GENOMIC MEDICINE SWEDEN

Transkript

1 GENOMIC MEDICINE SWEDEN

2 Övergripande mål med GMS Matcha rätt behandling med rätt patient Källa: Erica L. Mayer, Dana-Farber Cancer Institute

3 Vad vill vi uppnå med GMS? Att vi till alla i landet ska kunna erbjuda: Den bästa diagnostiken bl.a. med hjälp av de nya sekvenseringsteknologierna Precisionsmedicin - rätt behandling till rätt patient Genom nationellt samarbete kunna ge lika vård för alla oavsett region Unik nationell forskningsbas

4 Nationella europeiska initiativ, ENGLAND SCOTLAND THE NETHERLANDS FRANCE IRELAND SWIZTERLAND FINLAND NORWAY DENMARK SWEDEN COUNTRY COMPANY/INSTITUTION TIME SCOPE FUNDING PROGRESS MEDICAL FOCUS ENGLAND Genomics England Ltd. (GeL) ,000 genomes 411 M ~34,000 genomes SCOTLAND The Scottish Genomes Partnership (SGP) THE NETHERLANDS Hartwig Medical Foundation (HMF) perpetual ~3,000 genomes 23 M ~3,000 genomes >10,000 cancer patients Rare Diseases Cancer Rare Diseases Cancer Population Studies 30 M ~3,000 patients Cancer FRANCE France Medécine Genomique (AVIESAN) ,000 WGS/annum by M (-2020) Two platforms selected Rare Diseases Cancer IRELAND Genomics Medicine Ireland (GMI) 2016-perpetual 45,000 genomes $40 M Incorporated Series A Population studies Rare Diseases SWITZERLAND Swiss Personalized Health Network (SPHN) FINLAND Finland s Genome Strategy (FGS) NORWAY DENMARK The Norwegian Strategy for Personalised Medicine in Healthcare National Strategy for Personalized Medicine (Per Med) Informatics structure CHF 68 Funding calls National infrastructure (operational by 2020) <13,000 WGS/annum perpetual SWEDEN Genomic Medicine Sweden ~100,000 genomes ~25,000 genomes/annum 17 M (Request for 50 M) NOK 8 M (pre-analysis) DKK 5 M (pre-analysis) DKK 100 M SEK 4 M (pre-analysis) Planning phase Planning phase Initiated Planning phase Rare Diseases Cancer Infectious Diseases Rare Diseases Cancer Pharmacogenetics Genetic Risk Susceptibility Rare Diseases Cancer Infectious Diseases Rare Diseases Cancer Diabetes Companion Dx Rare Diseases Cancer Complex Disease Microbiome

5 Nationella nordiska initiativ SOMMAREN 2018 Finland Norge Danmark Sverige Finland, 17 M Danmark, DKK 100 M (DKK 6 M förstudie) Norge, NOK 8 M (förstudie) Sverige, SEK 4 M (förstudie, 19/06/17)

6 Vad krävs för att nå precisionsmedicin? Nya samverkansformer mellan akademi, sjukvård & industri Närmare samarbeten mellan diagnostiska lab. och: - Behandlande kliniker - Kliniska prövningsenheter - Farma- och bioteknikföretag Effektiv IT infrastruktur Kliniska team för svarstolkning Starka pilotstudier

7 Hur skapar vi en internationellt ledande infrastruktur för precisionsmedicin? Bygger vidare på existerande nationella resurser Science for Life Laboratory Nationella biobanken Regionala cancercentra Centra för sällsynta diagnoser Nationella kvalitetsregister Kliniska studier i Sverige

8 Konceptet Genomic Medicine Sweden (GMS) Gemensam nationell infrastruktur med regionala medicinska genomikcentra

9 GMS fokusområden Ovanliga ärftliga sjukdomar Helgenomsekvensering >2 700 prover i rutindiagnostik vid CMMS, Klinisk genetik, Klinisk immunologi >35% fler diagnoser Cancer: Solid tumörer och leukemier: - Breda genpaneler - RNA-sekvensering - WES och WGS >5 000 prover i rutindiagnostik vid Klinisk patologi, Klinisk genetik

