ANALYSFÖRTECKNING GENETISKA KLINIKEN I LUND
|
|
|
- Ulla-Britt Jakobsson
- för 8 år sedan
- Visningar:
Transkript
1 Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Anna Collin Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska kliniken Gäller from Sida 1(6) Kapitel Kvalitetshandbok Version 15.0 Giltigt t o m Prenatal diagnostik 103, 104 Kromosomanalys Amnionceller 201 Riktad analys Amnionceller 621 Riktad analys Amnionceller DNA-extraktion och QF-PCR 103, 104 Intrauterin fosterdöd Varierar Misstänkt ärftlig sjukdom Amnionceller Medfödda genetiska förändringar 103, 104 Kromosomanalys Perifert blod Varierar beroende på q11-deletionssyndrom Perifert blod 215 Cri du chat syndrom Perifert blod 602 Cystisk fibros Perifert blod DNA-extraktion, PCR 603 Dentatorubralpallidoluysiansk Perifert blod DNA-extraktion, PCR atrofi 612 Dystrofia myotonica Perifert blod DNA-extraktion, PCR 604 Dystrofia myotonica Perifert blod DNA-extraktion och 605 Fragilt X-syndrom Perifert blod DNA-extraktion, PCR 606 Fragilt X-syndrom Perifert blod DNA-extraktion och 608 Huntingtons sjukdom Perifert blod DNA-extraktion, PCR 218 Könsbestämning, oklart kön Perifert blod 206 Miller-Dieker syndrom Perifert blod 13, 18, 21, X, Y 13, 18, 21, X, Y Varierar beroende på TUPLE1 D5S23, D5S721 CFTR ATN1 DMPK DMPK FMR1 FMR1 HD Centromer X, SRY LIS1
2 2(6) 217 Prader-Willi/Angelman Perifert blod D15S10 syndrom 610, 601 Prader-Willi/Angelman Perifert blod DNA-extraktion och SNRPN syndrom 213 Smith-Magenis syndrom Perifert blod RAI1 611, Spinocerebellär ataxi typ 1, 2, 3, 6, 7 Perifert blod DNA-extraktion, PCR ATXN1-3, ATXN7, CACNA1A 207 William syndrom Perifert blod ELN 214 Wolf-Hirschhorn syndrom Perifert blod WHSC1 500 Genomisk array Perifert blod DNA-extraktion och Varierar Misstänkt ärftlig sjukdom Amnionceller Leukemi och andra benmärgssjukdomar mikroarrayanalys Varierar beroende på Varierar beroende på Kromosomanalys Perifert blod Likvor/ascites Tumörvävnad 321 Deletion av 4q12 Perifert blod 322 Deletion av 4q12 Perifert blod 719 Deletion av 4q12 Perifert blod 332 Deletion 9p21 Perifert blod 333 Deletion 9p21 Perifert blod 324 Hyperdiploidipaket, diagnos Perifert blod 325 Hyperdiploidipaket, uppföljning Perifert blod 358 iamp21 Perifert blod 359 iamp21 Perifert blod 301 Inversion (3)(q21q26) Perifert blod 302 Inversion (3)(q21q26) Perifert blod 313 Inversion (16)(p13q22) Perifert blod FIP1L1- PDGFRA FIP1L1- PDGFRA FIP1L1- PDGFRA CDKN2A CDKN2A Kromosomerna 4, 6, 8, 10, 14, 17, 18, 21 och X Kromosomerna 8 och 21 RUNX1 RUNX1 EVI1 EVI1 CBFB
3 3(6) 314 Inversion (16)(p13q22) Perifert blod CBFB 319 KLL-paket Perifert blod TP53 (17p13), ATM (11q22), D13S319 (13q14), 13q34, centromer Monosomi 5/5q- Perifert blod EGR1 (5q31) 335 Monosomi 5/5q- Perifert blod EGR1 (5q31) 336 Monosomi 7/7q- Perifert blod D7S486 (7q31) 337 Monosomi 7/7q- Perifert blod D7S486 (7q31) 780 Mutationer i FLT3 Perifert blod DNA-extraktion, PCR FLT3 761 Mutationer i KIT Perifert blod DNA-extraktion, PCR KIT exon 8 och Mutationer i NPM1 Perifert blod DNA-extraktion och NPM1 376 Myelom CD138-positiva plasmaceller från benmärg 762 Punktmutation i JAK2 Perifert blod 342 Rearrangemang av 2p23 Perifert blod 343 Rearrangemang av 2p23 Perifert blod 377 Rearrangemang av 5q32-33 Perifert blod 378 Rearrangemang av 5q32-33 Perifert blod 344 Rearrangemang av 8q24 Perifert blod 345 Rearrangemang av 8q24 Perifert blod 317 Rearrangemang av 11q23 Perifert blod 318 Rearrangemang av 11q23 Perifert blod 705 Rearrangemang av 11q23 Perifert blod 368 Rearrangemang av 12p13 Perifert blod PCR Cellselektion och DNA-extraktion och PCR IGH/FGFR3 IGH/MAF TP53 JAK2 V617F ALK ALK PDGFRB PDGFRB MYC MYC MLL DNA-extraktion och MLL ETV6 369 Rearrangemang av 12p13 Perifert blod ETV6 MLL
