPT Perifert blod (Konstitutionella förändringar) Hud organbiopsier (Konstitutionella
Läs merGenetik, etik och samhälle Genetiska tester och vad händer sen?
Genetik, etik och samhälle Genetiska tester och vad händer sen? Senast uppdaterad 2018-12-22 FNs globala mål för hållbar utveckling nummer 3 rör hälsa och välbefinnande och är ett av de områden där genetiken
Läs merForskning om diagnos och behandling vid Alzheimers sjukdom
Forskning om diagnos och behandling vid Alzheimers sjukdom Erik Portelius Sahlgrenska Universitetssjukhuset, PhD Institutionen för neurovetenskap och fysiologi vid Göteborgs Universitet Kompetensutveckling
Läs merNGS i sjukvård next generation sequencing. Jan Söderman Medicinsk diagnostik Länssjukhuset Ryhov Jönköping
NGS i sjukvård next generation sequencing Jan Söderman Medicinsk diagnostik Länssjukhuset Ryhov Jönköping CREDIT: Peter & Maria Hoey / www.peterhoey.com The ultimate genetic test, Science 336: 1110-1112,
Läs merScreening av fetalt RHD i maternell plasma. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne
Screening av fetalt RHD i maternell plasma Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne När används blodgruppsgenomisk typning? oberoende analys vid oklara serologiska
Läs merCANCERGENETISK MOTTAGNING CAP NORR Cancerprevention norra regionen Regionalt Cancercentrum norr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 UMEÅ
CAP NORR Cancerprevention norra regionen 2(5) Inför utredning för misstänkt ärftlig cancer Detta informationsblad skickas till Dig som antingen genom egen begäran eller genom remiss från Din läkare skall
Läs merUtbildningsplan för tandläkarprogrammet
Dnr 3-2831/2014 Utbildningsplan för tandläkarprogrammet 2TL13 Inrättad av Styrelsen för utbildning 2006-11-08 Fastställd av Styrelsen för utbildning 2012-11-12 Reviderad av Styrelsen för utbildning 2014-09-22
Läs merRSV-säsongen 2014-2015
RSV-säsongen 2014-2015 Denna rapport publicerades den 21 maj 2015 och sammanfattar RSVsäsongen 2014-2015. Sammanfattning Säsongen för respiratory syncytial virus (RSV) 2014-2015 började tidigt och kännetecknades
Läs merOnkologi -introduktion. Outline: Hur uppstår cancer? Cancercellen. Cancergåtan 2011-09-13
Onkologi -introduktion Outline: Vad är cancer? Incidens i Sverige och världen Riskfaktorer/prevention Behandling Nationell cancerstrategi Cancer is a threat to the individual and a challenge for the society
Läs merOptimerat NGS-flöde för rutintypning av bakterier
Optimerat NGS-flöde för rutintypning av bakterier Paula Mölling, Molekylärbiolog, Docent Bianca Törös, Daniel Golparian, Sara Thulin Hedberg, Paula Mölling Laboratoriemedicinska länskliniken, Molekylärdiagnostik
Läs merforskningsfronten NGS
Det finns ett stort behov av katalogiserande för att förstå vilka genförändringar som driver cancer och kan vara föremål för riktad behandling. COST PER GENOME 32 onkologi i sverige nr 2 19 Så kan tumörsekvensering
Läs merRegionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till
Läs merEtt laboratorienätverk för smittskydd och mikrobiologi i Sverige. Överenskommelse om ansvar för funktioner av betydelse för ett laboratorienätverk
Ett laboratorienätverk för smittskydd och mikrobiologi i Sverige Överenskommelse om ansvar för funktioner av betydelse för ett laboratorienätverk Förord Laboratorieverksamhet av betydelse för smittskydd
Läs merPatologi samverkan i Norra Regionen. Helena Teglund, Memeologen Metod- och processtöd (NRF) E-post: helena.teglund@vll.se
Patologi samverkan i Norra Regionen Helena Teglund, Memeologen Metod- och processtöd (NRF) E-post: helena.teglund@vll.se Samverkansarbete inom Patologin i de 4 nordligaste Landstingen: Bakgrund /problembeskrivning
Läs merMötesanteckningar RMPO Medicinsk Diagnostik
Mötesanteckningar RMPO Medicinsk Diagnostik Dag Tisdag 9 oktober 2018 Tid Kl 9.30-15.00 Plats Alvesta Deltagare Fredrik Enlund, ordf. Kalmar Sanna Einarsson, sekr. Kalmar Liselotte Joelsson Östergötland
Läs merHBsAg-positiv och sen då?
