Sällsynta diagnoser. Ovanliga men många, utredning och omhändertagande

Transkript

1 Sällsynta diagnoser Ovanliga men många, utredning och omhändertagande Catarina Lundin, specialist i klinisk genetik, sektionschef klinisk genetik, Lund Sten Tyrberg, specialist i allmänmedicin och teamledare AKO Skåne

2 Släktträdsdiskussion! Catarina Lundin och Ulf Kristoffersson, båda kliniska genetiker och engagerade i CSD Sten Tyrberg, specialist i allmänmedicin och teamledare Allmänläkarkonsult Skåne

3 Vad upptäcker metoderna? 1960-tal: Ljusmikroskopisk kromosomanalys 1970-tal: kromosombandsanalys, första DNA-analysmetoderna. Första humana generna kartläggs tal: PCR-metoden hur man finner en nål i en höstack och sedan gör en höstack av nålar. FISH-teknik för kromosomanalys 1990-tal: En doktorsavhandling per gen; jakten på det kompletta humana genomet börjar 2000-tal: Fördjupad kunskap om det humana genomet; de första metoderna för analys av genomet utvecklas 2010-tal: Genomiska analyser (massekvensering och arrayanalyser) blir kliniskt användbara till rimliga kostnader

4 Exom-/genomsekvensering WES, whole exome sequensing Sekvensering av alla uttryckta gener i genomet (=exomet) Människan har ca unika exon, ca 1 % av den totala arvsmassan eller ca 30 miljoner baspar Stora datamängder som tolkas med kraftfull datorhjälp WGS, Whole genome sequensing Hela genomet sekvenseras, inklusive mitokondrierna Mycket stora datamängder med många okända variabler Man finner normalt hos en frisk person ca 50 nymutationer per generation. De flesta av dessa har ingen effekt, men enstaka kan påverka vitala funktioner

5 De senaste framstegen inom molekylärgenetik vad betyder de för patienten? Bättre diagnostik vid sjukdom Bättre möjligheter att följa sjukdomsförlopp Bättre möjligheter att anpassa läkemedel Bättre möjligheter att göra individualiserad bedömning av framtida sjukdomsrisker Bättre möjligheter till prereproduktionsutredning

6 MEN. Vi vet väldigt lite om den normala variationen i genomet Variants of unknown significans VUS, gör bedömning av ett enskilt fynd svårt och beroende på olika tolkningsmodeller och kompletterande utredningar Vi vet väldigt lite om betydelsen av nymutationer Varje individ har ca 50 nymutationer av vilka i genomsnitt en drabbar en gen som uttrycks Vi vet väldigt lite om samspelet miljö genom epigenom Teknikerna kommer på 5-10 års sikt att påverka utredning och behandling av de flesta sjukdomstillstånd

7 Bakgrund sällsynta sjukdomar Inom hela västvärlden finns ett missnöje från personer med en sällsynt eller oklar diagnos, ofta med misstänkt ärftlig bakgrund, med hur man blir bemött och där vårdgivaren ofta har en bristfällig kunskap. Genom intensiv lobbyverksamhet från patientföreningar i Europa med stöd av professionella organisationer tillsattes 2004 en arbetsgrupp inom EU (Rare Diseases Task Force). Detta arbete ledde 2009 fram till att EU-kommissionen antog en rekommendation om Sällsynta diagnoser Denna uppmanade medlemsstaterna att ta fram en nationell strategi för sällsynta diagnoser och att inrätta nationella expertcentra för de olika diagnoserna

8 Incidens och konsekvens - sällsynta sjukdomar En sällsynt sjukdom eller diagnos är livslång och oftast ärftlig och medfödd EU-definition: Årlig incidens < 1/2000 per sjukdom/diagnos. Ca 6000 diagnoser identifierade, symptom kan uppstå första gången när som helst under livet Ca 2,5% av alla barn föds med en missbildning som rapporteras till missbildningsregistret. Ca 1% av alla födda bedöms få symptom och behöva behandling för ett sällsynt tillstånd som inte rapporteras till missbildningsregistret. Omfattar således minst 1-2 procent av befolkningen, men många behöver inte specialistvård Antalet personer med behov av speciellt omhändertagande är svårt att beräkna då ICD10 inte ger tillräckligt detaljerad information Patienter med allvarliga sällsynta sjukdomar avled förr ofta före 18 års ålder, men genom förbättrad behandling blir de nu aktuella i vuxenvården Det finns ett problem vid övergången från barn- till vuxensjukvård

9 Bakgrund CSD Beslut i Socialdepartementet 2011 med uppdrag till SoS om att inrätta en nationell funktion att samordna verksamheten, Socialstyrelsen inrättade en referensgrupp med representanter från olika myndigheter och de sex sjukvårdsregionerna i Sverige Några statliga stimulansmedel erbjöds inte, men verksamheter (CSDs) har startats i sex sjukvårdsregioner med lokala medel Vissa statliga medel utlovade i pressmeddelande mellandagarna 2017.