4 4(6) 346 Rearrangemang av 14q32 Perifert blod IGH 347 Rearrangemang av 14q32 Perifert blod 315 Translokation 1;19 Perifert blod 316 Translokation 1;19 Perifert blod 716 Translokation 1;19 Perifert blod 701 Translokation 2;5 Perifert blod 328 Translokation 8;14 Perifert blod 329 Translokation 8;14 Perifert blod 713 Translokation 8;16 Perifert blod 303 Translokation 8;21 Perifert blod 304 Translokation 8;21 Perifert blod 714 Translokation 8;21 Perifert blod 795 Translokation 9;11 Perifert blod 305 Translokation 9;22 Perifert blod 306 Translokation 9;22 Perifert blod 703 Translokation 9;22 Perifert blod 741 Translokation 9;22 Perifert blod realtids-pcr 795 Translokation 10;11 Perifert blod 338 Translokation 11;14 Perifert blod 339 Translokation 11;14 Perifert blod 309 Translokation 12;21 Perifert blod IGH TCF3-PBX1 TCF3-PBX1 TCF3-PBX1 NPM1-ALK IGH-MYC IGH-MYC MYST3- CREBBP RUNX1- RUNX1T1 RUNX1- RUNX1T1 RUNX1- RUNX1T1 MLL-MLLT3 P210 MLL-MLLT10 IGH-CCND1 IGH-CCND1 ETV6-RUNX1 310 Translokation 12;21 Perifert blod ETV6-RUNX1
5 5(6) 717 Translokation 12;21 Perifert blod ETV6-RUNX1 340 Translokation 14;18 Perifert blod IGH-BCL2 341 Translokation 14;18 Perifert blod IGH-BCL2 311 Translokation 15;17 Perifert blod PML-RARA 312 Translokation 15;17 Perifert blod PML-RARA 709 Translokation 15;17 Perifert blod PML-RARA 323 Transplantationsuppföljning Perifert blod Solida tumörer Kromosomanalys Tumörbiopsi Kromosomerna X och Y 366 Amplifiering av 12q15 Tumörbiopsi MDM2 367 Amplifiering av 12q15 Tumörbiopsi MDM2 742, 743 KIT Tumörbiopsi DNA-extraktion, PCR KIT exon 9, 11, 13, Neuroblastom Tumörbiopsi 1p, 17q, MYCN 351 Neuroblastom Tumörbiopsi 1p, 17q, MYCN 330 Oligodentrogliom/ Tumörbiopsi 1p, 19q oligoastrocytom 742, 743 PDGFRA Tumörbiopsi DNA extraktion, PCR PDGFRA exon 12, Rearrangemang av 2p23 Tumörbiopsi ALK 343 Rearrangemang av 2p23 Tumörbiopsi ALK 362 Rearrangemang av 12q13 Tumörbiopsi DDIT3 363 Rearrangemang av 12q13 Tumörbiopsi DDIT3 352 Rearrangemang av 13q14 Tumörbiopsi FOXO1A 353 Rearrangemang av 13q14 Tumörbiopsi FOXO1A 364 Rearrangemang av 16p11 Tumörbiopsi FUS
6 6(6) Intern Analys/Frågeställning Provmaterial Metod Lokus eller gen 365 Rearrangemang av 16p11 Tumörbiopsi FUS 354 Rearrangemang av 18q11 Tumörbiopsi SS Rearrangemang av 18q11 Tumörbiopsi SS Rearrangemang av 22q12 Tumörbiopsi EWSR1 357 Rearrangemang av 22q12 Tumörbiopsi EWSR1 379 Rearrangemang av 22q13 Tumörbiopsi PDGFB 380 Rearrangemang av 22q13 Tumörbiopsi 715 Translokation 1;13 & 2;13 Tumörbiopsi RNA-extraktion, RT- PCR 706 Translokation 11;22 Tumörbiopsi 707 Translokation 12;16 Tumörbiopsi 795 Translokation 12;22 Tumörbiopsi 711 Translokation X;18 Tumörbiopsi 500 Genomisk array Tumörbiopsi DNA-extraktion och mikroarrayanalys Biobankstjänster PDGFB PAX3-FOXO1A PAX7-FOXO1A EWSR1-FLI1 FUS-DDIT3 EWSR1-ATF1 SS18-SSX1 SS18-SSX2 911 Arkivering, pellet och trizol Perifert blod 903 Enbart odling och frysning Amnionceller 916 Etablering av fibroblastcellinje 901, 912 Frysning utan föregående odling Tumörbiopsi 902, Myelombiobank, serum, 910, , 922 Leukemibiobank SUS Perifert blod Övrigt DNA/RNA-extraktion och förvaring i biobank Vävnadsodling och vitalfrysning Vävnadsodling och vitalfrysning Förvaring i biobank Cellseparation och plasma, utstryksglas förvaring i biobank Cellseparation, vitalfrysning, arkivering av cellpellet 110 Kromosomanalys Stamceller Karyotypanalys (Gband)
ACKREDITERINGENS OMFATTNING GENETISKA KLINIKEN I LUND
Klinisk genetik Dokumenttyp Kvalitetsmanual Författare/dokumentansvarig Catarina Hjelm Dokumentgrupp Godkännare Styrande Soller Maria, Hjelm Catarina Gäller för (målgrupp) Genetiska Kliniken Gäller from
ANALYSFÖRTECKNING KLINISK GENETIK LUND
Godkänd av: 1(6) ANALYSFÖRTECKNING KLINISK GENETIK ND Intern Analys/Frågeställning Provmaterial Metod/Mätprincip Lokus eller gen Konstitutionella avvikelser 500, 501, 505. 506 Genomisk array 103, 104 Kromosomanalys