10 Filter Klinisk diagnostik Kända sjukdomsgener Genomisk analys Multidisciplinära terapikonferenser Filter Nya biomarkörer Lista över varianter

11 Klinisk helgenomsekvensering Delivery to SciLifeLab Manual or Automated library preparations Rapid sequencing Automated, secure data processing and QC Dedicated HPC cluster for data processing Alignment, variant call, functional annotation Sample specific quality measurement Browser-based data presentation for collaborating physicians Clinical interpretation and reporting Klinisk genetik, CMMS, klinisk immunologi

12 Cancersekvensering läget idag Mutationsdiagnostik via första generationens genpaneler (5-50 gener) implementerade i sjukvården Styr målinriktad cancerterapi: Trastuzumab Panitumumab Gefitinib Osimertinib Imatinib Cetuximab Erlotinib Afatanib Crizotinib Vemurafenib Pilot-diagnos: lungcancer 50% av patientpopulationen analyseras med genpaneldiagnostik i Sverige

13 Cancersekvensering framtiden/gms 1:a generationens genpaneler (5-50 gener) 2:a generationens genpaneler (500 gener) Alla behandlingstargets, alla cancertyper 3:e generationen - global sekvensering Helexom, helgenom, RNA-sekvensering Genomic Medicine Sweden Enhetlig diagnostik över landet Samordning av validering och implementering Uppbyggnad av nationell databas av kliniska varianter vid cancer

14 RARE DISEASES HEMATOLOGY SOLID TUMORS COMPLEX DISEASES MICROBIOME TECHNICAL WORK-PACKAGES GENOMIC MEDICINE CENTERS Grundkoncept för GMS Ny nationell sjukvårdsinfrastruktur: - Diagnostiska & kliniska referensgrupper - Tekniska arbetspaket Regionala medicinska genomikcentra ( GMC ) STEERING GROUP NATIONAL REFERENCE GROUPS Legal and Ethical Frameworks Biobanking and Sample Management Sequence Data Generation Analysis and Interpretation Tools Data Storage and Integration Data Organization and Sharing Education and Training SAB 10-års perspektiv Health Economics & Outcomes Research PATIENTS

15 Swelife godkände GMS förstudie 19 juni Ska leverera ett förslag till hur precisionsmedicin kan implementeras nationellt och koordinerat i svensk sjukvård. På längre sikt ska projektet, i samarbete med flera aktörer, utveckla en ny typ av infrastruktur som möjliggör världsledande diagnostik och precisionsmedicin, med upp till analyserade patientprover årligen. Arbetet drivs i första steget som drivs som en förstudie.

16 Tidsplan för GMS ~ prover/år

17 Tack för att ni lyssnade!

18 About SciLifeLab Center for advanced molecular biosciences 4 host universities Established in 2010 National resource since 2013 More than 1200 researchers 18

19 Bioinformatics Data Office SciLifeLab national services Genomics Proteomics Metabolomics Single-Cell Omics Cellular & Molecular Imaging Molecular Structure Chemical Biology Genome Engineering Diagnostics Development Drug Discovery & Development Center Operations, Coordination and Support 19

20 Platform mission Meet translational research and clinical diagnostic needs in healthcare and society at large Promote and adapt the use of high-throughput techniques in clinical diagnostics Facilitate implementation of precision medicine in Sweden Coordinate service, education and support at a national level

21 The Diagnostics Development platform Bridges the gap between research and healthcare Research Translational research activities Healthcare SciLifeLab platforms: NGI, NBIS, Single-cell Omics, Proteomics etc SciLifeLab Diagnostics Development Hospitals Phase 1 Phase 2 Phase 3 Phase 4 Discovery Research Proof-of-principle demonstrations Demonstration of utility in clinical diagnostics Routine clinical care Industry SciLifeLab Healthcare

22 Diagnostics Development Platform Diagnostics Development R Rosenquist Brandell Clinical Genomics Stockholm Clinical Genomics Uppsala Clinical Biomarkers Uppsala Clinical Genomics Lund Clinical Genomics Gothenburg V Wirta L Cavelier A Siegbahn T Fioretos T Martinsson L Engstrand M Melin J Alfredsson M Heidenblad P Sikora Covering 81% of population