10 Vad är Centrum för Sällsynta Diagnoser? CSD-syd var ett 3-årigt projekt inom Södra sjukvårdsregionen i syfte att finna en modell för hur ett sådant centrum ska verka inom den regionala sjukvårdsorganisationen. Nu fortsatt i fast förvaltning från Solidarisk finansiering. Organisatoriskt beläget inom Medicinsk service, VO Klinisk genetik och patologi, som en del av klinisk genetik

11 Visionen CSD-syd ska vara ett regionalt kunskaps- och kompetenscentrum för sällsynta diagnoser i nationell samverkan till stöd för vårdgivare och patienter

12 Tre områden som skapar en helhet: Expertteam Utbildning och information Kvalitetsregister Expertteam CSD Syd

13 Arbeta utgående från multidisciplinära expertteam som tar fram vårdprogram/planer och vårdrekommendationer för enskilda diagnoser Nationell modell för teamstruktur och arbetssätt finns framtaget via CSDs nationella referensgrupp på Socialstyrelsen Stort intresse från kollegorna! (men tid för att arbeta med multidisciplinära team saknas ofta) Stöd för behovet av att samla vården för personer med sällsynta diagnoser: - SOU 2015:98 Träning ger färdighet. Koncentrera vården för patientens bästa (Måns Rosen) - SOU 2016:2 Effektiv vård (Göran Stiernstedt) - Patientorganisationen Sällsynta diagnosers medlemsundersökning:

14 Register Sällsynta diagnoser Syd (RSD Syd) Syftet - hur många individer med sällsynt diagnos finns det och var finns dessa. Målet - registret ska fungera i nationell samverkan och i enlighet med EU-rekommendation. Kvalitetsregister

15 Rubrik Nivå ett Nivå två

16 Utredning av misstänkt sällsynt diagnos

17 Utredning av misstänkt sällsynt diagnos Det är väldigt sällan det som sökorsak står misstänkt sällsynt diagnos Det är väldigt sällan det som diagnos står misstänkt sällsynt sjukdom

18 Utredning av misstänkt sällsynt diagnos Vi utreder utifrån patientens besvär och våra statusfynd Medicinska frågeställningar styr utredningen Ibland hittar vi en vanlig diagnos Ibland hittar vi en sällsynt diagnos Ibland går det snabbt Ibland tar det längre tid Det är Angelman! sade professorn! (Efter åtta år)

19 Hur vanligt är patienter med sällsynta diagnoser?

20 Barn och ungdom Missbildningar Ätstörningar, tillväxtrubbningar, muskulär slapphet Utvecklingsstörningar Krampanfall Muskulära symptom Pubertetsavvikelser

21 Vuxna Hur ska man misstänka sällsynta diagnoser? Finns det några allmänna eller specifika symptom/tecken?

22 Neurologiska symptom Neuromuskulära symptom Kardiella symptom Endokrina symptom.

23 Neurologiska symptom Neuromuskulära symptom Kardiella symptom Endokrina symptom. Hemlösa symptom

24 Hemlösa symptom 100/år i Södra sjukvårdsregionen (1,8 milj) 1/18000 innevånare och år Diagnostiskt centrum Kontaktsjuksköterska Koordinera utredning

25 Handläggning av vuxna patienter med sällsynta diagnoser inom diagnostiskt centrum Okänd diagnos Känd diagnos Kontakt med sjukvården Huvuddelen 1. Misstanke om tumörsjukdom (etablerat!) 2. Oklar diagnos (misstanke om sällsynt sjukdom) Kortare ledtider/utredningstider samt bättre resursutnyttjande Patienten tydligare i centrum Ökad patientnöjdhet Traditionella utredningar (spec vård/prim vård) Diagnostiskt Centrum 3. Multi-organbedömning vid känd diagnos och försämrad status Vinster med att använda Diagnostiskt Centrum: Behandling enligt traditionell specialistvård / primärvård Bättre möjlighet till FoU Kompetenshöjande för personal inom diagnostiskt centrum Karriär/seniortjänst inom diagnostiskt centrum