Analysutbud förvärvade sjukdomar (hematologi)
Sida nr: 1 (6) Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör AML FLT3: ITD* (akut analys) Fragmentanalys 72 tim EDTA AML FLT3-TKD (kodon 835) PCR 72 tim EDTA AML NPM1 Fragmentanalys
Ackrediteringens omfattning Klinisk Genetik
Komponent/ Undersökning System Metod/ Mätprincip Utrustning Lab/Ort Adrenoleukodystrofi (ALD). mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT- Kvantifiering med Akut Lymfatisk
Analysutbud förvärvade sjukdomar
Sida nr: 1 (5) Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör AML FLT3: ITD Fragmentanalys 3 veckor EDTA AML FLT3: D835 PCR 3 veckor EDTA AML NPM1 Fragmentanalys 3 veckor EDTA AML CEBPa
Analysutbud förvärvade sjukdomar
Sida nr: 1 (5) Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör AML FLT3: ITD* (skickas till Tyskland fr o m vecka 20 2016) Fragmentanalys 3 veckor* EDTA AML FLT3: D835 PCR 3 veckor EDTA
Komponent/undersökning System Metod/mätprincip
Akondroplasi FGFR3 BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 TCF3-PBX1 ABL BCR-ABL ETV6-RUNX1 MLL/AF4, kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[t315i] CEBPA FLT3 NPM1 PML-RARA
Ackrediteringens omfattning
Akondroplasi FGFR3 BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 TCF3-PBX1 ABL BCR-ABL ETV6-RUNX1 MLL/AF4, kronisk myeloisk leukemi (KML) ABL p.[t315i] CEBPA FLT3 NPM1 PML-RARA
Metod/ Mätprincip. Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT-PCR, Kvantifiering med realtids-pcr Genetik, Umeå
Adrenoleukodystrofi (ALD). Anlagsbärartest för känd mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT-PCR, Kvantifiering med realtids-pcr Genetik, Umeå Akut Lymfatisk Leukemi (ALL),
Ackrediteringens omfattning
Adrenoleukodystrofi (ALD). mutation i ABCD1 Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL Genomiskt RNA RT- Kvantifiering med Akut Lymfatisk Leukemi (ALL), BCR/ABL, ETV6/RUNX1, MLL, PXB1/E2A, CDKN2A Akut Myeloisk
CVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning
Leukemier. Leukemier och genetik. Metoder inom cancergenetik. Varför genetisk diagnostik? Konventionell cytogenetik. Translokation
Leukemier och genetik Leukemier Akut myeloisk leukemi (AML) Akut lymfatisk leukemi (ALL) Kronisk myeloisk leukemi (KML) Kronisk lymfatisk leukemi (KLL) Richard Rosenquist Brandell Klinisk genetik, Karolinska
Ackrediteringens omfattning
Metodområden inom Klinisk genetik Akondroplasi FGFR3 Kronisk myeloisk leukemi (KML) BCR/ABL,ETV6/RUNX1,MLL, CDKN2A(9p21), PML/RARA, RUNX1-CBFA2T1, CBFB,TCF3/PBX1 Benmärg Cellodling FISH-metafas TCF3-PBX1
Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi
Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi Linda Fogelstrand Specialistläkare, Docent Klinisk kemi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset Molekylärgenetisk diagnostik inom malign hematologi Diagnostik
Ackrediteringens omfattning
QR- BCR-ABL BCR-ABL Kärnförande celler -extraktion Kärnförande celler RNA-extraktion RNA c syntes, Vilo kit c Real tids Nivå/mätosäkerh et CV% 0,1/26 %, 10/15 % BCR-ABL Mutationsanalys c -sekvensering
Ackrediteringens omfattning
QR- BCR-ABL BCR-ABL c Real tids Nivå/mätosäkerh et CV% 0,1/26 %, 10/15 % BCR-ABL Mutationsanalys c -sekvensering TEL-AML-1 RT-q c -sekvensering RT-q BCR/ABL c -sekvensering Direkt mutationsanalys/ Screeningsundersökning
Ackrediteringens omfattning
Kärnförande celler DNA-extraktion Kärnförande celler RNA-extraktion RNA cdna syntes QR- BCR-ABL cdna Real tids BCR-ABL BCR-ABL Mutationsanalys cdna TEL-AML-1 RT-q cdna Direkt mutationsanalys/ Helgenoms
Dokumentnamn PM leukemier Utfärdare Martin Höglund/Kerstin Hamberg. Version 2.0. Granskare Leukemi-Lymfom diagnosgrupp.