HBsAg-positiv och sen då? Diagnostik av hepatit B- och D- infektion idag och i framtiden. Simon Larsson ST-läkare, medicine doktor Sahlgrenska universitetssjukhuset, Göteborg Upplägg Virologi Vad mäter
Läs merManual för Nationellt kvalitetsregister MDS. Uppföljningsformulär
Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS 2018 Regionalt Cancercentrum Uppsala Örebro Akademiska sjukhuset 751 85 UPPSALA Tfn 018-15 19 10 Manualen är utarbetad April 2018 Karin Olsson 2 Nationell registrering
Läs merAdresser för internposten
Adresser för internposten Institutionen för odontologi Box 450 Institutionen för vårdvetenskap och hälsa Box 457 Institutionen för biomedicin Avdelningen för klinisk bakteriologi Guldhedsgatan 10 Avdelningen
Läs merAckrediteringens omfattning
Akondroplasi FGFR3 BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 TCF3-PBX1 ABL BCR-ABL ETV6-RUNX1 MLL/AF4, kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[t315i] CEBPA FLT3 NPM1 PML-RARA
Läs merEtablerande av ett regionalt kunskapscentrum för patologi/cytologi i Stockholms läns landsting Region Gotland (RKC)
1 (5) Hälso- och sjukvårdsförvaltningen 2015-05-04 HSN 1411-1527 HSN Handläggare: Gunnel Blomgren Jan Forslid Hälso- och sjukvårdsnämnden 2015-06-02, p 10 Etablerande av ett regionalt kunskapscentrum för
Läs merHANDLINGSPLAN FÖR LABORATORIEMEDICIN I SKÅNE
HANDLINGSPLAN FÖR LABORATORIEMEDICIN I SKÅNE Bakgrund Inför bildandet av Region Skåne genomfördes en översyn av den laboratoriemedicinska verksamheten hos de tre dåvarande sjukvårdshuvudmännen under gemensam
Läs merX-bunden nedärvning. Information för patienter och föräldrar. Genetiska patientföreningars paraplyorganisation: Sällsynta diagnoser
12 Uppsala Örebroregionen: Klinisk Genetik Rudbecklaboratoriet Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 X-bunden nedärvning Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik
Läs merFakta äggstockscancer
Fakta äggstockscancer Varje år insjuknar drygt 800 kvinnor i Sverige i äggstockscancer (ovariecancer) och omkring 600 avlider i sjukdomen. De flesta som drabbas är över 60 år och före 40 år är det mycket
Läs merGrundalgoritm för behandling av icke- småcellig lungcancer i Uppsala- Örebroregionen
Grundalgoritm för behandling av icke- småcellig lungcancer i Uppsala- Örebroregionen Histologi Molekylär diagnostik Funktionsstatus Första linjens behandling CT (thorax & övre buk) efter 4:e kuren eller
Läs merFörbättringsarbete vid klinisk mikrobiologi, NUS, sektionen för serologi
Förbättringsarbete vid klinisk mikrobiologi, NUS, sektionen för serologi Eva Alberg Sektionschef serologisektionen Bakgrund, syfte/behov På Norrlands Universitetssjukhus finns Laboratoriemedicin som inrymmer
Läs merPatientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer. Familjeutredning. Södra sjukvårdsregionen
Patientinformation Misstänkt ärftlig bröst- och äggstockscancer Familjeutredning Södra sjukvårdsregionen Ord Anlag Ordlista Förklaring Se under gen BRCA1 Bröstcancergen 1 BRCA2 Bröstcancergen 2 DNA Gen
Läs merKomponent/undersökning System Metod/mätprincip
Akondroplasi FGFR3 BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 TCF3-PBX1 ABL BCR-ABL ETV6-RUNX1 MLL/AF4, kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[t315i] CEBPA FLT3 NPM1 PML-RARA
Läs merBröstcancer process Kvalitetsmått i alla ingående delar. Patientupplevda kvalitetsmått
Bröstprocessen Lund Bröstcancer process Kvalitetsmått i alla ingående delar Patientupplevda kvalitetsmått Europeiska Riktlinjer Förbättra behandlingsresultat Mammografiscreening Multidisciplinärt arbetssätt
Läs merMätbara mål ur ett befolknings- och behovsperspektiv. Från vision till överenskommelse i ett östgötaperspektiv
Mätbara mål ur ett befolknings- och behovsperspektiv Från vision till överenskommelse i ett östgötaperspektiv Fullmäktiges vision och strategier Ur Medborgarperspektivet God och förbättrad hälsa Hälso-
Läs merMedfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen långt QT syndrom (LQTS) eller är anhörig till någon med sjukdomen.
Läs merÖversiktsschema SVK - genetiska sjukdomar hos barn foster och vuxna, HT 2017
V18 Måndag 1/5 Tisdag 2/5 Onsdag 3/5 Torsdag 4/5 Fredag 5/5 VFU* VFU* VFU* 08:30 08.00-12:00 Själv- 08.00-13:00 Själv- 08.00-13:00 Självstudier studier studier 09:00 Upprop* Mottagning Mottagning Mottagning
Läs merKolorektal cancer. Fereshteh Masoumi
Kolorektal cancer Fereshteh Masoumi Epidemiologi Närmare 6000 nya fall av kolorektal cancer diagnostiseras årligen ( 11% av all cancer) Tredje vanligaste tumörformen i Svergie Medianåldern för kolorektal
Läs merSLUSGSVENSKA LUNGCANCERSTUDIEGRUPPEN
SLUSGSVENSKA LUNGCANCERSTUDIEGRUPPEN INBJUDAN Svenska lungcancerstudiegruppen (SLUSG) har genom Emerging Expert Program Lung Cancer (EEP lung cancer) skapat ett utbildningskoncept för att möta den snabba
Läs merBiologi breddning (mikrobiologi och immunologi) Kurskod: BI 1203-A Poäng: 50 Program: Förkunskapskrav: Biologi A och Biologi B
KURSBESKRIVNING Ämne: Biologi Kurs: Biologi breddning (mikrobiologi och immunologi) Kurskod: BI 1203-A Poäng: 50 Program: NV Förkunskapskrav: Biologi A och Biologi B Mål Kurserna Biologi breddning A och
Läs mer