26 Samverkan Diagnostiska centrum/motsvarande och CSD lägesbeskrivning Diagnostiskt centrum, CSD samverkan igång Diagnostiskt centrum, CSDsamverkan initierad Diagnostiskt centrum, CSD samverkan inte påbörjad Centrum för sällsynta diagnoser, Klinisk genetik

27 Incidens och konsekvens - sällsynta sjukdomar forts. Behov: Många vuxna patienters ingång är via primärvården, som behöver stöd vid dessa sällsynta och ofta komplexa frågeställningar/utredningar Möjlighet: Vid ett diagnostiskt centrum finns: möjlighet till en samlad specialistbedömning med stöd av klinisk genetisk kompetens vara utredningsnav för patienter med oklar eller multipel specialisttillhörighet med stöd av kliniskt genetisk kompetens fungera som en kontaktpunkt för patienter, med huvudsakliga läkarkontakt i primärvården, för stöd i bedömning av patienten

28 Diagnos Diagnostiska fynd i status, lab eller BFM Kriteriediagnos Gentest

29 Finns det lägen då vi inom PV ska beställa dessa gentester?

30 Uppföljning

31 Uppföljning Ständiga läkarbesök, men inte en enda läkare är påläst om syndromet Man får själv samordna alla sina vårdkontakter När man blir 18 år ska man över en natt plötsligt sköta allting själv och kriga för sina rättigheter Jag har fått vara min egen expert

32 Övergången barn vuxen Många personer med ett sällsynt tillstånd diagnosticeras i barnaåren Vid övergången till vuxenvård uppstår ofta ett glapp: patienten förväntas ta ett ökat egenansvar för sitt behov av vård och omsorg det holistiska barnperspektivet ersätts av ett organinriktat specialitetsperspektiv För barn som fått omsorg genom Barn- och ungdomshabiliteringen finns antagna RS-riktlinjer om ett organiserat överlämnande För övriga barn med behov av kontinuerlig medicinsk kontakt finns inget motsvarande dokument som reglerar specialistvårdens åtagande Förslag: För barn med en sällsynt diagnos och behov av kontinuerlig vårdkontakt ska motsvarande organiserade överlämnande ske

33 Individuell vårdplan - förslag Sjukvårdsenheter som du har kontakt med/kan ha kontakt med Datum för första den första gjorda individuella vårdplanen Reviderad Ansvarig för revidering Planerad nästa revidering Planerad ansvarig enhet för nästa revidering Sällsynta diagnosens orsak Sällsynta diagnosens huvudsakliga effekt Organ som påverkas Läkemedel Fysioterapi Hjälpmedel Behov av olika intyg Vilken enhet ansvarar för att intyg skrivs Motion Körkort Studier Arbete Reproduktion/Att skaffa egna barn Graviditet Åldrande

34 Individuell vårdplan patientexempel Marfans syndrom snart 18 år Sjukvårdsenheter som du har kontakt med/kan ha kontakt med Barnläkare koordinerar regelbundna kontakter på barnmedicin och vid Ortoped behov vid på behov ögonmottagning och ortoped Kardiolog vartannat år Vårdcentral Ögonläkare vid enligt behov deras beslut Vårdcentral vid behov Förstärkt förebyggande tandvård Datum för första den första gjorda individuella vårdplanen Reviderad Ansvarig för revidering Barnläkare och primärvårdsläkare Planerad nästa revidering Sällsynta diagnosens orsak Ärftlig bindvävssjukdom som förändrar funktionen av ett protein Sällsynta diagnosens huvudsakliga effekt Bindväven blir försvagad Organ som påverkas Kan påverka hjärta, stora kärl, skelettet, ögon, lungor Läkemedel Fysioterapi Behandlingsråd via vårdcentralens fysioterapeut Hjälpmedel Korsettbehandling mot din uppkomna skolios Behov av olika intyg Vilken enhet ansvarar för att intyg skrivs Motion Körkort Studier Arbete Reproduktion/Att skaffa egna barn Graviditet Kan innebära en ökad påfrestning på kärl. Kontakt med kärlkirurg vid graviditetsönskan. Åldrande

35 Sällsynta diagnoser samverkan specialiserad vård och primärvård Livsförloppet - att leva med en sällsynt diagnos Primärvård Födsel 18 år Död Barn- och ungdomsmedicin Vuxen specialiserad vård Diagnos 1:a Individuella vårdplan Uppdaterad Individuell vårdplan Uppdaterad Individuell vårdplan Uppdaterad Individuell vårdplan

36 Webbsidor

37 Tack!