Dokumentnamn PM leukemier Utfärdare Martin Höglund/Kerstin Hamberg Granskare Leukemi-Lymfom diagnosgrupp Version 2.0 Datum 2015-03-21 Syftet med U-CAN, är att bygga upp en biobank med blod-, tumör- och
CVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning
Ny analyskatalog 14 oktober 2015
1 (9) 2015-10-07 Till TakeCare-användare CSTC katalog 14 oktober 2015 Nedanstående förändringar från Karolinska Universitetslaboratoriet införs den 14 oktober i analyskatalog för elektroniska beställningar
PROVTAGNINGSANVISNINGAR
PROVTAGNINGSANVISNINGAR Dessa anvisningar ersätter tidigare utgåva, daterad 2007-12-18. Provförteckning Se www.skane.se/usil/klingen För vårdgivare Analyser och tjänster som utförs av Genetiska kliniken.
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys
Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys Detta informationsblad och samtyckesformulär är riktat till dig
Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder
Genetisk diagnostik vid neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini, MD,PhD PRIMA Barn och Vuxenpsykiatri AB 3 Maj, 2012 Upplägg Lite om neuropsykiatriska funktionshinder Miljöfaktorer Gener och
Laboratorienytt. Innehåll: 2 Biobanken - Rörpost till Biobanken Norr. 3-4 Klinisk Genetik - Molekylärgenetiska analyser vid hematologisk diagnostik
1 LABORATORIEMEDICIN Laboratorienytt Nr 5, maj 2015 Innehåll: 2 Biobanken - Rörpost till Biobanken Norr 3-4 Klinisk Genetik - Molekylärgenetiska analyser vid hematologisk diagnostik 5-7 Klinisk Immunologi
Genomic Era. Vad är autism? Tvillingstudier. Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder
Genomic Era Genetiska Riskfaktorer för neuropsykiatriska funktionshinder MaiBritt Giacobini PRIMA Järva 50tal Watson Crick double helix 2003 Humana genomet 3 miljarder baspar kartlagt Stor implikation
Cystnjursjukdomar och genetik. Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala
Cystnjursjukdomar och genetik Carina Frykholm Klinisk genetik Akademiska sjukhuset, Uppsala Njurcystor i frisk population Ålder En cysta Bilaterala 30-49 år 1.7 % 1 % 50-70 år 11.5 % 4 % >70 år 22.1 %
ESSENCE-dag 2. Läkarens arbete. /Elisabeth Fernell. Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad
ESSENCE-dag 2 Läkarens arbete /Elisabeth Fernell Utvecklingsneurologiska enheten, Barnkliniken, Skaraborgs sjukhus, Mariestad Gillbergcentrum, Göteborgs universitet Innehåll Läkarens del i: Funktionsutredning
CYTOGENETISKA OCH MOLEKYLÄRGENETISKA FÖRÄNDRINGAR I MALIGNA HEMATOLOGISKA SJUKDOMAR. Kliniska korrelationer
CYTOGENETISKA OCH MOLEKYLÄRGENETISKA FÖRÄNDRINGAR I MALIGNA HEMATOLOGISKA SJUKDOMAR Kliniska korrelationer Bertil Johansson Avdelningen för klinisk genetik, Lunds universitet Mars 2014 Innehållsförteckning
Preimplantatorisk genetisk diagnostik
Preimplantatorisk genetisk diagnostik 20 års erfarenhet i Sverige!"#$%&'()*+,-*./01&'23* 4"#0#$-*3'0'5-* 4%26"#0$-%*/0#7'2$#('($$8/-)/$'(* Jag har inget jäv/intressekonflikter * att deklarera PGD Preimplantatorisk
Klassifikation och diagnostik av leukemier. Rose-Marie Amini Klinisk patologi
Klassifikation och diagnostik av leukemier Rose-Marie Amini Klinisk patologi Misstänkt akut leukemi Ludvig 3 år, blåmärken, blek, trött och hängig Pancytopeni (HB 103g/L, LPK 1.5, TPK 70) Blaster perifert
Genteknik i sjukvården
Genteknik i sjukvården Nätverket för medicinsk etik i västra Sverige Seminarium 180208 Anna Öfverholm Överläkare, och Patologi, Sahlgrenska Universitetssjukhuset Genetik och Genomik WHO definitions of
Gene$sk diagnos$k av AML. Thoas Fioretos, professor, överläkare Genetiska kliniken och Avd för klinisk genetik
Gene$sk diagnos$k av AML Thoas Fioretos, professor, överläkare Genetiska kliniken och Avd för klinisk genetik 2016-10- 03 WHO klassifikationen Major principle: Classification relies on a combination of
Ny analyskatalog 15 oktober
1 (9) 2014-10-06 Till TakeCare-användare CSTC Ny analyskatalog 15 oktober Nedanstående förändringar från Karolinska Universitetslaboratoriet införs den 15 oktober i analyskatalog för elektroniska beställningar
Vad händer i ett genetiskt laboratorium?
12 utveckla nya metoder eller låta sådana prover delta i kvalitetskontrollprogram, såvida inte patienten har uttryckt att man inte vill att ens prov ska vara del av sådan verksamhet. Som alla andra sparade
Biobankning av mikrobiologiska prover en resurs för klinisk forskning
Biobankning av mikrobiologiska prover en resurs för klinisk forskning Lars I. Andersson Project Leader Biobanking Clinical Microbiology BioBanking and Molecular Resource Infrastructure of Sweden (BBMRI.se)
Molekylärgenetiskt verktyg för diagnos av T- resp. B-cellslymfom i vävnad/paraffin Diagnostik av Lymfom. Olika ingångar för B-, resp. T-cellslymfom Metodiker: - Morfologi (Mikroskopi) - Immunohistokemi
CVS Screening Mikroarrayanalys (arraycgh) Amnion Screening Mikroarrayanalys (arraycgh)
Sida nr: 1 (8) Fosterdiagnostik Analys/Frågeställning Vävnad Kromosomområde Gen Metod Svarstid Rör Kromosomanalys CVS Screening G-bandning 2-3 veckor Odlingsmediumrör Kromosomanalys Amnion Screening G-bandning
ChromoQuant In vitro diagnostiskt test kit för analys av vanligen förekommande aneuploidier i kromosomerna 13, 18 och 21 samt i X och Y.
Bruksanvisning revision 6 (December 2008) ChromoQuant In vitro diagnostiskt test kit för analys av vanligen förekommande aneuploidier i kromosomerna 13, 18 och 21 samt i X och Y. Se förpackning Se förpackning
Information för patienter och föräldrar
12 Västra Götalandsregionen: Klinisk Genetik Sahlgrenska Universitetssjukhuset/Sahlgrenska 413 45 Göteborg Tel: 031-343 44 14 / 031-343 42 06 (sekr); Fax: 031-84 21 60 Stockholmsregionen: Kliniskt genetiska
Vad är PGD? Andra reproduktiva alternativ. Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD. Genetisk testning på embryostadiet
Preimplantatorisk genetisk diagnostik PGD Katarina Haapaniemi Kouru Specialistläkare Livio Fertilitetscentrum Gärdet Vad är PGD? Genetisk testning på embryostadiet Reproduktivt alternativ för par med hög
Ny analyskatalog 22 april
1 (12) 2015-04-15 Till TakeCare-användare CSTC Ny analyskatalog 22 april Nedanstående förändringar från Karolinska Universitetslaboratoriet införs den 22 april i analyskatalog för elektroniska beställningar
Provtagningsanvisningar
1(8) Direkt till anvisningar för (Ctrl+klick): Förberedelser Moderkaka (CVS) Fostervatten (Amnion) Perifert blod (Konstitutionella förändringar) Hud organbiopsier (Konstitutionella förändringar) Kindskrap
Lärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Läromedlet har sju kapitel: 5. Celler och bioteknik
Senast uppdaterad 2012-12-09 55 Naturkunskap 1b Lärarhandledning gällande sidorna 6-27 Inledning: (länk) Celler och bioteknik C apensis Förlag AB Läromedlet har sju kapitel: 1. Ett hållbart samhälle 2.
Genetisk testning av medicinska skäl
Genetisk testning av medicinska skäl NÄR KAN DET VARA AKTUELLT MED GENETISK TESTNING? PROFESSIONELL GENETISK RÅDGIVNING VAD LETAR MAN EFTER VID GENETISK TESTNING? DITT BESLUT Genetisk testning av medicinska
ÖVNINGSUPPGIFTER. Markera om det finns någon spontan abort, konsanguinitet, enäggstvillingar?
ÖVNINGSUPPGIFTER K 1 1 Rita Din egen släkttavla (pedigree) omfattande mor- och farföräldrar och deras avkomma. Anvisningar rörande hur en pedigree ritas ges i läroboken (sid 57). Kom ihåg att det kan också
Sammanfattning utveckling genetik
Sammanfattning utveckling genetik Total volymökning 19% jmf 2016-2017 (Verklig data fram till 13/9, resten prognos) Fosterdiagnostik ökar, ca 23% NGS (kardio främst) ökar med 17 resp 27%, väntetid minskat
Demenssjukdomar och ärftlighet
Demenssjukdomar och ärftlighet SveDem Årsmöte 141006 Caroline Graff Professor, Överläkare caroline.graff@ki.se Forskningsledare vid Karolinska Institutet Centrum för Alzheimerforskning, Huddinge Chef för
1970 Lungcancer = DÖD
Molekylär Patologi DNA från vävnad (och celler) Martin Hallbeck Docent. MD. PhD. Klinisk Patologi, Linköping 1970 Lungcancer = DÖD 2 IPASS-studien Probability of PFS 1.0 0.8 0.6 0.4 0.2 Gefitinib EGFR
Cirkulerande cellfritt DNA
Cirkulerande cellfritt DNA - en introduktion Anne Ricksten Equalismöte 2016-11-14 Vad är cirkulerande fritt DNA (cfdna)? Extracellulärt DNA som finns i cirkulationen Fragmenterat DNA, medelstorlek på ca
Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell funktionsnedsättning
Psykisk utvecklingsstörning/ Intellektuell funktionsnedsättning Ulrika Wester Oxelgren, överläkare Barnneurologi och habilitering Akademiska barnsjukhuset 751 85 Uppsala 2015-04-20 Sv. Neuropediatrisk
Vad är Klinisk forskning
Vad är Klinisk forskning Geografiskt nära sjukhusmiljöer och patienter Sjukdomsproblem eller förlopp i fokus Läkare/vårdpersonal inblandade Nyttan för patienterna tydlig Utmaningen: + Laboratorium Patienter
Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p.
Skrivning för biolog- och molekylärbiologlinjen, genetik 5p. Namn: Adress: Resultat: Betyg: Hjälpmedel: Miniräknare. Formelblad med tabell. Skrivtid: 9.00-13.00. Beräkningar och svar ska vara motiverade.
Nätverk för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen. Carina Hvalstedt
Nätverk för Huntingtons sjukdom i Västra Götalandsregionen Carina Hvalstedt Projektledare Fokusdag 4 december 2008 Huntingtons sjukdom Vetenskaplig beskrivning 1872 av G Huntington Neuropsykiatrisk sjukdom
Framtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne
Framtida tekniker MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) med tillämpning inom Talassemi. Dick Nelson Klinisk kemi, Labmedicin Skåne α-talassemi 4 genotyper Wild type αα / αα - - α + -talassemi α
Klinisk genetik
2014-12-11 Klinisk genetik Sektionens Svensk Förening för Medicinsk Genetik (SFMG) särskilda rekommendationer är framtagna av de lokala ST-studierektorerna med syftet att klargöra och komplettera de medicinska
OM FÖRETAGET REFERENSER R
OM FÖRETAGET Om testet Sequenom Laboratories är ett helägt dotterbolag till Sequenom, Inc. och är ett laboratorium för molekylär diagnostik som är CAP-auktoriserat och certifierat enligt tillägget för
Provtagningsanvisningar
1(9) Direkt till anvisningar för (Ctrl+klick): Förberedelser Moderkaka (CVS) Fostervatten (Amnion) Perifert blod - NIPT Perifert blod (Konstitutionella förändringar) Hud organbiopsier (Konstitutionella
Fragil X. Genetik, diagnostik och symptom. A marker X chromosome Am J Hum Genet. 1969 May;21(3):231-44. Fragilt X - Historik. Förekomst av fragilt X
Förekomst av fragilt Fragil Genetik, diagnostik och symptom MaiBritt Giacobini Helena Malmgren Karolinska Universitetssjukhuset 1/ 4-5000 pojkar 1 /6-8000 flickor Ungefär 500 personer har diagnosen i Sverige
NPU-koder för genetik
NPU-koder för genetik Rebecca Ceder Användarmöte i molekylär diagnostik Torsdagen den 8 november, 2018 Översikt Vad är en NPU-kod (Nomenclature for Properties and Units)? Vad är nyttan med NPU-koder? NPU-koder
Information för patienter och föräldrar
16 Anlagstestning Alla namn i denna broschyr har ändrats för att skydda intervjuobjektens identiteter. Denna broschyr är utvecklad av The Genetic Interest Group och har översatts till svenska av Josef
Vad är en genetisk undersökning?
12 Vad är en genetisk undersökning? Originalet framtaget av Guy s and St Thomas Hospital, London, UK, och London IDEAS Genetic Knowledge Park, januari 2007. Detta arbete är finansierat av EuroGentest,
Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS Anmälningsformulär 2015
Manual för Nationellt kvalitetsregister MDS Anmälningsformulär 2015 Manualen är utarbetad av Karin Olsson, augusti 2015 Regionalt Cancercentrum Uppsala Örebro Akademiska sjukhuset 751 85 UPPSALA Tfn 018-15
JANINA WARENHOLT Molekylär patologi LUND
MPCR Multiplex Polymerase Chain Reaktion JANINA WARENHOLT Molekylär patologi LUND Vad är multiplex PCR Variant av PCR Möjliggör samtidigt att amplifiera (masskopiera) många målsekvenser i en enda reaktion.
Fosterdiagnostik med mikroarray för utökad analys av kromosomer
sbu utvärderar rapport 246/2016 Fosterdiagnostik med mikroarray för utökad analys av kromosomer statens beredning för medicinsk och social utvärdering Rapportserie Denna rapport hör till serien SBU Utvärderar
Sammanställning av prov som inte sparas p.g.a. ändrat samtycke. Uppgifter om inkomna nej-talonger år 2014 i Uppsala Örebro sjukvårdsregion
Sammanställning av prov som inte sparas p.g.a. ändrat samtycke Uppgifter om inkomna nej-talonger år 2014 i Uppsala Örebro sjukvårdsregion 1 Kommentarer Samtliga tabeller och figurer är uppgifter inhämtade
Den genetiska och molekylära bakgrunden
Den genetiska och molekylära bakgrunden Rolf Adolfsson Professor i psykiatri Jag arbetar som forskare och kliniker med min bakgrund i Alzheimer- och äldrepsykiatrisk forskning under 15 år. De senaste 20
GENOMISK UTREDNING AV OVANLIGA SJUKDOMAR OCH SYNDROM MED METODERNA ARRAY OCH EXOMSEKVENSERING (POSTNATALT) PM
27--12 GENOMISK UTREDNING AV OVANLIGA SJUKDOMAR OCH SYNDROM MED METODERNA ARRAY OCH EXOMSEKVENSERING (POSTNATALT) PM Inför en genomisk utredning krävs tydlig och utförlig beskrivning av aktuell symptomatologi.
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar
Vad är en genetisk undersökning? Information för patienter och föräldrar 2 Vad är en Genetisk Undersökning? Denna informationsskrift berättar vad en genetisk undersökning är, varför Du skall överväga en
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar. Niklas Dahrén
Medicinsk genetik del 2: Uppkomst och nedärvning av genetiska sjukdomar Niklas Dahrén Genetiska sjukdomar Genetiska sjukdomar orsakas av mutationer (förändringar) i DNA:t. I vissa fall är mutationerna
diagnostik Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Lågmaligna lymfom diagnostik Stefan Jacobsson Stefan Jacobsson Sahlgrenska Universitetssjukhuset Åldersstandardiserad incidens för malignt lymfom undantaget Hodgkins lymfom, i regionen 1971 2000 Fördelning
Screening av fetalt RHD i maternell plasma. Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne
Screening av fetalt RHD i maternell plasma Åsa Hellberg BMA, PhD Klinisk immunologi och transfusionsmedicin Labmedicin Skåne När används blodgruppsgenomisk typning? oberoende analys vid oklara serologiska
Provmaterial, Perifert blod 2 heparinrör med blod för vitalfrysning av tumörceller respektive preparation/infrysning av RNA-DNA.
Dokumentnamn PM leukemier Utfärdare Martin Höglund/Kerstin Hamberg Granskare Leukemi-Lymfom diagnosgrupp Version 1.0 Datum 2014-03-13 Syftet med U-CAN, är att bygga upp en biobank med blod-, tumör- och
DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris?
DNA sekvensning Primär Immunbrist Genetik till varje pris? Ola Winqvist Professor, Överläkare Kandidatgensekvensning 100 baspar/körning 1 Lite historia 1962: Nobel priset till Watson och Crick för DNA
Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys. Niklas Dahrén
Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Niklas Dahrén Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller som bekläder kroppens ytor (inkl. luftvägarna och matsmältningssystemet)
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne
Regionala riktlinjer för utredning av patienter med misstänkt ärftlig demens i Region Skåne Hemsida: www.skane.se/vardochriktlinjer Fastställt 2013-05-30 E-post: vardochriktlinjer@skane.se Giltigt till
52 onkologi i sverige nr 5 13
52 onkologi i sverige nr 5 13 Genreglerande DNA-element EN OUTFORSKAD ORSAK TILL CANCER Utvecklingen av cancer är starkt kopplad till uppkomsten av genetiska förändringar. Dessa förändringar omfattar allt
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén
Sara Ekvall, doktorand Inst. för immunologi, genetik & patologi Uppsala universitet Handledare: Marie-Louise Bondeson & Göran Annerén Celler & DNA Vår kropp är uppbyggd av ~100 000 miljarder celler I cellen
Mitokondriella sjukdomar. Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg
Mitokondriella sjukdomar Gittan Kollberg Avd för klinisk kemi Sahlgrenska Sjukhuset Göteborg Mitokondriell sjukdom Definition Oxidativ fosforylering Genetik och ärftlighet Biokemisk utredning av mitokondriefunktion
Nytt fosterprov utmanar
Forskning & Framsteg Nr 12/2010 s. 14-16 http://www.fof.se/tidning/2011/1/nytt-fosterprov-utmanar Nytt fosterprov utmanar AV PER SNAPRUD UR F&F 1/2011. Ett enkelt blodprov från en gravid kvinna kan avslöja
Genetik, Gen-etik och Genteknik
Genetik, Gen-etik och Genteknik Syfte och innehåll Att utveckla kunskap om det genetiska arvet och genteknikens möjligheter. Arbetssätt Vi kommer att varva föreläsningar, diskussioner, arbetsuppgifter
Klinisk genetik en introduktion
Klinisk genetik en introduktion Ulf Kristoffersson Överläkare, docent Genetiska kliniken Labmedicin Skåne, Lund Vad ska en sjuksköterska kunna om ärftlighet? Ta en familjeanamnes och rita ett enkelt släktträd
Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys
Familjär hyperkolesterolemi med NGS-analys Equalis användarmöte Molekylär diagnostik Birgitta Kjellström Sektionen för Genanalys, Klinisk kemi 2017-11-16 Familjär hyperkolesterolemi Familjär hyperkolesterolemi
Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning
Centrum för kardiovaskulär genetik Norrlands universitetssjukhus Information till patienter och anhöriga Medfött långt QT syndrom ärftlig svimning Den här informationen riktar sig till dig som har sjukdomen
Vad är ett presymptomatiskt genetiskt test?
16 Tel: 018-611 59 40 ; Fax: 018-55 40 25 http://www.scilifelab.uu.se/ Norra sjukvårdsregionen: Klinisk Genetik Laboratoriemedicin, byggnad 6M, 1tr Norrlands Universitetssjukhus 901 85 Umeå Tel: 090-785
Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt
Situationen för yngre med demenssjukdom på Åland 2015 & Huntingtons sjukdom - en översikt Christian Andersson specialist i geriatri överläkare, medicinsk chef Rehabiliterings- och geriatrikliniken Ålands
FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT,
1 FÖRSLAG till SFOG RIKTLINJER FÖR FOSTERDIAGNOSTIK MED NIPT, Frågeställning NON INVASIVE PRENATAL TEST Kan NIPT (cffdna) som icke invasiv metod med hög säkerhet identifiera trisomi 13, 18 och 21 i en
CMV/EBV Molekylär diagnostik. Annika Allard Klinisk Mikrobiologi/Virologi Norrlands Universitetssjukhus
CMV/EBV Molekylär diagnostik Annika Allard Klinisk Mikrobiologi/Virologi Norrlands Universitetssjukhus De flesta CMV infektioner hos immunkompetenta individer är asymtomatiska eller ger bara en mkt mild
Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik
Screening, genetik, fosterdiagnostik och etik Kunskapsbakgrund särskilt utredningsuppdrag 2013 www.lio.se Henning Elvtegen, Ledningsstaben Innehållsförteckning Inledning 3 1. Bakgrund 4 1.1 Uppdrag och
Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Gör vi rätt?
Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Gör vi rätt? Camilla Valtonen-André Tisdagen den 10 nov 2015 Nomenklatur för vanliga SNP-analyser Nomenklatur vad är det? Vad är rätt nomenklatur? Guidelines Varför
Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier
Muskel dystrofier och mitokondriella myopatier 2013-11-11 Christopher Lindberg Christopher.lindberg@vgregion.se Falkenberg 20131111 Neuromuskulära ra sjukdomar - indelning 681 olika diagnoser 321 olika
DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys. Niklas Dahrén
DNA-analyser: Diagnosticera cystisk fibros och sicklecellanemi med DNA-analys Niklas Dahrén Diagnosticera cystisk fibros med DNA-analys Cystisk fibros Vad innebär sjukdomen?: Sjukdomen innebär att de epitelceller
Carl von Linné, CARPAs årsmöte Eva Tiensuu Janson, Professor Onkologisk endokrinologi Uppsala
Carl von Linné, 1707-1778 CARPAs årsmöte 2019 Eva Tiensuu Janson, Professor Onkologisk endokrinologi Uppsala Cancer är en genetisk sjukdom Loss or mutation of the APC gene DNA hypomethylation Activation
EQUALIS 2017 Rose-Marie Amini Klinisk Patologi, Hematopatologi Akademiska sjukhuset, Uppsala
Akut myeloisk leukemidiagnostik och klassifikation EQUALIS 2017 Rose-Marie Amini Klinisk Patologi, Hematopatologi Akademiska sjukhuset, Uppsala 2001 WHO klassifikationen 2001 och 2008, reviderad 2016 inkluderar
LPP Nervsystemet, hormoner och genetik
LPP Nervsystemet, hormoner och genetik Det är bara hormonerna och han är full av hormoner är två vanliga uttryck med ordet hormon, men vad är egentligen hormoner och hur påverkar de kroppen? Vi har ett
Rörtyp/användningsområde. Blododlingsflaska till BacT/Alert, aerob, grön hätta (KMB) Blododlingsflaska till BacT/Alert, anaerob, orange hätta (KMB)
sida 1 (5) Venprovtagningsrör Blododling 72089 Biomeriux 410851 Blododlingsflaska till BacT/Alert, aerob, grön hätta (KMB) 72088 Biomeriux 410852 Blododlingsflaska till BacT/Alert, anaerob, orange hätta
Genterapi. Varför genomförs genterapi? Förutsättning för genterapi är att den genetiska skadan är känd!
GENTERAPI - T3 HT 2009 Jan-Ingvar Jönsson Genterapi Överföring av terapeutisk (frisk) gen till sjuk cell eller vävnad Att reparera en skadad gen Att ersätta en skadad eller deleterad gen med en frisk gen
Översikt malign hematologi. Lena von Bahr SVK Blodsjukdomar
Översikt malign hematologi Lena von Bahr SVK Blodsjukdomar 2013-11-05 Grundprinciper Klonalitet Ursprungscell Allvarlighetsgrad Lokal Lena von Bahr 4 april 2016 2 Grundprinciper Klonalitet Akut myeloid
Leukemi hos barn och ungdomar Diagnostik
Leukemi hos barn och ungdomar Diagnostik Stefan Söderhäll Sektionen för onkologi och koagulation Astrid Lindgrens Barnsjukhus Med en del bilder från Cilla Söderhäll Novum Huddinge Hematopoes pluripotent
BDD-studien. när forskning blir klinisk rutin. ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson
BDD-studien när forskning blir klinisk rutin ANDIS-dagen 22 mars Annelie Carlsson TYPER AV BARNDIABETES Sekundär: CF, steroidbehanding Typ 1 Autoimmun HLA Insulinbrist Alltid insulin MODY: Maturity Onset
Maria Soller Stf verksamhetschef. Ulf Kristoffersson Verksamhetschef. Bertil Johansson Professor
Klinisk genetik omfattar studier av medfödda och förvärvade genetiska skador och deras betydelse för uppkomsten av sjukdomar hos människa. Tack vare framväxten under det senaste decenniet av viktiga metodologiska